Hematuria familial jinak adalah penyakit keturunan di mana pemeriksaan mikroskopis elektron menunjukkan membran basalis tipis kapiler glomerulus.

Etiologi dan patogenesis penyakit ini tidak diketahui. Hematuria familial jinak ditularkan oleh pewarisan dominan autosom.

Morfologi. Mikroskop cahaya dan imunofluoresensi spesimen biopsi ginjal memberikan hasil diagnostik negatif. Ketika mikroskop elektron pada pasien dengan hematuria familial jinak, penurunan fokal atau difus sebagian ketebalan membran basal glomeruli menjadi 10,4 nm dan sejumlah besar eritrosit dalam kapsul glomerulus ginjal ditemukan.

Gejala klinis utama adalah eritrosituria berulang, yang sering terjadi setelah infeksi saluran pernapasan. Gangguan pendengaran dan XHH tidak seperti biasanya. Dalam semua kasus, erythrocyturia harus mencari akarnya dalam keluarga.

Diagnosis banding dari hematuria familial jinak, sindrom Alport dan penyakit Berger harus dilakukan dengan hati-hati.

Prognosis hematuria familial jinak sangat menguntungkan. Tidak ada perawatan khusus.

Hematuria familial jinak. Penyakit membran basement tipis;

Sindrom Alport dominan autosom

Warisan dominan autosomal, ditandai dengan penularan melalui jalur pria, jarang terjadi. Fenotip klinisnya sama untuk pria dan wanita. Kursus ini lebih mudah daripada dengan formulir terkait-X, dengan perkembangan lanjut dan tidak permanen untuk pengembangan ESRD dan gangguan pendengaran. Mutasi heterozigot pada gen COL4A3 atau COL4A4 telah diidentifikasi di beberapa keluarga.

Pada hematuria familial jinak, hematuria terisolasi, biasanya mikrohematuria, adalah satu-satunya gejala. Perkembangan penyakit menjadi gagal ginjal tidak diamati. Dengan mikroskop cahaya, jaringan ginjal normal, dan dengan mikroskop elektron, penipisan GBM fokus atau difus dapat dilihat. DSH ditransmisikan dalam tipe dominan autosom, dan mutasi heterozigot pada gen COL4A3 atau COL4A4 telah ditemukan di beberapa keluarga, yaitu, dalam keluarga ini, "pelanggaran" yang tidak parah ini mewakili status heterozigot dari resesif autosom CA. Penemuan ini juga menunjukkan berbagai fenotipe yang terkait dengan mutasi pada gen COL4A3 dan COL4A4, dari hematuria terisolasi hingga TCRV. Dari sudut pandang praktis, pada anak-anak dengan hematuria sporadis, diagnosis yang akurat bisa sulit jika penipisan GBM difus terdeteksi. Dalam situasi ini, biopsi kulit untuk menentukan ekspresi rantai kolagen tipe IV dapat menjadi metode diagnostik alternatif yang baik.

Figur Penyakit keturunan GBM. Mikroskop elektron.

A. GBM normal. Struktur tiga lapis yang terlihat jelas.

B. Penyakit membran basement tipis. Struktur GBM dipertahankan, satu-satunya perubahan adalah penipisannya 2 kali atau lebih dibandingkan dengan norma;

C. Nefritis herediter (sindrom Alport). Penebalan dan pemisahan GBM dengan kontur dalam dan luar fuzzy, kurangnya struktur normal GBM.

Hematuria familial jinak, nephronoftiz - Penyakit sistem kemih pada anak-anak

Hematuria familial jinak

Penyakit ini ditandai dengan mikrohematuria persisten yang berasal dari glomerulus, dengan penyakit pernapasan akut yang saling berhubungan, hematuria kasar muncul secara sporadis. Biasanya diwariskan secara dominan autosom. Anak laki-laki dan perempuan dipengaruhi dengan frekuensi yang sama. Proteinuria tidak diamati, dengan pengecualian periode hematuria berat. Tanda-tanda karakteristik lainnya tidak ada, gagal ginjal tidak berkembang. Pemeriksaan histologis menunjukkan tidak ada perubahan, meskipun sel darah merah dapat dideteksi dalam kapsul glomerulus. Pemeriksaan mikroskopis elektron menunjukkan area penipisan membran basal kapiler glomerulus.
Dalam proses diagnosis, penting untuk menyingkirkan penyakit yang berpotensi lebih serius lainnya, terutama nefritis dengan perkembangan ketulian (Alport syndrome). Harus mempertimbangkan kemungkinan hematuria bruto berulang dengan glomerulonefritis fokal; penyakit non-keluarga ini dapat dikonfirmasikan dengan biopsi ginjal.
Penyebab lain dari hematuria tercantum dalam tabel. 13-2, juga harus dikeluarkan berdasarkan tanda klinis, laboratorium, dan histologis. Hematuria familial jinak dapat dipastikan hanya setelah pengamatan panjang pasien. Hindari metode penelitian invasif. Deteksi silinder dalam sedimen urin menegaskan asal ginjal hematuria. Penting untuk membuat pielografi intravena, mengukur ekskresi protein harian dan tingkat urea nitrogen dalam darah dan kreatinin serum. Biopsi ginjal membantu membedakan penyakit ini dari bentuk lain penyakit ginjal keluarga yang melibatkan glomeruli. Indikasi riwayat episode hematuria pada anggota keluarga, penyakit ginjal, tuli, anomali mata memiliki nilai pasti untuk diagnosis. Dengan hematuria familial jinak, tidak perlu untuk pengobatan; prognosis yang menguntungkan.

Nephronophthiasis (medula cytosis, familial juvenile nephronophthiasis)

