Hipersekresi glukokortikoid dapat bersifat primer, yang disebabkan oleh hiperplasia aelastik atau nodular kecil pada korteks, adenoma atau neoplasma adrenal ganas, dan sekunder. Gejala yang terakhir terjadi ketika ACTH disekresi berlebihan oleh adenohipofisis atau sekresi ektopik ACTH oleh tumor nonhypophysial (dari sel krista neural atau sel pulau di thymoma, nephroblastoma, dll.) Pertimbangkan gejala utama hipokortisisme dan hiperkortisolisme pada anak.

Hiperkortikoidisme pada anak-anak

Kelebihan glukokortikoid mungkin disebabkan oleh terapi glukokortikoid (sindrom obat Itsenko-Cushing). Pada hiperkortisisme sekunder, hiperplasia difus bilateral korteks adrenal terbentuk karena hiperproduksi ACTH yang terkait dengan adenoma hipofisis (penyakit Itsenko-Cushing), atau tumor yang mensekresi ACTH ektopik (sindrom ACTH ektopik).

Dalam hal ini, anak-anak mengalami gejala-gejala seperti kelemahan, kelelahan, hipotrofi otot-otot ekstremitas, keterbelakangan pertumbuhan. Ditandai dengan meningkatnya nafsu makan, obesitas dengan penumpukan lemak yang dominan pada wajah ("wajah bulan" dengan rona merah cerah di pipi) dan di leher ("leher kerbau"), leher, di atas tulang selangka, di punggung dan perut. Pada kulit perut, dada, paha dan pundak ada pita peregangan (stretch mark) berwarna ungu atau ungu dan hipertrikosis.

Gejala-gejala seperti hiperkortisolisme muncul: osteoporosis, keterlambatan usia tulang, hipertensi berkembang, toleransi glukosa terganggu. Leukositosis, limfopenia, eosinopenia, eritrositosis, kecenderungan peningkatan pembekuan darah, alkalosis hipokalemik, hiperkolesterolemia terdeteksi dalam darah.

Hipokortikoidisme pada anak-anak

Hipokortikoidisme adalah penurunan fungsi korteks adrenal (insufisiensi adrenal).

Insufisiensi adrenal kronis

Ini dimanifestasikan oleh gejala-gejala hipokortisisme seperti: kelemahan umum, kelelahan, keterlambatan perkembangan, anoreksia, penurunan berat badan, hipoglikemia, kadang-kadang mual, muntah, tinja longgar, sakit perut, nyeri arteri, hipotensi arteri.

1. Pada insufisiensi adrenal kronis primer, hiperpigmentasi kulit dan selaput lendir (konsekuensi peningkatan sekresi ACTH), peningkatan kebutuhan akan garam, hiponatremia, dan hiperkalemia (karena defisiensi aldosteron) dicatat.
2. Pada insufisiensi adrenal kronis sekunder, gejala-gejala ini tidak ada, dengan pengecualian hiponatremia pengenceran.

Insufisiensi adrenal kronis bawaan

Insufisiensi adrenal kronis kongenital primer paling sering terjadi pada anak-anak dengan defek pada enzim steroidogenesis, jarang dengan hipoplasia adrenal. Disfungsi bawaan dari korteks adrenal adalah sekelompok penyakit keturunan (p) di mana biosintesis kortisol di korteks adrenal terganggu karena cacat pada salah satu enzim atau transportasi protein. Penurunan sintesis kortisol menyebabkan hiperproduksi ACTH, yang mengarah ke hiperplasia korteks adrenal dan akumulasi metabolit sebelum tahap steroidogenesis yang rusak. Ada 5 varian disfungsi bawaan dari korteks adrenal, yang memiliki manifestasi berbeda pada anak-anak (lihat tabel)

Meja Pilihan klinis untuk disfungsi kelenjar adrenal kongenital

Defisiensi protein steroidogenik STAR (hiperplasia adrenal lipoid kongenital)

Sindrom kehilangan garam

Hermafroditisme laki-laki palsu

Bentuk klasik: sindrom kehilangan garam, hermafroditisme palsu pria dan wanita Bentuk non-klasik: adrenarke dini, gangguan menstruasi, hirsutisme, jerawat, infertilitas

Kekurangan 21hidroksilase (gen CYP2I)

Bentuk klasik: sindrom kehilangan garam, hermafroditisme betina palsu (virilisasi prenatal) Bentuk non-klasik: adrenarke dini, gangguan menstruasi, hirsutisme, jerawat, infertilitas

11 defisiensi hidroksilase (gen CYP11B1)

Bentuk klasik: hermafroditisme betina palsu (virilisasi prenatal), hipertensi arteri

Bentuk non-klasik: adrenarke prematur, gangguan menstruasi, hirsutisme, jerawat, infertilitas

Kekurangan 17-hidroksilase (gen CYP17)

Hermafroditisme jantan palsu Perkembangan seksual tertunda (pada anak perempuan) Hipertensi

Insufisiensi adrenal kronis kongenital sekunder terjadi karena patologi kongenital adenohipofisis atau hipotalamus.

Hipokortisisme primer yang didapat (penyakit Adzison) saat ini paling sering berkembang sebagai akibat kerusakan autoimun pada korteks adrenal (autoimun adrenalitis). Kondisi ini mungkin merupakan komponen dari sindrom poliglandular autoimun tipe I (sindrom Blizzard) atau II (sindrom Schmidt), dan mungkin disebabkan oleh proses TB bilateral di kelenjar adrenal, serta histoplasmosis. Penyebab langka insufisiensi adrenal kronis termasuk penyakit Volman (penyakit keturunan dari akumulasi lipid), adrenoleukodistrofi (penyakit keturunan yang disebabkan oleh gangguan oksidasi asam lemak), amiloidosis, metastasis tumor, dll.

Bentuk sekunder dari insufisiensi adrenal kronis (defisiensi ACTH atau kortikoliberin) mungkin merupakan hasil dari perawatan jangka panjang dengan glukokortikoid, kerusakan pada adenohipofisis atau hipotalamus pada trauma kranial, setelah pembedahan atau iradiasi, pada neoplasma, infeksi, dll.

Ketidakcukupan adrenal akut

Hipokortisisme pada anak dalam bentuk akut ditandai dengan kondisi umum yang parah pada pasien, kelemahan parah, adynamia, anoreksia, muntah, sakit perut, tinja yang longgar, peningkatan sesak napas, sianosis, penurunan tekanan darah, nadi lemah, dan dalam beberapa kasus kejang, kehilangan kesadaran, hilangnya pembuluh darah.

Insufisiensi adrenal akut dapat terjadi dengan kerusakan bilateral pada korteks adrenal dalam perdarahan karena cedera kelahiran, trombosis atau emboli vena, DIC. Infark hemoragik dari kelenjar adrenal sering terjadi pada latar belakang infeksi parah, terutama etiologi meningokokus, pneumokokus atau streptokokus. Perdarahan akut pada kelenjar adrenal dapat di bawah tekanan, operasi besar, sepsis, luka bakar, pengobatan dengan antikoagulan, pada pasien dengan infeksi HIV.

Insufisiensi adrenal akut dapat terjadi ketika penghentian pengobatan secara tiba-tiba dengan glukokortikoid ("sindrom penarikan"), serta pada anak-anak dengan hiperkortisme setelah adrenalektomi bilateral.

Hipokortisme

Apa itu hipokortisisme?

Hipokortikoidisme adalah sindrom polietiologis (insufisiensi adrenal), manifestasi utama yang merupakan konsekuensi dari sekresi hormon korteks adrenal yang tidak memadai ke dalam darah.

Kelenjar adrenal beratnya 5-6 g. Setiap 2/3 terdiri dari korteks, dan 1/3 - medula. Jika kedua kelenjar adrenal diangkat, maka orang tersebut mati. Dalam adrenal cortex (NP) menghasilkan tiga kelompok hormon:

• Mineral corticoid (aldosterone), yang fungsinya adalah pelestarian natrium dalam tubuh. Dikembangkan di zona glomerulus.
• Glukokortikoid - kortisol, kortison. Diproduksi di zona sinar.

Androgen adrenal - memiliki sifat anabolik. Serta estradiol dan testosteron dalam jumlah kecil.
Dalam praktiknya, hipokortisisme primer yang paling umum (pada 95% kasus). Yang pertama kali dijelaskan pada tahun 1855 oleh Dr. Thomas Addison dari Inggris.

