Asidosis ginjal tubular: jenis dan gejala

Penyakit ginjal di mana ada cacat dalam pengasaman urin karena hilangnya bikarbonat oleh tubuh disebut asidosis ginjal. Ada beberapa varietas penyakit ini. Asidosis tubulus ginjal ditandai oleh gangguan elektrolit yang disebabkan oleh kegagalan ginjal untuk menghasilkan ion hidrogen, masalah dengan reabsorpsi bikarbonat, atau produksi patologis aldosteron. Mungkin juga ada reaksi khusus terhadap aldosteron. Penyakit ini mungkin laten, tanpa gejala atau diekspresikan dalam ketidakseimbangan elektrolit atau dalam bentuk kronis dari gagal ginjal.

Fitur penyakit

Diagnosis asidosis tubulus ginjal dibuat atas dasar perubahan karakteristik keasaman urin dan keseimbangan elektrolitnya, yang timbul sebagai respons terhadap beban dasar atau asam. Padahal, penyakit ini adalah jenis tubulopati. Pengobatan penyakit ini bertujuan untuk menyesuaikan keasaman urin dan keseimbangan elektrolit. Untuk ini, agen alkali, elektrolit khusus dan, lebih jarang, obat digunakan.

Asidosis tubulus ginjal adalah jenis gangguan di mana produksi ion hidrogen dan reabsorpsi bikarbonat yang disaring terganggu. Semua ini mengarah ke asidosis metabolik kronis dengan latar belakang interval ion normal. Hiperkloremia biasanya didiagnosis dengan latar belakang gangguan ini. Kadang-kadang mungkin untuk bertemu dengan kegagalan sekunder dalam keseimbangan elektrolit zat lain (misalnya, kalsium dan kalium).

Bentuk kronis asidosis ginjal sering dikaitkan dengan perubahan struktur tubulus ginjal. Bentuk penyakit ini sangat sering menjadi penyebab berbagai gagal ginjal kronis.

Varietas

Asidosis tubulus ginjal dibagi menjadi beberapa subspesies:

  1. Jenis penyakit pertama diekspresikan dalam gangguan produksi ion hidrogen di tubulus distal ginjal. Ini adalah penyebab peningkatan keasaman urin yang persisten, serta asidosis sistemik. Dalam bentuk penyakit ini, kandungan bikarbonat dalam plasma darah biasanya di bawah 15 mEq / l. Terhadap latar belakang ini, sering ada penurunan produksi sitrat, hiperkalsiuria, dan hipokalemia. Sindrom ini jarang didiagnosis. Paling sering terjadi pada orang dewasa dan bersifat primer atau sekunder, terjadi pada latar belakang mengambil obat tertentu atau pada penyakit tertentu. Bentuk keturunan penyakit lebih sering didiagnosis pada masa kanak-kanak dan ditularkan oleh tipe autosom dominan. Jenis penyakit herediter biasanya berhubungan dengan nefrokalsinosis dan hiperkalsiuria.
  2. Jenis penyakit kedua dikaitkan dengan gangguan absorpsi balik bikarbonat dalam tubulus proksimal ginjal. Hal ini menyebabkan peningkatan keasaman urin lebih dari 7 unit, yang diamati dengan latar belakang konsentrasi normal bikarbonat dalam plasma darah. Mungkin juga ada penurunan keasaman kurang dari 5,5 karena habisnya cadangan bikarbonat dalam plasma darah. Spesies ini mungkin hanya sebagian dari kerusakan tubulus proksimal. Ini dapat dikaitkan dengan peningkatan ekskresi glukosa dalam urin, serta fosfat, asam urat, protein dan asam amino. Jenis penyakit ini sangat jarang didiagnosis. Ini paling sering dimanifestasikan dalam nefropati, sindrom Fanconi, multiple myeloma, atau setelah mengonsumsi obat-obatan tertentu. Alasan lain untuk bentuk asidosis ini dapat dipertimbangkan:
  • defisiensi vitamin D;
  • transplantasi ginjal;
  • hipokalsemia kronis pada latar belakang hiperparatiroidisme sekunder;
  • keracunan logam berat;
  • penyakit keturunan (penyakit Wilson, sistinosis, sindrom okulocerebrorenal, dengan tidak adanya toleransi terhadap fruktosa).
  1. Tipe ketiga PKA dimanifestasikan dengan latar belakang resistensi tubulus distal ginjal terhadap aldosteron atau karena defisiensi aldosteron. Aldosteron diperlukan untuk memulai penyerapan natrium dalam pertukaran hidrogen dan kalium. Karena kurangnya aldosteron, ekskresi kalium melambat, yang merupakan penyebab hiperkalemia, pengurangan ekskresi asam dan pengurangan produksi amonia. Asidosis ginjal seperti ini ditandai oleh keasaman normal urin. Konsentrasi hidrokarbon dalam plasma darah biasanya sesuai dengan batas bawah norma. Ini adalah asidosis tubulus ginjal yang paling umum. Paling sering, itu didiagnosis sebagai bentuk sekunder di hadapan gangguan dalam hubungan antara renin, aldosteron dan tubulus ginjal. Juga, jenis penyakit ini dapat didiagnosis dengan penyakit seperti:
  • diabetes mellitus;
  • nefropati dengan kerusakan interstitial;
  • penyakit menular;
  • nefropati dengan HIV;
  • minum obat;
  • insufisiensi adrenal;
  • kelainan genetik;
  • hiperplasia adrenal (bawaan).