Penyakit ginjal progresif herediter ini ditandai dengan atrofi tubular, fibrosis interstitial, glomerulosklerosis, kista meduler, manifestasi klinis
anemia, gangguan kemampuan konsentrasi ginjal dan ekskresi natrium yang berlebihan dalam urin. Seringkali disertai dengan kelainan pada organ penglihatan. Kemungkinan deskripsi ini menggabungkan lebih dari satu penyakit.
Etiologi dan epidemiologi. Penyebabnya tidak diketahui, tetapi dalam banyak kasus faktor keturunan penting.
Penyakit ini jarang, tetapi didiagnosis dengan frekuensi yang semakin meningkat. Ini memiliki distribusi geografis dan etnis yang luas.
Patologi dan patofisiologi. Baik glomeruli dan jaringan interstitial dengan jaringan parut progresif terlibat dalam proses ini, tubulus dan membran basementnya mengalami atrofi, dan struktur perifer fibrosis. Sekitar 2/3 dari pasien yang meninggal pada tahap akhir uremia, muncul kista meduler. Ukurannya bervariasi mulai dari mikroskopis hingga diameter 3-4 cm, melibatkan tubulus distal dan saluran pengumpul, yang dilapisi dengan epitel skuamosa. Pada awalnya, kista mungkin tidak ada, tetapi mereka dapat berkembang seiring perkembangan penyakit. Pada jaringan interstitial, fokus peradangan kronis dapat terjadi. Pada sebagian besar glomeruli, sklerosis berkembang dan mereka terhidalisasi.
Perubahan struktural pada jaringan interstitial medula menjelaskan berkurangnya kemampuan ginjal untuk memekatkan urin. Ketidakmampuan untuk menunda natrium disebabkan oleh beban osmotik pada nefron dan fibrosis yang masih hidup dari lapisan kortikal dan jaringan interstitial, yang mencegah fungsi normal tubulus. Hilangnya progresif dari jaringan yang berfungsi dapat disertai dengan penurunan pembentukan erythropoietin dan menyebabkan anemia dan penurunan produksi 1,25-dihydrooxycholecalciferol dan kadar kalsium plasma, perkembangan hiperparatiroidisme sekunder yang terlihat dan osteodistrofi ginjal.
Manifestasi dan kursus klinis. Spektrum manifestasi klinis mencerminkan perbedaan dalam tahapan dan keparahan penyakit, kemungkinan beberapa bentuk nosologis digabungkan dalam satu definisi, serta perbedaan keparahan manifestasi dari cacat genetik tunggal.
Sebagai aturan, awal mengacu pada usia 5-20 tahun. Tanda-tanda pertama adalah poliuria, haus, anemia. Urine diencerkan, sedimen tanpa fitur, protein biasanya tidak ada. Hipertensi dan edema muncul terlambat. Awalnya, azotemia diekspresikan dengan lemah, kadar urea nitrogen dalam darah adalah 200-400 mg / l. Seringkali ginjal tidak mampu mempertahankan natrium dan menjaga keseimbangan, dan karena itu beberapa anak perlu mengonsumsi garam diet dalam jumlah besar. Sejumlah besar kalsium dapat diekskresikan dalam urin dan hipokalsemia dapat berkembang dengan serangan kejang-kejang klinis yang diucapkan. Sering bergabung dengan hiperparatiroid dan osteodistrofi ginjal yang mengalir deras. Dalam 5-10 tahun, gagal ginjal berkembang. Dalam beberapa keluarga, patologi komorbiditas dapat diamati: penyakit mata, misalnya, retinitis sitsial, katarak, degenerasi makula, miopia, nistagmus.
Faktor genetik. Di sebagian besar keluarga, penyakit ini diturunkan, mungkin secara resesif autosom; dalam sejarah ada indikasi pernikahan turun temurun. Pada pasien dengan usia dewasa, mode pewarisan autosom dominan diidentifikasi. Kasus sporadis sesekali cenderung mutasi atau ekspresi klinis gen resesif yang jarang terjadi pada pembawa homozigot.
Data laboratorium. Tidak ada perubahan spesifik yang ditemukan. Gejala utamanya adalah anemia normokromik. Sementara uremia tidak berkembang, sejumlah besar natrium dan kalsium diekskresikan dalam urin. Tingkat yang terakhir dalam serum biasanya rendah sehubungan dengan tingkat fosfat yang tinggi. Seringkali, hiperparatiroidisme sekunder terdeteksi dengan perubahan tulang yang khas. Urin tanpa patologi, kecuali untuk kepadatan relatif rendah. Dengan urografi intravena, penurunan fungsi dan ukuran ginjal yang lebih kecil biasanya ditentukan; kista meduler jarang ditemukan pada radiografi.
Diagnosis Dalam bentuk yang diwariskan secara resesif, biasanya tidak ada riwayat keluarga jangka panjang, kecuali perkawinan terkait. Poliuria, haus, ekskresi garam dengan urin, hipostenuria, sedimen urin tidak berubah, anemia berat dan tidak adanya edema dan hipertensi tanpa atau dengan kelainan mata membantu dalam diagnosis.
Penyebab lain poliuria dan hipostenuria termasuk nefropati akibat hiperkalssium atau hipokalemia, uropati obstruktif, dan pielonefritis kronis. Dengan biopsi ginjal, Anda tidak dapat memperoleh hasil yang spesifik, karena kista tidak selalu muncul di medula atau mungkin tidak masuk ke dalam biopsi. Namun, perubahan morfologis karakteristik lainnya dapat mengkonfirmasi diagnosis.
Pencegahan Metode pencegahan tidak diketahui, tetapi konseling genetik, terutama dalam mode pewarisan autosom dominan, dapat mengurangi jumlah anak yang terpengaruh.
Perawatan. Tidak ada perawatan khusus. Pasien harus menerima garam dan cairan dalam jumlah yang cukup, terutama selama periode penyakit kambuhan, ketika ia tidak dapat secara sukarela mengambil cairan dalam jumlah yang sesuai. Seiring perkembangan penyakit, ekskresi garam menurun dan hipertensi dapat terjadi. Dengan anemia, transfusi sel darah merah mungkin diperlukan. Osteodistrofi ginjal membutuhkan pengobatan aktif dengan analog vitamin D dengan penambahan kalsium yang cukup. Selain aktivitas ini, perlu untuk memperbaiki uremia. Dialisis dan transplantasi ginjal sangat penting pada pasien yang sakit parah.
Ramalan. Pada kebanyakan pasien, perkembangan penyakit menjadi uremia terminal terjadi dalam 3-10 tahun, dalam beberapa kasus penyakit ini berkembang lebih lambat.

Hematuria familial jinak

Hematuria glomerulus yang terisolasi (dengan silinder eritrosit) dapat berupa penyakit sporadis dan familial. Biopsi sering mengungkapkan membran basal glomerulus yang sangat tipis. Kondisi ini disebut penyakit membran basement tipis, atau hematuria jinak.

Jika penyakit tersebut menyerang beberapa anggota keluarga dan mereka tidak mengalami gagal ginjal, maka mereka berbicara tentang hematuria familial jinak. Penipisan membran dasar glomerulus terjadi pada berbagai penyakit yang berbeda dalam basis molekulnya. Seperti sindrom Alport, hematuria familial jinak adalah lesi herediter pada membran dasar glomerulus. Ini juga memanifestasikan dirinya dalam hematuria kronis, tetapi memiliki perbedaan penting:
1) manifestasi ekstrarenal penyakit jarang terjadi;
2) proteinuria, hipertensi arteri dan perkembangan gagal ginjal terminal tidak khas;
3) jenis kelamin tidak mempengaruhi perjalanan penyakit;
4) penyakit autosomal merupakan turunan dominan. Penyakit ini sulit dibedakan secara histologis dari tahap awal sindrom Alport: pada kedua kasus ada penipisan seragam membran basal glomerulus.

Namun, dengan hematuria familial jinak, membran basal tetap menipis, sementara dengan sindrom Alport, itu bertingkat dengan waktu dan mengental.

Jika seorang pasien dengan diagnosis hematuria familial jinak mengembangkan proteinuria dan hipertensi arteri, maka varian dari sindrom Alport, di mana penipisan membran basal glomerulus menang atas pengelupasan kulit dan penebalan, harus dicurigai.

Dalam satu keluarga Belanda, pasien dengan hematuria familial jinak ternyata merupakan pembawa heterozigot dari mutasi missens pada gen COL4A4. Namun, pada keluarga lain yang menderita penyakit ini, mutasi pada gen COb4A3 dan COb4A4 belum diidentifikasi, yang mengindikasikan heterogenitas genetik dari penyakit ini. Saat ini, studi imunohistokimia kolagen tipe IV di membran basal glomerulus pada hematuria familial jinak dan penyakit sporadis membran basement tipis belum mengungkapkan adanya penyimpangan dalam distribusi salah satu dari enam rantai.

Jika ada hematuria dalam riwayat keluarga tanpa CRF, diwarisi oleh tipe autosom dominan, dan diagnosis radiasi tidak mengungkapkan perubahan pada ginjal dan saluran kemih, maka diagnosis hematuria familial jinak dapat diasumsikan tanpa biopsi ginjal. Jika riwayat keluarga tidak jelas atau tidak diketahui sama sekali, atau jika ada patologi yang bersamaan, seperti proteinuria atau tuli, maka biopsi ginjal sangat membantu dalam diagnosis.

Saat mengungkap penipisan membran basal bola (

Hematuria

HEMATURIA (hematuria; haima Yunani, haimat [os] darah + urin urin) - adanya darah dalam urin.

G. adalah gejala malformasi, penyakit, dan cedera pada sistem genital urin. G. Sejati dibedakan dengan adanya urin dalam sel darah dan pewarnaan urin merah karena pencampuran pigmen darah dalam hemoglobinuria (lihat), hematoporphyrinuria (lihat Porphyrinuria), efek samping dari beberapa obat. Pada G. palsu, transparansi urin dipertahankan, tidak ada sel darah merah di sedimen.

Hematuria mikroskopik dan bruto juga dibedakan. Microhematuria - keberadaan sel darah merah dalam urin, terdeteksi hanya dengan pemeriksaan mikroskopis (lihat Kakovsky, metode Addis); darah terlihat dengan mata telanjang di urin - hematuria kotor. Ketika berlimpah, ketika urin mengandung gumpalan darah (dengan pengecualian pendarahan fibrinolitik, di mana gumpalan darah dalam urin tidak terbentuk), ada ancaman kehilangan darah yang signifikan. Tergantung pada lokalisasi sumber G. dibagi menjadi awal (awal), akhir (terminal) dan total.

Inisial G., yang hanya memotong bagian pertama urin mengandung pengotor darah, memberikan kesaksian kerusakan bagian depan uretra. Cukup sering bentuk G. ini dikombinasikan dengan pelepasan darah urethrorrhagia - independen (keluar dari saat buang air kecil) dari uretra; dapat diamati jika terjadi cedera, neoplasma uretra, uretritis spesifik dan tidak spesifik.

Terminal G. ditandai dengan munculnya darah di bagian terakhir urin; ini terjadi ketika urethrocystitis, prostatitis akut, coliculitis, batu, atau tumor di belakang uretra, leher kandung kemih; jarang dengan kanker atau prostat adenoma, varises di leher kandung kemih.

