Sejumlah gangguan resesif autosomal dari biosintesis steroid adrenal menyebabkan hiperplasia adrenal kongenital. Prevalensinya sekitar 1 dari 5000 bayi dan lebih umum pada keturunan dari pernikahan yang terkait erat. Lebih dari 90% kekurangan enzim 21-hidroksilase, yang diperlukan untuk biosintesis kortisol, dan dalam 80% kasus ada juga ketidakmampuan untuk memproduksi aldosteron. Pada janin, defisiensi kortisol merangsang kelenjar pituitari untuk mengeluarkan hormon adrenokortikotropik (ACTH), yang menyebabkan hiperproduksi androgen adrenal.

Tanda-tanda klinis hiperplasia adrenal kongenital:
• Virilisasi organ genital eksternal pada bayi perempuan dengan hipertrofi klitoris dan berbagai jenis fusi labial.
• Pada bayi laki-laki, penis yang membesar dan skrotum berpigmen dapat diamati, tetapi tanda-tanda ini jarang terdeteksi.

• Krisis adrenal diamati pada 80% anak laki-laki dengan kehilangan garam, ini terjadi selama 1-3 minggu kehidupan, dimanifestasikan oleh muntah dan penurunan berat badan, kelesuan otot, dan kolapsnya pembuluh darah.
• Pertumbuhan tinggi pada 20% anak laki-laki yang tidak mengalami kehilangan garam. Anak laki-laki dan perempuan tanpa kehilangan garam mengembangkan otot-otot dengan cara yang sama, tubuh memiliki bau dewasa, rambut kemaluan dan jerawat muncul dari kelebihan produksi androgen, yang mengarah ke pubarche prematur.

Sebuah keluarga mungkin memiliki kasus kematian bayi baru lahir dari krisis dengan kehilangan garam, yang tidak diakui dan dihentikan tepat waktu.

Diagnosis hiperplasia adrenal kongenital

Diagnosis dilakukan dengan menetapkan kadar prekursor metabolik 17a-hidroksiprogesteron dalam darah yang meningkat secara signifikan. Pada anak-anak dengan kehilangan garam, perubahan biokimia adalah sebagai berikut:
• kadar plasma natrium yang rendah;
• kadar kalium yang tinggi dalam plasma;
• asidosis metabolik;
• hipoglikemia.

Contoh alat kelamin yang tidak ditentukan saat lahir pada anak dengan hiperplasia adrenal kongenital. Survei mengungkapkan:
• kariotipe wanita normal 46 XX;
• kehadiran uterus dengan USG;
• peningkatan konsentrasi 17a-hydroxyprogesterone yang signifikan, yang mengkonfirmasi hiperplasia adrenal kongenital.

Elektrolit plasma ditentukan setiap beberapa hari selama 4 minggu pertama untuk mendeteksi kehilangan garam, yang ternyata tidak. Setelah berbicara dengan orang tuanya, gadis itu mulai menerima terapi penggantian hidrokortison di dalamnya. Perawatan bedah dilakukan pada bulan ke-9 kehidupan untuk mengurangi ukuran klitoris dan pemisahan labia. Perkembangan anak, parameter biokimia dan usia tulangnya kemudian diamati dengan cermat. Gadis itu mencapai pertumbuhan normal di masa dewasa. Di masa puber, ia dinasihati oleh seorang psikolog. Di masa depan, intervensi bedah perlu! rusa sehingga dia menjadi aktif secara seksual.

Pengobatan hiperplasia adrenal kongenital

Anak-anak dengan kelainan serupa memerlukan koreksi bedah pada organ genital eksternal. Karena mereka memiliki rahim dan ovarium, mereka mungkin memiliki anak di masa depan; mereka harus dibesarkan seperti perempuan. Anak laki-laki dengan krisis kehilangan garam memerlukan pemberian garam, dekstrosa dan hidrokortison secara intravena.

Perawatan jangka panjang untuk anak-anak dari kedua jenis kelamin adalah sebagai berikut:
• Terapi seumur hidup dengan glukokortikoid untuk mengurangi tingkat ACTH (dan, karenanya, testosteron) sehingga anak-anak dapat berkembang dan menjadi dewasa secara normal.
• Mineralokortikoid (fludrokortison) - jika ada kehilangan garam, sebelum akhir menyusui bayi mungkin memerlukan pemberian natrium klorida tambahan.
• Memantau perkembangan, pematangan kerangka, tingkat androgen, dan 17a-hidroksiprogesteron dalam darah. Terapi penggantian hormon yang tidak cukup menyebabkan peningkatan sekresi ACTH dan kelebihan androgen dalam darah, yang menyebabkan pertumbuhan dan pematangan kerangka yang cepat karena pertumbuhan akhir. Terapi penggantian hormon yang berlebihan menyebabkan kelambatan perkembangan tulang dan pertumbuhan yang lambat.
• Terapi penggantian hormon tambahan jika terjadi penyakit atau pembedahan karena ketidakmampuan untuk meningkatkan respons dan meningkatkan kadar kortisol.

Krisis adrenal dapat menyebabkan kematian selama sakit atau cedera. Anak perempuan memerlukan perawatan bedah untuk mengurangi klitoromegali dan vaginoplasti sebelum aktivitas seksual. Anak perempuan sering menderita masalah psikoseksual yang disebabkan oleh androgen tingkat tinggi, yang telah mereka miliki sejak masa prenatal sebelum diagnosis dan dimulainya pengobatan.

Diagnosis dan perawatan prenatal dimungkinkan untuk pasangan yang sudah memiliki anak dengan kelainan serupa. Deksametason diresepkan untuk ibu selama periode pembuahan dan selanjutnya, jika ditetapkan bahwa janin adalah perempuan, untuk mengurangi tingkat pelepasan ACTH janin dan, akibatnya, virilisasi.

Hiperplasia adrenal kongenital:
• Pelanggaran resesif autosomal terhadap biosintesis steroid oleh kelenjar adrenal.
• Anak perempuan mengalami virilisasi genitalia eksterna.
• Anak laki-laki - kehilangan garam (80%) atau pertumbuhan tinggi dan pubertas dini (20%).
• Pengobatan jangka panjang dengan pemberian glukokortikoid, mineralokortikoid, dan natrium klorida seumur hidup dengan kehilangan garam diindikasikan.

• Resep tambahan glukokortikoid selama sakit atau operasi.
• Krisis adrenal dengan kehilangan garam membutuhkan pemberian hidrokortison intravena segera, larutan natrium klorida dan glukosa.
• Memantau perkembangan, pematangan kerangka, kadar androgen, dan 17a-hidroksiprogesteron dalam darah.
• Perawatan bedah untuk anak perempuan.

Hiperplasia adrenal

Kelenjar adrenal memainkan peran penting dalam regulasi hormonal metabolisme dalam tubuh manusia. Hiperplasia adrenal adalah suatu kondisi di mana produksi hormon kelenjar ini meningkat. Akibatnya - pelanggaran fungsi banyak organ dan sistem, metabolisme terdistorsi. Ini menciptakan kondisi untuk pengembangan banyak komplikasi. Apa yang penting diketahui oleh semua wanita yang merencanakan kehamilan.

Peningkatan aktivitas fungsional kelenjar adrenal (hiperplasia mereka) disertai dengan peningkatan konsentrasi darah dari hormon-hormon kelenjar ini:

• Katekolamin (adrenalin dan norepinefrin);
• Glukokortikoid (kortison dan turunannya);
• Mineralokortikoid (aldosteron);
• Androgen (prekursor testosteron).

Adrenalin dan norepinefrin disekresikan oleh sel-sel medula kelenjar, sisa hormon oleh sel-sel korteks.

Gejala

Manifestasi dan tanda-tanda penyakit ini banyak. Gejala tergantung pada tingkat hormon apa yang dinaikkan dan seberapa tinggi konsentrasi mereka. Fakta yang berlaku menunjukkan peningkatan aktivitas fungsional zona tertentu kelenjar.

Hiperplasia korteks adrenal memberikan gejala berikut:

• Fluktuasi tekanan darah;
• Pengurangan diuresis, munculnya edema;
• Kelemahan otot;
• Gejala diabetes mellitus (haus, lapar, poliuria);
• Obesitas dengan penumpukan lemak dominan pada tubuh;
• Wajah menjadi bulat (gejala "wajah seperti bulan");
• Kekuatan tulang menurun;
• Peningkatan rangsangan sistem saraf (irasibilitas, neurotik, dll.);
• Kekebalan berkurang;
• Gangguan Makan (gangguan pencernaan, sembelit, diare, perut kembung, dll).

Pada wanita, kelebihan androgen dalam darah dapat menyebabkan:

• Pola pria yang diperkuat;
• Pelanggaran siklus menstruasi (dismenore, amenore);
• Jerawat;
• Penurunan kesuburan.

