Aplasia

(aplasia; A- + Yunani. pembentukan plasis, pembentukan; agenesis sinonim)

nama umum untuk kelainan perkembangan di mana tidak ada bagian tubuh, organ atau bagian itu, atau bagian dari jaringan apa pun

Aplazdansaya kapaktentangdiff barudimengetahui ekstrakarami (ekstra Latin luar + korteks, kulit kortikis) - lihat penyakit Schilder.

AplazdanSaya seekor lembutentangdengan jelasamengetahui (a. pilorum moniliformis) - lihat Moniletrix.

AplazdanSaya seorang yang berkecambahdanjelas (a. germinativa) - A. gonad, tanda-tanda hipogonadisme yang dimanifestasikan secara klinis.

Aplazdansaya harustentangzhi (a. cutis) - dermatosis bawaan dalam bentuk borok tunggal atau multipel atau bekas luka dengan kontur yang jelas.

APLASIA

APLASIA (formasi a- negatif + plasis Yunani, formasi) adalah salah satu manifestasi dari malformasi kongenital, yang ditandai dengan tidak adanya seluruh organ, bagian, jaringan, bagian tubuh atau seluruh embrio. Sebagai sinonim, istilah "agenesis" sering digunakan (Yunani, genesis, asal, asal).

Beberapa penulis membedakan antara istilah "agenesis" dan "aplasia", mengingat bahwa agenesis dibicarakan tanpa adanya organ dan primordiumnya, dan aplasia - dalam kasus di mana organ hanya diwakili oleh primordiumnya, yang tanpa struktur khas. Namun, tubuh yang berkurang tanpa struktur tipikal biasanya dianggap sebagai hipoplasia. Dengan demikian, aplasia dan agenesis harus dianggap sinonim. Dalam hematologi, istilah "aplasia" digunakan tidak cukup benar dalam kaitannya dengan perubahan yang diperoleh (misalnya, "aplasia sumsum tulang" - panmylophthisis).

Penyebab aplasia adalah faktor teratogenik eksternal (fisik, kimia, biologis) yang mempengaruhi embrio secara langsung atau tidak langsung melalui tubuh ibu. Faktor yang sama, yang bekerja pada gamet orang tua (atau lebih jauh nenek moyang), dapat menyebabkan penyakit kromosom dengan aplasia dari satu atau lain organ (jaringan) atau cacat bawaan bawaan dengan aplasia.

Patogenesis (genesis formal) aplasia dijelaskan oleh: 1) tidak adanya pembentukan tunas organ (misalnya, ginjal primer); 2) kematian kuman embrio (beberapa bentuk "kantung kosong"); 3) kurangnya pendidikan atau kematian organ lain yang memengaruhi perkembangan organ pertama (misalnya, aplasia kuncup ureter menyebabkan aplasia ginjal sekunder). Periode terminasi teratogenetik (tenggat waktu setelah cacat bawaan ini tidak dapat terjadi) terbatas untuk sebagian besar aplasias hingga bulan pertama kehidupan intrauterin.

Aplasia dapat diamati pada organ manusia (otak, sumsum tulang belakang, jantung, paru-paru, organ genital kemih, dll.). Aplasia jantung (acardius) diamati hanya dalam kasus cacat bawaan kembar. Aplasia dari salah satu organ yang berpasangan biasanya menyebabkan hipertrofi vicar yang lain. Aplasia dari satu kelenjar endokrin dapat menyebabkan hipo- atau hipertrofi kelenjar lain. Mungkin terdapat aplasia dari hanya sebagian organ, misalnya, otak penciuman (arinencephaly), corpus callosum, dll. Aplasia jaringan fokus dapat diamati pada kulit, paling sering pada kulit kepala di mana terdapat cacat yang biasanya tidak melebihi 5 cm. Aplasia kulit dapat dikombinasikan dengan aplasia jaringan yang lebih dalam, misalnya, dalam berbagai bentuk dysraphia (non-penutupan celah-celah embrionik).

Yang paling penting secara praktis adalah aplasia fokus pada lapisan otot saluran pencernaan. Ini jarang terjadi. Cacat pada lapisan otot, seringkali multipel, biasanya terletak di kolon transversal, area masing-masing cacat tidak melebihi 1-2 cm 2. Di tempat cacat tersebut, divertikula pulsari muncul, yang kemudian berlubang, paling sering selama dua hari pertama kehidupan di luar rahim, yang menyebabkan peritonitis difus (lihat). Aplasia fokal tulang-tulang tengkorak ("felled skull") ditandai dengan cacat tulang melalui berbagai ukuran dan bentuk dengan kulit yang tidak berubah, paling sering terlokalisasi di tulang parietal atau tulang frontal. Endost dan periosteum di lokasi defek tulang biasanya dipertahankan. Aplasia fokal diafragma menyebabkan hernia diafragma palsu (lihat Diafragma). Aplasia sel-sel saraf pleksus Auerbach dapat menyebabkan penyakit Hirschsprung (lihat Megacolon). Bentuk aplasia organ internal yang paling umum adalah aplasia unilateral ginjal, sangat jarang - aplasia bilateral aplasia ginjal limpa. Literatur dunia menjelaskan hanya beberapa lusin kasus aplasia limpa, yang biasanya dikombinasikan dengan malformasi kongenital berat lainnya.

Mungkin ada aplasia dan bagian-bagian tubuh, paling sering anggota tubuh. Aplasia dapat diamati baik di distal (tidak adanya satu atau beberapa jari - adactyly, tangan - achira) dan di bagian proksimal mereka [tidak adanya paha dan tibia atau bahu dan lengan sambil menjaga kaki atau tangan - fokomelia (dari segel phoke Yunani dan anggota badan melo, karena anggota badan terlihat seperti sirip segel)]. Aplasia bagian distal dari ekstremitas harus dibedakan dari amputasi intrauterin, paling sering disebabkan oleh filamen amniotik (lihat filamen amniotik, penyempitan, adhesi). Mungkin ada aplasia pada orang-orang aneh tanpa kepala (acephalus).

Aplasia seluruh embrio diamati pada periode awal kehidupan intrauterin dan memanifestasikan dirinya sebagai "kantung janin kosong" (membran janin tanpa embrio), namun, fenomena terakhir ini dapat terjadi tidak hanya selama aplasia embrio, tetapi juga selama kematiannya dengan autolisis berikutnya.

Dengan gelembung (lihat) embrio juga biasanya tidak ada. Aplasia dapat diamati tidak hanya di jaringan permanen janin, tetapi juga di setelah melahirkan (plasenta, tali pusat). Dengan demikian, dalam plasenta di daerah terbatas mungkin tidak ada vili (fenestrated placenta - placenta fenestrata). Jarang ada ketiadaan sama sekali tali pusat (ahordia), selalu dikombinasikan dengan malformasi janin yang tidak sesuai dengan kehidupan; aplasia dari salah satu arteri umbilical, yang dapat dikombinasikan dengan malformasi janin bawaan, lebih sering terjadi.

Efeknya pada tubuh aplasia suatu organ, jaringan atau bagian tubuh berbeda. Beberapa jenis aplasia (anencephaly, amyelia, acardius, dan aplasia bilateral ginjal) tidak kompatibel dengan kehidupan. Spesies lain dapat menyebabkan disfungsi parah dan, tanpa koreksi bedah, menyebabkan kematian pada usia yang berbeda (misalnya, hernia diafragma, penyakit Hirschspring). Bagian aplasia anggota badan kompatibel dengan kehidupan. Aplasia dari salah satu organ yang berpasangan, misalnya, aplasia unilateral dari ginjal, kadang-kadang sepenuhnya dikompensasi oleh hipertrofi varis lain dan mungkin tidak termanifestasi secara klinis sepanjang hidup.

