Alport syndrome adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan penurunan fungsi ginjal secara progresif dalam hubungannya dengan patologi pendengaran dan penglihatan. Di Rusia, frekuensi penyebaran penyakit di antara populasi anak adalah 17: 100.000.

Penyebab Alport Syndrome

Telah ditetapkan bahwa gen yang terletak di lengan panjang kromosom X di daerah 21-22 q bertanggung jawab untuk pengembangan penyakit. Penyebab penyakit adalah pelanggaran struktur kolagen tipe IV. Kolagen adalah protein, komponen utama jaringan ikat, yang memastikan kekuatan dan elastisitasnya. Di ginjal, kerusakan pada kolagen dinding pembuluh darah terdeteksi, di daerah telinga bagian dalam, organ korteks, dan mata, kapsul lensa.

Gejala sindrom Alport

Pada sindrom Alport, ada variabilitas yang signifikan dari manifestasi eksternal. Sebagai aturan, penyakit ini memanifestasikan dirinya pada usia 5-10 tahun dengan hematuria (penampilan darah dalam urin). Biasanya hematuria terdeteksi secara kebetulan saat pemeriksaan anak. Hematuria dapat terjadi dengan atau tanpa proteinuria (penampilan protein dalam urin). Dengan kehilangan protein yang jelas, sindrom nefrotik dapat berkembang, yang ditandai dengan edema, peningkatan tekanan darah, gejala keracunan tubuh dengan produk berbahaya sekaligus mengurangi fungsi ginjal. Mungkin peningkatan jumlah leukosit dalam urin dengan tidak adanya bakteri.

Pada kebanyakan pasien, stigma diembryogenesis menarik perhatian. Stigma dizembriogeneza - penyimpangan eksternal kecil yang tidak secara signifikan mempengaruhi fungsi tubuh. Ini termasuk: epicant (lipat di sudut dalam mata), deformasi daun telinga, langit-langit tinggi, meningkatkan jumlah jari atau fusi mereka.

Sangat sering, stigma disambiogenesis yang sama terdeteksi pada anggota keluarga yang sakit.

Kehilangan pendengaran sebagai akibat dari neuritis saraf pendengaran juga merupakan karakteristik dari sindrom Alport. Kehilangan pendengaran sering terjadi pada anak laki-laki dan kadang-kadang terdeteksi lebih awal daripada kerusakan ginjal.

Anomali penglihatan dimanifestasikan dalam bentuk lentikonus (perubahan bentuk lensa), spherophacia (bentuk bola lensa), dan katarak (mengaburkan kornea).

Gejala penyakit ginjal biasanya terdeteksi pada masa remaja. Gagal ginjal kronis didiagnosis pada usia dewasa. Kadang-kadang mungkin perkembangan penyakit yang cepat dengan pembentukan gagal ginjal terminal sudah di masa kanak-kanak.

Diagnosis sindrom Alport

Sindrom Alport dapat diasumsikan berdasarkan data silsilah tentang keberadaan penyakit pada anggota keluarga lainnya. Untuk diagnosis penyakit, perlu mengidentifikasi tiga dari lima kriteria:

• adanya hematuria atau mortalitas akibat gagal ginjal kronis dalam keluarga;
• adanya hematuria dan / atau proteinuria pada anggota keluarga;
• identifikasi perubahan spesifik dalam biopsi ginjal;
• gangguan pendengaran;
• patologi visi bawaan.

Saat ini, diagnostik DNA juga direkomendasikan untuk mendeteksi gen yang rusak.

Perawatan sindrom alport

Dengan tidak adanya pengobatan khusus, tujuan utama adalah memperlambat perkembangan gagal ginjal. Anak-anak tidak diperbolehkan berolahraga, diet seimbang penuh diresepkan. Perhatian khusus diberikan pada rehabilitasi fokus infeksi. Penggunaan obat-obatan hormonal dan cytostatics tidak mengarah pada peningkatan yang signifikan. Metode utama pengobatan adalah transplantasi (transplantasi) ginjal.

Prognosis penyakit yang tidak menguntungkan, yang ditandai dengan perkembangan gagal ginjal terminal yang cepat, kemungkinan besar terjadi jika kriteria berikut ada:

- jenis kelamin laki-laki;
- konsentrasi tinggi protein dalam urin;
- perkembangan awal gangguan ginjal pada anggota keluarga;
- gangguan pendengaran

Jika Anda mengidentifikasi hematuria terisolasi tanpa proteinuria dan gangguan pendengaran, prognosis perjalanan penyakitnya menguntungkan, gagal ginjal tidak terbentuk.

Alport syndrome: perkembangan, tanda, diagnosis, cara mengobati, prognosis

Alport syndrome adalah penyakit radang yang ditentukan secara genetis pada ginjal, disertai dengan kerusakan pada alat analisis pendengaran dan penglihatan. Ini adalah kelainan herediter yang langka, terjadi pada 1 dari 10 ribu bayi baru lahir. Menurut WHO, individu dengan sindrom Alport merupakan 1% dari semua pasien dengan disfungsi ginjal. Menurut ICD-10, penyakit ini memiliki kode Q87.8.

Pada sindrom Alport, gen yang mengkode struktur protein kolagen yang terletak di membran basal tubulus ginjal, telinga bagian dalam dan organ penglihatan dipengaruhi. Fungsi utama membran basement adalah untuk memelihara dan memisahkan jaringan satu sama lain. Glomerulopati non-imun herediter dimanifestasikan oleh hematuria, gangguan pendengaran neurosensorik, gangguan penglihatan. Seiring berkembangnya sindrom, pasien mengalami gagal ginjal, dimana penyakit mata dan telinga bergabung. Penyakit ini progresif dan tidak dapat diobati.

Nefritis herediter atau glomerulonefritis familial - nama-nama patologi yang sama. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1927 oleh ilmuwan Inggris Arthur Alport. Dia menyaksikan anggota satu keluarga yang mengalami gangguan pendengaran dan memiliki sel darah merah dalam tes urin. Beberapa tahun kemudian lesi mata terdeteksi pada individu dengan penyakit ini. Dan hanya pada tahun 1985, para ilmuwan telah menetapkan penyebab anomali tersebut. Itu adalah mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis dan struktur kolagen tipe IV.

Lebih sering daripada tidak, penyakit ini menyebabkan disfungsi ginjal yang parah pada pria. Wanita dapat menularkan gen mutan ke anak-anak mereka tanpa manifestasi klinis. Sindrom ini bermanifestasi sejak tahun-tahun pertama kehidupan. Namun paling sering ditemukan pada anak usia 3-8 tahun. Anak-anak yang sakit pertama kali menunjukkan tanda-tanda kerusakan ginjal. Masalah pendengaran dan penglihatan berkembang agak kemudian. Pada akhir masa kanak-kanak dan remaja, patologi ginjal yang parah, kehilangan penglihatan dan pendengaran terbentuk.

Menurut mode anomali warisan, ada 3 bentuk patologi: dominan terkait-X, resesif autosom, dominan autosom. Setiap bentuk berhubungan dengan perubahan morfologis dan fungsional tertentu di organ internal. Dalam kasus pertama, bentuk klasik berkembang, di mana peradangan jaringan ginjal dimanifestasikan oleh darah dalam urin dan disertai dengan penurunan pendengaran dan penglihatan. Pada saat yang sama, penyakit ini memiliki perjalanan progresif, dan gagal ginjal berkembang pesat. Fitur histologis dari proses tersebut adalah penipisan membran basement. Dalam kasus kedua, penyakit bawaan terjadi jauh lebih mudah dan ditandai oleh peradangan ginjal yang terisolasi dengan hematuria. Bentuk autosomal dominan juga dianggap jinak, memiliki prognosis yang baik dan hanya dimanifestasikan oleh hematuria atau asimptomatik.

