Hiperplasia adrenal adalah suatu kondisi patologis di mana terdapat multiplikasi jaringan yang cepat yang membentuk kelenjar-kelenjar ini. Akibatnya, tubuh tumbuh dalam ukuran dan fungsinya terganggu. Penyakit ini didiagnosis pada pria dewasa dan wanita dewasa, dan pada anak kecil. Perlu dicatat bahwa bentuk patologi seperti hiperplasia adrenal kongenital lebih sering terjadi. Bagaimanapun, penyakit ini cukup berbahaya, jadi ketika gejala pertama kali muncul, Anda harus segera menghubungi lembaga medis untuk pemeriksaan menyeluruh dan metode terapi yang efektif.

Dengan perkembangan hiperplasia pada wanita, pria atau anak-anak, proses sekresi hormon, seperti norepinefrin, adrenalin, androgen, glukokortikoid dan lainnya, terganggu. Oleh karena itu, banyak pasien yang telah didiagnosis menderita penyakit ini, menderita infertilitas. Wanita yang lebih sering menderita hiperplasia.

Etiologi

Penyebab gejala hiperplasia pada wanita, pria dan anak-anak dengan lesi kanan, kiri atau kedua kelenjar adrenal akan berbeda. Pertama-tama, mereka tergantung pada jenis penyakitnya. Dasar dari perkembangan patologi adalah peningkatan sekresi hormon steroid. Alasan yang mengarah pada bentuk penyakit yang didapat termasuk yang berikut:

Bentuk bawaan dari hiperplasia adrenal dikaitkan dengan perkembangan gangguan fungsional dalam tubuh wanita pada saat ia membawa janin. Tetapi penularan penyakit pada tingkat genetik tidak dikecualikan.

Faktor-faktor yang menyebabkan manifestasi gejala hiperplasia adrenal pada orang dewasa dan anak-anak termasuk:

• gangguan hipofisis dan hipotalamus;
• kelainan genetik;
• otonomi bawaan dari korteks kelenjar-kelenjar berpasangan ini, yang ditransmisikan kepada keturunan dari orang tua.

Klasifikasi

Dokter mengidentifikasi empat bentuk utama perkembangan hiperplasia adrenal, yang agak berbeda dalam jenis kursus serta dalam gambaran klinis:

• bentuk nodular. Apakah turun temurun. Biasanya didiagnosis pada orang tua dan cenderung memburuk. Pada korteks nodul kelenjar berpasangan terbentuk - ini adalah gejala khas dari penyakit, yang dapat diidentifikasi selama diagnosis. Formasi dapat berupa tunggal dan ganda. Gejala utama dari bentuk ini adalah: pigmentasi pada kulit, kram pada otot-otot kaki, kelemahan, tanda-tanda hipertensi dan poliuria;
• hiperplasia difus. Bentuk ini menonjol di antara yang utama di mana kelenjar mempertahankan bentuk aslinya, tetapi satu atau lebih nodul terbentuk pada mereka. Mengidentifikasi dan menyembuhkan penyakit jenis ini pada anak-anak dan orang dewasa cukup sulit. Metode standar untuk mendiagnosis patologi ginjal - USG - tidak memberikan hasil. Dimungkinkan untuk mendeteksi perubahan pada organ melalui CT atau MRI. Gejala utama termasuk peningkatan berat badan, kelemahan di seluruh tubuh, peningkatan tekanan darah, peningkatan pertumbuhan rambut tubuh (sering terlihat pada wanita), manifestasi serangan panik;
• bentuk nodular. Ini biasanya berkembang pada anak-anak dan remaja. Dokter percaya penyebab manifestasinya adalah disfungsi kelenjar adrenal, tetapi mereka juga berasumsi bahwa itu dapat berkembang karena overdosis glukokortikoid. Tanda-tanda utamanya adalah atrofi jaringan otot, timbunan lemak terakumulasi secara tidak merata, pigmentasi pada kulit, manifestasi diabetes mellitus dan osteoporosis, kerusakan pada sistem kardiovaskular dan saraf. Jika gejala penyakit terlihat pada anak-anak tepat waktu dan perawatan penuh dilakukan, maka prognosisnya menguntungkan;
• bentuk bawaan. Dari semua jenis patologi yang paling sering didiagnosis. Terdeteksi dengan frekuensi 1 kasus per 12 ribu bayi baru lahir. Tanda-tanda karakteristik adalah penurunan tekanan darah, dehidrasi parah, mual dan kelesuan, peningkatan ukuran klitoris pada anak perempuan dan labia akresi, pada anak laki-laki penis membesar.

Simtomatologi

Paling sering pada wanita, pria dan anak-anak, bentuk patologi yang terhapus berkembang, yang sulit untuk didiagnosis karena tidak adanya gejala yang parah. Jenis penyakit bawaan dapat diidentifikasi pada anak di tahun pertama atau kedua kehidupan.

Gejala utama hiperplasia meliputi:

• kenaikan berat badan;
• indikator tekanan darah tidak stabil - baik peningkatan maupun penurunan tekanan darah dapat diamati;
• perkembangan diabetes secara bertahap;
• manifestasi gejala osteoporosis;
• mati rasa struktur otot dengan atrofi mereka selanjutnya;
• gejala khas penyakit pada wanita adalah "wajah seperti bulan";
• gangguan saraf;
• gangguan memori;
• stretch mark dan pigmentasi pada kulit;
• fungsi saluran pencernaan terganggu;
• status kekebalan menurun;
• keinginan untuk mengeluarkan air seni di malam hari;
• psikosis;
• haus besar;
• amenore;
• infertilitas;
• tinggi, yang tidak sesuai dengan usia orang tersebut;
• kebotakan di pelipis.

Langkah-langkah diagnostik

Untuk mengkonfirmasi diagnosis, metode diagnostik laboratorium dan instrumental ditugaskan. Menurut hasil mereka, dokter akan dapat meresepkan rencana perawatan yang paling efektif. Informatif untuk hiperplasia korteks adrenal adalah teknik seperti:

• tomografi;
• biokimia darah;
• tusukan aspirasi;
• radiografi;
• pemindaian radionuklida;
• MRI;
• ELISA.

Peristiwa medis

Dasar dari perawatan adalah pengangkatan agen hormon untuk pasien. Sejauh ini, para ilmuwan telah gagal menentukan metode terapi yang paling efektif. Saat ini, deksametason, prednison, dan hidrokortison digunakan untuk memperbaiki gangguan semacam itu. Jika perlu, obat-obatan dapat digabungkan. Remaja ditentukan cara untuk memiliki karakteristik seksual sekunder yang biasanya terwujud. Jadi, anak laki-laki ditugaskan androgen, dan perempuan estrogen.

Terkadang beralih ke operasi. Ini diperlukan jika tidak mungkin untuk membedakan alat kelamin menjadi pria atau wanita. Melakukan intervensi yang dapat dijalankan di tahun-tahun pertama kehidupan.

Gejala hiperplasia adrenal pada wanita

Hiperplasia adrenal adalah penyakit berbahaya pada sistem endokrin, di mana terjadi peningkatan pertumbuhan sel. Akibatnya, gejala klasik dan atipikal dari penyakit ini terbentuk. Ketika hiperplasia tubuh meningkat volumenya, sambil mempertahankan bentuk aslinya. Dalam keadaan fisiologis, massa kelenjar ini pada orang dewasa tidak melebihi 12-15 g.

Itu penting! Penyakit ini bersifat bawaan dan diturunkan.

Ada sejumlah besar faktor buruk yang dapat memicu perkembangan penyakit ini.

Karakteristik anatomi dan fisiologis

Kelenjar adrenal terdiri dari dua bagian independen morfologis dan fisiologis - otak dan kortikal. Lapisan luar kortikal menghasilkan kortikosteroid, dan medula katekolamin: adrenalin dan norepinefrin. Hormon medula terbentuk dari asam amino aromatik (tirosin atau fenilalanin). Hormon-hormon ini mengaktifkan lipolisis dalam jaringan adiposa, yang pada gilirannya meningkatkan konsentrasi asam lemak non-esterifikasi dalam darah. Adrenalin berkontribusi pada penyempitan pembuluh darah, meningkatkan tekanan darah.

Peningkatan sintesis katekolamin, yang diamati selama perkembangan tumor kelenjar medula adrenal (pheochromocytoma), disertai dengan hiperglikemia karena peningkatan glukoneogenesis dan pemecahan glikogen.