Daftar Pustaka: Gulkevich Yu. V., Lazyuk G. I. dan Kulazhenko V. P. Dasar-dasar teratologi dalam aspek modern, Arch. patol., t. 33, No. 2, hal. 9, 1971, bibliogr.; Zerbino D. Beberapa data baru tentang anatomi patologis dan patogenesis hernia diafragma kongenital, dalam buku: Patologi dan kolienter perinatal, ed. Yu. V. Gulkevich et al., P. 209, Minsk, 1964; Krayevsky N.A. dan Shikhodyrov V.V. Perubahan dalam Organ Penciptaan Darah, Banyak-Volume. manual pada pat. anat., ed. A.I. Strukova, vol. 8, hal. 50, M., 1962; Leibman IG. Tentang cacat perkembangan lapisan otot usus besar pada bayi baru lahir, dalam buku: Perinatal Pathology and Colienteries, ed. Y. Gulkevich et al., P. 206, Minsk, 1964; Willis I. Perbatasan embriologi dan patologi, L., 1962, bib-liogr.

Aplasia - apa itu?

Aplasia adalah sekelompok anomali di mana mungkin tidak ada bagian dari tubuh atau organ. Dengan demikian, hematologi menganggap aplasia sebagai tidak adanya sel parsial dari sistem hematopoietik, atau penurunan maksimum dalam fungsi sistem ini.

Tetapi dalam beberapa kasus, aplasia adalah anomali yang tidak menyebabkan gangguan fungsional, misalnya, jika seseorang tidak memiliki satu ginjal, maka ia tidak akan memiliki masalah dalam proses aktivitas kehidupan.

Terminologi

Istilah "aplasia" datang kepada kita dari bahasa Yunani, di mana "a-" pada awal kata berarti penolakan, dan "plasma" adalah "pembentukan" atau "pendidikan." Seringkali dalam buku referensi medis dapat ditemukan dan sinonim untuk istilah ini - "agenesis". Meskipun beberapa ahli masih membedakannya, menganggap agenesis sebagai absennya organ, sementara aplasia adalah keberadaan organ pada masa pertumbuhan. Pada saat yang sama, itu masih tidak memungkinkan tubuh seperti itu berfungsi secara normal, sehingga istilah tersebut masih lebih baik dilihat sebagai sinonim.

Penyebab penyakit

Faktor teratogenik anomali yang paling sering diisolasi, yaitu:

  • efek kimiawi pada embrio atau janin;
  • biologis;
  • fisik.

Faktor-faktor ini dapat mempengaruhi janin melalui tubuh ibu.

Kehadiran penyakit kromosom dalam genus juga dapat menyebabkan munculnya aplasia pada anak, bahkan jika penyakit tersebut hanya pada leluhur jauh.

Di organ mana anomali bisa berkembang?

Aplasia adalah fenomena abnormal yang dapat terjadi pada organ atau bagian tubuh manusia dan bahkan di otak atau jantung. Namun, aplasia dari salah satu organ berpasangan sering menyebabkan hipertrofi yang lain. Misalnya, jika satu kelenjar endokrin hilang, maka yang lain mungkin memiliki peningkatan volume yang jelas.

Ginjal

Aplasia ginjal ditandai oleh ketiadaan salah satunya, atau kurang berkembang. Tubuh sehat kedua melakukan semua fungsi secara mandiri.

Terhadap latar belakang cacat bawaan seperti itu, penyakit lain dapat berkembang:

  • hipertensi arteri;
  • pielonefritis;
  • batu dapat muncul di ginjal yang sehat.

Dalam praktik medis, ada kasus kelahiran bayi dengan aplasia dua ginjal, anomali seperti itu tidak cocok dengan kehidupan.

Saat ini, masalah seperti itu terdeteksi hanya dalam 1 orang per 1.200. Meskipun anomali masih dijelaskan oleh Aristoteles. Kemungkinan alasan munculnya dokter penyakit meliputi:

  • kecenderungan turun temurun;
  • penyakit ibu pada trimester pertama penyakit menular, influenza atau rubella;
  • diabetes pada ibu;
  • penyakit menular seksual dan asupan minuman beralkohol yang tidak terkendali selama kehamilan;
  • pajanan ibu selama kehamilan;
  • penggunaan obat hormon yang tidak tepat, terutama kontrasepsi.

Anomali tulang

Tidak adanya tibia yang paling umum terjadi pada separuh pasien pria. Aplasia tulang dalam kasus ini ditandai dengan kaki yang pendek atau berkurang volumenya, dibandingkan dengan anggota tubuh yang sehat. Fibula itu sendiri menebal dan memendek. Kaki mungkin dalam keadaan supinasi atau bahkan dalam kondisi dislokasi, dengan lokasi di dalam.

Masalah patella atau ketidakhadiran mereka yang lengkap jarang terlihat sebagai anomali terpisah. Paling sering, pasien masih mengalami ekstramelium, yaitu, paha kurang berkembang, dan tulang tibia memiliki tuberkel.

Anomali tangan paling sering ditemukan dengan aplasia tulang lengan bawah - ulna mungkin sama sekali tidak ada. Aplasia jari-jari ditemukan pada 50% kasus dari semua anomali perkembangan tulang. Paling sering, pasien kehilangan 1 jari dan tulang pergelangan tangan.

Penyakit yang dideskripsikan juga dapat diekspresikan dalam bentuk jari yang pendek, pada kaki dan lengan. Penyakit ini disebut brachydactyly. Dalam hal ini, disfungsi tangan mungkin terjadi jika terminal atau phalanx utama hilang, dan otot-otot lengan tidak cukup berkembang.

Anomali dari perkembangan pinggul terlihat segera, karena pasien biasanya pincang. Prognosis untuk pasien mengecewakan - penyakit ini biasanya berkembang seiring bertambahnya usia dan memberi orang itu banyak ketidaknyamanan dan rasa sakit.

Aplasia dari sayap hidung

Jenis penyakit ini berbahaya bagi anak-anak karena, kemungkinan besar, akan ada keterlambatan dalam pertumbuhan dan perkembangan. Mungkin tidak ada gigi. Seorang anak mungkin tuli.

Aplasia dari sayap hidung mungkin lengkap atau sebagian. Tidak adanya sayap hidung tidak hanya kelainan bentuk eksternal, tetapi juga masalah dengan menelan dan mengisap. Tetapi dengan anomali kecil dengan bantuan ahli bedah, cacat tersebut sepenuhnya dihilangkan.

Sinus paranasal frontal

Hanya sedikit orang yang tahu bahwa tidak semua orang memiliki sinus frontal paranasal. Sinus terletak di atas hidung dengan ketebalan tulang frontal. Dan sekitar 5% dari total populasi planet ini tidak memilikinya sama sekali. Aplasia dari sinus frontal - ini bukan kalimat dan tidak membawa bahaya bagi kehidupan manusia.

Arteri

Aplasia arteri adalah patologi yang bisa diobati dan merupakan anomali bawaan. Dimungkinkan untuk mendiagnosis penyakit menggunakan angiografi atau pemindaian dupleks. Sebagai aturan, intervensi bedah diperlukan, karena patologi mengacu pada gangguan arteriovena.