Jika medula kelenjar terpengaruh, maka muncul gejala, yang pada orang sehat memanifestasikan dirinya dalam keadaan stres:

• Takikardia;
• Tekanan meningkat;
• Pupil melebar;
• Napas dangkal cepat;
• Gangguan tidur;
• Pucat, selaput lendir kering.

Manifestasi ini disebabkan oleh kelebihan adrenalin (hormon stres) dalam darah.

Alasan

Basis patogenetik dari penyakit ini adalah peningkatan volume jaringan yang berfungsi, karena peningkatan volume struktur seluler. Alasannya mungkin banyak faktor.

Pada wanita, hiperplasia adrenal (biasanya kiri) dapat terjadi karena penyesuaian hormon selama kehamilan. Dalam hal ini, korteks kelenjar “lebih menderita”.

Stres kronis juga dapat dikaitkan dengan penyebab penyakit ini. Dalam keadaan gairah atau kecemasan emosional yang konstan, seseorang mempertahankan konsentrasi hormon stres yang terus-menerus tinggi (adrenalin, glukokortikoid) dalam darah. Untuk mengatasi beban, kelenjar mulai membangun struktur seluler. Jadi, ketika seseorang meninggalkan lingkungan yang "penuh tekanan", dia masih tetap berada di bawah pengaruh hormon stres, yang secara negatif mempengaruhi seluruh tubuh.

Hiperplasia korteks adrenal juga bisa bersifat bawaan, dalam hal ini gejala penyakit muncul terlepas dari aksi faktor eksternal. Kecenderungan untuk mengembangkan penyakit ini diturunkan.

Jenis penyakit

Ada beberapa subtipe penyakit, tergantung pada bagian kelenjar mana yang rentan terhadap perubahan patologis. Bentuk penyakit juga ditentukan oleh sifat hiperplasia (fokal atau difus). Seperti yang ditunjukkan oleh statistik, hiperplasia kelenjar adrenal kiri lebih sering terjadi daripada yang kanan.

Hiperplasia nodular

Bagian tengah dengan bentuk ini terbatas - dalam bentuk simpul (berdiameter beberapa sentimeter). Ada beberapa fokus yang lebih sering, prosesnya mempengaruhi kedua kelenjar. Diagnosis ini lebih umum pada orang tua.

Jenis penyakit ini adalah bentuk herediter. Ada risiko tinggi terkena adenoma jinak.

Hiperplasia nodular memanifestasikan gejala karakteristik (selain yang umum):

• Bintik-bintik penuaan pada kulit yang bersifat bawaan;
• Nodul neurofibromatosa pada membran mukosa;
• Myxoma Atrium;
• Patologi ginjal.

Hiperplasia difus

Karakter difus menyiratkan penyebaran proses patologis ke seluruh organ, tanpa adanya fokus terpisah. Bentuk penyakit ini lebih sering didapat daripada bawaan.

Ada kesulitan dalam proses mendiagnosis penyakit seperti itu, karena distribusi seragam dari proses patologis mengarah pada fakta bahwa tidak ada tanda-tanda gema penyakit pada USG.

Hiperplasia difus kelenjar adrenal secara klinis dimanifestasikan oleh gejala umum karakteristik patologi organ-organ ini (obesitas, defisiensi imun, peningkatan tekanan darah, dll.). Kurangnya pengobatan jangka panjang dapat memicu perkembangan diabetes tipe 2.

Hiperplasia adrenal kongenital

Penyakit ini bersifat turun temurun dan diturunkan dari generasi ke generasi sesuai dengan tipe yang dominan. Hiperplasia adrenal kongenital dikaitkan dengan defek pada gen yang mengkode salah satu dari banyak enzim yang terlibat dalam sintesis hormon.

Gejala terdeteksi sejak bayi. Dengan bertambahnya usia, tanpa pengobatan, gambaran klinis semakin memburuk. Dalam kasus yang jarang terjadi, bayi dapat lahir dengan alat kelamin pria dan wanita secara bersamaan.

Hiperplasia nodular

Diagnosis semacam itu lebih khas untuk anak-anak (ditemukan lebih sering pada masa remaja). Ada penebalan zona nodal dari korteks kelenjar dan peningkatan sintesis glukokortikoid.

Hiperplasia nodular disertai dengan manifestasi berikut:

• Peningkatan penumpukan lemak di bagian atas tubuh dan wajah;
• Atrofi otot-otot anggota badan;
• Kulit kering pucat dengan pola vaskular yang jelas;
• Aritmia;
• Perilaku yang tidak memadai (depresi total, atau sebaliknya - euforia tanpa sebab);
• Pada anak perempuan, penampilan awal rambut kemaluan dan ketiak, distribusi rambut yang berlebihan di seluruh tubuh;
• Kurang menstruasi.

Komplikasi berbahaya untuk orang dengan jenis penyakit ini: osteoporosis, gagal jantung, diabetes.

Hiperplasia adrenal mikronodular

Hiperplasia mikronodular adrenal pada orang dewasa lebih sering terjadi pada anak-anak. Ini bukan bentuk nosologis yang independen. Penyakit ini dianggap sebagai subtipe dari penyakit Itsenko-Cushing. Manifestasinya sama dengan bentuk nodular penyakit, tetapi ada perbedaan struktur organ yang terkena.

Hiperplasia kaki medial kelenjar adrenal

Hiperplasia pedikel medial kelenjar adrenal dibedakan dalam diagnosis terpisah. Formulasi ini menunjukkan hanya lokasi anatomi dari bagian tubuh yang dimodifikasi. Medial - artinya, yang lebih dekat ke tulang belakang.

Gejalanya tidak berbeda dengan bentuk penyakit lainnya. Namun, secara statistik opsi ini jauh lebih umum (sekitar sepertiga dari kasus).

Mendiagnosis

Proses diagnosis dimulai dengan pemeriksaan dan pertanyaan pasien. Jika ia mengeluh tentang manifestasi tipikal dan dokter mengidentifikasi gejala yang mencurigakan, ia meresepkan pemeriksaan tambahan, termasuk tes darah untuk kadar hormon, ultrasound, tomografi.

Nilai indikatif untuk evaluasi fungsi kelenjar adalah kadar 11-hidroksikortikosteroid dalam darah, dehydroepiandrosterone bebas dalam urin.

Dalam kasus-kasus yang sulit didiagnosis, mereka melakukan biopsi - pengambilan sampel organ dengan jarum khusus di bawah anestesi lokal. Sampel yang diperoleh kemudian dikirim untuk pemeriksaan sitologis di laboratorium patoanatomical. Sebagai contoh, hiperplasia nodular paling sering dideteksi dengan metode ini.

Perawatan

Metode utama untuk mengobati hiperplasia adrenal adalah pengobatan. Pasien diresepkan terapi hormon, berdasarkan pada sintesis hormon apa yang diperlukan untuk menekan. Untuk tujuan ini, hidrokortison, deksametason, prednison, kortison asetat. Obat-obatan ini dapat dikombinasikan sesuai dengan berbagai skema, yang pemilihannya terlibat dalam ahli endokrin. Dokter ini memperlakukan setiap penyakit secara ketat sesuai dengan rencana individu yang ketat (tergantung pada tingkat hormon dalam tubuh setiap pasien).

Asupan obat harus diatur secara ketat oleh waktu, terutama ketika datang untuk mengobati penyakit pada anak-anak. Memang, dalam tubuh manusia ada ritme sirkadian tertentu dari pelepasan glukokortikosteroid (konsentrasi tertinggi di pagi hari).

Untuk koreksi latar belakang hormonal, gadis-gadis ditampilkan mengambil hormon estrogen - wanita.

Operasi adrenal

Dalam kasus yang parah, bentuk nodular dari penyakit ini terpaksa intervensi operasi (yang sering terjadi dengan lesi kelenjar adrenal kanan), ketika ia berpindah ke adenoma. Dalam hal ini, fokus besar dan tumor harus dihilangkan.

Kasus hiperplasia kongenital yang parah, disertai dengan dualitas genitalia (hermafroditisme), juga memerlukan koreksi bedah.

Pencegahan

Pencegahan hiperplasia kelenjar adrenal patut dipertimbangkan pasangan, dalam sejarah penyakit ini terjadi. Dalam hal ini, ketika merencanakan kehamilan, perlu mengunjungi ahli genetika yang akan menilai risiko perkembangan penyakit ini pada anak yang belum lahir.

Selama kehamilan, tes darah dan urin untuk turunan gula dan hormon steroid harus dilakukan. Penting juga untuk mengecualikan aksi faktor lingkungan yang berbahaya - racun, radiasi, stres, dll.

