Kelenjar adrenal, seperti organ endokrin lainnya, sangat penting untuk pengaturan proses metabolisme. Ini juga berlaku untuk perkembangan seksual manusia, menjaga keseimbangan air dan garam, produksi energi untuk reaksi biokimia dan aktivitas fungsi vegetatif. Dan mereka memainkan peran yang sangat penting untuk perkembangan janin dalam rahim dan pembentukan organisme pada anak-anak yang baru lahir.

Gambaran struktur kelenjar adrenal menyebabkan kerja hormonalnya. Mereka terdiri dari lapisan otak dan kortikal, yang masing-masing memiliki tujuan sendiri. Regulasi produksi zat aktif dalam organ-organ ini diatur oleh sistem hipotalamus-hipofisis. Tingkat aktivitas mereka tergantung pada banyak faktor lain (situasi stres, nutrisi, cedera traumatis tubuh atau penyakit serius).

Kelenjar adrenal mulai diletakkan di janin dalam rahim pada 4-7 minggu, dan mulai aktif memproduksi zat hormonal sudah di bulan kedua kehamilan ibu. Penyakit yang berhubungan dengan gangguan kelenjar adrenalin pada bayi baru lahir bersifat bawaan dan didapat. Semua varian bawaan penyakit dalam berbagai derajat bermanifestasi secara klinis pada bayi setelah lahir. Tapi dia terkadang mendapatkan kondisi patologis. Korteks adrenal memiliki fitur anatomi dan fisiologi yang menentukan prasyarat untuk pengembangan berbagai penyakit, dan tidak jarang menemukan tumor adrenal jinak pada bayi baru lahir.

Nilai kelenjar adrenal

Selama janin tinggal di dalam rahim, dan segera setelah masa nifas, kelenjar adrenalin membantu bayi yang baru lahir untuk berkembang dan beradaptasi. Peran khusus dalam hal ini adalah milik korteks adrenal, karena berasal dari lapisan kuman lain, berbeda dengan bagian otak organ. Perubahan patologis yang terakhir terjadi pada bayi yang sangat jarang.

Patologi adrenal

Pelanggaran kelenjar adrenalin pada orang dewasa dan bayi baru lahir, sering menyebabkan kondisi serius yang merupakan ancaman langsung terhadap kesehatan dan kehidupan. Tetapi dengan deteksi masalah yang tepat waktu ada kemungkinan besar untuk mencapai kompensasi, dan memulihkan semua fungsi normal di dalam tubuh.

Penyakit yang paling umum dari kelenjar adrenal pada bayi baru lahir adalah sebagai berikut:

• insufisiensi adrenal akut;

• insufisiensi bawaan;

• hiperkortisolisme;

• tumor adrenal (pheochromocytoma).

Kekurangan akut

Insufisiensi adrenal akut pada bayi baru lahir mengacu pada bentuk patologi yang sangat parah. Penyebab kondisi ini biasanya menjadi pendarahan yang jelas ke organ-organ ini, yang disebabkan oleh:

• cedera lahir;

• asfiksia;

• sindrom hemoragik pada penyakit menular.

Agak kurang, itu dapat terjadi sebagai akibat dari hipoplasia kongenital, yang ditularkan oleh tipe resesif autosom, atau memiliki pewarisan terkait-X. Patologi seperti itu pada bayi baru lahir dapat dideteksi oleh penelitian genetik.

Tanda-tanda kondisi akut

Dalam kasus ketika kelenjar adrenal secara praktis tidak bekerja, gejala penyakit pada anak-anak muncul sebagai berikut:

1. Anak itu praktis tidak bergerak, tekanan dan nada ototnya turun tajam.

1. Denyut nadi sering dicatat, sesak napas berkembang, volume urin yang diekskresikan menurun.

1. Ada muntah, diare, intensitas dan lokasi nyeri bervariasi di usus. Akibatnya, kehilangan cairan dapat dengan cepat menjadi dehidrasi, yang merupakan kondisi yang sangat berbahaya pada bayi yang baru lahir.

1. Suhunya berkurang, kulit menjadi pucat atau kebiru-biruan, terkadang ada pola marmer, pendarahan.

1. Pada tahap terakhir, keadaan collaptoid yang disebabkan oleh insufisiensi vaskular berkembang. Mengurangi tingkat kalium dalam darah menyebabkan penghentian kerja otot jantung.

Tingkat perkembangan gejala pada bayi baru lahir tergantung pada penyebab kegagalan. Dengan lesi yang tajam pada kelenjar adrenal akibat perdarahan atau penghentian terapi glukokortikoid, gambaran klinis penyakit berkembang dalam hitungan jam. Jika kegagalan akut menjadi hasil dari proses kronis, maka onset onsetnya dapat meregang selama beberapa hari atau bulan.

Pengobatan insufisiensi adrenal akut

Kondisi seperti itu dapat dengan cepat menyebabkan kematian bayi yang baru lahir, sehingga perawatannya hanya dilakukan dalam kondisi unit perawatan intensif. Ketika membantu, pemberian hormon parenteral (glukokotrikoid dan mineralokortikoid) segera dimulai. Terapi penggantian ini, jika dimulai tepat waktu, memiliki efek langsung dan menyebabkan peningkatan kondisi pasien kecil.

Jika perlu, tindakan anti-shock dan pengobatan simtomatik dilakukan.

Hiperplasia adrenal kongenital

Semua bentuk pelanggaran seperti itu, yang muncul segera setelah lahir, ditularkan dari orang tua kepada anak-anak. Sebagian besar defisiensi herediter adalah 21-hidroksilase. Penurunan aktivitas zat ini menyebabkan penurunan produksi kortisol dan progesteron. Kadang-kadang bentuk laten penyakit dapat berkembang, di mana sekresi ACTH meningkat. Ini mengarah pada peningkatan sintesis androgen dan aktivasi sistem renin-angiotensin dan hilangnya garam.

Gejala klinis

Ada tiga jenis utama sindrom adrenogenital:

Pada bayi, dua varian pertama dari penyakit ini menjadi sangat penting. Dalam kasus bentuk viril, perubahan visual pada organ genital eksternal terjadi. Pada anak perempuan, klitoris dan labia yang membesar dicatat. Terkadang hipertrofi begitu signifikan sehingga ada kesulitan dalam menentukan jenis kelamin bayi yang baru lahir. Anak laki-laki mengalami hiperpigmentasi dan pembesaran penis. Anak-anak saat lahir berbeda dari rekan-rekan mereka dengan tulang yang lebih tebal, peningkatan massa, otot yang lebih berkembang.

Varian soliter dari keadaan patologis kelenjar adrenal pada bayi baru lahir paling sering terjadi pada sindrom adrenogenital. Dalam hal ini, virilisasi organ-organ dari genital juga terjadi, tetapi pada saat yang sama terjadi kondisi yang sangat berbahaya, di mana terdapat kekurangan hormon. Anak itu sering muntah, berat badannya bertambah, dia mengalami diare dan muntah, berat badan dan tekanannya berkurang.

Perawatan

Dalam hal ini, hanya pengenalan terapi penggantian hormon yang mendesak pada bayi baru lahir yang akan membantu, jika tidak, anak dapat meninggal dalam waktu singkat.

Di hadapan bentuk laten hiperplasia kongenital, dosis yang diperlukan dari agen hormon oral yang direkomendasikan oleh dokter harus digunakan dengan latar belakang diagnostik dan penentuan latar belakang hormonal.

Pheochromocytoma

Cukup jarang, tetapi masih terjadi pada tumor kelenjar adrenal yang baru lahir, yang disebut pheochromocytoma. Ketika ini terjadi, lapisan otak organ-organ ini terpengaruh.

Secara klinis, ini memanifestasikan dirinya sebagai peningkatan tekanan karena kelebihan adrenalin dan noradrenalin. Anak mengalami peningkatan denyut nadi, demam, dan gula darah. Hyper-iritabilitas pada anak sangat mencolok.

Mengapa penyimpangan seperti itu berbahaya?

Penyakit kelenjar adrenalin pada anak-anak setelah kelahiran mereka penuh dengan konsekuensi serius. Kondisi yang paling berbahaya adalah krisis adrenal, karena dapat mengakibatkan kematian bayi dalam hitungan jam.

Dengan gangguan yang berhubungan dengan hiperplasia kongenital, ada kehilangan cairan dan garam dalam tubuh, yang menyebabkan dehidrasi. Karena gizi bayi tidak termasuk penggunaan makanan asin, dalam beberapa kasus penyakit ini tetap tidak dikenali untuk beberapa waktu dan langkah-langkah tidak diambil. Dalam hal ini, urin anak yang baru lahir adalah kehilangan permanen organ yang diperlukan untuk fungsi, dan serangan jantung dapat terjadi.