Korteks adrenal menghasilkan sekitar 50 hormon - kortikosteroid. Mengingat efek biologisnya, ada 3 jenis kortikosteroid: mineralokortikoid, glukokortikoid, dan hormon seks (estrogen dan androgen). Dari mineralokortikoid, aldosteron adalah yang paling penting, dari glukokortikoid, kortisol.

Etiologi

Hiperplasia adrenal terbentuk pada latar belakang disfungsi organ ini. Dengan peningkatan konsentrasi hormon seks dalam tubuh, penebalan korteks adrenal diamati.

Hiperfungsi kelenjar adrenalin dikaitkan dengan beberapa faktor:

• kecenderungan genetik;
• disfungsi kelenjar endokrin;
• gangguan fungsional pada tubuh ibu hamil;
• penggunaan ACTH pada wanita selama periode melahirkan anak;
• paparan faktor stres yang sistematis;
• ketegangan saraf;
• toksikosis selama kehamilan.

Itu penting! Etiologi penyakit ini paling sering dikaitkan dengan masalah sintesis glukortikoid. Patologi genetik ini memiliki beberapa tipe dan bentuk dasar CAH (hiperplasia adrenal kongenital korteks adrenal).

Klinik

Gejala penyakit pada wanita diamati lebih sering daripada pada pria. Klinik tergantung pada tingkat kerusakan kelenjar adrenal. Bentuk atipikal hiperplasia adrenal ditandai dengan gejala berikut:

• adanya jerawat;
• pertumbuhan berlebihan yang tidak memenuhi indikator usia;
• pertumbuhan rambut dini di daerah ketiak dan kemaluan;
• amenore;
• pusing, mual, dan muntah;
• wanita memiliki kelenjar susu yang kurang berkembang;
• adanya bercak botak di pelipis;
• infertilitas;
• hirsutism (pertumbuhan rambut tubuh berlebihan);
• konsentrasi androgen yang berlebihan dalam darah.

Gejalanya bervariasi dan tergantung pada penyakit yang mendasarinya. Tanda-tanda klasik dari manifestasi patologi meliputi:

• osteoporosis;
• hipertensi;
• hiperpigmentasi yang jelas pada genitalia eksterna;
• obesitas;
• mialgia;
• gangguan memori;
• hipo atau atrofi otot;
• stretch mark (stretch mark);
• perkembangan diabetes;
• gangguan saraf;
• dispepsia;
• mengurangi resistensi penglihatan.

Itu penting! Jika pasien khawatir akan haus yang berlebihan dan buang air kecil yang berlebihan di malam hari, maka gejala-gejala ini dapat mengindikasikan pelanggaran kelenjar endokrin.

Bentuk nodular

Hiperplasia nodular diturunkan secara dominan autosom. Jaringan sekretori meningkat volumenya. Bentuk hiperplasia ini menyebabkan hiperkortisolisme. Kelenjar abnormal menghasilkan steroid glukosa dalam jumlah berlebihan. Semua ini mengarah pada perkembangan sindrom Cushing. Hiperplasia nodular bilateral korteks adrenal didiagnosis pada 40% orang dengan anomali ini. Formasi nodular bisa multipel dan tunggal. Gejala utama penyakit ini:

• hiper dan hipotensi;
• kelemahan umum;
• masalah penglihatan;
• hiperpigmentasi kongenital kulit;
• nokturia;
• kerusakan jantung;
• keadaan kejang;
• poliuria.

Hiperplasia nodus kelenjar adrenal kiri

Dalam praktik medis, dokter sering menggunakan terminologi berikut: "Penyakit Cushing tidak aktif-ACTH", "patologi keluarga Itsenko-Cushing." Di bawah seluruh rangkaian terminologi di atas mengacu pada hiperplasia nodular kelenjar adrenal kiri. Paling sering, patologi dicatat pada orang tua. Penyakit ini memanifestasikan dirinya sebagai berikut:

• migrain;
• furunculosis;
• keadaan depresi permanen;
• kelemahan anggota badan.

Hiperplasia kelenjar adrenalin kanan sering terdeteksi pada tahap akhir perkembangan atau setelah kematian pasien. Sangat sulit untuk mendiagnosis penyakit, karena tidak menunjukkan gejala. Untuk mengidentifikasi tumor pada tahap awal hanya mungkin dengan bantuan diagnostik perangkat keras (sonografi, CT atau MRI). Sebagai metode diagnostik tambahan dapat dilakukan analisis biokimia darah dan urin.

Hiperplasia bisa bersifat lokal dan multipel. Bentuk lokal dapat terjadi dalam bentuk neoplasma makro dan nodal mikro. Dengan USG, nodul ini tidak berbeda dengan proses tumor di jaringan kelenjar.

Metode untuk menghilangkan patologi

Terapi hormon adalah salah satu cara utama untuk mengembalikan kerja kelenjar endokrin. Sebagai aturan, obat glukokortikoid diresepkan:

Untuk manifestasi optimal dari karakteristik seksual sekunder, anak laki-laki dan perempuan pada masa remaja adalah steroid yang diresepkan. Dalam beberapa kasus, koreksi bedah alat kelamin eksternal diperlukan. Operasi ini lebih baik diimplementasikan pada tahun pertama kehidupan bayi.

Penyebab hiperplasia adrenal

Penyebab penyakit ini adalah karena jenis patologi. Jika selama kehamilan, calon ibu diamati bentuk parah dari gangguan fungsional tubuh, maka anak dapat mengidentifikasi kelainan bawaan.

Hiperplasia adrenal dapat dari beberapa jenis:

Jenis viril disebabkan oleh aktivitas sekresi androgen, yang mengarah ke peningkatan nyata dalam ukuran organ genital eksternal. Selain itu, pertumbuhan rambut dan jerawat muncul jauh lebih awal dan dalam jumlah yang lebih besar, dan otot berkembang secara aktif. Subtipe hipertensi didiagnosis jika androgen dan mineralokortikoid terlalu aktif diproduksi. Proses ini berdampak buruk pada pembuluh fundus dan ginjal dan mengarah pada pengembangan sindrom hipertensi.

Hiperplasia tipe solter disebabkan oleh peningkatan produksi androgen dengan kekurangan hormon lain yang diproduksi oleh korteks adrenal. Jenis perubahan ini mengarah pada hipoglikemia dan hiperkalemia. Mereka, pada gilirannya, berbahaya karena menyebabkan dehidrasi, penurunan berat badan dan muntah.

Hiperplasia adrenal dapat disebabkan oleh faktor-faktor berikut:

• stres,
• gugup dan psikologis yang berlebihan
• keadaan emosi yang tidak stabil.

Mereka dapat menyebabkan kelebihan kortisol - hormon yang paling penting di antara glukokortikoid.

Gejala

Dalam kasus penyakit, ada kegagalan fungsi dalam proses metabolisme dalam tubuh dan gejala ditemukan karena kekurangan atau, sebaliknya, peningkatan satu atau lain glukokortikoid.

Pada jenis hiperplasia non-klasik, gejala-gejala ini terungkap:

1. Rambut kemaluan dan aksila tumbuh lebih awal.
2. Terlalu tinggi untuk pertumbuhan usianya.
3. Jumlah androgen yang sangat besar.
4. Hirsutisme adalah rambut tubuh terminal.
5. Zona kuman tutup terlalu dini.
6. Tidak ada bulanan.
7. Infertilitas
8. Jerawat
9. Kuil di kuil.

Manifestasi hiperplasia adrenal sangat berbeda dan tergantung pada penyebab patologi apa. Paling sering, dokter mengidentifikasi ini:

1. Tekanan darah turun.
2. Atrofi dan mati rasa pada otot.
3. Diagnosis diabetes.
4. Penambahan berat badan, wajah "seperti bulan".
5. Munculnya stretch mark di perut dan pinggul.
6. Deteksi osteoporosis.
7. Perubahan mental (kerusakan memori, psikosis, dll.).
8. Penyakit pada saluran pencernaan.
9. Kekebalan berkurang.

Jika seseorang sering mengalami rasa haus dan keinginan untuk buang air kecil di malam hari, ini harus menjadi alasan untuk perhatian medis segera.

Hiperplasia nodular kelenjar adrenal

Pada sindrom Cushing, 40 dari 100 pasien didiagnosis dengan hiperplasia adrenal bilateral. Ukuran nodul menjadi 2-4 cm. Terkadang ini adalah formasi tunggal, terkadang formasi ganda. Dalam banyak kasus, struktur dicirikan sebagai lobular. Penyakit ini ditemukan terutama pada orang-orang usia. Hiperplasia nodular kelenjar adrenal menyebabkan adenoma otonom tumbuh.

