Penyakit ginjal kistik (PCU) adalah kelompok proses patologis yang heterogen, di mana hanya terdapat kista berisi cairan yang terlokalisasi baik di ginjal itu sendiri maupun di dekat mereka, dan tidak adanya struktur displastik parenkim ginjal.

Penyakit ginjal kistik adalah herediter, bawaan dan didapat. Beberapa bentuk hanya unilateral, yang lain bilateral. Kista dapat terlokalisasi di korteks (ginjal glomerulokistik), medula (penyakit kistik meduler), atau kedua lapisan (penyakit ginjal polikistik); dapat dikombinasikan dengan CDF lain dari sistem kemih atau cacat dari sistem lain, atau kombinasi ini tidak ada. Ada berbagai klasifikasi CLL, dengan mempertimbangkan lokalisasi kista, asal-usul, jenis pewarisan, morfologi, patogenesis dan kursus klinis. Semua bentuk PCE dapat didiagnosis pada bayi baru lahir, namun penyakit ginjal polikistik dan ginjal glomerulokistik adalah yang paling umum.

Penyakit ginjal polikistik (PP) - CDF herediter. Tergantung pada jenis warisan, autosom resesif dan autosomal PP dominan dibedakan, yang tidak hanya berbeda dalam jenis warisan, tetapi juga dalam morfologi, gejala klinis, perjalanan, dan prognosis.

Autosomal recessive polycysticenal disease (ARP) (ginjal kistik kecil, penyakit ginjal polikistik tipe "infantil") adalah penyakit bawaan dengan mode pewarisan autosom resesif, di mana ginjal dan sistem bilier terpengaruh. Satu gen mutan, PKD3, yang lokusnya terletak di lengan pendek kromosom 6-6p21, bertanggung jawab untuk pengembangan cacat. Frekuensi - kasus I pada 6000-14.000 kelahiran. Proses bilateral, saat ini membedakan 2 bentuk-klasik dan ARPP dengan fibrosis hati bawaan.

Bentuk klasik. Secara makroskopis, kedua ginjal membesar secara signifikan, kadang-kadang sangat banyak sehingga mereka menghambat persalinan. Peningkatannya simetris, dengan pengawetan bentuk ginjal dan sering digarisbawahi oleh lobulasi. Pada luka, korteks dan medula memiliki penampilan kenyal karena banyak berorientasi, radial berbentuk kista dengan diameter 1-2 mm, yang menggantikan seluruh korteks. Di medula kista lebih membulat. Sistem cup-pelvis dan ureter tidak berubah. Terlihat secara mikroskopis bahwa kista adalah saluran kolektif yang diperpanjang kistik, yang disebut nefron dilatasi kistik raksasa, memanjang dari kapsul ke panggul. Mikrodiseksi menunjukkan bahwa kista terbentuk akibat ekspansi dan hiperplasia bagian interstisial dari cabang UT yang membentuk saluran pengumpul. Bagian ampullar dari UT tidak terganggu dan induksi nefron tidak terpengaruh. Jumlah nefron di ginjal adalah normal, meskipun dalam irisan, kepadatan glomeruli dan tubulus berkurang, karena mereka dipisahkan satu sama lain dengan memperluas saluran pengumpul dan interstitium edematous. Dalam 100% kasus, perubahan hati diamati: saluran portal membesar, dengan berbagai tingkat fibrosis dan peningkatan jumlah saluran empedu. Saluran empedu bisa sedikit atau kistik melebar dan bercabang. Tingkat fibrosis lebih jelas pada anak-anak yang usia harapan hidupnya lebih lama, dan tingkat kerusakan ginjal lebih sedikit. Seperti halnya arsenik bilateral, anak-anak ini memiliki Potter yang ganjil. Dengan harapan hidup yang lebih lama, anak-anak meninggal karena gagal ginjal progresif sebelum usia 1 tahun. Penyakit ini mudah didiagnosis secara prenatal menggunakan ultrasonografi, yang menunjukkan pembesaran ginjal dan peningkatan echogenisitas jaringan ginjal (diagnosis antenatal diindikasikan ketika ada saudara kandung yang terpengaruh dalam keluarga). ARPP dijelaskan dalam sindrom Mekkel.

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal dengan fibrosis hati kongenital. Bentuk ini ditemukan pada anak yang lebih tua dan bahkan pada orang dewasa. Dengan bertambahnya usia, tingkat kerusakan ginjal berkurang, dan fibrosis hati lebih intens. Anak-anak yang lebih besar memiliki tanda-tanda sirosis. Seiring waktu, hipertensi portal berkembang dengan splenomegali, hipersplenisme, asites dan perdarahan dari varises esofagus, kadang-kadang berakibat fatal. Dalam beberapa kasus, fibrosis hati dikombinasikan dengan perluasan saluran empedu yang signifikan (sindrom Caroli), pelanggaran aliran empedu dan perkembangan kolangitis purulen. Perubahan empedu yang serupa diamati pada beberapa sindrom herediter dengan kista di ginjal atau kistik DP - Meckel, Zellweger, Jeune dan sindrom lainnya, serta Fanconi nephronophthalis.

Tingkat kerusakan ginjal pada pasien dengan fibrosis hati bawaan bervariasi. Perubahan kistik biasanya tidak menyebar, hanya sebagian tubulus pengumpul yang terpengaruh (tidak lebih dari 1-20%). Kista, pada umumnya, lebih besar dari pada bentuk klasik (berdiameter sekitar 2 cm dan lebih), berbentuk bola. Anak yang lebih tua mungkin mengalami perubahan atrofi kista, kompresi sebagai akibat dari perubahan fibrotik di parenkim sekitarnya, di mana atrofi tubular dan glomerulosklerosis juga dicatat. Namun, di wilayah papila, saluran pengumpul selalu tetap melebar, dan ektasia mereka pada pemeriksaan X-ray sering tidak dapat dibedakan dari ginjal seperti medula spon.

Penyakit ginjal polikistik dominan autosom (ADPP) (penyakit ginjal polikistik tipe "dewasa", ginjal kistik tinggi). Frekuensi dalam populasi adalah 1: 200-1: 1000. Dua gen diisolasi, mutasi yang bertanggung jawab untuk pengembangan ADP - PKD1 dan PKD2. Gen PKD1 terletak di lengan pendek kromosom 16 (16p13.3-p13.12). Mutasi gen ini diamati pada 85% kasus. Gen PKD2 dipetakan di lengan panjang kromosom 4 (4q21-4q23). Kadang-kadang, gen mutan dari PKD1 atau PKD2 tidak terdeteksi. Pada periode neonatal, hanya debut mutasi 16p (PKD1) yang dimungkinkan. Ada dua bentuk tipe ADPP - klasik, atau polikistik "dewasa", dan ADDP pada bayi baru lahir dan anak kecil. Bentuk klasik dijelaskan dengan baik pada orang dewasa, dan dalam bab ini kami tidak mempertimbangkannya.