Klasifikasi hipokortisisme

Karena hipokortisisme terjadi:

• Primer - hasil kerusakan langsung pada kelenjar adrenalin, mengakibatkan 90% kulitnya dihancurkan, tempat kortikosteroid disintesis.
• Sekunder - kelenjar hipofisis menderita, sementara ACTH (hormon adrenokortikotropik) diproduksi sedikit, dan kelenjar adrenal sendiri utuh.
• Tersier - kekalahan daerah hipotalamus dari tumor atau proses inflamasi.
• Iatrogenik - berkembang setelah menghentikan terapi dengan glukokortikoid, karena penurunan cepat kadar hormon endogen glukokortikoid terhadap latar belakang penghambatan sintesis ACTH (hormon adrenokortikotropik oleh glukokortikoid eksogen).

Etiologi (penyebab) dan patogenesis

Penyebab utama dari insufisiensi adrenal kronis primer adalah:

Penghancuran autoimun pada korteks adrenal (98% kasus). Antibodi terhadap enzim 21-hidroksilase (P450c21) terdeteksi dalam darah sebagian besar pasien. Selain itu, 60-70% pasien mengembangkan penyakit autoimun lain, paling sering tiroiditis autoimun.

TBC adrenal (1-2%). Sebagian besar pasien menderita TBC paru-paru.

Adrenoleukodystrophy (1-2%) - Penyakit resesif terkait-X, yang mewarisi cacat pada sistem enzim yang menukar asam lemak rantai panjang, mengakibatkan akumulasi mereka dalam materi putih dari sistem saraf pusat dan korteks adrenal, yang mengarah pada perubahan distrofik.

Penyebab yang jarang (koagulopati, infark hemoragik berulang dari kelenjar adrenal (sindrom agrand Frideriksen) metastasis tumor, adrenalektomi bilateral, kompleks terkait HIV. Penyebab utama hipokortikisme sekunder adalah berbagai tumor dan proses destruktif pada sindrom hipotetikik hipofisis atopik. dalam sebagian besar kasus, ia memiliki alasan yang sama seperti kronis dan mewakili dekompensasi.

Pada hipokortisisme primer, sebagai akibat dari kerusakan lebih dari 90% kulit kedua kelenjar adrenal, defisiensi aldosteron dan kortisol terbentuk. Defisiensi aldosteron menyebabkan hilangnya natrium, retensi kalium (hiperkalemia) dan dehidrasi progresif. Konsekuensi dari gangguan air dan elektrolit adalah perubahan pada sistem kardiovaskular dan pencernaan. Kekurangan kortisol menyebabkan penurunan kapasitas adaptif organisme, penurunan proses glukoneogenesis dan sintesis glikogen. Dalam hal ini, insufisiensi adrenal kronis primer bermanifestasi dengan latar belakang berbagai tekanan fisiologis (infeksi, cedera, dekompensasi komorbiditas). Kurangnya kortisol melalui mekanisme umpan balik negatif mengarah pada peningkatan produksi ACTH dan pendahulunya, proopiomelanocortin. Selain ACTH, hormon perangsang melanosit terbentuk sebagai akibat dari proteolisis proopiomelanocortin. Jadi, jika terjadi hipokortisisme primer, bersamaan dengan kelebihan ACTH, terbentuk kelebihan hormon perangsang melanosit, yang menyebabkan gejala paling menonjol dari insufisiensi adrenal kronis primer - hiperpigmentasi kulit dan selaput lendir.

Karena fakta bahwa produksi aldosteron oleh korteks adrenal terjadi hampir secara independen dari efek ACTH, dengan hipokortisisme sekunder karena kurangnya ACTH, ada kekurangan kortisol saja, sedangkan produksi aldosteron tetap. Itulah yang menentukan fakta bahwa hipokortisisme sekunder memiliki jalan yang relatif lebih mudah dibandingkan dengan yang primer.

Gejala (klinik)

Gejala klinis utama hipokortisisme primer (penyakit Addison) adalah:

Hiperpigmentasi kulit dan selaput lendir. Tingkat keparahan hiperpigmentasi sesuai dengan tingkat keparahan dan durasi proses. Pada awalnya, bagian tubuh yang terbuka yang paling rentan terhadap aksi matahari menggelap - wajah, leher, lengan, dan tempat-tempat yang biasanya lebih kuat berpigmen (puting susu, skrotum, alat kelamin eksternal). Hiperpigmentasi tempat gesekan dan selaput lendir yang terlihat adalah nilai diagnostik yang bagus. Ditandai dengan hiperpigmentasi garis-garis palmar, yang menonjol dengan latar belakang yang relatif terang dari jaringan sekitarnya, menggelapkan situs gesekan dengan pakaian, kerah, ikat pinggang. Warna kulit dapat bervariasi dari berasap, perunggu (penyakit perunggu), warna cokelat, kulit kotor, hingga hiperpigmentasi difus yang parah. Hiperpigmentasi selaput lendir pada bibir, gusi, pipi, langit-langit lunak dan keras tidak selalu cukup spesifik. Tidak adanya melasma adalah argumen yang cukup serius terhadap diagnosis insufisiensi adrenal kronis primer, namun, ada beberapa kasus yang disebut "addisonisme putih" ketika hiperpigmentasi hampir tidak ada. Pada latar belakang hiperpigmentasi, bintik-bintik tidak berpigmen (vitiligo) sering ditemukan pada pasien. Ukurannya berkisar dari kecil, nyaris tak terlihat, hingga besar, dengan kontur tidak beraturan, yang menonjol jelas dengan latar belakang gelap umum.
Vitiligo adalah karakteristik eksklusif untuk insufisiensi adrenal kronis primer yang berasal dari autoimun.

Melangsingkan Tingkat keparahannya berkisar dari sedang (3-6 kg) hingga signifikan (15-25 kg), terutama ketika awalnya kelebihan berat badan.

Kelemahan umum, asthenia, depresi, penurunan libido. Kelemahan umum berkembang dari kehilangan kinerja yang ringan sampai tuntas.
Pasien mengalami depresi, lamban, tidak emosional, mudah tersinggung, setengah dari mereka didiagnosis menderita gangguan depresi.

Hipotensi pada awalnya hanya dapat bersifat ortostatik; pasien sering melaporkan kondisi pingsan yang dipicu oleh berbagai tekanan. Deteksi hipertensi arteri pada pasien adalah argumen kuat terhadap diagnosis insufisiensi adrenal, walaupun jika insufisiensi adrenal kronis primer berkembang dengan latar belakang hipertensi sebelumnya, tekanan darah mungkin normal.

Gangguan pencernaan. Yang paling sering diamati adalah nafsu makan yang buruk dan nyeri difus di epigastrium, diare dan konstipasi yang berganti-ganti. Dengan dekompensasi penyakit yang parah, mual, muntah, dan anoreksia muncul.

Kecanduan makanan asin dikaitkan dengan hilangnya sodium secara progresif. Dalam beberapa kasus, ia menggunakan garam dalam bentuk murni.
Hipoglikemia dalam bentuk serangan tipikal praktis tidak terjadi, tetapi dapat dideteksi oleh penelitian laboratorium.

Gambaran klinis hipokortisisme sekunder ditandai oleh tidak adanya hiperpigmentasi dan gejala yang terkait dengan defisiensi aldosteron (hipotensi, kecanduan makanan asin, dispepsia). Di garis depan adalah gejala spesifik rendah, seperti kelemahan umum dan serangan hipoglikemia, yang digambarkan sebagai episode perasaan tidak sehat beberapa jam setelah makan.

Gambaran klinis insufisiensi adrenal akut (krisis addison) diwakili oleh gejala yang kompleks, sesuai dengan prevalensi di mana tiga bentuk klinis dapat dibedakan:

Bentuk kardiovaskular. Dalam varian ini, fenomena ketidakcukupan sirkulasi akut mendominasi: pucat wajah dengan akrosianosis, pendinginan ekstremitas, hipotensi berat, takikardia, nadi filamen, anuria, kolaps.

Bentuk gastrointestinal. Dalam simptomatologi, itu mungkin menyerupai infeksi racun makanan atau bahkan keadaan perut akut.

Nyeri perut spasmodik, mual, muntah yang tidak terkontrol, diare, perut kembung mendominasi.

Bentuk neuropsik. Sakit kepala, gejala meningeal, kejang, gejala fokal, delirium, lesu, pingsan mendominasi.

