Alport syndrome adalah penyakit radang yang ditentukan secara genetis pada ginjal, disertai dengan kerusakan pada alat analisis pendengaran dan penglihatan. Ini adalah kelainan herediter yang langka, terjadi pada 1 dari 10 ribu bayi baru lahir. Menurut WHO, individu dengan sindrom Alport merupakan 1% dari semua pasien dengan disfungsi ginjal. Menurut ICD-10, penyakit ini memiliki kode Q87.8.

Pada sindrom Alport, gen yang mengkode struktur protein kolagen yang terletak di membran basal tubulus ginjal, telinga bagian dalam dan organ penglihatan dipengaruhi. Fungsi utama membran basement adalah untuk memelihara dan memisahkan jaringan satu sama lain. Glomerulopati non-imun herediter dimanifestasikan oleh hematuria, gangguan pendengaran neurosensorik, gangguan penglihatan. Seiring berkembangnya sindrom, pasien mengalami gagal ginjal, dimana penyakit mata dan telinga bergabung. Penyakit ini progresif dan tidak dapat diobati.

Nefritis herediter atau glomerulonefritis familial - nama-nama patologi yang sama. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1927 oleh ilmuwan Inggris Arthur Alport. Dia menyaksikan anggota satu keluarga yang mengalami gangguan pendengaran dan memiliki sel darah merah dalam tes urin. Beberapa tahun kemudian lesi mata terdeteksi pada individu dengan penyakit ini. Dan hanya pada tahun 1985, para ilmuwan telah menetapkan penyebab anomali tersebut. Itu adalah mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis dan struktur kolagen tipe IV.

Lebih sering daripada tidak, penyakit ini menyebabkan disfungsi ginjal yang parah pada pria. Wanita dapat menularkan gen mutan ke anak-anak mereka tanpa manifestasi klinis. Sindrom ini bermanifestasi sejak tahun-tahun pertama kehidupan. Namun paling sering ditemukan pada anak usia 3-8 tahun. Anak-anak yang sakit pertama kali menunjukkan tanda-tanda kerusakan ginjal. Masalah pendengaran dan penglihatan berkembang agak kemudian. Pada akhir masa kanak-kanak dan remaja, patologi ginjal yang parah, kehilangan penglihatan dan pendengaran terbentuk.

Menurut mode anomali warisan, ada 3 bentuk patologi: dominan terkait-X, resesif autosom, dominan autosom. Setiap bentuk berhubungan dengan perubahan morfologis dan fungsional tertentu di organ internal. Dalam kasus pertama, bentuk klasik berkembang, di mana peradangan jaringan ginjal dimanifestasikan oleh darah dalam urin dan disertai dengan penurunan pendengaran dan penglihatan. Pada saat yang sama, penyakit ini memiliki perjalanan progresif, dan gagal ginjal berkembang pesat. Fitur histologis dari proses tersebut adalah penipisan membran basement. Dalam kasus kedua, penyakit bawaan terjadi jauh lebih mudah dan ditandai oleh peradangan ginjal yang terisolasi dengan hematuria. Bentuk autosomal dominan juga dianggap jinak, memiliki prognosis yang baik dan hanya dimanifestasikan oleh hematuria atau asimptomatik.

Mereka mendeteksi peradangan herediter ginjal secara kebetulan, selama pemeriksaan medis atau pemeriksaan diagnostik penyakit lainnya.

Etiologi

Faktor etiopatogenetik patologi yang sebenarnya masih belum sepenuhnya dipahami. Alport syndrome seharusnya merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen yang terletak di lengan panjang kromosom X dan pengkodean protein kolagen tipe IV. Fungsi utama kolagen adalah untuk memastikan kekuatan dan elastisitas serat jaringan ikat. Dengan sindrom ini, ada lesi pada dinding pembuluh darah ginjal, organ Corti, kapsul lensa.

Gen mutan paling sering ditularkan dari orang tua ke anak-anak. Ada bentuk utama pewarisan patologi:

• Jenis pewarisan terkait-X yang dominan ditandai dengan pemindahan gen yang terpengaruh dari ibu ke anak laki-laki atau perempuan, dan dari ayah - hanya ke anak perempuan. Sindrom ini lebih parah pada anak laki-laki. Ayah yang sakit melahirkan putra dan putri yang sehat.
• Jenis resesif autosom ditandai dengan menerima satu gen dari ayah, dan yang kedua dari ibu. Anak-anak yang sakit terlahir dalam 25% kasus, dan sering terjadi pada anak perempuan dan laki-laki.

Dalam keluarga dengan penyakit keturunan dari sistem kemih, kemungkinan memiliki anak yang sakit meningkat secara signifikan. Jika anak yang sakit dilahirkan dalam keluarga di mana semua anggota memiliki ginjal yang sehat sempurna, penyebab sindrom ini adalah mutasi genetik spontan.

Faktor-faktor yang berkontribusi terhadap perkembangan penyakit:

1. kerabat dengan patologi ginjal;
2. pernikahan terkait;
3. bergeser pada bagian dari sistem kekebalan tubuh;
4. gangguan pendengaran pada usia muda;
5. infeksi akut yang berasal dari bakteri atau virus;
6. vaksinasi;
7. ketegangan fisik.

Ekspresi gen mutan pada individu yang berbeda bervariasi dari ringan sampai signifikan dari manifestasi klinis nefritis herediter. Proses penghancuran membran basement secara langsung tergantung pada tingkat keparahan proses patologis.

Patogenesis

Tautan patogenetik dari sindrom ini:

• pelanggaran biosintesis kolagen atau kekurangannya,
• penghancuran membran basal dari ginjal, telinga bagian dalam dan alat mata,
• perkecambahan serat kolagen tipe V dan VI,
• kekalahan glomeruli ginjal,
• glomerulitis imunonegatif,
• hyalinosis glomerulus, atrofi tubular, dan fibrosis stroma ginjal,
• glomerulosklerosis,
• akumulasi lipid dan lipofag di jaringan ginjal,
• penurunan level darah Ig A, peningkatan IgM dan G,
• penurunan aktivitas T-dan B-limfosit,
• pelanggaran fungsi filtrasi ginjal,
• disfungsi organ penglihatan dan pendengaran
• akumulasi dalam darah racun dan produk metabolisme,
• proteinuria,
• hematuria,
• perkembangan gagal ginjal akut,
• kematian

Penyakit ini berkembang secara bertahap dengan gejala ginjal. Pada tahap awal patologi ginjal bekerja sepenuhnya, di dalam urin terdapat jejak protein, sel darah putih dan darah. Pollakiuria dan nocturia disertai dengan hipertensi dan tanda-tanda lain dari sindrom urin. Pada pasien, kelopak dan pelvis ginjal melebar, terjadi aminoaciduria. Setelah beberapa waktu, gangguan pendengaran yang berasal dari neurogenik bergabung.

Pria paling rentan terhadap perkembangan disfungsi ginjal. Dengan tidak adanya pengobatan, kematian terjadi pada usia 15-30 tahun. Wanita biasanya menderita bentuk patologi laten dengan tanda-tanda sindrom hematurik dan sedikit penurunan pendengaran.