Patol, proses yang terlokalisasi di kandung kemih, saluran kemih bagian atas, dan ginjal, biasanya disertai dengan G. total, yaitu dengan adanya darah dalam semua sampel urin. Total makroskopis G. layak mendapat perhatian khusus, timbul tanpa adanya tanda-tanda lain dari penyakit - yang disebut. tanpa rasa sakit, atau monosimptomatik, G. Seperti G. sering tanda pertama dari tumor sistem kemih. Pendarahan dari kedua ureter, diamati dengan sistoskopi (lihat), adalah karakteristik dari penyakit ginjal difus (glomerulonefritis, kerusakan ginjal pada diabetes mellitus, kolagenosis, penyakit darah, dll.), Dan dari satu ureter - lebih sering dengan tumor atau cedera ginjal, nefrolitiasis, bentuk destruktif-ulseratif tuberkulosis ginjal, hidronefrosis, nefroptosis, formasi kistik dan schistosomiasis ginjal. Monosimptomatik G. mungkin disebabkan oleh kompresi vena ginjal; nekrosis papila ginjal, kadang-kadang terjadi dengan latar belakang pielonefritis laten pada pasien dengan diabetes mellitus, gangguan sifat pembekuan darah (hemofilia, anemia sel sabit, trombositopenia, dll.). Pengenalan antikoagulan (heparin, di-kumarin, pelentan, dll.), Sulfanilamide dan beberapa obat lain dapat memicu G. makroskopis

Sebelum melakukan sistoskopi pada monosimptomatik G. tidak perlu menggunakan cara hemostatik.

Jika selama pemeriksaan kandung kemih perdarahan berhenti, maka hal itu dapat dipicu oleh pemberian intravena 10.000 IU heparin. Penggunaan metode konvensional urol. diagnostik memungkinkan untuk menetapkan penyebab G. monosimptomatik pada 70% pasien; kasus dengan etiologi yang tidak jelas sebelumnya dikaitkan dengan apa yang disebut. esensial G. Pada sejumlah pasien, perdarahan seperti itu terjadi sehubungan dengan pelanggaran integritas bagian fornical dari cawan ginjal, dengan papillitis nekrotik.

Pesan antara pleksus vena berdinding tipis dari zona fornical dan lumen kaliks dapat berkembang dengan peningkatan tajam pada tekanan intra-hilar atau sebagai akibat dari hipertensi vena. Dalam kasus epitelisasi pesan-pesan ini, saluran vena-pan terbentuk, yang merupakan penyebab G persisten; retrograde pyelography (lihat) dengan mengisi panggul dan cangkir dengan campuran zat radiopak dan hidrogen peroksida digunakan untuk mendeteksinya.

Penggunaan aortografi (lihat), biopsi tusuk ginjal (lihat Ginjal, metode penelitian) memungkinkan Anda untuk menentukan etiologi G., pada 10% pasien, penyebab G. dapat ditegakkan hanya dengan pengamatan jangka panjang dan biopsi ginjal selama operasi. Pada pasien tersebut, nefrolitiasis, tumor, nekrosis papilla, tuberkulosis, glomerulonefritis saat ini biasanya ditemukan tersembunyi. Sangat jarang dalam studi patoanatomi ginjal, dihapus tentang G., penyebab perdarahan tetap tidak dapat dijelaskan. Pengamatan dari penghentian G. monosimptomatik setelah penghilangan fokus supuratif dalam tubuh (gigi karies, tonsilitis, dll.) Diketahui.

Ketika urolitiasis G. biasanya meningkat setelah serangan kolik ginjal, aktivitas fisik. Pada pasien dengan glomerulonefritis, bersama dengan G., proteinuria, cylindruria, edema, hipertensi dicatat; di G., yang disebabkan oleh kekalahan bola, akumulasi protein plasma dalam kilau tubulus rem dari eritrosit. Pada pasien seperti itu di G. makroskopis tidak diamati dalam urin dari gumpalan darah.

Proses inflamasi purulen ditandai, selain G., oleh adanya piuria, silinder leukosit, bakteriuria, demam.

Data ringkasan tentang fitur G. - lihat tabel.

Untuk spesifikasi sumber G. gunakan uji stakanny (lihat), mencuci kandung kemih, endoskopi, radiologis, isotop radio dan metode lainnya.

Pengobatan G. dengan etiologi yang diklarifikasi ditujukan untuk menghilangkan faktor-faktor penyebabnya. Dengan banyak G., pengobatan simtomatik diresepkan - lihat Agen hemostatik, Pendarahan, Pendarahan.

Hematuria keluarga pada anak-anak

Hematuria familial pada anak (syn. Hematuria'course jinak familial) - satu-satunya irisan, manifestasi nefritis herediter (familial).

Pertama kali dijelaskan oleh Baer (G. Baehr) pada tahun 1926. Penyakit ini diturunkan menurut tipe dominan autosomal (lihat Warisan) dan merupakan 2,5-11% dari kasus glomerulonefritis difus.

Ada dua bentuk penyakit: berulang dan permanen.

G. yang berulang muncul pada latar belakang penyakit yang menyimpang (seringkali pernapasan), setelah aktivitas fisik, nutrisi yang berlebihan dengan protein hewani.

Faktor eksternal tidak memiliki pengaruh yang signifikan terhadap tingkat keparahan konstanta G. ditemukan secara kebetulan selama pemeriksaan medis, rawat inap untuk penyakit lain.

Konstan G. dapat bertahan selama berbulan-bulan, bertahun-tahun, dan bahkan sepanjang hidup.

Untuk diagnosis, riwayat keluarga dan silsilah adalah yang paling penting. Kesimpulan dari genesis herediter G. dapat dibuat sudah pada penyebutan pertama penyakit glomerulonefritis pada kerabat anak. Biopsi tusukan seumur hidup tidak mengungkapkan perubahan spesifik pada struktur ginjal. Sel darah merah ditemukan di lumen tubulus.

Diagnosis banding dilakukan dengan glomerulonefritis difus (lihat), sindrom Alport (lihat). Tidak seperti sindrom Alport, G. pernikahan pada anak-anak tidak ditandai dengan kerusakan pada organ pendengaran dan penglihatan, serta prolinuria. Ada pendapat bahwa sindrom Alport dan familial G. adalah irisan, varian dari nefritis herediter yang sama.

Tidak ada metode perawatan khusus. Ketika infeksi saluran kemih menunjukkan terapi antibiotik. Efektivitas pengobatan harus dinilai bukan dengan urinalisis umum, tetapi oleh keadaan fungsional ginjal, termasuk aktivitas berirama mereka.

Prognosis dengan tidak adanya pielonefritis dan lapisan autoimun menguntungkan.

Deskripsi singkat tentang penyakit utama dan cedera organ genital-urin, disertai dengan hematuria (pada orang dewasa)

Gejala klinis utama penyakit atau kerusakan

Jenis hematuria dan fitur-fiturnya

Perubahan urine di laboratorium

Data sinar-X dari sistem genital kemih

Data endoskopi

Malformasi, penyakit, kerusakan

Edema, tanda-tanda gagal ginjal, adanya fokus hron, infeksi (TBC, empiema, osteomielitis, dan DR *)

Mikroskopis, muncul secara berkala

Proteinuria, cylindruria, hypoisostenuria

Peningkatan ukuran ginjal, keterlambatan pelepasan agen kontras

Biasanya penelitian tidak dilakukan.

Ginjal membesar dengan permukaan bergelombang

Bayangan Kontras Tersebar

Biasanya tidak ada perubahan

Hidronefrosis (Gbr. 1)

Nyeri, ginjal membesar; dengan proses bilateral, tanda-tanda gagal ginjal

Seringkali mikroskopis, jarang makroskopis

Perluasan cawan dan sistem lakteal, penyempitan ureter

Menunda pewarnaan urin indigocarmine

Kanker hypernephroid (adenocarcinoma (Gbr. 8)

Ginjal membesar, nyeri punggung tumpul

Makroskopis, gumpalan darah

Proteinuria, sel tumor

Mengisi sistem cup-pelvis yang cacat; pada angiogram - pola karakteristik "genangan air"

Pada periode hematuria, darah dilepaskan dari mulut ureter di sisi yang terkena.

Glomerulonefritis akut (Gbr. 12)

Hipertensi, edema, oliguria

Awalnya, makroskopis (warna slop daging), kemudian mikroskopis

Hematuria pada anak-anak

Hematuria pada anak-anak

• Persatuan Dokter Spesialis Anak Rusia

Daftar isi

Kata kunci

• anak-anak;
• hematuria;
• darah dalam urin

Singkatan

BP - tekanan darah

Anti-DNA - antibodi terhadap asam deoksiribonukleat

ANF ​​- faktor antinuklear

ANCA - antibodi sitoplasma anti-neutrofil

BMI - penyakit perubahan minimal

BTBM - penyakit membran basement tipis

ACE inhibitor - inhibitor enzim pengonversi angiotensin

ISK - infeksi saluran kemih

CT scan - computed tomography

MVP - saluran kemih

MPGN - glomerulonefritis membranoproliferatif mesangiocapillary)

MRI - Pencitraan Resonansi Magnetik

SLE - lupus erythematosus sistemik

GFR - laju filtrasi glomerulus

CM - mikroskop optik cahaya

Ultrasonografi - ultrasonografi

FCM - mikroskop kontras fase

Gagal ginjal kronis - gagal ginjal kronis

CLS - sistem cup dan panggul

Ketentuan dan definisi

Istilah profesional baru dan terfokus tidak digunakan dalam pedoman klinis ini.