Komplikasi insufisiensi adrenal kronis

Tanpa pengobatan, gejala insufisiensi adrenal kronis meningkat dengan cepat, dan krisis insufisiensi adrenal berkembang, ditandai dengan gejala insufisiensi adrenal akut. Ada kelemahan yang tajam, penurunan tekanan darah, muntah, diare, sakit perut. Kejang klonik-tonik dan gejala meningeal mungkin terjadi. Gejala dehidrasi, insufisiensi kardiovaskular meningkat. Dalam hal perawatan yang terlambat atau tidak lengkap, kematian mungkin terjadi.

Hipokortikoidisme pada anak-anak

Insufisiensi adrenal kronis dimanifestasikan pada anak-anak dengan gejala hipokortisisme: kelemahan umum, kelelahan, keterlambatan perkembangan, anoreksia, penurunan berat badan, hipoglikemia, kadang-kadang mual, muntah, tinja longgar, sakit perut, dan hipotensi.

1. Pada insufisiensi adrenal kronis primer, di samping itu, hiperpigmentasi kulit dan selaput lendir (konsekuensi dari peningkatan sekresi ACTH), peningkatan kebutuhan akan garam, hiponatremia dan hiperkalemia (karena defisiensi aldosteron) dicatat.

2. Pada insufisiensi adrenal kronis sekunder, gejala-gejala ini tidak ada, dengan pengecualian hiponatremia pengenceran.

Insufisiensi adrenal kronis bawaan - gejala

1. Insufisiensi adrenal kronis kongenital primer paling sering terjadi pada anak-anak dengan defek enzim steroidogenesis, jarang dengan hipoplasia adrenal. Disfungsi bawaan dari korteks adrenal adalah sekelompok penyakit keturunan (p) di mana biosintesis kortisol di korteks adrenal terganggu karena cacat pada salah satu enzim atau transportasi protein. Penurunan sintesis kortisol menyebabkan hiperproduksi ACTH, yang mengarah ke hiperplasia korteks adrenal dan akumulasi metabolit sebelum tahap steroidogenesis yang rusak.

2. Insufisiensi adrenal kronis kongenital sekunder terjadi karena patologi kongenital adenohipofisis atau hipotalamus.

Insufisiensi adrenal kronis primer yang didapat (penyakit Adison) sekarang paling sering berkembang sebagai akibat kerusakan autoimun pada korteks adrenal (autoimun adrenalitis). Kondisi ini mungkin merupakan komponen dari sindrom poliglandular autoimun tipe I (sindrom Blizzard) atau II (sindrom Schmidt), dan mungkin disebabkan oleh proses TB bilateral di kelenjar adrenal, serta histoplasmosis. Penyebab langka insufisiensi adrenal kronis termasuk penyakit Volman (penyakit keturunan dari akumulasi lipid), adrenoleukodistrofi (penyakit keturunan yang disebabkan oleh gangguan oksidasi asam lemak), amiloidosis, metastasis tumor, dll.

Bentuk sekunder dari insufisiensi adrenal kronis (defisiensi ACTH atau kortikoliberin) mungkin merupakan hasil dari perawatan jangka panjang dengan glukokortikoid, kerusakan pada adenohipofisis atau hipotalamus pada trauma kranial, setelah pembedahan atau iradiasi, pada neoplasma, infeksi, dll.

Diagnosis hipokortisisme

Konfirmasi laboratorium terhadap penyakit: hiponatremia, hiperkalemia, limfoititis, leukopenia, penurunan kadar kortisol dan aldosteron dalam darah dengan ACTH dan renin tingkat tinggi. Indikator yang kurang signifikan untuk menegakkan diagnosis: hipolipidemia, hipoproteinemia, anemia hipokromik, kadar urea dan kreatinin dalam darah yang tinggi.

Penanda hipokortisisme primer genesis autoimun adalah antibodi terhadap P450c21.

MRI otak, sumsum tulang belakang.

Perubahan radiografi di paru-paru selama hipokortisisme primer asal tuberkulosis.

Tes khusus untuk menghilangkan AIDS, sifilis.

Konfirmasi laboratorium penyakit: tes dengan insulin hipoglikemia, karena biasanya mengarah pada pelepasan ACTH yang kuat oleh kelenjar hipofisis dan peningkatan sintesis kortisol selanjutnya. Tetapi sampel dikontraindikasikan pada pasien dengan penyakit kardiovaskular lanjut.

Data anamnesis (pembedahan pada kelenjar hipofisis, adenoma hipofisis, dll.).

Diagnosis banding

Diagnosis banding insufisiensi adrenal kronik harus dilakukan dengan distonia neurocirculatory tipe hipotonik, hipotensi arteri esensial. Kombinasi hipotensi arteri dengan penurunan berat badan bisa dengan tukak lambung, anoreksia nervosa, kanker. Di hadapan hiperpigmentasi, diagnosis banding dilakukan dengan dermatomiositis, skleroderma, distrofi papiler kulit, keracunan dengan garam logam berat.

Perawatan hipokortikoid

Terapi penggantian glukokortikoid - Kortisol 30 mg per hari. Di bawah tekanan, dosis obat harus ditingkatkan:

• sedikit stres (dingin, pencabutan gigi, dll.) - 40–60 mg per hari.
• stres sedang (flu, operasi kecil) - 100 mg per hari.
• stres berat (trauma, operasi besar) - 300 mg.

Obat esensial

• Kortison (glukokortikoid). Regimen dosis: oral dengan dosis 12,5-25 mg / hari. dalam satu atau dua dosis. Jika dosis diminum sekali, itu dilakukan di pagi hari setelah sarapan.
• Prednisolon (glukokortikosteroid). Regimen dosis: oral dengan dosis 5-7,5 mg setelah sarapan.
• Cortineff (mineralocorticosteroid). Regimen dosis: di dalam, di pagi hari setelah makan, dari 100 mcg 3 kali seminggu hingga 200 mcg / hari.

Dalam sindrom Waterhouse-Frideriksen, meskipun beratnya kondisi, insufisiensi adrenal, sebagai aturan. sementara, dan tidak ada kekurangan mineralokortikoid, oleh karena itu, hanya glukokortikosteroid yang digunakan selama 1-3 hari, dengan fokus pada keadaan hemodinamik.

Ramalan

Dengan terapi penggantian yang memadai, prognosis seumur hidup menguntungkan. Dengan penyakit penyerta, cedera, situasi stres, ada risiko mengembangkan krisis kekurangan adrenal. Dalam kasus risiko yang dirasakan, dosis harian glukokortikosteroid harus ditingkatkan 3-5 kali. Selama operasi, obat-obatan disuntikkan secara parenteral.

Rekomendasi

• Konsultasi ahli endokrin.
• Penentuan natrium, kalsium dalam darah.
• Penentuan kadar glukosa darah.
• Radiografi dada.

Pencegahan

Penggunaan terapi glukokortikoid dalam volume dan durasi sesuai dengan rekomendasi modern, penghapusan terapi bertahap.

Dokter mana yang harus dikonsultasikan jika Anda memiliki hipokortisisme

Kode perangkat lunak ICD-10

• E27.1 Ketidakcukupan adrenal primer.
• E27.3 Ketidakcukupan adrenal obat.
• E27.4 Insufisiensi korteks adrenal lainnya dan tidak spesifik.

Hipokortikoidisme, atau insufisiensi adrenal - gambaran dari perjalanan dan pengobatan penyakit pada anak-anak

Ketidakcukupan adrenal pada anak-anak adalah patologi klinis yang memanifestasikan dirinya melalui defisiensi sekresi hormon yang diproduksi langsung di korteks adrenal.

Meskipun fakta bahwa penyakit ini ditandai dengan risiko tinggi, penyakit ini cukup baik untuk perawatan klinis.

Patologi ini ditandai dengan kemiripannya dengan penyakit lain, terutama selama krisis, yang secara signifikan mempersulit diagnosisnya. Insufisiensi adrenal akut pada anak-anak adalah penyakit yang sangat jarang, yang ditandai dengan perjalanan yang intens dengan manifestasi gejala yang nyata.

Orang tua dari anak yang sudah mengalami gejala pertama harus segera mencari bantuan medis. Dengan pemberian bantuan berkualitas yang tepat waktu dan diagnosis penyakit yang akurat secara keseluruhan, prognosis untuk pemulihan anak menguntungkan.

Penyebab asal usul patologi

Kurangnya fungsi kelenjar adrenal dapat dipicu oleh penurunan tingkat hormon otak hipofisis adrenokortikotropik dan masalah dengan kelenjar adrenal itu sendiri.

Insufisiensi adrenal primer

Penyakit ini dapat mengambil bentuk akut, yang disebut kompleks Waterhouse-Frideriksen simptomatik. Itu juga dapat berbentuk kronis dan disebut Addison's Pathology.

