Adrenal hyperplasia (GN) adalah sekelompok penyakit dengan steroidogenesis yang terganggu, yaitu reaksi transformasi hormon steroid dari kolesterol. Ini adalah patologi yang melibatkan perubahan struktural pada jaringan kelenjar dengan pertumbuhan berlebihan dan gangguan produksi hormon.

Sebagai contoh, jika seorang dokter selama pemeriksaan perangkat keras (computed tomography atau ultrasound) melihat bahwa kelenjar adrenal kiri menebal, maka diagnosis awal hiperplasia kelenjar adrenal kiri dibuat.

Alasan

Paling sering penyakit ini terbentuk pada periode prenatal perkembangan manusia. Dalam hal ini, kondisi ini disebut hiperplasia bawaan dari korteks adrenal (CAHA). Definisi alternatif: disfungsi bawaan. Manifestasi dari beberapa bentuk patologi ini hampir tidak terlihat dan memiliki sedikit efek pada kerja kelenjar adrenal, yang lain tidak sesuai dengan kehidupan dan menyebabkan kematian anak yang baru lahir.

Hiperplasia adrenal dari korteks lebih umum daripada medula, yang lebih rentan terhadap pembentukan tumor. Kadang-kadang, patologi terbentuk di bawah pengaruh faktor-faktor eksternal atau internal yang merugikan, stres selama kehamilan atau, sebagai efek dari sindrom Cushing. Lebih sering, ini adalah pelanggaran gen dari pengkodean enzim, yang mengarah pada kekurangan pembentukan hormon steroid dalam tubuh.

Gejala

Hiperplasia adrenal, apakah itu dari sudut pandang fisiologis? Kurangnya enzim yang diperlukan untuk sintesis hormon menyebabkan kegagalan senyawa-senyawa ini dan kelebihan produk antara steroidogenesis:

• ini adalah sejumlah kecil kortisol yang diproduksi (penyakit Addison dan kekurangan adrenal;
• ketidakseimbangan aldosteron, yang dimanifestasikan oleh hipertensi atau kehilangan garam oleh tubuh;
• produksi androgen berlebih.

Nama patologi yang ketinggalan zaman: sindrom adrenogenital. Oleh karena itu, hiperplasia adrenal (gejala pada wanita) dimanifestasikan dalam peningkatan pertumbuhan tubuh, gangguan perkembangan organ genital eksternal, dan maskulinisasi. Ini adalah seluruh jajaran perubahan: konstitusi pria, rambut, timbre suara rendah.

Gejala umum disfungsi adrenal adalah sama pada semua pasien:

• tekanan darah tinggi;
• kelebihan berat badan;
• melemahnya kekebalan;
• sakit kepala;
• ketidakstabilan emosional.

Klasifikasi

Ada beberapa opsi. Perbedaan jenis hiperplasia adrenal sesuai dengan fitur morfologi tersebar luas.

• Nodular gn. Sebagai aturan, ini adalah proses dua arah yang berkembang pada orang dewasa. Alasannya adalah kecenderungan genetik. Ini dimanifestasikan oleh berbagai gejala ketidakseimbangan hormon.
• GN tersebar. Area hiperplasia jaringan kelenjar sangat banyak sehingga pada USG kelenjar adrenal terlihat seperti struktur homogen, yang memperumit diagnosis. Itu dapat dikombinasikan dengan bentuk lain.
• GN nodular atau nodular ditandai oleh adanya nodus besar di jaringan korteks kelenjar. Seringkali ditentukan pada masa kanak-kanak dan remaja. Ditemani oleh osteoporosis dan diabetes, hiperkortisolisme.
• Hiperplasia adrenal makronodular adalah penyakit genetik yang mencakup gejala hiperkortisolisme, sindrom endogen Itsenko-Cushing. Ini mungkin satu atau dua sisi, tanpa memandang jenis kelamin, berusia 50 tahun ke atas. Lebih jarang, pada anak-anak di tahun pertama kehidupan. Mekanisme seluler penyakit tidak diketahui. Manifestasi yang khas seringkali tidak dan sulit untuk didiagnosis. Pada saat yang sama, kelenjar adrenal membesar, mengandung 1 atau beberapa node yang tidak berpigmen dalam struktur medula. Tingkat hormon adrenokortikotropik (ACTH) sangat berkurang atau tidak terdeteksi.
• CAH disertai dengan infertilitas dan maskulinisasi anak perempuan. Pada anak laki-laki dan laki-laki, hanya sindrom Itsenko-Cushing yang dimanifestasikan.

Hiperplasia terisolasi dari kelenjar adrenalin kiri, apa itu? Paling sering itu adalah kelenjar kiri yang dipengaruhi karena proses tumor, stres kronis, atau terapi kortikosteroid yang tidak memadai. Prosesnya dapat berupa GN nodal atau difus. Gejalanya umum, biasanya ringan. Dengan diagnosis yang tidak tepat, di usia tua, penyakit ini diperlakukan sebagai tekanan darah tinggi dan obat yang diresepkan untuk hipertensi esensial tidak efektif.

Hiperplasia kelenjar adrenalin kanan jarang didiagnosis. Secara simtomatologi tidak berbeda dari kiri.

Diagnostik patologi adalah proses panjang yang membutuhkan metode penelitian di laboratorium, perangkat keras dan dinamis.

Perawatan

Setelah bentuk morfologis proses telah ditetapkan, ahli endokrin akan meresepkan obat yang tepat, reseksi parsial kelenjar atau pengangkatan dengan pembedahan.

Karena ini adalah penyakit kronis hiperplasia kelenjar adrenal, pengobatan harus dilakukan sepanjang hidup. Pemulihan penuh tidak dimungkinkan.

Terapi hormon tetap menjadi metode utama terapi. Dengan kelebihan glukokortikoid, itu adalah GCS yang diresepkan, kepatuhan terhadap diet khusus, kontrol ketat terhadap asupan garam dan cairan. Ini mengurangi produksi hormon berlebih. Dalam kasus lain, terapi penggantian digunakan untuk mengisi kembali hormon yang hilang dalam tubuh.

Hiperplasia kelenjar adrenalin kiri pada wanita biasanya merupakan pengobatan simtomatik dan ditujukan untuk mengurangi manifestasi eksternal penyakit, meningkatkan kesejahteraan pasien.

Hiperplasia adrenal

Kelenjar adrenal memainkan peran penting dalam regulasi hormonal metabolisme dalam tubuh manusia. Hiperplasia adrenal adalah suatu kondisi di mana produksi hormon kelenjar ini meningkat. Akibatnya - pelanggaran fungsi banyak organ dan sistem, metabolisme terdistorsi. Ini menciptakan kondisi untuk pengembangan banyak komplikasi. Apa yang penting diketahui oleh semua wanita yang merencanakan kehamilan.

Peningkatan aktivitas fungsional kelenjar adrenal (hiperplasia mereka) disertai dengan peningkatan konsentrasi darah dari hormon-hormon kelenjar ini:

• Katekolamin (adrenalin dan norepinefrin);
• Glukokortikoid (kortison dan turunannya);
• Mineralokortikoid (aldosteron);
• Androgen (prekursor testosteron).

Adrenalin dan norepinefrin disekresikan oleh sel-sel medula kelenjar, sisa hormon oleh sel-sel korteks.

Gejala

Manifestasi dan tanda-tanda penyakit ini banyak. Gejala tergantung pada tingkat hormon apa yang dinaikkan dan seberapa tinggi konsentrasi mereka. Fakta yang berlaku menunjukkan peningkatan aktivitas fungsional zona tertentu kelenjar.

Hiperplasia korteks adrenal memberikan gejala berikut:

• Fluktuasi tekanan darah;
• Pengurangan diuresis, munculnya edema;
• Kelemahan otot;
• Gejala diabetes mellitus (haus, lapar, poliuria);
• Obesitas dengan penumpukan lemak dominan pada tubuh;
• Wajah menjadi bulat (gejala "wajah seperti bulan");
• Kekuatan tulang menurun;
• Peningkatan rangsangan sistem saraf (irasibilitas, neurotik, dll.);
• Kekebalan berkurang;
• Gangguan Makan (gangguan pencernaan, sembelit, diare, perut kembung, dll).

Pada wanita, kelebihan androgen dalam darah dapat menyebabkan:

• Pola pria yang diperkuat;
• Pelanggaran siklus menstruasi (dismenore, amenore);
• Jerawat;
• Penurunan kesuburan.

Jika medula kelenjar terpengaruh, maka muncul gejala, yang pada orang sehat memanifestasikan dirinya dalam keadaan stres:

• Takikardia;
• Tekanan meningkat;
• Pupil melebar;
• Napas dangkal cepat;
• Gangguan tidur;
• Pucat, selaput lendir kering.

Manifestasi ini disebabkan oleh kelebihan adrenalin (hormon stres) dalam darah.