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal pada bayi baru lahir dan anak kecil. Tingkat ekspresifitas cacat berbeda pada kelompok usia ini. Dalam beberapa kasus, ginjal dalam morfologinya tidak berbeda dari bentuk klasik. Mereka membesar dengan tajam, bentuknya tidak berubah, seluruh parenkim digantikan oleh ukuran dan bentuk kista yang berbeda, sistem pelapisan cup-pelvis tidak diubah atau cacat oleh pembengkakan kista. Kista diisi dengan konten transparan. Ureternya hipoplastik, tetapi bisa dilewati. Dalam kasus-kasus seperti itu, bayi lebih mungkin dilahirkan mati atau meninggal pada jam-jam pertama atau hari-hari setelah kelahiran karena kegagalan pernapasan akibat hipoplasia paru-paru sekunder dan karena air yang rendah, seperti ARPP. Penyakit ini juga didiagnosis sebelum kelahiran. Dengan ekspresi yang kurang jelas, defek ginjal sedikit membesar, kista berbentuk bulat, dengan diameter beberapa milimeter hingga 3 cm, terletak di korteks dan medula, meskipun pada usia ini sejumlah besar parenkim dipertahankan. Terkadang hanya ada beberapa kista glomerulus kecil dan ekspansi moderat dari beberapa saluran pengumpul. Dalam kasus-kasus seperti itu, ADP tidak dapat dibedakan dari ginjal glomerulokistik, suatu cacat yang oleh beberapa penulis dianggap sebagai tahap awal. Untuk menyelesaikan masalah nosologi, perlu untuk melakukan pemeriksaan menyeluruh terhadap semua anggota keluarga (dalam hal ini dimungkinkan untuk mengungkapkan ADP khas yang asimptomatik) atau untuk membuat koneksi dengan mutasi gen.

Ketika ADPP fibrosis hati tidak khas. Pada 1/3 pasien, kista terdeteksi di dalamnya. Ada juga kista di pankreas, paru-paru, limpa, di 15% dari pasien aneurisma dari arteri serebral diamati.

Penyakit ginjal glomerulokistik (GKBP) (ginjal glomerulokistik, penyakit glomerulokistik hipoplastik dominan autosom) - CDF, fitur morfologi yang paling khas di antaranya adalah adanya kista glomerulus. Ini mungkin merupakan cacat terisolasi atau manifestasi dari sindrom MVPR. GKBP yang terisolasi adalah sporadis atau familial dengan mode pewarisan autosom dominan. Terjadinya malformasi adalah karena mutasi gen pengkodean faktor nuklir hepatosit-HNF1 p, yang terletak pada kromosom 17 (17cen-q21.3). Penyakit ini dikombinasikan dengan banyak sindrom genomik dan kromosom MVPR, di antaranya yang paling khas adalah: tuberous sclerosis, orofapiodigital sclerosis, sclerosis tulang rusuk pendek, polydactyly (jenis Mayevsky), sklerosis ginjal brachiomesomelicheski, Zelweger, trisomy 13, 18. Diagnosis dibuat hanya berdasarkan studi histologis. Morfologi GKBP baik yang terisolasi maupun yang sindrom adalah dari jenis yang sama. Secara makroskopis: ginjal berukuran normal, membesar atau berkurang, kista kecil dengan diameter 1 hingga 5 mm dapat bersinar di bawah kapsul atau secara makroskopis tidak terdeteksi. Bentuk dan lobulasi ginjal disimpan. Tergantung pada tingkat ekspresifitas noda, perubahan mikroskopis berbeda. Ini bisa berupa kista glomerulus tunggal yang dikelilingi oleh parenkim normal, atau penggantian lengkap korteks oleh kista bola, dengan ruang bowman yang membesar dengan tajam dan bungkusan pembuluh darah yang runtuh, berkurang atau tidak sempurna. Sclerosis periglomerular dan fibrosis interstitial yang sedikit terlihat. Mungkin ada ekstensi dari bagian awal tubulus proksimal. Tidak ada kista di medula. Kita harus sangat berhati-hati tentang diagnosis CGPD dengan biopsi, karena perubahan dalam spesimen biopsi kecil mungkin tidak terjadi yang merupakan karakteristik dari berbagai bentuk PD, yang juga mengandung kista glomerulus. Selain itu, ACAP mungkin merupakan bentuk awal ADP atau cacat sekunder yang disebabkan oleh obstruksi pada saluran kemih pada berbagai tingkatan.

Penyakit ginjal kistik lokal. Literatur menggambarkan hanya beberapa pengamatan dari bentuk PCE ini, termasuk pada bayi baru lahir, yang menunjukkan sifat bawaannya. Prosesnya selalu satu sisi dan hanya sebagian ginjal yang terpengaruh. Medan kistik tidak dienkapsulasi, parenkim yang mengelilinginya memiliki struktur normal, meskipun terkadang dikompresi oleh kista. Kista - glomerulus dan tubular. Tidak adanya perubahan displastik pada parenkim, seperti tulang rawan hialin atau saluran mesonefrogenik primitif, memungkinkan kita untuk membedakan patologi ini dari DP kistik segmental.

Penyakit ginjal kistik meduler. Hal ini ditandai dengan adanya kista terutama di medula. Ada dua bentuk klinis dan morfologis dari cacat ini - ginjal sepon meduler dan "penyakit ginjal kistik nephronophthalis-medullary" yang kompleks.

Ginjal seperti spons meduler (piramida polikistik, penyakit Cacchi dan Ricchi) adalah ekspansi kistik dari saluran pengumpul piramida. Prosesnya sebagian besar bilateral. Dengan bentuk wakil umum, seluruh ginjal meningkat, dan dengan bentuk parsial, beberapa segmennya. Kista biasanya kecil (diameter kurang dari 5 mm), dikelilingi oleh kapsul keabu-abuan. Lapisan kortikal tidak berubah. Piramida polikistik pada 20% kasus dikombinasikan dengan CDF organ lain. Kelainan jantung dan ekstremitas, penyakit hati polikistik, stenosis pilorus, agenesis ovarium diuraikan. Cacat biasanya sporadis, meskipun kasus keluarga dengan tipe pewarisan autosom-diminatum diketahui. Hal ini juga ditemukan dalam hemihipertrofi bawaan, sindrom Wiedemann-Beckwith, Marfan, Ehlers-Danlos.

Nefronofis familial dan penyakit ginjal kistik meduler (CH - ICPP). Dua penyakit herediter dengan manifestasi morfologis yang serupa dalam bentuk kista bilateral dan sclerosis interstitial, yang mengarah ke tahap akhir gagal ginjal kronis 10-14 tahun setelah timbulnya gejala klinis pertama. Sebelumnya, mereka dianggap sebagai dua penyakit yang berbeda. Kemudian, identitas gejala klinis dan perubahan morfologis ditunjukkan dan mereka mulai dianggap sebagai satu kompleks klinis dan morfologis. Ada tiga jenis nephronophthis - juvenile (CH1), infantile (CH2) dan dewasa (CH3), dan penyakit kistik medula dua - ICP1 dan ICP2. Ketiga jenis nefronofisis diwariskan autosom resesif, ICPP dominan autosom. Gen yang bertanggung jawab atas terjadinya CH1 terlokalisasi pada lengan panjang kromosom 2 (2q12-q13), gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan MKBP1 -2, pada lengan panjang kromosom 1 (1 q21); 15% kasus bersifat sporadis.

Jenis juvenile (CH1) dikombinasikan dengan CDF organ lain (retinitis pigmentosa, fibrosis hati, kelainan kerangka, aplasia cerebellar), merupakan komponen dari sindrom resesif autosomal MVPR (oculomotor apraxia, Koganz, Senior-Loken, jenis Juberta). Tipe infantile (CH2) secara klinis dimanifestasikan dalam perinatal dan bayi, sisanya pada anak-anak yang lebih tua dari 2-3 tahun, ICPP pada orang dewasa. Lapisan medullar lebar karena banyak kista dengan diameter dari pinpoint ke 1 cm dan lebih, yang terletak di zona juxtamedullary. Kadang-kadang, kista juga ditemukan di lapisan kortikal. Pemeriksaan mikroskopis tulang di medula menunjukkan sklerosis di lapisan kortikal - adanya glomeruli hipoplastik, sklerotik, dan terhalinasi, atrofi beberapa tubulus dan sklerosis stroma. Pola difraksi elektron menunjukkan penebalan yang tidak teratur dan pemisahan membran tubulus dan kista distal. Pada bayi baru lahir, selain perubahan mikroskopis yang dijelaskan di atas, kami mengamati saluran mesonephrogenic primitif.