Ketidakcukupan adrenal pada anak-anak dapat dipicu oleh:

• hipoplasia adrenal kongenital;
• sindrom adrenogenital tipe kongenital;
• berbagai perdarahan adrenal;
• penyakit yang ditandai oleh manifestasi perdarahan dan kematian kelenjar adrenal (gondong, sepsis, dan meningokokus);
• intervensi bedah untuk eksisi kelenjar adrenal;
• penghentian terapi dengan prednison secara cepat.

Paling sering hari ini, penampilan bentuk kronis penyakit dicatat karena faktor genetik, serta karena proses autoimun.

Dalam kasus yang lebih jarang, katalis untuk timbulnya penyakit adalah:

• keracunan kronis;
• infeksi dengan toksoplasmosis;
• pembentukan kista dalam struktur kelenjar adrenal;
• penyebab lain karakteristik insufisiensi adrenal akut.

Ketidakcukupan adrenal dari tipe sekunder berkembang karena kerusakan pada sistem saraf pusat, yang disertai dengan penurunan tajam dalam sekresi ACTH.

Manifestasi klinis

Ketidakcukupan adrenal kronis sering berkembang dengan cara yang halus.

• penipisan sistem saraf pusat;
• kelelahan kronis;
• penurunan kapasitas kerja dan penurunan tingkat kinerja akademik anak;
• penurunan berat badan;
• menurunkan kadar gula darah;
• massa otot berkurang;
• anoreksia yang menyakitkan;
• mual kronis;
• haus akan makanan asin;
• keinginan konstan untuk minum air;
• muntah;
• bangku longgar.
  

Juga diamati adalah perubahan khusus dalam kondisi kulit dan selaput lendir. Kulit berwarna coklat tua atau, lebih jarang, warna abu-abu atau kuning.

Manifestasi pertama adalah peningkatan pigmentasi alami kulit di area puting, serta di sekitar organ genital pria, area anus, lipatan kulit, tempat kontak kulit yang konstan dengan pakaian di area goresan, lecet, formasi cicatricial dan lipatan jari, lutut dan sendi siku.

Pigmentasi pada tangan untuk kekurangan adrenal

Manifestasi yang lebih jarang terjadi pada anak-anak adalah peningkatan pigmentasi mukosa mulut. Bentuk penyakit yang sangat langka, yang tidak disertai dengan pigmentasi aktif pada kulit atau selaput lendir.

Kemajuan bentuk kronis penyakit, sebagai suatu peraturan, disertai dengan terjadinya penyakit-penyakit tipe-intercurrent, serta oleh perkembangan yang cepat dari krisis insufisiensi adrenal. Dalam hal ini, tanpa operasi, akan sangat sulit dilakukan.

Penurunan tajam pada kondisi umum pasien ditandai dengan manifestasi yang menyakitkan di perut, muntah, tinja longgar, penurunan tekanan darah, asthenia, dan kejang dengan penurunan patologis kadar gula darah. Selanjutnya, ada perkembangan pesat dari pigmentasi kulit, dehidrasi tubuh, yang sering memicu pingsan.

Diagnostik

Patologi Addison dapat dikonfirmasi dengan melacak dinamika perubahan kadar hidrokortison dalam serum darah.

Pada orang yang sehat, ada lonjakan tajam kadar kortisol dalam darah pada pagi hari saat bangun tidur, dan pada pasien dengan kekurangan adrenal, kadar hormon ini selalu berada pada nilai yang lebih rendah.

Seiring dengan ini, pembacaan rendah konsentrasi aldosteron dan renin dipantau. Konsentrasi kalium yang tinggi, bersama dengan kadar gula darah yang rendah secara patologis, diamati selama krisis penyakit. Dalam urin harian, penurunan tingkat total 17-hidroksikortikosteroid dapat dicatat, meskipun pelaksanaan penelitian semacam itu tidak terlalu efektif.

Ketika darah pasien diambil pada waktu perut kosong, kadar gula darah rendah dicatat, serta kurva glikemik yang datar.

Sampel yang menggunakan obat prednison hampir tidak berpengaruh pada peningkatan kadar kortisol.

Metode gabungan diagnosis kekurangan adrenal dilakukan bersama dengan infeksi usus, invasi cacing, dan juga keracunan.

Penyakit adicyon pada bayi harus dibedakan dengan stenosis pilorik dan pilorospasme, serta kompleks adrenogenital simptomatis, disertai dengan hilangnya garam mineral.

Pada saat yang sama, perlu untuk membedakan insufisiensi adrenal akut dari berbagai infeksi, serta dari neuroinfections usus.

Dalam diagnosis penyakit pada anak yang lebih tua, perlu untuk awalnya mengecualikan sepsis, ensefalitis dan meningitis.

Metode pengobatan penyakit

• penindasan syok;
• kembalinya tingkat cairan, serta tingkat mineral ke tingkat normal;
• mengisi kekurangan hormon.
  

Pasien diberi resep larutan natrium isotonik dengan glukosa 5% yang ditambahkan 100 miligram kortisol. Dropper ini diulang setiap 4-8 jam.

Selain itu, dokter paling sering meresepkan penggunaan adrenalin, Korglikon, dan juga vitamin C. Menyuntikkan secara intramuskuler 1-3 mililiter larutan minyak DOXA sekali sehari.

Landmark utama dalam proses mengeluarkan pasien dari krisis adalah:

• dehidrasi pasien;
• kadar senyawa mineral dasar;
• CBS;
• kadar gula darah.

Durasi terapi dengan penggunaan pipet, yang bisa bertahan hingga 5 hari, tergantung pada tingkat keparahan kondisi pasien. Dengan membaiknya kondisi umum pasien, dosis kortison dalam tetes menurun ketika beralih ke pemberian intramuskuler obat ini.

Dalam bentuk penyakit kronis, terapi berkelanjutan digunakan sepanjang hidup pasien menggunakan prednison dan kortison. Ketika mengamati muntah pada pasien, sudah lazim untuk mengganti prednison dengan pemberian kortison intramuskular.

Prinsip dasar terapi penggantian seumur hidup harus diketahui oleh orang tua dari anak-anak yang memiliki diagnosis kekurangan adrenal kronis. Dengan mematuhi aturan sederhana dan penggunaan obat-obatan yang diresepkan oleh dokter secara konstan, kehidupan seorang pasien dengan kekurangan adrenal kronis akan lengkap.

Video terkait

Ahli bedah dari departemen endokrinologi, kandidat ilmu kedokteran tentang metode modern diagnosis kelenjar adrenal dan pengobatan penyakit dengan orientasi ini:

Ketidakcukupan adrenal pada anak-anak: gejala dan pengobatan

Ketidakcukupan adrenal (selanjutnya disebut - HH) adalah kondisi bawaan yang agak jarang terjadi atau didapat dari tubuh yang tidak memiliki manifestasi spesifik terkait dengan jumlah hormon yang dikeluarkan oleh korteks adrenal yang tidak mencukupi. Sindrom ini dapat disebabkan oleh kerusakan pada kelenjar adrenal sendiri atau kelenjar endokrin lainnya (hipofisis atau hipotalamus). Perkembangan NN (hypocorticism) mengancam kehidupan seorang anak. Itulah mengapa sangat penting untuk mengetahui gejala-gejala berbahaya dan untuk mengamati resep dokter untuk perawatan kekurangan adrenal.

Klasifikasi

HH akut (krisis adrenal) berkembang dengan penurunan tajam atau penghentian total produksi hormon adrenal;

HH kronis terjadi ketika ada kekurangan hormon korteks adrenal (aldosteron dan kortisol).

Klasifikasi HH kronis (selanjutnya disebut HNN):

1. HNN primer (penyakit Addison) - terkait dengan lesi adrenal:

• bawaan;
• diperoleh.

1. CNN sekunder - terkait dengan patologi kelenjar hipofisis:

• bawaan;
• diperoleh.

1. CNI Tersier - terkait dengan patologi hipotalamus:

• bawaan;
• diperoleh.

Penyebab HH

Mengingat ketidakmatangan anatomis dan fisiologis kelenjar adrenal pada anak di bawah usia 3 tahun, salah satu dari banyak faktor dapat menyebabkan kekurangan adrenal akut:

• sejumlah penyakit menular (bakteri, virus, parasit, jamur);
• situasi stres;
• proses autoimun (penghancuran kelenjar adrenal dengan antibodinya sendiri);
• perdarahan adrenal (misalnya, dengan infeksi atau cedera meningokokus).

