Agar penis dianggap sebagai mikropenis, penis harus memenuhi dua kriteria:

1. Penis harus terbentuk secara normal, dengan pembukaan uretra di daerah kepala, dan menempati posisi yang sesuai dalam hubungannya dengan skrotum dan struktur panggul lainnya. Jika tanda-tanda ini tidak ada, maka istilah "micropenis" tidak digunakan.

2. Ukuran penis harus kurang dari norma usia lebih dari 2,5 SD. Penis jangka panjang dengan panjang memanjang kurang dari 2 cm diklasifikasikan sebagai mikropenis.

Sangat penting bahwa panjang penis diukur dengan benar. Hal ini dilakukan dengan menggunakan penggaris kaku yang diletakkan tegak lurus terhadap garis simfisis pubis, sedangkan Anda harus mendorong sebanyak mungkin pada timbunan lemak suprapubik. Penis diambil dengan lembut melewati tepi lateral dan ditarik keluar. Pengukuran dilakukan pada permukaan dorsal. Penting juga untuk mempertimbangkan ketebalan penis. Micropenis harus dikenali pada tahap awal kehidupan anak.

Apa penyebab perkembangan mikropenis?

Selama trimester pertama kehamilan, sistem Muller mengalami kemunduran, penggabungan lipatan lipstik bibir dan migrasi pembukaan eksternal uretra. Pertumbuhan lebih lanjut dari penis selama trimester kedua dan ketiga kehamilan tergantung pada produksi testosteron testis janin sebagai respons terhadap hormon luteinizing hipofisis janin. Hormon pertumbuhan juga berkontribusi terhadap pertumbuhan penis intrauterin. Akibatnya, gangguan berikut dapat menyebabkan perkembangan mikropenis:

- disfungsi hipotalamus-hipofisis - terisolasi, sindrom Kallmann, sindrom Prader-Willi, displasia septo-optik;

- disfungsi atau kegagalan testis - torsi testis prenatal ("sindrom testis yang hilang"), displasia testis;

- gabungan (testis dan / atau hipofisis) atau idiopatik - sindrom Robinov, sindrom Klinefelter dan polisomi X lainnya;

- resistensi androgen parsial.

Diagnostik

1. Apakah ada kerusakan pada sistem hipotalamus-hipofisis-gonad? Dalam hal ini, penentuan hormon testosteron, dihidrotestosteron, luteinisasi dan perangsang folikel dilakukan. Biasanya, selama periode neonatal, konsentrasi hormon-hormon di atas cukup tinggi, sehingga tekadnya dalam 2 bulan pertama kehidupan membantu mendeteksi patologi testis dan kelenjar hipofisis. Setelah bulan ke-3 kehidupan, tes ini tidak memiliki nilai seperti itu, karena kadar hormon tidak berubah sejak saat itu selama seluruh masa kanak-kanak. Tergantung pada usia anak, mungkin perlu melakukan tes provokatif berikut: (a) tes dengan reintroduksi testosteron, yang memungkinkan Anda mengevaluasi kemampuan penis untuk merespons stimulasi hormon; (B) tes menggunakan human chorionic gonadotropin sebagai stimulator testosteron testosteron; (C) tes dengan melepaskan faktor gonadotropin, yang memungkinkan untuk mengevaluasi respon hipofisis terhadap stimulasi. Yang paling penting adalah tes dengan terapi testosteron, yang melaluinya kemampuan penis untuk tumbuh ditentukan. Jika hasilnya negatif, masalah penugasan seks dipertimbangkan lagi.

2. Apakah hormon lain terlibat dalam pengembangan insufisiensi hipofisis? Defisiensi hormon pertumbuhan yang terisolasi, defisiensi gonadotropin, dan panipipituitarisme dapat menyebabkan perkembangan mikropenis. Jika seorang anak dengan mikropenis mengalami hipoglikemia, hipotermia atau hiperbilirubinemia (misalnya, terkait dengan hipotiroidisme), pencarian kekurangan hormon hipofisis lain dan anomali struktural sistem saraf pusat (misalnya, displasia septo-optik) diperlukan.

3. Apakah ada patologi ginjal? Sehubungan dengan kombinasi patologi organ genital eksternal yang cukup sering dengan perubahan patologis pada ginjal dan dengan varian alami perkembangan organ yang tak terhitung banyaknya, dalam beberapa kasus penting untuk melakukan pemeriksaan ultrasonografi pada rongga perut dan panggul kecil untuk penentuan struktur dan lokasi ginjal yang lebih akurat.

Mikropenia.

Ini pertanda untuk Anda:

Usia rata-rata, cm
Bayi baru lahir, 30 minggu 2,5 ± 0,4
Bayi baru lahir, 34 minggu 3,0 ± 0,4
0-5 bulan 3,9 ± 0,8
6-12 bulan 4,3 ± 0,8
1-2 tahun 4,7 ± 0,8
2-3 tahun 5.1 ± 0.9
3-4 tahun 5,5 ± 0,9
4-5 tahun 5,7 ± 0,9
5-6 tahun 6,0 ± 0,9
6-7 tahun 6.1 ± 0.9
7-8 tahun 6,2 ± 1,0
8-9 tahun 6,3 ± 1,0
Umur 9-10 tahun 6,3 ± 1,0
10-11 tahun 6,4 ± 1,1
Dewasa 13,3 ± 1,6

Jelas terlihat dari dia bahwa ukuran pisyun rata-rata anak laki-laki berusia 6 tahun adalah 5-6 cm, yaitu, jika anak Anda kurang dari 3,5 cm, maka kita dapat berbicara tentang diagnosis seperti mikropenis. Tabelnya benar, percayalah, banyak yang dipandu olehnya.

Anonim menulis (a): >> yah. semacam meja gila! Saya belum pernah melihat orang dewasa dalam keadaan tenang 13,3-14,9 cm! Ini terjadi pada orang dewasa hanya pada 6,4-7,5 cm yang tenang. Pernahkah Anda melihat seorang anak laki-laki berusia 10 tahun dengan penis 7,5 cm di suatu tempat? Ya, dan bayi yang baru lahir memiliki panjang hampir 5 cm.

Apa yang Anda ukur pada pria dewasa dan anak lelaki berusia 10 tahun yang Anda katakan dengan sangat percaya diri bahwa ia tidak 7,5 cm?

Fuya beberapa keturunan! Ia harus memiliki 6.3-7.3 dengan keturunan yang baik! Apakah Anda bahkan mengambil ticker dan melihat berapa banyak!
Dan di internet, inilah yang mereka tulis (dan seratus kali sudah menulis di mana-mana dan mendiskusikannya): Dipercayai bahwa dimensi normal penis ereksi berada pada kisaran 10 hingga 18 cm, dan dalam keadaan tenang panjang rata-rata penis 7,5-10. 5 cm. Panjang rata-rata penis saat tereksitasi adalah 14-15 cm. Ketebalan penis normal selama ereksi bervariasi dari 3,0 hingga 4,5 cm. Norma-norma ini sangat kondisional, terutama pada batas atas.

Penis kurang dari 10 cm dalam keadaan ereksi disebut kecil, dan kurang dari 5-6 cm disebut mikropenis.

Dalam keadaan tenang DEWASA pria adalah 7,5-10 cm, di mana yang baru lahir 5 cm.

Itu semua bohong dan omong kosong. Saya juga melihat penis dewasa banyak dan anak laki-laki, tidak ada yang memiliki batang 15 cm!

Micropenis pada anak-anak

Micropenis adalah patologi bawaan dari perkembangan penis anak ketika ukurannya sangat kecil, yang selanjutnya dapat mempengaruhi kemungkinan melahirkan anak. Untuk diagnosis, beberapa kriteria dievaluasi: lingga sepenuhnya terbentuk, uretra diposisikan dengan benar, kepala terbuka, tubuh penis diposisikan dengan benar relatif terhadap struktur panggul. Jika setidaknya salah satu dari parameter ini tidak benar, diagnosis tidak ditetapkan. Jika kita berbicara tentang ukuran penis, maka untuk diagnosis ukurannya harus kurang dari 2,5 standar deviasi dari norma umur.

Alasan

Micropenis adalah penyakit bawaan, dalam praktik medis juga disebut sindrom hipoplasia kavernosa. Sudah di minggu ke-12 kehamilan, tanda-tanda seksual pertama diletakkan, dan sepanjang periode kehamilan, di bawah pengaruh hormon tertentu, perkembangannya berlanjut. Alasan utama dan utama pembentukan mikropenis mungkin karena produksi yang tidak memadai atau kekebalan terhadap testosteron (hormon seks pria) atau kekebalan tubuh terhadap hormon itu sendiri. Peran hormon pertumbuhan dalam pembentukan mikropenis juga terbukti, produksi yang tidak memadai tidak hanya akan memengaruhi perkembangan penis, tetapi juga seluruh organisme.

Berbagai patologi testis, ketidakhadiran mereka atau pelanggaran fungsi mereka - ini adalah alasan utama untuk pelanggaran produksi testosteron. Akibatnya, pada usia pubertas, pertumbuhan lingga melambat, karakteristik seksual primer lainnya tidak berkembang, yang akan menyebabkan sindrom kasim.

Penyebab mikropenis dan keterbelakangannya dapat berupa tidak adanya reseptor yang dipengaruhi oleh turunan testosteron. Dalam sekitar setengah dari kasus, penyebab mikropenis tetap idiopatik, yaitu tidak jelas.

Micropenis sebagai diagnosis sudah dapat ditetapkan sejak hari-hari pertama kehidupan bayi, tetapi sering tidak diketahui, dan diagnosis ditetapkan sejak pubertas.

Gejala

Gejala penis - hanya visual, dan dinyatakan dalam ukuran. Untuk setiap usia anak, tergantung pada kondisi kesehatan, ada nilai rata-rata. Berdasarkan data ini dan didiagnosis. Jika tidak, anak tidak memiliki keluhan, proses buang air kecil sepenuhnya, tanpa rasa sakit dan konsekuensi apa pun.

Diagnosis mikropenis pada anak

Diagnosis dibuat oleh ahli urologi-andrologi, setelah pemeriksaan visual dan beberapa metode penelitian. Untuk membuat diagnosis, lingga itu sendiri harus memenuhi persyaratan tertentu:

untuk dibentuk secara anatomis; uretra terletak dengan benar dan bekerja sepenuhnya; posisi penis benar sehubungan dengan landmark anatomi.