Jenis hiperplasia ini bersifat turun temurun, ditularkan oleh tipe autosom dominan. Tidak ada gejala yang khas. Agaknya, patogenesis memiliki basis autoimun. Semakin tua pasien, semakin jelas gambaran klinisnya. Gejala yang mungkin terjadi:

• gejala neurofibromatosis mukosa
• Carney's Syndrome (kulit berbintik-bintik pigmen)
• disfungsi konduksi dan eksitasi neuron struktur otot, yang diekspresikan oleh kelemahan dalam tubuh dan kejang
• pusing
• sakit kepala
• berkedip "terbang" di depan mata
• disfungsi ginjal

Hiperplasia difus kelenjar adrenalin

Hiperplasia difus ditandai oleh pengawetan bentuk kelenjar adrenal dan pembentukan 1 atau lebih nodul. Ultrasonografi hampir tidak digunakan untuk diagnosis, karena tidak memberikan hasil akurat yang dapat diandalkan. Dan metode CT dan MRI relevan hari ini untuk deteksi patologi. Mendeteksi struktur hypoechoic dari bentuk segitiga dan lingkungan jaringan adiposa.

Hiperplasia adrenal bisa berupa campuran: nodular difus. Seseorang memiliki gejala-gejala berikut:

• serangan panik
• kelemahan dalam tubuh, bahkan setelah istirahat yang baik
• hipertensi, intermiten
• kelebihan berat badan
• jumlah rambut tubuh yang berlebihan dan sebagainya.

Hiperplasia adrenal nodular

Hiperplasia adrenal nodular juga dikenal sebagai nodular. Sebagian besar pasien berada di masa kanak-kanak atau remaja. Penyakit ini dikaitkan dengan sindrom Itsenko-Cushing dan hiperkortisisme. Penyebab: gangguan aktivitas kelenjar adrenal atau penerimaan GCS yang berlebihan.

• atrofi otot (terutama pada tungkai bawah)
• obesitas tidak merata (wajah, dada, lemak perut, leher)
• osteoporosis pada payudara dan punggung bagian bawah
• kompresi fraktur dengan nyeri hebat
• kulit tipis dan sangat kering
• pola pembuluh darah pada kulit
• pembentukan strii violet atau rona merah
• daerah hiperpigmentasi
• depresi dan kelesuan, tetapi bisa ada keadaan sebaliknya: kegembiraan dan emosi yang sangat kuat
• gangguan detak jantung
• tidak adanya siklus menstruasi
• sejumlah besar rambut di tubuh seorang wanita
• diabetes

Jika masih sangat dini untuk mendeteksi penyakit dan mengobatinya dengan tepat, prognosisnya akan menguntungkan.

Hiperplasia korteks adrenal

Bersama-sama dengan hiperplasia korteks organ tertentu, mungkin juga ada kelainan dalam produksi hormon yang memengaruhi lingkup seksual manusia. Kelainan bawaan disebabkan oleh perubahan gen yang tidak normal, yang menyebabkan terganggunya produksi hormon seperti kortisol. Tingkatnya dalam suatu organisme berkurang, dan dalam darah AKGT meningkat, memperbaiki hiperplasia bilateral.

• pigmentasi area genital eksternal di atas norma
• fitur laki-laki menang
• belut muncul
• pada usia dini, rambut mulai tumbuh di bawah lengan dan di kemaluan pasien
• hari-hari kritis pertama kali dimulai pada usia lanjut

Penyakitnya menyerupai tumor kelenjar adrenal. Oleh karena itu, penting untuk memeriksa tingkat hormon dalam tubuh, yang darah dan urin pasien diperiksa.

Hiperplasia adrenal kongenital

Perjalanan hiperplasia kongenital mungkin klasik atau non-klasik. Jenis pertama termasuk bentuk lipid, difus, dengan kehilangan garam dan kekurangan 21-hidroksilase. Kasus-kasus hiperplasia lipoid kelenjar adrenal jarang sekali terjadi, tubuh kekurangan hormon steroid dan 20,22 desmolase, yang sering berakhir dengan kematian. Jika anak yang sakit belum mati, perkembangan seksualnya terhambat secara signifikan, dan juga kegagalan organ yang parah dicatat. Dalam kasus patologi kongenital dengan kehilangan garam, ketika tubuh mengalami defisiensi 3β-hydroxysteroid dehydrogenase, alat kelamin eksternal pria dapat muncul pada bayi perempuan. Dan anak laki-laki dengan patologi ini sangat mirip dengan anak-anak dari lawan jenis.

Hiperplasia adrenal kongenital difus berkembang dengan defisiensi 17a-hidroksilase, kasus seperti ini sangat jarang. Anak-anak mengalami hipotensi, serta kekurangan kalium dalam tubuh. Pada pasien wanita, perkembangan seksual tertunda, dan untuk pasien pria, manifestasi yang disebut pseudohermafroditisme adalah karakteristik.

Hiperplasia adrenal kongenital dalam kebanyakan kasus terdeteksi setelah lahir atau selama 12-24 bulan setelah kelahiran. Kebanyakan patologi adalah tipikal untuk anak perempuan. Ini tidak hanya memengaruhi lingkungan seksual, tetapi juga sistem lain dalam tubuh. Hanya diagnosis dini dan terapi profesional yang dapat mencegah konsekuensi yang menyedihkan.

Diagnostik

Dokter harus melakukan pemeriksaan klinis, menetapkan tes laboratorium, termasuk hormon, serta biokimia. Indikator fungsional kelenjar adrenal ditentukan dengan metode khusus, pengujian fungsional dimungkinkan. Di antara metode laboratorium membedakan RIA dan ELISA. Saat melakukan radioimmunoassay, kortisol bebas ditentukan dalam urin pasien dan darahnya. Saat melakukan ELISA, serum darah diperiksa untuk mengetahui jumlah hormon yang ada.

Sinar-X, termasuk aortografi, angiografi, dan tomografi, digunakan untuk mendiagnosis hiperplasia adrenal. Saat ini, bentuk dan ukuran kelenjar adrenal dapat ditentukan menggunakan pemindaian radionuklida, serta MRI. Dalam beberapa kasus, dokter berbicara tentang perlunya aspirasi tusukan, yang dilakukan di bawah kendali ultrasound.

Perawatan

Perawatan hampir selalu hormonal. Taktik pengobatan terkemuka, yang memberikan hasil dalam banyak kasus, belum ditentukan. Terapkan glukokortikoid:

• prednison
• deksametason
• hidrokortison
• kortison asetat

Juga kombinasi yang relevan dari obat ini. Dengan kekurangan garam dalam tubuh (jenis hiperplasia kelenjar adrenal dijelaskan di atas), terapi dilakukan dengan mineralokortikoid, dan asupan garam harian meningkat menjadi 1-3 gram. Sehingga pasien remaja biasanya membentuk karakteristik seksual sekunder, anak laki-laki diberi terapi dengan androgen, dan anak perempuan diobati dengan estrogen.

Pada kasus yang parah patologi menggunakan metode bedah. Mereka diperlukan jika ditemukan alat kelamin luar yang tidak dapat dibedakan sebagai pria atau wanita. Tanda-tanda seks harus dinormalisasi sampai bayi berusia satu tahun. Jika kondisinya parah, koreksi dilakukan pada usia yang lebih tua.

Pencegahan

Jika Anda memiliki kasus hiperplasia bawaan di keluarga Anda, Anda harus beralih ke genetika yang berkualitas. Untuk pencegahan, diagnosis prenatal penting (diagnosis, ketika bayi masih dalam kandungan). Biopsi korionik dilakukan pada 3 bulan pertama kehamilan. Di babak kedua, tes cairan ketuban dilakukan, menentukan tingkat hormon.

Tes skrining bayi baru lahir juga penting untuk pencegahan patologi ini. Untuk melakukan ini, dari tumit anak mengambil darah dari kapiler. Ketika ibu masih hamil, perlu untuk mengecualikan efeknya pada tubuhnya racun dalam berbagai bentuk dan radiasi.

Penyebab hiperplasia adrenal

Penyebab hiperplasia adrenal dapat diidentifikasi sudah pada tahap diagnosis penyakit dengan totalitas gejala dan selama percakapan dengan pasien atau orang tuanya.