1. Informasi singkat

1.1 Definisi

Hematuria adalah adanya darah dalam urin.

1.2 Etiologi dan patogenesis

Asal usul hematuria disebabkan oleh berbagai penyebab yang terkait dengan trauma mekanis, gangguan hemostasis, proses inflamasi mikroba, calciuria, pembentukan konkuren dalam sistem urin, vaskulitis pembuluh darah ginjal, nefritis kompleks imun, patologi kolagen dari membran dasar glomerulus, displasia kistik, dll. Perkembangan hematuria dapat dibagi menjadi dua kelompok: glomerulus dan non-glomerulus. Di antara penyebab hematuria non-glomerular, termasuk hematuria berat, kristaluria adalah yang paling sering, termasuk hiperkalsiuria, infeksi saluran kemih, termasuk sistitis, trauma; di antara ginjal - glomerulonefritis.

Diferensiasi sumber hematuria sangat penting untuk menentukan taktik manajemen pasien selanjutnya. Penyebab hematuria dibahas secara lebih rinci pada Tabel 1.

Tabel 1 - Penyebab hematuria yang paling umum

Penyakit glomerulus

GN endokapiler (GN pasca infeksi akut)

Penyakit membran basement tipis

GN GN, GN dengan semi-moon

Hematuria neglomerular

Urolitiasis, nefrokalsinosis:

Tumor

Tumor Wilms et al.

Trauma (ginjal, kandung kemih, uretra)

Lainnya

Anomali arteri (fistula)

Pusat laba badan asing

Penekanan vena ginjal (Nutkracker syndrome)

Simulasi (menambahkan darah ke urin)

Koagulopati (hemofilia, dll., Antikoagulan) selalu dikombinasikan dengan gejala hemoragik lainnya.

1.3 Epidemiologi

Insiden hematuria berkisar 0,5-4% di antara anak-anak dan hingga 12-21,1% pada orang dewasa.

1.4 Pengkodean pada ICD-10

Sindrom nefritik akut (N00):

N00.0 - Sindrom nefritik akut dengan gangguan glomerulus minor;

N00.1 - Sindrom nefritik akut dengan lesi glomerulus fokal dan segmental;

N00.2 - Sindrom nefritik akut pada glomerulonefritis membranosa difus;

N00.3 - Sindrom nefritik akut pada nefritis proliferatif glomerulole mesangial difus;

N00.4 - Sindrom nefritik akut dengan glomerulonefritis proliferatif endokapiler difus;

N00.5 - Sindrom nefritik akut dengan glomerulonefritis mesangiocapillary difus;

N00.6 - Sindrom nefritik akut dengan penyakit sedimen padat;

N00.7 - Sindrom nefritik akut pada glomerulonefritis sabit difus;

N00.8 - Sindrom nefritik akut dengan perubahan lain;

N00.9 - Sindrom nefritik akut dengan perubahan yang tidak spesifik;

N02.9 - Hematuria berulang dan persisten dengan perubahan yang tidak spesifik.

Saat memverifikasi diagnosis, manifestasi klinisnya adalah hematuria (terisolasi atau dalam kombinasi dengan gejala lain), diagnosis diberi kode sesuai dengan bentuk nosologis:

Nefropati herediter (N07):

N07.0 - Nefropati herediter, tidak diklasifikasikan di tempat lain, dengan gangguan glomerulus minor;

N07.1 - Nefropati herediter, tidak diklasifikasikan di tempat lain, dengan lesi glomerulus fokal dan segmental;

N07.2 - Nefropati herediter, tidak diklasifikasikan di tempat lain, untuk glomerulonefritis membranosa difus;

N07.3 - Nefropati herediter, tidak diklasifikasikan di tempat lain, untuk glomerulonefritis proliferatif mesangial difus;

N07.4 - Nefropati herediter, tidak diklasifikasikan di tempat lain, untuk glomerulonefritis proliferatif endokapiler difus;

N07.5 - Nefropati herediter, tidak diklasifikasikan di tempat lain, untuk glomerulonefritis mesangiocapillary difus;

N07.6 - Nefropati herediter, tidak diklasifikasikan di tempat lain, untuk penyakit sedimen padat;

N07.7 - Nefropati herediter, tidak diklasifikasikan di tempat lain, untuk glomerulonefritis berbentuk sabit difus;

N07.8 - Nefropati herediter, tidak diklasifikasikan di tempat lain, dengan perubahan lain;

N07.9 - Nefropati herediter, tidak diklasifikasikan di tempat lain, dengan perubahan yang tidak ditentukan.

Penyakit ginjal kistik (Q61):

Q61.1 - Penyakit ginjal polikistik, tipe anak.

Sindrom tertentu tertentu kelainan bawaan [malformasi] yang mempengaruhi beberapa sistem (Q87):

Q87.8 - Sindrom spesifik lainnya dari kelainan kongenital dengan perubahan kerangka lainnya. Sindrom alport.

1.5 Klasifikasi

A - hematuria ginjal;

B - hematuria persisten;

B - mikrohematuria terisolasi tanpa gejala;

- hematuria kotor dengan perubahan warna urin;

- mikrohematuria dengan proteinuria> 0,5 g / l;

- microhematuria dengan gejala klinis (disuria, sindrom hemoragik, demam, nyeri, dll.).

1.6 Contoh diagnosa

• Glomerulonefritis postinfectious akut (proteinuria, hematuria), periode perkembangan terbalik. Batasan fungsi konsentrasi osmotik.
• Giok turun temurun. Alport syndrome (proteinuria, hematuria, bilateral neurosensory hearing loss derajat II), terkait-X. Fungsi ginjal dipertahankan. Penyakit ginjal kronis, stadium I
• IgA nephropathy (proteinuria, hematuria), tahap aktif; fungsi ginjal dipertahankan. Penyakit ginjal kronis, stadium I
• Nephritis Schönlein-Henoch (sindrom nefrotik tidak lengkap, hematuria), stadium aktif. Batasan fungsi konsentrasi osmotik. Penyakit ginjal kronis, stadium I
• Glomerulonefritis progresif cepat terkait ANCA (sindrom nefrotik tidak lengkap, hematuria), stadium aktif. Mengurangi filtrasi glomerulus dan konsentrasi osmotik. Penyakit ginjal kronis, stadium III.

1.7 Gambaran klinis

Ketika nefropati IgA terdeteksi, tingkat keparahan proteinuria, keadaan fungsi ginjal, dan tingkat keparahan perubahan morfologis dievaluasi. Prognosis nefropati IgA umumnya menguntungkan; Namun, pada 25% pasien penyakit ini berkembang menjadi CRF stadium akhir [10,15].

Alport syndrome sering diturunkan terkait X dan lebih parah pada pria. Perkembangan patognomonik dari kehilangan pendengaran neuro-sensoris pada dekade kedua atau ketiga kehidupan. Tidak ada terapi yang efektif.

Pada glomerulonefritis pasca infeksi akut, faktor etiologis yang paling sering adalah streptokokus grup A-hemolitik (Streptococcus pyogenes). Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini memiliki siklus yang menguntungkan dan berakhir pada pemulihan tanpa perlu terapi steroid atau imunosupresif. Diagnosis didasarkan pada tanda-tanda klinis sindrom nefritik, peningkatan titer ASL-O, penurunan tingkat C3 fraksi komplemen, penyemaian Streptococcus pyogenes dari faring atau dari kulit dengan adanya streptoderma atau erysipelas.

2. Diagnosis

Ada beberapa kriteria kuantitatif untuk menentukan hematuria: keberadaan 3 atau lebih eritrosit dalam bidang pandang urin yang tidak disentrifugasi atau 5 atau lebih eritrosit dalam bidang pandang dengan mikroskop x40 urin yang disentrifugasi dengan percepatan sentrifugal sebesar 750 g.

Hematuria kotor selalu menunjukkan adanya patologi. Namun, warna merah urin tidak selalu disebabkan oleh hematuria kotor - itu dapat berubah di bawah pengaruh makanan tertentu, obat-obatan, dan juga karena ekskresi porfirin dengan urin. Oleh karena itu, setiap episode tersebut harus dikonfirmasi menggunakan strip diagnostik atau mikroskop sedimen urin.

Mengidentifikasi penyebab hematuria membutuhkan mengikuti algoritma diagnostik spesifik (Tabel 2).