Simtomatologi

Nefritis herediter pada anak-anak dapat terjadi pada tipe glomerulonefrotik atau pielonefrotik. Tanda-tanda klinis sindrom Alport secara kondisional dibagi menjadi dua kelompok besar - ginjal dan ekstrarenal.

Manifestasi utama dari gejala ginjal adalah: hematuria - darah dalam urin dan proteinuria - protein dalam urin. Eritrosit dalam urin anak yang sakit muncul segera setelah lahir. Pertama, ini adalah mikrohematuria asimptomatik. Lebih dekat ke 5-7 tahun, darah dalam urin menjadi jelas terlihat. Ini adalah tanda patognomonik dari sindrom Alport. Intensitas hematuria meningkat setelah penyakit menular akut - ARVI, cacar air, campak. Olahraga berat dan vaksinasi profilaksis juga dapat memicu peningkatan signifikan dalam sel darah merah. Anak laki-laki yang kurang berkembang menjadi proteinuria. Pada anak perempuan, gejala ini biasanya tidak ada. Kehilangan protein dalam urin disertai dengan edema, peningkatan tekanan darah, keracunan tubuh secara umum. Leukocyturia tanpa bakteriuria, anemia mungkin terjadi.

Berkembang, penyakitportport diperumit oleh perkembangan gagal ginjal. Tanda-tanda klasiknya adalah kulit kering, kekuningan, turgor berkurang, mulut kering, oliguria, tremor tangan, dan nyeri otot dan persendian. Dengan tidak adanya pengobatan yang tepat, patologi tahap akhir terjadi. Dalam kasus seperti itu, hanya hemodialisis yang akan membantu mendukung kekuatan vital tubuh. Terapi penggantian yang tepat waktu atau transplantasi ginjal yang sakit dapat memperpanjang hidup orang sakit.

Gejala ekstrarenal meliputi:

1. gangguan pendengaran karena neuritis saraf pendengaran;
2. gangguan penglihatan yang berhubungan dengan katarak, perubahan bentuk lensa, penampilan bercak putih atau kuning pada retina di area makula, miopia, keratoconus;
3. keterlambatan perkembangan psikofisik;
4. cacat lahir - langit-langit tinggi, sindaktili, epikan, kelainan bentuk telinga, patologi gigitan;
5. leiomiomatosis esofagus, trakea, bronkus.

Tanda-tanda keracunan umum non-spesifik dari patologi meliputi:

• sakit kepala
• mialgia
• pusing
• fluktuasi tajam dalam tekanan darah
• nafas pendek
• sering, pernapasan dangkal,
• tinitus
• kulit pucat
• sering buang air kecil,
• pencernaan yg terganggu,
• kehilangan nafsu makan
• pelanggaran tidur dan bangun,
• kulit gatal
• kejang-kejang
• nyeri dada,
• kebingungan

Pasien mengembangkan insufisiensi glomerulus dan tubular kompensasi, mengganggu transportasi asam amino dan elektrolit, konsentrasi ginjal, asidogenesis, dan mempengaruhi sistem tubulus nefron. Ketika patologi berkembang, tanda-tanda sindrom saluran kemih dilengkapi dengan keracunan parah, asthenia dan anemisasi tubuh. Proses serupa berkembang pada anak laki-laki dengan gen yang terpengaruh. Pada anak perempuan, penyakit ini jauh lebih mudah, disfungsi ginjal persisten tidak berkembang. Hanya selama kehamilan anak perempuan menderita gejala penyakit.

Komplikasi sindrom Alport berkembang dengan tidak adanya terapi yang memadai. Pasien mengalami tanda-tanda gagal ginjal: pembengkakan muncul di wajah dan ekstremitas, hipotermia, suara serak, oliguria, atau anuria. Seringkali, infeksi bakteri sekunder bergabung - pielonefritis atau otitis purulen berkembang. Dalam hal ini, prognosisnya tidak menguntungkan.

Diagnostik

Dokter anak, ahli nefrologi, genetika, dokter THT, dokter mata terlibat dalam diagnosis dan pengobatan sindrom Alport.

Langkah-langkah diagnostik dimulai dengan anamnesis dan mendengar keluhan dari pasien. Yang paling penting adalah sejarah keluarga. Para ahli mencari tahu apakah ada kasus hematuria atau proteinuria pada kerabat, serta kematian akibat disfungsi ginjal. Untuk diagnosis analisis silsilah data penting dan riwayat kebidanan.

1. Lesi spesifik pada membran basal pada pasien yang terdeteksi oleh hasil biopsi.
2. Dalam analisis umum urin - sel darah merah, protein, sel darah putih.
3. Penelitian genetik - identifikasi mutasi gen.
4. Audiometri mendeteksi gangguan pendengaran.
5. Pemeriksaan oleh dokter mata mengungkapkan patologi penglihatan bawaan.
6. Pemeriksaan ultrasonografi pada ginjal dan ureter, pencitraan resonansi magnetik, sinar-x dan skintigrafi adalah teknik diagnostik tambahan.

Perawatan

Alport syndrome adalah penyakit yang tak tersembuhkan. Rekomendasi para ahli berikut akan membantu memperlambat perkembangan gagal ginjal:

• Makanan yang rasional dan diperkaya,
• Latihan fisik yang optimal
• Jalan-jalan yang sering dan panjang di udara segar
• Remediasi fokus infeksi kronis,
• Pencegahan penyakit menular,
• Larangan vaksinasi standar untuk anak-anak yang sakit,
• Jelatang, yarrow, dan chokeberry diperlihatkan untuk anak-anak yang sakit dengan hematuria,
• Terapi vitamin dan biostimulan untuk meningkatkan metabolisme.

Nutrisi yang tepat adalah penggunaan makanan yang mudah dicerna dengan kandungan nutrisi penting yang cukup. Garam dan makanan yang diasap, makanan pedas dan pedas, alkohol, produk-produk dengan warna buatan, zat penstabil, rasa harus dikeluarkan dari diet pasien. Dalam kasus gangguan fungsi ginjal, perlu untuk membatasi asupan fosfor dan kalsium. Rekomendasi semacam itu harus diikuti oleh pasien sepanjang hidup mereka.

Terapi simtomatik obat:

1. Untuk menghilangkan hipertensi, ACE inhibitor diresepkan - "Captopril", "Lisinopril" dan penghambat reseptor angiotensin - "Lorista", "Vazotenz".
2. Pielonefritis terjadi akibat infeksi. Dalam hal ini, obat-obatan antibakteri dan anti-inflamasi digunakan.
3. Untuk koreksi pelanggaran metabolisme air dan elektrolit resep "Furosemide", "Veroshpiron", saline intravena, glukosa, kalsium glukonat.
4. Hormon anabolik dan suplemen zat besi diindikasikan untuk percepatan pembentukan sel darah merah.
5. Terapi imunomodulator - Levamisole.
6. Antihistamin - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
7. Kompleks vitamin dan obat-obatan yang meningkatkan metabolisme.