Alasan

Basis patogenetik dari penyakit ini adalah peningkatan volume jaringan yang berfungsi, karena peningkatan volume struktur seluler. Alasannya mungkin banyak faktor.

Pada wanita, hiperplasia adrenal (biasanya kiri) dapat terjadi karena penyesuaian hormon selama kehamilan. Dalam hal ini, korteks kelenjar “lebih menderita”.

Stres kronis juga dapat dikaitkan dengan penyebab penyakit ini. Dalam keadaan gairah atau kecemasan emosional yang konstan, seseorang mempertahankan konsentrasi hormon stres yang terus-menerus tinggi (adrenalin, glukokortikoid) dalam darah. Untuk mengatasi beban, kelenjar mulai membangun struktur seluler. Jadi, ketika seseorang meninggalkan lingkungan yang "penuh tekanan", dia masih tetap berada di bawah pengaruh hormon stres, yang secara negatif mempengaruhi seluruh tubuh.

Hiperplasia korteks adrenal juga bisa bersifat bawaan, dalam hal ini gejala penyakit muncul terlepas dari aksi faktor eksternal. Kecenderungan untuk mengembangkan penyakit ini diturunkan.

Jenis penyakit

Ada beberapa subtipe penyakit, tergantung pada bagian kelenjar mana yang rentan terhadap perubahan patologis. Bentuk penyakit juga ditentukan oleh sifat hiperplasia (fokal atau difus). Seperti yang ditunjukkan oleh statistik, hiperplasia kelenjar adrenal kiri lebih sering terjadi daripada yang kanan.

Hiperplasia nodular

Bagian tengah dengan bentuk ini terbatas - dalam bentuk simpul (berdiameter beberapa sentimeter). Ada beberapa fokus yang lebih sering, prosesnya mempengaruhi kedua kelenjar. Diagnosis ini lebih umum pada orang tua.

Jenis penyakit ini adalah bentuk herediter. Ada risiko tinggi terkena adenoma jinak.

Hiperplasia nodular memanifestasikan gejala karakteristik (selain yang umum):

• Bintik-bintik penuaan pada kulit yang bersifat bawaan;
• Nodul neurofibromatosa pada membran mukosa;
• Myxoma Atrium;
• Patologi ginjal.

Hiperplasia difus

Karakter difus menyiratkan penyebaran proses patologis ke seluruh organ, tanpa adanya fokus terpisah. Bentuk penyakit ini lebih sering didapat daripada bawaan.

Ada kesulitan dalam proses mendiagnosis penyakit seperti itu, karena distribusi seragam dari proses patologis mengarah pada fakta bahwa tidak ada tanda-tanda gema penyakit pada USG.

Hiperplasia difus kelenjar adrenal secara klinis dimanifestasikan oleh gejala umum karakteristik patologi organ-organ ini (obesitas, defisiensi imun, peningkatan tekanan darah, dll.). Kurangnya pengobatan jangka panjang dapat memicu perkembangan diabetes tipe 2.

Hiperplasia adrenal kongenital

Penyakit ini bersifat turun temurun dan diturunkan dari generasi ke generasi sesuai dengan tipe yang dominan. Hiperplasia adrenal kongenital dikaitkan dengan defek pada gen yang mengkode salah satu dari banyak enzim yang terlibat dalam sintesis hormon.

Gejala terdeteksi sejak bayi. Dengan bertambahnya usia, tanpa pengobatan, gambaran klinis semakin memburuk. Dalam kasus yang jarang terjadi, bayi dapat lahir dengan alat kelamin pria dan wanita secara bersamaan.

Hiperplasia nodular

Diagnosis semacam itu lebih khas untuk anak-anak (ditemukan lebih sering pada masa remaja). Ada penebalan zona nodal dari korteks kelenjar dan peningkatan sintesis glukokortikoid.

Hiperplasia nodular disertai dengan manifestasi berikut:

• Peningkatan penumpukan lemak di bagian atas tubuh dan wajah;
• Atrofi otot-otot anggota badan;
• Kulit kering pucat dengan pola vaskular yang jelas;
• Aritmia;
• Perilaku yang tidak memadai (depresi total, atau sebaliknya - euforia tanpa sebab);
• Pada anak perempuan, penampilan awal rambut kemaluan dan ketiak, distribusi rambut yang berlebihan di seluruh tubuh;
• Kurang menstruasi.

Komplikasi berbahaya untuk orang dengan jenis penyakit ini: osteoporosis, gagal jantung, diabetes.

Hiperplasia adrenal mikronodular

Hiperplasia mikronodular adrenal pada orang dewasa lebih sering terjadi pada anak-anak. Ini bukan bentuk nosologis yang independen. Penyakit ini dianggap sebagai subtipe dari penyakit Itsenko-Cushing. Manifestasinya sama dengan bentuk nodular penyakit, tetapi ada perbedaan struktur organ yang terkena.

Hiperplasia kaki medial kelenjar adrenal

Hiperplasia pedikel medial kelenjar adrenal dibedakan dalam diagnosis terpisah. Formulasi ini menunjukkan hanya lokasi anatomi dari bagian tubuh yang dimodifikasi. Medial - artinya, yang lebih dekat ke tulang belakang.

Gejalanya tidak berbeda dengan bentuk penyakit lainnya. Namun, secara statistik opsi ini jauh lebih umum (sekitar sepertiga dari kasus).

Mendiagnosis

Proses diagnosis dimulai dengan pemeriksaan dan pertanyaan pasien. Jika ia mengeluh tentang manifestasi tipikal dan dokter mengidentifikasi gejala yang mencurigakan, ia meresepkan pemeriksaan tambahan, termasuk tes darah untuk kadar hormon, ultrasound, tomografi.

Nilai indikatif untuk evaluasi fungsi kelenjar adalah kadar 11-hidroksikortikosteroid dalam darah, dehydroepiandrosterone bebas dalam urin.

Dalam kasus-kasus yang sulit didiagnosis, mereka melakukan biopsi - pengambilan sampel organ dengan jarum khusus di bawah anestesi lokal. Sampel yang diperoleh kemudian dikirim untuk pemeriksaan sitologis di laboratorium patoanatomical. Sebagai contoh, hiperplasia nodular paling sering dideteksi dengan metode ini.

Perawatan

Metode utama untuk mengobati hiperplasia adrenal adalah pengobatan. Pasien diresepkan terapi hormon, berdasarkan pada sintesis hormon apa yang diperlukan untuk menekan. Untuk tujuan ini, hidrokortison, deksametason, prednison, kortison asetat. Obat-obatan ini dapat dikombinasikan sesuai dengan berbagai skema, yang pemilihannya terlibat dalam ahli endokrin. Dokter ini memperlakukan setiap penyakit secara ketat sesuai dengan rencana individu yang ketat (tergantung pada tingkat hormon dalam tubuh setiap pasien).

Asupan obat harus diatur secara ketat oleh waktu, terutama ketika datang untuk mengobati penyakit pada anak-anak. Memang, dalam tubuh manusia ada ritme sirkadian tertentu dari pelepasan glukokortikosteroid (konsentrasi tertinggi di pagi hari).

Untuk koreksi latar belakang hormonal, gadis-gadis ditampilkan mengambil hormon estrogen - wanita.

Operasi adrenal

Dalam kasus yang parah, bentuk nodular dari penyakit ini terpaksa intervensi operasi (yang sering terjadi dengan lesi kelenjar adrenal kanan), ketika ia berpindah ke adenoma. Dalam hal ini, fokus besar dan tumor harus dihilangkan.

Kasus hiperplasia kongenital yang parah, disertai dengan dualitas genitalia (hermafroditisme), juga memerlukan koreksi bedah.

Pencegahan

Pencegahan hiperplasia kelenjar adrenal patut dipertimbangkan pasangan, dalam sejarah penyakit ini terjadi. Dalam hal ini, ketika merencanakan kehamilan, perlu mengunjungi ahli genetika yang akan menilai risiko perkembangan penyakit ini pada anak yang belum lahir.

Selama kehamilan, tes darah dan urin untuk turunan gula dan hormon steroid harus dilakukan. Penting juga untuk mengecualikan aksi faktor lingkungan yang berbahaya - racun, radiasi, stres, dll.

Bagaimana cara mengenali hiperplasia korteks adrenal dan bisakah disembuhkan?

Hiperplasia adrenal adalah proses patologis di mana sel-sel mulai tumbuh aktif. Akibatnya, ukuran organ berubah, tumor mungkin terjadi, walaupun bentuknya tetap sama. Patologi ini berbahaya karena kelenjar menghasilkan hormon, dan semuanya mempengaruhi semua proses dalam tubuh.

Penyebab patologi

Hiperplasia adrenal biasanya bawaan. Ini mengganggu pembentukan kelenjar endokrin dan biasanya mempengaruhi lapisan kortikal. Tentang adanya defek pada tumor medula berbicara.