Tabel 2 - Algoritma Diagnostik untuk Hematuria

Riwayat keluarga yang terbebani (hematuria, gagal ginjal kronis (CRF), gangguan pendengaran

- penilaian fungsi ginjal (dengan perkembangan - peningkatan kreatinin dan penurunan laju filtrasi glomerulus);

- penentuan kadar proteinuria (sedang hingga berat), hematuria juga merupakan karakteristik;

- nephrobiopsy (dengan mikroskop elektron dan penelitian imunohistokimia - menegakkan diagnosis morfologis penyakit membran basement tipis, sindrom Alport);

- penilaian pendengaran (gangguan pendengaran sensorineural bilateral) dan penglihatan (perubahan karakteristik pada sindrom Alport - lenticonus anterior, bintik permacular pada retina)

Membebani sejarah turun-temurun

- metode diagnostik pencitraan (USG, x-ray rongga perut, CT, MRI sesuai indikasi - deteksi kalkulus, obstruksi);

- peningkatan ekskresi garam urin

Faringitis, infeksi saluran pernapasan atas (dalam 2-4 minggu sebelumnya)

Glomerulonefritis postinfectious akut

- penentuan tingkat antistreptolysin-O (ACL-O, ditandai dengan peningkatan), fraksi komplemen C3 (ditandai dengan penurunan);

- penilaian fungsi ginjal (sering - pengurangan laju filtrasi glomerulus);

- penentuan tingkat proteinuria (diucapkan);

- pengukuran tekanan darah (ditandai dengan hipertensi arteri)

Infeksi Saluran Kemih

- kultur urin untuk sterilitas (pertumbuhan mikroflora patogen);

- Ultrasonografi ginjal dan kandung kemih (kelainan saluran kemih, CLS melebar, perubahan inflamasi pada kandung kemih)

Ruam hemoragik, abdominal, dan sindrom artikular

Schonlein purpura-Genoha, trombositopenia, koagulopati lainnya

- hitung darah lengkap (trombositopenia);

- koagulogram (tanda-tanda hypocoagulation);

- penentuan tingkat proteinuria (sedang hingga berat);

- pengukuran tekanan darah (sering meningkat)

Nyeri perut

Infeksi Saluran Kemih

- metode diagnostik pencitraan (USG, radiografi organ perut, CT, MRI - pembentukan volume, kalkulus, obstruksi, dll.);

- kultur urin untuk sterilitas (pertumbuhan mikroflora patologis);

- studi tentang ekskresi garam dalam urin harian atau dalam hal kreatinin urin (meningkat)

2.1 Keluhan dan anamnesis

• Saat mengumpulkan riwayat dan keluhan, disarankan untuk memperhatikan:

• riwayat keluarga yang terbebani (adanya hematuria dalam keluarga dekat, patologi organ pendengaran dan penglihatan, penyakit ginjal kronis, urolitiasis);
• adanya infeksi virus pernapasan akut, infeksi saluran pernapasan atas, faringitis, dll.
• adanya ruam hemoragik, perut, sindrom artikular;
• fenomena disuric.

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti B)

2.2 Pemeriksaan fisik

• Dianjurkan untuk menilai kondisi umum pasien (suhu tubuh, tingkat tekanan darah, gejala asthenia, dll.), Kondisi kulit dan selaput lendir yang terlihat (warna, sindrom hemoragik, perubahan inflamasi), sendi; studi auskultasi sistem pernapasan dan kardiovaskular; palpasi organ perut; visualisasi, palpasi, pemeriksaan perkusi sistem urogenital.

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti B)

2.3 Diagnosis laboratorium

• Sebagai metode diagnostik, dianjurkan untuk melakukan analisis klinis urin dengan jumlah sel darah merah dan mengklarifikasi keberadaan dan tingkat keparahan proteinuria [1,2,3].

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti A)

• Disarankan untuk melakukan studi tentang morfologi sel darah merah dalam urin untuk membedakan antara hematuria ginjal (glomerulus) dan hematuria ekstrarenal. Mikroskop cahaya-optik (SM) atau fase-kontras mikroskop (PCM) [1,4,5,6,7] digunakan.

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti C)

Komentar: Kehadiran eritrosit dysmorphic dalam jumlah lebih dari 50% adalah karakteristik hematuria glomerulus. Jika di antara semua sel darah merah, acanthocytes (Gambar 1) merupakan lebih dari 5%, asal hematuria ginjal dianggap terbukti. Sifat glomerulus hematuria juga mengkonfirmasi kombinasinya dengan proteinuria lebih dari 0,5 g / l.

Gambar 1 - Morfologi eritrosit urin dengan post-renal (kiri) dan hematuria renal (acanthocytes) (kanan), PCM.

• Dianjurkan untuk mempelajari tingkat ekskresi kalsium, fosfor, asam urat dan garam oksalat dengan urin (dalam urin harian, atau dalam hal kreatinin urin) [8,9].

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti C)

• Dianjurkan untuk melakukan analisis klinis umum darah (untuk mendeteksi adanya anemia, trombositopenia) [10].

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti C)

• Disarankan untuk melakukan analisis biokimia darah dengan penentuan kadar serum kreatinin dan urea (untuk menilai fungsi filtrasi ginjal) dan komposisi elektrolit darah [1,10].

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti C)

• Studi skrining hemostasis (waktu tromboplastin parsial teraktivasi (APTT), waktu trombin (TB), rasio normalisasi internasional (INR), indeks protrombin (PTI)), fibrinogen, aktivitas faktor koagulasi dalam darah, VIII dan IX), dan penentuan waktu perdarahan dan waktu pembekuan. [1,10].

(Kekuatan rekomendasi 2; tingkat bukti A)

• Studi ini merekomendasikan titer ASL-O dan tingkat komponen komplemen C3 dalam darah [10].

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti C)

• Skrining darah untuk penanda serologis patologi autoimun (anti-DNA, faktor antinuklear (ANF), antibodi sitoplasma antineutrofilik (ANCA) direkomendasikan [10].

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti C)

2.4 Diagnostik instrumental

• Dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan ultrasonografi sistem kemih untuk mendeteksi tanda-tanda kelainan struktural ginjal dan saluran kemih, perubahan inflamasi, massa besar, kalkulus, nefrokalsinosis [1,10].

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti C)

• Jika Anda mencurigai adanya kalkulus di ureter, obstruksi, tumor atau kelainan pembuluh ginjal (sindrom Nutcracker), disarankan untuk melakukan radiografi rongga perut dan / atau computed tomography dan / atau magnetic resonance imaging dari sistem urin [1,10].

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti C)

• Jika Anda mencurigai adanya patologi, perkembangan yang berpotensi berbahaya dari kerusakan ginjal progresif dengan risiko transisi ke gagal ginjal kronis, disarankan untuk melakukan studi morfologi jaringan ginjal untuk memverifikasi diagnosis [11].

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti C)

Komentar: Indikasi untuk biopsi ginjal pada pasien dengan hematuria:

• kombinasi dengan proteinuria atau sindrom nefrotik;
• berlangsung lebih dari setahun dengan fungsi ginjal yang utuh;
• sifat keluarga dari hematuria;
• kombinasi dengan gangguan fungsi ginjal;
• kurangnya tanda-tanda koagulopati, calciuria, kelainan struktural ginjal;
• kecurigaan genesis glomerulus hematuria.

Pemeriksaan cahaya-optik, imunohistokimia dan elektron-mikroskopis dari biopsi jaringan ginjal dilakukan.

2.6 Saran profesional

• Dianjurkan (terutama di hadapan riwayat keluarga yang terbebani) berkonsultasi dengan ahli audiologi, dengan melakukan audiometri nada dan pemeriksaan dokter mata [3,12,13].

(Kekuatan rekomendasi 2; tingkat bukti A)

• Jika Anda mencurigai genesis sekunder hematuria, disarankan untuk berkonsultasi dengan spesialis lain (hematologi, ahli bedah, ahli onkologi) [8,9,10,14].

(Kekuatan rekomendasi 2; tingkat bukti A)

3. Perawatan

Karena dalam persentase kasus yang cukup besar, hematuria yang terdeteksi dapat menghilang secara spontan, taktik mungkin jeli, asalkan fungsi ginjal dipantau.

Taktik pendekatan terapi ditentukan tergantung pada penyebab hematuria [10].

3.1 Perawatan konservatif

• Dengan tidak adanya proteinuria dalam kasus nefropati IgA, terapi spesifik tidak dianjurkan, dan tingkat proteinuria dan fungsi ginjal dimonitor dalam kondisi rawat jalan.

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti C)

• Dengan proteinuria yang signifikan dalam kasus nefropati IgA, kursus kortikosteroid direkomendasikan: Prednisone Well, VC (kode ATH: H02AB06) dengan dosis 1-2 mg / kg atau terapi sitostatik (terapi dilakukan di rumah sakit selama 14-21 hari, kemudian - di bawah kontrol parameter laboratorium dalam kondisi rawat jalan).