Simtomatologi

Asidosis tubulus ginjal biasanya terjadi tanpa gejala. Namun, mungkin ada tanda-tanda gangguan elektrolit dalam bentuk kronis. Jika jenis asidosis pertama mengganggu keseimbangan kalsium, ini dapat menyebabkan pengendapan batu ginjal dan perkembangan patologi tulang.

Ketidakseimbangan elektrolit yang parah dengan penyakit ini jarang didiagnosis. Tetapi jika mereka, maka itu dapat mengancam kehidupan pasien. Orang dengan jenis penyakit pertama dan kedua mungkin memiliki gejala penyakit berikut:

  • kelemahan otot;
  • gejala hipokalemia;
  • kelumpuhan;
  • hyporeflexia.

Jenis asidosis ketiga biasanya terjadi tanpa gejala. Terkadang asidosis ringan dapat terjadi. Namun, dengan perkembangan hiperkalemia berat, pasien dapat mengalami kelumpuhan dan aritmia. Jika kehilangan cairan terjadi karena ekskresi elektrolit, ini dapat menyebabkan hipovolemia.

Asidosis tubulus ginjal dapat menyebabkan CRF. Dalam hal ini, gejala kerusakan organ lain mungkin terkait:

  • dengan hipertensi;
  • lesi pembuluh fundus;
  • masalah dengan sistem saraf pusat dan bagian perifernya;
  • manifestasi kulit.

Asidosis ginjal dapat dicurigai ketika tes darah laboratorium rutin mulai menunjukkan kemunduran fungsi organ. Diagnosis dibuat setelah anamnesis dikumpulkan, jika ada tanda-tanda kerusakan organ lain (tercantum di atas dan berhubungan dengan peningkatan tekanan darah), serta setelah pemeriksaan fisik.

Berkat tes laboratorium, dimungkinkan untuk mengkonfirmasi CRF dan menyingkirkan kemungkinan penyebab patologi ginjal lainnya. Analisis urin menunjukkan konsentrasi kecil silinder dan sel dalam sedimen. Ekskresi zat protein mungkin kurang dari 1 gram per hari. Namun, terkadang angka ini mungkin berada dalam kisaran nefrotik.

Penting: jika perlu untuk menyingkirkan penyebab lain penyakit ginjal kronis, ultrasonografi dilakukan. Pada saat yang sama, dapat ditemukan bahwa ukuran ginjal berkurang. Jika diagnosis tidak jelas setelah itu, biopsi organ dilakukan.

