Kelenjar adrenal adalah kelenjar endokrin berpasangan, yang terletak di kutub atas ginjal. Organ ini sangat penting, karena seluruh organisme bergantung pada fungsinya. Disfungsi bawaan dari korteks adrenal dapat menyebabkan kondisi patologis yang serius dan sering berbahaya. Hal ini diperlukan untuk mempelajari secara rinci struktur kelenjar, kinerja fungsi utamanya, gejala gangguan mereka dan metode pengobatan.

Struktur kelenjar adrenal

Setiap organ memiliki massa hingga 5 g. Dalam sel-sel epitel kelenjar, lebih dari 50 jenis berbagai steroid terbentuk. Kelenjar adrenal memiliki suplai darah yang berlimpah. Innervasi terjadi melalui cabang-cabang solar plexus dan kelenjar adrenal, yang merupakan bagian dari sistem saraf simpatik. Sedangkan untuk suplai darah, ia memiliki dua jaringan pembuluh mikro-pembuluh darah. Yang pertama terletak di medula, dan yang kedua - di kortikal.

Pada setiap tahap kehidupan manusia, organ berpasangan ini adalah yang paling signifikan. Ini disebabkan oleh fakta bahwa korteks adrenal melakukan sejumlah fungsi yang diperlukan untuk kehidupan. Pada bayi baru lahir, massa organ menyisakan 30% dari massa ginjal. Pada usia 120 hari, kelenjar adrenal sudah melebihi ukuran ginjal. Pada orang dewasa, ukuran merujuk satu sama lain seperti 1 dalam 30.

Kelenjar adrenal terdiri dari otak dan zat kortikal. Dan yang terakhir menempati sekitar 90% dari seluruh tubuh. Korteks adrenal mengandung zona-zona seperti:

• zona mesh atau lapisan dalam. Berpartisipasi dalam pembentukan estrogen dan androgen, yaitu hormon seks;
• zona sinar atau lapisan tengah. Menghasilkan glukokortikoid;
• zona glomerular atau lapisan atas. Membentuk aldosteron.

Perhatian! Zona korteks adrenal bertanggung jawab untuk sintesis hormon tertentu.

Hormon disintesis oleh kelenjar adrenal

Adrenalin terlibat dalam perang melawan stres. Penguatan perkembangannya terjadi tidak hanya pada situasi situasi penuh tekanan, tetapi juga dengan perasaan senang. Akibatnya, pupil membesar, frekuensi gerakan pernapasan bertambah cepat. Tubuh manusia menunjukkan kekuatan dan peningkatan resistensi terhadap rangsangan eksternal.

Noradrenalin adalah prekursor adrenalin. Dibandingkan dengan yang terakhir, tubuh memiliki efek yang lebih sedikit. Yang sangat penting dalam pengaturan tekanan darah, memungkinkan untuk merangsang jantung.

Menurut karakteristiknya, kortikosteron adalah hormon rendah-aktif. Tujuan utamanya adalah pengaturan keseimbangan air-garam dalam tubuh.

Aldosteron seperti kortikosteron bertanggung jawab untuk pengaturan keseimbangan air-garam, meningkatkan tekanan darah, meningkatkan jumlah darah yang beredar melalui pembuluh. Ini mengatur kandungan ion kalium dan natrium dalam darah.

Cortisol membantu memastikan bahwa tubuh manusia secara konstan mengandung sumber energi. Jumlahnya dalam darah tidak konstan. Di jam pagi lebih banyak daripada di malam hari.

Androgen mengatur jumlah lipid dan kolesterol dalam darah. Mereka berkontribusi pada peningkatan massa otot dan lemak.

Patologi bawaan

Insufisiensi adrenal adalah penyakit patologis yang langka. Ini dapat disebabkan oleh kerusakan jaringan di bagian mana pun dari organ (penyakit Addison) atau sebagai akibat atrofi seluruh korteks adrenal. Yang terakhir ini disebabkan oleh fakta bahwa organ berhenti distimulasi oleh kelenjar hipofisis. Ini sering terjadi setelah trauma tubuh dengan latihan mental yang berlebihan, terjadinya tumor jinak atau ganas, dengan TBC. Seringkali manifestasi dari kondisi patologis yang disebabkan oleh pelanggaran metabolisme protein.

Disfungsi bawaan dari korteks adrenal tergantung pada gangguan transportasi komponen yang terdiri dari protein. Yang terakhir diperlukan untuk mensintesis kortisol. VDN bermanifestasi sebagai sindrom adrenogenital atau kondisi di mana organ itu sendiri meningkat sebagai akibat dari peningkatan sel.

Patologi yang terbentuk selama perkembangan janin janin ditandai dengan berkurangnya jumlah kortisol yang disintesis. Akibatnya, terjadi aktivasi berlebihan hormon adrenokortikotropik. Ini mengarah pada fakta yang meningkatkan lapisan kortikal kelenjar adrenal. Patologi ditularkan oleh sifat resesif autosom. Ini memanifestasikan dirinya dalam jumlah kasus yang sama, baik di bagian perempuan dan di laki-laki. Spesialis yang mendeteksi gangguan endokrin, membedakan 6 bentuk jalannya kondisi patologis turun-temurun. Sebagian kecil dari mereka tidak kompatibel dengan kehidupan, karena organisme tidak dapat berfungsi. Kondisi seperti itu tergantung pada kenyataan bahwa korteks adrenal janin mengalami resorpsi fisiologis.

Disfungsi bawaan dari korteks adrenal dalam banyak kasus disebabkan oleh fakta bahwa protein 21-hidroksilase memiliki bagian yang rusak. Jumlah kasus hiperplasia organ secara langsung tergantung pada kebangsaan orang yang dilahirkan.

Etiologi dan patogenesis

Faktor etiologis berikut memainkan peran yang menentukan dalam perkembangan:

• kecenderungan genetik dengan kerabat dekat;
• ibu dan ayah adalah pembawa gen yang menyebabkan cacat.

Jika pada pasangan suami-istri kedua orang tua memiliki gen ini, maka kemungkinan terjadinya penyakit adalah 25%.

Jika protein tidak cukup menjalankan fungsi transpornya, aldosteron menjadi banyak di dalam tubuh, dan sebaliknya, kortisol terlalu rendah. Ini mengarah pada fakta yang mengembangkan insufisiensi adrenal. Akibatnya, peningkatan produksi androgen, termasuk dalam kelompok hormon seks pria.

Perhatian! Jika darah mengandung androgen dalam jumlah besar, ini mengarah pada perubahan jenis organ genital, serta kelebihan tubuh dan wajah yang bervolume tinggi.

Bagaimana disfungsi bermanifestasi

Gambaran klinis tentang perubahan fungsi korteks adrenal sangat tergantung pada bentuk di mana patologi memanifestasikan dirinya. Alokasikan:

• bentuk viril sederhana;
• lossy;
• bentuk disfungsi kongenital non-klasik atau pasca pubertas.

Kegagalan organ terkait dengan disfungsi seluruh korteks adrenal pada bayi baru lahir memanifestasikan dirinya dalam bentuk muntah, pengurangan gerakan aktif dan penggelapan kulit.

Bentuk vernal sederhana dan bentuk postpubital

Bentuk veril korteks adrenal dikaitkan dengan blokade parsial protein transport. Manifestasi klinis dan hasil tes yang sama seperti pada bentuk yang hilang.

Bentuk post-pubertas dikaitkan dengan blokade kecil dari protein transpor. Akibatnya, kortisol dan aldosteron hanya berubah sedikit. Sintesis androgen juga praktis tidak berubah. Tidak ada perkembangan insufisiensi adrenal dan perubahan pada organ genital eksternal.