Oksigenasi hiperbarik memiliki efek positif pada keparahan hematuria dan fungsi ginjal. Ketika gagal ginjal masuk ke tahap akhir, hemodialisis dan transplantasi ginjal diperlukan. Pembedahan dilakukan setelah pasien mencapai usia lima belas tahun. Relaps penyakit pada graft tidak diamati. Dalam beberapa kasus, pengembangan batu giok.

Sindrom terapi gen sedang dikembangkan secara aktif. Tujuan utamanya adalah untuk mencegah dan memperlambat kemunduran fungsi ginjal. Opsi perawatan yang menjanjikan ini sekarang sedang diperkenalkan ke praktik medis oleh laboratorium medis Barat.

Prognosis dan pencegahan

Alport syndrome adalah penyakit keturunan yang tidak dapat dicegah. Kepatuhan dengan semua resep dokter dan mempertahankan gaya hidup sehat akan membantu meningkatkan kondisi umum pasien.

Prognosis sindrom dianggap menguntungkan jika hematuria tanpa proteinuria dan gangguan pendengaran terdeteksi pada pasien. Gagal ginjal juga tidak terjadi pada wanita tanpa kerusakan pada alat analisis pendengaran. Bahkan dengan mikrohematuria persisten, penyakit di dalamnya praktis tidak berkembang dan tidak merusak kondisi umum pasien.

Nefritis herediter dalam kombinasi dengan perkembangan cepat gagal ginjal memiliki prognosis yang tidak menguntungkan pada anak laki-laki. Mereka mengembangkan disfungsi dini pada ginjal, mata, dan telinga. Dengan tidak adanya perawatan yang tepat waktu dan kompeten, pasien meninggal pada usia 20-30 tahun.

Alport syndrome adalah penyakit berbahaya yang, tanpa penyediaan perawatan medis yang berkualitas, memperburuk kualitas hidup pasien dan berakhir dengan kematian mereka. Untuk memfasilitasi perjalanan nefritis herediter, perlu untuk secara ketat mengikuti semua rekomendasi medis.

Alport syndrome (herediter nephritis)

Alport syndrome atau herediter nephritis adalah penyakit ginjal yang diturunkan. Dengan kata lain, penyakit hanya menyangkut mereka yang memiliki kecenderungan genetik. Pria paling rentan terhadap penyakit, tetapi ada juga penyakit pada wanita. Gejala pertama muncul pada anak-anak dari 3 hingga 8 tahun. Pada dirinya sendiri, penyakit ini mungkin tanpa gejala. Paling sering didiagnosis selama pemeriksaan rutin atau dalam diagnosis penyakit latar belakang lainnya.

Etiologi

Etiologi herediter nefritis masih belum dapat dipastikan sepenuhnya. Penyebab yang paling mungkin dianggap sebagai mutasi gen, yang bertanggung jawab untuk sintesis protein dalam jaringan ginjal.

Faktor-faktor berikut dapat berkontribusi pada pengembangan proses patologis:

• penyakit menular yang parah;
• olahraga berlebihan;
• vaksinasi.

Dalam praktik medis, ada kasus ketika perkembangan nefritis herediter dapat memicu ARVI biasa. Karena itu, anak-anak yang memiliki kecenderungan genetik harus menjalani pemeriksaan lengkap lebih sering.

Patut dicatat bahwa nefritis herediter memiliki jenis warisan yang dominan. Ini berarti bahwa jika pembawa adalah laki-laki, hanya anaknya yang akan dilahirkan sehat. Anak perempuan itu tidak hanya akan menjadi pembawa gen, tetapi juga akan menularkannya kepada putra dan putri.

Gejala umum

Gambaran klinis sindrom Alport memiliki gejala yang ditandai dengan baik. Pada tahap awal pengembangan, hal-hal berikut diamati:

• visi berkurang;
• gangguan pendengaran (dalam beberapa kasus tuli di satu telinga);
• darah dalam urin.

Ketika nefritis herediter berkembang, tanda-tanda penyakit menjadi lebih jelas. Mengamati keracunan parah dan anemia. Yang terakhir ini disebabkan oleh penurunan hemoglobin dan sel darah merah yang signifikan dan tajam. Gejala karakteristik sindrom Alport:

• sakit kepala dan nyeri otot;
• kelelahan bahkan dengan sedikit tenaga fisik;
• pusing;
• tekanan darah tidak stabil;
• nafas pendek, nafas pendek;
• tinitus konstan;
• pelanggaran ritme biologis (terutama pada anak-anak).

Insomnia di malam hari dan kantuk di siang hari paling sering mengganggu anak-anak dan orang tua. Tingkat keparahan gejala tergantung pada kondisi umum pasien, usianya.

Dalam bentuk penyakit kronis, gambaran klinis berikut diamati:

• kelemahan dan kelemahan umum;
• sering buang air kecil, yang tidak membawa kelegaan (mungkin bercampur darah);
• mual dan muntah;
• kurang nafsu makan dan, sebagai akibatnya, penurunan berat badan;
• memar;
• gatal pada kulit;
• nyeri dada;
• kejang-kejang.

Dalam beberapa kasus, selama tahap kronis sindrom Alport, pasien memiliki kesadaran bingung dan kejang ketidaksadaran. Pada anak-anak, gejala-gejala tersebut sangat jarang didiagnosis.

Bentuk penyakitnya

Dalam pengobatan resmi, sudah lazim untuk membedakan tiga bentuk perjalanan penyakit:

• yang pertama berkembang dengan cepat menjadi gagal ginjal, gejalanya tampak jelas;
• yang kedua - perjalanan penyakit ini bersifat progresif, tetapi gangguan pendengaran dan gangguan penglihatan tidak diamati;
• yang ketiga adalah jalan yang jinak. Tidak ada gejala atau sifat penyakit yang progresif.

Diagnostik

Pertama-tama, riwayat keluarga diperhitungkan dalam diagnosis sindrom Alport.

Jika dicurigai nefritis herediter pada anak-anak, Anda harus segera menghubungi dokter anak. Analisis laboratorium dan instrumental digunakan dalam penelitian ini. Setelah pemeriksaan pribadi dan klarifikasi riwayat, dokter dapat meresepkan tes laboratorium tersebut:

Program penelitian alat standar meliputi:

Dalam beberapa kasus, dokter mungkin meresepkan studi genetik khusus. Selain itu, Anda mungkin memerlukan saran dari ahli genetika dan nefrologi medis.

Perawatan

Pengobatan obat sindrom Alport dikombinasikan dengan diet. Perlu dicatat bahwa tidak ada obat khusus yang ditujukan khusus untuk menghilangkan penyakit genetik ini. Semua obat ditujukan untuk menormalkan kerja ginjal.

Untuk anak-anak, diet ini ditentukan secara individual. Dalam kebanyakan kasus, diet semacam itu pasien harus mematuhi seluruh hidupnya.

Dalam beberapa kasus, perlu untuk melakukan intervensi yang dapat dijalankan. Untuk anak-anak, operasi semacam itu hanya dilakukan ketika mereka mencapai usia 15-18. Transplantasi ginjal sepenuhnya dapat menghilangkan penyakit.