Bagaimana mencegah penyakit adrenal pada bayi baru lahir

Mencegah perkembangan patologi tertentu yang terkait dengan kerja kelenjar adrenal pada anak kecil, dalam beberapa kasus itu tidak mungkin. Hanya deteksi penyimpangan yang tepat waktu yang memberikan prognosis yang relatif menguntungkan dalam situasi ini.

Krisis adrenal pada bayi baru lahir dapat dicegah dengan bantuan tepat waktu dari peningkatan pengeluaran energi tubuh anak selama penyakit serius, pembedahan atau trauma.

Bagi anak-anak yang dipaksa untuk mengambil terapi penggantian hormon, sangat penting untuk membuat jadwal pengobatan. Orang tua harus memberikan obat pada anak secara ketat dalam dosis dan urutan waktu yang direkomendasikan oleh ahli endokrin anak.

Bagi mereka yang merencanakan kehamilan, dan memiliki kerabat dengan penyimpangan dalam pekerjaan kelenjar adrenal, perlu untuk menghubungi ahli genetika terlebih dahulu untuk memahami kemungkinan pengembangan patologi serupa pada anak mereka yang belum lahir, dan untuk mengambil semua langkah yang diperlukan.

Calon ibu selama masa kehamilan disarankan untuk mengamati rejimen, untuk makan secara tepat waktu dan efisien. Yang terbaik adalah menghindari situasi stres, berjalan lebih sering di udara terbuka dan aktif bergerak. Untuk penyakit apa pun, segera dapatkan bantuan dari spesialis, dan menjalani perawatan tepat waktu.

Kelenjar adrenal pada anak-anak: fitur

Ukuran kelenjar adrenal berbeda pada orang dewasa dan anak-anak. Pada bayi baru lahir, massa kelenjar hanya 7 gram, dan ukurannya tidak melebihi 1-3 ginjal. Beberapa zona jaringan kelenjar adrenal tidak sepenuhnya terbentuk, tetapi zona utama kelenjar melakukan semua fungsi penting.

Fitur khusus

Ketika ibu melahirkan bayinya, perubahan berikut terjadi pada bayinya:

1. Sejumlah besar hormon dari organisme ibu diselamatkan.
2. Sintesis hormon adrenokortikotropik ditekan, yang menyebabkan penurunan produksi hormon sendiri. Kondisi ini sering disertai dengan tanda-tanda gagal ginjal.
3. Manifestasi klinis seperti itu bertahan hingga 10-15 hari kehidupan.
4. Lambat laun, bayi baru lahir mengalami perubahan kadar hormon karena stabilisasi produksi kortikosteroid.

Dalam 90 hari pertama perkembangan pada bayi, kelenjar berkurang hampir setengahnya. Ini karena penipisan dan pembentukan kembali lapisan kortikal. Setahun kemudian, massa kelenjar adrenal meningkat lagi. Pada usia 12 bulan, bagian jaringan janin diserap, dan di zona kortikal sudah ada glomeruli, tandan dan jaringan mesh. Dalam tiga tahun, proses pemisahan sel dan lapisan kortikal kelenjar selesai, tetapi pembentukan struktur berlangsung selama 10 tahun.

Penentuan akhir massa adrenal terjadi dalam 18-20 tahun. Dengan ini, periode kelenjar berfungsi seperti pada orang dewasa.

Hingga 12 bulan tidak diproduksi kortisol. Kadar hormon yang meningkat diamati di pagi hari.

Fungsi kelenjar adrenal pada anak-anak

Kelenjar adrenal memiliki banyak fungsi penting, misalnya:

• Aldosteron Berpartisipasi dalam proses kompleks reabsorpsi natrium, ekskresi kalium, amonia dan magnesium. Hormon dibutuhkan untuk menjaga keseimbangan cairan dan meningkatkan tonus pembuluh darah.
• Glukokortikoid. Bertanggung jawab atas stabilisasi membran sel. Mereka memiliki spektrum aksi yang luas, berpartisipasi dalam sirkulasi mikro dan menekan proses inflamasi. Berkat perkembangan normal mereka, ada pelestarian jaringan, pada tingkat yang lebih besar, tulang rawan.
• Androgen. Tanpa sintesis normal dari hormon-hormon ini, pubertas rusak, pemulihan struktur sel melambat dan metabolisme kolesterol terganggu.
• Katekolamin. Mereka memantau penyempitan pembuluh darah yang normal, menjaga tingkat tekanan darah tetap normal dan merangsang otot jantung. Jenis hormon ini meningkatkan lipolisis, di mana pemecahan unsur lemak menjadi gliserol dan asam lemak terjadi.

Penyakit dan gangguan kelenjar adrenalin

Pada bayi baru lahir di bulan pertama ada adaptasi aktif dari organisme terhadap dunia di sekitarnya. Kerusakan pada organ dalam dapat menyebabkan kondisi berbahaya. Ada banyak patologi kelenjar adrenal pada anak-anak sejak lahir, beberapa di antaranya sulit dikendalikan:

Patologi yang jarang terjadi adalah karena tidak adanya kelenjar adrenal, yang berhubungan dengan perkembangan intrauterin yang abnormal.

Istilah ini menyiratkan tidak adanya pembentukan jaringan adrenal normal. Patologi jarang terjadi, tetapi selalu mematikan, menyebar ke kedua kelenjar. Kadang-kadang keterbelakangan ditemukan pada satu kelenjar adrenal, sedangkan yang kedua mengalami beban utama.

Gangguan fungsi kelenjar adrenal menyebabkan kegagalan seluruh organisme, perkembangan penyakit serius dan dapat mengakibatkan konsekuensi serius, dan kadang-kadang bahkan kematian. Anda dapat mempelajari tentang penyakit kelenjar adrenal, penyebab, dan perawatannya.

Fusi adrenal terjadi di depan aorta atau di belakangnya. Pembentukan jaringan abnormal pada kelenjar terjadi bersamaan dengan ginjal atau hati. Proses fusi dengan paru-paru ditemukan dengan latar belakang malformasi dinding perut. Dalam kasus ekstrim, lokasi anomali kelenjar diperbaiki. Mereka mungkin terletak di tempat lain, kadang-kadang dasar-dasar jaringan ditemukan bahkan di otak.

• Adrenoleukodistrofi

Patologi termasuk dalam kelompok kelainan genetik, yang diturunkan. Selama pembentukan prenatal, sistem saraf dan kelenjar adrenal rusak. Kerusakan jaringan saraf tercatat pada tingkat sel yang tipis, yang menyebabkan ketidakmungkinan pemisahan asam lemak. Anak laki-laki lebih rentan terhadap penyakit ini. Jika pelanggaran tidak terdeteksi tepat waktu, maka sejak 4 tahun ia berkembang dengan cepat. Tanpa penanganan segera, kematian kemungkinan terjadi dalam 10 tahun.

Kelenjar adrenal dengan kepadatan rendah pembuluh darah rentan terhadap pelepasan darah, yang sering terjadi pada bayi prematur. Alasan utama untuk ini adalah persalinan yang parah dan cedera dalam proses kelahiran. Perdarahan sering menyebabkan nekrosis jaringan adrenal atau pembentukan tumor. Dengan perdarahan luas di kedua kelenjar, prognosisnya fatal.

• Ketidakcukupan adrenal

Penyimpangan ini memiliki banyak alasan:

1. Hampir semua penyakit menyebabkan penurunan fungsi kelenjar.
2. Ada kekurangan hormon, kekurangan natrium dan klorida.
3. Terhadap latar belakang ini, dehidrasi berkembang, darah menjadi lebih tebal.
4. Karena kekurangan oksigen yang serius, tubuh terkejut, dan ginjal kehilangan kemampuan penyaringan.

• Hiperplasia lapisan kortikal

Gangguan bawaan ini dapat memanifestasikan dirinya dalam beberapa gambaran klinis. Pertumbuhan jaringan disebabkan oleh pelanggaran metabolisme protein, mereka sebagian atau seluruhnya diblokir. Komplikasi ireversibel terjadi pada 3 dari 4 pasien bayi baru lahir. Alat kelamin wanita dibentuk oleh tipe pria, dan anak laki-laki mengalami perkembangan hiperaktif. Patologi lapisan kortikal dapat dideteksi pada usia pertengahan dan memanifestasikan dirinya sebagai infertilitas, tetapi pembentukannya terjadi sejak awal kelahiran.

• Hiperaldosteronisme primer

Pada usia dini, peningkatan produksi aldosteron terjadi. Ketika surplus ditandai lonjakan tekanan darah, magnesium dan kalium berkurang secara signifikan. Nama lain untuk patologi adalah sindrom Conn. Anak itu tetap lesu, otot yang kurang berkembang, serangan jantung dan kejang-kejang. Kekurangan kalium yang dahsyat tidak diisi kembali dengan persiapan khusus.