Mereka mendeteksi peradangan herediter ginjal secara kebetulan, selama pemeriksaan medis atau pemeriksaan diagnostik penyakit lainnya.

Etiologi

Faktor etiopatogenetik patologi yang sebenarnya masih belum sepenuhnya dipahami. Alport syndrome seharusnya merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen yang terletak di lengan panjang kromosom X dan pengkodean protein kolagen tipe IV. Fungsi utama kolagen adalah untuk memastikan kekuatan dan elastisitas serat jaringan ikat. Dengan sindrom ini, ada lesi pada dinding pembuluh darah ginjal, organ Corti, kapsul lensa.

Gen mutan paling sering ditularkan dari orang tua ke anak-anak. Ada bentuk utama pewarisan patologi:

• Jenis pewarisan terkait-X yang dominan ditandai dengan pemindahan gen yang terpengaruh dari ibu ke anak laki-laki atau perempuan, dan dari ayah - hanya ke anak perempuan. Sindrom ini lebih parah pada anak laki-laki. Ayah yang sakit melahirkan putra dan putri yang sehat.
• Jenis resesif autosom ditandai dengan menerima satu gen dari ayah, dan yang kedua dari ibu. Anak-anak yang sakit terlahir dalam 25% kasus, dan sering terjadi pada anak perempuan dan laki-laki.

Dalam keluarga dengan penyakit keturunan dari sistem kemih, kemungkinan memiliki anak yang sakit meningkat secara signifikan. Jika anak yang sakit dilahirkan dalam keluarga di mana semua anggota memiliki ginjal yang sehat sempurna, penyebab sindrom ini adalah mutasi genetik spontan.

Faktor-faktor yang berkontribusi terhadap perkembangan penyakit:

1. kerabat dengan patologi ginjal;
2. pernikahan terkait;
3. bergeser pada bagian dari sistem kekebalan tubuh;
4. gangguan pendengaran pada usia muda;
5. infeksi akut yang berasal dari bakteri atau virus;
6. vaksinasi;
7. ketegangan fisik.

Ekspresi gen mutan pada individu yang berbeda bervariasi dari ringan sampai signifikan dari manifestasi klinis nefritis herediter. Proses penghancuran membran basement secara langsung tergantung pada tingkat keparahan proses patologis.

Patogenesis

Tautan patogenetik dari sindrom ini:

• pelanggaran biosintesis kolagen atau kekurangannya,
• penghancuran membran basal dari ginjal, telinga bagian dalam dan alat mata,
• perkecambahan serat kolagen tipe V dan VI,
• kekalahan glomeruli ginjal,
• glomerulitis imunonegatif,
• hyalinosis glomerulus, atrofi tubular, dan fibrosis stroma ginjal,
• glomerulosklerosis,
• akumulasi lipid dan lipofag di jaringan ginjal,
• penurunan level darah Ig A, peningkatan IgM dan G,
• penurunan aktivitas T-dan B-limfosit,
• pelanggaran fungsi filtrasi ginjal,
• disfungsi organ penglihatan dan pendengaran
• akumulasi dalam darah racun dan produk metabolisme,
• proteinuria,
• hematuria,
• perkembangan gagal ginjal akut,
• kematian

Penyakit ini berkembang secara bertahap dengan gejala ginjal. Pada tahap awal patologi ginjal bekerja sepenuhnya, di dalam urin terdapat jejak protein, sel darah putih dan darah. Pollakiuria dan nocturia disertai dengan hipertensi dan tanda-tanda lain dari sindrom urin. Pada pasien, kelopak dan pelvis ginjal melebar, terjadi aminoaciduria. Setelah beberapa waktu, gangguan pendengaran yang berasal dari neurogenik bergabung.

Pria paling rentan terhadap perkembangan disfungsi ginjal. Dengan tidak adanya pengobatan, kematian terjadi pada usia 15-30 tahun. Wanita biasanya menderita bentuk patologi laten dengan tanda-tanda sindrom hematurik dan sedikit penurunan pendengaran.

Simtomatologi

Nefritis herediter pada anak-anak dapat terjadi pada tipe glomerulonefrotik atau pielonefrotik. Tanda-tanda klinis sindrom Alport secara kondisional dibagi menjadi dua kelompok besar - ginjal dan ekstrarenal.

Manifestasi utama dari gejala ginjal adalah: hematuria - darah dalam urin dan proteinuria - protein dalam urin. Eritrosit dalam urin anak yang sakit muncul segera setelah lahir. Pertama, ini adalah mikrohematuria asimptomatik. Lebih dekat ke 5-7 tahun, darah dalam urin menjadi jelas terlihat. Ini adalah tanda patognomonik dari sindrom Alport. Intensitas hematuria meningkat setelah penyakit menular akut - ARVI, cacar air, campak. Olahraga berat dan vaksinasi profilaksis juga dapat memicu peningkatan signifikan dalam sel darah merah. Anak laki-laki yang kurang berkembang menjadi proteinuria. Pada anak perempuan, gejala ini biasanya tidak ada. Kehilangan protein dalam urin disertai dengan edema, peningkatan tekanan darah, keracunan tubuh secara umum. Leukocyturia tanpa bakteriuria, anemia mungkin terjadi.

Berkembang, penyakitportport diperumit oleh perkembangan gagal ginjal. Tanda-tanda klasiknya adalah kulit kering, kekuningan, turgor berkurang, mulut kering, oliguria, tremor tangan, dan nyeri otot dan persendian. Dengan tidak adanya pengobatan yang tepat, patologi tahap akhir terjadi. Dalam kasus seperti itu, hanya hemodialisis yang akan membantu mendukung kekuatan vital tubuh. Terapi penggantian yang tepat waktu atau transplantasi ginjal yang sakit dapat memperpanjang hidup orang sakit.

Gejala ekstrarenal meliputi:

1. gangguan pendengaran karena neuritis saraf pendengaran;
2. gangguan penglihatan yang berhubungan dengan katarak, perubahan bentuk lensa, penampilan bercak putih atau kuning pada retina di area makula, miopia, keratoconus;
3. keterlambatan perkembangan psikofisik;
4. cacat lahir - langit-langit tinggi, sindaktili, epikan, kelainan bentuk telinga, patologi gigitan;
5. leiomiomatosis esofagus, trakea, bronkus.

Tanda-tanda keracunan umum non-spesifik dari patologi meliputi:

• sakit kepala
• mialgia
• pusing
• fluktuasi tajam dalam tekanan darah
• nafas pendek
• sering, pernapasan dangkal,
• tinitus
• kulit pucat
• sering buang air kecil,
• pencernaan yg terganggu,
• kehilangan nafsu makan
• pelanggaran tidur dan bangun,
• kulit gatal
• kejang-kejang
• nyeri dada,
• kebingungan

Pasien mengembangkan insufisiensi glomerulus dan tubular kompensasi, mengganggu transportasi asam amino dan elektrolit, konsentrasi ginjal, asidogenesis, dan mempengaruhi sistem tubulus nefron. Ketika patologi berkembang, tanda-tanda sindrom saluran kemih dilengkapi dengan keracunan parah, asthenia dan anemisasi tubuh. Proses serupa berkembang pada anak laki-laki dengan gen yang terpengaruh. Pada anak perempuan, penyakit ini jauh lebih mudah, disfungsi ginjal persisten tidak berkembang. Hanya selama kehamilan anak perempuan menderita gejala penyakit.

Komplikasi sindrom Alport berkembang dengan tidak adanya terapi yang memadai. Pasien mengalami tanda-tanda gagal ginjal: pembengkakan muncul di wajah dan ekstremitas, hipotermia, suara serak, oliguria, atau anuria. Seringkali, infeksi bakteri sekunder bergabung - pielonefritis atau otitis purulen berkembang. Dalam hal ini, prognosisnya tidak menguntungkan.