Hiperplasia gejala korteks adrenal

Ahli endokrin dalam praktiknya sering menemui patologi dalam pekerjaan ginjal. Hiperplasia adrenal - apa itu? Ginjal adalah organ berpasangan, tepat di atas kelenjar adrenal adalah kelenjar. Di sini terbentuk hormon yang diperlukan untuk tubuh manusia (adrenalin, norepinefrin, glukokortikoid, serta seks). Hiperplasia melanggar produksi hormon yang benar, dan ini disertai dengan berbagai gejala.

Hiperplasia adrenal - apa itu?

Dengan hiperplasia adrenal, jaringan seluler dari kelenjar berpasangan semakin tumbuh, organ bertambah besar ukurannya, meskipun tetap mempertahankan bentuknya sendiri. Kelenjar adrenal terdiri dari medula dan korteks.

Hiperplasia biasanya memengaruhi korteks adrenal, tempat proses patologis berkembang. Berbagai tumor sering didiagnosis di medula.

Penyakit ini memanifestasikan dirinya pada usia berapa pun pada wanita, pria dan anak-anak.

Hiperplasia adrenal kongenital terjadi paling sering dalam pengobatan. Biasanya membawa karakter turun-temurun, tetapi mungkin juga muncul karena sejumlah faktor internal atau eksternal yang tidak menguntungkan. Sebagai patologi yang bersamaan, terdeteksi pada pasien dengan sindrom Cushing (pada 40% kasus). Sindrom ini biasanya didiagnosis pada usia lanjut dan usia lanjut.

Patologi serius ini tidak bisa diabaikan. Hiperplasia mengganggu produksi hormon yang diperlukan. Pada wanita, ini sering menyebabkan infertilitas. Ada beberapa jenis penyakit: hiperplasia nodular kelenjar adrenal, nodular, difus, kongenital dan mikronodular, dan hiperplasia kaki medial. Paling sering, penyakit ini terjadi pada wanita.

Penyebab penyakit

Penyebab gejala hiperplasia korteks adrenal pada anak-anak, pria atau wanita akan bervariasi. Semuanya akan tergantung pada jenis penyakitnya. Hiperplasia mengacu pada salah satu jenis, bisa hipertonik, soliter, viril.

Pada tipe hipertensi, terdapat produksi androgen dan mineralokortikoid aktif, proses seperti itu sangat mempengaruhi pembuluh darah ginjal dan fundus mata, seringkali menyebabkan sindrom hipertensi.

Dalam kasus jenis hiperplasia soliter, produksi androgen meningkat, dan ada kekurangan hormon lain yang diproduksi oleh korteks adrenal. Muncul hiperkalemia atau hipoglikemia. Bahayanya adalah tubuh mengalami dehidrasi, berat badan hilang.

Dalam kasus hiperplasia tipe virus, rahasia androgen adalah super-aktif. Alat kelamin luar sangat meningkat ukurannya, jerawat muncul dalam jumlah besar, rambut tubuh meningkat, otot terlalu berkembang.

Pertama-tama, patologi mulai berkembang karena peningkatan sekresi hormon steroid. Bentuk penyakit yang didapat memiliki sejumlah alasan utama mengapa penyakit ini muncul:

• gangguan metabolisme;
• stres berat;
• Penyakit Cushing;

Hiperplasia adrenal kongenital dikaitkan dengan fakta bahwa selama kehamilan, selama kehamilan, perubahan fungsional berkembang. Saran lain adalah penularan penyakit pada tingkat genetik. Faktor-faktor yang memicu manifestasi gejala penyakit: kerusakan hipotalamus dan hipofisis, anomali pada tingkat genetik, otonomi bawaan dari kulit kelenjar berpasangan, yang diwarisi dari leluhur.

Hiperplasia nodular

Dokter berbagi perkembangan hiperplasia adrenal menjadi beberapa kelompok sesuai dengan gambaran klinis, serta jenis alirannya.

Hiperplasia nodular kelenjar adrenal. Bentuk ini adalah turun temurun. Lebih sering didiagnosis di usia tua, dengan waktu yang diperburuk. Saat melakukan diagnosis, ciri khas terungkap - terbentuk nodul pada korteks adrenal. Mereka dapat multipel (struktur lobular) dan tunggal, hingga ukuran 4-5 cm. Sindrom Cushing berkembang. Patologi terjadi karena stimulasi kuat hormon adrenokortikotropik disintesis di kelenjar hipofisis. Fitur utama hiperplasia nodular dengan sindrom Cushing meliputi:

• sakit kepala;
• "Lalat" di depan mata;
• kejang-kejang;
• pusing;
• malaise umum;
• peningkatan berat badan (terutama perut, leher, wajah);
• nafsu makan meningkat;
• stretch mark pada kulit;
• jerawat;
• hairiness yang berlebihan (pada wanita);
• regenerasi yang buruk;
• hiperpigmentasi;
• peningkatan tekanan darah;
• sering patah;
• depresi

Hiperplasia difus

Dalam bentuk hiperplasia ini, kelenjar tidak berubah bentuknya, peningkatan terjadi secara bertahap. Tetapi pada saat yang sama nodul terbentuk pada mereka. Identifikasi jenis penyakit ini cukup sulit. Dengan metode diagnostik standar untuk ultrasound, tidak ada hasil. Perubahan pada organ hanya terdeteksi pada MRI atau CT scan. Seringkali, bentuk campuran berkembang, yang terjadi dengan gejala berikut: hiperplasia dari korteks adrenal pada wanita sering menyebabkan peningkatan rambut tubuh, serangan panik, hipertensi, dan obesitas terwujud. Pada beberapa, zona glomerulus terjadi dan hiperplasia bilateral terjadi.

Hiperaldosteronisme idiopatik patologi didasarkan pada peningkatan sekresi aldosteron. Pada hiperplasia zona glomerulus, gejala-gejala berikut muncul: hipertensi arteri, kejang, kelemahan otot, pembatasan gerakan, kekakuan hingga kelumpuhan, haus, peningkatan diuresis, kencing malam. Pelanggaran disebabkan oleh peningkatan kalium darah, asidosis. Peningkatan tekanan darah diamati secara konstan.

Bentuk nodular dan bawaan

Bentuk nodular biasanya berkembang pada anak-anak dan remaja. Ini dapat memanifestasikan dirinya karena disfungsi kelenjar adrenal atau karena overdosis glukokortikoid. Fitur utama dari bentuk nodular adalah: timbunan lemak yang tidak merata, atrofi otot, pigmentasi kulit, tanda-tanda diabetes, kerusakan sistem saraf dan sistem kardiovaskular, osteoporosis. Jika anak-anak memiliki gejala penyakit pada waktunya, pengobatan hormon telah dilakukan, maka prognosisnya menguntungkan. Hiperplasia kelenjar adrenalin kiri - apa itu? Dalam hal ini, hiperplasia tidak tergantung pada aksi hormon. Ketika tumor tumbuh lebih dari 3 cm, pembedahan diperlukan. Laparoskopi digunakan, atau metode Fedorov dengan akses lumbotomik ke peritoneum di sisi kiri.

Hiperplasia kongenital adrenal cortex (CDCA) didiagnosis lebih sering daripada spesies lain. Pada bayi baru lahir terdeteksi dengan frekuensi 1 hingga 12 ribu. Dalam keadaan ini, anak memiliki gangguan metabolisme dan penampilan yang jelas. Ada tiga bentuk utama (non-klasik, klasik sederhana, viril dan kehilangan garam).

Yang paling umum adalah bentuk kehilangan. Ini memanifestasikan dirinya pada anak perempuan sebagai germoproditisme palsu, pada anak laki-laki kulit di sekitar skrotum menjadi gelap, penis bertambah besar. Pasien ditandai oleh perawakan pendek dan gejala seperti kantuk, mual, lesu, tekanan darah rendah, dehidrasi, dan nafsu makan yang buruk. Diperlukan untuk mengobati penyakit dari hari-hari pertama manifestasi, jika tidak kematian mungkin.

Dalam bentuk klasik tidak ada gejala yang dijelaskan di atas, tetapi ada peningkatan sintesis hormon seks pria. Jika penyakit ini tidak diobati, maka di masa depan wanita akan memiliki masalah di bidang seksual dan mental.

Bentuk non-klasik dimanifestasikan pada wanita dewasa dan remaja. Keluhan utama infertilitas, gangguan menstruasi, hirsutisme dan jerawat.

Hiperplasia adrenal: gejala umum

Sangat sering pada anak-anak, pria dan wanita, bentuk terhapus dari penyakit diamati, ketika tidak ada gejala yang jelas, dalam kasus seperti itu sulit untuk mendiagnosis penyakitnya. Bentuk bawaan ditentukan pada anak-anak yang sudah di tahun pertama atau kedua kehidupan.