Berbagai formasi adrenal pada anak-anak tidak umum. Dalam kebanyakan kasus, proliferasi jaringan jinak terjadi. Gangguan memanifestasikan dirinya di korteks dan medula adrenal:

1. Pheochromocytoma. Jenis tumor yang langka, ditandai dengan sintesis katekolamin. Zat itu mengatur proses sistem saraf. Ketika pheochromocytoma adalah pelanggaran proses endokrin, saraf dan kardiovaskular.
2. Neuroblastoma. Pendidikan ganas diamati pada anak-anak di bawah usia 5 tahun. Di antara semua jenis tumor, ia memiliki persentase tertinggi, mempengaruhi kelenjar medula. Salah satu alasan tumbuhnya jaringan patologis adalah kelainan genetik dan keturunan. Sepertiga dari kasus patologis terjadi pada bayi hingga 12 bulan.
3. Kanker adrenokortikal. Patologi agresif dan progresif cepat berkembang dalam kasus yang jarang terjadi. Didiagnosis terutama pada anak di bawah 5 tahun. Sebagian besar pasien tidak menjalani operasi, karena sel dan tumor atipikal terdeteksi pada tahap akhir, dan pada periode awal tidak ada gejala.
4. Kista. Jenis formasi ini praktis tidak terdeteksi pada masa kanak-kanak. Biasanya, kista tidak mempengaruhi fungsi kelenjar dan produksi hormon. Persentase besar adalah kista tunggal pada satu kelenjar adrenal. Dapat terjadi di lapisan kortikal, pembuluh yang berdekatan dan kelenjar getah bening.

Pencegahan penyakit

Tidak mungkin untuk mencegah perkembangan patologi serius kelenjar adrenalin, karena banyak dari mereka adalah hasil dari patologi autoimun, herediter dan saraf. Anak harus diberikan makanan yang seimbang, terbiasa dengan gaya hidup sehat, dan juga meminimalkan stres. Pencegahan terbaik akan dijadwalkan kunjungan ke dokter dan diagnosis tepat waktu dari semua penyakit.

Anda juga dapat belajar dari video ini tentang disleksia, apa penyebab utamanya dan bagaimana cara mengobati penyakit ini.

Penyakit pada kelenjar adrenalin pada anak-anak

Penyakit disertai dengan kekurangan hormon adrenal

Hiperplasia adrenal kongenital (korteks adrenal)

Etiologi dan patogenesis. CAH adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat genetik pada steroidogenesis di kelenjar adrenal.

Abnormalitas molekuler yang ditemukan dalam patologi ini adalah pembelahan, serta mutasi gen tunggal atau multipel dari gen yang mengkode sintesis enzim yang terlibat dalam steroidogenesis.

Gangguan aktivitas enzim apa pun menyebabkan gangguan sintesis kortisol - tautan utama dalam patogenesis CAH (Gbr. 14.3).

pregainolone ----------- SUR 17,

SUR21A2 11 * deoxycortisol SUR11B1

SUR 17 —► dehydroepnandrosterone

SUR 17 ------- ► 4-androstenedione - SUR19

ekstra-adrenal 5a-reductaea

di atas mulut dan menyimpannya

Fig. 14.3. Skema steroidogenesis di korteks adrenal

SUR11A1 - 20,22-desmolase, SUR11B1 - 11 (3-hidroksilase. SUR11B2 - 18-hidroksilase, SUR17 - 17a-hidroksilase, SUR 19 - aromatase, SUR21 - 21-hidroksilase, 3 (3-H50 - 3-hydroxy steroid dehydrogenase, 11p-H5B - 1f-hydroxysteroid pegidrogenaza, 17 (3-H50 - 17 (3-hydroxysteroidcehydrogenase (MSEr IV.I., Lempe B.5. Mothsiropyracidiid1se1 dan ad hocseptoris Scasiheppa111tärhaa sama1, sama, 111) 1987; 111: 1.

Beberapa enzim ini juga terlibat dalam sintesis aldosteron, hormon mineralokortikoid yang bertanggung jawab untuk menjaga keseimbangan natrium-kalium, serta dalam sintesis steroid seks.

Kekurangan kortisol yang konstan, menurut hukum umpan balik negatif, merangsang sekresi ACTH oleh sel-sel lobus anterior kelenjar hipofisis, yang mengarah ke hiperplasia korteks adrenal, serta peningkatan steroid genesis a. Ketika kortisol tidak disintesis, sintesis hormon-hormon yang terbentuk pada tahap-tahap sebelum yang tersumbat distimulasi, dan juga pada pembentukan di mana enzim-enzim yang rusak biasanya tidak berpartisipasi.

Klasifikasi. Tergantung pada aktivitas enzim mana yang dilanggar, yaitu, pada tingkat apa steroidogenesis ada cacat, beberapa bentuk CAH dibedakan:

• defisiensi 20,22-desmolase (SUR PAT) - enzim yang mengubah kolesterol menjadi pregngnolon dan merupakan prekursor semua steroid;

■ defisiensi 3-p-hydroxysteroid dehydrogenase (3 $ -H5P) - enzim utama untuk sintesis progesteron, 17-hidroksiprogesteron, dan androstenedion;

• defisiensi 17-a-hidroksil as (SUR 17), enzim utama dalam sintesis kortisol dan androstenedion;

• defisiensi 21-hidroksilase (SUR21) - enzim utama dalam sintesis kortisol dan aldosteron;

• defisiensi 18-hidroksilase (SUR11B2) - enzim utama untuk sintesis aldosteron.

Bentuk CAH yang paling umum dengan defisiensi 21-hidroksilase (92-95%). Menurut frekuensi kejadian, bentuk penyakit lain yang diketahui didistribusikan sebagai berikut: defisiensi 11-P-hidroksilase - 2-3%, defisiensi 3-p-hidroksis, pahlawan d-dehidrogenase - 2%, defisiensi 17-a-hidroksilase - 1%, defisiensi 20,22-desmolase - 1%. Tergantung pada tingkat keparahan cacat genetik, bentuk CAH penuh dan sebagian berbeda. Selain itu, ada varian klasik dari penyakit, yang memanifestasikan diri segera setelah kelahiran anak (pada periode neonatal), dan non-klasik, ketika penyakit itu memanifestasikan dirinya pada anak-anak pada usia yang lebih tua, pada masa pubertas atau pada orang dewasa.

Gambaran klinis dan diagnosis. Berbagai bentuk CAH ditandai oleh gambaran klinis tertentu. Sindrom "kehilangan garam", atau sindrom kehilangan garam, berkembang sebagai akibat dari

defisiensi mineralokortikoid, sindrom hipertensi - karena hiperproduksi prekursor steroid dengan mineralokorik

Aktivitas 1coid, sindrom viril - karena kelebihan androgen adrenal.

Defisiensi 20,22-desmolase (hiperplasia lipoid kelenjar adrenal) adalah bentuk CAH yang sangat jarang. 20,22-desmolase, prekursor dari semua hormon steroid, hadir baik di korteks adrenal dan di kelenjar seks, sehingga kekurangan enzim ini menyebabkan kekurangan semua steroid.

Ditandai sebagai bentuk penyolderan non-viral. Itu hanya ditemukan dalam bentuk varian klasik, yaitu sindrom kehilangan garam dengan asidosis hiperkalemik dan insufisiensi glukokortikoid berkembang dari minggu-minggu pertama kehidupan seorang anak.

Seringkali, bentuk penyakit ini tidak sesuai dengan kehidupan (dengan cacat genetik lengkap), jika tidak diberikan segera setelah lahir, terapi penggantian dengan glukokortikoid dan mineralokortikoid.

Anak laki-laki dilahirkan dengan fenotip wanita, anak perempuan memiliki alat kelamin normal. Jika pengobatan pada anak usia dini dimulai tepat waktu, selama masa pubertas, anak-anak ini tidak memiliki karakteristik seksual sekunder karena kurangnya steroid seks (hipogonadisme hipergonadotropik di jalan-jalan pada kedua jenis kelamin).

Diagnosis terdiri dari mengidentifikasi kadar kortisol dan aldosteron serum yang rendah, menentukan kariotipe, melakukan genitografi, ultrasonografi panggul, menentukan jenis kelamin anak (diperlukan pengangkatan gonad jantan, diperlukan bedah vaginoplasti).

Defisiensi 3 - $ - dehidrogenase hidroksisteroid. Ada kekurangan semua steroid adrenal, tetapi pada saat yang sama ada kelebihan 17-hidroksiprognolon dan dehydroepiandrosterone (androgen lemah).

Secara klinis, karch tidak ditandai sebagai bentuk campuran solter.

Ada varian penyakit klasik (jarang) dan non-klasik (sering).