Perawatan

Pengobatan utama untuk asidosis ginjal adalah menyesuaikan keasaman urin dan keseimbangan elektrolit melalui terapi alkalisasi. Jika pengobatan asidosis yang gagal dilakukan pada masa kanak-kanak, ini dapat menyebabkan keterlambatan pertumbuhan.

Zat alkali seperti natrium sitrat dan natrium bikarbonat memungkinkan untuk mencapai konsentrasi normal bikarbonat dalam plasma darah. Penggunaan kalium sitrat ditunjukkan dengan latar belakang pembentukan batu kalsium di ginjal, serta dengan hipokalemia konstan. Untuk mengurangi keparahan kelainan bentuk tulang yang terjadi pada latar belakang rakhitis atau osteomalacia, administrasi persiapan kalsium dan vitamin D ditunjukkan.

Pengobatan tergantung pada jenis asidosis ginjal:

  1. Untuk jenis penyakit pertama, sitrat atau natrium bikarbonat digunakan untuk mengobati orang dewasa. Untuk pengobatan anak-anak, dosis harian harus disesuaikan ketika anak tumbuh dan dapat mencapai hingga 2 mEq per kilogram berat (jika diminum setiap 8 jam).
  2. Dalam pengobatan asidosis tubulus ginjal tipe kedua, konsentrasi bikarbonat dalam plasma darah tidak akan dapat dikembalikan ke normal, tetapi penggunaan bikarbonat harus lebih besar daripada beban asam dari makanan diet. Garam sitrat mengkompensasi hilangnya natrium bikarbonat. Mereka jauh lebih ditoleransi. Jika pasien dengan hipokalemia mengambil natrium bikarbonat, mereka membutuhkan terapi dengan kalium. Namun, mereka dikontraindikasikan pada pasien dengan konsentrasi kalium yang normal dalam darah. Dalam kasus yang sangat parah, hidroklorotiazid diresepkan untuk meningkatkan aktivitas transportasi tubulus proksimal ginjal. Dengan kegagalan umum tubulus proksimal, ergocalciferol dan fosfat ditentukan. Hal ini memungkinkan untuk memperbaiki hipofosfatemia, mengurangi manifestasi tulang dan menormalkan konsentrasi fosfat dalam plasma darah.

Perhatian: perlu diingat bahwa kelebihan bikarbonat menyebabkan peningkatan kehilangan kalium bikarbonat dengan urin.

Hiperkalemia pada jenis penyakit terakhir yang ketiga diobati dengan meningkatkan volume darah, diuretik hemat kalium, dan membatasi asupan kalium dalam proses pemberian makanan. Kadang-kadang terapi penggantian mineralokortikoid dilakukan.

Asidosis tubulus ginjal: gejala, penyebab, pengobatan, tanda-tanda

Asidosis tubulus ginjal (PTA) adalah asidosis dan gangguan elektrolit karena gangguan ekskresi ion hidrogen di ginjal (tipe 1), gangguan reabsorpsi HCO.3 (Tipe 2), atau produksi patologis aldosteron atau sensitivitas terhadapnya (tipe 4) (tipe 3 sangat jarang dan karenanya tidak dijelaskan di sini).

Kursus ini mungkin tanpa gejala, dengan pengecualian tanda-tanda perkembangan gangguan elektrolit atau perkembangan penyakit ginjal kronis. Diagnosis ditegakkan berdasarkan perubahan karakteristik pada pH urin dan tingkat elektrolit sebagai respons terhadap sampel yang distimulasi. Perawatan berkontribusi terhadap koreksi pH dan ketidakseimbangan elektrolit dengan bantuan zat alkilasi, elektrolit dan, jarang, obat-obatan.

Hiperkloremia biasanya terjadi, dan perubahan sekunder dapat melibatkan elektrolit lain, seperti K (sering) atau Ca.

PTA tipe 1 (distal). Hiperkalsiuria adalah gejala patologis utama dalam beberapa kasus keluarga, dengan lesi tubulo-interstitial yang diinduksi Ca menyebabkan PTA distal. Nephrocalcinosis dan nephrolithiasis adalah komplikasi yang mungkin dari hypercalciuria dan hypocytaturia, jika urin relatif bersifat alkali.