Sindrom akut dapat berkembang pada cedera kelenjar adrenal (dalam kasus presentasi panggul janin), dan pada latar belakang HH kronis, dan sebagai efek samping ketika diobati dengan obat tertentu (antikoagulan), dan dengan penghapusan glukokortikoid.

Pada NN primer, kelenjar adrenal adalah penyebabnya. Saat ini, alasan utama untuk pengembangan NN dianggap sebagai proses autoimun (hingga 80% pasien).

Tanda-tanda klinis NN muncul ketika 95% dari korteks adrenal dihancurkan. Defisiensi aldosteron dapat dikombinasikan dengan HH primer atau menjadi penyakit independen.

HH primer dapat bersifat bawaan (lebih dari 20 penyakit yang ditentukan secara genetik menyebabkan HH) dan didapat (kerusakan kelenjar adrenal pada penyakit menular, misalnya pada tuberkulosis). Tetapi pada banyak anak, penyebab atrofi kelenjar adrenal masih belum jelas.

Penyebab HH sekunder adalah defisiensi hormon hipofisis (hormon pertumbuhan - ACTH), yang menstimulasi kelenjar adrenal. Patologi kelenjar hipofisis dapat bersifat bawaan dan didapat (dengan tumor hipofisis).

Penyebab HH tersier adalah defisiensi hormon hipotalamus kortikoliberin, yang mengatur fungsi adrenal.

Kelompok risiko untuk pengembangan NN meliputi:

• anak-anak dengan penyakit keturunan yang ditandai oleh HH, meskipun belum terwujud;
• anak-anak dari keluarga di mana ada orang dengan HH atau dengan penyakit keturunan apa pun;
• anak-anak dengan penyakit autoimun pada organ endokrin (terutama kelenjar tiroid);
• anak-anak setelah operasi atau terapi radiasi di hipofisis atau hipotalamus;
• anak-anak dengan pertumbuhan kerdil bawaan (nanisme hipofisis).

Gejala

Gejala HH akut

Tanda-tanda awal krisis addisonic adalah: mobilitas anak, penurunan tonus otot, tekanan darah rendah; Denyut nadi dipercepat, sesak napas, berkurangnya jumlah urin setiap hari.

Ciri khasnya adalah gejala saluran pencernaan: sakit perut berbeda lokalisasi dan intensitas, mual dan muntah, diare, cepat menyebabkan dehidrasi anak.

Kulit dengan semburat kebiruan, ada "marbling" pada kulit, pendarahan pada kulit dengan ukuran dan bentuk yang berbeda. Ekstremitas terasa dingin saat disentuh, suhu tubuh diturunkan.

Jika krisis adalah konsekuensi dari perdarahan di kelenjar adrenal dari berbagai asal atau penarikan glukokortikosteroid, maka gejala klinis muncul secara tiba-tiba dan dengan cepat meningkat ke perkembangan keadaan koma. Penurunan kadar kalium dalam darah yang signifikan dapat menyebabkan henti jantung. Dalam kasus yang lebih jarang, ini mungkin merupakan manifestasi awal dari penyakit Addison fulminan.

Jika hipokortisisme akut merupakan manifestasi dari dekompensasi pada HH kronis, maka manifestasi klinis berkembang secara bertahap, lebih dari seminggu atau lebih: pigmentasi kulit meningkat, kelemahan meningkat, penurunan nafsu makan, penurunan aktivitas dan mobilitas anak, suasana hati tertekan. Muntah dan nyeri perut muncul, tanda-tanda insufisiensi kardiovaskular pada anak meningkat, seiring perkembangan koma.

Gejala HH kronis

Dalam kasus hipoplasia kongenital kelenjar adrenal, manifestasi klinis dapat muncul segera setelah lahir: penurunan berat badan fisiologis di atas normal, anak-anak lesu, mereka meludah, mereka bertambah sedikit berat badan, tonus jaringan berkurang, dan buang air kecil melimpah. Yang perlu diperhatikan adalah penggelapan kulit, dan terkadang selaput lendir. Setiap penyakit atau manifestasi dispepsia dapat memicu perkembangan krisis HH akut pada anak tersebut.

Pada anak yang lebih besar, NN kronis berkembang lambat, orang tua sering tidak dapat menentukan waktu timbulnya penyakit. Semua manifestasi terkait dengan jumlah aldosteron dan kortisol yang tidak mencukupi dalam tubuh, yang menyebabkan gangguan metabolisme mineral dan karbohidrat.

Kelemahan dan penurunan aktivitas anak biasanya dicatat pada akhir hari dan menghilang setelah tidur malam. Manifestasi ini dapat dipicu oleh penyakit, operasi, stres psiko-emosional.

Cukup sering ditandai sakit perut, kehilangan nafsu makan, mual, muntah, haus, sembelit dan diare. Diare dan muntah menyebabkan kehilangan natrium lebih banyak, dan dapat memicu timbulnya HH akut.

Pada penyakit Addison, tekanan darah sistolik dan diastolik berkurang karena berkurangnya volume darah dan defisiensi glukokortikoid. Denyut nadi lambat; perubahan posisi tubuh yang tajam menyebabkan pusing dan pingsan.

Kurangnya glukokortikoid menyebabkan serangan hipoglikemia (penurunan gula darah) di pagi hari dan 2-3 jam setelah makan: ada rasa lapar, pucat, berkeringat, gemetar dalam tubuh. Hipoglikemia menyebabkan perubahan fungsional pada sistem saraf: kehilangan memori, apatis, kebingungan, suasana hati tertekan, ketakutan, gangguan tidur muncul. Mungkin penampilannya kram.

Jika NN dikaitkan dengan penyakit genetik adrenoleukodystrophy, yang mempengaruhi materi putih sistem saraf pusat (sistem saraf pusat) dan korteks adrenal, manifestasi neurologis dalam bentuk gangguan gaya berjalan, kejang muncul jauh lebih awal daripada tanda-tanda NN.

Pigmentasi kulit dan selaput lendir tercatat pada hampir semua anak - bentuk bebas pigmen jarang ditemukan pada HH sekunder. Pigmentasi dapat terjadi jauh lebih awal daripada manifestasi NN kronis lainnya. Kulit menjadi coklat muda, perunggu atau coklat keemasan.

Pigmentasi terutama terlihat pada area genital anak laki-laki, puting payudara, bekas luka, persendian kecil, dan mukosa gusi. Penyamakan jangka panjang bisa menjadi sinyal pertama dari NN yang tersedia. Kadang-kadang area kulit berpigmen terletak di sebelah depigmentasi. Dengan perkembangan NN, pigmentasi ditingkatkan. Semakin cepat penyakit itu bermanifestasi, semakin banyak anak dalam perkembangan seksual dan fisik yang tertinggal dari teman sebayanya.

Dengan struktur organ genital yang salah (hermafrodit), perlu untuk mengecualikan berbagai varian insufisiensi bawaan dari korteks adrenal.

Diagnostik

Gejala insufisiensi kardiovaskular pada anak (kolaps, syok), kurangnya efek dari terapi detoksifikasi dan penggunaan agen vasokonstriktor untuk penyakit akut pada anak-anak menunjukkan insufisiensi adrenal.

Selain memperhitungkan gejala klinis HH yang dijelaskan di atas, sejumlah metode laboratorium digunakan untuk diagnosis: penentuan kadar hormon dan komposisi elektrolit darah, kadar gula darah. Penurunan natrium yang terisolasi merupakan karakteristik dari kekurangan glukokortikoid, dan penurunan natrium dengan peningkatan kadar kalium adalah karakteristik dari kekurangan mineralokortikoid.

Dalam studi profil hormonal dalam kasus HH akut, kadar kortison atau aldosteron (atau kedua hormon) darah yang berkurang terdeteksi dan 17 oxyprogesterone terdeteksi. Dengan HH primer, tingkat ACTH dalam darah meningkat, sementara dengan HTH sekunder menurun; 17-COP dan 17-ACS dalam urin juga berkurang.

Dari metode instrumental digunakan EKG (elektrokardiogram) untuk mendeteksi tanda-tanda hiperkalemia dan ultrasonografi (ultrasonografi) kelenjar adrenal, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi perkembangan kelenjar adrenal yang kurang berkembang, pendarahan di dalamnya.

Seharusnya dalam diagnosis memperhitungkan riwayat keluarga.

Untuk diagnosis dini HH, anak-anak berisiko harus diperiksa 2 kali setahun dan diamati oleh ahli endokrin. Selain pemeriksaan dan pemeriksaan laboratorium di atas, anak-anak tersebut diberikan tes khusus dengan ACTH. Sampel memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi reaksi cadangan kelenjar adrenal terhadap stres: jika selama tes tingkat kortisol di bawah 550 mmol / l - anak memiliki HH subklinis.