Jika setidaknya satu dari titik-titik ini rusak, diagnosis tidak ditetapkan, dan penelitian berlanjut, karena ini adalah gejala dari patologi pria yang sama sekali berbeda. Diagnosis memungkinkan ukuran penis, untuk ini, itu harus kurang dari 2,5 standar deviasi.

Tetapi sebelum Anda membuat diagnosis, Anda perlu memastikan bahwa ukuran penis diukur dengan benar. Pengukuran adalah penguasa yang kaku dan teratur. Itu ditempatkan tegak lurus ke pubis, dan anggota itu sendiri ditarik dengan lembut. Selain panjangnya sendiri, ketebalannya juga diperkirakan.

Ukuran penis pada seorang anak, dan bahkan lebih pada remaja, adalah sangat individual, dan inilah tepatnya alasan kesulitan dalam membuat diagnosis yang benar. Seringkali ada kebingungan antara mikropenis sejati dan keterlambatan perkembangan seksual. Dengan penundaan, alat kelamin anak berkembang ke ukuran normal, tetapi hanya dengan penundaan yang signifikan, dengan penundaan beberapa tahun. Perkembangan anak dibandingkan tidak sesuai dengan usia paspor, tetapi menurut tulang. Gambar tulang diambil, perkembangannya dan osifikasi dinilai, data ini memungkinkan untuk mengklarifikasi usia sebenarnya dan memperkirakan tingkat perkembangan anak. Sebagai aturan, pada anak laki-laki, perkembangan mungkin terlambat 2 hingga 4 tahun.

Dalam mendiagnosis patologi, perlu tidak hanya membuat diagnosis yang akurat, tetapi juga untuk menghitung penyebab utamanya. Untuk ini, sejumlah tes laboratorium ditunjuk, sebagai aturan, ini adalah studi hormonal. Anda juga perlu melakukan tes stres dengan testosteron. Tes ini akan menilai kemampuan penis untuk tumbuh sebagai respons terhadap paparan.

Komplikasi

Semua komplikasi dan konsekuensi dari mikropenis direduksi menjadi ketidakmungkinan kelanjutan ras dan kehidupan seksual penuh anak. Selain itu, dalam beberapa kasus, meskipun jarang, muncul pertanyaan tentang perubahan jenis kelamin. Sensitivitas terganggu atau produksi hormon dapat menyebabkan konsekuensi serius bagi seluruh tubuh.

Perawatan

Apa yang bisa kamu lakukan

Perlu diingat bahwa pertumbuhan penis akan secara langsung tergantung pada usia bayi, dan ketika anak tumbuh, itu menurun. Oleh karena itu, tugas utama orang tua untuk berkonsultasi dengan spesialis pada waktu yang tepat, dan untuk memulai perawatan, sehingga akan ada lebih banyak peluang untuk memperbaiki cacat, dan dengan metode perawatan yang konservatif.

Penting juga untuk memantau pertumbuhan dan perkembangan penuh anak, terutama jika kerabat terdekat memiliki keterlambatan perkembangan yang sama dan diagnosis ditegakkan dengan mikro.

Apa yang dilakukan dokter

Perawatan mikropenis akan tergantung pada banyak indikator, pertama-tama, seberapa cepat perawatan dimulai, apa reaksi penis terhadap tes stres dengan testosteron. Perawatan obat dengan hormon ditentukan - testostrone dan turunannya, hormon pertumbuhan diresepkan. Dengan tidak adanya dinamika positif dan pertumbuhan penis, taktik perawatan bisa berjalan dua cara.

Pertama-tama, kemungkinan perawatan bedah, dan hasilnya. Jika proyeksi untuk operasi tidak menggembirakan dan studi menunjukkan kurangnya dinamika positif, maka pertanyaan tentang pengalihan gender dan intervensi bedah yang tepat dapat muncul.

Pencegahan

Tindakan pencegahan dikurangi menjadi konseling medis dan genetik sebelum kehamilan dan kontrol ketat perkembangan janin dan kehamilan. Sepanjang kehamilan, perlu untuk memantau tingkat hormon tertentu, memantau perkembangan janin dan secara ketat mengikuti semua rekomendasi spesialis.

Kemungkinan pengobatan sindrom mikropenis

Micropenis adalah kelainan bawaan, di mana panjang penis dalam keadaan ereksi tidak melebihi 10 cm. Parameter norma termasuk panjang penis dalam kisaran 12 hingga 17 cm. Dalam kedokteran, penyimpangan itu disebut sindrom tubuh rumit yang kurang berkembang.

Penyebab utama patologi adalah kurangnya hormon selama masa pubertas. Ada juga pendapat tentang sifat genetik asal usul anomali. Ada dua bentuk penyimpangan - mikropenis benar dan salah. Untuk solusi radikal untuk masalah ini memerlukan intervensi bedah.

Artikel itu akan memberi tahu:

Mikro dan kecil - apa bedanya?

Dalam kedokteran, ada yang namanya penis kecil. Ini sering bingung dengan mikropenis. Perbedaan utama adalah skala masalah.

Dalam mikropenis, ukuran penis menyimpang dari norma sebanyak 2-3 kali. Penis minor adalah sedikit penyimpangan dari indikator standar.

Ini terjadi pada pria yang kelebihan berat badan. Dalam hal ini, diagnosis tidak dibuat. Setelah kehilangan berat badan, penipuan visual dihilangkan.

Kelicikan penyakit ini adalah diagnosis yang rumit pada masa kanak-kanak. Tanda-tanda penyimpangan menjadi jelas hanya pada saat pubertas.

Penyebab sindrom mikropenis

Penyebab ukuran kecil kedewasaan dibagi menjadi bawaan dan didapat. Dalam kasus pertama, anomali berkembang selama periode pembentukan intrauterin organ genital.

Ini dimungkinkan dalam kasus berikut:

1. Kekurangan testosteron dalam tubuh wanita dalam periode mengandung anak.
2. Keracunan zat beracun. Ini berkontribusi pada peningkatan kandungan logam di lingkungan dan bekerja di perusahaan yang berbahaya. Efek negatifnya pada tubuh dan penggunaan alkohol atau merokok.
3. Kelebihan estrogen pada wanita selama kehamilan.

Penyebab yang didapat termasuk kekurangan hormon selama pubertas. Pertumbuhan penis terjadi di bawah pengaruh androgen dan testosteron.

Ini bukan hanya penyakit fisiologis, tetapi juga kelainan psikologis.

Kurangnya hormon ini menghambat proses mengubah seorang pria muda menjadi pria. Kadang-kadang gangguan berkembang dengan latar belakang penyakit lain (diabetes, patologi endokrin, tumor ganas, dll.).

Kemampuan untuk mengandung anak yang sehat di hadapan patologi tetap ada. Tetapi sterilitas psikologis dapat berkembang, berdasarkan kompleks relatif terhadap ukuran organ seksual.

Diagnosis penyakit

Sindrom Micropenis didiagnosis sebagai bagian dari pemeriksaan dengan ahli urologi atau andrologi. Patologi ditentukan oleh gejala karakteristik.

Penyakit ini dapat disertai dengan gejala-gejala berikut:

• obesitas (terutama untuk tipe wanita - di area bokong, paha dan perut);
• keterbelakangan skrotum;
• pembesaran patologis kelenjar susu;
• sama sekali tidak ada atau pengurangan jumlah sperma yang layak dalam cairan mani.

Untuk diagnosis yang akurat dari spesialis pemeriksaan permukaan tidak cukup. Penting untuk menjalani prosedur diagnostik tambahan. Mereka memungkinkan Anda untuk menentukan penyebab anomali dan memilih metode perawatan yang paling tepat.

Metode diagnostik meliputi:

• Ultrasonografi testis;
• donor darah untuk hormon (testosteron, LH, dan prolaktin);
• pemeriksaan semen;
• MRI dari wilayah chiasmal-sellar (pelana Turki);
• rontgen tengkorak.

Opsi perawatan yang memungkinkan

Micropenis patologi dihilangkan melalui pembedahan atau dengan bantuan terapi hormon. Perawatan melibatkan pendekatan individual. Jika mikropenis ditemukan pada anak, perjalanan pengobatan dilakukan selama masa pubertas.

Jika Micropenis telah memprovokasi munculnya trauma psikologis, sebagai bagian dari terapi kombinasi, seorang pria diberi resep obat antidepresan.

Terapi hormon

Ukuran penis tergantung pada tingkat testosteron dalam tubuh. Terapi hormon melibatkan mengambil obat-obatan dengan isinya. Obat-obatan ini termasuk Nebido. Untuk merangsang testosteron Anda sendiri, chorionic gonadotropin ditentukan.

Pengobatan patologi pada anak-anak dimulai saat pubertas. Mengambil hormon pada usia lebih dini dilarang. Juga tidak dianjurkan untuk minum obat setelah usia 17 tahun. Ini akan memicu efek sebaliknya.

Metode bedah "pertumbuhan"

Intervensi bedah diperlukan jika metode konservatif tidak membuahkan hasil. Operasi ini membantu untuk menyingkirkan masalah dengan buang air kecil dan meningkatkan ukuran organ seksual, sehingga menormalkan kehidupan intim seorang pria.

Metode bedah pembesaran penis dilakukan dengan cara lipektomi suprapubik atau ligamentotomi.

Tidak mungkin memulai pengobatan lebih awal, agar tidak memicu pematangan seksual dini, diagnosis mikropenia hanya akan diperbaiki.

Butuh beberapa bulan untuk pulih dari operasi. Kecepatan rehabilitasi tergantung pada kepatuhan terhadap aturan untuk perawatan daerah yang dioperasikan. Pria harus mengikuti aturan kebersihan. Sangat penting untuk membatasi aktivitas motorik pada bulan pertama setelah operasi.

Juga dilarang bermain olahraga dan mengangkat benda berat. Untuk pencegahan penyakit menular selama periode ini diresepkan antibiotik. Intervensi bedah memungkinkan Anda untuk meningkatkan organ genital hingga 10-15 cm, membawanya lebih dekat ke parameter norma.

Bagaimana perasaan seorang pria “dari dalam”?

Panjangnya organ seksual yang tidak memadai membuat kondisi emosi pria tidak stabil. Ukuran penis disesuaikan secara bertahap, oleh karena itu, sistem saraf tidak segera stabil.