Secara umum, hiperplasia adrenal (kami sudah menjelaskan apa itu) memiliki gejala utama berikut:

• indikator tekanan darah yang tidak stabil (rendah atau tinggi);
• perkembangan diabetes;
• kenaikan berat badan;
• manifestasi osteoporosis;
• mati rasa otot-otot, atrofi mereka selanjutnya;
• wanita dicirikan oleh "wajah seperti bulan";
• gangguan memori;
• gangguan saraf;
• pigmentasi;
• stretch mark pada kulit;
• gangguan pada saluran pencernaan;
• kekebalan berkurang;
• debit urin malam hari;
• haus besar;
• psikosis;
• infertilitas;
• amenore;
• tidak tinggi; tinggi;
• daerah botak di daerah temporal;
• hirsutisme.

Pada pria dan wanita, tanda-tanda klinis penyakit ini bervariasi.

Prinsip pengobatan

Dasar perawatan, tentu saja, adalah terapi hormon. Para ilmuwan belum memutuskan bagaimana cara paling efektif mempengaruhi hiperplasia adrenal. Perawatan sering dikombinasikan. Untuk remaja, agen diresepkan untuk menormalkan manifestasi karakteristik seksual sekunder, estrogen diperlihatkan pada anak perempuan, dan androgen ditunjukkan pada anak laki-laki.

Digunakan dalam pengobatan kombinasi glukokortikoid berikut:

• kortison asetat;
• hidrokortison;
• deksametason;
• prednison

Pada siang hari, pasien menerima 2 atau 3 dosis hormon (dalam jumlah yang sama). Resep dan larutan glukosa 5%. Anak perempuan, tidak seperti anak laki-laki, harus minum obat yang diperlukan sepanjang hidup mereka.

Dokter harus menemukan pendekatan khusus untuk setiap pasien, meresepkan taktik perawatannya sendiri (di sini semuanya tergantung pada pengalaman dan pengetahuannya). Terapi tunggal dalam pengobatan penyakit ini tidak ada.

Hiperplasia kongenital korteks adrenal parah diobati oleh ahli bedah. Ada kasus-kasus dimana alat kelamin tidak dapat dibedakan sebagai wanita atau pria. Bagi cewek, plastik dianjurkan saat bentuk kelaminnya tidak beraturan. Sudah di tahun pertama kehidupan operasi seperti itu ditunjukkan, kadang-kadang (dalam kondisi serius) itu dilakukan kemudian. Lakukan operasi dan tumor.

Jika tubuh tidak memiliki cukup garam, maka pasien harus menambah dosis harian sebanyak 1-3 gram. Mineralokortikoid juga ditentukan dalam kasus seperti itu.

Dengan hiperplasia difus, terapi obat tidak memiliki banyak efek. Adrenalektomi diperlukan dalam kasus seperti itu. Pengobatan juga tidak efektif bila dikombinasikan dengan hiperplasia difus aldosteroma. Perkiraan itu tidak menguntungkan. Subjek pilihan adalah terapi obat dan hiperplasia bilateral zona glomerulus (idiopatik hiper aldosteronisme). Operasi dalam hal ini adalah tindakan ekstrem.

Dasar dari perawatan IGA adalah penggunaan spironolactone, itu adalah antagonis aldosteron. Juga dianggap sebagai obat eplerenone yang efektif. Seringkali, spironolactone digunakan dalam kombinasi dengan antagonis kalsium. Jika hipertensi arteri hadir dalam simptomatologi, ACE inhibitor terlibat dalam pengobatan.

Dalam hal virilisasi, obat pemeliharaan diperlukan secara berkelanjutan. Jika jenis hiperplasia adrenal adalah virilisasi, kortisol harus diresepkan. Ini dapat digunakan sebagai suntikan intramuskuler. Dosis dipilih oleh dokter yang hadir. Untuk anak yang lebih besar, prednison dapat digunakan.

Jika tidak diobati dengan benar, maka hiperplasia dapat menyebabkan perkembangan penyakit Cohn atau penyakit Cushing. Setelah diagnosis yang benar, perawatan harus segera dimulai.

Diagnosis penyakit

Hiperplasia adrenal - apa itu? Bagaimana cara mendiagnosis penyakit? Hiperplasia nodular dan difus terdeteksi selama penelitian instrumental dan laboratorium. Diagnosis meliputi: survei pasien, pemeriksaan fisik, pemeriksaan klinis, pemeriksaan sinar-X atau pencitraan resonansi magnetik, pemindaian radionuklida. Berdasarkan hasil, besarnya dan bentuk dari kedua kelenjar adrenal diperkirakan. Melakukan penelitian laboratorium radioimunologis. Ditentukan dalam urin dan kortisol darah. Untuk menilai status hormonal, lakukan immunoassay. Kadang-kadang perlu untuk memiliki tusukan aspirasi.

Menurut hasil diagnosis, dokter membuat diagnosis dan menentukan metode perawatan yang paling tepat.

Hiperplasia pada orang dewasa: apa yang harus dilakukan?

Hiperfungsi korteks adrenal biasanya didiagnosis pada masa bayi, tetapi pada orang dewasa ada tanda-tanda penyakit. Hiperplasia kelenjar adrenal pada wanita ditandai dengan meningkatnya pertumbuhan rambut kemaluan, suara timbre rendah, jerawat, nyeri di belakang kepala, kram malam, payudara yang tidak berkembang, tekanan darah meningkat, sindrom adrenogenital.

Jika Anda mendapati diri Anda memiliki gejala yang serupa, jangan mencoba mendiagnosis diri sendiri. Dalam kasus ini, tidak akan membantu dan obat tradisional. Segera hubungi dokter. Diperlukan perawatan hormon. Biasanya tidak direkomendasikan untuk wanita dengan diagnosis yang sama untuk merencanakan kehamilan. Dalam banyak kasus, bahkan dilarang melahirkan. Kadang-kadang solusi terbaik untuk suatu masalah adalah penghapusan lengkap ginjal yang sakit, serta semua pelengkapnya.

Pencegahan

Apa itu hiperplasia adrenal sangat penting bagi pasangan menikah yang telah merencanakan kelahiran anak, dan dalam keluarga mereka memiliki (secara genetik) kasus hiperplasia kongenital. Penting untuk beralih ke ahli genetika - spesialis yang memenuhi syarat dan berpengetahuan. Untuk pencegahan penyakit, perlu untuk membuat diagnosis perinatal (selama periode ketika bayi masih berkembang dan berada di dalam rahim ibu). Pada trimester pertama kehamilan, biopsi korionik dilakukan. Di babak kedua, analisis cairan ketuban diperlukan, yang akan menentukan tingkat hormon.

Opsi yang memungkinkan - IVF. Dalam hal ini, analisis genetik awal sel-sel benih dapat dilakukan sebelum mereka dibuahi.

Selama kehamilan, wanita yang didiagnosis dengan hiperplasia harus berada di bawah pengawasan konstan dokter dan harus secara teratur menjalani semua tes yang diperlukan. Sangatlah penting untuk menyingkirkan semua zat beracun dan paparan radiasi dari kehidupan.

Tes skrining untuk bayi yang baru lahir juga memainkan peran penting dalam pencegahan hiperplasia adrenal. Untuk analisis, perlu mengambil darah dari kapiler (pilih tumit bayi untuk ditusuk).

Hiperplasia adrenal adalah patologi serius, yang dijelaskan oleh fitur fungsional kelenjar berpasangan - produksi hormon khusus (glukokortikoid, androgen, aldosteron, adrenalin, dan norepinefrin), yang mengatur aktivitas vital seluruh organisme.

Kode ICD-10

Menyebabkan hiperplasia adrenal

Penyebab hiperplasia adrenal tergantung pada jenis penyakit. Munculnya bentuk patologi bawaan yang umum dalam praktek klinis didahului oleh gangguan fungsional yang parah pada tubuh wanita hamil.

Perlu dicatat bahwa penyebab hiperplasia adrenal berkaitan erat dengan kondisi stres, stres mental yang berlebihan dan emosi yang kuat yang meningkatkan sekresi kortisol (merupakan hormon utama kelompok glukokortikoid).

Fenomena hiperplasia adalah peningkatan aktif dalam jaringan seluler. Tubuh yang mengalami perubahan seperti itu meningkatkan volume, mempertahankan bentuk aslinya. Kelenjar adrenal termasuk korteks dan medula. Proses hiperplasia sering mempengaruhi korteks adrenal, dan tumor dideteksi terutama di medula.

Sebagai aturan, penyakit ini bersifat bawaan, diwariskan atau dibentuk sebagai akibat dari faktor eksternal / internal negatif. Beberapa penyakit disertai oleh hiperplasia kedua kelenjar adrenal. Misalnya, hiperplasia adrenal didiagnosis pada 40% kasus dalam patologi Cushing yang terdeteksi pada usia menengah dan tua. Bentuk nodular dari hiperplasia ditandai oleh adanya satu atau beberapa node, yang ukurannya bervariasi dari beberapa milimeter hingga beberapa sentimeter.

Gejala Hiperplasia adrenal

Hiperplasia kelenjar adrenal terjadi dalam kondisi kegagalan metabolisme dan gejala, tergantung pada kekurangan atau kelebihan hormon glukokortikoid.