Diagnostik

Dokter anak, ahli nefrologi, genetika, dokter THT, dokter mata terlibat dalam diagnosis dan pengobatan sindrom Alport.

Langkah-langkah diagnostik dimulai dengan anamnesis dan mendengar keluhan dari pasien. Yang paling penting adalah sejarah keluarga. Para ahli mencari tahu apakah ada kasus hematuria atau proteinuria pada kerabat, serta kematian akibat disfungsi ginjal. Untuk diagnosis analisis silsilah data penting dan riwayat kebidanan.

1. Lesi spesifik pada membran basal pada pasien yang terdeteksi oleh hasil biopsi.
2. Dalam analisis umum urin - sel darah merah, protein, sel darah putih.
3. Penelitian genetik - identifikasi mutasi gen.
4. Audiometri mendeteksi gangguan pendengaran.
5. Pemeriksaan oleh dokter mata mengungkapkan patologi penglihatan bawaan.
6. Pemeriksaan ultrasonografi pada ginjal dan ureter, pencitraan resonansi magnetik, sinar-x dan skintigrafi adalah teknik diagnostik tambahan.

Perawatan

Alport syndrome adalah penyakit yang tak tersembuhkan. Rekomendasi para ahli berikut akan membantu memperlambat perkembangan gagal ginjal:

• Makanan yang rasional dan diperkaya,
• Latihan fisik yang optimal
• Jalan-jalan yang sering dan panjang di udara segar
• Remediasi fokus infeksi kronis,
• Pencegahan penyakit menular,
• Larangan vaksinasi standar untuk anak-anak yang sakit,
• Jelatang, yarrow, dan chokeberry diperlihatkan untuk anak-anak yang sakit dengan hematuria,
• Terapi vitamin dan biostimulan untuk meningkatkan metabolisme.

Nutrisi yang tepat adalah penggunaan makanan yang mudah dicerna dengan kandungan nutrisi penting yang cukup. Garam dan makanan yang diasap, makanan pedas dan pedas, alkohol, produk-produk dengan warna buatan, zat penstabil, rasa harus dikeluarkan dari diet pasien. Dalam kasus gangguan fungsi ginjal, perlu untuk membatasi asupan fosfor dan kalsium. Rekomendasi semacam itu harus diikuti oleh pasien sepanjang hidup mereka.

Terapi simtomatik obat:

1. Untuk menghilangkan hipertensi, ACE inhibitor diresepkan - "Captopril", "Lisinopril" dan penghambat reseptor angiotensin - "Lorista", "Vazotenz".
2. Pielonefritis terjadi akibat infeksi. Dalam hal ini, obat-obatan antibakteri dan anti-inflamasi digunakan.
3. Untuk koreksi pelanggaran metabolisme air dan elektrolit resep "Furosemide", "Veroshpiron", saline intravena, glukosa, kalsium glukonat.
4. Hormon anabolik dan suplemen zat besi diindikasikan untuk percepatan pembentukan sel darah merah.
5. Terapi imunomodulator - Levamisole.
6. Antihistamin - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
7. Kompleks vitamin dan obat-obatan yang meningkatkan metabolisme.

Oksigenasi hiperbarik memiliki efek positif pada keparahan hematuria dan fungsi ginjal. Ketika gagal ginjal masuk ke tahap akhir, hemodialisis dan transplantasi ginjal diperlukan. Pembedahan dilakukan setelah pasien mencapai usia lima belas tahun. Relaps penyakit pada graft tidak diamati. Dalam beberapa kasus, pengembangan batu giok.

Sindrom terapi gen sedang dikembangkan secara aktif. Tujuan utamanya adalah untuk mencegah dan memperlambat kemunduran fungsi ginjal. Opsi perawatan yang menjanjikan ini sekarang sedang diperkenalkan ke praktik medis oleh laboratorium medis Barat.

Prognosis dan pencegahan

Alport syndrome adalah penyakit keturunan yang tidak dapat dicegah. Kepatuhan dengan semua resep dokter dan mempertahankan gaya hidup sehat akan membantu meningkatkan kondisi umum pasien.

Prognosis sindrom dianggap menguntungkan jika hematuria tanpa proteinuria dan gangguan pendengaran terdeteksi pada pasien. Gagal ginjal juga tidak terjadi pada wanita tanpa kerusakan pada alat analisis pendengaran. Bahkan dengan mikrohematuria persisten, penyakit di dalamnya praktis tidak berkembang dan tidak merusak kondisi umum pasien.

Nefritis herediter dalam kombinasi dengan perkembangan cepat gagal ginjal memiliki prognosis yang tidak menguntungkan pada anak laki-laki. Mereka mengembangkan disfungsi dini pada ginjal, mata, dan telinga. Dengan tidak adanya perawatan yang tepat waktu dan kompeten, pasien meninggal pada usia 20-30 tahun.

Alport syndrome adalah penyakit berbahaya yang, tanpa penyediaan perawatan medis yang berkualitas, memperburuk kualitas hidup pasien dan berakhir dengan kematian mereka. Untuk memfasilitasi perjalanan nefritis herediter, perlu untuk secara ketat mengikuti semua rekomendasi medis.

Penyebab dan fitur pengobatan sindrom Alport

Nefritis herediter atau sindrom Alport adalah kelainan genetik yang jarang terjadi. Tanda-tanda patologi muncul pada anak-anak dari 3 tahun sampai mereka mencapai usia sekolah dasar. Penyakit ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki. Dalam beberapa kasus, untuk waktu yang lama, itu mungkin tidak dinyatakan dengan gejala cerah, oleh karena itu terdeteksi ketika penyakit lain tampak mencurigakan selama tes diagnostik atau pemeriksaan medis.

Penyebab

Modifikasi genetik dari gen yang bertanggung jawab untuk proses biosintesis kolagen adalah prasyarat utama untuk pengembangan sindrom Alport. Anak itu memperoleh mutasi turun-temurun dari orang tua: anak perempuan itu berasal dari ayah, dan dari ibu - anak laki-laki dan perempuan. Pada manusia, gen tersebut mungkin rusak, dan penyakitnya tidak selalu berkembang, tetapi akan diwarisi oleh anak-anak.

Salah satu dari tiga gen yang bertanggung jawab untuk sintesis biologis kolagen tipe IV mengalami perubahan. Dialah yang memasuki struktur membran basement yang terletak di ginjal, organ penglihatan dan pendengaran. Membran basal adalah formasi khusus - batas tipis yang memisahkan jaringan tertentu dari tubuh manusia dari satu sama lain, mendukung dan memperkuat struktur mereka. Jika komposisi dan integritasnya dilanggar, ada fenomena berbahaya:

• Terjadi penyaringan toksik dan zat lain yang tidak lengkap dan berkualitas rendah yang berasal dari darah;
• Komposisi perubahan urin, di mana ada peningkatan yang signifikan dalam sel darah merah (hematuria atau jejak darah dalam urin) dan protein tanpa filter (proteinuria).

Perubahan seperti itu mengarah pada pengembangan tipe gagal ginjal yang parah, dalam beberapa kasus menjadi penghentian total fungsi organ dan kematian.

Alport syndrome dan perkembangannya dapat memicu beberapa faktor:

• penyakit parah yang disebabkan oleh bakteri atau virus;
• efek pada tubuh komponen vaksin;
• beban fisik yang berlebihan.

Statistik medis memiliki data bahwa setiap anak kelima dengan diagnosis nefritis herediter yang dikonfirmasi, muncul pada orang tua yang tidak memiliki patologi yang terkait dengan pekerjaan ginjal. Penyebab sindrom Alport dalam kasus-kasus seperti ini dikaitkan dengan mutasi gen spontan.

Klasifikasi dan karakteristik

Nefritis genetik memiliki dua klasifikasi. Para ahli mengidentifikasi jenisnya, tergantung pada jenis warisan patologi dan fitur penyakit.