Terhadap latar belakang kelainan patologis, kompleks serius berkembang. Sulit untuk menyingkirkan mereka bahkan dalam kasus eliminasi anomali. Untuk mencegah perkembangan gangguan saraf, Anda harus mencari bantuan psikolog.

Sebagai hasil dari pengalaman yang berlebihan meningkatkan risiko mengurangi fungsi ereksi. Di masa depan, penyimpangan menyebabkan stagnasi di organ panggul karena kualitas hidup intim yang tidak memadai. Ini memprovokasi perkembangan penyakit serius yang pada kasus lanjut menyebabkan infertilitas.

Micropenis Sex - Fitur dan Tips

Pria dengan sindrom mikropenis dapat mengalami masalah intim. Mereka terdiri dari ketidakmampuan untuk memberikan kesenangan kepada pasangan. Dalam hal ini, reaksi wanita itu penting. Dia harus memahami dalam hubungannya dengan pasangannya.

Pria yang memiliki ciri-ciri struktur organ genital, harus segera berkonsultasi dengan dokter. Kendala dalam hal ini tidak pantas. Untuk mengabaikan pemeriksaan medis sangat dilarang. Patologi dapat berhasil diobati jika Anda mengambil tindakan tepat waktu.

Apa arti diagnosis Micropenis

Micropenis adalah diagnosis yang dibuat oleh dokter berdasarkan penilaian ukuran penis sedini masa kanak-kanak. Patologi dapat diucapkan, yang merupakan dasar untuk diagnosis bayi baru lahir. Dalam kebanyakan kasus, pada bayi baru lahir, ukuran penis hanya menyebabkan kecurigaan, dan diagnosis akhir ditetapkan pada usia sekitar 4 tahun. Tindakan untuk koreksi ukuran lingga harus ditentukan oleh spesialis yang berkualifikasi dan didasarkan pada pengobatan penyakit yang menyebabkan keadaan ini. Keterbelakangan penis membuat seks normal dan fungsi reproduksi tidak dapat diakses oleh pria.

Asal pelanggaran

Ahli Andrologi menyebut mikropenis sebagai penyakit di mana perkembangan dan pertumbuhan tubuh kavernosa penis terganggu, yang mengarah pada penundaan kuat dalam peningkatan ukuran organ ini, serta ketidakmungkinan bagi mereka untuk mencapai bahkan indikator statistik rata-rata.

Peletakan sel-sel tempat genitalia tumbuh akan terjadi pada usia embrionik sekitar 17 minggu. Pada saat ini, diferensiasi sel terjadi, serta pengaruh hormon pada mereka, yang berkontribusi pada pemisahan struktur seluler yang sama menjadi yang khusus. Dari periode inilah pertumbuhan dan perkembangan organ genital dimulai, yang berlanjut pada bayi laki-laki yang baru lahir hingga 17-25 tahun.

Gangguan diferensiasi dan pembelahan sel selama perkembangan prenatal paling sering dipicu oleh kelainan genetik yang menyebabkan penurunan kadar testosteron pada janin, yang kemudian mengarah pada keterbelakangan sistem reproduksi pada anak dan orang dewasa.

Kurangnya testosteron sebagai penyebab mikropenia dapat dipicu oleh beberapa faktor:

• Ibu kekurangan hormon luteinizing dan stimulasi folikel - stimulator utama diferensiasi dan pengembangan sel-sel pranikah pada periode prenatal (sindrom Kalman, hipopituitarisme).
• Malformasi kongenital sistem saraf pusat, aplasia hipofisis.
• Hipogonadisme (gangguan produksi testosteron) yang berasal dari genetik.
• Penggunaan obat-obatan dari kelompok hidantoin oleh wanita hamil.
• Tidak adanya bawaan atau penurunan sensitivitas tubuh terhadap androgen.
• Penyebab idiopatik (tidak dijelaskan).

Untuk mengidentifikasi alasan pengembangan patologi - tugas utama seorang spesialis, yang didekati dengan diagnosis serupa. Rincian pelanggaran dapat ditemukan di video.

Penting untuk mengidentifikasi patologi dalam waktu.

Deteksi patologi

Kecurigaan micropenis dapat menempatkan dokter anak masih di rumah sakit. Ini menunjukkan perlunya peningkatan kontrol pengembangan sistem reproduksi hingga 4 tahun, ketika akan mungkin untuk berbicara tentang diagnosis akhir.

Untuk mengkonfirmasi mikropenia, tes diagnostik ultrasonografi organ reproduksi, tes untuk konten dan sensitivitas terhadap hormon, sampel testosteron dilakukan.

Organ genital dianggap mikropenis, jika ukurannya kurang dari 2,5 kali batas usia rata-rata untuk penyimpangan usia ini. Hanya spesialis yang dapat mengkonfirmasi atau membantah patologi ini dengan melakukan pengukuran dengan benar (penggaris kaku ditempatkan tegak lurus terhadap pubis, dan penis ditarik keluar dengan lembut).

Micropenis dapat diisolasi dan bermanifestasi hanya dalam ukuran sangat kecil, dan dapat disertai dengan kelainan lain dari perkembangan organ genital yang berada di dekatnya (cryptorchidism, bersembunyi di jaringan kemaluan selama obesitas, terbenam di kulit skrotum). Dalam kasus seperti itu, seks untuk pemilik organ mikro menjadi tidak tersedia.

Banyak pria hidup dengan mikropenis, berhasil mengimbangi kurangnya ukuran seksual dengan prestasi di bidang kehidupan lain.

Seks dipraktikkan oleh mereka, tetapi sering disertai dengan ketidaknyamanan moral.

Cara menghilangkan cacat

Perawatan Micropenis dimulai pada masa kanak-kanak melalui pengobatan penyakit yang mendasarinya. Kursus pemberian terapi penggantian testosteron dengan entanatom juga ditentukan. Dosis hanya dipilih oleh dokter, dan kelebihannya tidak dapat diterima. Karena risiko mengembangkan komplikasi, serta gangguan pertumbuhan tubuh anak, terapi jangka pendek diresepkan (tidak lebih dari 3 bulan).

Diinginkan untuk melakukan intervensi konservatif pada anak usia dini. Pada periode pra atau pubertas, penggunaan terapi hormon sangat dilarang untuk alasan berikut:

Perawatan harus dimulai sejak masa kanak-kanak

1. Kemungkinan virilisasi.
2. Osifikasi dini sistem muskuloskeletal pada anak.
3. Pelanggaran atas manifestasi karakteristik seksual sekunder.
4. Menurunnya sensitivitas tubuh terhadap testosteron.

Perawatan tersebut dianggap efektif, karena mengarah ke normalisasi ukuran penis terkait usia, namun, perlambatan perkembangan tidak sepenuhnya dihilangkan, dan organ seksual tidak mengambil ukuran normal bahkan setelah pubertas penuh.

Menggunakan terapi konservatif, Anda dapat meningkatkan anggota ke ukuran normal, khas untuk usia pasien ini. Sepenuhnya mengembalikan perkembangan tubuh sangat langka. Dia tetap dalam keadaan terbelakang, membuat seks tidak hanya nyaman bagi pria, tetapi juga kehidupan sehari-hari.

Yang paling penting adalah pengobatan penyakit yang mendasarinya, yang merupakan akar penyebab berkurangnya testosteron. Dari video Anda dapat mengetahui informasi tentang terapi konservatif mikropenia pada hipogonadisme.

Pada pria usia lanjut, mikropenia tidak diobati dengan hormon. Jika diinginkan, pasien dapat dioperasi. Dengan tidak adanya tubuh yang kenyal, neoplasti pada penis diperlukan, dan jika perkembangannya tidak cukup, diseksi dilanjutkan dengan peregangan. Efektivitas intervensi bedah tergantung pada karakteristik individu organisme. Praktek andrologi menunjukkan bahwa pemilik lingga yang disesuaikan secara operasi tetap puas dengan hasilnya, dan jenis kelamin yang akan datang berhenti bagi mereka untuk menjadi prospek yang menakutkan.

Micropenis dianggap sebagai patologi parah dari perkembangan tubuh pria, dengan proyeksi yang tidak menguntungkan.

Seks yang bermasalah, ketidaknyamanan moral, kemungkinan ejekan dapat merusak kehidupan seks yang lebih kuat. Jika mikropenia memiliki tingkat keparahan akut, dokter terkadang merekomendasikan orang tua untuk mengubah jenis kelamin anak dan plastik genital pada anak usia dini.

Micropenis pada pria: apa itu, ukuran, penyebab, gejala dan bentuk mikropenia, diagnosis dan pengobatan

Pertanyaan tentang ukuran anggota cepat atau lambat muncul pada banyak pria. Dan bahkan jika penis kecil, itu bukan patologi, tetapi fitur individual. Namun, ada yang namanya micropenis, ketika Anda bisa berbicara tentang penyimpangan patologis.

Apa itu sindrom mikropenis

Micropenis adalah penyimpangan patologis yang perlu diperbaiki.

Ini adalah patologi organ genital pria, di mana ukuran penis adalah 2-3 sentimeter. Penyimpangan ini terjadi karena alasan genetik atau karena gangguan hormon pada periode perkembangan seksual anak.

Penyebab patologi

Produksi hormon yang tidak memadai pada masa pubertas dapat menyebabkan mikroenia

Micropenia dapat terjadi karena dua alasan yang muncul pada berbagai tahap kehidupan pria:

1. Bawaan Paling sering ini terjadi ketika ada efek negatif pada organisme ibu. Karena kerusakan pada tingkat kromosom, janin kekurangan atau, sebaliknya, produksi testosteron berlebih. Pada saat yang sama ditandai keterbelakangan alat kelamin.
2. Diakuisisi. Kita dapat berbicara tentang faktor ini jika, selama masa pubertas, tubuh anak laki-laki tidak menghasilkan cukup hormon pria. Terhadap latar belakang ini, ada obesitas dan masalah dalam perkembangan organ genital. Akibatnya - penis mulai tertinggal dalam perkembangan.

Bentuk mikropenia

Harus segera dicatat bahwa patologi ini sangat langka, terjadi pada satu dari 8000 orang. Terlepas dari penyebab penyakit, ada dua bentuknya:

1. Benar Seseorang dapat berbicara tentang bentuk patologi ini jika penis pria tidak mencapai panjang 4 cm Ukuran rata-rata mikropenis adalah 2-3 cm.
2. Salah Tentang patologi ini dapat dinilai dengan adanya kelebihan berat badan. Dalam hal ini, penis disembunyikan oleh lemak kemaluan, dan penyakit itu sendiri tidak terdiagnosis karena ukuran organ yang normal. Yang perlu dilakukan pasien dengan bentuk mikropenia palsu adalah menurunkan berat badan.