Hiperplasia adrenal kongenital (CAH) disebabkan oleh beberapa alasan:

• kecenderungan genetik;
• minum obat tertentu;
• stres yang dialami ibu selama kehamilan;
• merokok dan penyalahgunaan alkohol.

Hiperplasia yang didapat - baik bilateral maupun unilateral - terjadi lebih jarang dan paling sering disebabkan oleh stres kronis. Ini memaksa kelenjar adrenalin untuk menghasilkan lebih banyak adrenalin dan kortisol. Seiring waktu, cadangan mereka habis. Kelenjar tidak mampu mempertahankan kadar hormon stres yang abnormal dalam darah, yang menyebabkan perubahan patologis. Hiperplasia adrenal membutuhkan perawatan karena tumor dan komplikasi berbahaya lainnya dapat terjadi.

Jenis dan gejala

Hiperplasia adrenal kongenital (VGN) sering terjadi dalam bentuk buram - gejalanya tidak ada, yang membuatnya sulit untuk didiagnosis. Anda dapat mencurigai adanya patologi dengan alasan berikut:

• genital yang membesar;
• pertumbuhan dan deformasi tulang yang cepat;
• hiperseksualitas;
• ketidakstabilan jiwa.

VGN pada anak berkembang sangat cepat. Ada kasus ketika tanpa perawatan yang tepat anak meninggal dalam sebulan setelah lahir.

Menurut statistik, hiperplasia korteks kelenjar adrenal kiri didiagnosis lebih sering daripada yang kanan. Terkadang ada proliferasi jaringan kedua kelenjar. Diketahui juga bahwa hiperplasia yang didapat dari korteks adrenal pada wanita dewasa lebih umum daripada pria. Gejalanya tergantung pada bentuk penyakit dan bisa sangat bervariasi. Namun ada beberapa tanda umum:

• tekanan tinggi;
• kecemasan;
• keadaan tertekan;
• gangguan memori;
• tulang rapuh;
• mengurangi kekebalan dan sering masuk angin;
• kelemahan otot;
• pertambahan berat badan.

Pada remaja, CAH dapat mengindikasikan pubertas dini dengan pertumbuhan rambut aktif, tidak adanya menstruasi pada anak perempuan, dan penis yang membesar pada orang muda.

Hiperplasia kelenjar adrenal

Menurut penelitian, penyakit ini bersifat bawaan. Hal ini ditandai dengan penurunan produksi kortisol, yang meningkatkan konsentrasi adrenokortikotropin. Penyebabnya adalah pelanggaran fungsi kelenjar pituitari.

Pada anak-anak, tulang rawan mengeras, kerangka terbentuk secara tidak benar. Pada wanita, gejala seperti timbre suara rendah, atrofi rahim dan kelenjar susu, diamati pertumbuhan rambut yang berlebihan.

Solter

Bentuk CAH ini didiagnosis pada 75% kasus. Ini disebabkan oleh blokade 21-hidroksilase, yang melanggar sintesis glukokortikoid dan mineralokortikoid. Sudah lahir di androgen yang baru lahir dalam darah lebih dari norma. Di masa depan, ini mengarah pada perkembangan abnormal tubuh dan gagal ginjal.

Pada anak laki-laki yang baru lahir dengan kehilangan hiperplasia kelenjar adrenal, hiperpigmentasi organ genital diamati, pada anak perempuan, klitoris yang membesar dan labia sigap. Anak-anak yang lebih besar menderita edema, susah tidur, tekanan turun, mereka cepat lelah. Kurangnya perawatan penuh dengan fakta bahwa wanita tersebut tidak datang dari menstruasi, dan ini akan memicu kemandulan.

Hypertonic

Varian hipertensif hiperplasia adrenal adalah kelainan bawaan. Pertumbuhan kelenjar adrenal dapat didiagnosis selama kehamilan atau pada bayi baru lahir. Bayi memiliki gejala berikut:

• berat badan tidak mencukupi;
• dehidrasi;
• peningkatan tekanan.
• Ada penyakit akibat produksi hormon pria yang berlebihan, yang menyebabkan hipertensi, kerusakan pembuluh adrenal, dan retina mata.

Gejala pada orang dewasa:

• migrain;
• apatis atau gugup;
• berkeringat;
• pusing.
• Pada anak-anak, saluran pencernaan terganggu, tengkorak terbentuk secara tidak benar, muncul insomnia.

Tidak berbentuk

Hiperplasia nodular kelenjar adrenal dimanifestasikan dengan latar belakang proliferasi sel-sel hati, yang mengganggu fungsi vaskular.

Ini adalah patologi yang luas dengan banyak gejala:

• atrofi otot dan tungkai;
• kenaikan berat badan yang tidak merata (kaki dengan tangan tetap kurus);
• euforia atau kelesuan dan kelambatan;
• diabetes;
• wajah marmer, ungu atau berpigmen;
• nyeri tulang;
• aritmia;
• rambut tubuh wanita pada tipe pria.

Alasan pasti mengapa hiperplasia adrenal nodular terjadi tidak ditentukan. Agaknya, itu dipicu oleh anomali vaskular atau asupan hormon. Gejala yang panjang mungkin tidak ada, tetapi kemudian rasa sakit pada ginjal muncul.

Tidak berbentuk

Hiperplasia nodular kelenjar adrenal adalah anomali kongenital, yang didiagnosis dengan CT. Monitor menunjukkan bahwa nodul telah terbentuk di kelenjar. Mereka memiliki bentuk lobus dengan ekspansi hingga 4 cm. Hiperplasia nodus kelenjar adrenal kiri lebih sering diamati. Sebagian besar pasien adalah orang dewasa, di antara anak-anak, patologi jarang terjadi.

Hiperplasia adrenal kiri atau kanan berkembang seiring waktu, gejala berikut muncul:

• kram otot;
• sakit kepala;
• obesitas;
• hiperpigmentasi kulit;
• banyak karies;
• gangguan mental;
• pusing;
• kerusakan ginjal;
• ruam kulit;
• rambut tubuh.

Mikronodular

Ini adalah jenis CAH nodular. Patologi berkembang jika kelenjar adrenal dalam waktu lama di bawah pengaruh hormon adrenokortikotropin. Akibatnya, adenoma kelenjar berpasangan terjadi. Oleh karena itu, hiperplasia mikronodular sering salah didiagnosis sebagai tumor.

Hiperplasia kaki medial kelenjar adrenal

Hiperplasia segmental dari pedikel medial kelenjar adrenal adalah suatu kondisi di mana perubahan kelenjar telah dimulai, tetapi penyakitnya belum berkembang. Jika Anda mengambil tindakan tepat waktu, Anda dapat mencegah anomali. Patologi merespons dengan baik terhadap pengobatan, tetapi kesulitannya adalah tetap tersembunyi, pasien hampir tidak merasakan gejala dari ginjal dan kelenjar adrenal.

Menyebar

Hiperplasia difus kelenjar adrenal adalah suatu kondisi di mana bentuk ginjal dipertahankan, tetapi mereka meningkat secara proporsional. Penyakit ini sering tanpa gejala, sulit dikenali. Ini dapat dikombinasikan dengan bentuk hiperplasia adrenal nodular.

• panik;
• distrofi atau obesitas;
• kejang otot;
• kelemahan;
• sakit jantung;
• haus;
• perdarahan dan infertilitas pada wanita;
• pada pria, testis berkurang.

Perawatan

Jika Anda tidak tahu dokter mana yang menangani hiperplasia dan adenoma kelenjar adrenal, maka ahli endokrin menangani patologi ini. Pertama membutuhkan diagnosis komprehensif, yang meliputi CT dan MRI, x-ray, tusukan aspirasi. Darah diambil untuk penelitian biokimia.

Pengobatan hiperplasia adrenal melibatkan pengambilan hormon. Estrogen juga diresepkan untuk anak perempuan, androgen diresepkan untuk anak laki-laki untuk mengontrol pembentukan karakteristik seksual sekunder. Dengan kekurangan garam dalam tubuh, mineralokortikoid digunakan. Diet harus mengandung tidak lebih dari 2-3 g garam per hari. Dengan pseudohermafroditisme, pembedahan mungkin diperlukan. Itu dibuat pada tahun pertama kehidupan bayi.

Untuk pencegahan CAH, seseorang harus, jika mungkin, menghindari stres, radiasi, paparan zat beracun dan dengan hati-hati merencanakan kehamilan.

Jika ada kerabat yang mengalami hiperplasia kelenjar adrenalin, disarankan untuk mengunjungi ahli genetika pada bulan-bulan pertama kehamilan. Berdasarkan biopsi korionik, diagnosis sudah dapat dibuat selama periode ini. Kemudian, untuk mengkonfirmasinya, perlu untuk menganalisis cairan anatomi untuk kadar hormon. Semua ini memungkinkan untuk melahirkan anak yang sehat atau mengambil tindakan untuk mengobatinya tepat waktu.