Ada tiga jenis nefritis herediter:

• klasik atau X-linked dominan - adalah yang paling umum, dikonfirmasi pada 80% pasien;
• autosom resesif - tidak lebih dari 15% pasien rentan terhadapnya;
• autosomal dominan Alport syndrome - sangat jarang dalam praktek medis, didiagnosis pada kurang dari 5% pasien.

Ahli nefrologi mengklasifikasikan diagnosis sindrom Alport, tergantung pada karakteristik manifestasi patologi:

• perubahan pada ginjal, menunjukkan adanya hematuria dengan gangguan penglihatan dan pendengaran secara simultan;
• nefritis dengan tanda-tanda hematuria, berkembang tanpa mengurangi fungsi organ penglihatan dan pendengaran;
• hematuria familial jinak di alam, tanpa tanda-tanda gagal ginjal kronis.

Karena penyebab sindrom Alport adalah pelanggaran terhadap produksi elemen utama jaringan ikat - kolagen, gejala utamanya dikaitkan dengan proses mengubah struktur membran basal. Struktur mereka terganggu di bagian-bagian penting dari tubuh manusia:

• glomeruli;
• telinga bagian dalam;
• organ penglihatan.

Gejala yang paling umum dan primer adalah adanya hematuria. Darah dalam urin dapat terlihat atau terdeteksi oleh tes laboratorium. Munculnya tanda-tanda gangguan pendengaran, tuli lengkap unilateral (dalam beberapa kasus), penglihatan kabur meningkatkan kecurigaan terhadap kemungkinan perkembangan sindrom Alport. Pasien dalam urin dapat dikonfirmasi dengan adanya protein.

Ketika seorang anak mengembangkan nefritis yang bersifat turun-temurun, kondisinya menunjukkan keracunan tubuh, yang dapat ditentukan oleh gejala-gejala berikut:

• kadar hemoglobin menurun;
• pusing, tinitus;
• penampilan sering dan kekambuhan otot dan sakit kepala;
• perubahan pernapasan yang menjadi dangkal;
• adanya sesak nafas;
• nilai tekanan darah tidak stabil, dapat meningkat atau menurun;
• munculnya insomnia atau kantuk yang berlebihan.

Dalam kasus pengembangan nefritis herediter dalam bentuk kronis, kondisi pasien diperburuk oleh manifestasi tanda-tanda tambahan:

• masalah dengan proses buang air kecil, peningkatan frekuensi kunjungan ke toilet;
• adanya darah dalam urin;
• tanda-tanda malaise umum, kelemahan parah, kehilangan nafsu makan;
• adanya kram otot;
• memar, pruritus;
• rasa sakit yang nyata di dada;
• perubahan kesadaran, terkadang menjadi tidak sadar.

Patologi dapat dilanjutkan dengan tanda-tanda eksternal. Anak mungkin memiliki struktur khusus telinga dan langit-langit mulut, sela-sela jari-jari, atau adanya lipatan tambahan diucapkan di sudut dalam mata.

Diagnostik

Diagnosis herediter nefritis membantu melakukan beberapa penelitian, pengumpulan dan analisis riwayat. Ini adalah sifat genetik penyakit yang melibatkan studi tentang fitur kesehatan orang tua dan kakek-nenek bayi. Diperlukan evaluasi indikator, dengan adanya tiga di antaranya memungkinkan Anda mendiagnosis sindrom:

• tanda-tanda hematuria;
• patologi ginjal, gagal ginjal, termasuk yang mengakibatkan kematian;
• penyakit pada organ penglihatan dan pendengaran bawaan;
• kerusakan progresif kualitas persepsi visual dan pendengaran pada anak;
• adanya perubahan dalam struktur membran basal (dilakukan dengan biopsi jaringan ginjal).

Untuk menilai kondisi pasien dan karakteristik perkembangan proses patologis, dokter meresepkan penelitian:

• Tes sindrom Alport (melibatkan pemeriksaan darah dan urin);
• USG ginjal, kelenjar adrenal;
• radiografi organ;
• biopsi jaringan;
• Tes DNA untuk menentukan pembawa gen mutan.

Pasien memerlukan kunjungan tambahan ke dokter spesialis sempit - ahli nefrologi, ahli genetika, dokter spesialis mata, dan ahli THT.

Perawatan yang diperlukan

Pengobatan sindrom Alport adalah normalisasi kerja ginjal, karena tidak ada obat khusus dan spesifik untuk menghilangkan semua gejala patologi.

Dokter meresepkan perawatan yang mengurangi risiko perkembangan sindrom:

• obat-obatan, manifestasi korektif dari gagal ginjal, tingkat protein dalam urin;
• diuretik;
• berarti menormalkan metabolisme dalam tubuh, mengembalikan keseimbangan mineral dan vitamin;
• obat untuk pencegahan anemia.

Pada gagal ginjal berat, diindikasikan menggunakan prosedur hemodialisis. Dalam kasus parah nefritis herediter, penggantian organ yang terkena dengan organ donor diperlukan. Transplantasi ginjal dapat dilakukan pada pasien yang berusia di atas 15 tahun.

Risiko komplikasi

Perkembangan gagal ginjal merupakan komplikasi berbahaya dari sindrom Alport. Jika Anda tidak mendiagnosis penyakitnya tepat waktu dan tidak memulai pengobatannya, orang tersebut tidak akan hidup lama. Kematian dengan tingkat probabilitas yang tinggi akan menyusulnya sebelum dia mencapai ulang tahunnya yang ketiga puluh.

Makanan diet

Sangat penting dalam diagnosis nefritis herediter diberikan untuk transisi ke diet khusus. Sindrom Diet for Alport melibatkan penghapusan total produk "salah":

• dengan kandungan bahan pengawet dan bahan tambahan makanan non-alami;
• makanan pedas dan asin;
• bahan-bahan berlemak;
• tinggi protein;
• minuman beralkohol.

Diet ini menggunakan produk yang direkomendasikan secara individual oleh dokter. Daftar mereka dibentuk dengan mempertimbangkan kemampuan fungsional ginjal masing-masing pasien. Diusulkan untuk memasukkan ke dalam makanan komponen yang menyediakan energi, vitamin, dan unsur mikro yang dibutuhkan pasien, serta kalori yang cukup - daging sapi muda, daging sapi tanpa lemak, unggas, ikan, buah-buahan dan sayuran.

Prognosis dan pencegahan

Bergantung pada klasifikasi nefritis herediter, prognosis mungkin berbeda secara signifikan. Pasien yang mengalami gagal ginjal kronis, yang diamati dengan tingkat proteinuria yang tinggi, berada pada risiko terbesar dari kemungkinan hasil yang fatal. Lebih sering anak laki-laki ada di daftar ini. Dalam kebanyakan kasus, pasien membutuhkan transplantasi ginjal.

Jika sindrom memiliki bentuk dominan autosom, prognosis untuk penerapan semua rekomendasi medis menguntungkan. Dalam kasus mengungkapkan hematuria keluarga yang bersifat jinak, pengobatan diperlukan untuk mencegah perkembangan gejala.

Membesarkan dan melatih anak-anak dengan sindrom Alport menunjukkan pendekatan khusus, banyak dari mereka dianjurkan untuk menerima pendidikan di rumah. Jenis pelatihan ini tidak memungkinkan tekanan fisik dan saraf yang signifikan, memungkinkan untuk memperhitungkan kemungkinan perubahan dalam persepsi pendengaran dan visual anak. Jika kondisi anak memungkinkan Anda bersekolah, ia dibebaskan dari kelas pendidikan jasmani.

Dokter merekomendasikan untuk membesarkan dan membesarkan anak dengan gejala herediter nefritis, dengan mempertimbangkan penerapan tindakan pencegahan tanpa syarat, yang meliputi:

• gunakan hanya daftar produk yang direkomendasikan dan persiapannya;
• normalisasi proses metabolisme tubuh dengan bantuan vitamin, obat herbal;
• berjalan-jalan teratur.