Kista soliter. Mereka bisa tunggal atau dua sisi. Lebih sering terlokalisasi di area panggul (panggul) dan cangkir (panci). Beberapa penulis terakhir menyebutnya calvert divertikulum. Manifestasi klinis pada orang dewasa. Bisa bawaan dan didapat. Kista soliter yang didapat (sangat jarang pada bayi baru lahir) ditemukan pada nefrosklerosis, hemodialisis yang berkepanjangan, dan gagal ginjal kronis.

Kelopak divertikulum (kista pelvis). Ini adalah ekspansi kistik cangkir, berkomunikasi dengannya melalui saluran sempit. Itu bisa satu dan dua sisi. Biasanya satu divertikulum diamati, meskipun beberapa diuraikan. Disulitkan oleh peradangan dan pembentukan batu.

Hidrokalsikosis. Ini adalah ekstensi dan gembur-gembur dari satu atau beberapa cangkir karena stenosis leher cangkir atau kompresi oleh pembuluh yang menyimpang.

Kista multilokular. Ini adalah tumor disontogenetik jinak (lihat: "Tumor").

Penyakit ginjal kistik

Kista ginjal sering terjadi. Mereka memiliki tipe morfologi yang berbeda. Kebanyakan dari mereka. sifat bawaan, oleh karena itu, mengacu pada anomali dari struktur parenkim ginjal. Kami mencoba untuk menyajikan jenis utama penyakit ginjal kistik dalam klasifikasi berikut (lihat diagram).

Kista ginjal bawaan:

Kista serosa sederhana;

Kista limfatik panggul;

Kista ginjal yang didapat:

GADIS CONGENITAL

Kista soliter

Di antara kista soliter ginjal, yang paling praktis adalah:

kista serosa sederhana;

kista limfatik panggul;

Kista serosa sederhana

Kista sederhana biasanya soliter dan sepihak. Namun, banyak kista dari spesies ini jarang ditemukan di satu dan di kedua ginjal. Kista ginjal soliter sering terdeteksi secara kebetulan saat pemeriksaan saluran kemih atau rongga perut. Kista dapat terletak di ginjal secara dangkal, di atas kapsul berserat dan bahkan secara luar biasa. Ia juga sering terletak di tengah parenkim ginjal dan dalam proses pertumbuhannya yang lambat ia dapat menggerakkan kelopak.

Data rontgen sangat penting untuk diagnosis kista soliter ginjal.

Survei X-ray. Jika kista terletak di permukaan ginjal, maka Anda dapat melihat pada tinjauan radiografi bayangan garis bulat atau oval dengan kontur halus, berbatasan langsung dengan ginjal. Jika kista sebagian dikelilingi oleh parenkim ginjal, maka tonjolan kontur ginjal dapat terlihat. Kadang-kadang kista terbenam dalam parenkim, tetapi dekat dengan permukaan ginjal, dan kemudian tonjolan mungkin melingkar. Jika kista terletak jauh di dalam parenkim, maka dalam kasus ini hanya dapat menyebabkan sedikit tonjolan kontur ginjal. Berdasarkan hal tersebut di atas, gambar harus diambil dalam posisi yang berbeda dari pasien untuk mendapatkan proyeksi profil kista untuk menilai tingkat kepatuhannya terhadap ginjal.

Akhirnya, jika kista terletak sepenuhnya di dalam ginjal, maka itu hanya dapat menyebabkan peningkatan ukuran ginjal secara umum. Di hadapan beberapa kista, perubahan serupa pada kontur ginjal dapat ditemukan di bagian yang berbeda. Jika kista terletak berdekatan satu sama lain, mereka dapat terungkap dalam gambar dengan lobulasi kontur salah satu kutub ginjal. Pada ginjal polikistik, bayangan lobular besar yang besar biasanya terdeteksi.

Kista soliter dapat menghilang sepenuhnya jika pecah atau mengosongkan ke pelvis ginjal atau jaringan retroperitoneal.

Dinding kista dapat mengapur. Dalam kasus seperti itu, bayangan yang kurang lebih padat terlihat di sepanjang pinggiran kista, kadang-kadang seperti cincin yang mengelilingi seluruh kista, lebih sering dalam bentuk kalsifikasi bentuk busur kecil di sepanjang pinggiran kista. Sangat jarang fokus pengerasan heterotopik dapat terbentuk di dinding kista.

Dalam kasus kista dermoid yang mengandung gigi, massa sebaceous menembus garam kalsium, isinya dapat dideteksi dengan sinar-X.

Urografi ekskretoris dan pielografi. Bergantung pada lokasi kista di ginjal dan ukurannya, bentuk panggul bervariasi. Dengan kista besar, yang terletak di tengah parenkim ginjal, pada urogram dan angiogram, kelopak kranial atau kaudal dan arteri ginjal dipindahkan (beras 210).

Fig. 210. Retroel pyelogram. Pria 47 tahun Kista soliter ginjal

Kista soliter sederhana hampir selalu menyebabkan perubahan bentuk panggul ginjal. Semakin banyak kista berkembang menuju pinggiran ginjal, semakin sedikit itu merusak bentuk panggul dan kadang-kadang menyebabkan sedikit perataan dan perpindahan kelopak individu.

Kista ginjal sederhana dan tumor ginjal yang terbatas dengan ukuran dan lokalisasi yang sama dapat menyebabkan deformitas seragam pada sistem pelvis ginjal. Dalam keadaan seperti itu, tidak mungkin untuk melakukan diagnosis diferensial berdasarkan data rontgen, urografi, dan pielografi. Namun, untuk diagnosis kista soliter, fitur-fitur berikut ini penting:

ureter dan panggul tergeser di sisi lateral atau medial; sebuah kista yang berasal dari kutub bawah ginjal, biasanya menggeser ureter ke arah medial;

panggul dimiringkan ke arah ekor dan miring atau tegak lurus ke tulang belakang karena perpindahan ginjal yang membesar ke bawah;

panggul dan kelopak dapat dideformasi karena kompresi oleh kista jika dilokalisasi di wilayah salah satu kutub ginjal; pada lokalisasi kista di bagian rata-rata ginjal dari cawan dipindahkan secara tajam (gbr. 211, 212).

Fig. 211. Pyelogram retrograde sisi kiri. Pria berusia 49 tahun. Kista panggul. Penghapusan kista dengan cepat. Pemulihan.

Fig. 212. Diagram berbagai jenis hidrokalsikosis dan kista ginjal pielogen.

I - berbagai jenis hidrokalsikosis: 1 - hidrokalyx kelopak kecil; 2 - hidrokali kalikal besar; 3 - hidrokali difus. II - berbagai jenis kista pielogen: 1 - fornic hydrokalix Moore; 2 - kista pielogen, berkomunikasi dengan kelopak kecil; 3 - kista pielogen, yang dihubungkan oleh saluran dengan panggul; 4 adalah anomali dari zona cup-forical yang dijelaskan oleh Dell Adami, Borelli. 1959

Harus ditunjukkan bahwa tidak selalu mungkin untuk mendeteksi tanda-tanda radiologis yang tercantum di atas, terutama dalam kasus kista kecil. Jika kista menyebabkan amputasi cangkir dan pasien mengalami hematuria atau sebelumnya, sulit untuk membedakan kista dari tumor ginjal. Dalam kasus seperti itu, diagnosis dapat diselesaikan berdasarkan data dari angiografi ginjal. Dalam kasus-kasus sulit, seseorang harus menggunakan penilaian komparatif dari gambar sinar-X dari rongga kedua ginjal.