Diet

Dalam diet pasien tidak boleh hadir produk seperti:

• terlalu asin, berlemak, merokok;
• hidangan pedas, pedas;
• produk dengan warna buatan.

Alkohol hampir sepenuhnya dikecualikan. Atas rekomendasi dokter, pasien dapat mengkonsumsi anggur merah.

Diet harus mengandung jumlah vitamin, mineral yang diperlukan. Makanan harus tinggi kalori, tanpa kandungan protein tinggi.

Latihan tidak termasuk. Olahraga harus dilakukan hanya sesuai anjuran dokter. Terutama, keadaan terakhir menyangkut anak-anak.

Kemungkinan komplikasi

Komplikasi yang paling serius adalah gagal ginjal. Seperti yang ditunjukkan oleh praktik medis, dalam kebanyakan kasus, anak laki-laki berusia 16-20 tahun menderita kekurangan. Tanpa perawatan dan gaya hidup yang benar, hasil yang fatal mencapai 30 tahun.

Pencegahan

Pencegahan nefritis herediter tidak. Penyakit genetik ini tidak dapat dicegah. Jika seorang anak didiagnosis menderita penyakit, maka seseorang harus benar-benar mematuhi semua rekomendasi dari dokter yang kompeten dan menjalani gaya hidup yang benar. Metode pengobatan yang paling efektif untuk hari ini adalah transplantasi organ.

Penyebab dan fitur pengobatan sindrom Alport

Nefritis herediter atau sindrom Alport adalah kelainan genetik yang jarang terjadi. Tanda-tanda patologi muncul pada anak-anak dari 3 tahun sampai mereka mencapai usia sekolah dasar. Penyakit ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki. Dalam beberapa kasus, untuk waktu yang lama, itu mungkin tidak dinyatakan dengan gejala cerah, oleh karena itu terdeteksi ketika penyakit lain tampak mencurigakan selama tes diagnostik atau pemeriksaan medis.

Penyebab

Modifikasi genetik dari gen yang bertanggung jawab untuk proses biosintesis kolagen adalah prasyarat utama untuk pengembangan sindrom Alport. Anak itu memperoleh mutasi turun-temurun dari orang tua: anak perempuan itu berasal dari ayah, dan dari ibu - anak laki-laki dan perempuan. Pada manusia, gen tersebut mungkin rusak, dan penyakitnya tidak selalu berkembang, tetapi akan diwarisi oleh anak-anak.

Salah satu dari tiga gen yang bertanggung jawab untuk sintesis biologis kolagen tipe IV mengalami perubahan. Dialah yang memasuki struktur membran basement yang terletak di ginjal, organ penglihatan dan pendengaran. Membran basal adalah formasi khusus - batas tipis yang memisahkan jaringan tertentu dari tubuh manusia dari satu sama lain, mendukung dan memperkuat struktur mereka. Jika komposisi dan integritasnya dilanggar, ada fenomena berbahaya:

• Terjadi penyaringan toksik dan zat lain yang tidak lengkap dan berkualitas rendah yang berasal dari darah;
• Komposisi perubahan urin, di mana ada peningkatan yang signifikan dalam sel darah merah (hematuria atau jejak darah dalam urin) dan protein tanpa filter (proteinuria).

Perubahan seperti itu mengarah pada pengembangan tipe gagal ginjal yang parah, dalam beberapa kasus menjadi penghentian total fungsi organ dan kematian.

Alport syndrome dan perkembangannya dapat memicu beberapa faktor:

• penyakit parah yang disebabkan oleh bakteri atau virus;
• efek pada tubuh komponen vaksin;
• beban fisik yang berlebihan.

Statistik medis memiliki data bahwa setiap anak kelima dengan diagnosis nefritis herediter yang dikonfirmasi, muncul pada orang tua yang tidak memiliki patologi yang terkait dengan pekerjaan ginjal. Penyebab sindrom Alport dalam kasus-kasus seperti ini dikaitkan dengan mutasi gen spontan.

Klasifikasi dan karakteristik

Nefritis genetik memiliki dua klasifikasi. Para ahli mengidentifikasi jenisnya, tergantung pada jenis warisan patologi dan fitur penyakit.

Ada tiga jenis nefritis herediter:

• klasik atau X-linked dominan - adalah yang paling umum, dikonfirmasi pada 80% pasien;
• autosom resesif - tidak lebih dari 15% pasien rentan terhadapnya;
• autosomal dominan Alport syndrome - sangat jarang dalam praktek medis, didiagnosis pada kurang dari 5% pasien.

Ahli nefrologi mengklasifikasikan diagnosis sindrom Alport, tergantung pada karakteristik manifestasi patologi:

• perubahan pada ginjal, menunjukkan adanya hematuria dengan gangguan penglihatan dan pendengaran secara simultan;
• nefritis dengan tanda-tanda hematuria, berkembang tanpa mengurangi fungsi organ penglihatan dan pendengaran;
• hematuria familial jinak di alam, tanpa tanda-tanda gagal ginjal kronis.

Karena penyebab sindrom Alport adalah pelanggaran terhadap produksi elemen utama jaringan ikat - kolagen, gejala utamanya dikaitkan dengan proses mengubah struktur membran basal. Struktur mereka terganggu di bagian-bagian penting dari tubuh manusia:

• glomeruli;
• telinga bagian dalam;
• organ penglihatan.

Gejala yang paling umum dan primer adalah adanya hematuria. Darah dalam urin dapat terlihat atau terdeteksi oleh tes laboratorium. Munculnya tanda-tanda gangguan pendengaran, tuli lengkap unilateral (dalam beberapa kasus), penglihatan kabur meningkatkan kecurigaan terhadap kemungkinan perkembangan sindrom Alport. Pasien dalam urin dapat dikonfirmasi dengan adanya protein.

Ketika seorang anak mengembangkan nefritis yang bersifat turun-temurun, kondisinya menunjukkan keracunan tubuh, yang dapat ditentukan oleh gejala-gejala berikut:

• kadar hemoglobin menurun;
• pusing, tinitus;
• penampilan sering dan kekambuhan otot dan sakit kepala;
• perubahan pernapasan yang menjadi dangkal;
• adanya sesak nafas;
• nilai tekanan darah tidak stabil, dapat meningkat atau menurun;
• munculnya insomnia atau kantuk yang berlebihan.

Dalam kasus pengembangan nefritis herediter dalam bentuk kronis, kondisi pasien diperburuk oleh manifestasi tanda-tanda tambahan:

• masalah dengan proses buang air kecil, peningkatan frekuensi kunjungan ke toilet;
• adanya darah dalam urin;
• tanda-tanda malaise umum, kelemahan parah, kehilangan nafsu makan;
• adanya kram otot;
• memar, pruritus;
• rasa sakit yang nyata di dada;
• perubahan kesadaran, terkadang menjadi tidak sadar.

Patologi dapat dilanjutkan dengan tanda-tanda eksternal. Anak mungkin memiliki struktur khusus telinga dan langit-langit mulut, sela-sela jari-jari, atau adanya lipatan tambahan diucapkan di sudut dalam mata.