(Kekuatan rekomendasi 2; tingkat bukti A)

Komentar: rekomendasi ini tetap kontroversial.

• Direkomendasikan untuk nefropati IgA untuk menetapkan asam lemak tak jenuh ganda (kode ATH: INN: Omega-3 trigliserida), serta berbagai antikoagulan dan agen antiplatelet.

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti C)

Komentar: beberapa penelitian telah menunjukkan kemanjuran sedang dari obat-obatan ini.

• Dianjurkan dalam kasus IgA nefropati resep terapi jangka panjang dengan inhibitor enzim pengonversi angiotensin (ACE inhibitor) Fosinopril * (kode ATH: C09AA09), Enalapril, VK * (kode ATH: C09AA02) (pemilihan dosis individu, rata-rata: 0,1-0, 3 mg / kg menurut Fosinopril), yang membantu mengurangi proteinuria dan memperlambat penurunan fungsi ginjal.

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti C)

• Untuk memperlambat perkembangan pada sindrom Alport, penggunaan inhibitor ACE direkomendasikan: Fozinopril * (kode ATX: C09AA09), Enalapril * (kode ATX: C09AA02)

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti C)

Komentar: Pemilihan dosis individu dilakukan, rata-rata: 0,1-0,3 mg / kg menurut Fosinopril).

• Penyakit membran basement yang tipis ditandai dengan perjalanan yang menguntungkan, dengan patologi ini tidak direkomendasikan untuk melakukan terapi. [10,17]

(Kekuatan rekomendasi 2; tingkat bukti A)

• Pada glomerulonefritis akut pasca infeksi, dianjurkan pemberian antibiotik penisilin selama dua minggu. Anak-anak yang menerima pengobatan antibakteri selama 1-3 bulan. Sebelum aminopenicillins yang dilindungi penyakit: Amoxicillin + Clavulanic acid, VC (kode ATX: J01CR02).

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti C)

• Terapi simtomatik pada glomerulonefritis pasca infeksi akut ditujukan untuk koreksi hipertensi arteri dan pengobatan edema. Disarankan untuk menggunakan diuretik: lebih sering furosemide g, VC (kode ATC: C03CA01), lebih jarang: Spironolactone g, VC (kode ATC: C03DA01) (lihat pedoman klinis untuk pengelolaan anak-anak dengan sindrom nefrotik), iAPP (GPPs): kode Fosinopril * (kode ATH: C09AA09), Enalapril * (kode ATH: C09AA02) (pemilihan dosis individu, rata-rata: 0,1-0,3 mg / kg menurut Fosinopril), dan penghambat saluran kalsium lambat (GPP): Amlodipine, VC (kode ATC: C08CA01) atau Lacipidil * (Kode ATH: C08CA09) dalam dosis yang dipilih secara individual.

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti C)

Komentar: prognosis pada 90% kasus menguntungkan. Varian yang jarang dengan perubahan ekstrakapiler dan insufisiensi ginjal mungkin memerlukan dialisis, terapi nadi dengan Methylprednisolone g, VC (kode ATH: H02AB04) dan Cyclophosphamide g, VC (kode ATC: L01AA01) (lihat pedoman klinis untuk manajemen anak-anak dengan sindrom nefrotik). Durasi tinggal di rumah sakit rata-rata adalah 14-21 hari (tanpa adanya komplikasi), terapi dan observasi lebih lanjut dapat dilakukan dalam pengaturan rawat jalan. [10,15].

• Dalam kasus giok Schönlein-Genoh dalam tahap aktif, Prednisolone direkomendasikan untuk diberikan, VC (kode ATX: H02AB06) dengan dosis 1-1,5 mg / kg durasi variabel.

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti C)

• Dalam kasus hematuria kronis terisolasi pada pasien dengan nefritis Schonlein-Henoch, dalam kebanyakan kasus, terapi tidak dianjurkan.

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti C)

• Dalam kasus yang jarang terjadi, dengan nefritis Shenlein-Henoch, ketika mendeteksi perubahan ekstrapapiler morfologis (hemilunium), terapi imunosupresif dianjurkan: Terapi nadi dengan methylprednisolone (kode ATH: H02AB04) 30 mg / kg diikuti dengan pemberian Cyclophosphamide intravena (kode ATC: L01A01) -20 mg / kg setiap bulan selama enam bulan. Lama tinggal di rumah sakit tergantung pada tingkat keparahan penyakit; suntikan berulang Siklofosfamid dapat dilakukan dalam kondisi rumah sakit satu hari.

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti C)

Komentar: Ketika remisi tercapai, prognosis dalam banyak kasus menguntungkan [10].

• Penunjukan diet dengan kadar kalsium yang berkurang pada hiperkalsiuria idiopatik [8,9,10] tidak direkomendasikan.

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti C)

• Dianjurkan untuk meningkatkan volume cairan yang diambil dalam hiperkalsiuria idiopatik [8,9,10].

(Kekuatan rekomendasi 2; tingkat bukti A)

• Ketika persisten dan berisiko pembentukan kalkulus, dianjurkan untuk mempertimbangkan penggunaan hidroklorotiazid g, VC (kode ATC: C03AA03) tidak lebih dari 1 mg / kg per hari dan sitrat (Blemarin, kode ATC: G04BС) di bawah kendali pH urin 6,2-6, 8 [8,9,10].

(Kekuatan rekomendasi 2; tingkat bukti A)

Komentar: harus diingat bahwa diuretik thiazide dapat berkontribusi pada perkembangan gangguan elektrolit karena reabsorpsi kalsium.

• Untuk urolitiasis dan ukuran kalkulus lebih dari 5 mm dan tidak adanya pelepasan spontan, disarankan untuk mempertimbangkan penunjukan lithotripsy. Hal ini diperlukan untuk mencapai pemisahan batu sepenuhnya.

(Kekuatan rekomendasi 2; tingkat bukti A)

• Disarankan untuk mempelajari komposisi batu dalam urolitiasis menggunakan difraksi sinar-X atau spektrofotometri.

(Kekuatan rekomendasi adalah 1; tingkat bukti adalah B)

• Diagnosis lebih lanjut, metafilaksis dan terapi diet untuk urolitiasis tergantung pada komposisi kalkulus. Dengan batu kalsium oksalat dan batu asam urat yang paling umum, sitrat direkomendasikan dengan latar belakang asupan cairan berlimpah (lihat pedoman klinis untuk anak-anak dengan urolitiasis). [8,9,10,14].

(Kekuatan rekomendasi 1; tingkat bukti C)

3.2 Perawatan bedah

4. Rehabilitasi

5. Pencegahan dan tindak lanjut

Tidak ada pencegahan primer.

Dengan mikrohematuria terisolasi, pemantauan dinamis tes urin dan pemantauan keadaan fungsi ginjal diperlukan.

6. Informasi tambahan yang mempengaruhi perjalanan dan hasil penyakit

6.1 Komplikasi

Rentang kemungkinan komplikasi ditentukan oleh tingkat keparahan penyakit yang mendasarinya.

6.2 Manajemen Pasien

Jika mikrohematuria terdeteksi tanpa manifestasi ekstrarenal, dimungkinkan untuk melakukan pemeriksaan primer berdasarkan rawat jalan atau di rumah sakit khusus hari.

Jika ada gejala ekstrarenal dan / atau timbulnya hematuria akut, termasuk ketika makrohematuria muncul, kompleks diagnostik dan, jika perlu, tindakan terapeutik dilakukan di rumah sakit anak khusus. Rawat inap primer untuk mendeteksi hematuria membutuhkan rata-rata 14 hari (verifikasi diagnosis dan terapi), rawat inap lebih lanjut diperlukan untuk kambuh hematuria kotor dan setiap tahun untuk tujuan pemeriksaan lanjutan yang direncanakan.

Pasien dipantau secara rawat jalan dengan pemantauan rutin tes klinis umum urin dan darah, pemantauan dinamis keadaan fungsional ginjal (uji b / x darah dengan penentuan kadar kreatinin serum, urinalisis menurut Zimnitsky).

Di rumah sakit Sindrom Alport masuk ke rumah sakit untuk tujuan pemeriksaan lanjutan 1 kali dalam 6 bulan, pengamatan rawat jalan ditampilkan. Dengan timbulnya gagal ginjal kronis, langkah-langkah kompleks diambil untuk mengobati hipertensi arteri, anemia, gangguan elektrolit dan mineral tulang, dialisis dan transplantasi ginjal. [12,13,16].