Suatu kondisi patologis didiagnosis pada saat seorang wanita beralih ke institusi medis yang berkaitan dengan infertilitas, gangguan menstruasi dan rambut yang berlebihan.

Mungkin juga tidak ada manifestasi klinis. Ini menunjukkan bahwa ada cacat kecil, tetapi itu tidak mempengaruhi kualitas hidup pasien.

Gejala patologi

Jika ada gangguan dalam pekerjaan korteks kelenjar endokrinologis kelenjar adrenal, secara klinis ini dapat memanifestasikan dirinya:

• perubahan dalam rasa, pendengaran dan penciuman;
• peningkatan kelelahan;
• sering pusing dan sakit kepala;
• kegugupan;
• sakit perut;
• diare menyebabkan sembelit;
• mual dan muntah;
• penggelapan kulit dan selaput lendir;
• penurunan berat badan yang cepat.

Dalam tes darah umum dan biokimia, peningkatan jumlah terak nitrogen, kadar glukosa yang rendah dalam getah bening dan plasma, dan hiperkalemia dapat dideteksi.

Diagnostik

Untuk mengidentifikasi kondisi patologis pada periode awal, skrining neonatal harus dilakukan. Sebagai hasil dari penelitian, ada kekurangan protein transport. Untuk melakukan ini, darah anak diambil dari daerah tumit dan diperiksa kadar 17-hidroksiprogesteron. Ketika penyakit terdeteksi, bayi diberi resep terapi penggantian hormon.

Untuk diagnosis bentuk yang hilang, studi tentang jumlah aldosteron digunakan.

Selanjutnya, Anda perlu melakukan analisis genetik yang akan membantu mendeteksi gen yang bertanggung jawab atas kerusakan enzim. Metode penelitian tambahan termasuk USG ovarium dan penentuan metabolit androgen dalam urin.

Pada tahun pertama kehidupan seorang anak, diagnosa diferensial dilakukan untuk menentukan apakah hermafrodisme salah atau benar. Dalam hal ini, gunakan metode karyotyping. Ini adalah prosedur diagnostik yang mengungkapkan pelanggaran dalam struktur dan jumlah kromosom.

Perawatan

Sebelum meresepkan terapi, spesialis memeriksa faktor etiologis yang menyebabkan kondisi patologis. Dokter spesialis melihat kemungkinan untuk mempengaruhi penyebab penyakit. Pasien dipilih perawatan hormonal, yang berlangsung seumur hidup. Melalui pendekatan ini, dimungkinkan untuk mengurangi sintesis androgen dan meningkatkan pembentukan kortisol. Mekanisme umpan balik juga diatur, yang meminimalkan tingkat pembentukan cairan dalam sel. Semua ini mengarah pada stimulasi aktif fungsi korteks adrenal.

Perhatian! Jika terapi tidak dilakukan, itu dapat menyebabkan penghancuran bagian dari korteks adrenal. Akibatnya, hasilnya mungkin kematian pasien.

Gunakan "Prednisolone" dan analognya. Terapi dimulai dengan tes diagnostik. Obat dengan dosis 15-20 mg per hari harus dikonsumsi oleh pasien. Jika dinamikanya positif, resepkan perawatan permanen dengan obat ini.

Dosis obat dihitung berdasarkan karakteristik individu pasien, usia, berat badan, dan permukaan tubuh. Untuk terapi pemeliharaan, hingga 14 mg / sq. m. permukaan tubuh obat. Karena kenyataan bahwa tubuh anak dapat merespons efek dari penghambatan pertumbuhan obat, tidak dianjurkan untuk menggunakan glukokortikoid alami.

Dalam beberapa kasus, ekstrak korteks adrenal dapat diresepkan. Dari sudut pandang medis, ini merupakan komponen penting yang diperlukan pada awal pemulihan fungsi adrenal. Hal ini disebabkan fakta bahwa ekstrak secara langsung memberikan bahan untuk mendukung tubuh, mengandung dalam komposisi beberapa hormon penting.

Fludrocortisone digunakan untuk mengisi kembali mineralcorticoid. Spesialis menunjuknya hanya setelah mengambil semua tes yang diperlukan.

Perhatian! Jika diagnosis tidak dilakukan tepat waktu, dan organ wanita mulai berkembang berdasarkan pria, pasien diberikan operasi. Sebagai hasil dari operasi, wanita itu akan menghilangkan semua cacat fisik di alat kelamin.

Dengan rambut tubuh yang berlebihan dan pencukuran bulu, pencukuran bulu diresepkan. Ketika sejumlah besar jerawat dan jerawat muncul, kontrasepsi hormonal digunakan.

Jika laki-laki telah didiagnosis dengan bentuk post-pubertas, pengobatan tidak dilakukan.

Juga, pembedahan diresepkan untuk pasien dengan kortikosteroid kelenjar adrenal. Ini adalah tumor yang berasal dari zona sinar. Menghasilkan sejumlah besar glukokortikoid dalam darah. Akibatnya, perkembangan hiperkortisolisme menjadi mungkin. Gejala-gejala yang memanifestasikan diri dengan penyakit patologis ini digabungkan menjadi sindrom Itsenko-Cushing.

Kursus selanjutnya

Prognosis sepenuhnya tergantung pada kapan diagnosis dibuat, dan terapi penggantian dimulai. Untuk meningkatkan kualitas hidup harus dipilih dosis obat yang memadai. Jika dosisnya berlebihan atau, sebaliknya, tidak cukup, pasien akan mengalami kerdil. Pada wanita, peningkatan volume otot yang berlebihan akan terjadi. Akibatnya, adaptasi psikososial terganggu pada pasien.

Kursus kehamilan dalam patologi

Jika pasien memiliki penyakit pasca pubertas, hal itu dapat menyebabkan keguguran, keguguran, dan kurang berkembangnya janin.

Pada periode melahirkan seorang wanita akan didiagnosis:

• kehilangan banyak air;
• keengganan pasien untuk makan;
• perubahan rasio normal elektrolit dalam tubuh.

Stabilisasi kondisi hanya akan terjadi pada minggu ke 28 kehamilan. Namun, pada tahap ini tidak mungkin untuk berhenti melakukan perawatan medis. Jika proses ini dihentikan, itu akan menyebabkan janin mengalami pelapisan berlebihan atau pelepasan plasenta lebih awal. Ini memiliki efek negatif pada anak. Selama kehamilan, seorang wanita membutuhkan penelitian konstan pada kadar hormon.

Pencegahan

Dalam kasus ketika selama tiga tahun menggunakan terapi penggantian hormon itu tidak mungkin untuk mencapai dinamika positif, pasien diresepkan operasi. Pada saat yang sama, pasien terus menggunakan glukokortikoid. Prognosis akan memiliki arah yang menguntungkan, jika kondisi patologis terdeteksi dini, dan dosis obat dipilih secara memadai.

Sedangkan untuk makanan, tidak ada peraturan khusus. Dengan kekurangan aldosteron, kekurangan garam dalam tubuh dapat berkembang. Untuk menstabilkan kadar garam dalam darah, Anda harus memasukkan sedikit garam ke dalam makanan. Jika ini tidak dilakukan, hiperkalemia akan muncul, yang akan menyebabkan tingkat tekanan darah rendah.

Kesimpulannya, harus dikatakan bahwa kondisi patologis ini sangat mempengaruhi kehidupan pasien dan status psikososialnya. Namun, dengan diagnosis dini dan perawatan tepat waktu, Anda dapat secara signifikan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Disfungsi korteks adrenal

Disfungsi bawaan dari korteks adrenal pada anak-anak, wanita dan wanita hamil: gejala, diagnosis, pengobatan

Tes dan eksperimen medis berbicara tentang realitas asal mula penyakit dari ketegangan saraf yang berlebihan.