Gejala hiperplasia adrenal pada wanita

Hiperplasia adrenal adalah penyakit berbahaya pada sistem endokrin, di mana terjadi peningkatan pertumbuhan sel. Akibatnya, gejala klasik dan atipikal dari penyakit ini terbentuk. Ketika hiperplasia tubuh meningkat volumenya, sambil mempertahankan bentuk aslinya. Dalam keadaan fisiologis, massa kelenjar ini pada orang dewasa tidak melebihi 12-15 g.

Itu penting! Penyakit ini bersifat bawaan dan diturunkan.

Ada sejumlah besar faktor buruk yang dapat memicu perkembangan penyakit ini.

Karakteristik anatomi dan fisiologis

Kelenjar adrenal terdiri dari dua bagian independen morfologis dan fisiologis - otak dan kortikal. Lapisan luar kortikal menghasilkan kortikosteroid, dan medula katekolamin: adrenalin dan norepinefrin. Hormon medula terbentuk dari asam amino aromatik (tirosin atau fenilalanin). Hormon-hormon ini mengaktifkan lipolisis dalam jaringan adiposa, yang pada gilirannya meningkatkan konsentrasi asam lemak non-esterifikasi dalam darah. Adrenalin berkontribusi pada penyempitan pembuluh darah, meningkatkan tekanan darah.

Peningkatan sintesis katekolamin, yang diamati selama perkembangan tumor kelenjar medula adrenal (pheochromocytoma), disertai dengan hiperglikemia karena peningkatan glukoneogenesis dan pemecahan glikogen.

Korteks adrenal menghasilkan sekitar 50 hormon - kortikosteroid. Mengingat efek biologisnya, ada 3 jenis kortikosteroid: mineralokortikoid, glukokortikoid, dan hormon seks (estrogen dan androgen). Dari mineralokortikoid, aldosteron adalah yang paling penting, dari glukokortikoid, kortisol.

Etiologi

Hiperplasia adrenal terbentuk pada latar belakang disfungsi organ ini. Dengan peningkatan konsentrasi hormon seks dalam tubuh, penebalan korteks adrenal diamati.

Hiperfungsi kelenjar adrenalin dikaitkan dengan beberapa faktor:

• kecenderungan genetik;
• disfungsi kelenjar endokrin;
• gangguan fungsional pada tubuh ibu hamil;
• penggunaan ACTH pada wanita selama periode melahirkan anak;
• paparan faktor stres yang sistematis;
• ketegangan saraf;
• toksikosis selama kehamilan.

Itu penting! Etiologi penyakit ini paling sering dikaitkan dengan masalah sintesis glukortikoid. Patologi genetik ini memiliki beberapa tipe dan bentuk dasar CAH (hiperplasia adrenal kongenital korteks adrenal).

Klinik

Gejala penyakit pada wanita diamati lebih sering daripada pada pria. Klinik tergantung pada tingkat kerusakan kelenjar adrenal. Bentuk atipikal hiperplasia adrenal ditandai dengan gejala berikut:

• adanya jerawat;
• pertumbuhan berlebihan yang tidak memenuhi indikator usia;
• pertumbuhan rambut dini di daerah ketiak dan kemaluan;
• amenore;
• pusing, mual, dan muntah;
• wanita memiliki kelenjar susu yang kurang berkembang;
• adanya bercak botak di pelipis;
• infertilitas;
• hirsutism (pertumbuhan rambut tubuh berlebihan);
• konsentrasi androgen yang berlebihan dalam darah.

Gejalanya bervariasi dan tergantung pada penyakit yang mendasarinya. Tanda-tanda klasik dari manifestasi patologi meliputi:

• osteoporosis;
• hipertensi;
• hiperpigmentasi yang jelas pada genitalia eksterna;
• obesitas;
• mialgia;
• gangguan memori;
• hipo atau atrofi otot;
• stretch mark (stretch mark);
• perkembangan diabetes;
• gangguan saraf;
• dispepsia;
• mengurangi resistensi penglihatan.

Itu penting! Jika pasien khawatir akan haus yang berlebihan dan buang air kecil yang berlebihan di malam hari, maka gejala-gejala ini dapat mengindikasikan pelanggaran kelenjar endokrin.

Bentuk nodular

Hiperplasia nodular diturunkan secara dominan autosom. Jaringan sekretori meningkat volumenya. Bentuk hiperplasia ini menyebabkan hiperkortisolisme. Kelenjar abnormal menghasilkan steroid glukosa dalam jumlah berlebihan. Semua ini mengarah pada perkembangan sindrom Cushing. Hiperplasia nodular bilateral korteks adrenal didiagnosis pada 40% orang dengan anomali ini. Formasi nodular bisa multipel dan tunggal. Gejala utama penyakit ini:

• hiper dan hipotensi;
• kelemahan umum;
• masalah penglihatan;
• hiperpigmentasi kongenital kulit;
• nokturia;
• kerusakan jantung;
• keadaan kejang;
• poliuria.

Hiperplasia nodus kelenjar adrenal kiri

Dalam praktik medis, dokter sering menggunakan terminologi berikut: "Penyakit Cushing tidak aktif-ACTH", "patologi keluarga Itsenko-Cushing." Di bawah seluruh rangkaian terminologi di atas mengacu pada hiperplasia nodular kelenjar adrenal kiri. Paling sering, patologi dicatat pada orang tua. Penyakit ini memanifestasikan dirinya sebagai berikut:

• migrain;
• furunculosis;
• keadaan depresi permanen;
• kelemahan anggota badan.

Hiperplasia kelenjar adrenalin kanan sering terdeteksi pada tahap akhir perkembangan atau setelah kematian pasien. Sangat sulit untuk mendiagnosis penyakit, karena tidak menunjukkan gejala. Untuk mengidentifikasi tumor pada tahap awal hanya mungkin dengan bantuan diagnostik perangkat keras (sonografi, CT atau MRI). Sebagai metode diagnostik tambahan dapat dilakukan analisis biokimia darah dan urin.

Hiperplasia bisa bersifat lokal dan multipel. Bentuk lokal dapat terjadi dalam bentuk neoplasma makro dan nodal mikro. Dengan USG, nodul ini tidak berbeda dengan proses tumor di jaringan kelenjar.

Metode untuk menghilangkan patologi

Terapi hormon adalah salah satu cara utama untuk mengembalikan kerja kelenjar endokrin. Sebagai aturan, obat glukokortikoid diresepkan:

Untuk manifestasi optimal dari karakteristik seksual sekunder, anak laki-laki dan perempuan pada masa remaja adalah steroid yang diresepkan. Dalam beberapa kasus, koreksi bedah alat kelamin eksternal diperlukan. Operasi ini lebih baik diimplementasikan pada tahun pertama kehidupan bayi.

Penyebab hiperplasia adrenal

Penyebab penyakit ini adalah karena jenis patologi. Jika selama kehamilan, calon ibu diamati bentuk parah dari gangguan fungsional tubuh, maka anak dapat mengidentifikasi kelainan bawaan.

Hiperplasia adrenal dapat dari beberapa jenis:

Jenis viril disebabkan oleh aktivitas sekresi androgen, yang mengarah ke peningkatan nyata dalam ukuran organ genital eksternal. Selain itu, pertumbuhan rambut dan jerawat muncul jauh lebih awal dan dalam jumlah yang lebih besar, dan otot berkembang secara aktif. Subtipe hipertensi didiagnosis jika androgen dan mineralokortikoid terlalu aktif diproduksi. Proses ini berdampak buruk pada pembuluh fundus dan ginjal dan mengarah pada pengembangan sindrom hipertensi.

Hiperplasia tipe solter disebabkan oleh peningkatan produksi androgen dengan kekurangan hormon lain yang diproduksi oleh korteks adrenal. Jenis perubahan ini mengarah pada hipoglikemia dan hiperkalemia. Mereka, pada gilirannya, berbahaya karena menyebabkan dehidrasi, penurunan berat badan dan muntah.

Hiperplasia adrenal dapat disebabkan oleh faktor-faktor berikut:

• stres,
• gugup dan psikologis yang berlebihan
• keadaan emosi yang tidak stabil.

Mereka dapat menyebabkan kelebihan kortisol - hormon yang paling penting di antara glukokortikoid.

Gejala

Dalam kasus penyakit, ada kegagalan fungsi dalam proses metabolisme dalam tubuh dan gejala ditemukan karena kekurangan atau, sebaliknya, peningkatan satu atau lain glukokortikoid.