Dalam proses pembentukan embrio, proses patologis terkadang berkembang, yang mencegah pembentukan struktur kelenjar endokrin dengan benar. Paling sering cacat terjadi di lapisan kortikal, dan di medula kehadirannya menunjukkan neoplasma (tumor).

Para ilmuwan telah menemukan penyebab anomali:

• kecenderungan genetik, kegagalan genetik;
• kondisi penuh tekanan dari ibu selama mengandung anak;
• penggunaan obat-obatan tertentu;
• merokok, penyalahgunaan alkohol.

Hiperplasia adrenal kongenital sering bersifat sementara - bahkan setelah diagnosis dan perawatan yang tepat, beberapa bayi meninggal dalam waktu sebulan.

Setiap orang, mengalami kegembiraan, memperhatikan bahwa jantungnya berdetak lebih cepat dan lebih keras, darah mengalir deras ke wajahnya, dan otot-ototnya tegang. Dia mengalami gejala yang terjadi ketika sejumlah besar kortisol dan adrenalin, hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal, memasuki aliran darah. Dan jika tubuh terus-menerus di bawah tekanan, apakah itu keadaan yang akrab? Kelenjar adrenal hanya menghabiskan cadangan mereka, mereka tidak dapat mempertahankan kadar hormon abnormal yang konstan dalam darah. Displasia yang didapat sering terjadi karena alasan ini.

Jenis dan gejala hiperplasia adrenal

Kombinasi gejala hiperplasia tertentu mungkin berbeda tergantung pada spesies dan cukup signifikan. Tetapi ada tanda-tanda umum yang dapat diduga memiliki penyakit:

• Diabetes.
• Tekanan darah meningkat.
• Kerapuhan jaringan tulang.
• Fluktuasi berat badan, sering ke atas.
• Meningkatnya kecemasan, apatis, gangguan memori.
• Mengurangi imunitas, seringnya terjadi proses infeksi.
• Kelemahan otot.

Hiperplasia adrenal kongenital memanifestasikan dirinya dalam gejala-gejala berikut: peningkatan ukuran organ genital, adanya gejala pria pada anak perempuan, pertumbuhan yang cepat dengan deformasi jaringan tulang, keadaan mental yang tidak stabil, dan kadang-kadang hiperseksualitas. Fitur-fitur ini umum untuk semua jenis hiperplasia bergabung dengan fitur khas dari kelainan bawaan ini.

Berikut adalah jenis utama dari kelainan bawaan:

• virilna - terjadi ketika kadar hormon seks pria berlebihan;
• kehilangan garam - berkembang dengan meningkatnya kadar androgen tanpa adanya hormon lain;
• hipertensi - terbentuk dengan peningkatan produksi mineralokortikoid dan androgen.

Juga, hiperplasia dapat dibagi menjadi difus dan lokal. Ketika bentuk difus kelenjar endokrin mempertahankan bentuk aslinya, dan ketika itu bersifat lokal, satu atau lebih segel dapat ditemukan dalam bentuk nodul kecil.

Hiperplasia kelenjar adrenal

Dalam bentuk vinci ini, perubahan patologis pada korteks memengaruhi peningkatan konsentrasi steroid androgenik dalam aliran darah. Dengan perjalanan penyakit yang lebih parah, ada penurunan produksi kortisol dan peningkatan kadar hormon steroid (deoxycorticosterone), yang sebelumnya tidak diproduksi oleh kelenjar adrenal sama sekali atau jumlahnya tidak signifikan.

Karena produksi kortisol yang tidak mencukupi dalam darah, tingkat hormon adrenokortikotropik meningkat, yang berhubungan dengan gangguan kelenjar hipofisis. Sejumlah penelitian telah memungkinkan jenis hiperplasia ini dikaitkan dengan penyakit bawaan.

Pada anak-anak, pengerasan prematur jaringan tulang rawan, pembentukan kerangka yang tidak tepat dalam rangka meningkatkan pertumbuhan jaringan tulang, perubahan patologis dalam struktur organ genital. Pada wanita, rahim dan kelenjar susu sering mengalami atrofi, perkembangan terjadi sesuai dengan tipe pria: suara rendah, pertumbuhan rambut berlebihan.

Hiperplasia soliter kelenjar adrenal

Di antara semua hiperplasia yang didiagnosis, pangsa soliter adalah 75%. Penyebab hiperplasia kehilangan garam dari korteks adrenal adalah blokade 21-hidroksilase yang persisten, menghasilkan produksi glukokortikoid dan mineralokortikoid yang tidak tepat oleh kelenjar adrenal. Segera setelah kelahiran, kandungan androgen steroid dalam darah mulai meningkat dalam darah, yang, jika tidak diobati, mengarah pada pembentukan organisme yang tidak normal secara keseluruhan dan munculnya gagal ginjal.

Bayi perempuan yang baru lahir didiagnosis dengan peningkatan klitoris dan fusi labia, pada anak laki-laki, area genital terlalu berpigmen. Pada anak yang lebih besar, ditandai kelelahan, gangguan tidur, tekanan darah melonjak, pembengkakan. Jika anak tidak diobati, maka wanita itu tidak akan mengalami menstruasi, yang akan menyebabkan infertilitas.

Hiperplasia hipertensi kelenjar adrenal

Penyakit ini termasuk dalam bentuk patologi bawaan, dapat didiagnosis selama kehamilan atau segera setelah kelahiran anak berdasarkan kombinasi gejala-gejala ini: dehidrasi, berat badan rendah, tekanan darah tinggi. Hiperplasia hipertensi membutuhkan intervensi medis segera untuk mengembalikan keseimbangan air-garam dalam tubuh, menstabilkan tekanan darah.

Pasien dengan diagnosis ini mengeluh tentang gejala hiperplasia berikut di kantor dokter:

• migrain, sakit kepala;
• kecemasan, apatis, peningkatan iritabilitas saraf;
• berkeringat;
• kelemahan, kelelahan;
• lingkaran hitam di bawah mata.

Pada anak-anak, penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam pelanggaran saluran pencernaan, kurang tidur, pembentukan tulang tengkorak yang tidak tepat.

Hiperplasia nodular kelenjar adrenal

Penyebab penyakit ini adalah peningkatan konsentrasi hormon adrenokortikotropik dalam darah, yang mengarah pada pembentukan tumor jinak dari epitel kelenjar (adenoma). Untuk mengurangi dampak negatif, korteks adrenal mulai tumbuh, menghasilkan sejumlah besar kortisol untuk memuluskan efek ACTH.

Pada pasien dengan hiperkortisolisme (sindrom Cushing), hiperplasia nodular kelenjar adrenal ditemukan pada lebih dari 38% kasus. Semakin tua seseorang, semakin dia berisiko terserang penyakit. Gejalanya agak kabur, tetapi gejala utamanya adalah sebagai berikut:

• neurofibromatosis;
• bintik-bintik usia;
• pusing;
• kram otot;
• gangguan penglihatan.

Dalam studi kelenjar adrenal menggunakan computed tomography pada kelenjar endokrin terlihat satu atau lebih nodul. Mengacu pada anomali kongenital, ditularkan oleh tipe dominan autosom, hiperplasia kelenjar adrenal kiri dapat terjadi, dan dalam kasus yang lebih jarang, kelenjar adrenal kanan.

Hiperplasia difus kelenjar adrenalin

Diagnosis patologi ini menggunakan metode sonografi sangat sulit, tetapi pemeriksaan dengan bantuan computed tomography membantu mengidentifikasi satu atau lebih nodul. Di layar, mereka terlihat seperti seperangkat struktur segitiga dengan echogenicity rendah, dikelilingi oleh jaringan adiposa. Kelenjar endokrin mempertahankan bentuk aslinya, tetapi ukurannya meningkat secara signifikan. Bentuk hiperplasia nodus difus tidak jarang dan ditemukan pada 30% kasus - jaringan kulit dimodifikasi, formasi oval memanjang (nodul) muncul.

Hiperplasia difus juga dapat didiagnosis dengan kombinasi gejala: haus parah, tremor ekstremitas, peningkatan volume darah yang bersirkulasi, tidak adanya menstruasi pada wanita, penurunan potensi pada pria, dan peningkatan tekanan darah secara tiba-tiba.