Dalam versi klasik, bersama dengan sindrom "kehilangan garam" yang sering diamati pada anak perempuan, virilisasi moderat terjadi saat lahir (klitoromegali dan fusi labia), pada anak laki-laki, virilisasi yang tidak memadai, dimanifestasikan oleh hipospadia, atau fenotip wanita yang hampir normal. Orang-orang dari kedua jenis kelamin ditandai oleh tidak adanya perkembangan spontan dari karakteristik seksual sekunder pada periode pubertas.

Dalam versi non-klasik, anak perempuan mengalami adrenarke dini, jerawat, amenore, hirsutisme, infertilitas; pada anak laki-laki, ginekomastia, dan virilisasi yang tidak memadai.

Diagnosis bentuk CAH ini didasarkan pada pendeteksian kadar kortisol dan aldosteron serum yang rendah, kadar 17-oksi dan progesteron yang tinggi (karena konversi 17-hidroksi-nregnenolon menjadi 17-hidroksiprogesteron dalam hati) dan kadar dehydroepiandrosterone dalam darah yang tinggi. Definisi kariotipe, genitografi, dan ultrasonografi juga diperlukan. panggul kecil, membentuk jenis kelamin anak (jika perlu - operasi pengangkatan gonad jantan, vaginoplasty).

Defisiensi 17-a-hidroksilase adalah bentuk yang jarang terjadi pada CAH, ditandai dengan defisiensi kortisol dan steroid seks dan kelebihan mineralokortikoid (kortikosteron, 11-deoksikortikosteron (DOC), 18-deoksikortikosteron, dan (atau) aldosteron), yang memanifestasikan dirinya dalam suatu pola. tekanan.

Secara klinis, bentuk CAH ini didefinisikan sebagai non-viral, hipertensi. Hanya ada versi klasik dari penyakit ini.

Pada bayi baru lahir perempuan, genitalia adalah normal, yang membuatnya sulit untuk didiagnosis pada anak usia dini, dan tidak ada karakteristik seksual dan menstruasi pada masa pubertas. Pada anak laki-laki yang baru lahir, terdapat pseudohermafroditisme jantan (dari fenotip betina murni dengan kehadiran vagina yang berakhir secara membabi buta sampai adanya alat kelamin yang tidak ditentukan).

Jika penyakit itu tidak didiagnosis pada periode neonatal awal, laki-laki biasanya dibesarkan sebagai perempuan. Kehadiran genitalia tipe menengah kadang-kadang memungkinkan mereka untuk dibesarkan sebagai anak laki-laki.

Hipogonadisme hipergonadotropik terjadi pada individu dari kedua jenis kelamin pada periode perkembangan seksual. Pada pria dan wanita, distribusi rambut kemaluan dan aksila berkurang atau tidak ada.

Diagnosis bentuk CAH ini didasarkan pada identifikasi kadar DOC, kortikosteron, dan 18-deoksikortikosteron dalam serum yang tinggi. Tingkat aldosteron dalam darah biasanya berkurang karena sekresi DOC yang berlebihan (mineralokortikoid lemah yang menyebabkan hipervolemia). Aktivitas renin plasma berkurang atau normal.

Untuk tujuan diagnosis, perlu juga dilakukan penentuan kariopatogenesis, geniografi, ultrasonografi panggul kecil, penentuan jenis kelamin anak (jika perlu, operasi pengangkatan gonad jantan, vaginoplasty).

Kekurangan 21-hidroksilase adalah penyebab paling umum dari CAH. Ini menyebabkan kekurangan kortisol dan aldosteron (dalam 75% kasus), serta meningkatkan produksi androgen adrenal, yang menyebabkan virilisasi pada wanita (pseudohermafroditisme perempuan). Menurut gambaran klinis, itu ditandai sebagai bentuk yang kehilangan virillosa.

Varian klasik dari defisiensi 21-hidroksilase ditandai oleh adanya viril (pada 15-25% anak-anak) dan (atau) kehilangan garam (75-85% anak-anak) sindrom yang bermanifestasi sejak lahir (virilisasi) atau dari minggu-minggu pertama kehidupan (sindrom kehilangan garam).

Virilisasi pada anak perempuan dimulai pada periode prenatal. Saat lahir, anak perempuan memiliki alat kelamin yang tidak jelas. Seringkali ada pembentukan jenis kelamin yang tidak teratur pada anak, karena tingkat virilisasi pada anak perempuan mungkin berbeda: dari hipertrofi klitoris dengan fusi parsial lipatan labial-skrotum untuk menyelesaikan fusi lipatan labial-skrotum dan pembentukan pembukaan uretra ke dalam tubuh penis.

Bayi laki-laki yang baru lahir memiliki alat kelamin normal, dan tidak mungkin untuk mencurigai penyakit dari gambaran klinis di hari-hari pertama kehidupan. Oleh karena itu, krisis kehilangan garam selanjutnya dapat menjadi penyebab kematian karena asidosis metabolik yang berkembang cepat, hiperkalemia, dan syok hipovolemik.

Versi non-klasik dari bentuk CAH ini umum terjadi. Pada usia yang lebih tua, tanda-tanda kelebihan androgen lebih menonjol daripada pada anak perempuan, serta anak laki-laki dan laki-laki. Pada periode pra-pubertas, adrenarke dini diamati (pada anak laki-laki, perkembangan seksual dini perifer isoseksual), percepatan laju pertumbuhan dan kecepatan pematangan tulang, yang penuh dengan penutupan prematur dari zona pertumbuhan epifisis dan akhirnya bertubuh pendek. Pada periode pubertas, anak perempuan memiliki penyakit. itu dimanifestasikan oleh virilisasi (jerawat, dll.), hirsutisme, menstruasi tidak teratur, infertilitas dan perkembangan sindrom ovarium polikistik.

Diagnosis defisiensi 21-hidroksilase ditegakkan jika basal dan stimulasi ACTH (tes dengan synacthen, analog analog ACTH, 125-250 μg intravena) kadar 17-hidroksi-progesteron, prekursor kortisol, dan adrenal androgen (terutama androstenedion) dalam serum meningkat dan berkurang dengan latar belakang pengobatan GL yukokortikoidami.

Diagnosis dikonfirmasi jika tingkat basal 17-hidroksi-progesteron adalah> 100 ng / dl, distimulasi -> 1000 ng / dl.

Menentukan tingkat steroid 17-keto dalam urin juga dapat membantu dalam diagnosis.

Baik dengan sindrom "kehilangan garam" ringan maupun manifestasi klinis, hiponatremia dan hiperkalemia terjadi. Aktivitas renin plasma meningkat, penentuan indikator ini secara berkala diperlukan untuk evaluasi natrium kadar tinggi.

Untuk menentukan jenis kelamin anak membutuhkan definisi kariotipe. Jika perlu, genitografi, ultrasonografi goatus dilakukan.

Kekurangan 1! - $ - hidroksil. Bentuk CAH ini merupakan 5% dari semua kasus penyakit ini. Sebagian besar diwujudkan dalam bentuk versi klasik, bentuk non-klasik jarang terjadi.

Secara klinis, bentuk CAH ini didefinisikan sebagai hipertensi dalam ruangan. Seperti defisiensi 21-hidroksilase, defisiensi kortisol dan sekresi androgen adrenal yang berlebihan menyebabkan virilisasi intrauterin pada anak perempuan, hiperandrogenisasi pascanatal pada anak perempuan dan anak laki-laki (lihat Defisiensi 21-hidroksilase).

Bentuk penyakit ini disertai dengan hipertensi arteri sebagai hasil dari hipersekresi 11-deoxycorticosterone (DOC), retensi natrium dan air, dan peningkatan volume darah yang bersirkulasi. Dapat terjadi hipokalemia.

Kadang-kadang anak-anak ini mengembangkan sindrom terbakar garam ringan dalam derajat ringan, ini terjadi ketika tingkat DOC relatif rendah dan kecenderungan kehilangan garam tinggi, atau selama pengobatan dengan glukokortikoid, yang tidak perlu menghambat DOC.

Seperti kekurangan 21 hidroksilase, perawatan yang tepat dapat memastikan pertumbuhan normal anak, perkembangan seksual dan kesuburannya.

Alat kelamin eksternal pada gadis virilisasi dapat menerima koreksi bedah.

Diagnosis bentuk HECA ini didasarkan pada identifikasi kadar DKO basal tinggi (> 10 ng / ml) dan ACTH yang distimulasi (> 20 ng / ml) dalam serum darah. Kadar aldosteron darah biasanya berkurang karena sekresi PKD yang berlebihan.

Gambaran klinis dan perubahan hormon dan metabolisme kegagalan 11-p-hidroksilase ditandai oleh variabilitas yang signifikan. Kombinasi hipertensi arteri, hipokalemia, dan virilisasi tidak selalu diamati.

Untuk tujuan jembatan dia, perlu juga menentukan kariotipe, untuk melakukan grafik pit I, dan USG panggul. Penting untuk menetapkan jenis kelamin anak (jika perlu - klitoroplasti).