Di Rusia, sampel lain dengan pemberian tetrakozaktid intramuskular digunakan: tingkat kortisol ditentukan 12 jam kemudian dan satu hari setelah pemberian.

Perawatan

Perawatan HH akut dilakukan di unit perawatan intensif. Ditunjuk secara individu: terapi detoksifikasi, koreksi ketidakseimbangan elektrolit dan hipoglikemia (gula darah rendah), obat hormonal (hidrokortison atau prednison). Desoxycorticosterone acetate memiliki efek mineralokortikoid yang jelas.

Jika perlu, terapi anti-shock dilakukan. Perawatan dilakukan di bawah kontrol laboratorium yang konstan.

Dalam kasus HH akut transien yang timbul dari infeksi karena perdarahan pada kelenjar adrenal, glukokortikoid, tergantung pada kondisi anak, digunakan dalam waktu singkat.

Perawatan HH kronis

Obat-obatan hormonal dengan tujuan penggantian digunakan seumur hidup.

Pada HH kronis primer, glukokortikoid dan mineralokortikoid digunakan. Dari glukokortikoid, hidrokortison paling sering digunakan untuk terapi penggantian, karena memiliki efek penekanan pertumbuhan efek samping yang paling tidak jelas.

Setelah penghentian pertumbuhan anak, hormon lain dengan aksi yang lebih lama (Dexamethasone, Prednisolone) dapat diberikan - dosis dipilih tergantung pada manifestasi klinis dan data laboratorium. Dosis glukokortikoid dikoreksi jika terjadi infeksi, stres, trauma, operasi.

Fludrokortison digunakan sebagai terapi pengganti dengan mineralokortikoid. Dalam dosis penyesuaian obat tidak diperlukan, karena produksi aldosteron dalam proses kehidupan bervariasi sangat sedikit.

Untuk bayi baru lahir dan bayi, penggunaan mineralokortikoid untuk mengkompensasi kekurangan aldosteron adalah kunci untuk perkembangan mental dan fisik mereka. Ketika NR primer diperlukan, garam harus ditambahkan ke makanan (0,5-1 sdt. Per hari).

Dengan sifat autoimun HH, pada awalnya dapat dibatasi hanya dengan menggunakan glukokortikoid, tetapi dengan bertambahnya proses lesi adrenal, mereka harus dikombinasikan dengan resep Fludrocortisone. Dosis dipilih secara individual.

Pada latar belakang terapi penggantian, pengembangan krisis adrenal akut tidak dikecualikan:

• jika ada penyakit yang terjadi (terutama pada anak kecil);
• dengan penggunaan obat pengganti sesekali;
• dalam situasi stres (lebih sering pada anak yang lebih besar).

Untuk memastikan bantuan yang tepat waktu dan tepat jika terjadi krisis, disarankan untuk memakai gelang khusus untuk anak, yang menunjukkan penyakit, nama dan dosis obat yang diterima anak, nomor telepon dokter dan orang tua.

Kriteria untuk terapi pemeliharaan yang efektif dengan glukokortikoid adalah: kesejahteraan, berat badan normal anak dan tekanan darah normal, tidak ada gejala overdosis obat hormonal.

Jika anak tidak bertambah berat badan dan tekanan tidak kembali normal, maka persiapan dengan mineralokortikoid harus dikombinasikan - ini biasanya diperlukan dalam kasus NN kronis yang parah.

Kecukupan dosis Fludrocortisone dikonfirmasi oleh komposisi elektrolit darah yang normal. Dan dengan overdosis, edema muncul, irama jantung terganggu.

Dengan diagnosis tepat waktu dan perawatan yang tepat sepanjang hidup, tidak hanya ancaman terhadap kehidupan anak hilang, tetapi kondisi diciptakan untuk perkembangan normal.

Lanjutkan untuk orang tua

Ketidakcukupan adrenal adalah kondisi serius yang dapat menjadi kelainan bawaan, dan berkembang pada banyak penyakit. Suatu kondisi yang mungkin berbahaya bagi kehidupan anak tidak selalu mudah didiagnosis. Diagnosis dini HH dan kepatuhan yang cermat terhadap dosis obat yang diresepkan membantu menghindari krisis dan memastikan efektivitas pengobatan.

Dokter mana yang harus dihubungi

Biasanya, insufisiensi adrenal dapat dicurigai oleh dokter anak yang mengamati anak. Di masa depan, pasien dirawat oleh ahli endokrin. Tergantung pada penyebab penyakit dan komplikasinya, mungkin perlu berkonsultasi dengan ahli saraf, ahli bedah saraf, dokter spesialis mata (menentukan bidang visual), seorang ahli jantung.

Ketidakcukupan adrenal pada anak-anak

Insufisiensi adrenal pada anak-anak (HH), atau hipokortisisme, adalah suatu sindrom klinis yang disebabkan oleh defisiensi sekresi hormon adrenal korteks. Bergantung pada lokalisasi proses patologis, HH primer, sekunder dan tersier diisolasi.

Insufisiensi adrenal pada anak-anak (HH), atau hipokortisisme, adalah suatu sindrom klinis yang disebabkan oleh defisiensi sekresi hormon adrenal korteks. Bergantung pada lokalisasi proses patologis, HH primer, sekunder dan tersier diisolasi. Pada NN primer, jaringan adrenal itu sendiri dipengaruhi, pada sekunder, lobus anterior hipofisis dengan sekresi ACTH terganggu, bentuk tersier dikaitkan dengan patologi hipotalamus dan kekurangan produksi hormon pelepas kortikotropin. Membagi NN menjadi akut dan kronis. Insufisiensi adrenal kronis (CNN) dideskripsikan pada pertengahan abad XIX. Addison berdasarkan hasil otopsi. Bentuk ini terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 10 ribu orang, 2 kali lebih sering pada pria usia dewasa dan tua. Banyak penulis mencatat bahwa CNI pada anak-anak jarang didiagnosis, karena variasi dan tidak spesifiknya gejala hipokortisme.

Gejala klinis insufisiensi adrenal kronis terjadi dengan kekalahan 95% dari jaringan korteks adrenal. Pada hampir 60% pasien, insufisiensi adrenal terjadi akibat atrofi idiopatik kelenjar adrenal.

Pada kelompok ini, penghancuran autoimun dari korteks adrenal (autoimun adrenalitis 70-85%) saat ini dianggap sebagai penyebab utama penyakit ini.

Dalam jaringan kelenjar adrenal yang terkena dalam bentuk patologi ini, infiltrasi limfoplasmacytic yang luas diamati, kelenjar adrenal berkurang ukurannya, korteks mengalami atrofi. Dalam serum pasien tersebut, antibodi terhadap antigen mikrosomal dan mitokondria terdeteksi dari korteks adrenal, serta antibodi terhadap 21-hidroksilase, salah satu enzim kunci steroidogenesis.

Adrenalitis autoimun sering dikombinasikan dengan endokrinopati autoimun lainnya. Sindrom poliglandular autoimun tipe 1 (APS-1) meliputi insufisiensi adrenal, hipoparatiroidisme, dan kandidiasis. Pada beberapa pasien, sindrom ini dikombinasikan dengan hipogonadisme, alopesia, vitiligo, anemia pernisiosa, penyakit autoimun kelenjar tiroid, hepatitis kronis.

Sindrom autoimun poliglandular tipe 2 (APS-2) ditandai oleh kombinasi diabetes mellitus tipe 1, penyakit autoimun kelenjar tiroid, dan insufisiensi adrenal (sindrom Schmidt). APS-1 diwarisi secara resesif autosom, dan APS-2 secara dominan autosom. Predisposisi genetik terhadap insufisiensi adrenal autoimun ditunjukkan oleh penemuan pada sebagian besar pasien dari asosiasi dengan gen HLADR3, DR4 dan HLAB8. Pada pasien ini, ada penurunan aktivitas penekan limfosit T. Jelaskan bentuk keluarga lesi. Penghancuran korteks adrenal dimungkinkan sebagai akibat dari kekalahannya pada tuberkulosis, infeksi jamur yang menyebar, toksoplasmosis, sitomegali. Munculnya XHN dicatat setelah infeksi virus yang ditransfer secara parah (ARVI, campak, dll), lebih jarang penyebab perkembangannya adalah adrenoleukodistrofi, proses tumor, hiperplasia adiposa bawaan dari kelenjar adrenal. Terkadang XHN berkembang dengan latar belakang kalsifikasi kelenjar adrenal, yang merupakan konsekuensi dari salah satu proses di atas. Dalam kasus lain, membatu di kelenjar adrenal terdeteksi secara kebetulan, selama pemeriksaan X-ray, jauh sebelum timbulnya gejala klinis CNH.