Pada jenis hiperplasia non-klasik, gejala-gejala ini terungkap:

1. Rambut kemaluan dan aksila tumbuh lebih awal.
2. Terlalu tinggi untuk pertumbuhan usianya.
3. Jumlah androgen yang sangat besar.
4. Hirsutisme adalah rambut tubuh terminal.
5. Zona kuman tutup terlalu dini.
6. Tidak ada bulanan.
7. Infertilitas
8. Jerawat
9. Kuil di kuil.

Manifestasi hiperplasia adrenal sangat berbeda dan tergantung pada penyebab patologi apa. Paling sering, dokter mengidentifikasi ini:

1. Tekanan darah turun.
2. Atrofi dan mati rasa pada otot.
3. Diagnosis diabetes.
4. Penambahan berat badan, wajah "seperti bulan".
5. Munculnya stretch mark di perut dan pinggul.
6. Deteksi osteoporosis.
7. Perubahan mental (kerusakan memori, psikosis, dll.).
8. Penyakit pada saluran pencernaan.
9. Kekebalan berkurang.

Jika seseorang sering mengalami rasa haus dan keinginan untuk buang air kecil di malam hari, ini harus menjadi alasan untuk perhatian medis segera.

Hiperplasia nodular kelenjar adrenal

Pada sindrom Cushing, 40 dari 100 pasien didiagnosis dengan hiperplasia adrenal bilateral. Ukuran nodul menjadi 2-4 cm. Terkadang ini adalah formasi tunggal, terkadang formasi ganda. Dalam banyak kasus, struktur dicirikan sebagai lobular. Penyakit ini ditemukan terutama pada orang-orang usia. Hiperplasia nodular kelenjar adrenal menyebabkan adenoma otonom tumbuh.

Jenis hiperplasia ini bersifat turun temurun, ditularkan oleh tipe autosom dominan. Tidak ada gejala yang khas. Agaknya, patogenesis memiliki basis autoimun. Semakin tua pasien, semakin jelas gambaran klinisnya. Gejala yang mungkin terjadi:

• gejala neurofibromatosis mukosa
• Carney's Syndrome (kulit berbintik-bintik pigmen)
• disfungsi konduksi dan eksitasi neuron struktur otot, yang diekspresikan oleh kelemahan dalam tubuh dan kejang
• pusing
• sakit kepala
• berkedip "terbang" di depan mata
• disfungsi ginjal

Hiperplasia difus kelenjar adrenalin

Hiperplasia difus ditandai oleh pengawetan bentuk kelenjar adrenal dan pembentukan 1 atau lebih nodul. Ultrasonografi hampir tidak digunakan untuk diagnosis, karena tidak memberikan hasil akurat yang dapat diandalkan. Dan metode CT dan MRI relevan hari ini untuk deteksi patologi. Mendeteksi struktur hypoechoic dari bentuk segitiga dan lingkungan jaringan adiposa.

Hiperplasia adrenal bisa berupa campuran: nodular difus. Seseorang memiliki gejala-gejala berikut:

• serangan panik
• kelemahan dalam tubuh, bahkan setelah istirahat yang baik
• hipertensi, intermiten
• kelebihan berat badan
• jumlah rambut tubuh yang berlebihan dan sebagainya.

Hiperplasia adrenal nodular

Hiperplasia adrenal nodular juga dikenal sebagai nodular. Sebagian besar pasien berada di masa kanak-kanak atau remaja. Penyakit ini dikaitkan dengan sindrom Itsenko-Cushing dan hiperkortisisme. Penyebab: gangguan aktivitas kelenjar adrenal atau penerimaan GCS yang berlebihan.

• atrofi otot (terutama pada tungkai bawah)
• obesitas tidak merata (wajah, dada, lemak perut, leher)
• osteoporosis pada payudara dan punggung bagian bawah
• kompresi fraktur dengan nyeri hebat
• kulit tipis dan sangat kering
• pola pembuluh darah pada kulit
• pembentukan strii violet atau rona merah
• daerah hiperpigmentasi
• depresi dan kelesuan, tetapi bisa ada keadaan sebaliknya: kegembiraan dan emosi yang sangat kuat
• gangguan detak jantung
• tidak adanya siklus menstruasi
• sejumlah besar rambut di tubuh seorang wanita
• diabetes

Jika masih sangat dini untuk mendeteksi penyakit dan mengobatinya dengan tepat, prognosisnya akan menguntungkan.

Hiperplasia korteks adrenal

Bersama-sama dengan hiperplasia korteks organ tertentu, mungkin juga ada kelainan dalam produksi hormon yang memengaruhi lingkup seksual manusia. Kelainan bawaan disebabkan oleh perubahan gen yang tidak normal, yang menyebabkan terganggunya produksi hormon seperti kortisol. Tingkatnya dalam suatu organisme berkurang, dan dalam darah AKGT meningkat, memperbaiki hiperplasia bilateral.

• pigmentasi area genital eksternal di atas norma
• fitur laki-laki menang
• belut muncul
• pada usia dini, rambut mulai tumbuh di bawah lengan dan di kemaluan pasien
• hari-hari kritis pertama kali dimulai pada usia lanjut

Penyakitnya menyerupai tumor kelenjar adrenal. Oleh karena itu, penting untuk memeriksa tingkat hormon dalam tubuh, yang darah dan urin pasien diperiksa.

Hiperplasia adrenal kongenital

Perjalanan hiperplasia kongenital mungkin klasik atau non-klasik. Jenis pertama termasuk bentuk lipid, difus, dengan kehilangan garam dan kekurangan 21-hidroksilase. Kasus-kasus hiperplasia lipoid kelenjar adrenal jarang sekali terjadi, tubuh kekurangan hormon steroid dan 20,22 desmolase, yang sering berakhir dengan kematian. Jika anak yang sakit belum mati, perkembangan seksualnya terhambat secara signifikan, dan juga kegagalan organ yang parah dicatat. Dalam kasus patologi kongenital dengan kehilangan garam, ketika tubuh mengalami defisiensi 3β-hydroxysteroid dehydrogenase, alat kelamin eksternal pria dapat muncul pada bayi perempuan. Dan anak laki-laki dengan patologi ini sangat mirip dengan anak-anak dari lawan jenis.

Hiperplasia adrenal kongenital difus berkembang dengan defisiensi 17a-hidroksilase, kasus seperti ini sangat jarang. Anak-anak mengalami hipotensi, serta kekurangan kalium dalam tubuh. Pada pasien wanita, perkembangan seksual tertunda, dan untuk pasien pria, manifestasi yang disebut pseudohermafroditisme adalah karakteristik.

Hiperplasia adrenal kongenital dalam kebanyakan kasus terdeteksi setelah lahir atau selama 12-24 bulan setelah kelahiran. Kebanyakan patologi adalah tipikal untuk anak perempuan. Ini tidak hanya memengaruhi lingkungan seksual, tetapi juga sistem lain dalam tubuh. Hanya diagnosis dini dan terapi profesional yang dapat mencegah konsekuensi yang menyedihkan.

Diagnostik

Dokter harus melakukan pemeriksaan klinis, menetapkan tes laboratorium, termasuk hormon, serta biokimia. Indikator fungsional kelenjar adrenal ditentukan dengan metode khusus, pengujian fungsional dimungkinkan. Di antara metode laboratorium membedakan RIA dan ELISA. Saat melakukan radioimmunoassay, kortisol bebas ditentukan dalam urin pasien dan darahnya. Saat melakukan ELISA, serum darah diperiksa untuk mengetahui jumlah hormon yang ada.

Sinar-X, termasuk aortografi, angiografi, dan tomografi, digunakan untuk mendiagnosis hiperplasia adrenal. Saat ini, bentuk dan ukuran kelenjar adrenal dapat ditentukan menggunakan pemindaian radionuklida, serta MRI. Dalam beberapa kasus, dokter berbicara tentang perlunya aspirasi tusukan, yang dilakukan di bawah kendali ultrasound.

Perawatan

Perawatan hampir selalu hormonal. Taktik pengobatan terkemuka, yang memberikan hasil dalam banyak kasus, belum ditentukan. Terapkan glukokortikoid:

• prednison
• deksametason
• hidrokortison
• kortison asetat

Juga kombinasi yang relevan dari obat ini. Dengan kekurangan garam dalam tubuh (jenis hiperplasia kelenjar adrenal dijelaskan di atas), terapi dilakukan dengan mineralokortikoid, dan asupan garam harian meningkat menjadi 1-3 gram. Sehingga pasien remaja biasanya membentuk karakteristik seksual sekunder, anak laki-laki diberi terapi dengan androgen, dan anak perempuan diobati dengan estrogen.

Pada kasus yang parah patologi menggunakan metode bedah. Mereka diperlukan jika ditemukan alat kelamin luar yang tidak dapat dibedakan sebagai pria atau wanita. Tanda-tanda seks harus dinormalisasi sampai bayi berusia satu tahun. Jika kondisinya parah, koreksi dilakukan pada usia yang lebih tua.