Sindrom alport

Alport syndrome adalah penyakit ginjal herediter yang disebabkan oleh perubahan sintesis kolagen tipe IV, yang membentuk membran dasar glomeruli, struktur telinga bagian dalam, lensa mata. Pria menderita bentuk penyakit yang berkembang dengan gejala parah. Wanita sering menjadi pembawa gen, tetap sehat, atau manifestasi penyakitnya ringan. Gejala utamanya adalah mikrohematuria, proteinuria, gagal ginjal, gangguan pendengaran sensorik, kelainan bentuk dan dislokasi lensa, katarak. Diagnosis ditegakkan berdasarkan data klinis dan anamnestik, hasil analisis umum urin, spesimen biopsi ginjal, audiometri dan pemeriksaan oftalmologis. Pengobatan simtomatik meliputi ACE inhibitor dan ARB.

Sindrom alport

Kasus keluarga nefropati hematurik pertama kali menarik perhatian para peneliti pada tahun 1902. Hampir 30 tahun kemudian, pada tahun 1927, dokter Amerika A. Alport menemukan bahwa hematuria sering dikombinasikan dengan gangguan pendengaran dan uremia pada pria, sedangkan pada wanita tidak ada gejala atau ringan. Dia menyarankan sifat penyakit bawaan, yang kemudian disebut sindrom Alport. Sinonim - nefritis herediter tipe 1, nefritis hematurik, glomerulonefritis familial. Prevalensinya rendah - 1 kasus per 5 ribu orang. Akun patologi untuk 1% pasien dengan insufisiensi ginjal, 2,3% pasien yang telah menjalani transplantasi ginjal. Penyakit ini didiagnosis pada orang dari semua ras, tetapi rasio bentuk yang berbeda tidak sama.

Alasan

Secara alami, sindrom ini adalah penyakit herediter heterogen - perkembangannya dipicu oleh cacat pada gen yang menyandikan struktur berbagai rantai kolagen tipe IV. Perubahan genetik diwakili oleh penghapusan, splicing, missense, dan mutasi nonsense. Lokalisasi mereka menentukan jenis warisan penyakit:

• X-linked dominan. Terkait dengan mutasi pada lokus COL4A5, yang terletak pada kromosom seks X. Gen mengkode rantai a5 dari kolagen tipe 4. Kelainan genetik ini menyebabkan 80-85% kasus nefritis herediter. Penyakit ini sepenuhnya dimanifestasikan pada anak laki-laki dan laki-laki, dan pada wanita, gen normal yang tersisa dalam kromosom X mengimbangi produksi kolagen fungsional.
• Autosom resesif. Ini berkembang berdasarkan mutasi pada gen C0L4A3 dan COL4A4. Mereka terletak pada kromosom kedua dan bertanggung jawab atas struktur rantai kolagen a3 dan a4. Pasien dengan varian sindrom ini berjumlah sekitar 15% dari pasien. Tingkat keparahan gejala tidak tergantung pada jenis kelamin.
• Autosom dominan. Nefritis dihasilkan dari mutasi gen COL4A3-COLA4 yang terletak pada kromosom 2. Seperti dalam kasus bentuk resesif autosom penyakit, sintesis rantai a4 dan a3 dari kolagen tipe 4 terganggu. Prevalensinya adalah 1% dari semua kasus nefritis genetik.

Patogenesis

Membran basement glomerulus memiliki struktur yang kompleks, dibentuk oleh urutan geometri yang ketat dari molekul kolagen tipe 4 dan komponen polisakarida. Pada sindrom Alport, ada mutasi yang menentukan struktur molekul kolagen berbentuk spiral yang cacat. Pada tahap awal penyakit, membran dasar menjadi lebih tipis, mulai membelah dan bertingkat. Pada saat yang sama ada area yang menebal dengan pencerahan yang tidak merata. Di dalamnya terakumulasi materi granular halus. Perkembangan penyakit ini disertai dengan penghancuran lengkap membran glomerulus basal dari kapiler glomerulus, tubulus ginjal, struktur telinga bagian dalam dan mata. Dengan demikian, secara patogen, sindrom Alport diwakili oleh empat hubungan: mutasi gen, cacat struktur kolagen, kerusakan membran basal, dan patologi ginjal (kadang-kadang gangguan pendengaran dan penglihatan).

Gejala

Manifestasi paling umum dari sindrom Alport adalah hematuria. Secara mikroskopis, gejala ini ditentukan pada 95% wanita dan 100% pria. Dengan pemeriksaan rutin anak laki-laki, hematuria sudah ditemukan pada tahun-tahun pertama kehidupan. Gejala umum lain dari penyakit ini adalah proteinuria. Ekskresi protein dalam urin pada pasien pria dengan sindrom terkait-X dimulai pada anak usia dini, sisanya - kemudian. Pada anak perempuan dan perempuan, tingkat ekskresi protein sedikit meningkat, kasus proteinuria parah sangat jarang terjadi. Semua pasien mencatat perkembangan gejala yang stabil.

Hipertensi arteri adalah karakteristik dari pria dengan tipe klasik dari sindrom dan untuk pasien dari kedua jenis kelamin dengan mode resesif autosom warisan. Tingkat keparahan hipertensi meningkat dengan meningkatnya gagal ginjal kronis. Pada remaja, pria, penurunan fungsi ginjal mencapai tahap akhir pada usia 16-35, dengan perjalanan penyakit yang lambat - pada usia 45-65 tahun. Kadang-kadang tumor otot polos difus kerongkongan dan bronkus terungkap, bermanifestasi pada disfagia masa kanak-kanak, muntah, nyeri epigastrium dan di belakang sternum, sesak napas, sering bronkitis.

Seringkali, pasien dengan gangguan pendengaran neurosensori. Gangguan pendengaran membuat debut mereka di masa kecil, tetapi menjadi nyata pada masa remaja atau remaja. Pada anak-anak, gangguan pendengaran hanya mencakup suara frekuensi tinggi, dan ditemukan dalam kondisi yang diciptakan khusus - selama audiometri. Ketika sindrom tumbuh dan berkembang, persepsi pendengaran frekuensi sedang dan rendah, termasuk bicara manusia, terganggu. Pada sindrom terkait-X, gangguan pendengaran ada pada 50% pasien pria pada usia 25 tahun, dan pada 90% pasien pada usia 40 tahun. Tingkat keparahan gangguan pendengaran bervariasi, mulai dari perubahan hanya pada hasil audiogram hingga tuli total. Tidak ada patologi alat vestibular.

Gangguan penglihatan termasuk lenticonus anterior - tonjolan dari pusat lensa depan mata dan retinopati. Kedua patologi dimanifestasikan oleh penurunan progresif fungsi visual, kemerahan, nyeri pada mata. Beberapa pasien memiliki stigma disembriogenesis - anomali anatomi sistem kemih, mata, telinga, anggota badan. Mungkin ada lokasi yang tinggi dari langit, pemendekan dan kelengkungan jari-jari kecil, penyambungan jari-jari kaki, mata terbuka lebar.

Komplikasi

Kurangnya perawatan pasien dengan sindrom Alport mengarah pada perkembangan cepat tuli dan kebutaan, pembentukan katarak. Pada beberapa pasien, polineuropati berkembang - kerusakan saraf, disertai dengan kelemahan otot, nyeri, kram, tremor, paresthesia, penurunan sensitivitas. Komplikasi lain adalah trombositopenia dengan risiko tinggi perdarahan. Kondisi yang paling berbahaya untuk nefritis herediter adalah tahap akhir dari gagal ginjal. Pria dengan jenis warisan yang terkait dengan kromosom X jenis kelamin adalah yang paling terpengaruh. Pada usia 60, 100% pasien dalam kelompok ini membutuhkan hemodialisis, dialisis peritoneal, transplantasi ginjal donor.