Kekurangan 8-hidroksilase ditandai oleh perkembangan sindrom klinis "kehilangan garam" karena hipoaldosteronisme yang ada.

Pemeriksaan skrining bayi baru lahir. Mempertimbangkan kemungkinan tinggi penentuan jenis kelamin yang salah di hadapan bentuk virus CAH pada anak perempuan, serta tingginya angka kematian bayi laki-laki karena bentuk garam yang tidak dikenali pada saat itu, skrining massal bayi baru lahir untuk deteksi dini defisiensi 21-hidroksilase diperkenalkan. Suatu metode telah dikembangkan untuk penentuan 17-hidroksiprogsteron dalam setetes darah dari tumit bayi baru lahir, yang diterapkan pada kertas saring (Gbr. 14.4).

Hasil survei diperoleh untuk lebih dari 1 juta bayi baru lahir di Amerika Serikat, Eropa dan Jepang. Kejadian rata-rata dari seluruh populasi di dunia adalah 1:14 500 bayi baru lahir, dapat meningkat di daerah tertentu atau di antara orang-orang tertentu, di antaranya pernikahan kekerabatan sering ditemukan. Insiden di sebagian besar negara Eropa adalah 1:13 500 bayi baru lahir. Sindrom solteryayushin terdeteksi pada sekitar 77% anak yang sakit.

Perawatan. Metode utama mengobati CAH adalah terapi penggantian seumur hidup dengan glukokortikoid (GC). Jika perlu,

17-gilroxyprogesterone (ng, / ml) dalam taburan kering

41) (dari mereka> 2200 1) 90 (dari yang belum lahir: 2 secara intravena, kemudian dalam beberapa hari - 100 mg / m 2 / hari (dibagi menjadi 6 injeksi yang sama).

Karena dosis besar hidrokortison memiliki mineral di tengah aktivitas yang sama, pada awalnya tidak diperlukan penggantian MC tambahan. Namun, kadar kalium dalam darah harus dipantau. Selanjutnya, mereka beralih ke pemberian hidrokortison intramuskular dengan dosis 12,5 mg / hari (2 minggu).

Setelah menghentikan kondisi akut (krisis adrenal), obat tersebut diminum secara oral (kortef): 12–15 mg / m2 / hari dalam dosis 2–3 dengan cacat parsial dengan manifestasi klinis ringan; 15-22 mg / m2 / hari (2,5 mg / hari) dengan defek lengkap dengan gambaran klinis yang jelas.

Kebutuhan nyata untuk HA hanya 7-8 mg / m2 / hari, tetapi dosis yang diminum harus digandakan, karena ketersediaan hayati sediaan oral hanya 50%.

Pertanyaan kontroversial tetap mengenai skema pengobatan mana yang lebih disukai: penunjukan 2-3 dosis yang sama per hari atau dosis total di pagi hari atau di sore hari.

111 "Standar Eropa merekomendasikan penunjukan wajib

11 bukan I to I "waktu malam. Dosis HA harus ditingkatkan secara paralel dengan peningkatan indeks massa tubuh, tetapi harus serendah mungkin untuk memastikan pertumbuhan linear normal dan pematangan kerangka. Dosis HA bisa tinggi (> 25 mg / m2 / hari) yang melanggar penyerapan dalam saluran pencernaan. Jika prednison diberikan kepada anak, dosisnya harus 10 mg / m2 / hari dalam 3 dosis. Anak-anak dengan insufisiensi adrenal sekunder diberikan dosis HA yang lebih rendah (7-8 mg / m2 / hari), mereka dapat dikonsumsi sekali atau dua kali sehari. Substitusi MK dalam hal ini tidak ditunjuk.

Minera l sortacids. Anak-anak dengan sindrom solterium diresepkan MK, biasanya fludrocortisone (cortinefe, florinef) dengan dosis 0,05-0,2 mg / hari, 100-300 μg / hari (pada anak kecil, dosisnya harus lebih tinggi). MK diberikan setelah diagnosis, ketika dosis HA sudah dikurangi menjadi pemeliharaan.

Gejala overdosis MK: edema, peningkatan tekanan darah, penambahan berat badan, hipokalemia, penurunan aktivitas renin plasma.

Dengan tidak adanya kompensasi untuk penyakit pada anak-anak, lebih baik untuk meningkatkan dosis MK (tanpa adanya gejala overdosis) daripada GK. Minerokortikoid menghambat ACTH dengan meningkatkan volume darah.

Sangat penting untuk diingat bahwa anak-anak dengan insufisiensi adrenal primer dan sekunder di bawah tekanan (peningkatan suhu tubuh selama virus atau penyakit menular, intervensi bedah) harus diberikan apa yang disebut dosis steroid "stres". Dosis pemeliharaan HA harus tiga kali lipat (50mg / m2 / hari di bawah tekanan ringan, dan 100 mg / m2 / hari di bawah tekanan berat) selama durasi situasi yang penuh tekanan. Jika tidak mungkin untuk mengambil steroid secara oral, mereka harus diberikan secara parenteral (100 mg / m 2 dari Solucorteph), sambil memperhatikan fakta bahwa efek obat ini hanya berlangsung 4 jam.

Perawatan bedah. Agar struktur organ genital eksternal sesuai dengan jenis kelamin di mana anak dibesarkan, atau dengan jenis kelamin genetik, koreksi bedah organ genital eksternal dari jenis perantara atau, jika tidak, alat kelamin yang tidak ditentukan dilakukan. Klitorotomi dilakukan dalam beberapa langkah, perawatan bedah harus dimulai pada tahun pertama kehidupan, lebih disukai hingga usia 6 bulan. Vaginonlastika juga dilakukan dalam 2 tahap: yang pertama - dalam 4-6 bulan kehidupan, yang kedua - pada akhir masa pubertas.

Hormon seks. Jika CAH disertai dengan kekurangan hormon seks, terapi penggantian dengan androgen atau estrogen dilakukan untuk merangsang perkembangan karakteristik seksual sekunder pada masa pubertas. Anak perempuan diberi resep terapi penggantian etinil estradiol, kemudian terapi penggantian siklik; anak laki-laki dengan terapi penggantian fenotipe wanita dengan etinil estradiol dari 11-12 tahun; anak laki-laki dengan terapi penggantian testosteron fenotip laki-laki, jika fungsi gonad tidak cukup untuk perkembangan karakteristik seksual sekunder.

Pengobatan bentuk non-klasik. Pada periode prapubertas (gejala klinis; adrenarke prematur, percepatan pertumbuhan, percepatan usia tulang): hidrokortison - 8-12 mg / m '/ suc, antiandrogen dapat diresepkan tambahan (flutamide - 5 mg / kg / hari (minggu pertama), 7,5 mg / kg / hari (minggu ke-2), selanjutnya - 10 mg / kg / gula). Spironolactone tidak dapat ditugaskan!

Pada periode pubertas (gejala klinis: virilisasi (jerawat), hirsutisme, menstruasi tidak teratur, sindrom ovarium polikistik (PCOS), infertilitas) deksametason diberikan - 0,25-0,5 mg / hari, juga antiandrogen (lihat sebelumnya). Anak laki-laki dengan fenotipe pria ditugaskan sebagai penghambat aromagase: testolakton (20 mg / kg / eut 20 mg / kg / hari (minggu pertama), 30 mg / kg / hari (pedel 2), kemudian - 40 mg / kg / hari).

Injeksi adrenal hipoplasia (VGN)

Suatu penyakit langka yang memanifestasikan dirinya, sebagai suatu peraturan, pada sindrom “kehilangan garam” pada anak usia dini karena kekurangan mineralokortikoid.

Ada dua bentuk penyakit, berbeda dalam cara pewarisannya. Dalam bentuk resesif autosomal, kelenjar adrenal memiliki struktur normal, tetapi hipoplastik. Dengan pewarisan terkait-X, struktur kelenjar adrenal rusak.

Bentuk akhir AHH berkembang sebagai akibat dari pelanggaran gen OAH-1 (Semua.

Ketidakcukupan adrenal dengan VGN biasanya bermanifestasi pada anak usia dini atau akhir. Anak-anak biasanya memiliki gejala dehidrasi (sindrom kehilangan garam) dan hiperpigmentasi. Mutasi gen IVC-1 juga melanggar sintesis gonadotropin pada tingkat hipotalamus dan hipofisis, dengan hasil bahwa hipogonadisme hipogonadotropik dimanifestasikan selama masa pubertas.

Insufisiensi glukokortikoid keluarga

Bentuk familial dari defisiensi glukokortikoid, atau ketidakpekaan (resistensi) terhadap ACTH, adalah gangguan resesif autosomal di mana insufisiensi adrenal berkembang karena ketidakmampuan kelenjar adrenal untuk merespons sekresi ACTH endogen.