Pencegahan

Jika Anda memiliki kasus hiperplasia bawaan di keluarga Anda, Anda harus beralih ke genetika yang berkualitas. Untuk pencegahan, diagnosis prenatal penting (diagnosis, ketika bayi masih dalam kandungan). Biopsi korionik dilakukan pada 3 bulan pertama kehamilan. Di babak kedua, tes cairan ketuban dilakukan, menentukan tingkat hormon.

Tes skrining bayi baru lahir juga penting untuk pencegahan patologi ini. Untuk melakukan ini, dari tumit anak mengambil darah dari kapiler. Ketika ibu masih hamil, perlu untuk mengecualikan efeknya pada tubuhnya racun dalam berbagai bentuk dan radiasi.

Penyebab hiperplasia adrenal

Penyebab hiperplasia adrenal dapat diidentifikasi sudah pada tahap diagnosis penyakit dengan totalitas gejala dan selama percakapan dengan pasien atau orang tuanya.

Dalam proses pembentukan embrio, proses patologis terkadang berkembang, yang mencegah pembentukan struktur kelenjar endokrin dengan benar. Paling sering cacat terjadi di lapisan kortikal, dan di medula kehadirannya menunjukkan neoplasma (tumor).

Para ilmuwan telah menemukan penyebab anomali:

• kecenderungan genetik, kegagalan genetik;
• kondisi penuh tekanan dari ibu selama mengandung anak;
• penggunaan obat-obatan tertentu;
• merokok, penyalahgunaan alkohol.

Hiperplasia adrenal kongenital sering bersifat sementara - bahkan setelah diagnosis dan perawatan yang tepat, beberapa bayi meninggal dalam waktu sebulan.

Setiap orang, mengalami kegembiraan, memperhatikan bahwa jantungnya berdetak lebih cepat dan lebih keras, darah mengalir deras ke wajahnya, dan otot-ototnya tegang. Dia mengalami gejala yang terjadi ketika sejumlah besar kortisol dan adrenalin, hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal, memasuki aliran darah. Dan jika tubuh terus-menerus di bawah tekanan, apakah itu keadaan yang akrab? Kelenjar adrenal hanya menghabiskan cadangan mereka, mereka tidak dapat mempertahankan kadar hormon abnormal yang konstan dalam darah. Displasia yang didapat sering terjadi karena alasan ini.

Jenis dan gejala hiperplasia adrenal

Kombinasi gejala hiperplasia tertentu mungkin berbeda tergantung pada spesies dan cukup signifikan. Tetapi ada tanda-tanda umum yang dapat diduga memiliki penyakit:

• Diabetes.
• Tekanan darah meningkat.
• Kerapuhan jaringan tulang.
• Fluktuasi berat badan, sering ke atas.
• Meningkatnya kecemasan, apatis, gangguan memori.
• Mengurangi imunitas, seringnya terjadi proses infeksi.
• Kelemahan otot.

Hiperplasia adrenal kongenital memanifestasikan dirinya dalam gejala-gejala berikut: peningkatan ukuran organ genital, adanya gejala pria pada anak perempuan, pertumbuhan yang cepat dengan deformasi jaringan tulang, keadaan mental yang tidak stabil, dan kadang-kadang hiperseksualitas. Fitur-fitur ini umum untuk semua jenis hiperplasia bergabung dengan fitur khas dari kelainan bawaan ini.

Berikut adalah jenis utama dari kelainan bawaan:

• virilna - terjadi ketika kadar hormon seks pria berlebihan;
• kehilangan garam - berkembang dengan meningkatnya kadar androgen tanpa adanya hormon lain;
• hipertensi - terbentuk dengan peningkatan produksi mineralokortikoid dan androgen.

Juga, hiperplasia dapat dibagi menjadi difus dan lokal. Ketika bentuk difus kelenjar endokrin mempertahankan bentuk aslinya, dan ketika itu bersifat lokal, satu atau lebih segel dapat ditemukan dalam bentuk nodul kecil.

Hiperplasia kelenjar adrenal

Dalam bentuk vinci ini, perubahan patologis pada korteks memengaruhi peningkatan konsentrasi steroid androgenik dalam aliran darah. Dengan perjalanan penyakit yang lebih parah, ada penurunan produksi kortisol dan peningkatan kadar hormon steroid (deoxycorticosterone), yang sebelumnya tidak diproduksi oleh kelenjar adrenal sama sekali atau jumlahnya tidak signifikan.

Karena produksi kortisol yang tidak mencukupi dalam darah, tingkat hormon adrenokortikotropik meningkat, yang berhubungan dengan gangguan kelenjar hipofisis. Sejumlah penelitian telah memungkinkan jenis hiperplasia ini dikaitkan dengan penyakit bawaan.

Pada anak-anak, pengerasan prematur jaringan tulang rawan, pembentukan kerangka yang tidak tepat dalam rangka meningkatkan pertumbuhan jaringan tulang, perubahan patologis dalam struktur organ genital. Pada wanita, rahim dan kelenjar susu sering mengalami atrofi, perkembangan terjadi sesuai dengan tipe pria: suara rendah, pertumbuhan rambut berlebihan.

Hiperplasia soliter kelenjar adrenal

Di antara semua hiperplasia yang didiagnosis, pangsa soliter adalah 75%. Penyebab hiperplasia kehilangan garam dari korteks adrenal adalah blokade 21-hidroksilase yang persisten, menghasilkan produksi glukokortikoid dan mineralokortikoid yang tidak tepat oleh kelenjar adrenal. Segera setelah kelahiran, kandungan androgen steroid dalam darah mulai meningkat dalam darah, yang, jika tidak diobati, mengarah pada pembentukan organisme yang tidak normal secara keseluruhan dan munculnya gagal ginjal.

Bayi perempuan yang baru lahir didiagnosis dengan peningkatan klitoris dan fusi labia, pada anak laki-laki, area genital terlalu berpigmen. Pada anak yang lebih besar, ditandai kelelahan, gangguan tidur, tekanan darah melonjak, pembengkakan. Jika anak tidak diobati, maka wanita itu tidak akan mengalami menstruasi, yang akan menyebabkan infertilitas.

Hiperplasia hipertensi kelenjar adrenal

Penyakit ini termasuk dalam bentuk patologi bawaan, dapat didiagnosis selama kehamilan atau segera setelah kelahiran anak berdasarkan kombinasi gejala-gejala ini: dehidrasi, berat badan rendah, tekanan darah tinggi. Hiperplasia hipertensi membutuhkan intervensi medis segera untuk mengembalikan keseimbangan air-garam dalam tubuh, menstabilkan tekanan darah.

Pasien dengan diagnosis ini mengeluh tentang gejala hiperplasia berikut di kantor dokter:

• migrain, sakit kepala;
• kecemasan, apatis, peningkatan iritabilitas saraf;
• berkeringat;
• kelemahan, kelelahan;
• lingkaran hitam di bawah mata.

Pada anak-anak, penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam pelanggaran saluran pencernaan, kurang tidur, pembentukan tulang tengkorak yang tidak tepat.

Hiperplasia nodular kelenjar adrenal

Penyebab penyakit ini adalah peningkatan konsentrasi hormon adrenokortikotropik dalam darah, yang mengarah pada pembentukan tumor jinak dari epitel kelenjar (adenoma). Untuk mengurangi dampak negatif, korteks adrenal mulai tumbuh, menghasilkan sejumlah besar kortisol untuk memuluskan efek ACTH.

Pada pasien dengan hiperkortisolisme (sindrom Cushing), hiperplasia nodular kelenjar adrenal ditemukan pada lebih dari 38% kasus. Semakin tua seseorang, semakin dia berisiko terserang penyakit. Gejalanya agak kabur, tetapi gejala utamanya adalah sebagai berikut:

• neurofibromatosis;
• bintik-bintik usia;
• pusing;
• kram otot;
• gangguan penglihatan.

Dalam studi kelenjar adrenal menggunakan computed tomography pada kelenjar endokrin terlihat satu atau lebih nodul. Mengacu pada anomali kongenital, ditularkan oleh tipe dominan autosom, hiperplasia kelenjar adrenal kiri dapat terjadi, dan dalam kasus yang lebih jarang, kelenjar adrenal kanan.

Hiperplasia difus kelenjar adrenalin

Diagnosis patologi ini menggunakan metode sonografi sangat sulit, tetapi pemeriksaan dengan bantuan computed tomography membantu mengidentifikasi satu atau lebih nodul. Di layar, mereka terlihat seperti seperangkat struktur segitiga dengan echogenicity rendah, dikelilingi oleh jaringan adiposa. Kelenjar endokrin mempertahankan bentuk aslinya, tetapi ukurannya meningkat secara signifikan. Bentuk hiperplasia nodus difus tidak jarang dan ditemukan pada 30% kasus - jaringan kulit dimodifikasi, formasi oval memanjang (nodul) muncul.