Jika mikropenia bawaan, maka situasinya hanya dapat dikoreksi dengan operasi. Dalam kasus seperti itu, hanya penyesuaian kecil yang dimungkinkan.

Harus dipahami bahwa penyimpangan seperti itu dari norma dinyatakan tidak hanya dalam aspek fisiologis, tetapi juga dalam aspek psikologis. Seorang pria dengan micropenis tidak mampu mempertahankan kehidupan seks sepenuhnya, yang menyebabkan banyak depresi, memprovokasi kurangnya kepercayaan pada dirinya sendiri, dll. Sebagai aturan, orang-orang seperti itu memiliki harga diri yang rendah, mereka memperlakukan diri mereka dengan sangat negatif dan dalam beberapa kasus pergi untuk operasi pada perubahan jenis kelamin.

Fitur diagnostik

Kurangnya perkembangan sperma normal dalam air mani dapat mendiagnosis manifestasi mikropenia

Mikropenia ditentukan dengan mengukur panjang penis. Untuk melakukan ini, gunakan penggaris keras, yang diterapkan pada pubis ketika penis dalam keadaan ereksi. Dalam kasus ketika penyebab perkembangan penyakit adalah kurangnya testosteron, manifestasi eksternal lainnya mungkin terjadi:

• keterbelakangan skrotum dengan latar belakang deformasi dan pemadatan;
• ukuran kelenjar susu bertambah besar;
• karakteristik penumpukan lemak dari tubuh wanita dicatat;
• sperma tidak memiliki sperma yang berkembang secara normal.

Cara mendiagnosis mikropenis pada anak

Untuk diagnosa dilakukan pemeriksaan eksternal. Untuk mendiagnosis mikropenia secara akurat, diperlukan kondisi berikut:

• anggota biasanya terbentuk, berbeda dalam bentuk anatomis yang benar dan terletak di bawah pubis;
• di organ genital ada saluran yang berfungsi dan penuh.

Jika kedua kondisi yang dijelaskan tidak terpenuhi, maka kita berbicara tentang patologi lain, dan diagnosa lebih lanjut dari mikropenia dianggap tidak sesuai. Dengan tidak adanya pelanggaran terhadap persyaratan ini, Anda dapat mulai mengukur panjang dan ketebalan tubuh. Mulailah dengan pubis.

Harus dipahami bahwa untuk setiap usia ada ukuran rata-rata penis mereka. Selain itu, perlu untuk mempertimbangkan karakteristik individu dari tubuh anak, yang dapat sangat mempersulit diagnosis.

Faktanya adalah bahwa beberapa anak mungkin memiliki keterlambatan perkembangan yang signifikan, dan karena itu, setelah beberapa tahun, masalah ini dapat diselesaikan dengan sendirinya. Karena itu, bahkan seorang spesialis yang berpengalaman dapat membingungkan microchip dengan penis kecil yang berkembang tanpa patologi yang jelas.

Seringkali, untuk memperjelas diagnosis, dokter mengirim pasien ke tes tambahan, di mana ia menyumbangkan darah untuk hormon. Selanjutnya, lakukan tes testosteron, yang memungkinkan untuk menentukan kemungkinan penghapusan hormonal dari masalah.

Cara mengobati sindrom mikropenis

Normalisasi kadar hormon pada tahap awal mikropenia akan membantu meningkatkan ukuran penis

Saat ini, pengobatan penyakit ini dimungkinkan dengan dua cara:

1. Penis plastik. Intervensi bedah adalah satu-satunya jalan keluar dalam situasi jika masalah memiliki perkembangan prenatal. Dan dalam hal ini, dimungkinkan untuk meningkatkan istilah hanya dengan beberapa sentimeter, dan bahkan nilai rata-rata tidak dapat dicapai. Selain itu, tubuh tidak mampu ereksi penuh. Jadi, hubungan seks dengan micropenis tidak mungkin.
2. Normalisasi kadar hormon. Ini digunakan jika alasan ukuran tubuh tidak mencukupi terletak pada hipogonadisme. Pengobatan semacam itu hanya efektif pada tahap awal pengembangan patologi. Dalam hal ini, tahap terapi yang sangat penting adalah penentuan momen pubertas, ketika perkembangan karakteristik seksual sekunder terjadi. Sangat penting untuk memulai perawatan tepat waktu. Jika dilakukan terlalu dini, maka dengan cara ini hanya mungkin untuk memperbaiki perkembangan penyakit.

Saat ini, ada dua jenis plastik micropenis pada pria:

1. Ligamentotomi. Prosedur ini memungkinkan Anda untuk meningkatkan tubuh hingga maksimal 1,5 cm.
2. Lipektomi suprapubik. Prosedur ini dilakukan untuk pasien yang memiliki banyak lemak pada pubis, yang menyembunyikan organ seksual.

Pembedahan adalah satu-satunya cara untuk meningkatkan mikropenis pada pria di masa dewasa. Terapi hormon untuk pria dewasa tidak akan efektif. Untuk anak-anak, perjalanan hormon dapat dimulai sejak bayi, menyarankan langkah-langkah berikut:

• androgen yang pada awalnya diresepkan, yang dengannya pengembangan dan pertumbuhan sistem reproduksi dilakukan;
• dalam periode 7 hingga 13 tahun, terapi androgen tidak dilakukan;
• dimulainya kembali asupan hormon sudah terjadi pada masa remaja, yang memungkinkan untuk pengembangan penis yang benar dan merata;
• berhenti mengkonsumsi hormon pada usia 17 karena risiko mengembangkan efek sebaliknya.

Micropenis - salah, berapa sentimeter

Micropenis adalah organ pria yang panjangnya tidak mencapai 2-3 sentimeter. Penyebab penyakit ini adalah sifat genetik bawaan. Dipercayai bahwa perkembangan intrauterin berlangsung pada level kromosom.

Kegagalan dalam jumlah kromosom menyebabkan patologi ini. Lain adalah ketidakseimbangan hormon selama perkembangan seksual. Micropenis harus dibedakan dari anggota kecil, apa bedanya, bagaimana memperlakukan? Ini artikel kami.

Penyebab patologi

Penyakit ini dapat terjadi dalam dua periode kehidupan pria.

1. Diperoleh ketika pubertas terjadi dan tubuh seorang remaja tidak menghasilkan cukup hormon (androgen). Kekurangan mereka menyebabkan obesitas, keterbelakangan sistem reproduksi. Dalam beberapa kasus, pengurangan penis.
2. Anomali kongenital, ketika tubuh ibu hamil menjadi sasaran pengaruh eksternal negatif. Dengan perkembangan kekurangan atau kelebihan produksi testosteron. Janin adalah kegagalan kromosom. Ada alat kelamin yang kurang berkembang.

Bentuk mikropenia

Penyakit ini sangat jarang 1/8000 pria. Ada dua alasan utama untuk ini, yang dipisahkan dalam praktik medis:

• Benar Saat penis tidak mencapai 4 cm.
• Salah Ini ditemukan pada pria yang kelebihan berat badan ketika penis disembunyikan oleh lemak kemaluan. Dalam hal ini, penyakitnya tidak didiagnosis.

Anggota mulai tumbuh dari minggu ke-13 pembentukan intrauterin dan tumbuh hingga 17-25 tahun. Jika produksi testosteron terganggu selama periode ini, pertumbuhan abnormal organ seksual dapat berkembang.

Ketika penyebabnya muncul pada tahap awal, anak yang lahir dengan cacat ini hanya dapat diperbaiki sedikit dengan operasi.

Ini bukan hanya penyakit fisiologis, tetapi juga kelainan psikologis. Ketidakmampuan untuk menjalani kehidupan seks yang normal menyebabkan masalah neurologis, depresi tanpa akhir, kegagalan dalam bidang pribadi.

Mereka memiliki harga diri yang rendah, sikap negatif terhadap diri mereka sendiri. Dalam beberapa kasus, operasi diperlukan untuk mengubah jenis kelamin.

Terjadinya penyakit

Tentukan penyakitnya secara eksternal dengan ukuran organ seksual. Ini diukur dalam keadaan tegak, dengan bantuan penguasa yang solid, yang diterapkan pada pubis dan mengukur organ. Jika penyakit telah terjadi sepanjang hidup karena kurangnya testosteron, maka ada kelainan eksternal lainnya:

• Keterbelakangan skrotum, cap dan deformitasnya.
• Endapan lemak pada tipe wanita.
• Pembesaran kelenjar susu.
• Kurangnya sperma dalam ejakulasi.

Diagnosis pada anak-anak

Diagnosis anak dibuat selama pemeriksaan eksternal. Untuk konfirmasi yang tepat, persyaratan berikut dipenuhi:

• Organ genital harus dibentuk, memiliki bentuk anatomis yang benar, terletak di bawah pubis.
• Memiliki saluran yang berfungsi penuh dan berfungsi.

Ketika persyaratan ini dilanggar, kita dapat berbicara tentang patologi lain. Jika organ sepenuhnya terbentuk, diukur mulai dari pubis.

Ditentukan oleh panjang dan ketebalan. Perlu dicatat bahwa pada setiap usia, organ seksual anak-anak yang berbeda memiliki ukuran yang berbeda, sangat individual.

Ini membuat diagnosis sangat sulit. Beberapa memiliki sedikit keterlambatan perkembangan. Setelah beberapa tahun, masalahnya diselesaikan dengan sendirinya. Seringkali, partikel mikro bingung dengan penis seksual kecil.

Untuk memastikan kebenaran, tes tambahan ditentukan, terutama untuk hormon. Lakukan tes testosteron, untuk mengetahui kemampuan tubuh, gunakan dalam terapi.

Pengobatan mikropenia

Ada dua arah dalam menghilangkan anomali. Jika penyakit ini terbentuk di dalam rahim. Hanya ada satu metode - ini adalah penis plastik. Paling-paling, itu akan meningkat beberapa sentimeter, tetapi Anda tidak dapat mencapai ukuran rata-rata. Kenaikan hanya bisa diam. Ereksi dalam hal ini tidak mungkin.