Gejala utamanya adalah iskemia kronis. Kemungkinan penyempitan arteri utama di bagian tubuh mana pun, atau ketidakhadiran totalnya. Paling sering, anomali ditemukan di arteri renalis, lebih jarang di carotid atau vertebra dan arteri iliaka eksterna.

Sumsum tulang

Aplasia otak atau aplasia darah - suatu sindrom yang ditandai dengan jumlah sumsum tulang yang tidak mencukupi, yang mengarah pada penekanan fungsi pembentukan darah dalam tubuh. Pasien memiliki kekurangan sel darah merah, trombosit dan leukosit. Penyakit parah seringkali berakibat fatal.

Penyebab utama aplasia ini termasuk radiasi dan kemoterapi. Secara alami, adanya penyakit autoimun dapat menyebabkan kelainan. Ini juga penting, dan bagaimana situasi ekologis di tempat tinggal pasien, karena ada kemungkinan pengaruh kondisi kerja yang berbahaya pada status kesehatan. Misalnya, kontak terus-menerus dengan pestisida dan senyawa kimia berbahaya lainnya yang dapat menekan sistem kekebalan tubuh.

Beberapa obat juga dapat menekan fungsi pembentukan darah (yang membantu artritis reumatoid dan beberapa kelompok antibiotik). Penyakit jaringan ikat dan, dalam beberapa kasus, kehamilan, dapat menyebabkan aplasia. Tidak di tempat terakhir adalah penyakit menular, virus hepatitis dan influenza. Kemungkinan mutasi pada periode perkembangan janin.

Aplasia sumsum tulang dapat menyebabkan koma anemia atau disfungsi organ individu. Pasien dapat terus-menerus diganggu oleh penyakit jamur dan infeksi, karena sistem kekebalan pada penyakit ini sangat lemah.

Perawatan terutama terdiri dari dua metode:

  1. Penggunaan steroid anabolik steroid yang merangsang pembentukan protein.
  2. Transfusi darah dengan mencuci sel darah merah. Ini adalah tindakan ekstrem dan digunakan ketika nyawa pasien terancam.

APLASIA

Kamus Ensiklopedis Besar. 2000

Lihat apa "APLASIA" dalam kamus lain:

APLASIA - (Yunani). Kurangnya perkembangan organ dalam kondisi germinal adalah penyebab kelainan bentuk. Kamus kata-kata asing termasuk dalam bahasa Rusia. Chudinov A.N., 1910. aplasia (a. Gr. Pembentukan dasar, formasi) dinyatakan sebagai bawaan...... Kamus kata-kata asing dari bahasa Rusia

APLASIA - (dari bahasa Yunani. Dan negatif. Pembentukan partikel dan plasis), tidak adanya bawaan dari k. L. bagian tubuh (organ atau bagiannya, jaringan). Terjadi dengan pelanggaran perkembangan intrauterin sebagai akibat dari paparan fisik., Kimia., Genetik. faktor-faktor. A....... Kamus Ensiklopedis Biologis

aplasia - n., jumlah sinonim: 2 • agenesis (2) • tidak ada (32) Kamus Sinonim ASIS. V.N. Trishin. 2013... Kamus Sinonim

APLASIA - APLASIA, lihat. Lgenesia... Ensiklopedia medis besar

aplasia - Tidak adanya bawaan bagian tubuh (organ), kadang-kadang kurang berkembang (tetapi kemudian tidak adanya agenesis organ); Penyebab A. mungkin efek teratogenik (faktor eksternal yang mengganggu perkembangan individu) atau genetik...... Buku referensi penerjemah teknis

Aplasia - * aplasia * aplasia tidak adanya bawaan atau terbelakang k. L. bagian tubuh, organ. Penyebab A. dapat menjadi teratogenik, yaitu, yang melanggar perkembangan individu, faktor eksternal atau kelainan genetik, misalnya, sebuah mosaik...... Genetika. Kamus ensiklopedis

aplasia - (dari awalan A. negatif dan pembentukan Yunani. plásis), malformasi, tidak adanya bawaan bagian tubuh atau organ. Aplasia dari salah satu organ yang berpasangan (misalnya, satu ginjal) mungkin tidak menyebabkan gangguan fungsional...... Kamus ensiklopedis

aplasia - aplasia aplasia. Tidak adanya bawaan dari setiap bagian tubuh (organ), kadang-kadang kurang berkembang (tetapi kemudian absennya suatu organ merupakan suatu genesis); penyebab A. mungkin efek teratogenik (faktor eksternal yang mengganggu perkembangan individu) atau...... biologi molekuler dan genetika. Kamus penjelasan.

aplasia - PATHOLOGI EMPLYOGENESIS APLASIA - 1) Anomali perkembangan atau tidak adanya bawaan bawaan, organ, jaringan, struktur; 2) Regenerasi sel darah yang tidak lengkap, tertunda, tidak adekuat atau penghentian komplitnya. lihat juga agenesis... Embriologi umum: Glosarium

aplasia - (aplasia; a + Yunani. pembentukan plasis, pembentukan; syn. agenesia) adalah nama umum kelainan perkembangan, di mana tidak ada bagian tubuh, organ atau bagiannya, bagian dari beberapa jaringan... Kamus medis besar

Aplasia sumsum tulang: apa itu dan gejala apa yang disertai

Aplasia sumsum tulang (hematopoietik aplasia) adalah sindrom insufisiensi sumsum tulang yang ditandai dengan penekanan fungsi darah. Pasien kekurangan semua jenis sel darah: leukosit, eritrosit, dan trombosit. Akar penyebab aplasia darah terdeteksi menggunakan metode laboratorium. Pilihan pengobatan tergantung pada penyakit yang menyebabkan patologi. Dalam klasifikasi penyakit internasional (ICD-10) aplasia dari sumsum tulang dilambangkan dengan kode D61.

Apa itu aplasia sumsum tulang?

Sumsum tulang adalah organ sistem hematopoietik yang mengandung sel-sel induk dan sel darah matang. Penurunan jumlah semua sel darah akibat aplasia sumsum tulang yang didapat (sering) atau bawaan (jarang) disebut anemia aplastik. Bentuk bawaan termasuk anemia Fanconi dan sindrom Diamond-Blackfen.

Aplasia sumsum tulang adalah suatu kondisi di mana fungsi hematopoietik dari sumsum tulang sangat ditekan.

Setiap tahun, ada 0,2-0,3 kasus per 100.000 orang. Sekitar 200-300 orang di Rusia menderita aplasia sumsum tulang. Penyakit ini mengancam jiwa dan tercermin dalam gambaran darah pasien yang berubah. Diagnosis dapat memengaruhi orang muda yang sehat sekalipun.

Jika hematopoiesis terganggu pada sumsum tulang, sel darah yang rusak dapat terbentuk. Gangguan ini dapat mempengaruhi berbagai jenis sel (sel darah merah, sel darah putih, trombosit). Gejala aplasia dari sistem hematopoietik timbul karena jumlah sel berkurang sehingga mereka tidak dapat menjalankan fungsinya secara memadai.

Klasifikasi

Menurut kursus klinis, ada penyakit akut (hingga 1 bulan), subakut (dari 1 hingga 6 bulan) dan kronis (mulai dari enam bulan dan lebih lama). Menurut tingkat keparahan granulo dan trombositopenia, ada 3 derajat:

  1. Ringan (trombosit lebih dari 20x109 / l, granulosit - lebih dari 0,5x109 / l).
  2. Berat (trombosit kurang dari 20x109 / l, granulosit - kurang dari 0,5x109 / l).
  3. Sangat berat (trombosit kurang dari 20x109 / l, granulosit - kurang dari 0,2x109 / l).