Diagnostik

Ahli nefrologi, urologis, dokter umum dan genetika berpartisipasi dalam proses diagnostik. Survei tersebut mengungkapkan usia timbulnya gejala, adanya hematuria, proteinuria, atau kematian akibat CRF pada kerabat dari lini pertama. Sindrom Alport ditandai oleh onset dini dan riwayat keluarga yang memburuk. Diagnosis banding bertujuan untuk mengecualikan bentuk hematurik glomerulonefritis, nefropati sekunder. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, prosedur berikut dilakukan:

1. Pemeriksaan fisik. Kulit pucat dan selaput lendir, tonus otot berkurang, tanda-tanda disembriogenesis eksternal dan somatik - palatum tinggi, anomali struktur ekstremitas, peningkatan jarak antara mata, puting. Pada tahap awal penyakit, hipotensi arteri didiagnosis, pada tahap selanjutnya, hipertensi arteri.
2. Urinalisis. Ditemukan eritrosit dan peningkatan kadar protein adalah tanda-tanda hematuria dan proteinuria. Indeks protein urin berkorelasi langsung dengan tingkat keparahan sindrom, dengan perubahan perkembangan patologi, probabilitas sindrom nefrotik, CRF dinilai. Mungkin adanya tanda-tanda leukocyturia karakter bakteri.
3. Studi biopsi ginjal. Mikroskopi memvisualisasikan membran basement yang menipis, membelah dan memisahkan lapisan-lapisannya. Pada tahap akhir, area distrofi yang menebal dengan "sarang madu" pencerahan, zona penghancuran lapisan sepenuhnya, dicatat.
4. Studi genetik molekuler. Diagnosis genetik tidak wajib, tetapi memungkinkan Anda untuk membuat prediksi yang lebih akurat, untuk memilih rejimen pengobatan yang optimal. Kami mempelajari struktur gen, mutasi yang menyebabkan perkembangan sindrom. Mutasi pada gen COL4A5 terdeteksi pada sebagian besar pasien.
5. Audiometri, penelitian oftalmologi. Selain itu, konsultasi diagnostik oleh audiolog dan dokter mata dapat diresepkan untuk pasien. Di audiometri gangguan pendengaran terdeteksi: di masa kanak-kanak dan remaja - gangguan pendengaran frekuensi tinggi bilateral, di masa dewasa - gangguan pendengaran frekuensi rendah dan frekuensi menengah. Dokter mata menentukan distorsi bentuk lensa, kerusakan retina, keberadaan katarak, penglihatan berkurang.

Perawatan sindrom alport

Tidak ada terapi khusus. Sejak usia dini, pengobatan simtomatik aktif, mengurangi proteinuria. Ini membantu untuk mencegah kekalahan dan atrofi tubulus ginjal, perkembangan fibrosis interstitial. Dengan menggunakan penghambat enzim pengonversi angiotensin dan penghambat reseptor angiotensin II, adalah mungkin untuk menghentikan perkembangan penyakit, untuk mencapai regresi glomerulosklerosis, perubahan tubulointerstisial dan perubahan pembuluh darah di ginjal. Hemodialisis dan dialisis peritoneum diresepkan untuk pasien dengan gagal ginjal kronis stadium akhir, pertanyaan tentang kelayakan transplantasi ginjal sedang ditangani.

Prognosis dan pencegahan

Sindrom prognostik menguntungkan dalam kasus di mana hematuria terjadi tanpa proteinuria, tidak ada gangguan penglihatan dan gangguan pendengaran. Selain itu, prognosisnya baik untuk sebagian besar wanita - bahkan dengan hematuria, penyakit ini berkembang perlahan, tidak memperburuk kondisi umum. Karena sifat turun temurun dari patologi, tidak mungkin untuk mencegah perkembangannya. Dalam keluarga di mana kehadiran bentuk X-linked dari sindrom ditegakkan, diagnosis prenatal dimungkinkan. Skrining genetik sangat dianjurkan untuk wanita yang mengandung anak laki-laki.

Alport syndrome: hidup dengan penyakit ini

Karena perkembangan aktif berbagai industri, atmosfer, air dan tanah secara teratur tercemar dengan bahan kimia dan terkena radiasi. Ini meningkatkan jumlah kemungkinan mutasi genetik dan anomali herediter yang terjadi pada pasien pada usia yang sangat muda. Sindrom Alport, yang terutama memengaruhi sistem urin, adalah salah satu dari penyakit tersebut.

Definisi sindrom Alport

Alport syndrome adalah penyakit keturunan yang disertai dengan mutasi genetik. Manifestasi klinis dari kondisi patologis sangat beragam: pasien memiliki perubahan inflamasi pada tubulus ginjal (90% kasus), gangguan pendengaran (60%), penglihatan (20%) dan kelainan bentuk eksternal. Paling sering penyakit ini didiagnosis pada usia muda dengan latar belakang kunjungan sering ke dokter tentang masalah dengan sistem kemih.

Penyakit ini terutama menyerang ginjal.

Alport syndrome termasuk dalam kategori patologi yang cukup langka dan terjadi pada 20 dari 100 ribu anak, anak laki-laki lebih sering menderita daripada anak perempuan.

Orang dewasa tanpa manifestasi gejala penyakit dapat menjadi pembawa gen mutan. Ketika ditularkan ke keturunannya, patologi muncul pada generasi berikutnya. Kemungkinan memiliki anak dengan mutasi seperti itu meningkat dengan pernikahan yang terkait erat.

Penyebab penyakit

Alport syndrome adalah konsekuensi dari mutasi genetik. Sebagai hasil perkembangannya dalam tubuh mulai mensintesis kolagen anomali, yang merupakan bagian dari membran ginjal dan tubulus, organ pendengaran dan penglihatan, yang menyebabkan munculnya gejala klinis. Ada 3 jenis warisan penyakit:

• autosomal dominan (jika setidaknya salah satu orang tua menderita, anak tersebut akan menderita 100% penyakit);
• autosom resesif (untuk kelahiran bayi yang sakit, diperlukan penyatuan dua orang yang merupakan pembawa gen mutan);
• terkait dengan kromosom seks (ditularkan dari ibu ke janin laki-laki yang dominan, karena anak perempuan memiliki genotipe XX, dan laki-laki - XY).

Faktor-faktor apa yang mempengaruhi seorang wanita hamil, meningkatkan kemungkinan mengembangkan penyakit:

• radiasi (x-ray, ultraviolet);
• radiasi;
• hidup dalam kondisi yang secara ekologis tidak menguntungkan (polusi air, tanah, atmosfer);
• penggunaan obat-obatan yang tidak sah (terutama antibiotik, hormon, sitostatika, imunosupresan);
• bekerja di industri berbahaya (kontak dengan gas beracun, logam berat);
• penggunaan narkoba;
• alkoholisme dan merokok.

Gejala utama patologi

Penyakit ini berkembang cukup akut, dengan hasil yang dapat dideteksi dalam 2-4 tahun pertama kehidupan bayi. Saat lahir, anak-anak dapat memiliki kelainan bentuk luar tertentu (bibir sumbing, sumbing langit-langit, ukuran tengkorak) yang mendorong dokter untuk diagnosis ini. Manifestasi klinis utama dari sindrom ini meliputi:

• rasa sakit di daerah pinggang, lebih buruk saat berjalan, berlari, aktivitas fisik yang intens;
• penampilan dalam urin darah, kekeruhan dan sedimen abnormal karena protein dan leukosit;
• rasa sakit saat buang air kecil;
• gangguan pendengaran progresif atau kurang saat lahir;
• penglihatan kabur (miopia);
• tekanan darah tinggi;
• pembengkakan jaringan lunak (terutama pada waktu pagi hari).