Hiperplasia adrenal nodular

Biasanya hiperplasia adrenal nodular terdeteksi pada bayi yang dibawa ke orang tua terkait dengan gejala berikut:

• obesitas dengan lokalisasi di wajah, dada;
• otot tidak berkembang dengan baik, terkadang berhenti berkembang;
• kulit dengan lapisan tipis lemak, terlalu berpigmen;
• diabetes mellitus;
• sering patah tulang kerangka tubuh bagian atas;
• kondisi mental yang tidak stabil;
• gangguan pada sistem kardiovaskular.

Hiperplasia adrenal mikronodular

Hiperplasia mikronodular adalah jenis sindrom Cushing yang tergantung hormon dan ditandai oleh peningkatan produksi kortisol dengan bantuan hormon adrenokortikotropik. Jika penyakit ini tidak diobati, dan pada tahap awal, itu baik untuk terapi obat, maka ada kemungkinan besar tumor jinak.

Hiperplasia kaki medial kelenjar adrenal

Adenopati adalah suatu kondisi organ di mana proses patologis sudah mulai terjadi, tetapi penyakitnya belum berkembang. Dengan perawatan yang tepat waktu, proses dapat dibalik untuk mencegah anomali berkembang. Menurut hasil ekstraksi anumerta dan pemeriksaan bagian dari kaki medial, struktur anatomi kelenjar adrenal di lebih dari 500 mayat, penyimpangan ditemukan pada 300 orang yang meninggal.

Selama masa hidup mereka, mereka semua benar-benar sehat dan tidak mengeluh tentang kerja ginjal dan kelenjar adrenalin, namun, selama otopsi, kaki medial rusak oleh patologi yang mulai berkembang. Hiperplasia segmental kaki medial kelenjar endokrin berespons baik terhadap terapi.

Hiperplasia nodular kelenjar adrenal

Pelanggaran sekresi aldosteron - hormon mineralokortikosteroid dari korteks adrenal - dengan tujuan meningkatkan kandungannya dalam aliran darah adalah penyebab hiperaldosteronisme primer. Jika tidak diobati, penyakit ini berkembang menjadi hiperplasia nodular difus atau difus, dalam banyak kasus dipersulit oleh tumor jinak tipe kedua.

Sebagai hasil dari pemeriksaan dengan menggunakan computed tomography, node menyerupai adenoma eksternal, struktur nodal memiliki echogenicity yang rendah, kadang-kadang lokasi struktur adalah sisi lateral kelenjar adrenal.

Gejala hiperplasia adrenal nodular adalah sebagai berikut: peningkatan pertumbuhan rambut, tekanan darah spasmodik, gangguan ginjal dan sistem kardiovaskular, kelemahan otot, gangguan sistem saraf.

Diagnosis hiperplasia adrenal

Untuk mengkonfirmasi keberadaan hiperplasia di tubuh pasien, lakukan serangkaian tes laboratorium:

• ELISA - hasilnya menunjukkan kandungan hormon adrenal cortex dan pituitary dalam serum.
• Analisis radioimunologis - hasilnya menunjukkan kandungan kuantitatif kortisol dalam darah dan urin.

Ini membantu banyak dalam diagnosis tes deksametason vgn yang digunakan untuk menentukan apakah pasien memiliki hiperplasia atau gejala serupa dari pembentukan tumor. Juga untuk mengidentifikasi penyakit menggunakan pemeriksaan perangkat keras berikut:

• USG;
• computed tomography;
• pencitraan resonansi magnetik;
• pemindaian radionuklida;
• angiografi.

Jika perlu untuk mengkonfirmasi diagnosis, kadang-kadang perlu untuk mengambil tusukan aspirasi, serta untuk melakukan studi histologis dan mempelajari komposisi seluler.

Pengobatan hiperplasia adrenal

Sebagian besar jenis hiperplasia bawaan dan didapat berhasil diobati menggunakan terapi penggantian hormon. Dengan mengoordinasikan jumlah yang dibutuhkan tubuh, obat-obatan hormon digunakan dalam dosis yang setara dua atau tiga kali sehari. Sebagian besar resep obat berikut:

• Asetat kortison.
• Deksametason
• Hidrokortison.
• Prednisolon.
• Kombinasi obat hormonal.

Banyak dari obat-obatan hormon ini memiliki banyak efek samping, sehingga mereka dikombinasikan dengan obat-obatan, yang mengurangi penampilan mereka.

Dalam beberapa bentuk patologi bawaan, anak-anak diberikan beberapa gram natrium klorida tambahan dalam makanan, serta terapi penggantian menggunakan mineralokortikoid. Jika perlu, pembentukan karakteristik seksual sekunder yang benar, dokter meresepkan:

• perempuan - obat-obatan yang mengandung estrogen;
• anak laki-laki - narkoba dengan androgen.

Pada kelahiran anak-anak perempuan dengan tanda-tanda hermafroditisme selama tahun pertama kehidupan mereka, hiperplasia adrenal diobati bersama dengan koreksi alat kelamin untuk meningkatkan kualitas hidup anak.

Setelah adrenalektomi laparoskopi, pasien dapat dimakan untuk hari berikutnya dan berjalan di sekitar bangsal. Setelah beberapa hari, pasien harus keluar dengan rekomendasi untuk mengunjungi dokter dan menjalani pemeriksaan setiap enam bulan sekali. Wajib adalah diet moderat.
Intervensi dokter yang tepat waktu akan membantu menghindari banyak komplikasi pada penyakit kelenjar adrenal. Anda sebaiknya tidak menunda perjalanan ke dokter dan menutup mata Anda terhadap gejala hiperplasia yang jelas. Ini dapat menyelamatkan kesehatan dan menghindari operasi.

Bentuk dan manifestasi klinis penyakit

Hiperplasia adrenal kongenital memanifestasikan dirinya dalam bentuk klasik dan non-klasik. Klasik meliputi:

1. Kegagalan 20,22-desmolase, itu juga disebut hiperplasia lipoid. Bentuk ini jarang terjadi, dan sekitar dua pertiga anak dengan defisiensi enzim ini tidak dapat bertahan hidup. 20,22-desmolase ditemukan di gonad dan di korteks kelenjar adrenal, dan dengan kekurangannya ada kekurangan semua jenis hormon steroid. Jika anak tetap hidup, maka ditemukan insufisiensi adrenal yang paling sulit. Perkembangan seksual selalu terjadi dengan penundaan.
2. Hiperplasia adrenal dengan kekurangan dehidrogenase 3-beta-hidroksisteroid disertai dengan hilangnya garam. Tapi kadang-kadang sekresi hormon aldosteron normal. Pada anak laki-laki, pelanggaran terhadap diferensiasi seksual. Kadang-kadang fenotip betina dapat terjadi. Karakteristik seksual sekunder sering berkembang secara normal, hanya dalam beberapa kasus ginekomastia diamati. Anak perempuan mungkin memiliki perkembangan organ genital eksternal dari tipe pria, ini disebabkan oleh peningkatan sekresi hormon seks pria pada periode prenatal. Saat ini, fungsi ovarium pada gangguan jenis ini belum banyak diteliti.
3. Hiperplasia difus kongenital kelenjar adrenal dengan kekurangan 17-alpha-hidroksilase sangat jarang. Hanya 180 kasus dari patologi yang dijelaskan. Dengan pelanggaran ini, gejala kekurangan hormon seks dan glukokortikoid diamati. Pada anak-anak, ada kekurangan ion kalium - hipokalemia dan penurunan tekanan darah. Pada anak perempuan yang sakit, perkembangan seksual tertunda, dan pada anak laki-laki, pseudohermafroditisme diamati. Dalam kasus di mana patologi tidak didiagnosis segera setelah lahir, anak-anak yang memiliki jenis kelamin genetik laki-laki dibesarkan sebagai perempuan, karena mereka memiliki alat kelamin yang dikembangkan sesuai dengan jenis perempuan. Testis tetap berada di rongga perut atau kanal inguinalis dan sering menjadi temuan tidak disengaja dengan USG. Kadang-kadang alat kelamin jenis menengah ditentukan, dan kemudian jenis kelamin anak dianggap laki-laki. Sebagai aturan, pria dan wanita ini tidak memiliki rambut kemaluan dan aksila.
4. Hiperplasia difus kongenital kelenjar adrenal dengan defisiensi 21-hidroksilase adalah bentuk virilisasi sederhana.