Dalam keadaan pengalaman dan stres yang terus-menerus, tubuh manusia tidak mampu memahami informasi di sekitarnya dengan cukup, ia menjadi kurang terkonsentrasi dan penuh perhatian.

Manifestasi dari gejala-gejala tersebut disebabkan oleh peningkatan kandungan kortisol, suatu hormon yang bertanggung jawab atas kerja hippocampus. Kelenjar adrenal berhenti berfungsi secara normal jika jumlah hormon tidak diatur, tetapi hipotalamus bertanggung jawab atas proses ini.

Disfungsi bawaan dari korteks adrenal

Perkembangan patologi terjadi pada pelanggaran senyawa protein transpor. Dengan partisipasi mereka, produksi hormon kortisol terjadi di korteks adrenal.

Untuk pertumbuhan dan perkembangan organisme hidup, dibutuhkan hormon yang melepaskan kelenjar adrenal. Ketika proses ini dilanggar, penyakit yang bersifat herediter terjadi.

Disfungsi bawaan dari korteks adrenal dapat ditemukan dengan nama hiperplasia atau sindrom adrenogenital.

Semua penyakit pada bagian ini ditandai dengan penurunan sintesis kortisol, akibatnya terjadi peningkatan sekresi hormon adrenokortikotropik, dan korteks adrenal mengental.

Ada disfungsi dalam jumlah yang sama pada anak perempuan dan laki-laki. Secara total, dokter membedakan enam varian klinis dari kelainan bawaan ini.

Dalam beberapa dari mereka, berfungsinya organisme tidak mungkin, yang mengarah pada tingkat kematian bayi yang baru lahir dengan patologi yang didiagnosis.

Hampir semua kasus hiperplasia adrenal kongenital dipicu oleh defek protein 21-hidroksilase. Prevalensi penyakit ini berhubungan langsung dengan kebangsaan.
Dalam video tentang sindrom adrenogenital:

Penyebab dan urutan perkembangan penyakit

Disfungsi korteks adrenal milik sekelompok penyakit keturunan. Faktor-faktor yang meningkatkan risiko pengembangan penyakit:

• adanya patologi pada orang tua;
• orang tua adalah pembawa gen yang memprovokasi cacat pada protein transpor.

Jika sepasang kedua orang tua memiliki gen semacam itu, maka risiko manifestasi penyakit akan pada 25% kasus.

Gangguan genetik dari protein transpor menghasilkan produksi kortisol dan aldosteron yang tidak mencukupi pada korteks adrenal. Insufisiensi adrenal terjadi dan produksi hormon adrenokortikotropik meningkat. Dengan perkembangan hiperplasia adrenal meningkatkan produksi hormon seks pria - androgen.

Peningkatan kandungan androgen dalam tubuh menyebabkan hiperandrogenisme, yang dimanifestasikan oleh modifikasi organ genital dan pertumbuhan rambut yang berlebihan pada permukaan wajah dan tubuh.

Gambaran klinis disfungsi korteks adrenal tergantung pada derajat gangguan dan terdeteksi dalam tiga bentuk:

• solder;
• virilna sederhana;
• bentuk non-klasik.

Yang paling umum pada anak-anak adalah bentuk soliter disfungsi kongenital (3 dari 4 kasus), ini merupakan konsekuensi dari blokade lengkap protein 21-hidroksilase. Dalam hal ini, ada pelanggaran produksi glukokortikoid dan produksi mineralokortikoid. Patologi dimulai pada periode perkembangan prenatal dan menunjukkan dirinya segera setelah lahir.

Persentase prevalensi viril dan kehilangan garam

Manifestasi pertama adalah:

• insufisiensi adrenal;
• kelebihan androgen.

Saat lahir, anak perempuan mengembangkan organ genital tipe pria:

• meningkatkan klitoris;
• perpaduan labia majora seperti skrotum.

Organ genital internal tetap normal dan tidak mengubah bentuk anatomisnya. Dengan tidak adanya pengobatan dan regulasi dari lingkungan hormonal pada anak perempuan tidak akan datang menstruasi.

Anak laki-laki dengan disfungsi bawaan dari korteks adrenal mendapatkan penis yang membesar dan pigmentasi skrotum yang meningkat.

Hanya koreksi hiperandrogenisme yang tepat waktu akan membantu menghindari perkembangan yang cepat. Ini berbahaya dengan penutupan cepat zona pertumbuhan tulang, yang membuat anak pendek.

Anak laki-laki pada usia 2-3 tahun mungkin mengalami pengerasan suara dini, perkembangan otot yang abnormal, dan pertumbuhan rambut di daerah selangkangan.

Bentuk viril sederhana berkembang dengan pengawetan parsial aktivitas enzimatik 21-hidroksilase. Gejala insufisiensi adrenal tidak dimanifestasikan, dan transformasi organ genital sesuai dengan bentuk soliter.

Jika enzim 21-hidroksilase memiliki kelainan minor, suatu bentuk pasca-pubertas dari hiperplasia adrenal kongenital berkembang.

Hal ini menyebabkan penurunan kadar hormon secara moderat dan sedikit peningkatan konsentrasi hormon adrenokortikotropik. Pada bayi, tidak ada gejala kekurangan adrenal dan kelainan organ genital eksternal yang diamati.

Identifikasi masalahnya bisa ketika merawat pasien dengan masalah infertilitas atau disfungsi menstruasi.

Alasan lainnya adalah kelebihan rambut pria. Kadang-kadang cacat genetik pada enzim terlalu kecil sehingga tidak dapat bermanifestasi secara klinis selama seluruh siklus hidup.

Pada pasien dengan gangguan fungsi korteks adrenal, berikut ini diamati:

• kelemahan dan kelelahan;
• nafsu makan menurun;
• sakit perut;
• muntah dan mual;
• penurunan berat badan;
• pigmentasi parah pada kulit atau selaput lendir;
• masalah usus (sembelit atau diare);
• lekas marah, apatis;
• pusing;
• perubahan dalam rasa, bau dan pendengaran.

Pemeriksaan klinis dapat mengungkapkan peningkatan kalium dalam darah, hipoglikemia dan peningkatan limbah nitrogen. Terjadi penurunan tekanan dan takikardia.

Pada wanita, ada pelanggaran menstruasi dan infertilitas. Dalam beberapa bentuk, penyakit ini menyerupai sindrom ovarium polikistik, yang dapat dideteksi dengan tes darah. Struktur eksternal organ genital pada anak perempuan dapat menyerupai pria dengan pelestarian genitalia interna yang normal.

Pada bayi, mengisap lambat, dehidrasi dan asidosis, muntah dan kelemahan diamati.

Gejala berupa kehilangan garam VDKN

Metode diagnostik modern

Untuk diagnosis awal kelainan bawaan di negara maju, skrining neonatal digunakan untuk mendeteksi kekurangan protein 21-hidroksilase. Untuk melakukan ini, tentukan level 17-hydroxyprogesterone dalam darah yang diambil dari tumit bayi yang baru lahir. Sehingga Anda dapat mengidentifikasi penyakit pada periode awal dan memulai terapi penggantian hormon.

Anamnesis dikumpulkan dan keberadaan patologi dalam keluarga terdeteksi, kemudian uji laboratorium untuk tingkat 17-hidroksiprogesteron dilakukan.

Dalam kasus bentuk kehilangan garam, defisiensi aldosteron ditentukan dengan mengukur tingkat aktivitas renin dalam plasma darah. Melakukan analisis genetik dan mengidentifikasi gen yang merusak enzim transportasi. Pemeriksaan ultrasonografi ovarium dan penentuan metabolit androgen dalam urin juga digunakan sebagai tambahan untuk memperjelas diagnosis.