Sama pentingnya untuk diagnosis kista soliter ginjal adalah pneumoren atau pneumoretroperitoneum presacral. Terhadap latar belakang oksigen yang dimasukkan ke dalam ruang retroperitoneal, dimungkinkan untuk melihat dengan jelas bayangan kista dengan kontur bulat yang halus. Namun, harus diingat bahwa dalam kasus adanya kista intraparenchymal, metode ini, terlepas dari kemungkinan peningkatan bayangan ginjal, mungkin tidak memberikan karakteristik pengenalan apa pun.

Harus ditekankan bahwa studi yang dibuat hanya dalam proyeksi frontal standar tidak dapat dianggap cukup. Metode rograficheskie dan pielografi harus selalu disesuaikan dengan data radiografi. Jika sebagian besar parenkim ginjal diganti oleh kista, secara urografis, hal ini dapat terungkap dalam kemunduran fungsi ginjal. Selama pemeriksaan lanjutan pasien pada interval beberapa tahun, kista soliter dapat mengubah ukurannya (naik dan turun).

Angiografi ginjal. Metode yang paling berharga untuk mendiagnosis kista ginjal adalah angiografi ginjal. Dengan lokalisasi kista di dalam ginjal, arteriogram menunjukkan pergeseran ke sisi pembuluh arteri dan adanya cabang arteri tipis di sekitar kista (beras 213). Pada fase vena angiografi, kista dikelilingi oleh vena linier yang tipis. Jika kista bersifat ekstrarenal, maka pembuluh darah seperti itu di sepanjang pinggirannya jarang terlihat. Fase terpenting untuk diagnosis kista nefrografi. Pada nephrogram, kista terdeteksi sebagai cacat pengisian bulat. Karena bagian dari kista menonjol di luar ginjal, cacat pengisian berbentuk sabit dapat dilihat di parenkim ginjal sebagai rongga. Ini paling baik dilihat pada foto profil. Ciri khas dari kista adalah bahwa cacat pengisian terbatas pada parenkim, bayangan yang mengasumsikan bentuk coracoid dalam berbagai proyeksi: ini disebabkan oleh fakta bahwa kista memproyeksikan ke samping dan oleh karena itu tepi parenkim menghilang. Tepi cacat kadang-kadang tidak rata, tetapi selalu jelas Tanda-tanda klasik dari kista soliter pada angiogram ginjal adalah: memindahkan pola pembuluh darah ketika kista dilokalisasi di bagian tengah ginjal; kompresi dan perpindahan kista di daerah satu dari kutubnya, kista pada angiogram terdeteksi oleh situs avaskular yang tidak mengandung cairan kontras sama sekali.

Fig. 213. Angiogram ginjal translumbal. Fase arteriografi. Wanita, 39 tahun. Kista soliter dari ginjal kanan.

Angiografi adalah satu-satunya metode untuk secara akurat menegakkan diagnosis kista dan membedakannya dari tumor.

Tusukan kista dengan mengisinya dengan cairan kontras dan radiografi. Untuk tujuan diagnostik dan terapeutik, kista dapat tertusuk dan isinya disedot. Agen kontras gas atau cairan kemudian dapat disuntikkan ke dalam kista dan gambar diambil. Metode ini dikembangkan secara rinci dan diperkenalkan ke dalam praktik klinis oleh Lindblom (1946, 1952) dan Ainsworth dan Vest (1951). Kami juga menggunakan metode ini di sejumlah pasien dengan penyakit ginjal kistik. Dipandu oleh indikator urografi, menghasilkan pendidikan kistik tusukan perkutan. Jika cairan diperoleh, maka disedot dan sejumlah kecil cairan radiopak disuntikkan ke dalam rongga kista. Menghasilkan gambar dalam berbagai proyeksi, yang memungkinkan Anda untuk mengatur ukuran kista, bentuknya dan kondisi dindingnya (beras 216).

Fig. 216. Pasien 63 tahun. Riwayat hematuria ganda. dan - retrograde pyelogram. Gambar yang mencurigakan adanya tumor ginjal; b - cystogram ginjal perkutan. Kista ginjal soliter. Angiogram ginjal transfemoral gagal karena ketidakmampuan untuk memegang kateter vaskular di aorta (aterosklerosis, deformitas arteri iliaka). Tusukan kista perkutan di bagian tengah ginjal. Isi kista disedot (40 ml cairan berwarna kuning) dan yang terakhir diisi dengan 20 ml 70% dioda. Pada radiograf adalah gambar klasik dari kista ginjal soliter. 8 menit setelah injeksi agen kontras ke dalam kista, bayangan panggul ginjal kanan muncul (semacam urografi ekskretoris).

Tusukan kista dengan injeksi zat kontras ke dalamnya dan sinar-X berikutnya sering menunjukkan bahwa kista sampai batas tertentu memiliki kontur yang tidak teratur. Kista mungkin lebih atau kurang lobed, tetapi dindingnya halus ketika diisi dengan cairan kontras. Ketika penyimpangan di dinding kista terdeteksi, atau dinding berisi formasi yang tidak rata, ini menunjukkan proses neoplastik. Menurut Gordon (1958), semua kista yang mengandung darah atau cairan yang sangat ternoda darah harus dianggap berpotensi ganas dan, menurut ini, diangkat secara radikal. Isi kista harus diperiksa di bawah mikroskop untuk mencari sel-sel tumor di dalamnya. Yang paling penting dalam diagnosis banding adalah perbedaan antara tumor kanker dan kista sederhana.

Adalah perlu untuk menekankan sekali lagi bahwa kista soliter dari ginjal dapat keliru sebagai tumor dan, sebaliknya, di hadapan tumor adalah mungkin untuk mendiagnosis kista. Pengakuan kista soliter seringkali dapat menemui kesulitan besar. Sampai baru-baru ini, dalam kasus seperti itu, semua keraguan diagnostik hanya dapat diselesaikan dengan lumbotomi eksploratif. Penggunaan aortografi menunjukkan bahwa metode ini dapat menyelamatkan pasien dari lumbotomi diagnostik.

Penyakit ginjal kistik

Penyakit ginjal kistik adalah penyebab paling umum penyakit ginjal tahap akhir pada anak-anak. Untuk sebagian besar, ini adalah monogenik herediter, yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal, suatu penyakit. Penyakit-penyakit semacam itu ditandai oleh pewarisan Mendel - dominan autosom, resesif autosom atau terkait-X.

Jenis warisan ditentukan dengan menggunakan analisis silsilah, yang merupakan langkah yang sangat penting dalam mengumpulkan sejarah keluarga. Dalam kasus pewarisan dominan autosom, penyakit ini berkembang pada semua keturunan yang menerima alel dominan gen mutan yang terletak pada salah satu autosom orang tua - penyakit semacam itu disebut autosom dominan.

Pada saat yang sama, penularan dari ayah ke anak mungkin terjadi (tidak seperti penyakit terkait-X), penyakit ini dapat ditelusuri selama beberapa generasi dan lebih mudah daripada penyakit resesif autosom, ketika hanya keturunan yang telah menerima kedua alel resesif dari gen mutan yang menjadi sakit.