Dalam beberapa kasus, penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode reseptor ACTH, yang disebut reseptor melanocortin-2 (MSYA-2), namun, kasus telah dijelaskan dengan reseptor MSC-2 yang tidak berubah. Pasien dengan resistensi terhadap ACTH hanya memiliki gejala defisiensi GC, sedangkan kekurangan mineralokortikoid tidak berkembang. Selain hiponatremia ringan, elektrolit darah normal, dan mungkin ada penurunan glukosa darah. Pola gangguan elektrolit ini merupakan karakteristik dari insufisiensi adrenal sekunder, tetapi dalam kombinasi dengan tingkat ACTH yang sangat tinggi dalam serum dan kadar kortisol yang rendah, menegaskan adanya resistensi terhadap ACTH. Gejala klinis yang khas adalah hiperpigmentasi kulit dan selaput lendir karena peningkatan signifikan dalam tingkat ACTH.

Ketidakcukupan adrenal dapat dikombinasikan dengan alacrymia dan achalasia - sindrom Three A (sindrom Algrav), tetapi resistensi terhadap ACTH dalam kasus ini adalah karena mutasi bukan dari reseptor ACTH, tetapi gen LA4 $ yang terletak pada kromosom ke-12.

Penyebab defisiensi aldosteron sejati adalah kurangnya enzim yang diperlukan untuk sintesis aldosteron.

Secara klinis, penyakit ini dimanifestasikan oleh hiponatremia, hiperkalemia, dan asidosis.

Dengan resistensi ginjal terhadap aldosteron, yang disebut pseudohypoaldosteronism, gambaran klinis yang sama berkembang dengan defisiensi aldosteron sejati. Diagnosis banding dari kedua penyakit ini dilakukan pada tingkat aldosteron dalam plasma darah dan urin, serta pada tingkat renin plasma. Dalam hipoaldosteronisme sejati, aldosteron rendah dan renin tinggi. Dalam pseudohypoaldosteronism, keduanya tinggi.

Hanya kekurangan aldosteron sejati yang merespons terapi penggantian mineralokortikoid; dengan pseudohypoaldosteronism, infus saline diperlukan.

Ini adalah gangguan resesif autosom yang ditandai dengan gangguan peroksidasi rantai asam lemak yang sangat panjang, yang menyebabkan de-imunisasi materi putih otak dan, sebagai akibatnya, gangguan neurologis yang parah, serta kerusakan korteks adrenal.

Ada beberapa bentuk penyakit, bermanifestasi dalam periode umur kehidupan yang berbeda - dari periode neonatal awal hingga periode pubertas. Untuk pertama kalinya, penyakit ini dapat didiagnosis pada orang dewasa.

Semakin dini penyakit berkembang, semakin cepat berkembang, dan semakin parah gambaran klinisnya. Pada anak-anak dalam 10-20% kasus, satu-satunya gejala klinis adalah insufisiensi adrenal; pasien tersebut memiliki risiko tinggi mengalami gejala neurologis kemudian, di masa dewasa, serta pasien dengan "gejala ALD."

Ada juga bentuk neonatal penyakit yang bermanifestasi pada keterbelakangan mental berat, hipotensi dan kejang.

Hipokortikoidisme, atau insufisiensi adrenal - gambaran dari perjalanan dan pengobatan penyakit pada anak-anak

Ketidakcukupan adrenal pada anak-anak adalah patologi klinis yang memanifestasikan dirinya melalui defisiensi sekresi hormon yang diproduksi langsung di korteks adrenal.

Meskipun fakta bahwa penyakit ini ditandai dengan risiko tinggi, penyakit ini cukup baik untuk perawatan klinis.

Patologi ini ditandai dengan kemiripannya dengan penyakit lain, terutama selama krisis, yang secara signifikan mempersulit diagnosisnya. Insufisiensi adrenal akut pada anak-anak adalah penyakit yang sangat jarang, yang ditandai dengan perjalanan yang intens dengan manifestasi gejala yang nyata.

Orang tua dari anak yang sudah mengalami gejala pertama harus segera mencari bantuan medis. Dengan pemberian bantuan berkualitas yang tepat waktu dan diagnosis penyakit yang akurat secara keseluruhan, prognosis untuk pemulihan anak menguntungkan.

Penyebab asal usul patologi

Kurangnya fungsi kelenjar adrenal dapat dipicu oleh penurunan tingkat hormon otak hipofisis adrenokortikotropik dan masalah dengan kelenjar adrenal itu sendiri.

Insufisiensi adrenal primer

Penyakit ini dapat mengambil bentuk akut, yang disebut kompleks Waterhouse-Frideriksen simptomatik. Itu juga dapat berbentuk kronis dan disebut Addison's Pathology.

Ketidakcukupan adrenal pada anak-anak dapat dipicu oleh:

• hipoplasia adrenal kongenital;
• sindrom adrenogenital tipe kongenital;
• berbagai perdarahan adrenal;
• penyakit yang ditandai oleh manifestasi perdarahan dan kematian kelenjar adrenal (gondong, sepsis, dan meningokokus);
• intervensi bedah untuk eksisi kelenjar adrenal;
• penghentian terapi dengan prednison secara cepat.

Paling sering hari ini, penampilan bentuk kronis penyakit dicatat karena faktor genetik, serta karena proses autoimun.

Dalam kasus yang lebih jarang, katalis untuk timbulnya penyakit adalah:

• keracunan kronis;
• infeksi dengan toksoplasmosis;
• pembentukan kista dalam struktur kelenjar adrenal;
• penyebab lain karakteristik insufisiensi adrenal akut.

Ketidakcukupan adrenal dari tipe sekunder berkembang karena kerusakan pada sistem saraf pusat, yang disertai dengan penurunan tajam dalam sekresi ACTH.

Manifestasi klinis

Ketidakcukupan adrenal kronis sering berkembang dengan cara yang halus.

• penipisan sistem saraf pusat;
• kelelahan kronis;
• penurunan kapasitas kerja dan penurunan tingkat kinerja akademik anak;
• penurunan berat badan;
• menurunkan kadar gula darah;
• massa otot berkurang;
• anoreksia yang menyakitkan;
• mual kronis;
• haus akan makanan asin;
• keinginan konstan untuk minum air;
• muntah;
• bangku longgar.

Juga diamati adalah perubahan khusus dalam kondisi kulit dan selaput lendir. Kulit berwarna coklat tua atau, lebih jarang, warna abu-abu atau kuning.

Manifestasi pertama adalah peningkatan pigmentasi alami kulit di area puting, serta di sekitar organ genital pria, area anus, lipatan kulit, tempat kontak kulit yang konstan dengan pakaian di area goresan, lecet, formasi cicatricial dan lipatan jari, lutut dan sendi siku.

Pigmentasi pada tangan untuk kekurangan adrenal

Manifestasi yang lebih jarang terjadi pada anak-anak adalah peningkatan pigmentasi mukosa mulut. Bentuk penyakit yang sangat langka, yang tidak disertai dengan pigmentasi aktif pada kulit atau selaput lendir.

Kemajuan bentuk kronis penyakit, sebagai suatu peraturan, disertai dengan terjadinya penyakit-penyakit tipe-intercurrent, serta oleh perkembangan yang cepat dari krisis insufisiensi adrenal. Dalam hal ini, tanpa operasi, akan sangat sulit dilakukan.

Penurunan tajam pada kondisi umum pasien ditandai dengan manifestasi yang menyakitkan di perut, muntah, tinja longgar, penurunan tekanan darah, asthenia, dan kejang dengan penurunan patologis kadar gula darah. Selanjutnya, ada perkembangan pesat dari pigmentasi kulit, dehidrasi tubuh, yang sering memicu pingsan.

Diagnostik

Patologi Addison dapat dikonfirmasi dengan melacak dinamika perubahan kadar hidrokortison dalam serum darah.

Pada orang yang sehat, ada lonjakan tajam kadar kortisol dalam darah pada pagi hari saat bangun tidur, dan pada pasien dengan kekurangan adrenal, kadar hormon ini selalu berada pada nilai yang lebih rendah.

Seiring dengan ini, pembacaan rendah konsentrasi aldosteron dan renin dipantau. Konsentrasi kalium yang tinggi, bersama dengan kadar gula darah yang rendah secara patologis, diamati selama krisis penyakit. Dalam urin harian, penurunan tingkat total 17-hidroksikortikosteroid dapat dicatat, meskipun pelaksanaan penelitian semacam itu tidak terlalu efektif.

Ketika darah pasien diambil pada waktu perut kosong, kadar gula darah rendah dicatat, serta kurva glikemik yang datar.

Sampel yang menggunakan obat prednison hampir tidak berpengaruh pada peningkatan kadar kortisol.

Metode gabungan diagnosis kekurangan adrenal dilakukan bersama dengan infeksi usus, invasi cacing, dan juga keracunan.