Tidak selalu sindrom Alport disertai dengan semua gejala. Orang tua dari anak lelaki berusia 7 tahun mendatangi salah satu dokter saya yang akrab, yang mengalami penurunan ketajaman visual yang progresif. Dokter mata tidak dapat menemukan penyebabnya dan mengirim bayi untuk pemeriksaan tambahan. Setelah melewati tes, penyakit keturunan terdeteksi, dan kemudian dokter memulai perawatan yang diperlukan.

Galeri Foto: anak-anak dengan sindrom Alport

Metode diagnostik

Orang tua pasien muda sering beralih ke ahli nefrologi, dokter anak, spesialis THT, atau dokter spesialis mata dengan gejala patologi pertama. Dokter melakukan pemeriksaan, mengidentifikasi cacat eksternal, serta mempelajari data riwayat keluarga.

Jika salah satu dari nenek, kakek, saudara laki-laki, saudara perempuan atau orang tua dari anak memiliki patologi yang sama, kemungkinan perkembangannya pada bayi adalah 80%.

Jangan lupa bahwa Anda dapat membawa urine untuk analisis hanya dalam wadah steril khusus. Ketika bekerja di laboratorium, saya sering harus berurusan dengan fakta bahwa pasien memasukkan limbah anak ke dalam stoples makanan. Bahkan dengan perawatan hati-hati dengan deterjen, mereka mengandung partikel protein dan lemak, yang secara signifikan mempersulit pemrosesan bahan biologis. Kontaminasi semacam itu memberikan hasil yang tidak dapat diandalkan, perlu merujuk kembali pasien untuk diperiksa.

Cara mengonfirmasi sindrom Alport:

• Dalam analisis umum urin peningkatan protein (lebih dari 0,033 g / l), leukosit dan sel darah merah terdeteksi, menjadi keruh dan merah; Darah dalam urin menunjukkan proses inflamasi.
• USG mengungkapkan perubahan dalam struktur tubulus ginjal dan edema inflamasi mereka;
• penurunan ketajaman visual dan pendengaran sesuai dengan pemeriksaan THT dan dokter mata;
• analisis genetik mengungkapkan mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis kolagen normal.

Tabel: penyakit untuk diagnosis banding penyakit

• riwayat keluarga yang terbebani (keluarga dekat yang sakit);
• kombinasi tipikal dengan tuli atau gangguan pendengaran, tunanetra;
• peningkatan kadar protein urin.

• ditandai dengan demam;
• nyeri tajam saat mengetuk punggung bagian bawah;
• Mungkin ada koneksi dengan angina yang ditransfer.

• tanda-tanda darah terisolasi dalam urin;
• formasi teraba dengan permukaan bergelombang;
• Menurut USG atau MRI, tumor terdeteksi di salah satu kutub ginjal.

• riwayat khas penyakit kronis dengan gangguan metabolisme (diabetes mellitus);
• urin agak keruh, peningkatan glukosa diamati, tidak ada proses inflamasi;
• rasa sakit di ginjal dan daerah lumbar tidak terdeteksi.

Pilihan pengobatan yang berbeda untuk patologi

Terapi sindrom alport dilakukan seumur hidup. Pasien dengan tahap ringan pengembangan penyakit dan sedikit kekalahan dari pendengaran pendengaran dapat menerima persiapan farmasi di rumah dan secara teratur dirawat di rumah sakit di rumah sakit untuk pemeriksaan dan pemantauan lebih lanjut. Pada pasien dengan gangguan fungsi ginjal yang parah, tindakan yang lebih radikal mungkin diperlukan, termasuk hemodialisis dan transplantasi. Alat khusus atau implan koklea dapat digunakan untuk memperbaiki gangguan pendengaran.

Tujuan utama perawatan anak-anak dengan sindrom Alport:

• memastikan perkembangan fisik dan psiko-emosional yang normal;
• integrasi ke dalam masyarakat dan kelompok;
• fungsi ginjal normal;
• pencegahan komplikasi sekunder;
• stabilisasi tekanan darah.

Video: Dokter berbicara tentang perjuangan melawan gagal ginjal

Rekomendasi mode umum

Seorang pasien dengan sindrom Alport menunjukkan beberapa keterbatasan dalam fungsi normal. Ini akan membantu melindungi bayi dari perkembangan eksaserbasi dini dan berkontribusi pada adaptasi penuh di masyarakat.

• jangan menulis anak Anda ke bagian traumatis (ini termasuk hoki, sepak bola, bola voli, bola basket, gulat, senam);
• sejak usia dini untuk mengajarkan nutrisi yang tepat dan mengontrol jumlah cairan yang Anda minum;
• melakukan pemeriksaan rutin di Laur dan dokter mata untuk memperbaiki gangguan pada organ-organ indera;
• Jangan batasi kontak anak Anda dengan teman sebaya: ia harus tumbuh dan berkembang sesuai usia;
• jika ada kelambatan dalam rencana psikofisik dari anak-anak lain, hubungi dokter anak untuk mendapatkan bantuan.

Tabel: obat untuk memerangi penyakit

• Paracetomol;
• Ibuklin;
• Nise

• Reopoliglyukin;
• Glucosolan;
• Glukosa;
• Larutan garam;
• Disol;
• Acesol.

• Piridoksin;
• Komplivit anak-anak;
• Menghindari;
• Cocarboxylase;
• ATP.

Galeri Foto: obat-obatan untuk perawatan sindrom Alport

Obat herbal untuk penyakitnya

Untuk mengeluarkan dari tubuh bayi, racun dan slag yang tidak perlu yang menumpuk selama hidup, tidak perlu selalu menggunakan obat-obatan. Dari usia 2-3 tahun, penggunaan obat-obatan alami berdasarkan herbal, tanaman, dan buah-buahan diperbolehkan. Mereka juga secara efektif mengatasi proses peradangan dan membantu memperkuat tubuh anak-anak.

Sebelum menggunakan infus atau ramuan apa pun, lakukan tes alergi. Untuk melakukan ini, cukup taruh beberapa tetes pada lipatan pergelangan tangan bayi. Dengan tidak adanya reaksi itu diizinkan untuk terus digunakan

Resep paling populer untuk mengatasi gejala penyakit:

1. Potong wortel besar dalam juicer. Keluarkan ampas olahan, tambahkan gula atau madu, lalu tawarkan minuman ini kepada bayi Anda setelah makan. Wortel memiliki sifat antioksidan dan imunostimulasi, serta sumber vitamin A, yang meningkatkan penglihatan. Makan jus ini 1 kali seminggu.
2. Tempatkan 100 gram pinggul mawar dalam panci dengan 2 liter air mendidih. Rebus selama 20 menit, aduk terus. Setelah dingin di pagi dan sore hari, beri anak 1 gelas minum. Rosehip mampu meredakan peradangan dan menyelamatkan bayi dari sensasi yang tidak menyenangkan saat buang air kecil. Metode ini harus digunakan setiap hari.
3. 1 kantong chamomile farmasi diseduh dalam segelas air mendidih dan biarkan bayi minum sebelum tidur. Obat ini memiliki efek sedatif dan antispasmodik, karenanya anak akan merasa lebih baik. Anda dapat menggunakan alat ini setiap hari.

Galeri Foto: Terapi Penyakit Alami

Video: Perawatan Jade Alami

Aturan nutrisi untuk pasien dengan sindrom Alport

Untuk menghindari stres yang tidak perlu pada ginjal, pasien muda harus mengikuti diet ketat. Itu harus seimbang dan mengandung protein, lemak, karbohidrat dan komponen vitamin-mineral, sesuai dengan berat dan kelompok umur anak. Semua hidangan harus dikukus, direbus atau dipanggang dengan jumlah minimum mentega dan garam. Produk harus sesegar dan sealami mungkin, tanpa bahan kimia tambahan yang berbahaya.