Penyakit resesif autosomal biasanya bermanifestasi hanya dalam satu generasi. Jenis warisan penting untuk diketahui kapan genodiagnostik dan diagnosis banding penyakit monogenik, serta ketika melakukan konseling medis dan genetik. Kadang-kadang mutasi gen yang berbeda terletak pada kromosom yang berbeda dapat mengarah pada "manifestasi" fenotipik yang sama atau sangat mirip pada orang yang berbeda.Fenomena ini disebut lokus atau heterogenitas genetik non-paralel.

Diagnosis gen penyakit ginjal kistik

Untuk sejumlah penyakit kistik keturunan dari ginjal, gen telah ditetapkan, mutasi yang menyebabkan penyakit, yang memungkinkan untuk analisis DNA langsung. Pada saat yang sama, identifikasi gen mutan pada orang tua memungkinkan seseorang untuk mengkonfirmasi diagnosis dan memprediksi risiko penyakit pada generasi berikutnya. Analisis DNA langsung dapat dilakukan pada satu-satunya anak yang sakit dalam keluarga, tetapi beberapa mutasi langka sulit untuk dideteksi, dan dalam kasus seperti itu, untuk mengecualikan penyakit keturunan lainnya, penting untuk mengetahui apakah kerabat pasien memiliki penyakit serupa.

Jika gen yang mutasinya menyebabkan penyakit tidak diketahui, tetapi diketahui di bagian mana dari kromosom itu berada, maka analisis haplotype dapat digunakan. Namun, itu hanya bisa dilakukan ketika sudah ada setidaknya satu pasien dalam keluarga. Selain itu, diagnosis akan didasarkan pada perkiraan probabilitas, dan akurasinya akan tergantung pada sejauh mana silsilah dapat dilacak. Jika perlu, genodiagnostik termasuk dalam konseling genetik medis. Dengan mempertimbangkan semua aspek deontologis, itu hanya dapat dilakukan oleh spesialis yang berkualifikasi dalam genetika medis.

Ultrasonografi untuk penyakit kistik ginjal

Semua penyakit ginjal kistik ditandai oleh beberapa perubahan selama USG. Mereka menjadi nyata ketika anak mencapai usia di mana penyakit biasanya bermanifestasi. Berdasarkan data USG untuk kelompok umur yang berbeda, diagnosis banding penyakit ginjal kistik didasarkan.

Ultrasonografi untuk penyakit ginjal polikistik

Klasifikasi penyakit ginjal kistik

I. Penyakit ginjal multikistik

Ii. Penyakit ginjal polikistik
Penyakit ginjal polikistik resesif autosom
Penyakit ginjal polikistik dominan autosom tipe I
Penyakit ginjal polikistik dominan autosom tipe II
Sclerosis tuberous tipe II

Iii. Nephronoftiz dan penyakit kistik meduler Nephronoftiz
Tipe I nephronophthalis (juvenile nephronophthysis)
Tipe II nephronophthalis
Tipe III nephronophthalis
Penyakit kistik meduler
Penyakit kista meduler tipe I
Penyakit kista meduler tipe II

Iv. Glomerulosis ginjal
Penyakit ginjal glomerulokistik hipoplastik familial

V. Penyakit ginjal kistik lainnya
Ginjal yang kenyal
Oligomeganephronia

Vi. Penyakit ginjal kistik pada sindrom herediter
Lawrence - Moon and Bardé - Syndrom Beadle
Sindrom Meckel-Gruber

Multicystosis berkembang karena gangguan embriogenesis ginjal. Tidak seperti penyakit kistik ginjal lainnya pada penyakit multikistik, lesi biasanya satu sisi. Ketika USG menunjukkan bahwa ginjal yang terkena hampir seluruhnya terdiri dari kista, di antaranya kadang-kadang ada daerah kecil parenkim ginjal. Dengan multikistosis bilateral, gagal ginjal terminal dapat terjadi saat lahir, tetapi kadang-kadang berkembang kemudian.

Pengobatan penyakit ginjal kistik

Kebanyakan penyakit ginjal kistik akhirnya menyebabkan gagal ginjal terminal. Perawatan etiologi tidak ada saat ini, dan oleh karena itu terapi ditujukan terutama untuk mencegah komplikasi dan perkembangan penyakit dan meringankan kondisi anak. Dengan demikian, dalam kasus multicystosis, ginjal yang terkena dan tidak berfungsi sering diangkat untuk menghilangkan sumber infeksi. Pada penyakit polikistik dominan autosomal, mereka cenderung menurunkan tekanan darah dan dengan demikian memperlambat perkembangan gagal ginjal.

Pada tahap kompensasi penyakit ginjal kronis, upaya diarahkan untuk memerangi anemia, memperbaiki asidosis, mencegah keterlambatan perkembangan dan osteodistrofi ginjal. Pada tahap lanjut penyakit ginjal kronis, dialisis atau transplantasi ginjal digunakan.

Penyakit ginjal kistik

Lesi kistik ginjal berhubungan dengan anomali struktur jaringan ginjal dan didiagnosis pada 12-15% kasus di antara semua penyakit urologis. Frekuensi kejadiannya adalah 1 dari 250 bayi.

Lesi kistik ginjal yang paling umum meliputi formasi kistik soliter (kista ginjal sederhana), formasi kistik dengan ADPKB, displasia multikistik. Dalam satu genus, tipe-tipe malformasi ini menyatukan morfogenesis embrio-janin yang umum.

Sampai baru-baru ini, formasi kistik kortikal masa kanak-kanak dari ginjal dianggap sebagai penyakit langka karena tidak adanya gejala klinis yang jelas, perjalanan timpang dan, akibatnya, kemampuan deteksi mereka yang rendah.

Kemajuan pertumbuhan rongga kistik dari waktu ke waktu tak terhindarkan mengarah pada perubahan signifikan dan kadang-kadang ireversibel dalam parenkim sekitarnya.

Kista soliter

Kista soliter - suatu formasi kistik tunggal berbentuk bulat atau oval, yang berasal dari parenkim ginjal dan menonjol di atas permukaannya. Diameter kista dapat mencapai berbagai ukuran. Isinya biasanya serosa, kadang-kadang berdarah karena pendarahan ke dalam rongga kistik, atau bernanah karena proses inflamasi. Sangat jarang memiliki kista dermoid yang mengandung turunan ektoderm.

Gambaran klinis dan diagnosis

Paling sering, kista ginjal memiliki gejala asimptomatik dan didiagnosis dengan USG. Kadang-kadang pasien mungkin mengeluh nyeri tumpul di daerah ginjal, hematuria sementara dan leukositosis, dalam kasus yang jarang terjadi hipertensi arteri dapat terjadi di hadapan rongga kistik besar. Perjalanan rumit dari kista (supurasinya) dimanifestasikan oleh klinik proses inflamasi supuratif akut.

Metode diagnostik utama adalah Doppler ultrasound, yang memungkinkan melokalisasi kista, menentukan ukurannya, berkorelasi dengan sistem kolektor ginjal, dan sifat aliran darah di parenkim rongga kistik sekitarnya (Gambar 1a, b). Menggunakan ultrasonografi saat follow-up pada pasien dengan kista soliter ginjal, ukuran kista diperkirakan saat anak tumbuh.

Fig. 1. Kista kutub atas ginjal. Pemindaian ultrasound. a) dalam mode B, b) pemetaan daya Doppler.

Urografi ekskretoris kini telah kehilangan relevansinya dalam diagnosis lesi ginjal kistik.

Untuk verifikasi diagnosis, dalam banyak kasus, tomografi komputer multispiral dengan kontras digunakan, yang memungkinkan untuk dengan jelas menentukan lokalisasi, volume pembentukan kistik, hubungannya dengan sistem perut ginjal dan pembuluh darah besar, mengidentifikasi pesan dengan sistem kolektor, tidak termasuk proses tumor (Gbr. 2a, b, c ).