Penyakit adicyon pada bayi harus dibedakan dengan stenosis pilorik dan pilorospasme, serta kompleks adrenogenital simptomatis, disertai dengan hilangnya garam mineral.

Pada saat yang sama, perlu untuk membedakan insufisiensi adrenal akut dari berbagai infeksi, serta dari neuroinfections usus.

Dalam diagnosis penyakit pada anak yang lebih tua, perlu untuk awalnya mengecualikan sepsis, ensefalitis dan meningitis.

Metode pengobatan penyakit

• penindasan syok;
• kembalinya tingkat cairan, serta tingkat mineral ke tingkat normal;
• mengisi kekurangan hormon.

Pasien diberi resep larutan natrium isotonik dengan glukosa 5% yang ditambahkan 100 miligram kortisol. Dropper ini diulang setiap 4-8 jam.

Selain itu, dokter paling sering meresepkan penggunaan adrenalin, Korglikon, dan juga vitamin C. Menyuntikkan secara intramuskuler 1-3 mililiter larutan minyak DOXA sekali sehari.

Landmark utama dalam proses mengeluarkan pasien dari krisis adalah:

• dehidrasi pasien;
• kadar senyawa mineral dasar;
• CBS;
• kadar gula darah.

Durasi terapi dengan penggunaan pipet, yang bisa bertahan hingga 5 hari, tergantung pada tingkat keparahan kondisi pasien. Dengan membaiknya kondisi umum pasien, dosis kortison dalam tetes menurun ketika beralih ke pemberian intramuskuler obat ini.

Dalam bentuk penyakit kronis, terapi berkelanjutan digunakan sepanjang hidup pasien menggunakan prednison dan kortison. Ketika mengamati muntah pada pasien, sudah lazim untuk mengganti prednison dengan pemberian kortison intramuskular.

Prinsip dasar terapi penggantian seumur hidup harus diketahui oleh orang tua dari anak-anak yang memiliki diagnosis kekurangan adrenal kronis. Dengan mematuhi aturan sederhana dan penggunaan obat-obatan yang diresepkan oleh dokter secara konstan, kehidupan seorang pasien dengan kekurangan adrenal kronis akan lengkap.

Video terkait

Ahli bedah dari departemen endokrinologi, kandidat ilmu kedokteran tentang metode modern diagnosis kelenjar adrenal dan pengobatan penyakit dengan orientasi ini:

Penyakit pada kelenjar adrenalin pada anak-anak

Ketidakcukupan adrenal pada anak-anak adalah penyakit yang terjadi ketika tidak cukup pelepasan sejumlah hormon, korteks adrenal. Penyakit ini tidak memiliki manifestasi spesifik dan dapat diperoleh serta memiliki bentuk bawaan. Kelenjar adrenal, seperti semua organ, tunduk pada faktor-faktor yang merugikan, kerja normal mereka tergantung pada sirkulasi darah yang baik.

Untuk sekresi hormon sekresi dan masuknya ke dalam aliran darah adalah kelenjar hormonal. Tubuh kita tunduk pada banyak proses yang terjadi karena sirkulasi yang tepat dan jumlah hormon yang diperlukan dalam tubuh kita. Peran penting dimainkan oleh partisipasi hormon dalam proses metabolisme. Pekerjaan yang tidak benar dari tubuh kita dikaitkan dengan peningkatan atau penurunan hormon.

Ancaman timbulnya penyakit terjadi pada bulan-bulan pertama kehidupan bayi, kemudian kerja kelenjar adrenalin menjadi normal dan mereka terus berfungsi secara normal. Dalam proses perkembangan tubuh anak, sejumlah perubahan fungsional diamati pada organ-organ ini. Pada usia 20, ada formasi lengkap.

Fitur fisiologis anatomi dan fungsi kelenjar adrenal pada anak-anak

Dalam struktur organ berukuran kecil, perlu diperhatikan keberadaan dua lapisan yang berbeda. Setiap lapisan melakukan fungsi-fungsi tertentu. Mereka adalah:

• Lapisan luar kortikal;
• Lapisan otak

Lapisan luar disebut kortikal, dan lapisan dalam adalah medula. Sel-sel saraf dan kelenjar serta serat saraf terlibat dalam struktur medula. Substansi otak memainkan peran sekunder, berbeda dengan yang kortikal. Pengangkatan medula tidak membahayakan kehidupan anak.

Fungsi zat kortikal adalah pemrosesan steroid dan bertanggung jawab untuk produksi hormon, yang tugas utamanya adalah pengaturan proses zat dari seluruh organisme. Pada bayi yang baru lahir, berat satu kelenjar adrenal sama dengan tujuh gram, dan ukurannya sedikit lebih kecil dari ukuran ginjal. Diterima untuk memisahkan dua korteks adrenal. Kulit, pada gilirannya, memiliki dua zona:

• Janin;
• Pasti

Selama pembentukan awal, kelenjar adrenal mengalami sejumlah perubahan fungsional. Pada bulan pertama kehidupan seorang anak, berat badan mereka berkurang setengahnya, perubahan dalam zona kortikal adalah signifikan. Pada usia sekitar satu tahun, peran utama ditugaskan, zona definitif, yang melakukan fungsi dasar dalam tubuh anak.

Pada periode ini, kemunculan zona glomerulus, puchkovy, dan mesh. Bagian kortikal terbentuk pada anak hingga 11-14. Zat otak meningkat dalam ukuran. Akhir dari pertumbuhannya adalah dalam periode 10-12 tahun. Peningkatan organ terjadi pada usia 20 tahun. Pada periode ini, pekerjaan mereka dapat dibandingkan dengan pekerjaan kelenjar adrenal orang dewasa.

Gejala penyakit pada anak-anak meliputi:

• Kelemahan otot;
• Kelelahan;
• Jantung berdebar.

Manifestasi kelemahan, penurunan nafsu makan, kegugupan berlebihan saraf adalah penyebab banyak penyakit dan membutuhkan diagnosis, tetapi banyak orang tua bertanya-tanya bagaimana cara memeriksa kerja kelenjar adrenal pada anak. Dalam hal ini, dokter merekomendasikan pengujian untuk jumlah hormon. Hasil tes akan secara andal mengkonfirmasi keberadaan sejumlah hormon dalam darah anak. Menurut hasil mereka, Anda dapat menarik kesimpulan yang sesuai.

Patologi dan penyakit

Neuroblastoma adalah jenis tumor ganas. Penyakit serius ini menyebabkan kerusakan ginjal. Munculnya jenis neoplasma ganas ini sangat berbahaya dan dapat menyebabkan perkembangan metastasis, yang pada gilirannya mempengaruhi kelenjar getah bening, organ internal, sel kulit. Sebagai aturan, tumor tidak memanifestasikan dirinya pada usia dini, itu dapat dideteksi secara tidak sengaja di resepsi dokter anak atau selama pemeriksaan USG.

Kehadiran neuroblastoma adrenal kanan dan kiri pada anak-anak ditandai dengan pertumbuhan dan perkembangan yang cepat. Neuroblastoma adrenal pada anak-anak membutuhkan pembedahan. Deteksi neuroblastoma pada tahap awal perkembangan adalah kunci keberhasilan pemulihan pasien kecil.

Kekalahan kelenjar adrenal dan sistem saraf terjadi dengan sympathoblastoma. Jenis kanker ini dapat berkembang bahkan pada periode embrionik, selama pembentukan organ-organ sistem saraf dalam embrio.

Dengan hiperplasia adrenal kongenital, perubahan diamati pada tingkat hormon. Misalnya, pada anak laki-laki ada peningkatan pada penis, penggelapan kulit di skrotum, pecahnya suara. Pada anak perempuan, perkembangan terjadi pada tipe pria. Peningkatan klitoris, tidak adanya menstruasi, intergrowth dari labia. Tanda-tanda ini menunjukkan adanya gangguan fungsi pada tubuh anak.

Penghancuran autoimun dari korteks adrenal diamati dalam banyak kasus dan merupakan salah satu penyebab ketidakcukupan adrenal kronis primer. Manifestasi penghancuran korteks autoimun karena adanya antibodi dalam darah anak.

Agenesis bawaan (fusi)

Kasus agenesis bawaan pada bayi baru lahir jarang terjadi. Namun, jika kehadiran agenesis bawaan pada anak didiagnosis, konsekuensinya bisa paling parah, bahkan fatal. Agenesis bawaan adalah penyakit di mana tidak ada perkembangan salah satu organ, dalam hal ini fungsi lainnya dalam tubuh. Mungkin pertambahan dua organ dengan hati dan ginjal, yang berdampak buruk pada kerja seluruh organisme.