Fitur-fitur berikut melekat dalam bentuk hiperplasia non-klasik:

• pertumbuhan rambut dini di daerah kemaluan dan aksila;
• pertumbuhan terkait usia yang berlebihan dan tidak sesuai;
• kelebihan pasokan androgen;
• manifestasi rambut tubuh terminal (hirsutisme);
• penutupan awal zona kuman;
• deteksi amenore (tidak adanya menstruasi);
• adanya jerawat;
• daerah botak candi;
• infertilitas

Gejala hiperplasia adrenal beragam dan tergantung pada jenis patologi tertentu. Manifestasi paling umum dari penyakit ini termasuk:

• tekanan darah melonjak;
• atrofi otot, mati rasa;
• perkembangan diabetes;
• peningkatan berat badan, munculnya tanda-tanda wajah "seperti bulan";
• stretch mark;
• osteoporosis;
• perubahan mental (kehilangan ingatan, psikosis, dll.);
• gangguan pada saluran pencernaan;
• penurunan daya tahan tubuh terhadap virus dan bakteri.

Rasa haus dan seringnya buang air kecil di malam hari juga merupakan faktor yang mengkhawatirkan.

Hiperplasia nodular kelenjar adrenal

Sekitar 40% pasien dengan sindrom Cushing rentan terhadap hiperplasia adrenal nodular bilateral. Nodul tumbuh beberapa sentimeter dan bisa tunggal atau multipel. Seringkali, node ditandai oleh struktur lobular, dan patologi terdeteksi lebih sering pada usia tua.

Sebagai akibat stimulasi berkepanjangan dari kelenjar adrenal dengan hormon adrenokortikotropik (ACTH), hiperplasia nodular dari kelenjar adrenal memengaruhi pembentukan adenoma otonom. Patologi tipe nodular termasuk ke dalam mode penularan autosom dominan yang turun temurun. Gambaran klinis yang jelas tentang pembentukan hiperplasia nodular belum ditetapkan, namun, dokter cenderung teori patogenesis autoimun. Tingkat keparahan gejala penyakit meningkat secara bertahap sesuai dengan pematangan pasien. Dalam perkembangannya, penyakit ini menggabungkan tanda-tanda dari karakter non-adrenal - pigmentasi kulit bawaan (Carney syndrome), manifestasi neurofibromatosis mukosa dan myxoma atrium. Di antara tanda-tanda patologi lainnya:

• gejala hipertensi (nyeri di kepala, pusing, "lalat" hitam di depan mata);
• disfungsi konduksi dan eksitasi neuron struktur otot (keadaan kejang, kelemahan, dll.);
• gangguan ginjal (nokturia, poliuria).

Hiperplasia adrenal dari tipe nodular dibedakan oleh stigma disembryogenesis atau anomali perkembangan kecil. Kriteria ini menentukan untuk membuat diagnosis yang benar dan menyajikan kesulitan mengidentifikasi patologi, karena kadang-kadang dokter tidak fokus pada mereka perhatian yang tepat.

Hiperplasia difus kelenjar adrenalin

Hiperplasia adrenal dibagi menjadi difus, di mana bentuk kelenjar dipertahankan, dan lokal untuk membentuk satu atau lebih nodul.

Hiperplasia difus kelenjar adrenal cukup sulit untuk didiagnosis dengan ultrasonografi, resonansi magnetik, dan tomografi komputer yang dianggap sebagai metode utama untuk mengenali patologi. Hiperplasia difus cenderung mempertahankan bentuk kelenjar dengan peningkatan volume secara simultan. Menurut hasil penelitian, struktur segitiga hypoechoic dikelilingi oleh jaringan lemak terungkap. Sering didiagnosis jenis campuran hiperplasia, yaitu: bentuk difus-nodular. Kursus klinis dapat dihilangkan atau memiliki gejala yang jelas dengan kelemahan konstan, serangan panik, peningkatan tekanan, rambut tubuh berlebihan, dan obesitas.

Hiperplasia adrenal nodular

Hiperplasia nodular bilateral kelenjar adrenal (juga dikenal sebagai nodular) lebih sering terjadi pada anak-anak dan remaja. Patologi dikaitkan dengan fenomena hiperkortisisme dan sindrom Itsenko-Cushing. Alasan peningkatan produksi kortisol terletak pada disfungsi kelenjar adrenal sendiri atau disebabkan oleh overdosis glukokortikoid.

• obesitas - jenis yang tidak merata, jaringan lemak diendapkan terutama di leher, perut, dada, wajah (karenanya kontur wajah "mirip bulan", punuk "menopause");
• atrofi otot - diucapkan pada kaki dan bahu;
• kulit kering, menipis, marmer dan pola pembuluh darah, garis ungu atau ungu, area hiperpigmentasi;
• pengembangan osteoporosis - tulang belakang dada dan lumbar, fraktur tipe kompresi dalam hubungannya dengan sindrom nyeri terkuat;
• munculnya gagal jantung dan gangguan irama jantung;
• perubahan dalam sistem saraf - keadaan depresi bersamaan dengan penghambatan atau, sebaliknya, euforia total;
• adanya diabetes;
• hairiness berlebihan pada wanita dengan tipe pria dan pembentukan amenore.

Hiperplasia adrenal dari spesies nodular memiliki prognosis yang menguntungkan untuk diagnosis dan pengobatan dini.

Hiperplasia adrenal mikronodular

Bentuk hiperplasia lokal atau nodular dibagi menjadi patologi mikro dan makronodular. Hiperplasia mikronodular adrenal berkembang dengan latar belakang aksi aktif hormon adrenokortikotropik pada sel kelenjar dengan perkembangan adenoma selanjutnya. Kelenjar adrenal menghasilkan peningkatan jumlah kortisol, dan patologi itu sendiri disebut sebagai bentuk ketergantungan hormon penyakit Cushing.

Hiperplasia kaki medial kelenjar adrenal

Seperti yang ditunjukkan praktik, informasi tentang kelenjar adrenal didasarkan pada parameter morfologis (post-mortem). Berdasarkan data dari sebuah studi medis di mana sekitar 500 mayat orang yang sehat selama hidup mereka (dari 20 hingga 60 tahun) dipelajari, orang dapat menilai keadaan kelenjar adrenal. Makalah ini menyajikan data tentang bentuk dan ukuran kelenjar karena bagian aksial dan frontal (ketebalan irisan 5-7mm), yang memungkinkan untuk mendapatkan ketinggian pedikel adrenal medial, serta panjang kaki lateral.

Menurut hasil studi morfologis kelenjar adrenal, disimpulkan bahwa kelenjar adrenal dengan penyimpangan dari norma tanpa simpul kecil atau hiperplasia difus milik adenopati. Pada gilirannya, adenopati dipahami sebagai kondisi kelenjar adrenal di mana hiperplasia terbentuk dari waktu ke waktu dan di bawah pengaruh sejumlah faktor atau tahap awal penyakit akan ditahan (misalnya, sebagai hasil pengobatan) dan zat besi akan kembali berfungsi normal. Perlu dicatat bahwa penyimpangan dalam ukuran kelenjar adrenal, yang meliputi hiperplasia pedikel medial kelenjar adrenal, ditemukan pada 300 orang.

Hiperplasia korteks adrenal

Dengan sindrom adrenogenital berarti hiperplasia kongenital korteks adrenal, yang disebabkan oleh disfungsi aktivitas enzim yang bertanggung jawab untuk biosintesis steroid. Enzim-enzim ini mengatur hormon kelenjar adrenalin dan kelenjar seks, oleh karena itu, sekresi hormon serentak dari ruang seksual dimungkinkan.

Hiperplasia korteks adrenal kongenital dikaitkan dengan berbagai mutasi gen yang menyebabkan gangguan sintesis kortisol. Penyakit ini berkembang dengan latar belakang penurunan tingkat kortisol, pertumbuhan indikator ACTH dalam darah dan munculnya hiperplasia bilateral.

Patologi dikenali oleh fitur-fitur khusus berikut:

• dominasi sifat-sifat pria di tengah kegagalan hormonal;
• pigmentasi berlebihan pada area genital eksternal;
• pertumbuhan rambut dini di daerah kemaluan dan ketiak;
• jerawat;
• keterlambatan menstruasi pertama.

Ini harus membedakan hiperplasia dan tumor adrenal. Untuk tujuan ini, diagnostik hormon dilakukan - tes laboratorium urin dan darah untuk mendeteksi kadar hormon.

Hiperplasia adrenal pada orang dewasa

Hiperplasia adrenal sering lebih bawaan dan terdeteksi pada anak-anak, yang memungkinkan untuk memulai terapi hormon sesegera mungkin. Identifikasi seks yang keliru saat lahir, serta kurangnya perawatan tepat waktu, sering menyebabkan berbagai kesulitan psikologis yang dialami oleh pasien sehubungan dengan perkembangan karakteristik seksual sekunder.