Gejala

Mengurangi konsentrasi sel darah merah menyebabkan kelemahan, kelelahan, sesak napas dan detak jantung yang cepat, terutama saat berolahraga. Penderita anemia seringkali memiliki kulit pucat.

Dengan aplasia sumsum tulang, sistem kekebalan tubuh berkurang.

Karena penurunan jumlah sel darah putih, kerentanan terhadap penyakit menular meningkat. Karena sistem kekebalan tubuh mungkin tidak bekerja secara optimal dengan berkurangnya jumlah granulosit, infeksi dapat menyebabkan konsekuensi yang fatal. Karena itu, penting untuk berkonsultasi dengan dokter segera dalam situasi seperti itu.

Dengan berkurangnya jumlah trombosit mengganggu sistem pembekuan darah. Hasilnya adalah apa yang disebut petechiae - titik perdarahan yang sangat kecil atau memar (hematoma). Mereka juga dapat terjadi secara spontan, tanpa cedera sebelumnya. Bahkan perdarahan yang relatif kecil atau mikrotrauma (misalnya, ketika mengunjungi dokter gigi) dapat berakibat fatal.

Alasan

Menurut etiologi (penyebab), aplasia bawaan dan didapat dari sumsum tulang diisolasi.

  • Anemia Fanconi.
  • Sindrom Diamond-Blackfan.
  • Idiopatik (> 70% kasus).
  • Obat (10%): obat antiinflamasi nonsteroid, kloramfenikol, fenilbutazon, emas, penicillamine, allopurinol, fenitoin.
  • Toksik (10%).
  • Virus (5%): terutama virus parvovirus B19 dan Epstein-Barr.

Karena dalam banyak situasi faktor risiko tidak dapat ditentukan, sebagian besar kasus penyakit ini harus diklasifikasikan sebagai idiopatik - tanpa diketahui penyebabnya. Namun, hipoplasia sumsum tulang (atau aplasia) juga dapat terjadi sebagai bagian dari penyakit autoimun, seperti systemic lupus erythematosus.

Sejumlah obat sitotoksik diketahui meningkatkan risiko pengembangan hipoplasia di daerah sumsum tulang. Perlu dicatat bahwa antimetabolit hanya menyebabkan aplasia akut, sedangkan zat alkilasi - kronis.

Komplikasi berbahaya

Hipoplasia, seperti aplasia, dari sumsum tulang dapat bersifat akut atau kronis. Neutropenia dan trombositopenia mungkin merupakan tanda peringatan pertama. Kadang-kadang ada tanda-tanda klinis anemia: kelelahan, perasaan lemas, pucat pada kulit dan selaput lendir. Dalam bentuk kronis, infeksi berkembang di daerah mulut dan leher. Terkadang meningkatkan kecenderungan untuk berdarah.

Diagnostik

Ketika pemeriksaan fisik pasien menentukan denyut nadi, seperti dengan aplasia, paling sering dipercepat.

Pertama, dokter mengumpulkan anamnesis, dan kemudian melakukan pemeriksaan fisik pasien. Jika Anda mencurigai aplasia dari sumsum tulang, pemeriksaan berikut ditentukan:

  • Tes darah
  • Pemeriksaan histologis.
  • Studi sitogenetik.

Analisis mikroskopis mengungkapkan "rongga" di sumsum tulang. Ini berarti bahwa sel hematopoietik, yang terkandung dalam orang sehat, hilang dan sebagian digantikan oleh sel lemak pada pasien dengan aplasia sistem hematopoietik.

Namun, penurunan yang signifikan pada sel-sel tersebut juga diamati pada penyakit lain. Kegagalan sumsum tulang bawaan atau sindrom myelodysplastic adalah penyebab umum hipoplasia sistem hematopoietik. Oleh karena itu, studi lebih lanjut diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Penelitian sitogenetik mungkin diperlukan untuk menyingkirkan leukemia atau sindrom myelodysplastic dan penyebab lainnya. Kemungkinan penyimpangan dalam jumlah maupun dalam struktur kromosom dapat dideteksi menggunakan metode penelitian ini. Bentuk penyakit yang didapat biasanya tidak ditandai dengan cacat pada bahan genetik. Deteksi perubahan kromosom kemungkinan mengindikasikan adanya sindrom myelodysplastic.

Perawatan

Jika faktor yang menyebabkan anemia - radiasi, bahan kimia, obat-obatan - diketahui, disarankan untuk menghilangkannya. Pengobatan tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Terapi untuk aplasia parah dan sangat parah pada sistem hematopoietik tidak berbeda.

Dalam bentuk ringan dari aplasia, terapi hamil disarankan: pasien harus secara teratur mengunjungi dokter dan menjalani pemeriksaan rutin. Harapan hidup pasien ini tidak berkurang bahkan tanpa perawatan.

Pada aplasia sumsum tulang yang parah dan sangat parah, langkah-langkah terapi berikut ini ditentukan:

  • Transplantasi sel induk hematopoietik.
  • Terapi imunosupresif.
  • Terapi Pendukung

Jika ada donor dalam keluarga (misalnya, saudara dan saudari), transplantasi sumsum tulang harus dilakukan sesegera mungkin. Lama menunggu sebelum transplantasi dan sejumlah besar transfusi darah dapat memperburuk kondisi awal pasien. Jika tidak ada donor yang cocok ditemukan, terapi imunosupresif diresepkan. Perencanaan perawatan awal di pusat spesialis mutlak diperlukan untuk aplasia sumsum tulang.

Dengan transplantasi alogenik, pasien menerima sel punca darah dari orang lain. Prekursor sel darah mungkin milik kerabat atau orang asing. Transplantasi alogenik dari donor yang tidak diketahui berhubungan dengan risiko yang relatif lebih tinggi karena kompatibilitas jaringan yang rendah.

Terapi imunosupresif

Perawatan imunosupresif dilakukan jika transplantasi tidak dapat dilakukan.

Jika donor yang cocok tidak ditemukan, terapi imunosupresif direkomendasikan. Dalam hal ini, kombinasi beberapa obat menekan respon imun yang cacat, yang telah menyebabkan penurunan sel hematopoietik di sumsum tulang.

Dalam beberapa tahun terakhir, diresepkan kombinasi globulin antitimosit dan siklosporin. Selama 4 hari pertama perawatan rawat inap, globulin antitimosit disuntikkan melalui vena. Selain itu, pasien menerima agen glukokortikoid dalam waktu 4 minggu. Segera setelah pasien merasa lebih baik dan jumlah darahnya bertambah, Anda dapat membiarkannya pulang dan memberinya obat dalam bentuk pil atau cairan.

Setelah terapi imunosupresif, sekitar 30% pasien mengalami kekambuhan penyakit. Sekitar 20% pasien mengalami leukemia myeloid akut atau hemoglobinuria nokturnal paroksismal. Jika dalam 3-6 bulan pertama setelah pemberian obat tidak ada perbaikan nyata dalam komposisi darah yang diamati atau setelah terapi yang berhasil anemia berulang kembali, transplantasi sel induk diperlukan. Terapi imunosupresif berulang, sebagai suatu peraturan, tidak dilakukan.

Terapi pemeliharaan

Bergantung pada jenis perawatannya (transplantasi sumsum tulang atau penggunaan obat-obatan penekan kekebalan), berbagai tindakan pendukung diperlukan untuk membantu memerangi efek samping atau komplikasi penyakit. Kadang-kadang diresepkan berarti gejala untuk mengurangi kelelahan.