Panduan pengobatan dan klinis

Untuk tujuan pengobatan, lihat penyebab perkembangan patologi, kemampuan untuk mempengaruhinya. Pasien diberikan terapi penggantian hormon selama sisa hidupnya, ini diperlukan untuk mengimbangi kurangnya kortisol dan menekan produksi androgen di korteks adrenal.

Obat ini diberi dosis secara individual, tergantung pada usia dan area tubuh. Dosis pemeliharaan adalah 10-15 mg / sq.m. permukaan tubuh. Tindakan prednison dan deksametason yang berkepanjangan menjadikannya ideal untuk orang dewasa. Anak-anak mungkin terhambat ketika diminum, sehingga mereka disarankan untuk menggunakan glukokortikoid alami, misalnya tablet Cortef.

Fluodrokortison digunakan untuk mengisi mineralokortikoid, dan dokter memilih dosis sesuai dengan analisis.

Dalam kasus keterlambatan diagnosis patologi dalam kasus perkembangan organ genital wanita dari tipe pria, intervensi bedah dengan operasi plastik selanjutnya digunakan. Pertumbuhan rambut yang berlebihan dihilangkan dengan pencukuran bulu. Ketika jerawat meresepkan kontrasepsi hormonal.

Dalam kasus disfungsi pasca pubertas, keguguran, aborsi medis dan keguguran, dan keterbelakangan janin mungkin terjadi. Seorang wanita hamil mungkin mengalami dehidrasi, ketidakseimbangan elektrolit, kehilangan nafsu makan. Dari minggu ke-28 terjadi peningkatan kondisi.

Namun pengobatan hormonal tidak bisa dihentikan. Mungkin ada detasemen plasenta awal atau kehamilan yang berkepanjangan. Melahirkan dan periode postpartum juga merupakan situasi yang menekan untuk korteks adrenal.

Membutuhkan pemantauan kadar hormon dalam darah secara konstan selama kehamilan.

Pencegahan

Jika pengobatan infertilitas dengan disfungsi adrenal selama 3 tahun tidak membuahkan hasil, lakukan pembedahan, sambil terus menggunakan glukokortikoid. Perkiraan yang baik untuk deteksi dini penyakit dan dosis hormon yang tepat.

Nutrisi khusus tidak diberikan, tetapi karena kurangnya hormon aldesteron, penipisan garam dapat terjadi.

Jika ada jumlah garam yang tidak mencukupi dalam darah, direkomendasikan untuk menambah jumlah garam dalam makanan.

Jika tidak, masalahnya dapat menyebabkan tingginya kadar kalium dalam darah dan tekanan darah rendah.
Dalam video tentang pengobatan dan pencegahan penyakit kelenjar adrenal:

Disfungsi bawaan dari korteks adrenal (VDCN)

VDCN (disfungsi bawaan dari korteks adrenal) bukan satu penyakit, tetapi seluruh kelompok penyakit keturunan.

Penyakit yang terkait dengan gangguan sintesis hormon adrenal, disebut VDKN. Halo pembaca yang budiman. Anda berada di blog "Hormon normal!".

Nama saya Dilyara Lebedeva, saya penulis blog ini. Baca tentang saya di halaman "Tentang Penulis" untuk mengenal saya lebih baik.

WDCN diwariskan secara resesif autosom, yaitu penyakit yang memanifestasikan dirinya dengan frekuensi yang sama pada anak laki-laki dan perempuan. Sindrom adrenogenital, hiperplasia korteks adrenal semuanya identik dengan VDKN.

Sintesis hormon korteks adrenal (kortikosteroid), yang meliputi kortisol, aldosteron, dan androgen, melibatkan banyak enzim.

Kelainan genetik pada salah satu dari mereka menyebabkan beberapa bentuk penyakit ini. Oleh karena itu, ada berbagai bentuk hiperplasia kongenital, kebanyakan dari mereka tidak sesuai dengan kehidupan.

Karena itu, bayi baru lahir dengan bentuk seperti itu mati segera setelah lahir.

Pada 90% kasus, hiperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh defek pada enzim 21-hidroksilase (P450c21). Formulir yang tersisa jarang ditemukan.

Pada artikel ini kita akan fokus pada bentuk disfungsi bawaan dari korteks adrenal. Anda dapat membaca tentang bentuk-bentuk lain di artikel “Bentuk langka hiperplasia adrenal bawaan”.

VDCN disebabkan oleh cacat 21-hidroksilase

Pada orang dengan kebangsaan yang berbeda, prevalensi bentuk disfungsi kongenital korteks adrenal ini sangat bervariasi. Pada ras kulit putih, defisiensi 21-hidroksilase terjadi pada sekitar 1:14.000 bayi baru lahir. Indikator ini secara signifikan lebih tinggi pada orang Yahudi Ashkenazi - hingga 19% bayi yang baru lahir. Di antara orang Eskimo Alaska - 1 untuk 282 bayi baru lahir.

Bagaimana VDKN berkembang?

Karena kelainan genetik enzim, sintesis hanya kortisol dan aldosteron menurun, yang menyebabkan kekurangan adrenal. Penurunan hormon adrenal menyebabkan peningkatan ACTH (hormon hipofisis yang mengatur kelenjar adrenal). ACTH, pada gilirannya, menyebabkan hiperplasia adrenal dan peningkatan sintesis androgen.

Karena 21-hidroksilase tidak terlibat dalam sintesis androgen, tidak ada hambatan pada sintesis hormon-hormon ini, dan sintesisnya ditingkatkan oleh aksi ACTH.

Sebagai hasil dari peningkatan kadar androgen, hiperandrogenisme berkembang, yang menyebabkan perubahan pada organ genital, serta pertumbuhan rambut di tempat-tempat yang tidak diinginkan. Karena itu, sebelumnya penyakit ini disebut sindrom adrenogenital.

Saya sarankan Anda membaca artikel "Apakah hirsutisme pada wanita selalu menjadi patologi?", Dengan mana Anda dapat menilai tingkat hirsutisme dan mencari tahu perkiraan sifat rambut tubuh yang meningkat.

Tingkat keparahan gejala mungkin berbeda. Itu tergantung pada tingkat cacat enzim 21-hidroksilase. Tergantung pada tingkat keparahan cacat, 3 varian VDCH dibedakan.

1. Bentuk solterary.
2. Bentuk virilna sederhana.
3. Bentuk non-klasik (post-pubertas).

Tentang masing-masing formulir lebih lanjut.

Bentuk solter

Ketika kerja enzim 21-hidroksilase benar-benar tersumbat, bentuk penyolderan VDCH berkembang. Dalam bentuk ini, sintesis glukokortikoid dan mineralokortikoid, yang perwakilan utamanya adalah kortisol dan aldosteron, masing-masing, terganggu.

Dengan penurunan tingkat aldosteron, ada kehilangan natrium dan air, itulah sebabnya bentuk ini dinamakan demikian. Ini menyumbang sekitar 75% dari semua kasus hiperplasia kongenital terkait dengan cacat 21-hidroksilase. Jadi, bentuk kehilangan garam adalah bentuk paling umum dari penyakit ini.

Di klinik, bentuk kerugian VDKN membedakan 2 sindrom:

1. Ketidakcukupan adrenal
2. Kelebihan Androgen

Perkembangan disfungsi bawaan dari korteks adrenal dimulai pada perkembangan janin. Manifestasi penyakit ini sudah terlihat sejak lahir.

Pada wanita, muncul sebagai berikut:

Apa yang disebut hermafroditisme wanita sudah ditemukan pada bayi perempuan yang baru lahir, karena ada androgen yang berlebih dalam perkembangan janin.