Perawatan wanita dewasa mungkin diperlukan untuk feminisasi, dan pria untuk menghilangkan sterilitas ketika testis mengalami atrofi dan tidak ada spermatogenesis. Pengangkatan kortison untuk wanita yang lebih tua membantu menghilangkan tanda-tanda eksternal hiperplasia: garis besar perubahan tubuh sebagai akibat dari redistribusi jaringan lemak, fitur wajah menjadi feminin, jerawat lolos, ada peningkatan kelenjar susu.

Hiperplasia adrenal pada pasien dewasa membutuhkan dosis obat yang konstan. Dengan pemantauan konstan keadaan dijelaskan kasus ovulasi, kehamilan dan kelahiran anak yang sehat. Awal terapi untuk gejala virilisasi pada usia 30 tahun mungkin tidak ditentukan oleh siklus ovulasi, dan siklus uterus yang tidak berhubungan dengan siklus perdarahan sering terdeteksi. Pada saat yang sama diresepkan estrogen dan progesteron.

Hiperplasia adrenal dibagi menjadi:

Subtipe viril dikaitkan dengan aktivitas sekresi androgen, sebagai akibatnya peningkatan organ genital eksternal dicatat, serta penampilan awal dan berlebihan dari rambut, jerawat, dan perkembangan otot-otot yang cepat. Bentuk hipertonik dimanifestasikan dalam aksi androgen dan mineralokortikoid yang disempurnakan, yang berdampak buruk pada pembuluh fundus dan ginjal serta menyebabkan sindrom hipertensi. Hiperplasia solter disebabkan oleh peningkatan produksi androgen tanpa adanya hormon adrenal lainnya. Jenis patologi ini memprovokasi hipoglikemia dan hiperkalemia, yang mengancam dehidrasi, penurunan berat badan, dan muntah.

Hiperplasia kelenjar adrenalin kiri

Kelenjar adrenal kiri berbentuk bulan sabit, permukaan anterior atasnya dibatasi oleh peritoneum. Hiperplasia jaringan kelenjar mengacu pada tumor yang aktif secara fungsional (biasanya bersifat jinak) dan menyebabkan gangguan endokrin.

Kedokteran modern telah membuka mekanisme pembentukan patologi di tingkat seluler dan molekuler. Dinyatakan bahwa hiperplasia kelenjar adrenal kiri dan produksi hormon saling terkait dengan perubahan kondisi interaksi antar sel (adanya cacat pada gen dan daerah kromosom, adanya gen hibrida atau penanda kromosom). Penyakit ini bisa tergantung pada hormon dan tidak tergantung.

Indikasi untuk pengangkatan dengan pembedahan adalah identifikasi pertumbuhan di atas 3 cm. Reseksi retroperitoneal dilakukan dengan laparoskopi, yang memungkinkan untuk meminimalkan periode pasca operasi. Neoplasma yang lebih kecil diamati untuk menilai kecenderungan hiperplasia untuk menyebar. Selain intervensi laparoskopi, dimungkinkan untuk menggunakan akses lumbotomik menurut Fedorov di sebelah kiri.

Hiperplasia difus pada kelenjar adrenalin kiri

Hiperplasia difus dari kelenjar adrenalin kiri didiagnosis pada sebagian besar kasus penyakit hipertensi arteri. Kondisi ini sering diperkuat oleh sakit kepala, disfungsi miokard, dan patologi fundus. Gejala jantung dijelaskan oleh retensi natrium, hipervolemia, vasokonstriksi dan peningkatan resistensi perifer, aktivasi reseptor vaskular terhadap efek tekanan.

Dalam kondisi pasien, kelemahan otot, adanya kejang, perubahan distrofi pada otot dan struktur saraf juga dicatat. Sering dideteksi "sindrom ginjal", yang dimanifestasikan urin basa, nokturia, haus yang kuat.

Hiperplasia difus kelenjar adrenalin kiri dibedakan oleh komputer atau pencitraan resonansi magnetik. Melalui metode survei ini, dimungkinkan untuk mendeteksi perubahan pada kelenjar dengan kepastian dari 70 hingga 98%. Tujuan dari phlebography selektif adalah untuk menentukan aktivitas fungsional kelenjar adrenal dengan memperoleh data tentang jumlah kortisol dan aldosteron dalam darah.

Hiperplasia nodular difus dan difus dari zat kortikal dikaitkan dengan peningkatan aktivitas kelenjar adrenal yang signifikan. Terapi konservatif dalam kasus ini memberikan hasil yang buruk, oleh karena itu dianjurkan adrenalektomi unilateral. Kehadiran simultan hiperplasia difus dan aldosteroma memiliki hasil yang paling tidak menguntungkan, bahkan dalam kasus intervensi bedah.

Hiperplasia nodus kelenjar adrenal kiri

Fenomena hyperaldosteronism primer berhubungan langsung dengan tekanan darah tinggi, yang merupakan tanda klinis penting dari kelebihan aldosteron di lapisan kortikal kelenjar adrenal. Opsi perjalanan penyakit: hiperplasia nodular difus atau difus dari kelenjar adrenal kiri / kelenjar adrenal kanan (mungkin bilateral) dengan ada / tidak adanya adenoma dari tipe sekunder. Gejala termasuk kardiovaskular (tekanan lonjakan, gangguan pendengaran, dll.), Otot (kelemahan, atrofi), ginjal (nokturia, poliuria, dll.) Dan disfungsi saraf (misalnya, serangan panik).

Akibatnya, CT atau MRI ditentukan oleh bentuk bulat, pembentukan hypoechoic, yang mudah disalahartikan sebagai adenoma. Menurut hasil tes, peningkatan produksi kortisol, aldosteron dan renin dalam darah dikonfirmasi. Studi urin harian mengungkapkan nilai 17-KS dan 17-ACS yang berlebihan. Diamati secara eksternal - peningkatan pertumbuhan rambut, kelebihan berat badan, adanya stretch mark pada tubuh.

Hiperplasia nodular kelenjar adrenal kiri dapat diterima untuk perawatan bedah dengan pemeliharaan selanjutnya dari keadaan stabil dari obat yang mengandung hormon.

Hiperplasia nodular kelenjar adrenal kiri

Konsep "patologi keluarga Itsenko-Cushing", "sindrom keluarga Cushing dengan adenomatosis adrenokortikal primer", "penyakit hiperplasia nodular adrenokortikal primer", "penyakit Cushing yang tidak aktif ACTH", dll. meluas dalam praktik klinis. Dengan istilah ini berarti hiperplasia nodular kelenjar adrenal kiri atau kelenjar adrenal kanan. Sebagian besar patologi adalah modus penularan autosom dominan yang turun temurun. Pembentukan tipe hiperplasia nodular membantah teori autoimun. Ciri penyakit ini adalah isolasi fungsional lapisan kortikal kelenjar adrenal, yang terdeteksi dalam darah dengan memeriksa kadar kortisol dan ACTH atau dengan adanya 17-ACS dalam urin.

Hiperplasia nodular kelenjar adrenal kiri, yang dijelaskan dalam sejumlah penelitian, ditentukan oleh tanda-tanda manifestasi sindrom cushingoid atau gambaran klinis yang diperluas. Paling sering, penyakit berkembang tersembunyi dengan peningkatan gejala secara bertahap, tergantung pada usia pasien. Hiperplasia nodular ditandai oleh manifestasi asal non-adrenal, termasuk bintik-bintik pigmen pada kulit, pembentukan proses tumor berbagai lokalisasi dan gejala neurologis.

Hiperplasia kelenjar adrenalin kanan

Kelenjar adrenal di kanan dalam bentuk menyerupai segitiga, peritoneum berdekatan dengan bagian bawahnya. Hiperplasia kelenjar adalah penyakit yang cukup umum, sering terjadi pada stadium lanjut atau setelah kematian pasien. Kompleksitas diferensiasi patologi, jika penyakit ini bukan keturunan, karena perjalanan patologi tanpa gejala. Deteksi tumor pada awal pengembangan dimungkinkan karena USG, MRI atau CT. Manifestasi gejala klinis penyakit Itsenko-Cushing sering didukung oleh data echoscopy dengan definisi neoplasma gema-positif di atas ginjal kanan. Untuk konfirmasi akhir dari diagnosis hiperplasia kelenjar adrenalin kanan, tes laboratorium darah dan urin dilakukan.

Hiperplasia adalah sifat difus atau fokus. Bentuk terakhir ini dibagi lagi menjadi makro-dan mikro-nodul, yang, ketika diperiksa dengan USG, tidak berbeda dari proses tumor kelenjar. Gejala penyakit beragam untuk setiap kasus tertentu, termasuk hipertensi arteri, diabetes mellitus, kelemahan otot, perubahan fungsi alat ginjal, dll. Dalam hal ini, gambaran klinis dicirikan oleh sifat difus dan krisis. Berdasarkan tingkat keparahan jalan hiperplasia, usia pasien dan karakteristik individu, taktik terapi dikembangkan, sering kali termasuk dampak bedah.