Ramalan

Kemungkinan pasien pulih dari perawatan tepat waktu cukup tinggi, meskipun ini adalah kondisi yang mengancam jiwa. Transplantasi sel induk hematopoietik alogenik menghasilkan pemulihan 80-90% pasien hipoplasia di area sumsum tulang. Transplantasi sel dari donor asing juga dapat menyembuhkan pasien dengan penyakit sumsum tulang. Namun, banyak anak-anak dan remaja (sekitar 20-30%) masih mengalami komplikasi serius dan terkadang fatal.

Setelah selesai transplantasi, pasien harus diperiksa setidaknya setahun sekali oleh spesialis. Pemeriksaan yang dijadwalkan membantu untuk mengobati tepat waktu dan mencegah komplikasi jangka panjang.

3 metode pengobatan aplasia serviks

Aplasia uterus - bukan hanya diagnosis, tetapi paling sering hukuman untuk tidak memiliki anak. Dengan penyakit ini, rahim terbelakang, yang biasanya tidak memungkinkan seorang wanita untuk melahirkan dan melahirkan bayi. Penting untuk mengetahui gejala-gejala patologi ini, karena tidak jarang dan mungkin terkait dengan sikap lalai seorang wanita hamil terhadap kesehatannya. Oleh karena itu, penting untuk mengetahui tentang faktor-faktor yang dapat menyebabkan aplasia uterus dan cara menghilangkan patologi ini.

Apa itu aplasia uterus?

Biasanya, penyakit yang berkaitan dengan gangguan hormonal atau patologi tuba falopii menyebabkan infertilitas. Namun, ketidakmampuan untuk memiliki anak dikaitkan dengan patologi rahim itu sendiri.

Aplasia (keterbelakangan atau ketidakhadiran) rahim ditemukan pada setiap gadis kelima, ketika dia tidak mengalami menstruasi pada saat yang tepat.

Aplasia serviks sering dikaitkan dengan gangguan pembentukan saluran Muller selama perkembangan janin. Kegagalan pembentukan saluran ini secara tepat waktu dan lengkap menyebabkan berbagai cacat organ genital - baik rahim dan vagina.

Aplasia biasanya ditemukan dalam kombinasi dengan patologi organ genital lainnya: vagina dan serviks.

Tidak selalu mungkin untuk mengidentifikasi secara akurat penyebab aplasia. Penyebab utama penyakit ini adalah faktor-faktor buruk yang memengaruhi tubuh wanita hamil pada trimester pertama kehamilan. Paling sering faktor-faktor tersebut dapat:

  • kecenderungan genetik;
  • patologi kronis umum ibu;
  • peradangan kronis pada organ genital;
  • gangguan hormonal;
  • penyakit menular;
  • alkohol;
  • merokok;
  • obat-obatan.

Dalam beberapa kasus, aplasia bersifat sekunder. Dalam hal ini, gadis itu dilahirkan dengan sistem reproduksi normal, tetapi dalam perawatan sejumlah penyakit rahim atau vagina, beberapa organ seks harus diangkat.

Setiap penyakit kronis dapat menyebabkan gangguan hormon pada janin. Misalnya, penyakit pernapasan kronis pada ibu (bronkitis, asma bronkial) menyebabkan kelaparan oksigen pada janin. Dan jika seorang wanita menderita penyakit kardiovaskular selama kehamilan (hipertensi, iskemia atau penyakit jantung), ini menyebabkan sirkulasi darah yang tidak mencukupi dalam plasenta.

Akuisisi aplasia

Agen infeksi juga sering menyebabkan patologi organ internal janin. Mentransfer seorang wanita hamil pada trimester pertama infeksi bakteri atau virus sering menyebabkan berbagai malformasi genital. Bahkan penyakit umum ARVI dapat menyebabkan gangguan seperti itu.

Seringkali, dalam berbagai patologi, wanita hamil takut menggunakan obat kuat dan memerlukan metode pengobatan tradisional. Namun, kurangnya perawatan yang memadai dalam kasus ini dapat melayani kesehatan bayi yang buruk di masa depan.

Virus dalam tubuh wanita hamil dapat menembus penghalang plasenta, berpartisipasi dalam proses pembelahan sel dan mengarah pada pengembangan patologi di dalam tubuh janin. Ini paling sering terjadi justru pada trimester pertama kehamilan. Selanjutnya, struktur normal organ terganggu, mengarah ke aplasia uterus.

Terutama berbahaya adalah perpindahan infeksi TORCH hamil, yang membawa potensi ancaman yang lebih besar kepada bayi yang belum lahir. Penyakit seperti itu termasuk virus rubella, toksoplasmosis, herpes, cytomegalovirus, dll. Semuanya menyebabkan banyak cacat bawaan pada bayi masa depan, termasuk aplasia uterus bawaan sejak lahir.

Juga berbahaya bagi wanita hamil adalah infeksi bakteri yang tidak diobati dengan benar. Dalam hal ini, penting untuk tidak menolak minum obat antibakteri yang toksisitasnya rendah terhadap janin.

Dengan perawatan yang memadai, infeksi bakteri tidak berbahaya bagi wanita hamil daripada infeksi virus. Infeksi virus tidak hanya sulit diobati, tetapi juga dapat menyebabkan mutasi sel dan munculnya berbagai cacat bawaan.

Gangguan hormonal dalam tubuh wanita hamil dapat mengganggu pembentukan organ genital dalam embrio, yang terjadi pada patologi ovarium, kelenjar adrenal, kelainan tumor hipotalamus atau hipofisis.

Aplasia yang didapat adalah khas untuk pasien yang rahimnya diangkat. Hal ini paling sering terjadi pada perawatan polip, fibroid atau onkopiologi.

Faktor risiko

Setiap wanita hamil harus bertanggung jawab atas kesehatannya, karena kelalaiannya dapat merusak kesehatan bayinya yang akan datang.

Terutama serius untuk memeriksa dan merawat ibu hamil jika dia telah mengalami:

  • penyakit virus pada trimester pertama kehamilan;
  • infeksi kronis, termasuk. penyakit saluran genital;
  • sering terjadi peradangan akut pada organ genital seperti kolpitis atau vaginitis, yang merupakan dasar yang baik untuk infeksi yang meningkat dan transisinya ke bentuk kronis;
  • gangguan sirkulasi darah lokal, sistem saraf dan vegetatif, yang dapat mempengaruhi janin dan perkembangannya.

Oleh karena itu, pertimbangan semua faktor risiko dan langkah-langkah untuk mengatasi konsekuensinya adalah pencegahan aplasia uterus terbaik pada bayi perempuan yang baru lahir.

Gejala penyakitnya

Untuk saat ini, seorang gadis tidak dapat dicurigai memiliki genital aplasia. Semua organ genital eksternal pada pasien seperti itu biasanya berkembang sesuai dengan norma usia. Dalam hal ini, gadis itu memiliki bulu yang normal pada ketiak dan area kemaluan. Anak biasanya tidak ketinggalan dalam berat atau tinggi badan, tidak memiliki gangguan mental. Namun setiap bulan pada latar belakang ini, gadis itu tidak muncul. Kadang-kadang gadis-gadis ini memiliki kemiripan menstruasi dengan debit yang sangat sedikit.

Mendeteksi keterbelakangan atau tidak adanya uterus pada masa pubertas hanya mungkin dilakukan dengan ultrasonografi yang dilakukan secara acak. Kadang-kadang diagnosis aplasia ditegakkan hanya ketika seorang wanita tidak mungkin hamil saat dewasa.