Pada seorang gadis dengan VDKN, hermafroditisme dapat memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeda: dari peningkatan sederhana pada klitoris hingga fusi labia dengan pembentukan pseudo-skrotum dan klitoris seperti penis dengan lubang uretra. Struktur organ genital internal (vagina, uterus dan ovarium) dengan disfungsi adrenal selalu normal.

Anak-anak lelaki bermanifestasi sebagai berikut:

Anak laki-laki mengalami peningkatan ukuran penis dan hiperpigmentasi skrotum (skrotum berwarna gelap).

Jika Anda tidak memulai perawatan, penyakit ini berkembang dengan cepat. Zona pertumbuhan tulang cepat menutup, dan pasien tetap terhambat. Pada anak perempuan, di bawah aksi androgen berlebih tidak akan muncul menstruasi.

Insufisiensi adrenal terjadi karena penurunan sintesis kortisol dan aldosteron. Gejala kegagalan mulai bermanifestasi pada 2-3 minggu kehidupan anak.

Pada bayi baru lahir, insufisiensi adrenal dimanifestasikan dengan mengisap yang lambat, muntah, dehidrasi, dan penurunan mobilitas sebagai gejala penting - peningkatan hiperpigmentasi (penggelapan kulit). Anda dapat membaca lebih lanjut tentang manifestasi dari ketidakcukupan adrenal dalam artikel “Kekurangan adrenal”.

Bentuk viril sederhana

Dengan aktivitas enzim yang dipertahankan cukup 21-hidroksilase, insufisiensi adrenal tidak berkembang. Tetapi tetap ada kelebihan androgen yang sama, yang menyebabkan perubahan pada organ genital eksternal, seperti dalam kasus bentuk kehilangan.

Bentuk non-klasik (post pubertal)

Ketika cacat genetik enzim tidak signifikan, maka penurunan kortisol dan aldosteron adalah moderat. Oleh karena itu, ACTH sedikit meningkat, yang, pada gilirannya, tidak banyak meningkatkan sintesis androgen.

Oleh karena itu, ketika bentuk non-klasik VDNK insufisiensi adrenal tidak berkembang, serta pelanggaran dalam struktur organ genital eksternal saat lahir tidak terdeteksi.

Patologi ditemukan ketika seorang wanita mulai diperiksa untuk ketidaksuburan dan gangguan menstruasi - dalam 50% kasus, untuk hirsutisme (peningkatan pertumbuhan rambut) - dalam 82% kasus, untuk jerawat (jerawat) - dalam 25% kasus.

Tetapi kadang-kadang beberapa manifestasi klinis atau penurunan fungsi reproduksi mungkin sama sekali tidak ada, yaitu, ada cacat genetik, tetapi tidak begitu jelas sehingga tidak menyebabkan masalah kesehatan yang signifikan.

Diagnosis Disfungsi Kortikal Adrenal Bawaan

Sebagai hasil dari blokade kortisol dan sintesis aldosteron, sintesis tidak hanya androgen, tetapi juga pendahulunya meningkat, karena peningkatan tingkat ACTH (hormon hipofisis yang mempengaruhi kelenjar adrenal) masih memberikan stimulasi yang ditingkatkan dari korteks adrenal.

Penanda utama VDCH yang disebabkan oleh cacat 21-hidroksilase adalah prekursor kortisol 17-hidroksiprogesteron (17-OHPg). Norma 17-OHPg dalam darah - hingga 6 nmol / l.

Jika tingkat 17-OHPg lebih dari 30 nmol / l, maka ini mengkonfirmasi adanya defisiensi enzim 21-hidroksilase. Pada pasien dengan bentuk VDKH klasik, level 17-OHPg lebih besar dari 45 nmol / l.

Jika level 17-OHPg memiliki nilai batas (6-30 nmol / l), maka tes 24 jam dengan Sinakten (ACTH) direkomendasikan.

Sampelnya adalah sebagai berikut. Setelah menentukan tingkat basal 17-OHP, 1 mg synacthen-depot disuntikkan ke otot, kemudian ulangi 17-OHPg setelah 24 jam. Jika tingkat 17-OHPg tidak melebihi 30 nmol / l, maka diagnosis ini dapat dikecualikan.

Tetapi akhir-akhir ini ada beberapa masalah dengan tes karena kurangnya obat, sehingga semua pasien dengan hasil yang dipertanyakan sedang diperiksa secara genetik untuk mutasi pada gen CYP21.

Selain meningkatkan 17-OHPg, bentuk VDKN ini ditandai dengan peningkatan androgen: dehydroepiandrostenedione-sulfate (DEA-C) dan androstenedione.

Dan untuk bentuk kehilangan garam, peningkatan aktivitas renin plasma adalah karakteristik, yang mencerminkan defisiensi aldosteron. Selain itu, dengan bentuk klasik, tingkat ACTH akan meningkat.

Jika itu adalah penyakit bawaan, bagaimana bisa dideteksi pada bayi baru lahir? Untuk tujuan ini, skrining neonatal dilakukan di negara kita, serta di negara maju.

Ini terdiri dalam mengambil sampel darah dari tumit bayi yang baru lahir selama 4-5 hari dan menentukan penanda utama patologi ini, yaitu

17-OHPg, seperti halnya dengan deteksi hipotiroidisme kongenital, fenilketonuria dan penyakit bawaan lainnya.

Pengobatan VDCN

Pertama-tama, saya ingin mengatakan bahwa pengobatan patologi ini terdiri dari penggunaan obat seumur hidup, karena cacat enzim adalah genetik dan tidak ada cara untuk mempengaruhinya.

Dalam kasus bentuk kehilangan garam dan bentuk viril sederhana untuk tujuan mengobati kekurangan adrenal, anak-anak diberi tablet hidrokortison dalam dosis harian 15-20 mg per meter persegi permukaan tubuh atau prednison - 5 mg per meter persegi permukaan tubuh. Dosis dibagi sedemikian rupa sehingga 1/3 diambil pada pagi hari dan 2/3 malam untuk penekanan maksimum ACTH.

Fludrokortison (mineralokortikoid) dengan dosis 50-200 mg / hari juga ditambahkan dalam kasus bentuk kehilangan garam.

Ketika seorang wanita di genotipe, diagnosis dibuat terlambat dan alat kelamin sudah dikembangkan sesuai dengan tipe pria, intervensi bedah mungkin diperlukan untuk plastik genitalia eksternal.

Penghilangan rambut yang tidak diinginkan dilakukan dengan berbagai metode penghilangan rambut.

Bentuk non-klasik diobati ketika ada manifestasi klinis yang nyata dalam bentuk cacat kosmetik (rambut tubuh meningkat atau jerawat), serta penurunan fungsi reproduksi.

Dalam bentuk ini, 0,25-0,5 mg deksametason atau 2,5-5 mg prednisolon diberikan pada malam hari untuk menekan produksi ACTH oleh kelenjar hipofisis. Juga, jerawat dan hirsutisme dirawat dengan baik pada wanita dengan antiandrogen, seperti cyproterone, yang merupakan bagian dari kontrasepsi oral, seperti Diane-35.

Pada pria, bentuk defisiensi 21-hidroksilase non-klasik tidak memerlukan pengobatan.

Ramalan

Prognosis sepenuhnya tergantung pada ketepatan waktu diagnosis, yang mencegah kelainan yang jelas dalam struktur organ genital eksternal pada anak perempuan. Kecukupan terapi juga penting, yaitu, jika dosis obat tidak mencukupi atau ada tanda-tanda overdosis, maka mayoritas pasien tetap pendek dan wanita memiliki maskulinisasi gambar tersebut.