Hiperplasia nodular pada kelenjar adrenalin kanan

Pada sindrom Cushing, hiperplasia nodular pada kelenjar adrenal kanan atau kelenjar adrenal kiri diamati pada hampir 50% praktik klinis. Penyakit ini didiagnosis pada pasien kelompok usia menengah dan tua. Penyakit ini disertai dengan pembentukan beberapa atau satu simpul, yang ukurannya bervariasi dari beberapa milimeter hingga dimensi yang mengesankan dalam sentimeter. Struktur node dibagi, dan di ruang antara nodul itu sendiri ada pusat hiperplasia.

Penyakit ini dibedakan oleh tanda-tanda eksternal - obesitas, penipisan kulit, kelemahan otot, osteoporosis, diabetes tipe steroid, penurunan klorin dan kalium dalam darah, tanda peregangan merah pada paha, perut dan dada. Patologi dapat berkembang menjadi tersembunyi tanpa gejala klinis yang jelas, yang sangat menyulitkan tugas dokter. Untuk tujuan klasifikasi patologi digunakan tes laboratorium darah dan urin, CT dan MRI, sampel histologis.

Pengobatan hiperplasia adrenal di sebelah kanan didasarkan pada data diagnostik dan jenis penyakit. Dalam kebanyakan kasus, reseksi bedah ditunjukkan, yang memungkinkan untuk menormalkan tekanan darah dan mengembalikan pasien ke kehidupan penuh.

Hiperplasia adrenal kongenital

Jenis hiperplasia bawaan diklasifikasikan sesuai dengan kursus klasik dan non-klasik. Manifestasi klasik dari penyakit ini meliputi:

• patologi lipoid - penyakit langka yang terkait dengan kekurangan enzim 20,22 desmolase dan defisiensi hormon steroid. Dalam hal bertahan hidup pada anak, insufisiensi adrenal yang parah dan penghambatan perkembangan seksual terbentuk;
• hiperplasia adrenal kongenital karena kurangnya dehidrogenase 3-hidroksisteroid dengan kehilangan garam yang parah. Pada saat yang sama, pada anak perempuan, karena produksi aktif hormon seks pria selama periode perkembangan intrauterin, kadang-kadang genitalia eksternal terbentuk yang dibentuk sesuai dengan tipe pria. Anak laki-laki dapat berkembang sesuai dengan fenotip wanita, atau mengalami kegagalan diferensiasi seksual;
• subtipe hiperplasia difus (kekurangan 17a-hidroksilase) - sangat jarang didiagnosis. Patologi ditandai oleh manifestasi klinis defisiensi glukokortikoid dan hormon genital. Anak-anak menderita tekanan darah rendah dan hipokalemia, karena kurangnya jumlah ion kalium yang cukup. Untuk anak perempuan dengan penyakit ini ditandai dengan pubertas yang tertunda, dan untuk anak laki-laki - tanda pseudohermafroditisme;
• hiperplasia difus dengan defisiensi 21-hidroksilase mengacu pada bentuk virilisasi sederhana.

Diagnosis Hiperplasia kelenjar adrenalin

Langkah-langkah diagnostik dalam pemeriksaan klinis, tes laboratorium (memberikan gambaran klinis, hormonal dan biokimia), pemeriksaan instrumental dan patologis. Metode penelitian untuk menentukan parameter fungsional kelenjar adrenal - adalah untuk mendapatkan informasi tentang konsentrasi hormon dan metabolitnya dalam urin dan darah, serta melakukan pengujian fungsional tertentu.

Diagnosis laboratorium hiperplasia adrenal meliputi dua metode - enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) dan radioimmunoassay (RIA). Dalam kasus pertama, jumlah hormon dalam serum darah terdeteksi, dan di kedua, adanya kortisol bebas dalam urin dan kortisol dalam darah. RIA dengan mempelajari plasma darah untuk menentukan jumlah aldosteron dan keberadaan renin. Indikator inklusi 11-oxycorticosteroids memberikan informasi tentang fungsi glukokortikoid dari kelenjar adrenal. Dimungkinkan untuk mengevaluasi fungsi komponen androgenik dan sebagian glukokortikoid dengan mengeluarkan dehydroepiandrosterone bebas dengan urin. Mengenai tes fungsional, sampel dengan deksametason digunakan, yang membantu membedakan proses hiperplasia atau tumor kelenjar adrenal dari kondisi yang serupa dalam tanda-tanda klinis.

Hiperplasia adrenal diselidiki dengan metode x-ray: tomografi, aorto-dan angiografi. Metode diagnostik paling modern meliputi: ultrasonografi, pencitraan resonansi magnetik dan terkomputasi, pemindaian radionuklida, memberikan gambaran tentang ukuran dan bentuk kelenjar adrenal. Dalam beberapa situasi, mungkin perlu untuk melakukan tusukan aspirasi yang dilakukan oleh jarum tipis di bawah kendali ultrasound dan computed tomography bersamaan dengan pemeriksaan sitologi.

Kelenjar adrenal adalah dua kelenjar endokrin asimetris yang berbeda, yang terdiri dari kortikal dan medula. Mereka terletak di atas ginjal dan melakukan fungsi mengatur proses metabolisme dalam tubuh.

Hiperplasia adrenal adalah nama umum untuk sekelompok penyakit yang menyebabkan peningkatan produksi satu atau lebih hormon yang diproduksi di kelenjar ini:

• kortisol;
• aldosteron;
• androgen;
• adrenalin;
• norepinefrin;
• beberapa hormon lain dari seri glukokortikoid.

Gejala serupa dari hiperplasia adrenal

Disfungsi dengan hipersintesis hormon adrenal dapat bersifat bawaan, terjadi pada interval usia yang berbeda. Faktor-faktor yang memprovokasi terjadinya hiperplasia adrenal sepanjang hidup termasuk kondisi ketika produksi kortisol meningkat tajam dan bertahap:

• situasi yang penuh tekanan;
• kekacauan emosional yang sering dan parah;
• atau kondisi stres untuk waktu yang lama.

90% hiperplasia korteks adrenal adalah konsekuensi dari terjadinya defek pada molekul 21-hidroksilase. Pelanggaran struktur protein ini mengurangi produksi hormon kortisol dan aldosteron, sehingga menyebabkan kekurangan adrenal. Penurunan sekresi hormon-hormon ini menyebabkan kelenjar hipofisis menormalkan kerja zat kortikal, dan mulai meningkatkan produksi hormon adrenokortikotropik, yang mengarah pada peningkatan sintesis hormon seks pria.

Terlepas dari berbagai penyebab dan banyak jenis patologi androgenik kelenjar adrenal, yang ditandai dengan peningkatan kadar hormon, mereka semua memiliki ciri-ciri umum berikut:

• lekas marah, lekas marah, psikosis;
• gangguan daya ingat dan kejernihan berpikir;
• tanda-tanda utama osteoporosis dan diabetes mellitus;
• ketidakstabilan tekanan darah;
• Rasa haus yang tak tertahankan dan sering ingin buang air kecil di malam hari.

Sindrom adrenogenital

Disfungsi bawaan dari korteks adrenal atau sindrom adrenogenital adalah sekelompok patologi pada bayi baru lahir yang disebabkan oleh gangguan fungsional pada tubuh wanita selama kehamilan, atau cacat genetik yang diwarisi.

Secara total, ada 5 varian patologi di mana anak-anak dari kedua jenis kelamin sama-sama terpengaruh. Secara statistik tercatat bahwa hiperplasia kongenital berkorelasi dengan kebangsaan - misalnya, di Eskimo, sindrom adrenogenital diperbaiki pada 1 bayi baru lahir dari 280, dan di Prancis, 1 dari 14.000.

Patologi hiperplasia kongenital dikelompokkan menjadi 3 jenis dan masing-masing sedikit berbeda dalam fitur klinisnya.

Penampilan hipertonik

Androgen, kortisol, dan mineral kortikoid yang diproduksi secara aktif, yang memiliki efek merugikan pada fungsi ginjal, berkontribusi terhadap terjadinya lesi pada pembuluh fundus. Jenis adrenogenital bawaan jenis hipertonik melekat:

• Pada anak-anak, perkembangan asimetris dan ukuran tengkorak yang tidak proporsional besar; tekanan intrakranial yang tinggi, disertai dengan serangan nyeri hebat yang berakhir dengan muntah; lekas marah dan gangguan tidur (mereka sering bangun secara tidak normal) atau, sebaliknya, kelesuan yang parah dan kantuk yang konstan.
• Pada orang dewasa - penurunan tajam dalam kesehatan dengan penurunan tekanan atmosfer; hilangnya hasrat seksual yang nyaris sepenuhnya; lingkaran hitam di bawah mata dengan banyak pembuluh kapiler dibedakan yang tidak dapat disembuhkan dengan kosmetik; berkeringat, fluktuasi tekanan darah, detak jantung yang cepat "di tenggorokan" dan kondisi pra-tak sadar yang sering; meningkatkan kegugupan dan kelelahan terlalu cepat bahkan dengan beban kecil; sakit kepala parah di pagi hari atau malam hari; mual dan muntah pagi.