6.3 Hasil dan Prediksi

Itu tergantung pada penyebab hematuria dan ditentukan oleh tingkat keparahan penyakit yang mendasarinya.

Secara umum, dengan hematuria terisolasi, prognosis agak menguntungkan.

Kombinasi hematuria yang tidak menguntungkan secara prognostik dengan proteinuria atau dengan sindrom nefrotik, sindrom Alport, lupus erythematosus sistemik, nefritis ekstrakapiler, penyakit ginjal polikistik, nefritis tubulo-interstitial, tuberkulosis, IgA-nefropati dengan sindrom nefrotik dan hipertensi, tumor.

Kriteria untuk menilai kualitas perawatan

Tabel 1 - Kondisi perawatan organisasi dan teknis.

Jenis perawatan medis

Perawatan medis khusus

Ketentuan perawatan

Rawat inap / perawatan siang hari

Bentuk perawatan medis

Tabel 2 - Kriteria untuk kualitas perawatan

Kriteria

Kekuatan rekomendasi

Tingkat bukti

Analisis urin klinis dilakukan

1

A

Studi tentang morfologi eritrosit dalam urin segar dengan definisi% bentuk dysmorphic

1

Dengan

Studi tentang tingkat ekskresi garam dalam urin harian dan / atau dalam satu porsi dalam hal kreatinin urin

Melakukan tes darah umum (klinis)

Sebuah studi tentang kadar darah komponen kreatinin, antistreptolysin-O, C3 komplemen dalam diagnosis awal pasien dengan hematuria

Studi skrining sistem hemostatik dilakukan selama diagnosis awal pasien dengan hematuria.

Studi tentang tanda serologi autoimun dilakukan selama diagnosis awal pasien dengan hematuria.

Referensi

1. Komarova O.V. Sindrom hematuria pada anak-anak. Jurnal ilmiah dan pendidikan kedokteran, 2006; No. 30
2. Lelyuk V. Yu., Voshchula V. I. dan lainnya. Microhematuria: kemampuan diagnostik diferensial. UroWeb.ru - Portal Informasi Urologi, 2006
3. Evaluasi Terbatas Hematuria Mikroskopis di Pediatri.
   Pediatri, 1998; 102: 965-966
4. Prikhodina, L. S., Malashina, O. A. Gagasan terkini tentang hematuria pada anak-anak. Nefrologi dan dialisis, 2000; Nomor 3
5. Kerah J.E., Ladva S., et al. Sel darah merah melintas melalui membran basement glomerulus yang tipis. Kidney International, 2001; 59: 2069-2072
6. Meglic A., Kuzman D., et al. Kelainan bentuk eritrosit dan mikrohematuria pada anak-anak dan remaja. Pediatri Nefrologi, 2003; 18: 127-132
7. Zaman Z., eritrosit Proesman W. Dysmorphic dan sel G1 sebagai penanda hematuria glomerulus. Pediatri Nefrologi, 2000; 14: 980-984
8. Butani L., Kalia A. Hiperkalsiuria idiopatik, Nefrologi Pediatrik, 2004; 19: 577-582
9. Polito C., La Manna A., Cioce F., et al. Presentasi klinis dan perjalanan alami hiperkalsiuria idiopatik pada anak-anak. Pediatri Nefrologi, 2000; 15: 211-214
10. Nefrologi pediatrik: panduan praktis / ed. E. Loiman, A. N. Tsygin, A. A. Sargsyan. M.: Litterra, 2010. 400 hal.
11. Piqueras A.I., White R.H.R., Raafat F., et al. Diagnosis biopsi ginjal pada anak-anak yang mengalami hematuria. Milford Pediatric Nephrology, 1998; 12: 386-391
12. Longo I., Porcedda P., et al. Mutasi COL4A3 / COL4A4: dari hematuria familial menjadi autosomal dominan atau resesif Alport syndrome.
    Kidney International, 2002; 61: 1947-1956
13. Ozen, S., Ertoy, D., Heidet, L., et al. Hematuria familial jinak terkait dengan mutasi COL4A4 novel. Pediatrik Nefrologi, 2001; 16: 874-877
14. Khan M.A., Shaw G., et al. Apakah hematuria mikroskopis darurat urologis? BJU International, 2002; 90: 355-357
15. Al-Ruqeishi N., Venugopalan P., et al. IgA nefropati menghadirkan gambaran klinis glomerulonefritis poststreptokokus. Pediatri Nefrologi, 2003; 18: 956-958
16. Buzza M., Dagher H., Wang Y., dkk. Mutasi pada gen COL4A4 pada penyakit membran basal tipis. Kidney International, 2003; 63: 447-453
17. Monnens L.A.H. Penyakit membran basement glomerulus tipis.
    Kidney International, 2001; 60: 799-800

Lampiran A1. Komposisi kelompok kerja

Baranov A.A. Acad. RAS, MD, profesor, Ketua Komite Eksekutif Uni Dokter Spesialis Anak Rusia.

Namazova-Baranova LS, Acad. RAS, MD, profesor, wakil ketua Komite Eksekutif Uni Dokter Anak Rusia.

Tsygin A.N., Prof., MD, anggota dari Union of Paediatricians of Russia.

TV Sergeeva, Prof., MD, Anggota Persatuan Dokter Spesialis Anak Rusia

Komarova OV, MD, anggota Persatuan Dokter Spesialis Anak Rusia

Voznesenskaya TS, MD, anggota Persatuan Dokter Spesialis Anak Rusia

Zrobok OA, PhD, anggota dari Union of Paediatricians of Russia

Vashurina TV, MD, anggota dari Union of Paediatricians of Russia

Margieva TV, PhD, anggota dari Union of Paediatricians of Russia

Dmitrienko S.V., Ph.D., anggota Perhimpunan Dokter Spesialis Anak Rusia

Kagan M.Yu., Ph.D.

Para penulis mengkonfirmasi kurangnya dukungan finansial / konflik kepentingan yang perlu dipublikasikan.

Lampiran A2. Metodologi pengembangan pedoman klinis

Metode yang digunakan untuk mengumpulkan / memilih bukti: mencari di database elektronik.

Deskripsi metode yang digunakan untuk menilai kualitas dan kekuatan bukti: bukti yang disediakan untuk rekomendasi adalah publikasi yang termasuk dalam Perpustakaan Cochrane, database EMBASE, MEDLINE, dan PubMed. Kedalaman pencarian - 5 tahun.

Metode yang digunakan untuk menilai kualitas dan kekuatan bukti:

• konsensus para ahli;
• penilaian signifikansi sesuai dengan skema peringkat.

Metode yang digunakan untuk menganalisis bukti:

• ulasan meta-analisis yang diterbitkan;
• ulasan sistematis dengan tabel bukti.

Deskripsi metode yang digunakan untuk menganalisis bukti

Ketika memilih publikasi sebagai sumber bukti potensial, metodologi yang digunakan dalam setiap studi diperiksa untuk memastikan validitasnya. Hasil penelitian mempengaruhi tingkat bukti yang ditugaskan untuk publikasi, yang pada gilirannya mempengaruhi kekuatan rekomendasi.

Untuk meminimalkan potensi kesalahan, setiap studi dinilai secara independen. Setiap perbedaan dalam peringkat dibahas oleh seluruh kelompok penulis. Ketika mustahil mencapai konsensus, seorang ahli independen dilibatkan.

Metode yang digunakan untuk merumuskan rekomendasi: ahli konsensus.

Indikator Praktik Benchmark (Poin Praktik Baik - GPP)

Praktik jinak yang direkomendasikan didasarkan pada pengalaman klinis penulis rekomendasi yang dikembangkan.

Analisis ekonomi

Analisis biaya tidak dilakukan dan publikasi tentang pharmacoeconomics tidak dianalisis.

Metode Validasi Rekomendasi

• Penilaian ahli eksternal.
• Penilaian pakar internal.

Deskripsi metode validasi rekomendasi

Rekomendasi saat ini dalam versi awal ditinjau oleh para ahli independen, yang terutama diminta untuk mengomentari interpretasi bukti yang mendasari rekomendasi dapat dimengerti untuk dipahami.

Dokter tingkat primer (ahli imunologi-alergi) menerima komentar tentang kejelasan presentasi rekomendasi ini, serta penilaian mereka tentang pentingnya rekomendasi yang diusulkan sebagai alat praktik sehari-hari.

Semua komentar yang diterima dari para ahli disistematisasi dan didiskusikan dengan hati-hati oleh anggota kelompok kerja (penulis rekomendasi). Setiap item dibahas secara terpisah.

Konsultasi dan penilaian ahli

Rancangan rekomendasi ditinjau oleh para ahli independen, yang terutama diminta untuk mengomentari kejelasan dan keakuratan interpretasi dari basis bukti yang mendasari rekomendasi tersebut.