Ada dua jenis plastik:

1. Ligamentotomi, pertumbuhan penis sebesar 10-15 mm.
2. Lipektomi suprapubik - prosedur ini dilakukan untuk pria dengan jumlah besar lemak kemaluan, itulah sebabnya organ seksual tersembunyi di bawahnya.

Jika alasannya adalah hipogonadisme, normalisasi kadar hormon diperlukan. Pengobatan hanya efektif pada tahap awal. Penting untuk menentukan waktu pubertas, pertumbuhan karakteristik seksual sekunder.

Tidak mungkin memulai pengobatan lebih awal, agar tidak memicu pematangan seksual dini, diagnosis mikropenia hanya akan diperbaiki. Jika terapi berjalan terlambat, mungkin ada efek sebaliknya.

Pria dewasa mengembalikan hormon untuk tampil tidak berguna. Jika penyimpangan ditemukan pada bayi baru lahir, penghapusan cacat harus dilakukan sejak bayi, dengan kursus dari bulan-bulan pertama kehidupan.

• Androgen ditugaskan yang bertanggung jawab untuk pematangan dan pengembangan sistem reproduksi dan organisme secara keseluruhan.
• Pada usia 7-13 tahun mereka tidak diberikan sampai masa pubertas.
• Lanjutkan hormon dalam masa pubertas. Berkat terapi dini, anggota tumbuh secara merata dan benar.
• Setelah 17 tahun, hormon tidak bisa diberikan, mungkin reaksi balik.
• Meskipun terapi awal, penis hampir tidak pernah tumbuh hingga ukuran sedang.

Keadaan psikologis pasien

Mikropenis mengecualikan kemungkinan pria untuk menjalani kehidupan seks yang normal. Banyak pasien memiliki kondisi mental yang tidak stabil. Mereka tidak menerima tubuh mereka, mereka mudah tersinggung, tertekan.

Bunuh diri sering terjadi di antara pria dengan patologi ini. Mereka membutuhkan rehabilitasi psikologis, mereka harus belajar untuk menerima diri mereka apa adanya. Obat-obatan tidak berdaya untuk mengobati penyakit ini.

Hanya sedikit yang berhasil memperbaiki situasi menjadi lebih baik. Dan hanya untuk mereka yang memulai perawatan mereka sejak bayi dan dari spesialis yang kompeten. Baca artikel di situs kami.

Sindrom mikropenia pada anak-anak dan remaja: patogenesis, klinik, diagnosis

Tinjauan ini merangkum mekanisme pembentukan mikropenia, menyajikan penyakit dan kondisi di mana sindrom ini terjadi. Fitur gambaran klinis pada anak-anak dan remaja, metode diagnostik, pendekatan pengobatan diberikan.

Ulasan tersebut memperkirakan pembentukan mikropenia. Ditemukan penyakit. Ini adalah ulasan dari gambaran klinis.

Micropenia adalah penurunan abnormal pada panjang penis lebih dari 2,5 SD pada anak laki-laki yang sehat, yang, pada usia dewasa, dapat menyebabkan kesulitan dalam kehidupan seksual penuh. Gangguan pembentukan penis pada anak laki-laki mungkin disebabkan oleh gangguan struktural atau hormonal dalam sistem hipotalamus-hipofisis-gonad pada periode prenatal. Micropenis biasanya dikenali segera setelah lahir. Istilah "micropenis" paling sering digunakan tanpa adanya perubahan pada penis dan skrotum.

Embriogenesis dari sistem reproduksi

Pembentukan saluran genital dalam embriogenesis ditentukan oleh interaksi tiga kelompok faktor: mekanisme genetik, faktor epigenetik internal (sistem enzim, hormon) dan faktor epigenetik eksternal, yang mencerminkan pengaruh lingkungan eksternal.

Jenis kelamin genetik bayi yang belum lahir ditentukan pada saat penggabungan sel telur dan sperma dan disebabkan oleh seperangkat kromosom seks yang terbentuk dalam zygote ketika gamet ibu dan ayah bergabung (XX - betina, XY - jantan), satu set gen spesifik yang menentukan terutama jenis gonad, tingkat aktivitas sistem enzim, reaktivitas jaringan terhadap hormon seks, konsentrasi hormon seks. Jenis kelamin laki-laki genetik menentukan kromosom Y (termasuk gen SRY, milik keluarga gen pengatur DNA Sox). Gen SRY mengkodekan faktor pengaturan TDF (Testis-Determining Factor). TDF menyebabkan diferensiasi gonad tipe pria dari gonad yang awalnya bipoten.

Kelenjar seks pria dan wanita berkembang dari primordium tunggal yang tidak berdiferensiasi. Pada minggu 3-4, gonad primer diletakkan, saluran serigala berpasangan terbentuk, dan kemudian saluran Mullerian terbentuk. Sebelum minggu ke-6 kehidupan janin, embrio secara morfologis sama untuk wanita dan pria.

Pada 6-7 minggu, tuberkulum genital muncul, sumbing uretra, dibatasi oleh lipatan uretra dan labioskrotik. Tahap kritis dari perkembangan gonad yang acuh tak acuh adalah minggu ke-8 perkembangan intrauterin. Di bawah pengaruh faktor pengaturan TDF, serta gen Sox, punggung gonad berkembang sebagai testis dari lapisan otak embrio.

Sekarang terbukti bahwa gen yang menentukan diferensiasi kuman gonad tipe jantan menentukan biosintesis protein membran spesifik, antigen H-Y. Sel-sel dari organisme yang berkembang, termasuk sel-sel yang menutupi permukaan gonad primordial, mengandung reseptor untuk antigen HY. Penangkapan antigen HY oleh sel-sel ini menginduksi perkembangan gonad primer dalam testis [1].

Unsur-unsur testis berkembang adalah spermatogonia dan jaringan mesenchymal. Dari sel-sel jantan dalam embrio jantan, sel-sel Leydig terbentuk, yang mengeluarkan testosteron dari minggu ke-9 di bawah kendali gonadotropin (korionik dan hipofisis). Aktivitas hormonal testis janin yang tinggi diperlukan untuk pembentukan lebih lanjut dari saluran genital pada janin laki-laki.

Tahap berikutnya dari pembentukan seksual adalah diferensiasi genitalia internal dan eksternal. Pada tahap awal embriogenesis, sistem reproduksi memiliki penanda biseksual organ genital internal dan eksternal. Organ genital internal dibedakan pada 10-12 minggu periode prenatal. Dasar perkembangan mereka adalah saluran wolfa (mesonephral) dan mullerian (paramesonephralic) yang acuh tak acuh.

Dengan perkembangan janin laki-laki, saluran Mullerian mengalami kemunduran di bawah pengaruh faktor yang disintesis oleh sel Sertoli dari testis janin dan disebut "anti-Muller". Saluran serigala berdiferensiasi menjadi epididimis, vesikula seminalis, dan vas deferens. Pembentukan traktus genital pria hanya dimungkinkan jika ada testis janin aktif dan penuh.

Alat kelamin eksternal terbentuk dari minggu ke 12 sampai 20 dari periode prenatal. Dasar untuk pengembangan organ genital eksternal janin dari kedua jenis kelamin adalah hillock seksual, labioscrotal ridges dan sinus urogenital.

Sinus urogenital berdiferensiasi menjadi kelenjar prostat dan uretra; tuberkulum urogenital - di penis dan tubuh kavernosa; rol seks - di skrotum. Maskulinisasi genitalia eksternal pada janin laki-laki juga terdiri dari atrofi proses vagina dari sinus urogenital, akresi jahitan skrotum, peningkatan tubuh kavernosa pada penis dan pembentukan uretra pada tipe pria.

Turunnya testis dari rongga perut dimulai dari bulan ke-3 kehidupan janin, dan pada 8-9 bulan testis turun ke skrotum. Penurunan mereka disebabkan oleh kedua faktor mekanik (tekanan intra-abdominal, atrofi dan pemendekan tali pusat, pertumbuhan tidak rata dari struktur yang terlibat dalam proses ini) dan hormon (efek gonadotropin plasenta, hormon androgen gonadotropik testis janin dari hipofisis janin). Turunnya testis bertepatan dengan aktivitas androgenik maksimum mereka [2].

Dengan demikian, diferensiasi saluran genital terjadi pada periode embriogenesis awal, ditentukan oleh faktor genetik dan disebabkan oleh fungsi hormon gonad janin.

Tautan utama regulasi hormonal fungsi seksual tubuh

Secara konvensional, ada tiga level utama regulasi hormonal: a) sentral - korteks serebral, struktur subkortikal, nukleus hipotalamus, epifisis, adenohipofisis; b) kelenjar seks tepi, kelenjar adrenalin dan hormon yang disekresikan oleh mereka dan metabolitnya; c) reseptor spesifik jaringan pada organ target dengan mana hormon seks berinteraksi dan metabolit aktifnya.

Tautan koordinasi regulasi hormonal adalah formasi subkortikal dan hipotalamus, yang saling berhubungan antara sistem saraf pusat, di satu sisi, dan kelenjar hipofisis dan kelenjar seks, di sisi lain. Kandungan tinggi amina biogenik dan neuropeptida, yang memainkan peran neurotransmiter dan neuromodulator dalam transformasi impuls saraf menjadi yang humoral, ditemukan dalam inti hipotalamus. Inti tonsil memiliki efek stimulasi dan penghambatan pada fungsi gonadotropik kelenjar hipofisis, yang tergantung pada lokalisasi impuls.

Dari zat yang ditemukan dalam epifisis, yang paling banyak dipelajari dalam pengaturan fungsi gonadotropik adalah senyawa indol - melatonin dan serotonin. Efek penghambatan melatonin pada fungsi antigonadotropik diwujudkan pada tingkat hipotalamus, menghalangi sintesis dan sekresi hormon pelepas gonadotropin (LH-RH). Selain itu, zat lain dari sifat peptida ditemukan dalam epifisis dengan efek antigonadotropik yang diucapkan, yaitu 60-70 kali aktivitas melatonin [3].

Di dalam nukleus hormon pelepasan hipotalamus tengah dan sebagian posterior terbentuk - zat yang mengatur semua fungsi tropik adenohipofisis. Hipotalamus mengatur fungsi seksual (gonadotropik) melalui sintesis dan sekresi gonadotropin LG-WG.