Semua ini mengarah pada pelanggaran adaptasi psikososial. Tetapi dengan perawatan yang memadai, bahkan pada wanita dengan bentuk kehilangan garam, onset normal dan kehamilan mungkin terjadi.

Dengan kehangatan dan kehati-hatian, ahli endokrin Dilyara Lebedeva

Jenis dan deskripsi operasi dalam pengobatan pheochromocytoma

Disfungsi adrenal dan manifestasi klinisnya

Kelenjar adrenal menghasilkan berbagai kelompok hormon, termasuk hormon steroid, yang memainkan peran yang sangat penting dalam tubuh manusia. Ketika pelanggaran pada kelenjar adrenalin pada manusia ada berbagai penyimpangan dalam pekerjaan banyak sistem dan organ.

Disfungsi bawaan dari korteks adrenal adalah sekelompok besar penyakit keturunan yang terkait dengan gangguan sintesis hormon steroid di korteks adrenal. Ini paling sering terjadi karena cacat pada sistem enzim 21-hidroksilase dan 11-hidroksilase.

Enzim-enzim ini terlibat dalam pembentukan glukokortikoid dan mineralokortikoid.

Hiperfungsi dan hipofungsi bisa didapat atau bawaan. Bawaan diletakkan pada periode prenatal dan terlihat segera setelah lahir.

Gangguan fungsi menuju pembentukan 21-hidroksilase yang rusak mengarah pada pengembangan bentuk virilisasi dan soliter penyakit. Cacat 11-hidroksilase menyebabkan perkembangan bentuk hipertonik.

Dalam hal ada patologi dalam tubuh, mekanisme kompensasi diaktifkan.

Kompensasi dari gangguan fungsi korteks adrenal dilakukan oleh sistem hipotalamus-hipofisis. Ini mulai mensintesis peningkatan jumlah hormon adrenokortikotropik ACTH, yang merangsang kelenjar adrenalin untuk produksi berlebihan zat prekursor glukokortikoid. Androgen juga mulai bekerja keras.

Fitur penyakit dan bentuknya

VDKN - penyakit keturunan, cara pewarisan bersifat resesif autosom. Patologi terjadi dengan frekuensi yang sama pada anak perempuan dan laki-laki. Disfungsi adrenal dimanifestasikan oleh gejala-gejala berikut: hiperplasia adrenal kelenjar adrenal dan sindrom adrenogenital.

Karena cacat genetik, hipofungsi adrenal terjadi dengan tujuan mengurangi jumlah kortisol dan aldosteron, yang merupakan penyebab kekurangan adrenal.

Peningkatan pembentukan androgen dikaitkan dengan produksi ACTH yang tinggi karena kurangnya hormon dan perkembangan proses hiperplastik di kelenjar adrenal. 21-hidroksilase itu sendiri tidak terlibat dalam produksi androgen.

Androgen dalam jumlah besar menyebabkan kondisi seperti hiperandrogenisme - perubahan alat kelamin dan rambut tubuh di tempat yang tidak diinginkan. Bentuk penyakit:

1. Bentuk solter
2. Virilna sederhana
3. Bentuk pascapubertas (non-klasik).

Apa ciri khas dari bentuk penyakit yang menghilangkan garam?

Dalam bentuk ini, hipofungsi korteks disebabkan oleh blokade lengkap 21-hidroksilase. Sintesis glukokortikoid dan mineralokortikoid terganggu. Tubuh kehilangan air dan ion natrium, sehingga bentuknya disebut yang kehilangan garam. Sindrom Formulir Solter:

• Ketidakcukupan adrenal - penekanan fungsi adrenal
• Kelebihan androgen.

Fungsi ini terganggu selama perkembangan intrauterin. Dan manifestasi terlihat segera setelah lahir. Pada anak laki-laki dan perempuan, manifestasi penyakit ini sangat berbeda.

Gejala berupa viril, ketidakseimbangan elektrolit - hiponatremia, hipokalemia - kadar natrium dan ion kalium yang rendah dalam darah, nafsu makan berkurang, anak tidak bertambah berat badan, muntah dan dehidrasi tubuh, tekanan darah menurun. Terapi sangat penting, tanpa itu anak meninggal pada usia dini.

Gangguan fungsi adrenal pada wanita dengan kehilangan bentuk memanifestasikan kondisi seperti hermafroditisme. Ini karena peningkatan produksi androgen selama perkembangan janin.

Hermafroditisme wanita ditandai dengan adanya organ genital, yang dikembangkan oleh tipe pria dengan genotipe wanita. Sebagai aturan, gadis-gadis ini memiliki klitoris yang membesar, dan fusi labia dapat terjadi - pembentukan pseudo-skrotum.

Organ genital internal memiliki struktur normal dan dikembangkan sesuai dengan tipe wanita.

Ketika kelenjar adrenal melakukan fungsi dalam volume yang tidak mencukupi, insufisiensi berkembang, manifestasinya terlihat pada 2-3 minggu kehidupan anak-anak. Bayi baru lahir mengisap payudaranya dengan lambat, muntah dan dehidrasi, bayi tidak bisa bergerak, kulitnya menjadi lebih gelap - hiperpigmentasi terjadi.

Informasi tambahan tentang perawatan kelenjar adrenal disediakan dalam video:

Bentuk Virilna

Saat lahir, struktur abnormal organ genital eksternal menjadi segera terlihat, sehingga seringkali jenis kelamin yang salah diberikan kepada anak. Ini terutama berlaku untuk kasus virilisasi tingkat tinggi.

Hiperfungsi korteks adrenal ke arah peningkatan sintesis androgen menyebabkan pertumbuhan yang cepat. Anak-anak seperti itu menyalip teman sebaya mereka. Tetapi pada usia 12-14, zona pertumbuhan ditutup dengan tajam, yang membuatnya tidak mungkin untuk tumbuh lebih jauh.

Pasien tipikal dengan bentuk viril memiliki postur tubuh yang pendek, tubuh yang tidak proporsional, sabuk bahu yang lebar, panggul yang sempit, dan otot yang berkembang dengan baik.

Hiperfungsi kelenjar adrenalin dan sejumlah besar androgen pada anak perempuan menyebabkan perkembangan kelenjar susu tidak cukup dan perkembangan rahim yang kurang, menstruasi juga tidak dimulai.

Suara anak-anak ini rendah, rambut tubuh adalah tipe pria. Anak laki-laki berkembang dalam tipe isoseksual, yang berarti peningkatan ukuran penis dan kelambatan perkembangan testis - hipoplasia.

Seringkali pada testis pasien tumor ini ditemukan. Pada beberapa pria, infertilitas diamati.

Bentuk postpubertal dan tanda-tandanya

Bentuk non-klasik biasanya terdeteksi pada wanita usia subur selama pemeriksaan untuk ketidaksuburan atau gangguan menstruasi.

Ketika fungsi adrenal dalam tubuh manusia berubah sesuai dengan jenis ini, aldosteron dan kortisol diproduksi dalam jumlah yang cukup, dan androgen meningkat secara moderat.

Ada berbulu terlalu dini pada organ genital eksternal sebelum memasuki masa pubertas. Ada juga jerawat, rambut tubuh berlebih, seborrhea, dan kebotakan.

Menstruasi dimulai terlambat - pada usia 16 tahun atau lebih, perdarahan jarang terjadi dan dapat hilang sepenuhnya seiring waktu. Pertumbuhan folikel di ovarium dan perkembangan corpus luteum ditekan oleh androgen. Yang sering terjadi adalah siklus menstruasi tanpa ovulasi. Dengan bertambahnya usia, sindrom ovarium polikistik dapat berkembang.