Hiperplasia dapat menjadi penyebab beberapa penyakit. Misalnya, pada penyakit Cushing, pada 35-40% kasus, hiperplasia kelenjar adrenalin kiri dan kanan dicatat. Biasanya, patologi ini ditentukan pada orang usia menengah atau tua karena keparahan gejala meningkat perlahan. Hiperplasia nodular ditandai oleh adanya satu atau beberapa node, yang bisa sangat kecil, dan kadang-kadang mencapai beberapa sentimeter dengan diameter. Node terdiri dari beberapa lobulus, dan jaringan kelenjar hiperplastik juga ditentukan antara node itu sendiri. Hiperplasia seperti itu kadang-kadang digambarkan sebagai nodular.

Hiperplasia mikronodular adrenal terjadi karena efek stimulasi yang berkepanjangan dari hormon adrenokortikotropik pada jaringan kelenjar, yang mengarah pada pembentukan adenoma kelenjar adrenal. Korteksnya mengalami perubahan hiperplastik dan mengeluarkan sejumlah besar kortisol sebagai respons terhadap stimulasi ACTH yang meningkat. Oleh karena itu, hiperplasia nodus kecil dianggap sebagai bentuk sindrom Cushing yang bergantung pada ACTH. Dalam praktik klinis, hiperplasia sering disalahartikan sebagai tumor adrenal, yang sering menyebabkan pengobatan yang tidak tepat.

Dalam bentuk non-klasik, gejala berikut diamati: penampilan awal rambut kemaluan dan aksila, peningkatan jumlah androgen, pertumbuhan tinggi, usia tulang tidak sesuai dengan nyata, pengerasan awal zona pertumbuhan, hirsutisme, jerawat, amenorea, alopesia kuil, infertilitas. Pada bayi baru lahir, tanda-tanda ini, secara alami, tidak dapat ditentukan, oleh karena itu diagnosis dibuat saat pubertas atau dewasa. Oleh karena itu, kondisi ini sebelumnya disebut hiperplasia kelenjar adrenal.

Informasi terperinci tentang pekerjaan kelenjar adrenal tercantum dalam video:

Bagaimana penyakit ini berkembang? Tautan utama dalam patogenesis penyakit ini adalah pelanggaran pembentukan hormon kortisol. Ketika defisiensi konstan, sintesis ACTH pada kelenjar hipofisis ditingkatkan sesuai dengan prinsip umpan balik, dan hiperplasia kelenjar adrenal berkembang. Hiperplasia nodular atau difus paling umum pada kelenjar adrenalin kiri. ACTH juga merangsang pembentukan steroid. Oleh karena itu, pasien diamati tidak hanya peningkatan jumlah streoid, yang terbentuk pada tahap sebelum yang diblokir, tetapi juga yang memotongnya. Banyak bentuk hiperplasia ditandai oleh peningkatan produksi kelenjar adrenal androgen, oleh karena itu terjadi virilisasi pada anak perempuan. Itulah sebabnya sebelumnya kondisi ini disebut sindrom adrenogenital.

Bagaimana penyakit didiagnosis?

Perubahan hiperplastik pada kelenjar adrenal ditandai oleh berbagai gangguan metabolisme dan gejala. Gejala tergantung pada hormon kelompok glukokortikoid dalam tubuh yang kelebihan atau kekurangan. Untuk diagnosis biasanya digunakan ELISA dan RIA. Apa itu ELISA - enzim immunoassay, dilakukan untuk menentukan jumlah hormon dalam serum. Sebagai metode tambahan, penentuan hormon-hormon ini dalam urin digunakan. Ini diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis atau menilai efektivitas terapi. Untuk mengetahui pada tahap apa pemblokiran proses pembentukan steroid dalam tubuh terjadi, perlu untuk menentukan kortikosteroid mana dalam jumlah yang tidak mencukupi dan mana yang berlebihan. Hormon yang terbentuk lebih jauh dari fase yang tersumbat - produk-produk hormon - ditentukan dalam jumlah besar, karena pada hormon perifer berubah menjadi mereka, yang terbentuk sebelum blok - hormon prekursor. Untuk mencegah kesalahan dengan penentuan jumlah produk, rasio "produk - pendahulu" dihitung.

Jika bentuk parah dari hiperplasia diamati, maka hormon leluhur dinaikkan sangat kuat, dan oleh karena itu tidak ada kesulitan dalam mendiagnosis. Bentuk penyakit sedang atau ringan lebih sulit dibedakan. Sampel yang diperlukan dengan ACTH. Pasien disuntikkan secara intravena dengan analog sintetiknya, tetracosactide, dan setelah 1 jam kadar steroid dalam serum darah dinilai. Untuk mengkonfirmasi hasil tes, konsentrasi steroid diukur untuk pertama kalinya setelah 30 menit, dan yang kedua setelah 1 jam. Kadang-kadang juga dilakukan untuk menguji dengan deksametason, yang menekan produksi ACTH oleh kelenjar hipofisis, oleh karena itu jumlah steroid dalam serum menjadi kurang.

Apa tindakan terapi yang berlaku?

Terapi obat yang diresepkan pada dasarnya dengan obat-obatan hormonal, pada kasus yang parah, diindikasikan untuk perawatan bedah. Di antara glukokortikoid, prednison, hidrokortison, prednison, kortison asetat, deksametason, atau kombinasinya digunakan. Ada berbagai skema untuk pengenalan zat-zat ini. Masih belum ditentukan skema mana yang terbaik. Dalam beberapa kasus, penggunaan dua atau tiga dosis hormon yang sama per hari ditunjukkan, dan kadang-kadang total dosis ditentukan pada pagi atau sore hari. Ketika ada peningkatan sekresi mineralokortikoid atau androgen, dosis hormon kortikosteroid yang paling minimal digunakan, yang cukup menghambat produksi mereka dalam tubuh manusia.

Tentang pengobatan kelenjar adrenal yang dijelaskan dalam video:

Anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom kehilangan garam diresepkan mineralokortikoid. Dianjurkan untuk menambah makanan sehari-hari dari 1 hingga 3 g garam dapur per hari kepada bayi untuk mengembalikan keseimbangan garam dan mengkompensasi hilangnya garam. Kekurangan ion natrium berhasil diisi ulang. Ketika hiperplasia kongenital dari substansi kortikal kelenjar adrenal diamati, ada kekurangan hormon seks untuk merangsang pembentukan karakteristik seksual sekunder pada masa remaja, pengobatan dengan estrogen pada anak perempuan dan androgen pada anak laki-laki diindikasikan.

Operasi bedah ditunjukkan dalam kasus-kasus ekstrem. Biasanya ini dilakukan di hadapan alat kelamin eksternal dari jenis menengah. Operasi tersebut bertujuan untuk menyesuaikan struktur organ genital sesuai dengan jenis kelamin genetik anak. Intervensi bedah lebih baik dilakukan pada tahun pertama kehidupan hanya dengan kondisi anak yang stabil. Pada tahap ini, pasien dengan perkembangan seksual yang dipercepat dan kekurangan 21-hidroksilase diresepkan sebagai analog hormon GnRH dalam kombinasi dengan glukortikoid. Mungkin metode perawatan ini akan membantu meningkatkan pertumbuhan pasien.

Tujuan utama terapi adalah untuk mengurangi produksi hormon adrenokortikotropik, mencegah insufisiensi adrenal dan mengurangi pelepasan androgen oleh kelenjar adrenal. Untuk mengurangi sekresi androgen, perlu untuk mengontrol konten zat antara yang ada dalam rantai pembentukan hormon untuk blok enzim yang terjadi. Kandungan zat ini dinormalisasi dengan menyesuaikan dosis hormon kortisol. Tetapi dimungkinkan untuk menekan pembentukan androgen oleh korteks adrenal hanya dengan meresepkan dosis kortisol yang melebihi kebutuhan rata-rata untuk pengobatan pengganti.

Jumlah kortisol yang sangat besar cenderung memiliki efek yang tidak dapat diubah pada perkembangan dan pertumbuhan anak. Selain itu, seringkali tidak mudah untuk memilih dosis glukokortikoid yang tepat, yang menormalkan kadar androgen dan tidak mengganggu proses pertumbuhan dalam tubuh. Oleh karena itu, sebagai pengobatan tambahan, mineralokortikoid atau antiandrogen digunakan dalam kombinasi dengan dosis glukokortikoid yang tidak menghambat pertumbuhan.