Sindrom ini jarang terjadi. Kasus keluarga biasanya bermanifestasi untuk pertama kalinya di masa kanak-kanak dan paling sering adalah autosom dominan. PTA tipe 1 sekunder dapat berkembang sebagai akibat dari berbagai pelanggaran asupan obat atau transplantasi ginjal:

  • Penyakit autoimun dengan hipergammaglobulinemia, khususnya sindrom Schengren atau RA.
  • Transplantasi ginjal.
  • Nefrokalsinosis.
  • Ginjal seperti spons meduler.
  • Uropati obstruktif kronis.
  • Obat-obatan (terutama amfoterisin B, ifosfamid, litium).
  • Sirosis.
  • Anemia sel sabit.

Level K mungkin tinggi dalam uropati obstruktif kronis atau anemia sel sabit.

PTA tipe 2 (proksimal). Pada tipe 2, reabsorpsi HCO terganggu.3 dalam tubulus proksimal memberikan urine lebih dari 7, jika konsentrasi HCO3 plasma normal dan pH urin kurang dari 5,5. Osteomalacia atau osteopenia (termasuk rakhitis pada anak-anak) dapat terjadi. Mekanisme perkembangan: hiperkalsiuria, hiperfosfaturia, perubahan metabolisme vitamin D, dan hiperparatiroidisme sekunder. PTA tipe 2 sangat jarang, lebih sering pada pasien dengan patologi berikut:

  • Sindrom Fanconi.
  • Nefropati rantai ringan pada multiple myeloma.
  • Berbagai obat (biasanya acetazolamide, sulfonylamide, ifosfamide, tetrasiklin usang atau streptozocin).

PTA tipe 4 (umum). Hiperkalemia dapat mengurangi ekskresi amonia, berkontribusi pada asidosis metabolik. PH urin biasanya sesuai dengan pH serum. HCO3 plasma biasanya lebih dari 17 mEq / l. Ini adalah tipe PTA yang paling umum. Biasanya sporadis dan sekunder akibat kelainan pada sumbu renin - tubulus aldosteron-ginjal (hyporeniemic hypoalvdosteronism), yang berkembang pada pasien dengan patologi berikut:

  • nefropati diabetik,
  • nefritis interstitial kronis.

Faktor-faktor lain yang berkontribusi terhadap pengembangan PTA tipe 4:

  • mengambil inhibitor ACE,
  • defisiensi aldosteron sintetase tipe I dan II,
  • mengambil AR II blocker,
  • penyakit ginjal kronis, biasanya disebabkan oleh nefropati diabetik dan nefritis interstitial kronis,
  • disfungsi bawaan dari korteks adrenal, khususnya cacat 21-hidroksilase,
  • kondisi kritis
  • administrasi siklosporin
  • penggunaan heparin (termasuk heparin dengan berat molekul rendah),
  • Nefropati terkait HIV (kemungkinan sebagian dipicu oleh infeksi dengan Mycobacterium avium complex atau cytomegalovirus),
  • kerusakan ginjal interstitial,
  • diuretik yang mengeluarkan potasium (misalnya, amiloid, eplerenon, spironolakton, triamterene),
  • penggunaan NSAID,
  • uropati obstruktif
  • obat lain (misalnya, pentamiddrymethoprim),
  • insufisiensi adrenal primer,
  • pseudohypoaldosteronism (tipe I atau II),
  • peningkatan volume (misalnya, pada glomerulonefritis akut dan penyakit ginjal kronis).

Gejala dan tanda asidosis tubulus ginjal

Pta biasanya tanpa gejala. Namun, keterlibatan tulang (misalnya, nyeri tulang pada orang dewasa dan rakhitis pada anak-anak) dapat terjadi pada tipe 2 dan kadang-kadang pada tipe 1. Nefrolitiasis dan nefrokalsinosis mungkin terjadi, terutama dengan PTA tipe 1.