Pastikan untuk mengikuti jumlah cairan yang dikonsumsi anak. Ini akan memberikan waktu untuk mencurigai edema internal patologis dan mengambil tindakan.

Makanan apa yang harus dikeluarkan dari diet:

• mayones dan semua saus berdasarkan itu;
• daging berlemak dan ikan berminyak;
• makanan kaleng;
• keripik dan kerupuk;
• makanan cepat saji dan makanan ringan;
• minuman berkarbonasi dan jus manis;
• dadih mengkilap;
• sosis, sosis, wieners.

Galeri Foto: junk food

Apa yang perlu ditambahkan ke makanan:

• sayuran segar, buah-buahan dan beri;
• kacang dan madu;
• susu dan produk susu;
• hijau;
• sereal (soba, beras, oatmeal, millet);
• kacang dan kacang;
• daging dan ikan tanpa lemak.

Galeri Foto: makanan sehat

Indikasi untuk hemodialisis dan transplantasi

Dengan perjalanan penyakit yang tidak menguntungkan, pasien mengalami gagal ginjal. Untuk meningkatkan harapan hidup anak-anak seperti itu, diperlukan hemodialisis - prosedur untuk membersihkan darah secara artifisial dari kotoran berbahaya. Indikasi untuk perawatan tersebut adalah:

• perkembangan penyakit yang stabil;
• peningkatan jumlah protein yang diekskresikan oleh ginjal;
• kondisi yang mengancam jiwa;
• peningkatan kadar racun dalam tubuh.

Hemodialisis dilakukan bahkan untuk bayi dengan kondisi yang mengancam jiwa.

Transplantasi ginjal donor tersedia untuk pasien yang berusia di atas 6 tahun (pengecualian dimungkinkan). Inti dari operasi ini adalah transplantasi organ donor ke dalam tubuh anak yang sakit, yang memungkinkan untuk meningkatkan kualitas hidupnya. Ginjal baru dapat berfungsi selama 15-19 tahun, setelah itu diperlukan penggantian. Indikasi untuk operasi ini adalah:

• gagal ginjal kronis;
• kehadiran hanya 1 tubuh yang berfungsi;
• proses inflamasi progresif.

Prediksi pengobatan dan kemungkinan komplikasi

Karena penyakit keturunan dikaitkan dengan cacat genetik, mustahil untuk sepenuhnya menghilangkan manifestasinya. Harapan hidup pasien tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Diketahui bahwa pasien dengan gangguan pendengaran dan kelainan eksternal hidup 5-10 tahun lebih sedikit. Prediktor negatif juga mencakup:

• milik jenis kelamin laki-laki;
• eksaserbasi yang sering (6 kali atau lebih dalam 1 tahun);
• deteksi protein tingkat tinggi dalam urin (2-3 gram per liter).

Komplikasi apa yang dapat terjadi pada anak-anak dengan sindrom Alport:

1. Gagal ginjal akut atau kronis. Patologi ini secara langsung berkaitan dengan pelanggaran kemampuan organ sistem kemih untuk melakukan fungsi filtrasi dan reabsorpsi zat bermanfaat. Akibatnya, sejumlah besar racun menumpuk di dalam darah, yang merusak otak dan jantung. Untuk menghilangkan penyakit, transplantasi ginjal dan hemodialisis digunakan.
2. Masalah dengan perkembangan psikomotorik. Dalam sindrom Alport, analis pendengaran menderita, yang dapat bermanifestasi sebagai gangguan pendengaran atau tuli total. Tidak selalu mungkin untuk mendeteksi masalah ini pada tahap-tahap awal, sebagai akibatnya bayi tidak mampu berhubungan dengan dunia luar dan kecil kemungkinannya untuk mengasimilasi informasi. Untuk mencegah komplikasi ini, alat bantu dengar dan sekolah korektif khusus digunakan.
3. Aksesi infeksi saluran kemih sekunder. Terhadap latar belakang peradangan kronis tubulus ginjal, berbagai abses, selulitis, dan karbunkel sering terjadi, memengaruhi jaringan organ. Perawatan dilakukan melalui pembedahan.
4. Urolithiasis - pembentukan di berbagai bagian sistem ekskresi konglomerat padat yang menghambat aliran urin. Untuk mencegah komplikasi ini, anak-anak sejak usia dini harus mengikuti diet.
5. Hidronefrosis - perluasan panggul ginjal karena akumulasi sejumlah besar cairan di dalamnya. Ini terjadi pada latar belakang pelanggaran aliran urin dan kompresi mekanis tubuh oleh edema.
6. Peningkatan risiko mengembangkan neoplasma ganas. Orang yang menderita kelainan genetik jauh lebih mungkin untuk mengembangkan tumor di daerah ginjal. Kemoterapi dan pembedahan digunakan untuk menghilangkan komplikasi ini.

Galeri Foto: konsekuensi yang tidak diinginkan dari penyakit

Cara mencegah komplikasi

Penyakit genetik termasuk dalam kategori patologi itu, untuk mencegah perkembangan yang sama sekali tidak mungkin. Bahkan sebelum mengandung anak, ibu hamil harus bertanggung jawab dalam menangani masalah kesehatannya agar dapat mencegah kelahiran bayi yang sakit tepat waktu. Seorang wanita hamil harus berhenti menggunakan alkohol, narkoba dan merokok, jika mungkin, pindah ke daerah dengan situasi lingkungan yang menguntungkan dan berhenti dari pekerjaan berbahaya. Pencegahan sekunder sindrom Alport ditujukan untuk melindungi terhadap efek berbahaya dari lingkungan dan menjaga kekebalan.

Dalam praktik saya, saya menemukan fakta bahwa beberapa orang tua menjalani penelitian genetik sebelum penetapan keturunan. Ini memungkinkan mereka untuk mengidentifikasi keberadaan gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan sindrom Alport dan penyakit keturunan lainnya, bahkan jika calon orang tua sendiri tidak memiliki masalah kesehatan yang serius. Dengan cara ini, mutasi serupa ditemukan pada satu pasangan, dan faktor risiko untuk kelahiran bayi yang sakit, dihitung oleh dokter, sangat tinggi. Seorang pria dan seorang wanita memutuskan untuk mengadopsi anak dari panti asuhan.

Aturan untuk pencegahan sekunder pengembangan komplikasi pada sindrom Alport:

• lindungi bayi Anda dari berbagai hipotermia dan perubahan suhu mendadak;
• jika tidak ada masalah medis, lakukan vaksinasi tahunan (terutama terhadap virus flu) untuk menghindari komplikasi ginjal;
• setiap enam bulan, bahkan jika tidak ada eksaserbasi, lakukan tes urin dan darah: ini akan segera membuat Anda mencurigai adanya penurunan kondisi umum Anda;
• Usahakan agar anak Anda menghabiskan lebih banyak waktu di luar rumah (kesehatan sistem kemih dipengaruhi oleh istirahat di laut atau resor balneologis);
• hanya makan makanan sehat dan layak, meninggalkan makanan cepat saji dan minuman berbahaya;
• melakukan terapi fisik dengan bayi Anda atau permainan olahraga ringan apa pun;
• membeli alat bantu dengar atau implan koklea jika perlu;
• hindari kontak dengan orang yang sedang flu;
• terus-menerus diperiksa oleh dokter anak dan ahli nefrologi.

Alport syndrome adalah kelainan genetik yang parah yang membawa banyak ketidaknyamanan pada pasien. Tanpa dosis obat-obatan harian, kualitas dan harapan hidup berkurang secara signifikan. Pengobatan modern mampu sepenuhnya menyesuaikan pasien dengan sindrom Alport untuk hidup di masyarakat, serta menyelamatkan dari komplikasi penyakit yang tidak diinginkan. Namun, harus diingat bahwa bahkan dengan stabilisasi negara dan remisi berkelanjutan, perlu untuk selalu mematuhi aturan pencegahan dan memantau kesehatan Anda.