Diagnostik

Diagnosis herediter nefritis membantu melakukan beberapa penelitian, pengumpulan dan analisis riwayat. Ini adalah sifat genetik penyakit yang melibatkan studi tentang fitur kesehatan orang tua dan kakek-nenek bayi. Diperlukan evaluasi indikator, dengan adanya tiga di antaranya memungkinkan Anda mendiagnosis sindrom:

• tanda-tanda hematuria;
• patologi ginjal, gagal ginjal, termasuk yang mengakibatkan kematian;
• penyakit pada organ penglihatan dan pendengaran bawaan;
• kerusakan progresif kualitas persepsi visual dan pendengaran pada anak;
• adanya perubahan dalam struktur membran basal (dilakukan dengan biopsi jaringan ginjal).

Untuk menilai kondisi pasien dan karakteristik perkembangan proses patologis, dokter meresepkan penelitian:

• Tes sindrom Alport (melibatkan pemeriksaan darah dan urin);
• USG ginjal, kelenjar adrenal;
• radiografi organ;
• biopsi jaringan;
• Tes DNA untuk menentukan pembawa gen mutan.

Pasien memerlukan kunjungan tambahan ke dokter spesialis sempit - ahli nefrologi, ahli genetika, dokter spesialis mata, dan ahli THT.

Perawatan yang diperlukan

Pengobatan sindrom Alport adalah normalisasi kerja ginjal, karena tidak ada obat khusus dan spesifik untuk menghilangkan semua gejala patologi.

Dokter meresepkan perawatan yang mengurangi risiko perkembangan sindrom:

• obat-obatan, manifestasi korektif dari gagal ginjal, tingkat protein dalam urin;
• diuretik;
• berarti menormalkan metabolisme dalam tubuh, mengembalikan keseimbangan mineral dan vitamin;
• obat untuk pencegahan anemia.

Pada gagal ginjal berat, diindikasikan menggunakan prosedur hemodialisis. Dalam kasus parah nefritis herediter, penggantian organ yang terkena dengan organ donor diperlukan. Transplantasi ginjal dapat dilakukan pada pasien yang berusia di atas 15 tahun.

Risiko komplikasi

Perkembangan gagal ginjal merupakan komplikasi berbahaya dari sindrom Alport. Jika Anda tidak mendiagnosis penyakitnya tepat waktu dan tidak memulai pengobatannya, orang tersebut tidak akan hidup lama. Kematian dengan tingkat probabilitas yang tinggi akan menyusulnya sebelum dia mencapai ulang tahunnya yang ketiga puluh.

Makanan diet

Sangat penting dalam diagnosis nefritis herediter diberikan untuk transisi ke diet khusus. Sindrom Diet for Alport melibatkan penghapusan total produk "salah":

• dengan kandungan bahan pengawet dan bahan tambahan makanan non-alami;
• makanan pedas dan asin;
• bahan-bahan berlemak;
• tinggi protein;
• minuman beralkohol.

Diet ini menggunakan produk yang direkomendasikan secara individual oleh dokter. Daftar mereka dibentuk dengan mempertimbangkan kemampuan fungsional ginjal masing-masing pasien. Diusulkan untuk memasukkan ke dalam makanan komponen yang menyediakan energi, vitamin, dan unsur mikro yang dibutuhkan pasien, serta kalori yang cukup - daging sapi muda, daging sapi tanpa lemak, unggas, ikan, buah-buahan dan sayuran.

Prognosis dan pencegahan

Bergantung pada klasifikasi nefritis herediter, prognosis mungkin berbeda secara signifikan. Pasien yang mengalami gagal ginjal kronis, yang diamati dengan tingkat proteinuria yang tinggi, berada pada risiko terbesar dari kemungkinan hasil yang fatal. Lebih sering anak laki-laki ada di daftar ini. Dalam kebanyakan kasus, pasien membutuhkan transplantasi ginjal.

Jika sindrom memiliki bentuk dominan autosom, prognosis untuk penerapan semua rekomendasi medis menguntungkan. Dalam kasus mengungkapkan hematuria keluarga yang bersifat jinak, pengobatan diperlukan untuk mencegah perkembangan gejala.

Membesarkan dan melatih anak-anak dengan sindrom Alport menunjukkan pendekatan khusus, banyak dari mereka dianjurkan untuk menerima pendidikan di rumah. Jenis pelatihan ini tidak memungkinkan tekanan fisik dan saraf yang signifikan, memungkinkan untuk memperhitungkan kemungkinan perubahan dalam persepsi pendengaran dan visual anak. Jika kondisi anak memungkinkan Anda bersekolah, ia dibebaskan dari kelas pendidikan jasmani.

Dokter merekomendasikan untuk membesarkan dan membesarkan anak dengan gejala herediter nefritis, dengan mempertimbangkan penerapan tindakan pencegahan tanpa syarat, yang meliputi:

• gunakan hanya daftar produk yang direkomendasikan dan persiapannya;
• normalisasi proses metabolisme tubuh dengan bantuan vitamin, obat herbal;
• berjalan-jalan teratur.

Giok Herediter pada Anak

Tinggalkan komentar 1.892

Penyakit yang disebut Alport Syndrome diwariskan dan memanifestasikan dirinya dalam gejala penurunan fungsi ginjal, bersama dengan gangguan penglihatan dan pendengaran bersamaan. Menurut statistik, dari 100 ribu yang sakit dengan penyakit ini 17 anak-anak. Penyebabnya adalah pelanggaran gen keturunan. Penyakit ini juga disebut glomerulonefritis familial.

Alport syndrome - patologi herediter yang kompleks di mana gangguan pendengaran dan penglihatan ditambahkan pada disfungsi ginjal.

Informasi umum

Penyakit Alport pertama kali dideskripsikan pada tahun 1927 oleh ilmuwan Inggris Arthur Alport. Sindrom jarang terjadi. Statistik ini menunjukkan bahwa pada 3 dari 100 anak dialah yang menjadi penyebab gagal ginjal garis batas pada anak-anak, dan lebih jarang pada orang dewasa. Sindrom ini adalah jenis batu giok yang paling umum. Jenis hereditas berbeda, tetapi bentuk dominan yang paling sering dikaitkan dengan X. Ini menyebabkan gagal ginjal yang parah pada anak-anak laki-laki. Itu mulai memanifestasikan dirinya dari tahun-tahun pertama kehidupan, masalah pendengaran dan penglihatan berkembang kemudian. Kehilangan penglihatan dan pendengaran mendahului perkembangan gangguan ginjal yang parah, terjadi pada akhir masa kanak-kanak atau pada remaja.

Klasifikasi

Penyakit Alport dibagi menjadi 2 kualifikasi karena mode pewarisan patologi. Yang pertama, genetik, pada gilirannya, dibagi menjadi 3 jenis nefritis herediter:

• X-linked dominan - hingga 80% kasus;
• autosom resesif - hingga 15% dari kasus;
• autosom dominan - hingga 5% dari kasus.

Alport syndrome juga dapat berkembang karena komplikasi peradangan ginjal.