Gangguan elektrolit berat mengancam jiwa, tetapi jarang berkembang. PTA tipe 4 biasanya asimptomatik, hanya dengan asidosis ringan, tetapi pada kasus hiperkalemia berat, dapat timbul aritmia dan kelumpuhan parah. Tanda-tanda penurunan volume cairan sirkulasi yang efektif dapat berkembang karena hilangnya air dalam urin, disertai dengan hilangnya elektrolit selama PTA tipe 2.

Diagnosis asidosis tubulus ginjal

  • Harus dicurigai pada pasien dengan asidosis metabolik dengan perbedaan anion normal dan hiperkalemia yang tidak dapat dijelaskan.
  • PH serum dan urine, kadar elektrolit, dan osmolalitas.
  • Seringkali penelitian setelah stimulasi (misalnya, dengan HCO amonium klorida3, atau loop diuretik).

PTA harus dicurigai pada setiap pasien dengan asidosis metabolik yang tidak dapat dijelaskan dengan perbedaan anion normal. PTA tipe 4 harus dicurigai pada pasien dengan hiperkalemia persisten tanpa alasan yang jelas, seperti suplemen K, diuretik hemat K, atau penyakit ginjal kronis. Analisis gas darah membantu untuk mengkonfirmasi PTA dan menghilangkan alkalosis pernapasan sebagai penyebab asidosis metabolik kompensasi. Semua pasien menentukan elektrolit, kreatinin dan nitrogen urea darah, pH urin. Penelitian lebih lanjut dan terkadang tes provokatif dilakukan tergantung pada jenis PTA apa yang dicurigai:

  • PTA tipe 1 dikonfirmasi oleh pH urin, yang tetap di atas 5,5 selama asidosis sistemik. Asidosis dapat berkembang secara spontan atau di bawah pengaruh sampel dengan muatan asam.
  • PTA tipe 2 didiagnosis dengan mengukur pH urin dan ekskresi parsial HCO3 selama infus HCO3. Dengan PTA tipe 2, pH urin naik di atas 7,5, dan ekskresi parsial HCO3, lebih dari 15%. Sejak pada / dalam pengenalan HCO3 dapat menyebabkan hipokalemia, perlu untuk memberikan persiapan kalium dalam dosis yang memadai sebelum infus.
  • PTA dari tipe ke-4 dikonfirmasi oleh gradien konsentrasi transtubular K kurang dari 5 (nilai normal lebih dari 10), yang berarti ekskresi K yang secara patologis rendah, menunjukkan hipoaldosteronisme atau ketidakpekaan tubulus terhadap aldosteron. Gradien dihitung.

Diagnosis akhir dibuat dengan mengukur kadar renin dan aldosteron dalam plasma setelah provokasi (misalnya, menetapkan loop diuretik dan menjaga pasien berdiri selama 3 jam), tetapi ini biasanya tidak diperlukan.

Pengobatan asidosis tubulus ginjal

  • Ini berbeda berdasarkan jenis.
  • Seringkali - terapi alkali.
  • Pengobatan komorbiditas yang terkait dengan metabolisme K, Ca dan fosfat.

Perawatan terdiri dari koreksi pH dan keseimbangan elektrolit dengan terapi alkali. Pengobatan PTA yang tidak efektif pada anak memperlambat pertumbuhan.

Zat alkilasi seperti NaHCO3 atau natrium sitrat, membantu mencapai konsentrasi HCO yang relatif normal3 dalam plasma (22-24 mEq / l). Kalium sitrat digunakan ketika hipokalemia persisten terjadi atau ketika batu kalsium hadir, karena natrium meningkatkan ekskresi kalsium. Vitamin D dan suplemen makanan Ca (kalsium karbonat, 1.250 mg, atau 500 mg unsur Ca 2+ 3 kali per hari) mungkin juga diperlukan untuk menghilangkan kelainan bentuk tulang akibat osteomalacia dan rakhitis.

PTA tipe 1. Orang dewasa mengonsumsi HCO3 atau natrium sitrat. Untuk anak-anak, total dosis harian mungkin 2 mEq / kg setiap 8 jam; dosis ini dapat bervariasi saat anak tumbuh.