Tindakan LH-RG merangsang pelepasan hormon luteinizing (LH) dan follicle-stimulating hormone (FSH). Dalam hipotalamus, pusat terisolasi yang melakukan sekresi gonadotropin tonik dan siklik. Pusat tonik sekresi LH-WG menyediakan pelepasan hormon gonadotropik secara konstan. Kehadiran androgen adalah prasyarat untuk pengembangan regulasi tipe pria.

Tiga hormon tropik kelenjar hipofisis ambil bagian langsung dalam regulasi sistem reproduksi: LH, FSH, dan prolaktin (PRL). Hormon hipofisis lainnya - thyrotropic (TSH), somatotropic (STH), adrenocorticotropic (ACTH) - juga mempengaruhi sel-sel gonad penghasil steroid.

LH adalah hormon utama yang menyediakan sintesis androgen - testosteron utama, yang diproduksi di sel Leydig interstitial dari testis. Yang terakhir, dalam kondisi fisiologis, adalah penghambat utama sekresi LH. Dosis prolaktin dalam jumlah besar mengurangi jumlah reseptor untuk LH [4].

Induksi steroidogenesis dalam sel Leydig di bawah pengaruh LH terjadi ketika enzim 20a-hidroksilase diaktifkan, yang memastikan transfer kolesterol ke pregnenolon. Androgen utama dalam tubuh pria adalah testosteron. Selain testosteron, androgen dengan aktivitas biologis yang lebih rendah diproduksi dalam sel Leydig: dehydroepiandrosterone dan Δ4-androstenedione. Namun, jumlah androgen lemah ini terbentuk di zona retikuler kelenjar adrenal atau merupakan produk konversi testosteron perifer.

Mekanisme kerja androgen pada sel organ target dikaitkan dengan pembentukan metabolit aktif testosteron, dihidrotestosteron. Testosteron dikonversi menjadi fraksi aktif langsung di dalam sel di bawah pengaruh enzim 5a-reduktase [2].

Regulasi hormonal dari ruang seksual anak pada tahap-tahap utama perkembangan

Fungsi gonadostat sepanjang perkembangan anak, mulai dari periode prenatal. Dalam proses pembentukan fungsi seksual pada anak, 4 periode "kritis" utama dapat dibedakan: 1) intrauterin (janin); 2) periode neonatal; 3) prapubertas; 4) pubertas.

Pada periode janin, konsentrasi maksimum testosteron dalam darah janin laki-laki, karakteristik laki-laki dewasa, terdeteksi antara 10 dan 18 minggu perkembangan intrauterin. Hal ini terutama disebabkan oleh partisipasi testosteron dan metabolit aktifnya 5α-dihidrotestosteron dalam pembentukan genitalia internal dan eksternal anak itu. Pertumbuhan tuberkel genital berlanjut sepanjang periode prenatal.

Pada tahun pertama kehidupan ada penurunan tajam dalam tingkat hormon seks. Perubahan kualitatif dalam bidang hormon terjadi setelah 6 tahun ketika sistem adrenal matang dengan peningkatan cepat pada tingkat androgen adrenal: dehydroepiandrosterone (DHEA) dan sulfatnya (DHEA-C) dan Δ4-androstenedione.

Tahap paling penting dari perkembangan seksual anak adalah pubertas. Selama periode ini, penataan ulang multi-tahap yang kompleks dari hubungan hipotalamus-hipofisis terjadi. Saat testis meningkat, ukuran penis meningkat: pertama panjangnya dan kemudian diameternya [5].

Dengan demikian, pembentukan genitalia eksternal pada anak laki-laki selama periode embrionik membutuhkan sejumlah besar hormon androgenik. Penurunan biosintesis testosteron dalam testis embrionik atau defek pada aktivitas 5a-reduktase melanggar maskulinisasi organ genital eksternal, hingga pembentukan hermafroditisme pria palsu.

Klinik mikropenia

Diagnosis microleaf dibuat berdasarkan panjang penis yang diukur dengan benar. Jika panjang penis yang diperpanjang 2,5 standar deviasi kurang dari pada pasien rata-rata dengan organ genital pria normal internal dan eksternal, microchalon didiagnosis. Panjang normal penis pada anak laki-laki jangka penuh saat lahir adalah 3,9 ± 0,8 cm, sedangkan 1,9 cm adalah nilai maksimum yang diijinkan dalam 2,5 SD. Pada awal pubertas - 6,4 ± 1,1 cm, masing-masing 3,7 cm, pada pria dewasa - 13,3 ± 1,6 cm, 9,3 cm, masing-masing [2, 6].

Skrotum hadir, meskipun dalam beberapa kasus mungkin masih kurang berkembang. Testis ada di dalam skrotum, tetapi fungsinya dapat dikurangi. Pada beberapa pasien, penurunan testis terganggu. Volume testis di bawah normal. Mikropenia adalah gejala dari banyak kelainan endokrin kongenital yang terjadi dengan hipogonadisme hiper atau hipogonadotropik [7].

Sindrom Kleinfelter

Sindrom Klinefelter (SC) adalah patologi kromosom seks, yang dimanifestasikan oleh setidaknya satu kromosom X ekstra (47ХХУ) atau kariotipe mosaik. Ini terjadi dengan frekuensi 1: 300-1000.

Sampai pubertas, cryptorchidism dan ukuran penis kecil dapat ditemukan pada anak laki-laki dengan SC. Pada periode pubertas, ginekomastia, tinggi, proporsi tubuh eunuchoid adalah karakteristik. Ukuran testis tetap sebelum pubertas, konsistensinya padat. Sindrom ini ditandai oleh kariotipe 47XXY, hipogonadisme hipergonadotropik (hipoplasia testis dan mikropenia), infertilitas, berkurangnya jumlah rambut tubuh, ginekomastia, penurunan kecerdasan, kelainan bentuk tulang, dan pertumbuhan tinggi.

Kehadiran kromosom X ekstra dalam kariotipe pria tidak mempengaruhi diferensiasi testis dan pembentukan genitalia pria. Namun, aktivitas vital sel-sel germinatif terganggu, spermatogenesis tidak ada. Pada pasien dewasa, ini mengarah ke azoospermia dan infertilitas [8].

XX pria

Frekuensi kemunculan kariotipe XX pada anak laki-laki adalah sekitar 1:20 000. Penyebab penyakit ini tidak terbukti dalam semua kasus. Pada beberapa pasien, translokasi kromosom Y paternal Y terdeteksi pada kromosom X selama periode meiosis. Secara fenotip, mereka berhubungan dengan jenis kelamin laki-laki. Penis dan skrotum dibentuk sesuai dengan tipe pria, tetapi penis dapat dipersingkat, ditemukan hipospadia. Organ genital internal berhubungan dengan jenis kelamin pria. Testis pubertas tetap kecil, padat, seperti pada pasien dengan sindrom Kleinfelter. Pria dewasa XX mampu melakukan kehidupan seks, tetapi mereka mandul. Tinggi tidak khas bagi mereka, intelek tidak rusak. Isi LH dan FSH meningkat.

Sindrom Noonan

Pada 50%, mutasi pada gen PTPN11 (12q24.1) dimungkinkan, pada 25% mutasi pada gen SOS (2p22-p21). Dimanifestasikan oleh cryptorchidism, micropenis dan skrotum hipoplasia. Selain itu, pada beberapa pasien di masa puber sebuah klinik eunuchoidisme sedang dibentuk. Seringkali dengan sindrom ini, lipatan pterigoid pada leher, wajah segitiga, kelainan bentuk valgus pada sendi siku, perawakan pendek, edema limfatik tangan dan kaki, ptosis, dada cekung, defek pada jantung kanan, keterbelakangan mental terdeteksi. Kadar testosteron yang rendah dalam darah dikombinasikan dengan peningkatan kadar LH dan FSH.

Sindrom anorchism

Anorchism syndrome adalah lesi gonad intrauterin yang ditentukan secara genetis (mutasi gen INSL pada 19p). Saat lahir, genitalia eksterna terbentuk dengan benar, tetapi pada beberapa kasus terjadi penurunan mikropenis dan skrotum. Testis hilang. Tanda hipogonadisme ekstragenital terbentuk setelah 12-14 tahun. Pubertas pada periode pubertas tidak ada. Ada keterlibatan karakteristik seksual sekunder, obesitas dan eunuchoidisme. Ada kadar testosteron yang rendah dalam darah, tetapi kandungan LH dan FSH yang tinggi. Sampel dengan human chorionic gonadotropin (hCG) negatif.

Disgenesis gonad

Penyebab keterbelakangan testis janin dapat berupa penyimpangan kromosom kuantitatif dan struktural, mutasi gen tidak dikecualikan. Dengan kariotipe 46XY, anomali struktural kromosom Y dimungkinkan, menangkap wilayah SRY. Testis disgenetik tidak dapat mensekresi faktor anti-Mullerian aktif dalam jumlah yang cukup, dan androgen tidak mengalami kemunduran pada saluran Mullerian dan maskulinisasi normal genitalia eksternal selama periode embrionik, yang menyebabkan pembentukan abnormal organ genital internal dan eksternal. Genitalia eksterna memiliki maskulinisasi embrionik yang kurang lebih lengkap. Tingkat maskulinisasi sinus urogenital, serta ukuran penis anak, dapat berfungsi sebagai semacam kriteria dalam memprediksi aktivitas fungsional (androgenik) testis disgenetik testis. Gejala klinis: pasien memiliki testis disgenetik, turunan dari paramesonefral (vagina, uterus, saluran tuba) dan saluran mesonefral (epididimis). Alat kelamin luar adalah biseksual. Struktur organ genital eksternal yang salah terdeteksi pada saat kelahiran anak

Hipogonadisme terisolasi hipogonadotropik

Pada sindrom ini, sekresi LH dan FSH berkurang secara terpisah atau kedua hormon secara bersamaan. Warisan autosom resesif. Lebih sering karena memblokir mutasi gen reseptor hormon pelepas gonadotropin, cacat pada gen untuk b-subunit LH atau FSH, masing-masing. Alasan pelanggaran sekresi gonadotropin adalah insufisiensi seluler dari adenohipofisis atau hipotalamus. Saat lahir, bocah laki-laki itu memiliki skrotum, kriptorkidisme tunggal atau bilateral yang kurang berkembang dengan distopia inguinalis testis hipoplastik, mikropenis. Sebelum pubertas, eunuchoidisme, kurangnya pubertas, pertumbuhan tinggi, obesitas, ginekomastia terbentuk. Mengurangi kadar LH, FSH dan testosteron dalam darah [7].