Klasifikasi kedua, yang utama, menunjukkan 3 bentuk penyakit ginjal:

• Nephrite Komorbiditas - hematuria, masalah penglihatan dan gangguan pendengaran.
• Nefritis dengan hematuria tanpa disertai komplikasi pendengaran dan penglihatan.
• Hematuria familial jinak.

Di hadapan nefritis pada kasus pertama dan kedua dari klasifikasi utama, gagal ginjal berat pasti terjadi. Dalam kasus ketiga, dengan gejala Alport yang jinak, tidak ada komplikasi. Pencegahan gejala penyakit Alport dan tidak adanya penyakit menular lebih lanjut berkontribusi pada aktivitas kehidupan penuh.

Apa alasannya?

Mutasi gen keturunan menyebabkan patologi ini. Fungsi biosintesis kolagen tipe keempat terganggu. Kolagen adalah fondasi bangunan utama untuk membangun membran di ginjal, telinga, dan orbit. Fungsi membran adalah untuk memperkuat, mempertahankan dan membagi jaringan. Dengan jumlah yang tidak mencukupi atau tidak adanya sintesis bahan bangunan (kolagen), membran ginjal tidak dapat secara kualitatif menyaring racun dan produk olahan dari darah. Protein yang tidak difilter dan sel darah merah memasuki urin. Kehadiran protein dalam darah disebut proteinuria, eritrosit - hematuria. Jika sintesis protein sangat terganggu, itu menyebabkan gagal ginjal yang parah, dan dalam kasus terburuk, gagal ginjal. Penghentian ginjal menyebabkan kematian.

Patogenesis

Asal dan perkembangan sindrom Alport, sebagai suatu peraturan, terjadi pada awalnya tanpa disadari dan terdeteksi secara kebetulan selama 5 tahun. Nefritis herediter biasanya ditandai dengan gejala glomerulonefritis, kadang-kadang ditambahkan sindrom nefrotik atau gejala pielonefritis. Pada tahap awal, ginjal berfungsi normal. Ada sedikit keberadaan protein dan sel darah merah dalam darah, kadang-kadang kadar leukosit meningkat. Darah dalam urin muncul serangan bergelombang - dari level maksimum ke level minimum. Dengan sering buang air kecil, hipertensi atau sindrom nefrotik berkembang. Kadang-kadang pasien mengembangkan ekstensi sistem pelvis ginjal, aminoaciduria.

Kehilangan pendengaran dan penglihatan akibat disfungsi ginjal lebih sering terjadi pada anak laki-laki hingga 10 tahun.

Gangguan pendengaran, termasuk ketulian, memiliki akar neurogenik. Ini paling sering terjadi pada anak di bawah 10 tahun, kebanyakan laki-laki. Patologi pendengaran sering merupakan gejala pertama penyakit dan memburuk dari waktu ke waktu. Masing-masing pasien kehilangan pendengaran selama fungsi ginjal normal. Bagaimana penyakit ini akan berlanjut, dan apa hasilnya nanti, sangat tergantung pada jenis kelamin pasien. Pria rentan terhadap perkembangan awal hipertensi dan gagal ginjal kronis. Hasil fatal tanpa pengobatan terjadi dalam periode 15 hingga 30 tahun. Pada wanita, penyakit Alport paling sering tersembunyi, adanya sindrom hematurik. Penyakit yang menyertai adalah masalah pendengaran. Patologi lain bermanifestasi sebagai efek dari sindrom Alport. Latihan dan kerja keras menyebabkan perkembangan penyakit yang cepat.

Gejala sindrom Alport

Dokter membagi gejala sindrom Alport menjadi 2 jenis. Tipe pertama adalah manifestasi ginjal, yang ditandai dengan adanya protein dan eritrosit dalam darah. Kehadiran apa yang disebut sindrom urin terisolasi terdeteksi dari waktu ke waktu. Mereka menjadi terlihat hanya pada usia 4-5 tahun, dan kadang-kadang manifestasi yang jelas ditemukan pada usia 8-9 tahun. Tapi tidak terlihat oleh mata tanpa bantuan, tetesan darah terus-menerus hadir dalam urin - mikrohematuria tanpa gejala. Kehadiran darah dalam urin adalah gejala permanen yang menjadi ciri sindrom Alport. Seringkali infeksi masa lalu menunjukkan gejala ini. Setelah dingin setelah 1-2 hari, darah terlihat di urin. Proteinuria terjadi pada anak laki-laki pada masa remaja, pada anak perempuan itu minimal atau tidak ada sama sekali.

Alport syndrome dalam mode "tidur" selama sekitar 9 tahun, dan setelah itu, ginjal, pendengaran, dan penglihatan memburuk.

Kemudian, tanda-tanda ekstrarenal sindrom Alport muncul - melemahnya pendengaran, penglihatan, keterlambatan perkembangan fisiologis, leiomiomatosis (fenomena yang sangat langka, serat otot tumbuh). Kelainan bawaan dalam fisiologi kadang-kadang terlihat - jari bersama atau ekstra, deformasi telinga. Berkembang, penyakit Alport memicu perkembangan gagal ginjal secara bersamaan, yang memanifestasikan dirinya dalam warna kuning dan kekeringan pada kulit, seringkali ada kekeringan di rongga mulut, dan frekuensi serta jumlah buang air kecil berkurang.

Perjalanan penyakit pada anak-anak

Pada tahap awal penyakit, anak tidak merasa tidak nyaman. Satu-satunya gejala adalah persistensi darah dalam urin, pada awalnya tidak terlihat. Gejala ini hadir dalam semua kasus, diperburuk setelah penyakit menular masa lalu. Lebih lanjut, fungsi parsial dari ginjal terganggu. Anak merasa lemas, ada keracunan tubuh, seringkali pendengaran berkurang. Secara eksternal, anak menjadi pucat, cepat lelah, sering mengalami sakit kepala. Gangguan pendengaran berkembang dalam periode waktu yang berbeda, pada tahun-tahun awal dapat dideteksi hanya dengan bantuan perangkat khusus. Gangguan pendengaran terjadi 10 tahun.

Penglihatan terganggu pada 15-20% pada anak yang sakit. Ditandai dengan patologi lensa, katarak. Miopia sering berkembang. Gejala persisten adalah adanya bercak putih atau kuning terang di dekat tubuh kuning. Ketajaman visual berkurang pada 67% kasus. Giok turun temurun pada anak-anak menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik.

Diagnostik

Tes laboratorium dilakukan untuk mendiagnosis Alport syndrome, yang utamanya adalah untuk memeriksa keberadaan darah dan protein dalam urin. Juga, menggunakan urinalisis, gagal ginjal terdeteksi. Biopsi jaringan ginjal untuk mengetahui adanya patologi ultrastruktural dilakukan. Jika keraguan tetap ada setelah biopsi, dilakukan analisis genetik yang mengungkapkan mutasi gen. Jika ada kecurigaan adanya sindrom Alport, audiometri adalah wajib, yang memungkinkan untuk mendeteksi gangguan pendengaran pada tahap paling awal. Pemeriksaan oftalmologi memperbaiki patologi penglihatan. Patologi ginjal didiagnosis dengan USG ginjal.