Prognosis seumur hidup selalu baik, jika tidak ada komplikasi penyakit. Dengan perawatan yang tepat, anak-anak biasanya hidup dan berkembang. Ketika garam hilang, prognosisnya kurang menguntungkan, karena ada risiko insufisiensi adrenal yang tinggi. Dengan bentuk virilizing, jika perawatan tepat waktu dan benar, perkembangan fisik dan seksual berlangsung secara normal. Jika terapi terlambat, hairiness berlebihan, pertumbuhan rendah dan komplikasi yang timbul akibat hipotensi dipertahankan.

Hiperplasia adrenal kongenital: gejala, pengobatan, diagnosis, tanda, penyebab

Hiperplasia adrenal kongenital.

Penyebab hiperplasia adrenal kongenital

Istilah "hiperplasia adrenal kongenital" menyatukan seluruh kelompok penyakit yang disebabkan oleh cacat pada enzim steroidogenesis. Kekurangan parah atau kurangnya aktivitas enzim ini menyebabkan diferensiasi seksual, hipertensi arteri, sindrom kehilangan garam atau insufisiensi adrenal. Mutasi gen yang paling umum mengkode 21-hidroksilase - CYP21A2 (90-95% kasus), jauh lebih jarang - 11β-hidroksilase (CYP11B1) dan 18-hidroksilase (CYP11B2). Kekurangan glukokortikoid relatif menyebabkan peningkatan kadar ACTH, yang merangsang sintesis androgen. Kadar androgen meningkat, seperti halnya prekursor kortisol. Pada kasus yang parah, virilisasi pada anak perempuan masih terjadi dalam rahim. Dalam bentuk non-klasik dari hiperplasia adrenal kongenital, aktivitas enzim lebih tinggi dan sekresi kortisol cukup, tetapi peningkatan fungsi adrenal pada anak perempuan dan perempuan menyebabkan hiperandrogenisme setelah pubertas.

Deteksi defisiensi 21-hidroksilase

Tanda-tanda klinis dari defisiensi 21-hidroksilase pada bayi dapat berupa kehilangan garam, genitalia eksternal dari jenis peralihan, dan hipotensi arteri; Untuk mengkonfirmasi diagnosis, tingkat basal pagi (hingga 8:00) diukur kadar 17-hidroksiprogesteron serum (nilai dari 6 nmol / l dan di atas memerlukan pengecualian hiperplasia adrenal kongenital, tingkat lebih dari 300 nmol / l dengan jelas menunjukkan bentuk klasik penyakit). Setelah mengukur tingkat basal 17-hidroksiprogesteron, tes dilakukan dengan analog sintetik ACTH, tetracosactide.

Jika ada anak dalam keluarga dengan hiperplasia kongenital korteks adrenal dan orang tua selama kehamilan berikutnya setuju, jika perlu, untuk melakukan terapi prenatal, genodiagnosis dilakukan. Untuk mengisolasi alel gen dan mengidentifikasi mutasi, sampel DNA orang tua diperlukan. DNA janin yang diperoleh dari sel vilus korionik dianalisis untuk mengetahui adanya mutasi yang ditemukan pada ayah atau ibu dan untuk kromosom Y. Analisis harus dilakukan oleh laboratorium dengan pengalaman luas dalam studi serupa.

Pengobatan hiperplasia adrenal kongenital

Anak-anak dengan bentuk klasik hiperplasia kongenital korteks adrenal diresepkan terapi penggantian dengan glukokortikoid, dan dengan bentuk kehilangan garam atau peningkatan aktivitas renin plasma - dan mineralokortikoid. Berbagai rejimen pengobatan telah diusulkan; Rekomendasi yang disetujui dari Perhimpunan Ahli Endokrin Internasional menyediakan resep hidrokortison dan fludrokortison, serta tambahan 1-2 g / hari natrium klorida selama masa bayi. Anda sebaiknya tidak mencoba menormalkan sepenuhnya kadar 17-hidroksiprogesteron karena risiko overdosis GCS. Seringkali sangat sulit untuk menghilangkan androgen berlebih tanpa resep glukokortikoid dosis tinggi. Setelah periode pertumbuhan organisme selesai, pasien sering ditransfer ke obat yang bekerja lebih lama (prednison, prednison, atau deksametason), yang harus dikonsumsi sepanjang hidup, walaupun hidrokortison tetap menjadi pilihan terapi.

Dalam bentuk non-klasik hiperplasia adrenal kongenital kelenjar adrenal, insufisiensi adrenal biasanya tidak terjadi, tetapi mengambil glukokortikode menekan sekresi ACTH dan dengan demikian mengurangi kadar androgen yang menyebabkan percepatan pematangan kerangka, jerawat, hirsutisme.

Tujuan dari perawatan prenatal adalah untuk mencegah perkembangan genitalia eksternal dari tipe perantara; untuk ini, ibu diresepkan deksametason. Ini menembus penghalang plasenta, menghambat sekresi ACTH pada janin, dan akibatnya, androgen. Karena perkembangan organ genital terjadi pada trimester pertama, pengobatan dimulai segera setelah kehamilan dikonfirmasi, dan berhenti, jika diagnosis prenatal menunjukkan adanya janin perempuan atau laki-laki yang normal. Dari sudut pandang statistik, kebutuhan untuk melanjutkan pengobatan adalah dalam satu dari delapan kasus. Meskipun metode ini berhasil mencapai tujuannya, efek samping jangka panjangnya pada anak-anak kurang dipahami; selain itu, penggunaannya dikaitkan dengan komplikasi pada ibu. Jadi, saat ini, metode ini tetap eksperimental, dan semua orang setuju bahwa perawatan harus dilakukan oleh tim yang berpengalaman yang terdiri dari spesialis dari profil yang berbeda.

Ketika genitalia eksternal dari jenis menengah adalah banyak anak perempuan yang baru lahir, koreksi bedah mereka diperlukan. Biasanya dilakukan pada masa bayi, dan pada akhir masa remaja atau di usia dewasa, jika Anda perlu melakukan operasi tambahan. Juga sangat penting bahwa operasi dilakukan oleh dokter berpengalaman.

Pengobatan terhapus bentuk CAH

Pendekatan patogenetik dalam bentuk CAH terhapus adalah penindasan tingkat hipotalamus-hipofisis dan penurunan produksi androgen adrenal, yang dicapai dengan pemberian glukokortikoid.

Obat pilihan adalah deksametason dan prednison, diberikan dalam dosis kecil (prednison atau deksametason) sekali sehari pada waktu tidur.

Dalam penelitian kami, kemanjuran terapi prednison dan deksametason ditunjukkan, yang diberikan dalam dosis rata-rata masing-masing 3,9 mg / m2 dan 0,34 mg / m2. Selama terapi, pasien memiliki tingkat normal 17-OHP, testosteron, androstenedione, DEA. Selain itu, normalisasi kadar androgen diamati baik dalam kasus hiperandrogenisme adrenal murni, dan dalam bentuk campuran hiperandrogenisme, ketika pasien mengembangkan ovarium polikistik sekunder.

Dinamika pengobatan yang positif secara klinis dinyatakan dalam pembentukan siklus menstruasi reguler, penampilan siklus ovulasi yang diukur dengan suhu basal. Efek klinis ini lebih sering diamati pada pasien dengan hiperandrogenisme adrenal.

Durasi pengobatan dengan glukokortikoid dalam bentuk CAH yang terhapus tetap menjadi bahan perdebatan. Waktu terapi yang optimal adalah dari 3 hingga 9 bulan. Harus ditekankan bahwa jika pasien tertarik dengan terjadinya kehamilan, ia harus disarankan untuk mencoba hamil dengan terapi glukokortikoid. Dalam kasus di mana tidak ada efek pengobatan glukokortikoid, pasien harus menggunakan semua cara modern untuk menginduksi ovulasi.

Glukokortikoid tidak mengurangi keparahan hirsutisme dan manifestasi lain dari dermopati androgenik. Penurunan nyata dalam manifestasi kosmetik dalam kondisi hiperandrogenik dari setiap etiologi dicapai dengan menggunakan pemblokir periferal reseptor kulit untuk androgen - cyproterone asetat. Kemanjuran klinis obat melawan hirsutisme telah ditunjukkan oleh banyak peneliti dalam dan luar negeri. Dalam pengobatan wanita dengan CAH non-klasik, cyproterone acetate, ada sedikit penurunan kadar androgen dalam darah, sementara hiperandrogenisme ovarium menunjukkan penurunan androstenedion dan testosteron, yang dicapai karena efek antigonadotropik obat. Dalam dosis besar (200 mg / hari), ziproterone menghambat produksi ACTH di kelenjar hipofisis, namun dalam dosis yang umum digunakan (20 mg atau kurang), bahkan dengan pemberian jangka panjang, penekanan aktivitas kortikotropik hipofisis tidak diamati.