Yang lebih jarang adalah CNI sekunder dan tersier di mana atrofi korteks adrenal merupakan konsekuensi dari kurangnya produksi ACTH, atau hipotalamus, kortikoliberin oleh kelenjar hipofisis. Berkurangnya sekresi hormon-hormon ini dapat diamati dalam berbagai proses patologis dari daerah hipotalamus-hipofisis: tumor, gangguan pembuluh darah, trauma, infeksi, kerusakan intrauterin pada hipofisis. Pengurangan produksi ACTH dapat diamati dengan berbagai lesi organik dari sistem saraf pusat, penggunaan jangka panjang glukokortikoid, lesi tumor korteks adrenal.

Gejala klinis utama XHH terkait dengan sekresi kortikosteroid dan aldosteron yang tidak adekuat. Gejala klinis XHH biasanya berkembang secara perlahan, bertahap - pasien tidak dapat menentukan kapan penyakit mulai. Namun, dalam kasus hipoplasia adrenal kongenital, gejala penyakit ini dapat muncul segera setelah lahir dan berhubungan dengan kehilangan garam. Anak-anak seperti itu lesu, kenaikan berat badannya buruk (penurunan berat badan setelah lahir melebihi norma fisiologis sebesar 300-500 g), mereka memuntahkan, buang air kecil pada awalnya berlimpah, sering, turgor jaringan berkurang, mereka minum air asin dengan senang. Dalam kasus seperti itu, Anda harus memperhatikan penggelapan kulit, setidaknya - selaput lendir. Seringkali gangguan dispepsia, penyakit menular memicu krisis kekurangan adrenal akut.

Pada anak yang lebih besar, gejala utama insufisiensi adrenal kronis adalah kelemahan, kelelahan, kelemahan, terutama pada akhir hari. Gejala-gejala ini hilang setelah istirahat malam, tetapi mereka dapat terjadi secara berkala, karena penyakit yang menyertai, intervensi bedah, dan tekanan mental. Dalam patogenesis sindrom ini, kepentingan utama melekat pada gangguan karbohidrat dan metabolisme mineral.

Seiring dengan kelemahan umum, kehilangan nafsu makan, penurunan berat badan, penyimpangan rasa (makan garam di segenggam penuh), terutama di sore hari. Seringkali, pasien mengeluh mual, kadang muntah, sakit perut, berkurangnya sekresi pepsin dan asam klorida. Perubahan tinja disertai dengan diare dan sembelit. Anak-anak lain haus, poliuria. Muntah dan diare menyebabkan kehilangan natrium lebih banyak dan mempercepat perkembangan insufisiensi adrenal akut. Salah satu gejala awal penyakit Addison adalah hipotensi: tekanan darah sistolik dan diastolik berkurang. Ini disebabkan oleh penurunan volume darah yang bersirkulasi, serta glukokortikoid, yang penting untuk mempertahankan tonus pembuluh darah. Denyut nadi lunak, kecil, lambat.

Seringkali, pasien mengalami hipotensi ortostatik, yang menyebabkan pusing dan pingsan. Namun, harus diingat bahwa tekanan darah pada insufisiensi adrenal pada pasien dengan hipertensi mungkin normal. Ukuran jantung menurun, sesak napas, jantung berdebar, dan gangguan irama jantung dapat terjadi. Perubahan EKG disebabkan oleh hiperkalemia intraseluler, bermanifestasi sebagai ekstrasistol ventrikel, gelombang T dua fase yang rata, pemanjangan interval PQ dan kompleks QRS.

Keadaan hipoglikemik yang muncul pada waktu perut kosong atau 2-3 jam setelah makan adalah tipikal dari kekurangan adrenal dan berhubungan dengan defisiensi glukokortikoid, penurunan simpanan glikogen di hati. Serangan hipoglikemik terjadi dengan mudah dan disertai dengan rasa lapar, berkeringat, pucat, gemetar jari. Sindrom neurohypoglycemic ditandai dengan apatis, ketidakpercayaan, depresi, ketakutan, dan kejang-kejang.

Perubahan fungsi sistem saraf pusat dimanifestasikan dalam penurunan daya ingat, kelelahan emosional yang cepat, gangguan perhatian, gangguan tidur. Ketidakcukupan adrenal menyertai adrenoleukodystrophy. Ini adalah penyakit resesif terkait-genetik yang terjadi dengan kerusakan materi putih pada sistem saraf dan korteks adrenal. Demielinisasi berlangsung cepat, dimanifestasikan oleh ataksia menyeluruh, kejang. Gejala neurologis didahului oleh tanda-tanda klinis insufisiensi adrenal.

Pigmentasi kulit dan selaput lendir diamati pada hampir semua pasien dan dapat diekspresikan jauh sebelum timbulnya gejala XHH lainnya. Pigmentasi umum disebabkan oleh sekresi berlebihan ACTH dan hormon perangsang β-melanosit. Kulit anak-anak lebih sering memiliki warna cokelat keemasan, lebih jarang - warna coklat muda atau perunggu. Pigmentasi yang paling intens diekspresikan dalam puting susu dari kelenjar susu, skrotum dan penis pada anak laki-laki, garis putih perut, di area gesekan kulit dengan pakaian, bekas luka, lutut, sendi siku, sendi kecil tangan, dan gusi mukosa. Terkadang indikasi pertama dari keberadaan penyakit ini adalah cokelat yang tahan lama. Pigmentasi meningkat dengan insufisiensi adrenal. Pada 15% pasien, pigmentasi dapat dikombinasikan dengan situs depigmentasi. Bentuk penyakit yang bebas pigmen, yang merupakan karakteristik XHH sekunder, jarang terjadi.

Ketika penyakit mulai dini, anak-anak tertinggal dalam perkembangan fisik dan seksual. Seringkali XHH pada anak-anak dihapus dan didiagnosis dalam kasus bergabung dengan penyakit menular.

Dalam kursus XHH khas dalam darah, peningkatan jumlah eosinofil, limfositosis relatif, dan anemia sedang terdeteksi. Tanda biokimia khas dari penyakit ini adalah peningkatan kadar kalium, kreatinin, urea dalam serum, sekaligus mengurangi kandungan natrium dan klorida. Hiperkalsemia dikombinasikan dengan poliuria, nokturia, hipoisostenuria, hiperkalsiuria. Memastikan diagnosis kadar kortisol yang rendah dalam darah (kurang dari 170 nmol / l), diambil pada pagi hari. Untuk menentukan bentuk-bentuk hipokortisisme dan diagnosis diferensial yang terhapus, direkomendasikan untuk melakukan tes stres dengan synacthene. ACTH sintetis merangsang korteks adrenal dan mengungkapkan adanya cadangan. Setelah menentukan tingkat kortisol dalam plasma darah, synacthen diberikan secara intramuskuler dan setelah setengah jam konsentrasi kortisol diperiksa kembali. Sampel dianggap positif jika tingkat kortisol berlipat ganda. Studi ini dapat dilakukan dengan latar belakang terapi penggantian prednison. Tes ini juga memungkinkan diferensiasi antara HH primer dan sekunder.

Konfirmasi langsung terhadap adanya insufisiensi adrenal primer adalah peningkatan tajam dalam tingkat ACTH dalam plasma darah, dengan peningkatan sekunder - penurunannya. Untuk mendiagnosis hipoaldosteronisme, kandungan aldosteron dan renin dalam plasma darah ditentukan. Dengan insufisiensi adrenal primer, kandungan aldosteron berkurang atau berada pada batas bawah norma, dan tingkat renin naik. Visualisasi kelenjar adrenal (ultrasound, computed tomography) juga memungkinkan Anda menentukan bentuk insufisiensi adrenal.

Diagnosis penyakit Addison harus dilakukan dengan sejumlah penyakit yang berhubungan dengan penurunan berat badan, hipotensi, poliuria, anoreksia: infeksi usus, intoksikasi etiologi lainnya, infestasi cacing, pielonefritis kronis, diabetes insipidus, dengan solteryayuschey bentuk adrenal korteks, dengan gipoaldosteronizm. Diagnosis XHH difasilitasi oleh adanya pigmentasi kulit, meskipun mungkin tidak ada dengan XHH sekunder. Penting untuk mempertimbangkan bahwa, sesuai dengan diagnosis yang tepat waktu dan terapi penggantian yang dipilih dengan benar, insufisiensi adrenal kronis memiliki prognosis yang baik.