Kelompok kerja

Untuk revisi akhir dan rekomendasi kontrol kualitas dianalisis kembali oleh anggota kelompok kerja yang menyimpulkan bahwa semua komentar dan komentar pakar diperhitungkan, risiko kesalahan sistematis dalam mengembangkan rekomendasi diminimalkan.

Rekomendasi utama

Kekuatan rekomendasi (1-2) berdasarkan tingkat bukti yang tepat (A - C) dan indikator praktik yang ramah (Tabel 1) - poin praktik yang baik (GPP) diberikan dalam presentasi teks rekomendasi.

Tabel 1 - Skema untuk menilai tingkat rekomendasi

Tingkat keandalan rekomendasi

Rasio risiko-manfaat

Kualitas bukti metodologis

Penjelasan rekomendasi

1A

Rekomendasi kuat berdasarkan bukti berkualitas tinggi.

Manfaat jelas menang atas risiko dan biaya, atau sebaliknya.

Bukti non-kontradiktif yang andal berdasarkan RCT yang dieksekusi dengan baik atau bukti yang tidak terbantahkan yang disajikan dalam bentuk lain.

Penelitian lebih lanjut tidak mungkin mengubah kepercayaan kami dalam penilaian keseimbangan antara manfaat dan risiko.

Rekomendasi kuat, yang dapat digunakan dalam sebagian besar kasus dalam jumlah pasien yang dominan tanpa perubahan atau pengecualian.

1B

Rekomendasi kuat berdasarkan bukti kualitas sedang.

Manfaat jelas menang atas risiko dan biaya, atau sebaliknya.

Bukti berdasarkan hasil RCT dilakukan dengan batasan tertentu (hasil tidak konsisten, kesalahan metodologi, tidak langsung atau insidental, dll.), Atau alasan sah lainnya. Penelitian lebih lanjut (jika dilakukan) kemungkinan akan mempengaruhi kepercayaan kami dalam penilaian keseimbangan antara manfaat dan risiko dan dapat mengubahnya.

Rekomendasi yang kuat, yang mungkin dalam banyak kasus.

1C

Rekomendasi kuat berdasarkan bukti berkualitas rendah.

Manfaatnya cenderung menang atas kemungkinan risiko dan biaya, atau sebaliknya.

Bukti berdasarkan studi observasi, pengalaman klinis tidak sistematis, hasil RCT dilakukan dengan kekurangan yang signifikan. Setiap perkiraan dampak dianggap tidak pasti.

Rekomendasi yang relatif kuat yang dapat diubah ketika mendapatkan bukti kualitas yang lebih tinggi.

2A

Rekomendasi yang lemah berdasarkan bukti kualitas tinggi

Manfaatnya sebanding dengan potensi risiko dan biaya.

Bukti yang dapat diandalkan berdasarkan RCT yang dijalankan dengan baik atau dikonfirmasi oleh data tak terbantahkan lainnya.

Penelitian lebih lanjut tidak mungkin mengubah kepercayaan kami dalam penilaian keseimbangan antara manfaat dan risiko.

Pilihan taktik terbaik akan tergantung pada situasi klinis (keadaan), pasien atau preferensi sosial.

2B

Rekomendasi yang lemah berdasarkan bukti kualitas sedang.

Manfaatnya sebanding dengan risiko dan komplikasi, tetapi ada ketidakpastian dalam penilaian ini.

Bukti berdasarkan hasil RCT dilakukan dengan keterbatasan yang signifikan (hasil yang tidak konsisten, cacat metodologis, tidak langsung atau insidental), atau bukti kuat yang disajikan dalam beberapa bentuk lain.

Penelitian lebih lanjut (jika dilakukan) kemungkinan akan mempengaruhi kepercayaan kami dalam penilaian keseimbangan antara manfaat dan risiko dan dapat mengubahnya.

Taktik alternatif dalam situasi tertentu mungkin menjadi pilihan terbaik bagi beberapa pasien.

2C

Rekomendasi yang lemah berdasarkan bukti berkualitas rendah

Ambiguitas dalam penilaian rasio manfaat, risiko dan komplikasi; Manfaatnya dapat dibandingkan dengan kemungkinan risiko dan komplikasi.

Bukti berdasarkan studi observasional, pengalaman klinis tidak sistematis atau RCT dengan defisiensi signifikan. Setiap perkiraan dampak dianggap tidak pasti.

Rekomendasi yang sangat lemah; pendekatan alternatif dapat digunakan secara merata.

* Dalam tabel, nilai numerik sesuai dengan kekuatan rekomendasi, nilai huruf sesuai dengan tingkat bukti

Lampiran A3. Dokumen terkait

Prosedur untuk memberikan perawatan medis: Urutan Kementerian Kesehatan dan Pembangunan Sosial Federasi Rusia 16 April 2012 N 366n "Atas persetujuan Prosedur untuk penyediaan perawatan anak"

Standar perawatan medis: Standar perawatan medis khusus dalam sindrom nefritik akut, hematuria rekuren dan stabil, sindrom nefritik kronis, sindrom spesifik lainnya dari kelainan bawaan yang tidak diklasifikasikan dalam pos lainnya (Urutan Departemen Kesehatan 07.11.2012 N 614n)

Lampiran B. Informasi Pasien

Hematuria adalah salah satu gejala penyakit sistem kemih yang paling sering. Hematuria berarti deteksi lebih dari 5 sel darah merah dalam bidang pandang atau lebih dari 1.000.000 sel darah merah dalam porsi urin 24 jam.

Hematuria kotor, biasanya terlihat oleh mata, secara kuantitatif dibedakan, sedangkan dalam analisis urin umum eritrosit, sebagai aturan, lebih dari 100 di bidang pandang (p / zr) (sering mencakup semua n / zr). Hematuria kecil tidak melebihi 10 - 20 juta eritrosit per hari, sedang - 30 - 40 juta / hari, berat - 50 - 60 juta / hari atau lebih, hingga hematuria kotor.

Penyebab hematuria bervariasi. Seringkali, hematuria adalah satu-satunya manifestasi penyakit ginjal dan saluran kemih. Dalam hubungan ini, penentuan asalnya menjadi tugas penting untuk diagnosis yang benar.

Warna urin penting - jika warnanya cokelat atau hitam, hemoglobinuria dan mioglobinuria, serta alkaptonuria, porfiria, paparan pewarna makanan harus dikecualikan. Darah merah di awal jet menegaskan asal uretra hematuria. Hematuria pada akhir buang air kecil, terutama dalam kombinasi dengan nyeri suprapubik dan / atau frustrasi ketika mengosongkan kandung kemih, menunjukkan asal kistik.

Riwayat keluarga sangat membantu dalam diagnosis hematuria, yang khususnya sulit pada kasus mikrohematuria terisolasi. Jika ada pria dalam keluarga dengan hematuria tanpa gangguan fungsi ginjal setelah usia 30 tahun, ada kemungkinan bahwa sindrom Alport dapat dikecualikan.

Untuk tumor ginjal jarang, ada hematuria kotor. Pada sindrom Alport, hematuria pada hampir semua pasien biasanya konstan; episode hematuria kotor sering terjadi pada tahun pertama kehidupan, tetapi pada 10-15 tahun biasanya berhenti.

Jika ada disuria (gangguan saluran kemih) dan leukositosis dalam kombinasi dengan hematuria, dan tidak ada bakteriuria dalam kultur urin biasa, urin harus diperiksa untuk mengetahui mikobakterium tuberkulosis.

Jika dengan hematuria kecil, atau bahkan sementara, episode hematuria kotor terjadi setelah infeksi virus pernapasan akut, IgA-nefropati diduga.

Dalam banyak kasus, pengobatan hematuria atau tidak atau tidak diperlukan sesuai dengan perjalanan penyakit yang menguntungkan.

Jika hematuria menetap dan disertai oleh proteinuria, terutama fungsi ginjal sedang atau berat, atau menurun, biopsi ginjal diperlukan. Biopsi ginjal pada pasien dengan hematuria biasanya dilakukan ketika dicurigai adanya glomerulonefritis, untuk mengkonfirmasi nefropati IgA, untuk membedakan antara hematuria familial jinak dan sindrom Alport (seringkali dengan tujuan prognostik).

Lampiran G.

... yah - produk obat yang termasuk dalam Daftar obat-obatan vital dan esensial untuk penggunaan medis untuk 2016 (Orde Pemerintah Federasi Rusia 12.26.2015 N 2724-p)

... VK - produk obat yang termasuk dalam Daftar produk obat untuk penggunaan medis, termasuk produk obat untuk penggunaan medis, ditunjuk oleh keputusan komisi medis dari organisasi medis (Orde Pemerintah Federasi Rusia pada 12.26.2015 N 2724-p)