Perawatan

Pengobatan sindrom ini dilakukan dengan munculnya gejala. Ketika pielonefritis digunakan obat antibakteri dan anti-inflamasi. Jika gagal ginjal kronis berkembang, hemodialisis diterapkan dan transplantasi ginjal diperlukan. Pada tahap awal penyakit tanpa gejala, pengobatan profilaksis diterapkan:

Mereka memblokir perkembangan lebih lanjut dari sindrom Alport dengan terapi diet, mengambil vitamin, membersihkan dengan herbal, dengan pengecualian dari beban yang kuat.

• aktivitas fisik yang dilarang, olahraga;
• sering berjalan di udara segar memiliki efek positif pada imunitas;
• perlu memberikan nutrisi yang baik dengan jumlah vitamin dan mineral yang diperlukan;
• pengobatan teh herbal - obat herbal untuk mengurangi tingkat sel darah merah dalam urin;
• mengambil vitamin A, E dan B6 - mereka meningkatkan metabolisme.

Terapi gen untuk sindrom Alport sedang dikembangkan secara aktif. Di masa depan, ini mungkin menjadi perawatan utama dan paling efektif. Semua perawatan didasarkan pada pencegahan dan memperlambat kemunduran fungsi ginjal. Diet harus mengandung jumlah protein, lemak dan karbohidrat yang diperlukan. Dalam kasus gangguan fungsi ginjal, perlu untuk membatasi asupan fosfor dan kalsium. Hindari penyakit menular dan hindari pilek. Infeksi dapat menyebabkan perkembangan sindrom. Jangan beri anak-anak vaksinasi standar. Perawatan pencegahan dilakukan pada 2−3 kursus per tahun.

Apa ramalannya?

Paling sering, prognosis yang tidak menguntungkan memiliki nefritis herediter dengan perkembangan cepat gagal ginjal kronis. Anak laki-laki dengan darah tinggi dan kadar protein urin berisiko. Dalam hal ini, ada perkembangan awal patologi penglihatan dan pendengaran, fungsi ginjal, yang membutuhkan perawatan dengan transplantasi organ. Bentuk dominan autosomal tentu saja memiliki prognosis yang menguntungkan. Jika hematuria terisolasi didiagnosis tanpa patologi pendengaran bersamaan dan dengan tingkat protein normal dalam urin, gagal ginjal kronis tidak berkembang dan pengobatan harus diarahkan untuk pencegahan gejala.

Sindrom alport

Alport syndrome adalah penyakit ginjal herediter yang disebabkan oleh perubahan sintesis kolagen tipe IV, yang membentuk membran dasar glomeruli, struktur telinga bagian dalam, lensa mata. Pria menderita bentuk penyakit yang berkembang dengan gejala parah. Wanita sering menjadi pembawa gen, tetap sehat, atau manifestasi penyakitnya ringan. Gejala utamanya adalah mikrohematuria, proteinuria, gagal ginjal, gangguan pendengaran sensorik, kelainan bentuk dan dislokasi lensa, katarak. Diagnosis ditegakkan berdasarkan data klinis dan anamnestik, hasil analisis umum urin, spesimen biopsi ginjal, audiometri dan pemeriksaan oftalmologis. Pengobatan simtomatik meliputi ACE inhibitor dan ARB.

Sindrom alport

Kasus keluarga nefropati hematurik pertama kali menarik perhatian para peneliti pada tahun 1902. Hampir 30 tahun kemudian, pada tahun 1927, dokter Amerika A. Alport menemukan bahwa hematuria sering dikombinasikan dengan gangguan pendengaran dan uremia pada pria, sedangkan pada wanita tidak ada gejala atau ringan. Dia menyarankan sifat penyakit bawaan, yang kemudian disebut sindrom Alport. Sinonim - nefritis herediter tipe 1, nefritis hematurik, glomerulonefritis familial. Prevalensinya rendah - 1 kasus per 5 ribu orang. Akun patologi untuk 1% pasien dengan insufisiensi ginjal, 2,3% pasien yang telah menjalani transplantasi ginjal. Penyakit ini didiagnosis pada orang dari semua ras, tetapi rasio bentuk yang berbeda tidak sama.

Alasan

Secara alami, sindrom ini adalah penyakit herediter heterogen - perkembangannya dipicu oleh cacat pada gen yang menyandikan struktur berbagai rantai kolagen tipe IV. Perubahan genetik diwakili oleh penghapusan, splicing, missense, dan mutasi nonsense. Lokalisasi mereka menentukan jenis warisan penyakit:

• X-linked dominan. Terkait dengan mutasi pada lokus COL4A5, yang terletak pada kromosom seks X. Gen mengkode rantai a5 dari kolagen tipe 4. Kelainan genetik ini menyebabkan 80-85% kasus nefritis herediter. Penyakit ini sepenuhnya dimanifestasikan pada anak laki-laki dan laki-laki, dan pada wanita, gen normal yang tersisa dalam kromosom X mengimbangi produksi kolagen fungsional.
• Autosom resesif. Ini berkembang berdasarkan mutasi pada gen C0L4A3 dan COL4A4. Mereka terletak pada kromosom kedua dan bertanggung jawab atas struktur rantai kolagen a3 dan a4. Pasien dengan varian sindrom ini berjumlah sekitar 15% dari pasien. Tingkat keparahan gejala tidak tergantung pada jenis kelamin.
• Autosom dominan. Nefritis dihasilkan dari mutasi gen COL4A3-COLA4 yang terletak pada kromosom 2. Seperti dalam kasus bentuk resesif autosom penyakit, sintesis rantai a4 dan a3 dari kolagen tipe 4 terganggu. Prevalensinya adalah 1% dari semua kasus nefritis genetik.

Patogenesis

Membran basement glomerulus memiliki struktur yang kompleks, dibentuk oleh urutan geometri yang ketat dari molekul kolagen tipe 4 dan komponen polisakarida. Pada sindrom Alport, ada mutasi yang menentukan struktur molekul kolagen berbentuk spiral yang cacat. Pada tahap awal penyakit, membran dasar menjadi lebih tipis, mulai membelah dan bertingkat. Pada saat yang sama ada area yang menebal dengan pencerahan yang tidak merata. Di dalamnya terakumulasi materi granular halus. Perkembangan penyakit ini disertai dengan penghancuran lengkap membran glomerulus basal dari kapiler glomerulus, tubulus ginjal, struktur telinga bagian dalam dan mata. Dengan demikian, secara patogen, sindrom Alport diwakili oleh empat hubungan: mutasi gen, cacat struktur kolagen, kerusakan membran basal, dan patologi ginjal (kadang-kadang gangguan pendengaran dan penglihatan).

Gejala

Manifestasi paling umum dari sindrom Alport adalah hematuria. Secara mikroskopis, gejala ini ditentukan pada 95% wanita dan 100% pria. Dengan pemeriksaan rutin anak laki-laki, hematuria sudah ditemukan pada tahun-tahun pertama kehidupan. Gejala umum lain dari penyakit ini adalah proteinuria. Ekskresi protein dalam urin pada pasien pria dengan sindrom terkait-X dimulai pada anak usia dini, sisanya - kemudian. Pada anak perempuan dan perempuan, tingkat ekskresi protein sedikit meningkat, kasus proteinuria parah sangat jarang terjadi. Semua pasien mencatat perkembangan gejala yang stabil.