Fig. 2 a, b. Tomografi terkomputasi multispiral dengan rekonstruksi 3D. Kista kutub atas ginjal kiri; a) fase parenkim bagian depan, b) fase ekskresi bagian depan.

Fig. 2 in. Tomografi terkomputasi multispiral dari kista soliter ginjal kanan, bagian aksial, fase parenkim.

Perawatan

Pengobatan kista ginjal soliter adalah bedah. Saat ini digunakan metode pengobatan tusukan dengan pengerasan berikutnya (Gambar 3) dan metode laparoskopi. Indikasi untuk intervensi bedah adalah: peningkatan cepat dalam ukuran kista, diameternya lebih dari 30 mm, tanda-tanda kompresi daerah parenkim yang berdekatan dengan gangguan uro dan hemodinamik. Metode koreksi bedah tergantung pada volume dan lokalisasi rongga kistik.

Fig. 3. Kista ginjal. Kista soliter yang menusuk dan drainase.

Tusukan kista dilakukan di bawah anestesi umum pada posisi pasien di perut, dengan roller tertutup.

Dengan USG melayang, tempat yang paling optimal untuk tusukan ditentukan, kedalaman dan lintasan arah sehingga jarum lewat, melewati sistem cup-pelvis, pembuluh besar dan organ yang berdekatan. Dalam kebanyakan kasus, akses dilakukan di sepanjang garis aksila posterior di ruang interkostal ke-11 di sepanjang tepi atas tulang rusuk yang mendasari, pada saat ekspirasi lengkap pasien untuk mencegah kerusakan pada sinus pleura.

Untuk melakukan manipulasi, jarum dengan mandrel Ch 6-8-10 digunakan, dilakukan melalui adaptor khusus ke lampiran pemindai ultrasonik. Seluruh proses diperbaiki pada tampilan. Ketika jarum memasuki rongga kista, timbul perasaan gagal yang khas, dan titik bercahaya cerah yang sesuai dengan ujung jarum tusukan dipasang di layar pemindai ultrasound.

Di masa depan, jarum diangkat, dan cairan kistik dievakuasi sehingga mandrel distal tetap dalam rongga pendidikan. Ini memungkinkan Anda untuk lebih jauh menghindari mendapatkan input sclerosant di ruang perirenal. Alkohol 96% digunakan sebagai zat sclerosing, volume yang disuntikkan adalah 75% dari jumlah cairan yang dievakuasi, waktu paparan adalah 5 menit. Sebagai aturan, setelah paparan sclerosant ke epitel kapsul, cairan yang dievakuasi memiliki pewarnaan hemoragik dengan campuran suspensi, yang dijelaskan oleh denaturasi protein dari konten kistik dan nekrosis dari epitel kapsul kista.

Durasi manipulasi adalah 15 ± 5 menit, lama tinggal di rumah sakit adalah 3 hingga 10 hari (rata-rata 6,5 ​​± 3,5 hari).

Dengan penempatan kista kortikal dan subkortikal, dimungkinkan untuk menggunakan tusukan satu langkah, evakuasi isi, diikuti oleh pengenalan sclerodrug.

Dalam kasus kista intraparenchymal dan parapelvic, direkomendasikan untuk melakukan tusukan dengan drainase rongga kista dan sclerosis bertahap.

Sebelumnya pisau bedah runcing berlekuk dibuat pada kulit, lapisan padat dan aponeurosis dipindahkan terpisah oleh penjepit tipe nyamuk.

Melalui adaptor khusus dari nosel ultrasonik, kateter stylet digunakan untuk menusuk sistem kavitas ginjal dengan diameter Ch No. 8-10, tergantung pada usia anak, dan panjang 20-25 cm dengan ikal ekor babi yang diikat dengan benang khusus.

Setelah tusukan kapsul kista, jarum dilepaskan, benang dikencangkan dan keriting dipertahankan dalam rongga kistik. Untuk keandalan yang lebih besar, kateter dipasang pada kulit menggunakan benang Prolene 4.0 dan pita perekat.

Di masa depan, 3-4 kali lipat sclerotherapy dengan etanol 96% dilakukan dengan interval 2 hari dan waktu pemaparan 3-5 menit. Drainase dihapus setelah mengurangi rongga kistik dan menghentikan produksi konten.

Ramalan

Prognosis dalam hasil jangka panjang setelah operasi menguntungkan (Gbr. 4 a, b, c)

Fig. 4. Ultrasonografi - ginjal. a) kista intraparenchymal dari ginjal kanan sebelum perawatan tusukan; b) sisa rongga setelah 3 bulan, ukuran 3x6 mm, c) hasil pengobatan tusukan kista ginjal setelah 6 bulan (tidak ada visualisasi pembentukan kistik).

Ketika melokalisasi kista soliter dari ginjal yang sulit untuk perawatan tusukan (kutub atas ginjal), kami menganggap perlu untuk melakukan dekortikasi kista dengan metode endoskopi diikuti dengan elektrokoagulasi dari lapisan kistik epitel. Bergantung pada lokasi kista, untuk visualisasi rongga dan kista yang lebih memadai dan, karenanya, prosesnya, kami menggunakan akses endosurgical yang berbeda: laparoskopi (melalui rongga perut) atau retroperitoneoscopic (dari ruang retroperitoneal). Dekortikasi endosurgis kista dilakukan melalui 3 trocar ldostup, tanpa sayatan.

Metode ini dapat diandalkan, aman, minimal traumatis.

Presentasi video operasi - dekortikasi laparoskopi kista ginjal dan dekortikasi retroperitoneoskopi kista ginjal dapat dilihat pada bagian teknologi modern di departemen kami.

Penyakit ginjal polikistik

Penyakit ginjal polikistik (degenerasi polikistik, penyakit polikistik) adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi kedua ginjal.

Patogenesis

Perkembangan polycystosis dikaitkan dengan gangguan embriogenesis pada minggu-minggu pertama kehidupan intrauterin, yang mengarah pada non-fusi tubulus metanephros dengan canaliculi kolektif tunas ureter. Kista yang dihasilkan dibagi menjadi glomerulus, tubular, dan ekskretoris. Kista glomerulus tidak memiliki koneksi dengan sistem kanalikuli dan karenanya tidak meningkat. Mereka terjadi pada bayi baru lahir dan mengarah pada perkembangan awal CRF dan kematian dini seorang anak. Kista tubular terbentuk dari tubulus berbelit-belit, dan kista ekskretoris - dari tubulus pengumpul. Kista ini tidak merata, tetapi terus meningkat karena kesulitan pengosongan.

Dengan penyakit ginjal polikistik yang secara signifikan membesar, cacat karena berbagai rongga kistik berbagai ukuran. Pulau parenkim yang sedikit sekali dikompres oleh banyak, kista tegang.

Di antara anak-anak dengan ginjal polikistik, 5% mengalami perubahan kistik di hati, 4% - limpa, lebih jarang - paru-paru, pankreas, ovarium.

Gambaran klinis

Perjalanan klinis penyakit ginjal polikistik tergantung pada tingkat keparahan dan luasnya proses patologis. Pada anak-anak dengan perjalanan ganas, penyakit ini memanifestasikan dirinya pada usia dini dan dimanifestasikan oleh leukocyturia persisten, transient hematuria dan proteinuria, dan hypoisostenuria. Sering mengalami hipertensi arteri. Perjalanan progresif penyakit mengarah pada perkembangan CRF yang cepat.