Hiperplasia difus juga dapat didiagnosis dengan kombinasi gejala: haus parah, tremor ekstremitas, peningkatan volume darah yang bersirkulasi, tidak adanya menstruasi pada wanita, penurunan potensi pada pria, dan peningkatan tekanan darah secara tiba-tiba.

Hiperplasia adrenal nodular

Biasanya hiperplasia adrenal nodular terdeteksi pada bayi yang dibawa ke orang tua terkait dengan gejala berikut:

• obesitas dengan lokalisasi di wajah, dada;
• otot tidak berkembang dengan baik, terkadang berhenti berkembang;
• kulit dengan lapisan tipis lemak, terlalu berpigmen;
• diabetes mellitus;
• sering patah tulang kerangka tubuh bagian atas;
• kondisi mental yang tidak stabil;
• gangguan pada sistem kardiovaskular.

Hiperplasia adrenal mikronodular

Hiperplasia mikronodular adalah jenis sindrom Cushing yang tergantung hormon dan ditandai oleh peningkatan produksi kortisol dengan bantuan hormon adrenokortikotropik. Jika penyakit ini tidak diobati, dan pada tahap awal, itu baik untuk terapi obat, maka ada kemungkinan besar tumor jinak.

Hiperplasia kaki medial kelenjar adrenal

Adenopati adalah suatu kondisi organ di mana proses patologis sudah mulai terjadi, tetapi penyakitnya belum berkembang. Dengan perawatan yang tepat waktu, proses dapat dibalik untuk mencegah anomali berkembang. Menurut hasil ekstraksi anumerta dan pemeriksaan bagian dari kaki medial, struktur anatomi kelenjar adrenal di lebih dari 500 mayat, penyimpangan ditemukan pada 300 orang yang meninggal.

Selama masa hidup mereka, mereka semua benar-benar sehat dan tidak mengeluh tentang kerja ginjal dan kelenjar adrenalin, namun, selama otopsi, kaki medial rusak oleh patologi yang mulai berkembang. Hiperplasia segmental kaki medial kelenjar endokrin berespons baik terhadap terapi.

Hiperplasia nodular kelenjar adrenal

Pelanggaran sekresi aldosteron - hormon mineralokortikosteroid dari korteks adrenal - dengan tujuan meningkatkan kandungannya dalam aliran darah adalah penyebab hiperaldosteronisme primer. Jika tidak diobati, penyakit ini berkembang menjadi hiperplasia nodular difus atau difus, dalam banyak kasus dipersulit oleh tumor jinak tipe kedua.

Sebagai hasil dari pemeriksaan dengan menggunakan computed tomography, node menyerupai adenoma eksternal, struktur nodal memiliki echogenicity yang rendah, kadang-kadang lokasi struktur adalah sisi lateral kelenjar adrenal.

Gejala hiperplasia adrenal nodular adalah sebagai berikut: peningkatan pertumbuhan rambut, tekanan darah spasmodik, gangguan ginjal dan sistem kardiovaskular, kelemahan otot, gangguan sistem saraf.

Diagnosis hiperplasia adrenal

Untuk mengkonfirmasi keberadaan hiperplasia di tubuh pasien, lakukan serangkaian tes laboratorium:

• ELISA - hasilnya menunjukkan kandungan hormon adrenal cortex dan pituitary dalam serum.
• Analisis radioimunologis - hasilnya menunjukkan kandungan kuantitatif kortisol dalam darah dan urin.

Ini membantu banyak dalam diagnosis tes deksametason vgn yang digunakan untuk menentukan apakah pasien memiliki hiperplasia atau gejala serupa dari pembentukan tumor. Juga untuk mengidentifikasi penyakit menggunakan pemeriksaan perangkat keras berikut:

• USG;
• computed tomography;
• pencitraan resonansi magnetik;
• pemindaian radionuklida;
• angiografi.

Jika perlu untuk mengkonfirmasi diagnosis, kadang-kadang perlu untuk mengambil tusukan aspirasi, serta untuk melakukan studi histologis dan mempelajari komposisi seluler.

Pengobatan hiperplasia adrenal

Sebagian besar jenis hiperplasia bawaan dan didapat berhasil diobati menggunakan terapi penggantian hormon. Dengan mengoordinasikan jumlah yang dibutuhkan tubuh, obat-obatan hormon digunakan dalam dosis yang setara dua atau tiga kali sehari. Sebagian besar resep obat berikut:

• Asetat kortison.
• Deksametason
• Hidrokortison.
• Prednisolon.
• Kombinasi obat hormonal.

Banyak dari obat-obatan hormon ini memiliki banyak efek samping, sehingga mereka dikombinasikan dengan obat-obatan, yang mengurangi penampilan mereka.

Dalam beberapa bentuk patologi bawaan, anak-anak diberikan beberapa gram natrium klorida tambahan dalam makanan, serta terapi penggantian menggunakan mineralokortikoid. Jika perlu, pembentukan karakteristik seksual sekunder yang benar, dokter meresepkan:

• perempuan - obat-obatan yang mengandung estrogen;
• anak laki-laki - narkoba dengan androgen.

Pada kelahiran anak-anak perempuan dengan tanda-tanda hermafroditisme selama tahun pertama kehidupan mereka, hiperplasia adrenal diobati bersama dengan koreksi alat kelamin untuk meningkatkan kualitas hidup anak.

Setelah adrenalektomi laparoskopi, pasien dapat dimakan untuk hari berikutnya dan berjalan di sekitar bangsal. Setelah beberapa hari, pasien harus keluar dengan rekomendasi untuk mengunjungi dokter dan menjalani pemeriksaan setiap enam bulan sekali. Wajib adalah diet moderat.
Intervensi dokter yang tepat waktu akan membantu menghindari banyak komplikasi pada penyakit kelenjar adrenal. Anda sebaiknya tidak menunda perjalanan ke dokter dan menutup mata Anda terhadap gejala hiperplasia yang jelas. Ini dapat menyelamatkan kesehatan dan menghindari operasi.

Bentuk dan manifestasi klinis penyakit

Hiperplasia adrenal kongenital memanifestasikan dirinya dalam bentuk klasik dan non-klasik. Klasik meliputi:

1. Kegagalan 20,22-desmolase, itu juga disebut hiperplasia lipoid. Bentuk ini jarang terjadi, dan sekitar dua pertiga anak dengan defisiensi enzim ini tidak dapat bertahan hidup. 20,22-desmolase ditemukan di gonad dan di korteks kelenjar adrenal, dan dengan kekurangannya ada kekurangan semua jenis hormon steroid. Jika anak tetap hidup, maka ditemukan insufisiensi adrenal yang paling sulit. Perkembangan seksual selalu terjadi dengan penundaan.
2. Hiperplasia adrenal dengan kekurangan dehidrogenase 3-beta-hidroksisteroid disertai dengan hilangnya garam. Tapi kadang-kadang sekresi hormon aldosteron normal. Pada anak laki-laki, pelanggaran terhadap diferensiasi seksual. Kadang-kadang fenotip betina dapat terjadi. Karakteristik seksual sekunder sering berkembang secara normal, hanya dalam beberapa kasus ginekomastia diamati. Anak perempuan mungkin memiliki perkembangan organ genital eksternal dari tipe pria, ini disebabkan oleh peningkatan sekresi hormon seks pria pada periode prenatal. Saat ini, fungsi ovarium pada gangguan jenis ini belum banyak diteliti.
3. Hiperplasia difus kongenital kelenjar adrenal dengan kekurangan 17-alpha-hidroksilase sangat jarang. Hanya 180 kasus dari patologi yang dijelaskan. Dengan pelanggaran ini, gejala kekurangan hormon seks dan glukokortikoid diamati. Pada anak-anak, ada kekurangan ion kalium - hipokalemia dan penurunan tekanan darah. Pada anak perempuan yang sakit, perkembangan seksual tertunda, dan pada anak laki-laki, pseudohermafroditisme diamati. Dalam kasus di mana patologi tidak didiagnosis segera setelah lahir, anak-anak yang memiliki jenis kelamin genetik laki-laki dibesarkan sebagai perempuan, karena mereka memiliki alat kelamin yang dikembangkan sesuai dengan jenis perempuan. Testis tetap berada di rongga perut atau kanal inguinalis dan sering menjadi temuan tidak disengaja dengan USG. Kadang-kadang alat kelamin jenis menengah ditentukan, dan kemudian jenis kelamin anak dianggap laki-laki. Sebagai aturan, pria dan wanita ini tidak memiliki rambut kemaluan dan aksila.
4. Hiperplasia difus kongenital kelenjar adrenal dengan defisiensi 21-hidroksilase adalah bentuk virilisasi sederhana.