Beberapa pasien datang dengan diagnosis yang salah: asthenia, dystonia vegetovaskular, malnutrisi, malnutrisi, gastritis, dll.

Kesalahan diagnostik dalam krisis XHH dikaitkan dengan perkiraan gejala penyakit yang terlalu rendah. Di antara diagnosa abnormal adalah usus buntu akut, gastritis, kolesistitis, tumor otak, ensefalitis, muntah asetonemik.

Krisis Addisonic - insufisiensi adrenal akut (ONH), yang berkembang sebagai akibat dari penurunan cepat dalam produksi hormon adrenal, harus diakui sebagai ancaman terhadap kehidupan pasien dengan XHH. Kondisi ini dapat berkembang setelah bertahun-tahun XHH subklinis, atau infeksi akut atau situasi stres lainnya (trauma, operasi) mendahului munculnya ONN. Kelemahan dan hiperpigmentasi kulit dan selaput lendir meningkat, dan nafsu makan semakin memburuk, termasuk keengganan terhadap makanan. Mual berubah menjadi muntah, dengan perkembangan krisis, menjadi tak terkalahkan, tinja cair muncul. Beberapa pasien mengalami sakit perut yang parah. Gejala klinis ONH yang terkemuka biasanya berupa penurunan tekanan darah yang dalam, nadi pengisian yang lemah, bunyi jantung tuli, selaput lendir pucat, akrosianosis perifer, keringat banyak, anggota badan dingin, hipotermia. Gangguan elektrolit, hipoglikemia, hyperasotemia meningkat. Hiperkalemia memiliki efek toksik pada miokardium dan dapat menyebabkan henti jantung.

Prinsip dasar XHH dan terapi penggantian krisis addisonic adalah penggunaan kombinasi persiapan glukokortikoid dan mineralokortikoid yang mendukung fungsi vital: mereka memastikan adaptasi organisme terhadap efek stres dari lingkungan eksternal dan pemeliharaan keseimbangan air-garam. Preferensi diberikan untuk hidrokortison, prednison, fludrokortison. Hidrokortison memiliki aksi glukokortikoid dan mineralokortikoid.

Monoterapi dengan terapi mineralokortikoid atau glukokortikoid dilakukan dalam sebagian kecil kasus. Saat ini, dalam praktik klinis, sediaan tablet hidrokortison dan fludrokortison yang efektif dan mudah digunakan banyak digunakan.

Sebagian besar pasien dengan XHH membutuhkan terapi penggantian glukokortikoid yang konstan, paling sering hidrokortison dan prednisolon digunakan untuk tujuan ini. Preferensi diberikan pada hidrokortison, yang memiliki aksi glukokortikoid dan mineralokortikoid. Terapi penggantian dengan glukokortikosteroid harus meniru sekresi fisiologis dari hormon-hormon ini. Menurut ritme sirkadian glukokortikoid, hidrokortison atau prednison dalam bentuk ringan harus diresepkan di pagi hari, dalam kasus penyakit sedang, di pagi hari dan setelah makan siang.

Dengan terapi penggantian XHH terus menerus, dosis hidrokortison pada anak-anak harus sekitar 1-3 mg, dan pada pasien yang lebih tua masing-masing hingga 15 mg dan 7,5 mg.

Harus diingat bahwa tingkat sekresi glukokortikoid biasanya tergantung pada keadaan fungsional tubuh. Untuk cedera, infeksi akut, stres fisik atau mental, dosis harian glukokortikoid harus ditingkatkan 2-3 kali. Sebelum intervensi kecil (gastroduodenoscopy, anestesi, ekstraksi gigi, dll), pasien memerlukan pemberian parenteral tunggal hidrokortison 12,5–25-50 mg 30 menit sebelum manipulasi. Dalam operasi yang direncanakan, dianjurkan untuk mulai meningkatkan dosis glukokortikoid pada malam intervensi dan memberikannya hanya secara parenteral. Hidrokortison diberikan secara intramuskular dalam dosis 12,5–25-50 mg, 2-4 kali sehari. Pada hari operasi, dosis obat ditingkatkan 2-3 kali, dan bagian dari obat diberikan secara intravena, dan sisanya diberikan secara intramuskuler setiap 4-6 jam selama 1-2 detik. Pada hari-hari berikutnya, mereka secara bertahap beralih ke terapi penggantian.

Kriteria kecukupan terapi glukokortikoid adalah mempertahankan berat badan yang normal, tidak ada keluhan tentang rasa lapar yang terus-menerus dan tanda-tanda hormon overdosis, hiperpigmentasi kulit, tekanan darah normal.

Jika menggunakan glukokortikoid tidak menormalkan tekanan darah, tidak ada kenaikan berat badan, hiponatremia berlanjut, perlu untuk menunjuk mineralokortikoid. Terapi kombinasi gluco-dan mineralocorticoid biasanya diperlukan untuk sebagian besar pasien dengan XHH parah.

Dosis harian fludrocortisone dipilih secara individual. Kebutuhan akan hormon ini dapat terjadi setiap hari atau setiap 2-3 hari. Pada bayi di bulan-bulan pertama kehidupan, kebutuhan akan fludrocortisone per kilogram berat badan lebih tinggi.

Kecukupan dosis mineralokortikoid membuktikan kadar normal kalium dan natrium plasma, aktivitas renin plasma.

Dengan overdosis mineralokortikoid, edema perifer, pembengkakan otak, dan gangguan irama jantung karena retensi air dapat terjadi. Untuk menghilangkan komplikasi ini, perlu untuk menghapus mineralokortikoid, meningkatkan dosis glukokortikoid sebanyak 1,5-2 kali, membatasi jumlah garam dalam makanan, meresepkan jus, larutan kalium klorida 10%.

Langkah-langkah darurat diperlukan dalam pengembangan krisis addisonic. Bahaya terbesar bagi kehidupan terjadi pada hari pertama hipokortisisme akut. Tugas utama adalah pengenalan kortikosteroid dalam jumlah yang cukup atau analog sintetiknya, perjuangan melawan dehidrasi, koreksi gangguan elektrolit.

Untuk pemberian kortikosteroid parenteral, preferensi diberikan untuk preparat hidrokortison, sedangkan prednison dan deksametason harus digunakan hanya sebagai upaya terakhir.

Hidrokortison diberikan secara intravena bersama dengan glukosa selama 4-6 jam.Pada hari pertama, dosis hidrokortison adalah 10–15 mg / kg, prednisolon - 5 mg / kg. Pada hari-hari berikutnya, dosis obat intravena dikurangi 2-3 kali. Pada saat yang sama, hidrokortison diberikan secara intramuskular setelah 4-6 jam 25-75 mg / hari.

Seiring dengan pengenalan glukokortikoid melakukan langkah-langkah terapi untuk memerangi dehidrasi dan fenomena syok. Jumlah larutan natrium klorida isotonik dan larutan glukosa 5-10% sekitar 10% dari berat badan, setengah dari volume harian cairan disuntikkan dalam 6-8 jam pertama. Dengan muntah berulang, pemberian intravena 5-10 ml larutan natrium klorida 10% direkomendasikan. Asam askorbat 5-10 ml ditambahkan ke pipet.

Dengan perbaikan kondisi pasien, pemberian hidrokortison intravena selesai, melanjutkan pemberian intramuskuler 4 kali sehari, 25-50 mg per dosis. Kemudian secara bertahap mengurangi dosis hidrokortison dan memperpanjang interval antar suntikan. Setelah stabilisasi penyakit, Anda dapat memindahkan pasien ke tablet hidrokortison.

Pada beberapa pasien, perlu untuk menggabungkan pemberian hidrokortison dan, ketika menggunakan prednison, perlu meresepkan DOCA, yang diberikan 1-2 ml per hari secara intramuskuler. Setelah penghentian muntah, tablet fludrocortisone dengan dosis 0,1 mg / hari digunakan sebagai pengganti injeksi DOXA. Diagnosis XHH yang tepat waktu dan terapi penggantian yang dipilih dengan tepat, yang dilakukan seumur hidup, adalah kunci untuk mencegah krisis addisonic: dalam kondisi ini, anak-anak, sebagai suatu peraturan, berkembang secara normal.

V.V. Smirnov, MD, Profesor
I. S. Mavricheva, Kandidat Ilmu Kedokteran
Universitas Kedokteran Negeri Rusia, Moskow