Dengan perjalanan yang relatif lamban, polikistik dimanifestasikan pada usia yang lebih tua. Anak-anak mengeluh sakit punggung yang tumpul, kelelahan. Dalam kasus yang rumit, tanda-tanda pielonefritis dan hipertensi arteri terdeteksi. Sebuah studi menyeluruh tentang riwayat keluarga sangat memudahkan diagnosis.

Diagnostik

Penyakit ginjal polikistik terdeteksi oleh USG, urografi ekskretoris, MSCT, atau angiografi.

Pada echogram dalam proyeksi parenkim ginjal dari kedua ginjal, beberapa bayangan echo-negatif terungkap, sebagai aturan, bulat dan tidak terhubung dengan sistem kolektor ginjal (Gbr. 5). Jika Anda mencurigai penyakit ginjal polikistik, USG hati, pankreas, dan ovarium harus dilakukan.

Fig. 5. Pemindaian ultrasound. Banyak kista di parenkim ginjal. Sistem kolektor tidak diperpanjang. Polikistik.

Pada urograms, ketika fungsinya dipertahankan, ginjal yang membesar, perpanjangan dan retraksi leher cangkir dengan deformasi bulat yang terakhir ditentukan. Namun, sering pada tahap awal pola urografi tidak bersifat indikatif (Gbr. 6).

Fig. 6. Urografi ekskretoris. Polikistik.

Fig. 7 a, b. MSCT. a) potongan frontal; b) irisan aksial.

Pada tomografi komputer dengan kontras (CT angiografi) mengungkapkan penipisan dan penipisan jaringan pembuluh darah, memperluas cabang arteri. Nefrogram lemah, jarang, kontur ginjal kabur, berbukit (Gbr. 7)

Adalah wajib bagi anak-anak untuk melakukan nephroscintigraphy statis untuk menentukan volume parenkim yang berfungsi.

Diagnosis banding

Diagnosis banding harus dilakukan dengan lesi kistik ginjal dan tumor Wilms lainnya. Harus diingat bahwa polikistik selalu ditandai oleh kekalahan kedua ginjal, tidak seperti anomali kistik lainnya. Computed tomography dan angiography memungkinkan untuk membedakan polikistik dari tumor Wilms. Di hadapan tumor, peningkatan hanya satu bagian dari ginjal dengan peningkatan vaskularisasi ditentukan.

Perawatan

Penyakit ginjal polikistik membutuhkan pengamatan yang dinamis oleh ahli nefrologi dengan studi klinis, biokimia darah dan urin yang wajib dan berbagai tes fungsional. Tujuan pengobatan konservatif adalah memerangi pielonefritis, hipertensi arteri, koreksi air dan keseimbangan elektrolit. Pada tahap akhir penyakit ginjal kronis, terapi substitusi, hemodialisis dan transplantasi ginjal digunakan.

Dalam kasus peningkatan volume yang cepat dalam kista, penggunaan perawatan bedah dimungkinkan - mengosongkan kista dengan pengerasan berikutnya. baik di bawah kendali ultrasound dan menggunakan teknik laparoskopi. Manipulasi ini mengurangi ketegangan dalam rongga kistik, meningkatkan sirkulasi darah di area parenkim yang tersisa dan menstabilkan kondisi pasien.

Ramalan

Prognosis untuk polikistik tergantung pada perjalanan klinis penyakit dan tingkat keparahan komplikasi terkait (pielonefritis, hipertensi, gagal ginjal kronis), meskipun ada kasus dan kelangsungan hidup jangka panjang (hingga 70 tahun) dalam perjalanan penyakit yang jinak.

Displasia multikistik

Multplastik displasia adalah kelainan di mana parenkim ginjal sepenuhnya diganti oleh rongga kistik. Ureter tidak ada atau belum sempurna. Dalam kasus kekalahan sepihak, keluhan timbul hanya dalam kasus pertumbuhan kista dan kompresi organ di sekitarnya, yang memaksa untuk melakukan nephrectomy. Diagnosis ditegakkan menggunakan ultrasonografi bersamaan dengan Doppler (Gbr. 8).

Fig. 8. Ultrasonografi Doppler. Displasia multikistik ginjal kiri.

Dalam urografi ekskretoris, bahkan pada gambar yang tertunda, fungsi organ yang terpengaruh tidak terdeteksi. Saat sistoskopi, mulut ureter tidak divisualisasikan.

Pengobatan - observasi dinamis, jika perlu - nefrektomi. Nephrectomy pada anak-anak dari segala usia di departemen kami dilakukan dengan menggunakan endoskopi - nefrektomi Laparoskopi atau, untuk indikasi tertentu, nefrektomi retroperitoneoscopic. Anda dapat menonton video operasi kami di bagian teknologi modern di departemen kami.

Kista multilokular

Kista multilokular adalah kelainan yang sangat langka yang ditandai dengan penggantian bagian ginjal dengan kista multi-ruang, non-komunikasi dengan pelvis. Sisa parenkim tidak berubah dan berfungsi secara normal. Cacat didiagnosis menggunakan ultrasonografi (Gbr. 9).

Fig. 9. Ultrasonografi dalam mode-B. Kista multilokular ginjal.

Pada urogram, tentukan cacat parenkim dengan mendorong atau mendorong cangkir. Pada angiogram ditentukan cacat pengisian avaskular.

Kebutuhan akan tindakan terapeutik hanya terjadi dengan perkembangan komplikasi (nefrolitiasis, pielonefritis); saat melakukan reseksi segmental ginjal atau nefrektomi. Kedua manipulasi ini di departemen kami dilakukan dengan cara invasif minimal - laparoskopi atau retroperitoneoskopi. Presentasi video tentang nefrektomi laparoskopi dan nefrektomi retroperitoneoscopic, dekortikasi laparoskopi kista ginjal atau dekortikasi retroperitoneoscopic kista ginjal dapat ditemukan di bagian teknologi modern di departemen kami.

Penyakit ginjal kistik: gejala, pengobatan

Bentuk bawaan dapat diturunkan sebagai autosom dominan atau gangguan resesif autosom atau berkembang karena sebab lain (misalnya mutasi sporadis, patologi kromosom, paparan faktor teratogenik).

Beberapa bentuk adalah bagian dari kelainan bawaan.

Mengakuisisi kista ginjal

Kista yang didapat bisa soliter atau multipel.

Kista soliter. Kista yang terisolasi biasanya terdeteksi secara kebetulan selama studi pencitraan; mereka berbeda dari penyakit kistik dan neoplastik ginjal lainnya, seperti karsinoma sel ginjal, yang biasanya multilokus, bentuknya tidak beraturan dengan tepi bergerigi, septa, dan area demarkasi fuzzy.

Penyebab terjadinya mereka tidak diketahui. Mereka sebagian besar tidak signifikan secara klinis, tetapi kadang-kadang dapat menyebabkan hematuria atau menjadi terinfeksi.

Banyak kista. Kista multipel paling sering terjadi pada pasien dengan penyakit ginjal kronis, terutama pada pasien dialisis. Kriteria diagnostik yang biasa adalah> 4 kista di setiap ginjal, terdeteksi oleh USG dan CT. Kista yang didapat multipel (penyakit kistik yang didapat) biasanya dapat dibedakan dari penyakit ginjal polikistik dominan autosom dengan kurangnya riwayat keluarga dan adanya ukuran ginjal yang berkurang atau normal.