Tanda peringatan utama untuk dugaan aplasia uterus adalah tidak adanya siklus bulanan saat pubertas. Gejala lain dari aplasia adalah munculnya nyeri perut bagian bawah berulang. Ini adalah rasa sakit yang paling sering mendorong gadis-gadis untuk mengunjungi dokter, karena mereka membutuhkan waktu yang lama, seringkali dengan menyakitkan dan buruk menerima tindakan obat penghilang rasa sakit.

Dalam beberapa kasus, pasien-pasien ini periode hingga usia tertentu, tetapi kemudian berhenti. Fungsi ovarium pada seorang wanita tidak terganggu, karena patologi hanya mempengaruhi uterus itu sendiri. Dengan struktur uterus yang abnormal, semua lapisan uterus dipengaruhi, baik endometrium dan miometrium. Semua ini tidak termasuk adanya siklus menstruasi yang teratur.

Keluhan utama pasien dengan aplasia dapat berupa manifestasi dalam bentuk:

  • kurangnya menstruasi dengan nyeri bulanan di perut;
  • pembengkakan payudara;
  • perdarahan hidung;
  • sakit kepala;
  • ketidakmungkinan kehidupan seks yang normal;
  • infertilitas

Aplasia uterus jarang ditemukan tanpa aplasia vagina. Kombinasi aplasia uterus dengan aplasia vagina disebut sindrom Rokitansky-Kyustner.

Tahapan dan bentuk aplasia uterus

Tahapan penyakit ditentukan sesuai dengan tingkat keparahan patologi. Ketika aplasia uterus ditentukan oleh tanda-tanda perkembangan anatomi rahim sebagai berikut:

  • dengan 1 derajat deviasi tidak melebihi 1-2 cm dari ukuran normal rahim;
  • pada 2 derajat, rahim berkurang menjadi 3 cm;
  • pada tingkat 3, rahim benar-benar tidak ada, mewakili kelainan.

Tahap aplasia ditentukan oleh pemeriksaan terperinci.

Bentuk aplasia uterus tergantung pada seberapa banyak organ lain yang terlibat dalam patologi. Paling sering, aplasia uterus terjadi dan aplasia vagina, ketika organ mengalami kontraksi yang signifikan. Dalam kasus aplasia serviks, hipoplasia uterus paling jelas di daerah serviks, yang mencegah kehamilan terjadi.

Perjalanan penyakit yang paling menguntungkan terjadi dengan aplasia saluran serviks, karena jenis penyakit ini memungkinkan seorang wanita untuk hamil dan melahirkan bayi.

Diagnostik

Kadang-kadang, aplasia uterus dapat dideteksi pada usia dini dengan pemeriksaan ultrasonografi acak. Ini dapat terjadi jika ibu bingung dengan keluhan gadis itu tentang rasa sakit saat buang air besar atau buang air kecil.

Tiga gejala utama displasia pada semua pasien adalah tidak adanya menstruasi, sakit perut, dan ketidakmampuan untuk hamil.

Untuk diagnosis yang benar, metode yang umum digunakan:

  1. survei pasien;
  2. pemeriksaan ginekologi;
  3. vaginoscopy;
  4. pengiriman tes laboratorium (darah, urin, apusan vagina, dll.);
  5. skrining (terutama hormonal);
  6. Diagnosis ultrasonografi organ panggul;
  7. laparoskopi;
  8. MRI

Diagnosis aplasia yang tepat waktu sangat penting, karena fungsi utama tubuh wanita adalah reproduksi. Pada saat yang sama, penting untuk menegakkan diagnosis yang benar, serta tingkat dan bentuk aplasia, yang akan memungkinkan wanita untuk memilih metode yang tepat untuk mengobati penyakit.

Pada tahap pengambilan sejarah, penting untuk mengetahui segala sesuatu tentang siklus bulanan: kapan siklus itu dimulai dan bagaimana siklus itu dibentuk. Bagi sebagian besar anak perempuan dengan aplasia, siklusnya dimulai terlambat, atau tidak ada siklus sama sekali, meskipun siklusnya harus sesuai usia.

Dengan tidak adanya siklus bulanan yang normal maka penting bagi seorang wanita untuk menjalani pemeriksaan yang sangat teliti.

Analisis dan inspeksi

Pada tahap pemeriksaan vagina, ditentukan apakah perubahan serviks dan vagina, serta saluran serviks, telah memengaruhi. Pada saat yang sama, penyempitan vagina atau deformasi serviks dapat diamati. Dalam beberapa situasi, vagina sangat sempit sehingga tidak mungkin untuk memeriksa seorang wanita. Juga, dengan aplasia, seringkali tidak mungkin untuk menentukan ukuran uterus (karena ukurannya yang kecil) atau tidak mungkin mendeteksi uterus sama sekali.

Analisis diperlukan untuk menghilangkan keberadaan infeksi di alat kelamin selama perawatan.

Saat meresepkan skrining hormonal, dokter menentukan tingkat kematangan ovarium dan fungsi normalnya. Ini diperlukan untuk mengecualikan patologi yang mirip dengan gejala aplasia. Ciri aplasia adalah pelestarian latar belakang hormon normal dalam tubuh wanita. Dalam beberapa kasus, gangguan hormon terdeteksi pada tingkat kelenjar hipofisis (dalam produksi hormon luteinizing dan perangsang folikel). Seringkali bentuk aplasia ini terjadi secara intrauterin dengan insufisiensi hipofisis pada wanita hamil.

Metode diagnostik wajib adalah apusan untuk mendeteksi flora bakteri dan menentukan kemurnian vagina. Ini memungkinkan Anda menetapkan pengobatan dengan benar, dengan mempertimbangkan keberadaan flora bakteri atau infeksi genital tertentu. Usap diperlukan sebelum perawatan ginekologi.

Ultrasound dianggap sebagai metode diagnostik paling informatif. Ini memungkinkan Anda untuk menentukan secara akurat adanya aplasia uterus dan patologi terkait. Dengan USG, seseorang dapat menilai ukuran uterus, bentuk, lokasi, dan kondisinya. Ini juga menentukan kondisi dan permeabilitas vagina, serta kondisi endometrium dan ketebalannya.

Untuk aplasia, kondisi normal ovarium dan fungsinya, serta pelestarian ovulasi, adalah tipikal.

Metode informasi yang paling diagnostik adalah MRI atau CT. Metode ini seakurat mungkin memungkinkan Anda untuk memeriksa alat kelamin, untuk melakukan pengukuran penuh dan identifikasi patologi.

Seringkali, aplasia diresepkan berkonsultasi dengan ahli genetika dan endokrinologis, terutama jika dikombinasikan dengan patologi lain.

Cara untuk mengobati aplasia uterus

Pilihan metode pengobatan aplasia dikaitkan dengan bentuk penyakit dan stadiumnya. Pembedahan biasanya digunakan untuk aplasia rumit dan rasa sakit yang terkait dengannya, atau untuk retensi darah menstruasi di rahim atau vagina. Sebelum operasi, hormon oral digunakan untuk menghentikan menstruasi (Triptorelin, Ganirelix, Danodiol, dll.).

Pengobatan aplasia uterus biasanya dilakukan dengan metode:

  • perpanjangan colo;
  • metode laparoskopi dari colpopoiesis peritoneal;
  • metode klasik colpopoiesis peritoneal.

Pertimbangkan secara singkat esensi dari metode perawatan ini.