Hipertensi arteri adalah karakteristik dari pria dengan tipe klasik dari sindrom dan untuk pasien dari kedua jenis kelamin dengan mode resesif autosom warisan. Tingkat keparahan hipertensi meningkat dengan meningkatnya gagal ginjal kronis. Pada remaja, pria, penurunan fungsi ginjal mencapai tahap akhir pada usia 16-35, dengan perjalanan penyakit yang lambat - pada usia 45-65 tahun. Kadang-kadang tumor otot polos difus kerongkongan dan bronkus terungkap, bermanifestasi pada disfagia masa kanak-kanak, muntah, nyeri epigastrium dan di belakang sternum, sesak napas, sering bronkitis.

Seringkali, pasien dengan gangguan pendengaran neurosensori. Gangguan pendengaran membuat debut mereka di masa kecil, tetapi menjadi nyata pada masa remaja atau remaja. Pada anak-anak, gangguan pendengaran hanya mencakup suara frekuensi tinggi, dan ditemukan dalam kondisi yang diciptakan khusus - selama audiometri. Ketika sindrom tumbuh dan berkembang, persepsi pendengaran frekuensi sedang dan rendah, termasuk bicara manusia, terganggu. Pada sindrom terkait-X, gangguan pendengaran ada pada 50% pasien pria pada usia 25 tahun, dan pada 90% pasien pada usia 40 tahun. Tingkat keparahan gangguan pendengaran bervariasi, mulai dari perubahan hanya pada hasil audiogram hingga tuli total. Tidak ada patologi alat vestibular.

Gangguan penglihatan termasuk lenticonus anterior - tonjolan dari pusat lensa depan mata dan retinopati. Kedua patologi dimanifestasikan oleh penurunan progresif fungsi visual, kemerahan, nyeri pada mata. Beberapa pasien memiliki stigma disembriogenesis - anomali anatomi sistem kemih, mata, telinga, anggota badan. Mungkin ada lokasi yang tinggi dari langit, pemendekan dan kelengkungan jari-jari kecil, penyambungan jari-jari kaki, mata terbuka lebar.

Komplikasi

Kurangnya perawatan pasien dengan sindrom Alport mengarah pada perkembangan cepat tuli dan kebutaan, pembentukan katarak. Pada beberapa pasien, polineuropati berkembang - kerusakan saraf, disertai dengan kelemahan otot, nyeri, kram, tremor, paresthesia, penurunan sensitivitas. Komplikasi lain adalah trombositopenia dengan risiko tinggi perdarahan. Kondisi yang paling berbahaya untuk nefritis herediter adalah tahap akhir dari gagal ginjal. Pria dengan jenis warisan yang terkait dengan kromosom X jenis kelamin adalah yang paling terpengaruh. Pada usia 60, 100% pasien dalam kelompok ini membutuhkan hemodialisis, dialisis peritoneal, transplantasi ginjal donor.

Diagnostik

Ahli nefrologi, urologis, dokter umum dan genetika berpartisipasi dalam proses diagnostik. Survei tersebut mengungkapkan usia timbulnya gejala, adanya hematuria, proteinuria, atau kematian akibat CRF pada kerabat dari lini pertama. Sindrom Alport ditandai oleh onset dini dan riwayat keluarga yang memburuk. Diagnosis banding bertujuan untuk mengecualikan bentuk hematurik glomerulonefritis, nefropati sekunder. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, prosedur berikut dilakukan:

1. Pemeriksaan fisik. Kulit pucat dan selaput lendir, tonus otot berkurang, tanda-tanda disembriogenesis eksternal dan somatik - palatum tinggi, anomali struktur ekstremitas, peningkatan jarak antara mata, puting. Pada tahap awal penyakit, hipotensi arteri didiagnosis, pada tahap selanjutnya, hipertensi arteri.
2. Urinalisis. Ditemukan eritrosit dan peningkatan kadar protein adalah tanda-tanda hematuria dan proteinuria. Indeks protein urin berkorelasi langsung dengan tingkat keparahan sindrom, dengan perubahan perkembangan patologi, probabilitas sindrom nefrotik, CRF dinilai. Mungkin adanya tanda-tanda leukocyturia karakter bakteri.
3. Studi biopsi ginjal. Mikroskopi memvisualisasikan membran basement yang menipis, membelah dan memisahkan lapisan-lapisannya. Pada tahap akhir, area distrofi yang menebal dengan "sarang madu" pencerahan, zona penghancuran lapisan sepenuhnya, dicatat.
4. Studi genetik molekuler. Diagnosis genetik tidak wajib, tetapi memungkinkan Anda untuk membuat prediksi yang lebih akurat, untuk memilih rejimen pengobatan yang optimal. Kami mempelajari struktur gen, mutasi yang menyebabkan perkembangan sindrom. Mutasi pada gen COL4A5 terdeteksi pada sebagian besar pasien.
5. Audiometri, penelitian oftalmologi. Selain itu, konsultasi diagnostik oleh audiolog dan dokter mata dapat diresepkan untuk pasien. Di audiometri gangguan pendengaran terdeteksi: di masa kanak-kanak dan remaja - gangguan pendengaran frekuensi tinggi bilateral, di masa dewasa - gangguan pendengaran frekuensi rendah dan frekuensi menengah. Dokter mata menentukan distorsi bentuk lensa, kerusakan retina, keberadaan katarak, penglihatan berkurang.

Perawatan sindrom alport

Tidak ada terapi khusus. Sejak usia dini, pengobatan simtomatik aktif, mengurangi proteinuria. Ini membantu untuk mencegah kekalahan dan atrofi tubulus ginjal, perkembangan fibrosis interstitial. Dengan menggunakan penghambat enzim pengonversi angiotensin dan penghambat reseptor angiotensin II, adalah mungkin untuk menghentikan perkembangan penyakit, untuk mencapai regresi glomerulosklerosis, perubahan tubulointerstisial dan perubahan pembuluh darah di ginjal. Hemodialisis dan dialisis peritoneum diresepkan untuk pasien dengan gagal ginjal kronis stadium akhir, pertanyaan tentang kelayakan transplantasi ginjal sedang ditangani.

Prognosis dan pencegahan

Sindrom prognostik menguntungkan dalam kasus di mana hematuria terjadi tanpa proteinuria, tidak ada gangguan penglihatan dan gangguan pendengaran. Selain itu, prognosisnya baik untuk sebagian besar wanita - bahkan dengan hematuria, penyakit ini berkembang perlahan, tidak memperburuk kondisi umum. Karena sifat turun temurun dari patologi, tidak mungkin untuk mencegah perkembangannya. Dalam keluarga di mana kehadiran bentuk X-linked dari sindrom ditegakkan, diagnosis prenatal dimungkinkan. Skrining genetik sangat dianjurkan untuk wanita yang mengandung anak laki-laki.