Kista yang didapat biasanya tidak menunjukkan gejala, tetapi beberapa pasien mungkin mengalami hematuria, pendarahan ginjal atau perirenal, infeksi, atau nyeri samping. Signifikansi klinis dari kista yang didapat terutama karena fakta bahwa pasien memiliki insiden karsinoma sel ginjal yang lebih tinggi; Apakah kista ganas tidak diketahui. Oleh karena itu, beberapa spesialis secara berkala melakukan skrining pada pasien dengan kista ginjal yang didapat menggunakan ultrasonografi atau CT. Kista dapat menyebabkan perdarahan atau infeksi persisten, dan drainase perkutan mungkin diperlukan atau, dalam kasus yang jarang, nefrektomi parsial atau lengkap.

Displasia kistik bawaan dari ginjal

Displasia kistik bawaan ginjal dapat memengaruhi satu ginjal atau keduanya. Displasia kistik ginjal mungkin merupakan kelainan bawaan bawaan yang terisolasi. Gabungan patologi urologis dapat meliputi obstruksi pada tingkat persimpangan ureter dengan pembuluh iliaka dan mulut ureter dalam kandung kemih, katup belakang uretra dan sindrom plum-perut (trias: kurang berkembangnya otot-otot dinding perut anterior, kelainan saluran kemih dan kriptorkismus bilateral).

Manifestasi klinis bervariasi tergantung pada seberapa banyak parenkim ginjal dipertahankan dan apakah lesi unilateral atau bilateral. Gagal ginjal bisa terjadi. Displasia kistik bawaan ginjal biasanya didiagnosis selama USG prenatal atau pada anak usia dini.

Perkiraan tersebut tidak dapat diprediksi, karena tidak mungkin untuk menentukan jumlah parenkim yang berfungsi residual. Perawatan adalah koreksi bedah dari setiap anomali urogenital kombinasi dan terapi penggantian untuk gagal ginjal dalam kasus perkembangannya.

Ginjal seperti spons meduler

Ginjal seperti spons meduler adalah pembentukan kista bilateral difus yang disebabkan oleh anomali dari struktur saluran pengumpul terminal oksipital.

Penyebabnya tidak diketahui, tetapi dalam kurang dari 5% kasus ada kecenderungan genetik.

Biasanya ada perjalanan tanpa gejala dan penyakit ini tidak didiagnosis. Ini merupakan predisposisi pembentukan batu dan penambahan ISK, sehingga gejala yang paling umum adalah sebagai berikut:

Ginjal seperti spons meduler adalah penyakit jinak dengan prognosis jangka panjang yang baik.

Kehadiran penyakit harus dicurigai pada pasien dengan pembentukan batu berulang atau ISK, atau berdasarkan temuan sinar-X acak. Urinalisis, sebagai suatu peraturan, mengkonfirmasikan adanya asidosis tubulus ginjal distal (jarang terjadi asidosis metabolik) dan penurunan kemampuan konsentrasi ginjal pada pasien tanpa poliuria yang jelas.

Diagnosis biasanya dikonfirmasi oleh CT, tetapi IVU dapat dilakukan. Ultrasonografi tidak informatif, karena kista berukuran kecil.

Perawatan diindikasikan hanya untuk ISK dan pembentukan batu berulang. Diuretik tiazid (misalnya, hidroklorotiazid) dan minum berlebihan mengurangi pembentukan batu dan mengurangi timbulnya komplikasi obstruktif pada pasien dengan batu berulang.

Kombinasi nefronofthalis dan penyakit ginjal kistik meduler

Penyakit ginjal nefronoftiz dan kistik meduler digabungkan menjadi satu kelompok, karena penyakit ini memiliki banyak kesamaan. Patogenesis mereka adalah bahwa kista terbentuk secara eksklusif di medula ginjal atau di perbatasan zat kortikal dan otak, dan ada juga tiga serangkai: atrofi tubular, disintegrasi membran basal tubulus dan fibrosis interstitial. Mungkin mereka didasarkan pada mekanisme yang sama, tetapi mereka belum ditetapkan secara tepat. Tanda-tanda klinis kedua penyakit ini meliputi:

• ADH (vasopresin) -tahan cacat konsentrasi ginjal, mengarah ke poliuria dan polidipsia.
• Kehilangan Na yang relatif signifikan, membutuhkan pengisian ulang.
• Anemia
• Kecenderungan poliuria moderat dan sedimen urin normal.
• Akibatnya, penyakit ginjal stadium akhir.

Perbedaan utama antara nefronofisis dan penyakit ginjal kistik meduler: mekanisme pewarisan dan usia awal penyakit ginjal kronis.

Nephronoftiz

Mekanisme pewarisan: autosom resesif. Nephronophthiasis terjadi pada 15% kasus penyakit ginjal kronis dengan gagal ginjal pada anak-anak dan dewasa muda. Ada 3 jenis: anak-anak (usia debut rata-rata adalah 1 tahun), remaja (usia debut rata-rata adalah 13 tahun) dan berjiwa muda (usia debut rata-rata adalah 19 tahun).

Pada pasien dengan nephronophthiasis, 9 mutasi gen telah dijelaskan. Sekitar 10% pasien dengan nefronofthasis memiliki manifestasi klinis lain, seperti degenerasi pigmen retina, fibrosis hati, berkurangnya kecerdasan, dan masalah neurologis lainnya.

Penyakit ginjal tahap akhir sering berkembang pada masa kanak-kanak dan menyebabkan retardasi pertumbuhan dan penyakit tulang. Terkadang hipertensi arteri berkembang.

Diagnosis harus dicurigai pada anak-anak dengan gejala-gejala berikut (terutama dengan sedimen urin normal):

• Polydipsia dan poliuria.
• Kemunduran fungsi ginjal yang progresif, terutama tanpa adanya hipertensi arteri.
• Patologi ekstrarenal gabungan.

Proteinuria biasanya tidak ada. Diagnosis dikonfirmasi dengan metode penelitian pencitraan. Dengan USG, CT atau MRI, dimungkinkan untuk mengungkapkan kelancaran kontur ginjal, tidak adanya diferensiasi kortikomedular. Hidronefrosis biasanya tidak ada. Mungkin penelitian genetik.

Pada tahap awal penyakit, pengobatan termasuk manajemen hipertensi arteri, pemulihan elektrolit dan keseimbangan asam-basa, pengobatan anemia.

Penyakit ginjal kistik meduler

Mekanisme pewarisan: dominan autosomal Orang yang berusia 50-70 tahun sakit. Ada 2 jenis, berbeda dalam usia debut rata-rata (tipe 1 - 62 tahun, tipe 2, juga dikenal sebagai familial juvenile zherurkemicheskoy nephropathy, - 8 52 tahun) dan untuk mutasi genetik yang mendasari (tipe 1 disebabkan oleh cacat dari kromosom 1, tipe 2 - kromosom ke-16). Seringkali ada hipertensi arteri. Satu-satunya manifestasi ekstrarenal dari penyakit ini adalah hiperurisemia dan asam urat, yang berkembang pada awal tipe 2 dan akhir pada tipe 1. Tahap akhir penyakit ginjal biasanya berkembang pada usia 30-50.

Penyakit ginjal meduler harus dicurigai pada pasien dengan gejala berikut (terutama dengan sedimen urin normal):

• Polydipsia dan poliuria.
• Gout di usia muda.
• Riwayat keluarga dengan gout dan penyakit ginjal kronis.

Kemungkinan proteinuria sedang. Hasil teknik pencitraan serupa dalam banyak hal dengan hasil nephronophthisis, tetapi kista meduler ginjal jarang divisualisasikan. Tes genetik dapat mengkonfirmasi diagnosis tipe 2, dan biopsi ginjal diperlukan untuk diagnosis tipe 1.

Perawatan biasanya mirip dengan perawatan nefronofthisme. Allopurinol digunakan untuk mengobati encok.