  1. Metode colpoeling adalah metode perawatan konservatif, yang memungkinkan untuk memperpanjang vagina. Seorang wanita menggunakan sesi colpoelongation tiga kali sehari selama 20 menit. Untuk meregangkan vagina biasanya membutuhkan 11 bulan terapi semacam itu. Metode ini digunakan dalam kasus di mana pengobatan bedah aplasia dikontraindikasikan. Komplikasi colloerexia dapat dimanifestasikan oleh kekeringan dan nyeri vagina dengan kedekatan, serta hilangnya dinding vagina yang diregangkan.
  2. Dalam metode colpopoiesis laparoskopi, tambalan peritoneal digunakan untuk membentuk vagina dengan panjang yang diinginkan. Dengan teknik ini, risiko komplikasi operasi (terutama kerusakan organ internal) dan periode rehabilitasi minimum menjadi minimal.
  3. Metode colpopoiesis klasik dilakukan dengan sayatan perut. Dengan metode ini, komplikasi sering terjadi dan persyaratan untuk keterampilan ahli bedah sangat tinggi. Setelah perawatan seperti itu membutuhkan periode rehabilitasi yang lama.

Operasi aplasia dilakukan dengan volume intervensi yang berbeda. Seringkali, ketika seorang wanita mengalami nyeri atau perdarahan yang tidak lengkap, seorang wanita benar-benar dikeluarkan dari rahim, hanya menyisakan vagina untuk menjaga fungsi seksual.

Kadang-kadang, dengan patologi minor dan pelestarian patensi normal saluran serviks, seorang wanita dengan aplasia uterus berhasil menjadi seorang ibu.

Lebih sering bagi wanita dengan aplasia uterus, satu-satunya cara untuk menjadi seorang ibu adalah metode ibu pengganti. Hal ini karena pelestarian ovulasi dan kemampuan wanita tersebut untuk mendapatkan bayinya menggunakan telur mereka sendiri.

Prognosis dan komplikasi

Aplasia mungkin rumit oleh hematometra (akumulasi darah menstruasi di dalam rahim) atau hematocolpos (akumulasi darah menstruasi karena pertumbuhan selaput dara yang terlalu banyak).

Gangguan semacam itu berhubungan dengan patologi anatomi rahim dan dapat menyebabkan perdarahan serius. Darah juga merupakan media yang sangat baik untuk melampirkan berbagai jenis infeksi.

Aplasia uterus sering mengancam dengan infertilitas. Bahkan dengan tingkat keparahan penyakit yang minimal, inferioritas anatomis uterus tidak memungkinkannya untuk menahan beban selama kehamilan. Dalam hal ini, rahim tidak dapat meregang ke ukuran yang diperlukan untuk membawa bayi penuh.

Aplasia adalah patologi serius, seringkali dipersulit oleh ketidakmampuan untuk membawa bayi secara mandiri. Kondisi yang paling penting untuk pencegahan penyakit ini adalah sikap penuh perhatian maksimum dari wanita hamil terhadap kesehatan mereka sendiri, perawatan tepat waktu dari segala penyakit dan kepatuhan dengan semua rekomendasi dokter selama periode kelahiran bayi. Kesehatan untuk Anda dan anak-anak Anda!

Apa itu Aplasia?

Aplasia dalam Kamus Ensiklopedis:

Aplasia - (dari awalan - negatif dan bahasa Yunani. Plasis - formasi) adalah cacat perkembangan, tidak adanya bawaan bagian tubuh atau organ. Aplasia dari salah satu organ yang berpasangan (misalnya, satu ginjal) mungkin tidak menyebabkan gangguan fungsional. Rabu Hipoplasia.

Arti kata Aplasia dalam kamus istilah medis:

aplasia (aplasia. a-yunani. pembentukan plasis, pembentukan, syn. agenesis) - nama umum anomali perkembangan, di mana tidak ada bagian tubuh, organ atau bagiannya, bagian dari jaringan apa pun.

Definisi kata "Aplasia" untuk TSB:

Aplasia (dari bahasa Yunani. A - partikel dan plasis negatif - pendidikan)
agenesis, tidak adanya bawaan bagian tubuh atau organ. A. terjadi dengan berbagai gangguan perkembangan janin. A. salah satu organ yang berpasangan (misalnya, satu ginjal) mungkin tidak muncul. A. organ yang tidak berpasangan menyebabkan gangguan serius, dan dalam beberapa kasus (misalnya, A. otak) adalah penyebab janin tidak dapat hidup (lihat juga malformasi).

Beritahu teman Anda apa itu Aplasia. Bagikan ini di halaman Anda.

Anak saya menderita aplasia. Prostetik untuk aplasia tangan

Jika anak Anda dilahirkan dengan aplasia / hipoplasia pada tungkai atas, ini tidak berarti bahwa ia tidak akan bahagia. Cinta orang tua dan metode prostetik dan rehabilitasi modern dapat memberikan orang kecil kehidupan yang aktif, bersemangat, dan bahagia.

Apa itu aplasia?

Aplasia (bahasa Yunani - "penolakan" dan plasis - "pembentukan") adalah kelainan bawaan di mana seorang anak tidak memiliki semua atau sebagian organ. Yang paling umum pada anak-anak adalah aplasia anggota badan. Istilah Hipoplasia berarti keterbelakangan sebagian organ.

Klasifikasi malformasi kongenital yang diterima secara umum membagi semua malformasi menjadi melintang dan memanjang. Malformasi transversal adalah tunggul bawaan (ketika tungkai tidak ada di bawah penampang). Keterbelakangan longitudinal meliputi pelestarian bagian longitudinal segmen (misalnya, di tangan - jari kedua mungkin sama sekali tidak ada, termasuk phalanx, tulang metacarpal, dan tulang karpal).

Sayangnya, anak-anak sering dilahirkan dengan kelainan bawaan. Menurut para ahli, 1-2 anak per 1000 dilahirkan dengan keterbelakangan anggota tubuh bagian atas.

Penyebab aplasia

Ada sekitar 50 penyebab kelainan bawaan pada tungkai atas pada anak.

Kelahiran seorang anak dengan malformasi terjadi jika faktor yang berbahaya memengaruhi seorang wanita dalam periode kehamilan 4-7 minggu.
Semua alasan dapat dibagi menjadi 3 kelompok:
Faktor eksternal. Misalnya, pengobatan, penyakit ibu selama kehamilan (misalnya, infeksi saluran pernapasan akut, influenza, rubella), kemoterapi, dll. Faktor-faktor ini dapat mengubah arah normal pembentukan janin.
Faktor endogen. Predisposisi genetik dan transmisi sifat bawaan. Dalam beberapa kasus, anomali dapat diturunkan.
Faktor tak dikenal - sekitar 50% anak-anak dengan hipoplasia dilahirkan dengan penyebab anomali yang tidak terdeteksi.

Aplasia prosthetics

Para ahli sepakat: semakin tinggi tingkat tunggul bawaan - semakin dini anak harus dibuat prostesis.

Prostesis kosmetik harus sudah dibuat pada tahun pertama kehidupan. Dari satu hingga tiga tahun, anak dapat (dan harus) memasang prostesis aktif.

Seorang anak harus menggunakan prostesis fungsional sejak kecil. Dan itu bukan hanya soal membentuk kebiasaan anak dan mengadopsi prostesis sebagai bagian dari diri sendiri. Prostesis traksi baik karena Anda perlu melakukan upaya otot untuk menggunakannya. Oleh karena itu, tangan dengan prostesis dalam nada konstan, yang akan memungkinkan di masa depan untuk menggunakan dengan percaya diri, misalnya, prosthesis bioelektrik.