Hiperplasia dapat menjadi penyebab beberapa penyakit. Misalnya, pada penyakit Cushing, pada 35-40% kasus, hiperplasia kelenjar adrenalin kiri dan kanan dicatat. Biasanya, patologi ini ditentukan pada orang usia menengah atau tua karena keparahan gejala meningkat perlahan. Hiperplasia nodular ditandai oleh adanya satu atau beberapa node, yang bisa sangat kecil, dan kadang-kadang mencapai beberapa sentimeter dengan diameter. Node terdiri dari beberapa lobulus, dan jaringan kelenjar hiperplastik juga ditentukan antara node itu sendiri. Hiperplasia seperti itu kadang-kadang digambarkan sebagai nodular.

Hiperplasia mikronodular adrenal terjadi karena efek stimulasi yang berkepanjangan dari hormon adrenokortikotropik pada jaringan kelenjar, yang mengarah pada pembentukan adenoma kelenjar adrenal. Korteksnya mengalami perubahan hiperplastik dan mengeluarkan sejumlah besar kortisol sebagai respons terhadap stimulasi ACTH yang meningkat. Oleh karena itu, hiperplasia nodus kecil dianggap sebagai bentuk sindrom Cushing yang bergantung pada ACTH. Dalam praktik klinis, hiperplasia sering disalahartikan sebagai tumor adrenal, yang sering menyebabkan pengobatan yang tidak tepat.

Dalam bentuk non-klasik, gejala berikut diamati: penampilan awal rambut kemaluan dan aksila, peningkatan jumlah androgen, pertumbuhan tinggi, usia tulang tidak sesuai dengan nyata, pengerasan awal zona pertumbuhan, hirsutisme, jerawat, amenorea, alopesia kuil, infertilitas. Pada bayi baru lahir, tanda-tanda ini, secara alami, tidak dapat ditentukan, oleh karena itu diagnosis dibuat saat pubertas atau dewasa. Oleh karena itu, kondisi ini sebelumnya disebut hiperplasia kelenjar adrenal.

Informasi terperinci tentang pekerjaan kelenjar adrenal tercantum dalam video:

Bagaimana penyakit ini berkembang? Tautan utama dalam patogenesis penyakit ini adalah pelanggaran pembentukan hormon kortisol. Ketika defisiensi konstan, sintesis ACTH pada kelenjar hipofisis ditingkatkan sesuai dengan prinsip umpan balik, dan hiperplasia kelenjar adrenal berkembang. Hiperplasia nodular atau difus paling umum pada kelenjar adrenalin kiri. ACTH juga merangsang pembentukan steroid. Oleh karena itu, pasien diamati tidak hanya peningkatan jumlah streoid, yang terbentuk pada tahap sebelum yang diblokir, tetapi juga yang memotongnya. Banyak bentuk hiperplasia ditandai oleh peningkatan produksi kelenjar adrenal androgen, oleh karena itu terjadi virilisasi pada anak perempuan. Itulah sebabnya sebelumnya kondisi ini disebut sindrom adrenogenital.

Bagaimana penyakit didiagnosis?

Perubahan hiperplastik pada kelenjar adrenal ditandai oleh berbagai gangguan metabolisme dan gejala. Gejala tergantung pada hormon kelompok glukokortikoid dalam tubuh yang kelebihan atau kekurangan. Untuk diagnosis biasanya digunakan ELISA dan RIA. Apa itu ELISA - enzim immunoassay, dilakukan untuk menentukan jumlah hormon dalam serum. Sebagai metode tambahan, penentuan hormon-hormon ini dalam urin digunakan. Ini diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis atau menilai efektivitas terapi. Untuk mengetahui pada tahap apa pemblokiran proses pembentukan steroid dalam tubuh terjadi, perlu untuk menentukan kortikosteroid mana dalam jumlah yang tidak mencukupi dan mana yang berlebihan. Hormon yang terbentuk lebih jauh dari fase yang tersumbat - produk-produk hormon - ditentukan dalam jumlah besar, karena pada hormon perifer berubah menjadi mereka, yang terbentuk sebelum blok - hormon prekursor. Untuk mencegah kesalahan dengan penentuan jumlah produk, rasio "produk - pendahulu" dihitung.

Jika bentuk parah dari hiperplasia diamati, maka hormon leluhur dinaikkan sangat kuat, dan oleh karena itu tidak ada kesulitan dalam mendiagnosis. Bentuk penyakit sedang atau ringan lebih sulit dibedakan. Sampel yang diperlukan dengan ACTH. Pasien disuntikkan secara intravena dengan analog sintetiknya, tetracosactide, dan setelah 1 jam kadar steroid dalam serum darah dinilai. Untuk mengkonfirmasi hasil tes, konsentrasi steroid diukur untuk pertama kalinya setelah 30 menit, dan yang kedua setelah 1 jam. Kadang-kadang juga dilakukan untuk menguji dengan deksametason, yang menekan produksi ACTH oleh kelenjar hipofisis, oleh karena itu jumlah steroid dalam serum menjadi kurang.

Apa tindakan terapi yang berlaku?

Terapi obat yang diresepkan pada dasarnya dengan obat-obatan hormonal, pada kasus yang parah, diindikasikan untuk perawatan bedah. Di antara glukokortikoid, prednison, hidrokortison, prednison, kortison asetat, deksametason, atau kombinasinya digunakan. Ada berbagai skema untuk pengenalan zat-zat ini. Masih belum ditentukan skema mana yang terbaik. Dalam beberapa kasus, penggunaan dua atau tiga dosis hormon yang sama per hari ditunjukkan, dan kadang-kadang total dosis ditentukan pada pagi atau sore hari. Ketika ada peningkatan sekresi mineralokortikoid atau androgen, dosis hormon kortikosteroid yang paling minimal digunakan, yang cukup menghambat produksi mereka dalam tubuh manusia.

Tentang pengobatan kelenjar adrenal yang dijelaskan dalam video:

Anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom kehilangan garam diresepkan mineralokortikoid. Dianjurkan untuk menambah makanan sehari-hari dari 1 hingga 3 g garam dapur per hari kepada bayi untuk mengembalikan keseimbangan garam dan mengkompensasi hilangnya garam. Kekurangan ion natrium berhasil diisi ulang. Ketika hiperplasia kongenital dari substansi kortikal kelenjar adrenal diamati, ada kekurangan hormon seks untuk merangsang pembentukan karakteristik seksual sekunder pada masa remaja, pengobatan dengan estrogen pada anak perempuan dan androgen pada anak laki-laki diindikasikan.

Operasi bedah ditunjukkan dalam kasus-kasus ekstrem. Biasanya ini dilakukan di hadapan alat kelamin eksternal dari jenis menengah. Operasi tersebut bertujuan untuk menyesuaikan struktur organ genital sesuai dengan jenis kelamin genetik anak. Intervensi bedah lebih baik dilakukan pada tahun pertama kehidupan hanya dengan kondisi anak yang stabil. Pada tahap ini, pasien dengan perkembangan seksual yang dipercepat dan kekurangan 21-hidroksilase diresepkan sebagai analog hormon GnRH dalam kombinasi dengan glukortikoid. Mungkin metode perawatan ini akan membantu meningkatkan pertumbuhan pasien.

Tujuan utama terapi adalah untuk mengurangi produksi hormon adrenokortikotropik, mencegah insufisiensi adrenal dan mengurangi pelepasan androgen oleh kelenjar adrenal. Untuk mengurangi sekresi androgen, perlu untuk mengontrol konten zat antara yang ada dalam rantai pembentukan hormon untuk blok enzim yang terjadi. Kandungan zat ini dinormalisasi dengan menyesuaikan dosis hormon kortisol. Tetapi dimungkinkan untuk menekan pembentukan androgen oleh korteks adrenal hanya dengan meresepkan dosis kortisol yang melebihi kebutuhan rata-rata untuk pengobatan pengganti.

Jumlah kortisol yang sangat besar cenderung memiliki efek yang tidak dapat diubah pada perkembangan dan pertumbuhan anak. Selain itu, seringkali tidak mudah untuk memilih dosis glukokortikoid yang tepat, yang menormalkan kadar androgen dan tidak mengganggu proses pertumbuhan dalam tubuh. Oleh karena itu, sebagai pengobatan tambahan, mineralokortikoid atau antiandrogen digunakan dalam kombinasi dengan dosis glukokortikoid yang tidak menghambat pertumbuhan.

Prognosis seumur hidup selalu baik, jika tidak ada komplikasi penyakit. Dengan perawatan yang tepat, anak-anak biasanya hidup dan berkembang. Ketika garam hilang, prognosisnya kurang menguntungkan, karena ada risiko insufisiensi adrenal yang tinggi. Dengan bentuk virilizing, jika perawatan tepat waktu dan benar, perkembangan fisik dan seksual berlangsung secara normal. Jika terapi terlambat, hairiness berlebihan, pertumbuhan rendah dan komplikasi yang timbul akibat hipotensi dipertahankan.