Paling sering, penyakit terdeteksi segera setelah lahir atau pada anak usia dini. Kadang-kadang hiperfungsi medula dan patologi lainnya dapat dideteksi sebagai tambahan. Untuk pengobatan digunakan obat hormonal.

Fungsi adrenal: peran hormon dan gejala disfungsi

Bentuk dan lokasi kelenjar adrenal

Kelenjar adrenal - sekresi kelenjar endokrin yang terletak di bagian atas ginjal.

Kelenjar adrenal kanan memiliki bentuk segitiga, dan kiri - bentuk bulan sabit. Panjangnya dari 3 hingga 7 cm, lebar 2-3,5 cm, tebal - dari 3 mm hingga 1 cm. Berat masing-masing bervariasi dari 5 hingga 7 gram.

Struktur dan fungsi kelenjar adrenal

Setiap kelenjar adrenal terdiri dari dua bagian - korteks dan medula. Kedua bagian bertanggung jawab untuk produksi hormon, tetapi memiliki struktur sel yang sama sekali berbeda. Substansi kortikal, pada gilirannya, dibagi menjadi tiga zona - glomerular (lapisan permukaan korteks), balok (lapisan tengah) dan mesh (lapisan dalam, berdekatan dengan medula).

Fungsi paling penting dari kelenjar adrenal adalah:

• adaptasi organisme dengan kondisi baru;
• regulasi metabolisme;
• partisipasi dalam pengaturan jantung, SSP dan ginjal;
• pemulihan tubuh selama stres dan setelah sakit;
• regulasi tekanan darah;
• menjaga imunitas;
• kontrol glukosa darah;
• penentuan preferensi rasa.

Fungsi kelenjar adrenalin dalam tubuh manusia juga dalam mengendalikan keadaan psiko-emosional, meletakkan sifat-sifat dasar karakter, kemampuan untuk bertahan dari stres.

Korteks adrenal

Ini menghasilkan sekitar 50 hormon steroid. Yang utama adalah glukokortikoid, mineralokortikoid, dan androgen. Di zona glomerulus, aldosteron dianggap sebagai hormon yang paling penting, kortisol di zona puchkovy, dan hormon seks dalam hormon reticular.

Lokasi dan struktur kelenjar adrenal

Masalah otak

Di zona ini, diproduksi adrenalin, dopamin, dan norepinefrin (nama umum - katekolamin). Periode keberadaan mereka adalah maksimum setengah menit, tetapi ini tidak membuat peran mereka menjadi kurang penting. Katekolamin diperlukan untuk adaptasi terhadap stres akut, sehingga pelepasannya terjadi secara instan dan berlangsung singkat.

Hormon adrenal

Hormon medula

Adrenalin adalah hormon stres. Percikan yang tajam terjadi saat ketakutan, cedera, syok gugup. Pada saat yang sama, pembuluh otak sangat diperluas, yang meningkatkan konsentrasi perhatian, meningkatkan kemampuan untuk membuat keputusan untuk keluar dari situasi tersebut.

Juga, dengan lonjakan adrenalin, tekanan darah naik. Dengan meningkatnya fungsi kelenjar adrenal karena stres, tubuh tidak punya waktu untuk mengisi kembali sumber daya, yang dapat menyebabkan stroke dan penyakit jantung lainnya.

Sintesis adrenalin dan pengaruhnya terhadap tubuh

Norepinefrin adalah penetral adrenalin. Produksinya dilakukan dengan relaksasi, gelombang inspirasi atau setelah stres. Itu mempengaruhi penampilan perasaan percaya diri, kebahagiaan, kenyamanan, komponen kreatif. Meningkatkan kekuatan otot, menyempitkan pembuluh darah. Mampu mengembalikan tubuh setelah stres.

Namun, dalam situasi stres, norepinefrin juga diproduksi, tetapi tidak menyebabkan rasa takut pada seseorang, tetapi kemarahan.

Hormon kortikal

Aldosteron mempengaruhi beberapa organ. Di ginjal, ia mempertahankan natrium dan menyapu kalium, dalam pembuluh itu mempertahankan nada serat otot polos, meningkatkan tekanan darah di otak, dan merangsang akumulasi natrium di organ pencernaan.

Kortisol bertanggung jawab untuk pengaturan proses metabolisme, adaptasi organisme, pemeliharaan tekanan darah, perlindungan dari penyakit menular, dan kontrol kadar glukosa selama kelaparan. Paling meningkat dengan stres.

Gejala hormon adrenal tingkat tinggi dan rendah

Kortikosteron adalah hormon rendah-aktif, memiliki fungsi yang sama dengan kortisol, tetapi produksinya 10 kali lebih sedikit daripada yang terakhir.

Penyakit kelenjar adrenal

Disfungsi korteks adrenal

Itu adalah penyakit keturunan. Dalam beberapa kasus dapat mengancam jiwa. Ada dua bentuk disfungsi adrenal - klasik (kortisol rendah dan aldosteron, androgen tinggi) dan non-klasik (kadar androgen tinggi).

Gejala disfungsi korteks adrenal:

• pada bayi perempuan yang baru lahir: perubahan penampilan alat kelamin;
• pada anak laki-laki pada usia 2-3 tahun: suara kasar, penampilan rambut kemaluan, kekar;
• rambut yang berlebihan;
• pertumbuhan yang cepat, berakhir sebelum waktunya;
• tekanan darah tinggi;
• kekebalan rendah;
• ketipisan

Dengan disfungsi korteks adrenal pada wanita, siklus menstruasi terganggu, pada pria potensi dan libido menurun.

Pertumbuhan rambut pada wanita dengan disfungsi kelenjar adrenal

Penyakit ini sudah ditentukan dalam rahim dengan biopsi. Dengan diagnosis penyakit di kemudian hari, tes darah, urin, dan pemeriksaan medis sudah cukup. Perawatan ini dilakukan seumur hidup dan bertujuan untuk menormalkan fungsi hormonal kelenjar adrenal untuk melanjutkan perkembangan seksual. Terapi yang dipilih secara tidak tepat dapat menyebabkan pengembangan sindrom Itsenko-Cushing.

Penyakit Itsenko-Cushing

Penyakit ini dapat muncul dengan sendirinya karena kecenderungan genetik, setelah menerima memar atau cedera otak traumatis, radang otak, atau penggunaan hormon steroid yang berlebihan untuk mengobati radang sendi atau asma. Hingga akhir penyebabnya belum diteliti.

• wajah bulan;
• obesitas tubuh bagian atas;
• atrofi otot;
• penipisan kulit, mengelupas, jerawat, jaring kapiler, stretch mark;
• stretch mark (strip kulit berpigmen) pada perut;
• osteoporosis;
• pelanggaran sistem kardiovaskular;
• perubahan suasana hati;
• pada wanita, siklus menstruasi rusak.

Sindrom Itsenko-Cushing

Untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Itsenko-Cushing, pasien harus menjalani tes darah dan urin (untuk menentukan jumlah kortisol), pemindaian MRI abdomen, dan sinar-X pada tulang belakang.

Perawatan ini bersifat jangka panjang dan, tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, dapat bersifat medis, bedah, termasuk radiasi atau kemoterapi. Semua tindakan ini bertujuan mengembalikan fungsi kelenjar adrenalin dengan merangsang produksi hormon steroid.

Kesimpulan

Banyak emosi manusia secara langsung bergantung pada kelenjar adrenal, dan pelanggaran fungsi mereka sering dimanifestasikan oleh perubahan perilaku dan suasana hati. Untuk melindungi organ ini dari penyakit, Anda harus mengurangi stres, makan dengan benar, berolahraga, dan lebih sering berada di udara terbuka.