Motorika terlibat dalam prostetik individu dari ekstremitas atas anak-anak dan orang dewasa. Selama pekerjaan kami, lusinan anak dengan cacat bawaan menerima peluang baru. Traksi prostesis tangan "KIBI" tidak hanya seorang pelatih otot lengan yang cantik dan cerah. Dengan bantuan "KIBI" Anda dapat mengangkat dan memegang benda dengan berbagai bentuk, ukuran, dan berat. Dan lampiran fungsional tambahan pada prostesis akan membuat hidup anak lebih mudah dan lebih menarik:

Dapatkan prostesis gratis

Warga Federasi Rusia dapat memperoleh prostesis kami secara gratis, dengan mengorbankan kompensasi negara.

Aplasia dari sinus frontal

Aplasia adalah tidak adanya organ atau keberadaannya dalam keadaan embrionik, terbelakang. Jadi dia tidak bisa berfungsi penuh, yang terkadang bisa menjadi faktor predisposisi untuk beberapa penyakit.

Aplasia sinus frontal ditemukan tidak lebih sering daripada pada 3-5% pasien THT. Beberapa dokter mengganti istilah ini dengan genesis, atresia atau hipoplasia, karena definisi ini identik.

Struktur sinus frontal

Sinus frontal merupakan kelanjutan dari sinus paranasal, yaitu sinus paranasal. Mereka terletak tepat di bawah busur suprakipital, menjadi dinding atas soket. Ukuran rata-rata berkisar 2-3 cm, dan volumenya bisa mencapai 7 ml. Produksi lendir di organ dikendalikan oleh saraf supraorbital.

Pada bayi baru lahir, sinus frontal benar-benar tidak ada. Pembentukan tubuh utama berakhir pada usia 8 tahun. Ukuran maksimum rongga hanya mencapai usia 25 tahun.

Seringkali sinus ini memiliki ukuran yang asimetris, dan partisi di antara mereka dapat ditolak ke kanan atau kiri. Hipoplasia sinus frontal adalah tidak adanya satu atau dua rongga di bawah rongga.

Penyebab aplasia

Aplasia dari sinus frontal adalah cacat bawaan yang berhubungan langsung dengan kegagalan kode genetik janin atau dampak faktor teratogenik pada wanita hamil.

Ini termasuk efek berikut:

Artinya, setiap tindakan abnormal ibu selama kehamilan dapat mempengaruhi perkembangan penuh anak yang belum lahir. Misalnya, meminum obat kuat apa pun, cedera perut, merokok, minum alkohol, gaya hidup yang buruk atau pekerjaan berbahaya.

Terkadang aplasia tertanam dalam kode genetik pasien. Karena itu, jika anomali semacam itu terjadi pada kerabat bahkan dari generasi yang paling jauh, aman untuk berbicara tentang kecenderungan turun-temurun.

Tanda-tanda anomali

Hipoplasia sinus frontal adalah kelainan yang jarang didiagnosis pada pasien sehat sempurna. Paling sering terdeteksi ketika seseorang beralih ke dokter dengan keluhan apa pun. Ada beberapa tanda yang membedakan aplasia.

Ini termasuk fitur-fitur berikut:

  1. Kadang-kadang penyempitan sinus paranasal terjadi karena tekanan pada mereka di dinding depan atau hidung. Pada beberapa pasien, anomali ini akan menyiratkan indentasi fossa taring (canine), pada yang lain - perpaduan dinding hidung dan wajah.
  2. Jika seseorang telah didiagnosis dengan kurang berkembangnya unilateral sinus frontal, asimetri wajah diamati dengan mata telanjang.
  3. Kadang-kadang keberadaan sinus yang kurang berkembang terdeteksi selama tusukan. Melakukan tusukan, spesialis mencatat bahwa jarum melewati jaringan lunak pipi.
  4. Jika anomali unilateral, tanpa adanya satu sinus, yang kedua juga akan terbelakang.
  5. Aplasia paling sering didiagnosis pada pria.
  6. Kadang-kadang proses inflamasi dalam tubuh memicu kemunduran dalam pengembangan sinus yang ada. Dalam hal ini, rongga dapat dikurangi ukurannya secara signifikan.

Namun, adanya tanda-tanda atau faktor predisposisi dalam kehidupan pasien belum menjamin terjadinya patologi struktur sinus. Untuk mengetahui dengan pasti tentang ada atau tidaknya mereka hanya mungkin setelah diagnosis kualitatif.

Bagaimana cara didiagnosis?

Ada beberapa jenis diagnostik untuk membantu menentukan keberadaan proses patologis di sinus frontal. Untuk melakukan pemeriksaan lengkap dengan bantuan peralatan, perlu berkonsultasi dengan ahli otorinolaringologi.

Untuk diagnosis dilakukan:

  1. Pemeriksaan rontgen. Sinar-X membantu menentukan peningkatan sinus, struktur septum dalam tubuh, keparahan konturnya.
  2. Computed tomography (CT). Ini adalah pemindaian yang sama menggunakan mesin x-ray, tetapi dengan CT, organ dipelajari menggunakan bagian berlapis. Ini membantu untuk lebih akurat menentukan lokasi rongga, strukturnya dan ketebalan dinding tulang di antara sinus. Juga, computed tomography membantu mengidentifikasi proses inflamasi, perubahan degeneratif pada tulang wajah dan kelainan lainnya.
  3. Pemeriksaan ultrasonografi (ultrasonografi). Metode diagnostik non-invasif dan aman. Sering digunakan pada anak-anak usia kecil karena tidak adanya rasa sakit, serta efek berbahaya. Sering ditunjuk ketika dokter meragukan data yang diperoleh setelah sinar-X.
  4. Magnetic resonance imaging (MRI). Ini adalah salah satu metode diagnostik paling informatif. Gambar yang dihasilkan memiliki kontras yang luar biasa, membantu mengidentifikasi keberadaan tumor atau proses inflamasi di area tertentu. Keuntungan signifikan dari MRI adalah kurangnya radiasi sinar-x dengan pemeriksaan diagnostik berkualitas tinggi.

Sebagai aturan, hipoplasia didiagnosis menggunakan teknik-teknik ini ketika seorang pasien menangani keluhan apa pun. Artinya, anomali saja jarang terdeteksi. Paling sering, seseorang belajar tentang hal itu ketika suatu penyakit muncul di daerah tertentu.

Aplasia dan penyakit

Sampai saat ini, para ahli mengatakan dengan keyakinan bahwa tidak ada hubungan dalam terjadinya sinusitis dengan adanya kelainan pada perkembangan sinus frontal pasien.

Keterbelakangan atau tidak adanya rongga di bawah alis tidak mempengaruhi frekuensi dan luasnya proses inflamasi, serta adanya rasa sakit yang lebih kuat selama sakit.

Sebagai contoh, hanya 10% dari pasien dengan sinusitis kronis didiagnosis dengan hipoplasia sinus frontal. Artinya, 90% orang menderita patologi ini, sementara tidak memiliki kelainan bawaan dalam struktur tulang wajah.

Patologi tidak dihilangkan dengan pembedahan, sehingga keberadaannya harus dirasakan sebagai ciri khas tubuh. Tidak ada hubungan antara hipoplasia sinus frontal dan deteksi proses inflamasi di area ini.

Perawatan pasien tersebut tidak berbeda dari kasus klinis yang identik tanpa patologi yang sama.