Varian dari sindrom yang dijelaskan di atas adalah defisiensi LT terisolasi bawaan (sindrom Pasqualini). Karena kekurangan LH, produksi androgen dalam sel Leydig terganggu. Kadar LH basal dan terstimulasi diturunkan, dan kadar FSH normal [3].

Sindrom Kallmann

Sindrom Kallmann adalah penyakit herediter yang heterogen secara genetik yang dimanifestasikan oleh hipogonadisme hipofisis yang dikombinasikan dengan anosmia. Prevalensi penyakit pada anak laki-laki adalah sekitar 1: 8000.

Ini berkembang sebagai akibat dari gangguan inisiasi dan migrasi neuron LH-RH dan saraf penciuman selama organogenesis, yang mengarah ke anosmia dan hipogonadisme. Micropenis terjadi dengan cacat berat pada sekresi hormon LH-RH. Dalam beberapa kasus, kelainan perkembangan lainnya mungkin hadir, yang meliputi agenesis ginjal, bibir sumbing dan / atau serigala palatum, genesis gigi selektif dan sinkinesis dua tangan [9].

Sindrom Prader-Willie

Ini adalah penyakit multisistem neurogenetik. Ini berkembang sebagai akibat dari kerusakan pada wilayah kritis kromosom 15 (segmen q11.2-q13). Hipogonadisme pada tipe hipogonadotropik dapat terjadi akibat disfungsi hipotalamus, terutama di wilayah inti ventromedial dan ventrolateral.

Selama perjalanan penyakit, dua fase dapat dibedakan: yang pertama adalah karakteristik anak-anak usia 12-18 bulan. Ini ditandai dengan hipotonia otot yang parah, penurunan refleks Moreau, mengisap dan menelan, yang membuat sulit memberi makan anak. Yang kedua datang kemudian, setelah beberapa minggu atau bulan. Termanifestasi oleh polyphagy, rasa lapar yang konstan, mengarah pada perkembangan obesitas, dan penumpukan lemak diamati terutama pada tubuh dan pada ekstremitas proksimal. Hipotonia otot secara bertahap menurun dan pada usia sekolah hampir sepenuhnya menghilang. Kaki dan tangan pasien secara tidak proporsional kecil - acromicria. Ada anomali lain: dahi tinggi, sempit; sayatan almond dari celah palpebral dengan kelopak mata yang tipis dan terkulai; kulit dan rambut lebih ringan dari semua anggota keluarga lainnya; hipopigmentasi iris; pengembangan motorik tertunda; mikrodontik, hipoplasia tulang rawan aurikularis, skoliosis, glaukoma. Ada hipogonadisme (hipoplasia penis dan skrotum, kriptorkismus). Pertumbuhan pasien sering berkurang [10].

Bardet - Bidle Syndrome

Bardet - Bidle syndrome adalah patologi genetik yang terkait dengan ciliopathy. Itu terjadi dengan frekuensi 1: 120 000. Jenis warisan adalah resesif autosom. Ada beberapa bentuk genetik: BBS1 dipetakan 11q; BBS2 - 16q21; BBS3-3p [3]. Penyakit ini ditandai oleh obesitas, mikrogenitalisme, dan kriptorkidisme, oligophrenia, polydactyly, penyakit ginjal polikistik, paraplegia spastik, retinopati pigmen. Level LH ​​dan FSH rendah.

Hipogonadisme hiperprolaktinemik

Anak laki-laki pada periode prapubertas mengembangkan proporsi tubuh eunuchoid: anggota tubuh yang relatif panjang, pinggang tinggi, pinggul yang relatif lebih luas daripada sabuk ekstremitas bawah, penumpukan lemak di puting susu, perut, kerang iliaka, lemah, suara kekanak-kanakan. Testis dan penis mungkin cukup hipoplastik. Pada masa pubertas, mungkin tidak ada karakteristik seksual sekunder. Hasrat dan kesuburan seksual berkurang.

Ketika hiperprolaktinemia menghambat sekresi GnRH dan mengurangi frekuensi dan amplitudo sekresi nadi LH, menurunkan tingkat testosteron dalam serum. Sebagai hasil dari blokade 5-alpha-reductase, ada penurunan konversi testosteron menjadi dehidrotestosteron, yang mengarah pada pengembangan tanda-tanda klinis hipogonadisme [4].

Ketidakcukupan dehidrogenase 3-hidroksisteroid (3-HSD)

Ini adalah salah satu bentuk hiperplasia kongenital korteks adrenal, yang dimanifestasikan oleh pseudohermafroditisme pria. Enzim ini terlibat dalam biosintesis mineralokortikoid, glukokortikoid dan steroid seks. Kurangnya produksi semua steroid aktif fisiologis dari korteks adrenal dikaitkan dengan cacat pada gen HSD3B2 1p13.1. Hal ini dapat menyebabkan struktur hermafrodit genitalia eksterna pada anak laki-laki. Sebuah studi hormonal mengungkapkan penurunan kadar 17a-hidroksiprogesteron, kortisol, aldosteron, testosteron. Sebelum cacat enzim, steroid atur5-tak jenuh menumpuk, termasuk sejumlah besar androgen DHEA yang tidak aktif. Biasanya meningkatkan level ACTH [11].

Pada anak laki-laki, aktivitas androgenik yang kurang dari DHEA mengganggu pembentukan tubuh kavernosa pada penis, dan karenanya terlihat tidak berkembang. Pada periode pubertas, androgenisasi meningkat secara signifikan karena konversi perifer DHEA menjadi testosteron, tetapi tidak mencapai tingkat pria dewasa. Yang terakhir membutuhkan terapi pemeliharaan dengan obat testosteron.

Kekurangan 17a-hidroksilase

Kekurangan 17a-hidroksilase disebabkan oleh cacat pada gen CYP21 6p21 / 3 [1]. Mutasi pada gen CYP17 secara klinis dapat bermanifestasi sebagai defisiensi 17a-hidroksilase, 17,20-lase, atau kombinasi keduanya. Kekurangan 17a-hidroksilase ditandai oleh penurunan jumlah, sampai tidak adanya, hormon seks yang disintesis oleh kelenjar gonad dan adrenal, sementara secara bersamaan meningkatkan sintesis prekursor mineralokortikoid. Pada anak laki-laki yang baru lahir dengan cacat pada gen CYP17, genitalia eksternal mungkin feminin atau lemah androgen. Pada usia pubertas, gejala klinis hipogonadisme hipergonadotropik adalah karakteristik. Penyakit ini disertai oleh hipertensi arteri dengan berbagai tingkat keparahan dan hipokalemia.

Dengan defisiensi 17a-hidroksilase, penurunan kandungan kortisol merangsang sintesis kortikotropin, dan meskipun produksi steroid meningkat, masih diblokir pada tahap 17a-hidroksilase. 17 steroid deoksi, termasuk pregnenolon, progesteron, deoksikortikosteron, dan kortikosteron, mengkompensasi akumulasi mereka. Mengurangi sintesis androgen menyebabkan hipogonadisme. Karena aktivitas mineralokortikoid yang tinggi, hipernatremia dan kehilangan kalium terjadi, volume plasma darah meningkat, hipertensi arteri berkembang. Hipokalemia biasanya terdeteksi, dengan latar belakang di mana jumlah aldosteron serum dan aktivitas renin plasma berkurang. Diagnosis dikonfirmasi ketika mendeteksi peningkatan nyata dalam kandungan 11-deoxycorticosterone dan serum corticosterone. Jumlah pregnenolon dan progesteron sedikit meningkat. Konsentrasi serum 17a-hidroksiprognolon, 17a-hidroksiprogesteron, 11-deoksikortisol, DHEA sulfat, androstenedion, dan testosteron dapat diabaikan atau sama sekali tidak terdeteksi. Isi FSH dan LH meningkat. Diagnosis prenatal dimungkinkan: penentuan kandungan steroid adrenal dalam cairan ketuban.

Ketidakcukupan 17,20-desmolase (LiAZ)

Diagnosis penyakit ini sering dilakukan pada masa pubertas pada orang dengan genotipe pria. Mereka dapat dibesarkan sebagai anak perempuan dan mengeluh tentang tidak adanya menstruasi dan hirsutisme, atau sebagai anak laki-laki dan kemudian mengeluh ginekomastia dan keterbelakangan alat kelamin. Pada subjek pria yang terkena, indeks virilisasi, termasuk klitoromegali hingga mikrophallosis dan perkembangan karakteristik seksual pria sekunder saat pubertas, sangat mirip dengan yang dengan defisiensi 5a-reduktase. Semua pasien mandul. Enzim 17b-hydroxysteroid dehydrogenase atau 17-ketosteroid reductase mengkatalisis konversi androstenedion menjadi testosteron dalam testis. Mutasi pada gen isozim 17b-hydroxysteroid dehydrogenase tipe 3 (HSD17B3), yang terletak pada kromosom 9q22 [2], menyebabkan sintesis testosteron tidak mencukupi. Kebanyakan dari mereka diwakili oleh mutasi yang tidak masuk akal. Tidak ada korelasi yang signifikan antara genotipe dan fenotipe yang terdeteksi. Perkembangan alat kelamin tipe menengah biasanya terdeteksi saat lahir. Paling sering ada klitomegali, fusi lipatan labial-skrotum dan kantung vagina yang buta. Testis sering teraba di kanal inguinalis atau lipatan skrotum labyral, meskipun terkadang terletak di rongga perut. Seperti halnya bentuk pseudohermafroditisme pria lainnya, bagian internal saluran urogenital biasanya berkembang. Ada epididimis, vas deferens, vesikula seminalis, vas deferens. Kelenjar prostat dan turunannya dari saluran mylerian tidak ada. Temuan laboratorium yang khas adalah peningkatan rasio androstenedion / testosteron, yang dihasilkan dari peningkatan jumlah androstenedion dan penurunan testosteron. Diagnosis prenatal yang mungkin pada keturunan pasien yang terkena, jika yang terakhir mengungkapkan mutasi spesifik.

Cacat 5a reduktase

Biasanya, enzim ini mengembalikan testosteron menjadi 5a-dihidrotestosteron (5a-DHT) dalam sel dan, khususnya, sinus urogenital. 5α-DHT adalah metabolit yang lebih aktif yang memainkan peran utama dalam diferensiasi genitalia eksternal pada anak laki-laki. Dengan tidak adanya, vesikula seminalis normal dan prostat terbentuk, tetapi penis dan testis masih kurang berkembang [11].