Dalam beberapa tahun terakhir, obat kombinasi di mana obat antiandrogenik dan estrogen digabungkan telah menjadi sangat populer. Diane-35 telah membuktikan dirinya dengan baik. Kombinasi efek kontrasepsi, antigonadotropik, antiandrogenik memungkinkan untuk menggunakan obat ini secara luas dalam kondisi hiperandrogenik berbagai etiologi. Menurut berbagai penulis, penurunan keparahan manifestasi dermopati androgenik tercatat pada 43-85% pasien.

Persiapan baru dengan aktivitas antiandrogenik termasuk obat Yarin. Satu tablet mengandung 30 mikrogram etinil estradiol dan 2 mg drospirenone. Saat ini, drospirenone adalah progestogen unik yang memiliki aktivitas antiandrogenik dan antimineralokortikoid. Penelitian telah menunjukkan pengurangan insidensi manifestasi dari dermopati androgenik, seperti hirsutisme, jerawat, dan sebore yang berminyak. Efek anti androgenik dicapai dengan memblokir reseptor androgen di kulit. Karena efek anti-mineralokortikoid dari drospirenone, efek samping yang terkait dengan pemberian estrogen dihilangkan, seperti peningkatan tekanan darah, sehingga mengurangi keparahan sindrom pramenstruasi.

Apa yang disebut "efek pembatalan" dari obat-obatan estrogen kombinasi, yang dinyatakan dalam permulaan ovulasi dan kehamilan pada bulan-bulan pertama setelah penghentian pengobatan, diketahui dan sedang digunakan secara aktif. Terapi kombinasi dengan glukokortikoid dan antiandrogen, kelayakan dan kemungkinan manfaat kombinasi tersebut saat ini sedang dibahas.

Perawatan bedah

Ketika menentukan jenis kelamin pada pasien dengan CAH, dianjurkan untuk fokus pada jenis kelamin genetik, yang sangat penting untuk pasien wanita dengan cacat 21-G, 11β-G, 3β-HSD, yang memiliki genitalia internal normal dan berpotensi mampu melahirkan anak. Pengecualiannya adalah pasien dengan maskulinisasi penuh genitalia eksternal, terutama jika penyakitnya terlambat didiagnosis, dan anak tersebut tumbuh dan dibesarkan sebagai anak laki-laki selama lebih dari beberapa bulan.

Operasi dilakukan dalam 2 tahap. Pada tahap pertama, yang harus dilakukan sedini mungkin (lebih disukai hingga 2 tahun), klitoris yang mengalami hipertrofi direseksi, labia minora terbentuk dari kulit klitoris. Akibatnya, penampilan genitalia eksternal menjadi struktur feminin.

Tahap kedua dilakukan 2-3 tahun setelah onset menarche dan disebut plastik feminisasi genitalia eksternal. Tujuan dari tahap ini adalah diseksi sinus urogenital dengan pembentukan bukaan terpisah pada vagina dan uretra. Metode umum untuk feminisasi plastik genitalia eksternal saat ini Introitoplasty oleh flap kulit berbentuk U menurut W. Hender dan diseksi berbentuk Y dari sinus urogenital dan Intitoplasty oleh cangkok kulit berbentuk M menurut Protasov. Metode yang ada tidak selalu memungkinkan untuk menghilangkan hipospadia, serta untuk mencapai penampilan alami alat kelamin pada periode pasca operasi (tidak ada komisura posterior). Dalam beberapa kasus, pada akhir periode pasca operasi, terjadi flap pada kulit, dari mana dinding belakang intuitus terbentuk.

A. B. Okulov et al. mengembangkan teknik orisinal dari plastik dengan cangkok kulit berbentuk T dengan mengembalikan commissure posterior dan menghilangkan pembukaan uretra ke posisi yang menguntungkan secara fungsional. Ini memungkinkan untuk membuat penampilan kosmetik yang hampir sempurna dari alat kelamin luar pada periode pasca operasi dengan pemulihan buang air kecil wanita.

Pengamatan pasien dengan CAH

Meskipun kemajuan yang signifikan dalam memahami mekanisme molekuler-genetik CAH, taktik mengelola pasien dengan penyakit ini tidak sepenuhnya berkembang. Jika, pada masa kanak-kanak dan remaja, tugas utama adalah untuk memastikan perkembangan somatik dan seksual yang normal, setelah penghentian pertumbuhan, penekanan akan dicampur pada normalisasi fungsi kelenjar seks, menyadari potensi seksual, melakukan fungsi melahirkan anak dan memastikan kondisi memuaskan secara keseluruhan.

Pada anak-anak, pemantauan indeks kompensasi yang lebih sering diperlukan, serta tingkat pertumbuhan linier sejak lahir hingga 2 tahun dan setelah dimulainya masa pubertas.

Dianjurkan untuk menyelidiki kadar aldosteron dan pendahulunya dalam darah, yang dapat memberikan informasi tambahan tentang keadaan sistem renin-angiotensin-aldosteron, terutama pada pasien dewasa, ketika gangguan mineralokortikoid disembunyikan dan tidak bermanifestasi secara klinis. Pertanyaan tentang nilai diagnostik pemantauan ACTH tetap kontroversial karena variabilitas yang signifikan dari tingkat hormon ini dalam menanggapi faktor stres, yang mungkin bagi pasien fakta pengambilan sampel darah.

Visualisasi tahunan kelenjar adrenal, testis pada pria dan organ panggul kecil pada wanita adalah wajib, karena dengan dekompensasi CAH yang berkepanjangan, pembentukan tumor di kelenjar adrenal dan dari embrio kelenjar adrenal di kelenjar adalah mungkin.

Wanita dan anak perempuan dengan CAH harus dipantau oleh ginekolog, jika mungkin dilatih khusus untuk bekerja dengan kohort pasien ini.

Sehubungan dengan pengenalan metode diagnostik molekuler-biologis, beberapa penulis menganggap perlu untuk menyelidiki spektrum mutasi gen CYP21 pada pasien dengan bentuk CAH yang jelas untuk memprediksi tingkat keparahan perjalanan penyakit, kebutuhan terapi kombinasi gluko dan mineralokortikoid.

Aspek yang sangat penting untuk mencapai kompensasi terbaik adalah kontak terus-menerus dengan dokter Anda. Bahkan dengan pendekatan terapi tradisional dalam kombinasi dengan kemampuan untuk melakukan pemantauan hormon dan klinis secara teratur, dengan kontak dekat dengan dokter, dimungkinkan untuk mencapai peningkatan yang signifikan dalam tingkat pertumbuhan, berfungsinya sistem hipofisis-gonad dan kesuburan, yang meningkatkan kualitas hidup dan status sosial pasien ini.

Ini dikonfirmasi oleh pengalaman kami. Di St. Petersburg, dalam rangka menciptakan kondisi untuk adaptasi pasien CAH semaksimal mungkin sejak tahun 1995, ada asosiasi "Second Life", yang saat ini menyatukan 95 keluarga di mana anak-anak menderita bentuk klasik CAH. Tujuan dari asosiasi ini adalah organisasi observasi medis dan pemantauan hormon pasien sejak lahir, koreksi terapi, serta pelatihan orang tua dari anak yang sakit, meningkatkan adaptasi psikologis dan sosial pasien dan keluarga mereka.

Untuk melakukan tugas-tugas ini, ahli endokrinologi pediatrik, ahli endokrinologi dari jaringan orang dewasa, ginekolog, dan psikolog medis terlibat dalam pekerjaan asosiasi, yang memungkinkan pemantauan dinamis yang komprehensif dan berturut-turut dari pasien dengan CAH.

Selama pekerjaan asosiasi, kematian anak-anak dari krisis kekurangan adrenal telah berkurang menjadi nol, kebutuhan untuk perawatan rawat inap telah menurun secara signifikan, kompensasi pasien telah meningkat, frekuensi disfungsi menstruasi pada anak perempuan telah menurun. Di Rusia, pengalaman organisasi semacam itu unik dan dekat dengan standar dunia untuk memantau pasien ini. Di bawah kondisi pengamatan yang kompleks dan pemeriksaan pasien dengan CAH, dimungkinkan untuk mencapai adaptasi sosial, persalinan, psikologis lengkap dalam masyarakat.