Tampilan Virilny

Jenis hiperplasia ini ditandai oleh tingkat produksi hormon seks pria tertinggi, yang menyebabkan peningkatan organ genital eksternal ke ukuran besar yang tidak proporsional. Dalam hal ini, pada wanita, otot-otot berkembang sesuai dengan tipe pria, ada peningkatan pertumbuhan rambut pada wajah dan tubuh. Baik pria maupun wanita menderita jerawat yang tidak hilang dengan jerawat. Pengawetan sebagian aktivitas enzimatik 21-hidroksilase, yang tidak menunjukkan tanda-tanda kekurangan adrenal, adalah karakteristik dari spesies viril.

Tampilan Solter

Hiperplasia kongenital yang paling umum, yang diamati pada 3 kasus dari 4. Diagnosis yang terlambat atau taktik perawatan yang salah mengancam dengan perawakan pendek. Pada anak perempuan, ada klitoris yang membesar dan fusi labia, menstruasi tidak terjadi. Pada anak laki-laki, ukuran penis sangat meningkat, skrotum berbeda dalam pigmentasi coklat; sudah pada usia 2-3 tahun, suara tumbuh kasar, rambut kemaluan mulai tumbuh, dan massa otot dengan cepat mendapatkan kekuatan.

Penyakit kelenjar adrenal varietas soliter dapat:

• menyebabkan dehidrasi;
• pasien sering mengalami kejang muntah;
• ada kelesuan umum.

Pandangan kabur (non-klasik)

Untuk penyakit yang terkait dengan spesies ini, melekat:

• zona pertumbuhan berlebih dan penutupan dini;
• jerawat persisten;
• pertumbuhan rambut dini yang abnormal di bawah lengan, kemaluan dan "botak";
• pada wanita - tidak adanya menstruasi dan ketidakmampuan untuk hamil; pertumbuhan rambut tipe pria, termasuk pertumbuhan jenggot dan kumis.

Taktik pengobatan hiperplasia kongenital

Diagnosis skrining neonatal selama 5-7 hari setelah kelahiran (analisis darah kapiler dari tumit) memungkinkan Anda untuk memulai pengobatan sedini mungkin dan memastikan perkembangan fisik dan seksual yang normal, serta menghilangkan kesulitan psikologis selama masa pubertas. Hiperplasia pria diobati sampai akhir masa pubertas, dan bagi wanita terapi hormon menjadi perlu sepanjang hidup.

Taktik pengobatan dikurangi menjadi terapi penggantian hormon dengan dosis individu, dipilih berdasarkan usia dan luas total tubuh.

• Untuk penggantian kortisol dan penekanan produksi androgen di korteks adrenal, Cortef direkomendasikan untuk anak-anak, dan prednison dan deksametason dari tindakan berkepanjangan direkomendasikan untuk orang dewasa; hidrokortison dan kortison asetat.
• Peningkatan aktivitas renin (tes plasma) dikurangi dengan fludrokortison.
• Tingkat tinggi mineralcorticoid dikurangi dengan diperkenalkannya larutan natrium klorida. Menurut indikasi, adalah mungkin untuk meningkatkan konsumsi dosis harian garam menjadi 3 mg.
• Untuk pembentukan normal karakteristik seksual sekunder, anak laki-laki diberi resep obat yang mengandung androgen, dan anak perempuan diberikan estrogen.

Diagnosis yang terlambat atau kegagalan untuk mematuhi pengobatan yang diresepkan dapat menyebabkan perlunya operasi plastik untuk memperbaiki organ genital eksternal.

Wanita untuk memerangi gangguan kesuburan (kemampuan untuk hamil) ditentukan dengan kontrasepsi oral. Berbagai metode pencabutan akan membantu menghilangkan bulu yang berlebihan, ahli kosmetologi akan membantu mengatasi jerawat.

Hiperplasia adrenal nodular

Jenis patologi adrenal ini paling sering dimanifestasikan pada masa remaja, terkait dengan sindrom Itsenko-Cushing dan manifestasi hiperkortisisme. Juga, hiperplasia nodular dapat terjadi akibat overdosis atau penyalahgunaan obat glukokortikoid oleh atlet.

Gejala-gejala berikut adalah karakteristik dari jenis hiperplasia ini:

• takikardia dan aritmia;
• gejala utama diabetes;
• obesitas di perut dan punggung atas;
• diucapkan, oval bundar membesar dari wajah;
• otot atrofi dari korset bahu dan anggota tubuh bagian bawah;
• pada kulit kering, "pola pembuluh" yang menyerupai kisi marmer terlihat jelas;
• tanda peregangan ceri atau merah-ungu di pinggul, perut, dan dada;
• mengembangkan osteoporosis tulang belakang lumbar dan dada;
• terhambat atau, sebaliknya, keadaan euforia;
• pada anak perempuan, amenore dan pertumbuhan rambut tipe pria yang intens pada wajah dan tubuh.

Dengan diagnosis dini dan kepatuhan terhadap rejimen pengobatan yang diresepkan, hiperplasia nodular memiliki prognosis yang paling baik dari semua penyakit adrenal.

Hiperplasia nodular

Jenis lesi nodular kelenjar adrenal, sebagai aturan, terjadi pada orang dewasa di atas 40, karena kontak yang terlalu lama dengan peningkatan dosis hormon adrenokortikotropik (ACTH) pada medula kelenjar adrenal. Beban tersebut berkontribusi pada pembentukan tumor tipe otonom dalam tubuh pineal - nodul tunggal atau ganda (tumor menyerupai lobus), yang masing-masing dapat tumbuh dalam ukuran beberapa sentimeter. Bentuk nodular, pada 30% kasus, mempengaruhi kedua kelenjar adrenal.

Penyakit ini dapat berkembang untuk waktu yang lama tanpa tanda-tanda yang jelas, di masa depan gejalanya meningkat secara bertahap, dan gejalanya kabur dan kabur dapat tiba-tiba muncul di saat-saat krisis hormon:

• tekanan darah melonjak;
• tumbuh pigmentasi kulit jerawatan;
• "Lalat hitam" muncul di depan mata Anda;
• serangan sakit kepala dan pusing mulai meningkat;
• mengejar episode ketidaksadaran jangka pendek;
• ada kelesuan, kekuatan otot menurun dan sering kejang;
• edema perifer berkembang;
• suhu tubuh naik;
• ginjal mulai menghasilkan lebih dari 3 liter urin per hari (poliuria), dan sebagian besar pada malam hari (nokturia).

Karena fokus peningkatan produksi androgen terletak di antara neoplasma tumor, dalam kasus terapi hormon yang tidak efektif dan ancaman adenoma, reseksi lengkap dari kelenjar yang terkena ditampilkan, diikuti dengan penggunaan obat yang mengandung hormon seumur hidup.

Hiperplasia difus

Dalam lesi difus, garis besar kelenjar tetap tidak berubah - adalah mungkin untuk mempertahankan volume mereka atau peningkatan proporsional mereka. Terkadang jaringan korteks adrenal tumbuh dalam bentuk formasi homogen oval hiperplasia nodular yang sangat mirip dengan adenoma. Cukup sering (30%) ada campuran varietas hiperplasia nodul difus. Perubahan difus pada kelenjar adrenalin kiri, karena bentuk dan lokasinya, dapat didiagnosis secara akurat hanya dengan MRI "kontras".

Kondisi pasien dengan bentuk difus dan campuran menyebabkan:

• disfungsi pada sistem kardiovaskular dan perubahan miokardium;
• patologi fundus;
• kelemahan dan distrofi otot umum;
• haus yang kuat, "sindrom ginjal" dan peningkatan produksi urin alkali;
• hipervolemia - peningkatan volume darah yang bersirkulasi;
• fluktuasi tekanan darah dan migrain;
• sering kejang dan kejang otot;
• pada pria, atrofi testis dan "sterilitas";
• pada wanita setelah 30 - infertilitas dan uterus, tidak berhubungan dengan siklus menstruasi, perdarahan.

Untuk pengobatan spesies difus, mereka meresepkan asupan obat seumur hidup dengan analog hormon seks pria dan wanita dalam dosis pemeliharaan individu. Pada wanita, dengan pemantauan terus-menerus, kasus kehamilan yang sukses dan kelahiran anak yang sehat adalah mungkin.