Rekan penulis: Galina Vasnetsova, ahli endokrin

Disfungsi bawaan dari korteks adrenal

Isi:

• Definisi
• Alasan
• Gejala
• Diagnostik
• Pencegahan

Definisi

Sekelompok penyakit herediter resesif autosomal, di mana terdapat cacat pada enzim steroidogenesis, yang mengarah pada peningkatan sekresi ACTH oleh adenohypophysis, yang merangsang korteks adrenal, yang mensekresi pada penyakit ini terutama androgen. Sifat herediter dari penyakit ini menyebabkan pelanggaran steroidogenesis yang sudah ada pada periode prenatal, dan gambaran klinis terbentuk tergantung pada cacat genetik dari sistem enzim.

Dan saat ini 5 jenis utama disfungsi bawaan dari korteks adrenal (VDCH) dijelaskan:

1. Hiperplasia lipoid dari korteks adrenal, sindrom Prader dengan kekurangan protein StAR.
2. Dengan defisiensi β-hydroxysteroid dehydrogenase.
3. Dengan defisit P450s17.
4. Dengan defisit P450s11.
5. Dengan defisit P450s21.

Alasan

Bentuk paling umum dari disfungsi kongenital korteks adrenal adalah defisiensi P450c21 hidroksilase (90-95% kasus). Ada beberapa bentuk defisiensi P450s21-hidroksilase: klasik, kehilangan garam, non-klasik (terlambat).

Bentuk kehilangan garam yang paling parah adalah karena defisiensi aldosteron. Tetapi pada minggu-minggu pertama kehidupan, pasien mengalami hipovolemia, hiponatremia, hiperkalemia, dan asidosis.

Selain sindrom kehilangan garam, pasien memiliki genitalia eksternal dari jenis menengah: hipertrofi klitoris, fusi labia majora, sinus urogenital.

Bentuk klasik (viril sederhana) defisiensi P450s21-hidroksilase dengan defisiensi enzim yang tidak lengkap ini dimanifestasikan oleh virilisasi tanpa manifestasi nyata dari kekurangan glukokortikoid dan mineralokortikoid. Pada anak perempuan, saat lahir, genitalia eksternal dari jenis menengah.

Dan akhirnya, bentuk non-klasik (postpubic, di mana virilisasi prenatal dari genitalia eksterna dan tanda-tanda insufisiensi adrenal tidak ada.

Bentuk sindrom ini sering didiagnosis pada wanita pasca pubertas ketika diperiksa untuk ketidakteraturan menstruasi, hirsutisme atau infertilitas.

Gejala

Manifestasi hiperandrogenisme pada pasien dengan bentuk non-klasik disfungsi korteks adrenal kongenital terjadi pada periode pascapubertas atau pada orang dewasa. Pada wanita, mereka dimanifestasikan oleh hirsutisme, gangguan menstruasi, infertilitas.

Satu-satunya manifestasi penyakit ini adalah peningkatan kadar 17-hidroksiprogesteron dalam serum. Hiperandrogenisme dalam bentuk defisiensi hidroksilase P450c21 adalah moderat.

Ada tiga pilihan untuk jenis penyakit ini:

1. Hiperandrogenisme dan anovulasi kronis menyerupai sindrom ovarium polikistik.
2. Hirsutisme tanpa gangguan menstruasi (kenang hirsutisme konstitusional).
3. Hiperandrogenisme laten (tanpa manifestasi klinis).

Diagnostik

Tingkat serum normal 17-hidroksiprogesteron menghilangkan diagnosis defisiensi P450c21 hidroksilase. Peningkatan kadar 17-hidroksiprogesteron mengkonfirmasi diagnosis insufisiensi adrenal kongenital.

Dengan sedikit peningkatan kadar 17-hidroksiprogesteron, lakukan tes dengan ACTH. Saat melakukan tes dengan ACTH, konsentrasi 17-hidroksiprogesteron ditentukan 1 jam setelah pemberian intravena 0,25 mg ACTH atau 24 jam setelah pemberian intramuskuler 1 ml sediaan.

Dalam bentuk non-klasik insufisiensi adrenal, kandungan 17-hidroksiprogesteron meningkat lebih sedikit daripada bentuk klasik.

Saat ini, untuk diagnosis CELVs, metode genetika molekuler digunakan, yang memungkinkan deteksi mutasi signifikan secara gen GYP21B.

Dua gen yang mengkode 21-hidroksilase, SUR21A dan SUR21B, ditemukan. Mereka homolog, tetapi gen SUR21B aktif secara fungsional. SUR21A mengandung beberapa mutasi yang membuat ekspresinya tidak mungkin. Kedua gen terletak di lengan pendek kromosom ke-6, di mana gen HLA berada. Ada hubungan yang pasti antara jalur HLA dan bentuk-bentuk tertentu hiperplasia kongenital dari norma-norma adrenal.

Pencegahan

Dalam bentuk hiperplasia kongenital non-klasik dari korteks adrenal, deksametason diresepkan untuk menekan tingkat ACTH yang tinggi. Obat ini lebih efektif daripada glukokortikoid lain dalam dosis setara.

Selain itu, deksametason pada kadar yang lebih rendah mempertahankan cairan, ia digunakan dalam dosis 0,25-0,5 mg / hari. Beberapa penulis merekomendasikan deksametason sekali sehari.

Perawatan dilakukan di bawah kendali tingkat kortisol, ditentukan pada jam pagi.

Obat pilihan untuk stimulasi ovulasi (tanpa adanya ovulasi) dengan bentuk non-klasik VDKN - clomifencytrat. Obat ini memiliki dua sifat yang berlawanan pada saat yang sama: estrogenik lemah dan diucapkan antiestrogenik, karena afinitas tinggi untuk reseptor estrogen dalam sel target di ovarium, hipofisis dan hipotalamus.

Dengan pengobatan infertilitas yang tidak efektif selama lebih dari 3 tahun, kehadiran gambaran ultrasonik ovarium polikistik dan usia pasien yang lebih dari 30 tahun, intervensi bedah (atau reseksi yang menonjol, penjadwalan atau elektrokauter ovarium) disarankan tanpa mengganggu terapi glukokortikoid selama dan setelah operasi.

Untuk pengobatan pasien dengan UDCH dan hirsutisme yang diucapkan, penggunaan KO yang rendah dan microdosing dengan aksi anti-androgenik diperlukan. Yang paling efektif di antara mereka adalah: Diane-35, Janine, Yarin dan lainnya.

berdasarkan estrogen dan gestagen. Di bawah pengaruh estrogen, produksi SHBG di hati ditingkatkan dan pengikatan androgen ditingkatkan.

Kandungan androgen bebas berkurang, yang mengarah pada melemahnya hirsutisme.

Disfungsi bawaan korteks adrenal dalam klasifikasi ICD:

Konsultasi medis online

Julia: 10/20/2014
Halo Tolong sampaikan pendapat Anda tentang manfaat / bahaya susu kambing.

Faktanya adalah saya memberi anak saya (1 tahun, alergi susu sapi) susu kambing selama camilan sore (200 ml), bangun sama di malam hari dan ketika saya bernyanyi, maka hanya tertidur lagi.

Sebelumnya diencerkan, sekarang tidak, didih. Tidak banyak jika saya memberikan jumlah susu kambing ini, karena komposisinya (seperti yang saya dengar) itu spesifik. Terima kasih.

Halo Untuk pengembangan tubuh bayi yang sehat, susu kambing adalah bahan terbaik. Ini membantu meningkatkan pencernaan, memperkuat sistem kekebalan tubuh dan melindungi terhadap anemia, pengembangan reaksi alergi. Jika anak tidak memiliki masalah dengan pankreas (ultrasound pankreas), maka tidak ada alasan untuk khawatir, beri makan pada kesehatan.