Saat lahir, pada anak laki-laki ini, genitalia eksternal mirip dengan yang perempuan, sehingga sebagian besar anak-anak ini terdaftar dan dibesarkan sebagai perempuan. Selama pubertas, produksi testosteron meningkat. Arsitek perubahan tipe tubuh pria, jumlah total tulang dan jaringan otot meningkat. Profil hormon pada periode ini dan pada status dewasa berhubungan dengan jenis kelamin genetik, oleh karena itu banyak pasien mengubah jenis kelaminnya menjadi laki-laki.

Cacat 17-reduktase

Ini merupakan pelanggaran terisolasi dari sintesis testosteron. Androstenedione tidak berubah menjadi testosteron.

Gejala klinis pada pasien pria termasuk manifestasi defisiensi testosteron pada masa prenatal (hipospadia), dan kemudian pada periode pubertas dan postpubertal, gejala hipogonadisme. Namun, androstenedion dapat dengan mudah berubah menjadi estrogen. Ginekomastia dapat berkembang selama masa pubertas.

Sindrom feminisasi testis (STF)

Penyakit yang disebabkan oleh kurangnya sensitivitas sebagian atau seluruhnya jaringan terhadap androgen, yang disebabkan oleh pelanggaran afinitas reseptor untuk androgen atau cacat pasca-reseptor. Sindrom feminisasi testis adalah salah satu penyebab paling umum dari hermafroditisme pria palsu.

Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen reseptor androgen (AR). Mutasi menyebabkan resistensi reseptor perifer terhadap testosteron dan dehidrotestosteron. Sindrom ini diwarisi oleh tipe resesif terkait-X.

Dalam proses embriogenesis, gonad berdiferensiasi sebagai testis yang berfungsi penuh. Namun, karena cacat gen AR, jaringan pasien tidak peka terhadap testosteron dan dehidrotestosteron, hormon yang membentuk fenotip pria (uretra, prostat, penis, dan skrotum), tetapi pada saat yang sama sensitif terhadap estrogen. Ini mengarah pada pembentukan (fenomenisasi feminisasi otonom) reguler dari fenotip wanita tanpa turunan dari saluran Mullerian (tuba fallopi, uterus dan sepertiga atas vagina), karena produksi zat antimuller oleh sel Sertoli tidak dilanggar [12].

Tergantung pada tingkat ketidakpekaan reseptor perifer terhadap androgen, bentuk penuh dibedakan (dengan ketidakpekaan penuh terhadap androgen) dan bentuk tidak lengkap (ketika sensitivitas awalnya diawetkan sebagian atau dikembalikan sebagian selama masa pubertas).

Sindrom Morris

Gambaran klinis bentuk lengkap (sindrom Morris): genitalia eksternal dari tipe wanita, dengan vagina yang tertutup rapat; kelenjar susu berkembang dengan baik (ginekomastia), tidak adanya uterus, tuba falopii dan prostat, tidak adanya anomali perkembangan somatik, tidak adanya pertumbuhan rambut kemaluan dan aksila. Seleksi jenis kelamin wanita [2].

Sindrom Reyfeinstein

Bentuk tidak lengkap (sindrom Refeinstein) ditandai oleh virilisasi organ genital eksternal dengan berbagai derajat. Struktur genitalia eksternal mencerminkan berbagai tingkat defisiensi androgen selama perkembangan janin. Pada anak-anak dengan bentuk ini, tingkat hipospadia tinggi terungkap dengan skrotum terbagi, mikropenis, testis terletak di skrotum split atau di saluran inguinalis. Pemeriksaan histologis meningkatkan jumlah sel Leydig, spermatogenesis terganggu. Tingkat LH dan testosteron meningkat [2].

Hipoplasia dan agenesis sel Leydig

Gangguan resesif autosomal di mana diferensiasi sel Leydig dan sintesis testosteron dilanggar. Itu terjadi dengan frekuensi 1: 1 000 000.

Suatu titik yang menonaktifkan mutasi pada gen reseptor LH terdeteksi (2p21) [13]. Saat lahir, genitalia eksternal terbentuk dengan benar. Testis berkurang, kemungkinan kriptorkismus. Pada usia pubertas, klinik eunuchoidisme dengan obesitas, keterbelakangan organ genital eksternal, dan tidak adanya pertumbuhan rambut seksual terbentuk. Tingkat LH tinggi, konsentrasi testosteron dan DHT berkurang, tes dengan hCG negatif. Tingkat FSH di masa kanak-kanak adalah normal, berkurang pada masa pubertas.

Mikropenia juga dapat berkembang dalam banyak malformasi genetik yang tidak terkait dengan kromosom seks. Terkadang mikropenis adalah gejala defisiensi hormon pertumbuhan bawaan atau hipopituitarisme bawaan. Dalam beberapa kasus, penyebab mikropenia tidak dapat ditentukan. Pada pasien ini, tidak ada disfungsi endokrin yang terdeteksi.

Ukuran penis pada remaja cukup individual, sehingga terkadang sulit untuk membedakan mikropenia sejati yang terkait dengan hipogonadisme dari fungsional. Ketika fungsional keterlambatan perkembangan seksual, ketika genitalia eksternal memiliki penampilan pra-pubertas, remaja, sebagai aturan, tidak memiliki tanda-tanda lain dari perkembangan seksual: mutasi suara, rambut tubuh, hipertrofi korset bahu, aktivitas keringat dan kelenjar sebaceous; ada jurang pertumbuhan. Konsentrasi basal hormon gonadotropik dan seks sesuai dengan nilai-nilai pra-pubertas. Bantuan dalam diagnosis tes fungsional dengan LR-WG. Menanggapi pengenalan yang terakhir, pelepasan LH meningkat. Usia tulang remaja ini tertinggal 2-3 tahun dari paspor.

Tentang mikropenia palsu (penis tersembunyi) katakan dalam kasus ketika penis berukuran normal, terbentuk dengan benar, memiliki tubuh kavernosa dan kepala yang berkembang dengan baik, tetapi tersembunyi oleh jaringan di sekitarnya. Gambar ini diamati pada obesitas - penis tersembunyi di jaringan lemak subkutan berlebih, tetapi berasal dari itu. Pada masa pubertas, beberapa remaja didiagnosis menderita disfungsi hormon.

Untuk tujuan diferensial melakukan penelitian:

• kariotipe;
• genetik molekuler;
• Ultrasonografi organ panggul;
• pencitraan resonansi magnetik dan terkomputasi dari tengkorak;
• usia tulang;
• mata;
• hormonal;
• tes fungsional dengan LH-WG, dengan hCG [14].

Dengan mikropenia kongenital, persiapan testosteron yang berkepanjangan direkomendasikan, yang memberikan efek terbaik saat diberikan pada tahun pertama kehidupan. Tetapkan 3-4 dosis injeksi intramuskular 25 mg testosteron cypionate atau enanthate sebulan sekali. Dengan tidak adanya efek, pasien harus berkonsultasi dengan ahli urologi andrologi untuk memutuskan masalah plastik rekonstruktif [15].

Sastra

1. Balabolkin M. I., Klebanova E. M, Kreminskaya V. M. Diagnosis banding dan pengobatan penyakit endokrin (langsung). M.: Kedokteran, 2002. 752 hal.
2. Dedov I. I., Semicheva T. V., Peterkova V. A. Perkembangan seksual anak-anak: norma dan patologi. M., 2002. 232 c.
3. Diagnosis dan pengobatan penyakit endokrin pada anak-anak dan remaja / Ed. prof. N.P. Shabalov. MEDPress, 2009. 544 hal.
4. Zhurtova I. B. Sindrom hiperprolaktinemia pada anak-anak dan remaja: optimalisasi metode diagnostik dan pengobatan. Penulis dis. Ph.D. M., 2012.
5. Panduan untuk endokrinologi pediatrik / Ed. C. G. D. Brooke, R.-L. S. Brown: trans. dari bahasa inggris oleh ed. V.A. Peterkova. M.: GEOTAR-Media, 2009. 352 hal.
6. Lee P. A., Mazur T., Denmark R. et al. Micropenis. I. Kriteria, etiologi dan klasifikasi // Jurnal medis Johns Hopkins. 1980. 146 (4): 156–163.
7. Nihal Hatipoglu, Selim Kurtoglu. Micropenis: Etiologi, Diagnosis dan Pendekatan Perawatan // J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2013, Des; 5 (4): 217–223.
8. Bonomi M., Rochira V., Pasquali D., Balercia G., Jannini E. A., Sindrom Ferlin A. Klinefelter (KS): genetika, fenotip klinis dan hipogonadisme // J Endocrinol Invest. 2016, 19 Sep, hlm. 1–12.
9. Dodé C., Hardelin J.-P. Sindrom Kallmann // Eur J Hum Genet. 2009, Feb; 17 (2): 139–146.
10. Tozliyan Ye.V. Prader - Sindrom Willi dalam praktik pediatri // Praktek seorang dokter anak. 2014, Maret, hal. 32–39.
11. Dedov I. I., Peterkova V. A. Pedoman klinis federal (protokol) untuk pengelolaan anak-anak dengan penyakit endokrin. M.: Praktika, 2014. 442 hal.
12. Zheng, Z., Armfield, B.A., Cohn, J.J. Waktu reseptor androgen dan spektrum anomali penis bawaan // Proc Natl Acad Sci USA. 2015, 29 Des; 112 (52): E7194 - E7203.
13. Yang-Feng T.L., Seeburg P.H., Francke U. Gen hormon pelepas hormon luteinizing manusia (LHRH) terletak di lengan pendek kromosom 8 (wilayah 8 p11. 2 - p21) // Gen Sel Somat Sel. 1986; 12: 95–100.
14. Rekomendasi klinis-protokol federal untuk manajemen pasien dengan disfungsi bawaan dari korteks adrenal pada anak-anak dari 01.2013, Moskow. 14 s.
15. Nerli R. B., Guntaka A. K., Patne P. B., Hiremath M. B. Pertumbuhan penis // Indian J Urol. 2013 Okt-Des; 29 (4): 288–291.

V.V. Smirnov 1, MD, Profesor
A. A. Nikitin, MD, Profesor

FGBOU DI RNIMU mereka. N.I Pirogov Kementerian Kesehatan Federasi Rusia, Moskow