Adrenoleukodistrofi

Adrenoleukodystrophy memiliki bentuk bawaan, penyakit ini diturunkan. Penyakit ini memengaruhi kelenjar adrenal dan sistem saraf. Perkembangan penyakit ini bersifat progresif. Jika Anda tidak mendefinisikan penyakit seperti itu pada bayi pada usia 4 tahun, pada akhir lima atau enam tahun itu bisa berakibat fatal. Rujukan tepat waktu ke spesialis akan membantu anak-anak menghindari penyakit.

Pendarahan

Penyebab perdarahan pada kelenjar adrenalin mungkin karena adanya infeksi di dalam tubuh anak. Lebih sering, perdarahan pada kelenjar adrenal pada bayi baru lahir diekspresikan dalam kepadatan vaskular yang kurang terbentuk. Munculnya tumor (kista, tumor). Adanya infeksi, situasi stres dapat menyebabkan perdarahan. Dengan penyakit bawaan dari kelenjar adrenalin pada bayi baru lahir, kematian sering dicatat.

Pendarahan pada kelenjar adrenalin pada anak-anak adalah jenis penyakit yang parah. Penyebab perdarahan dapat:

1. Karakter sentral;
2. Fokalitas;
3. Ekspresikan dalam bentuk serangan jantung.

Perdarahan pada kelenjar adrenalin pada anak-anak dapat memiliki konsekuensi yang paling parah. Patologi yang paling menyakitkan adalah pendarahan di kelenjar adrenalin, yang sering mengakibatkan kematian pada bayi baru lahir.

Ketidakcukupan adrenal

Kurangnya hormon dalam darah bayi adalah penyebab kekurangan adrenal. Kurangnya pelepasan hormon adalah penyebab kekurangan adrenal akut pada anak-anak. Kurangnya produksi hormon adalah alasan untuk kerusakan ginjal, membentuk hipofungsi kronis. Gejala klinis dari insufisiensi kronis berhubungan dengan penghancuran kelenjar adrenal, yaitu fungsi yang tidak tepat.

Hiperplasia adrenal kongenital

Kelainan korteks bawaan menyebabkan masalah kelenjar adrenal pada anak-anak. Ketika tidak bekerja dengan baik, yaitu sebagai akibat dari penurunan protein yang diproduksi, hiperplasia terjadi. Akibatnya, anak tersebut menderita kekurangan adrenal. Ada kegagalan hormonal, yang menyebabkan kegagalan fungsi tubuh secara keseluruhan. Ada juga disfungsi yang didapat dari korteks adrenal. Ada gejala hipoplasia bawaan. Seorang dokter anak dapat segera mendiagnosis kelainan pada tubuh anak. Pada anak perempuan, ada perkembangan seperti laki-laki, pada anak laki-laki, pematangan sebelumnya dicatat.

Hiperaldosteronisme primer

Penyebab penyakit ini adalah produksi hormon yang disebut aldosteron. Hormon diproduksi dalam tubuh dalam jumlah besar. Tugas aldosteron adalah mengeluarkan potasium ginjal. Dalam kasus sekresi hormon yang berlebihan, ada pelanggaran terhadap enzim renin, yang bertanggung jawab atas kerja seimbang sistem pembuluh darah dan tekanan darah. Tanda ketidakseimbangan hormon menyebabkan munculnya patologi jantung, sakit kepala dan kram di malam hari. Suatu tanda ketidakseimbangan hormon dapat meningkatkan tekanan.

Neoplasma

Seringkali, kelenjar adrenal dipengaruhi oleh tumor jinak. Frekuensi kerusakan tumor jinak lebih tinggi daripada yang ganas. Tumor menginfeksi korteks adrenal dan cenderung tumbuh. Seperti halnya neoplasma, ia membutuhkan pembedahan dan terapi medis selanjutnya. Banyak tumor pada anak-anak tidak memiliki gejala penyakit.

Neuroblastoma adrenal pada anak-anak adalah jenis tumor ganas. Deteksi neoplasma dini adalah kunci keberhasilan pengobatan. Ada kasus hematoma pada bayi baru lahir. Hematoma pada bayi baru lahir dapat merupakan hasil dari cedera kelahiran, serta yang didapat. Adalah mungkin untuk menentukan hematoma dengan sentuhan, itu tidak akan berlebihan untuk menjalani pemeriksaan ultrasound.

Kista adrenal

Kista adrenal jarang terjadi pada masa kanak-kanak. Penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya pada tahap awal perkembangan. Namun, penyakit adrenal ini pada anak-anak dapat berkembang. Apa yang diungkapkan dalam peningkatan volume kista pada anak Adalah mungkin untuk menentukan kista pada bayi selama USG.

Mengapa penyimpangan seperti itu berbahaya?

Kelenjar adrenal memainkan peran penting dalam proses kehidupan. Mereka ditugaskan fungsi utama - pengembangan fisik penuh tubuh. Jika organ-organ ini gagal bekerja, saraf, sistem kardiovaskular menderita. Metabolisme dalam tubuh karena fungsinya yang tepat, pada remaja, ini diekspresikan dalam perkembangan hormon seks. Ketika gangguan hormonal dapat menyebabkan munculnya berbagai macam penyakit.

Dalam praktik medis, istilah sindrom kelelahan kronis hadir. Kelenjar adrenal bertanggung jawab atas sistem saraf, sehingga situasi yang penuh tekanan memiliki dampak negatif pada kerja mereka yang lengkap. Gangguan pada sistem saraf dapat menyebabkan kelelahan adrenal.

Diagnostik

Untuk membuat diagnosis yang benar, Anda harus berkonsultasi dengan spesialis dan menjalani tes laboratorium. Pertama-tama, dites, menjalani pemeriksaan USG untuk melihat tumor (tumor, kista). Mengecualikan penampilan tumor ganas, seperti neuroblastoma adrenal pada anak-anak, serta adanya tumor ganas lainnya. Lakukan tes darah untuk menetapkan norma kortisol, hormon yang diproduksi oleh korteks adrenal. Hiperfungsi korteks adrenal terjadi ketika tingkat kortisol dalam plasma darah menurun.

Kortisol memengaruhi metabolisme protein, lemak, dan karbohidrat. Sekitar sepuluh persen kortisol, ada dalam plasma dalam keadaan tidak terikat dengan protein. Kortisol diproduksi oleh korteks adrenal dan berfungsi untuk fungsi jantung dan sistem saraf yang stabil. Suatu situasi di mana kadar kortisol plasma kurang dari norma yang ditetapkan menyebabkan kegagalan fungsi kelenjar adrenal dan sistem saraf. Tingkat kortisol pada orang dewasa adalah 10 mg per desiliter. Dimungkinkan untuk meningkatkan kadar kortisol dalam darah atau menguranginya, sehingga perlu dilakukan pengujian dua kali sehari.

Perawatan

Ketidakcukupan adrenal pada anak-anak, hari ini adalah masalah yang sebenarnya. Pengobatan ditentukan tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan kondisi umum pasien. Untuk mengembalikan gangguan keseimbangan hormon, obat yang diresepkan menggunakan terapi hormon. Saat menggunakan obat-obatan seperti Medrol, Glucocorticoid dan Cortef.

Ketika mendiagnosis insufisiensi adrenal primer, pengobatan dilakukan dengan glukokortikoid. Glukokortikoid terlibat dalam proses metabolisme. Karena itu, pertumbuhan glukokortikoid memengaruhi metabolisme yang tepat dalam tubuh dan kerja seimbangnya. Untuk terapi penggantian, hidrokortison diresepkan. Terapi penggantian glukokortikoid harus dilakukan dengan hati-hati.

Peningkatan dosis yang tajam mungkin merupakan akibat dari efek samping. Terapi gluco, termasuk penggunaan obat glukokortikoid, salah satunya adalah prednison. Obat ini memiliki efek anti-inflamasi, meningkatkan kekebalan. Prednisolon diberikan secara intravena (infus).

Pengobatan dengan kortikosteroid membantu menghentikan proses inflamasi, tetapi tidak menghilangkan penyebab penyakit. Untuk perkembangan mental dan fisik yang normal, bayi yang baru lahir diresepkan mineralokortikoid. Disarankan untuk menambahkan garam ke makanan. Nutrisi selama perawatan harus penuh dan seimbang, kaya akan vitamin.

Jika perawatan obat tidak memiliki efek yang diinginkan, Anda harus menggunakan intervensi bedah.

Bagaimana mencegah penyakit

Pencegahan kelenjar adrenal pada anak sangat penting karena memungkinkan Anda untuk mencegah penyakit dan menghindari konsekuensi serius. Pertama-tama, perlu untuk meminimalkan munculnya situasi yang penuh tekanan, kejadian yang berdampak buruk pada sistem saraf. Pengerasan umum anak, nutrisi bayi yang baik dan mengonsumsi vitamin akan meminimalkan timbulnya penyakit. Luangkan lebih banyak waktu untuk kesehatan dan kesehatan anak-anak Anda. Sehat dan bahagia!