PTA tipe 2. HCO3 plasma tidak dapat dikembalikan ke level normal, tetapi HCO3 terapi penggantian harus mencakup peningkatan asam dalam makanan untuk mempertahankan HCO serum3 sekitar 22-24 meq / l, karena tingkat yang lebih rendah menyebabkan keterbelakangan pertumbuhan. Namun, kelebihan pengisian tingkat HCO3 meningkatkan hilangnya KHCO3 dengan urin. Dengan demikian, garam sitrat dapat digantikan dengan NaHCO3 dan bisa ditoleransi dengan lebih baik.

Suplemen kalium atau kalium sitrat mungkin diperlukan pada pasien yang mengalami hipokalemia saat mengambil NaHCO3, tetapi mereka tidak direkomendasikan untuk pasien dengan kadar serum K normal atau tinggi. Dalam kasus yang parah, pengobatan dengan hidroklorotiazid dosis rendah (25 mg per oral, 2 kali sehari) dapat merangsang pemulihan transportasi kanal proksimal. Dalam kasus tubulopati proksimal menyeluruh, hipofosfatemia dan patologi tulang diobati dengan fosfat dan vitamin D untuk menormalkan konsentrasi fosfat plasma.

Tipe 4 PTA. Hiperkalemia diobati dengan infus larutan fisiologis untuk meningkatkan BCC, dengan membatasi K dalam makanan, dengan diuretik penghapus kalium. Alkaliasi sering diperlukan. Beberapa pasien memerlukan terapi penggantian dengan mineralcorticoid; Terapi penggantian mineralokortikoid harus dilakukan dengan hati-hati.

Asidosis tubulus ginjal

Patogenesis asidosis tubulus ginjal (PTA) tidak sepenuhnya dipahami. Dipercayai bahwa keseimbangan glomerulo-tubular terganggu dalam proses penyaringan dan reabsorpsi hidrokarbon, sehingga terjadi asidosis metabolik. Ada keterlambatan perkembangan nefron, displasia jaringan ginjal. Ada 2 jenis PTA.

Tipe I - distal, sindrom Lightwood-Battler-Albright. Fitur utama PTA tipe distal adalah ketidakmampuan ginjal untuk menurunkan pH urin ketika memasuki tubuh atau ketika mengandung ion hidrogen berlebih. Jenis pewarisan autosom dominan. Pertama kali terdeteksi pada usia 2-3 tahun. Microsymptomas dapat dideteksi lebih awal. Pada masa bayi, kurangnya penambahan berat badan, anoreksia, dan kadang-kadang muntah, sembelit, poliuria, dan krisis dehidrasi dapat menarik perhatian. Gambaran klinis lengkap tipe I PTA meliputi manifestasi berikut:

1) keterbelakangan pertumbuhan;

2) perubahan seperti rakhitis dalam sistem kerangka;

3) krisis dehidrasi dan poliuria;

4) nefrokalsinosis dan urolitiasis dengan pielonefritis bersamaan dan nefritis interstitial;

5) reaksi alkali urin dan kekurangan basa dalam asidosis darah.

Peningkatan ekskresi kalsium dan hilangnya kalium dalam urin harus dipertimbangkan sebagai akibat dari keterlambatan ion hidrogen. Konsekuensi dari pelanggaran metabolisme kalsium adalah osteopati parah, lebih sering kelainan bentuk tulang valgus, nyeri tulang parah terdeteksi.

Hipokalemia dapat menyebabkan sejumlah gejala terkait - hipotensi otot dan hiporefleksia, hingga berkembangnya kelumpuhan. pH urine biasanya bersifat basa.

Tipe kedua adalah PTA-proksimal. Patogenesis PTA tipe II tidak sepenuhnya ditetapkan. Diasumsikan:

1) gangguan keseimbangan glomerulotubular dalam proses penyaringan dan reabsorpsi hidrokarbon;

2) aktivitas karbonat anhidrase yang tidak mencukupi pada kabel proksimal;

3) keterlambatan perkembangan nefron, displasia jaringan ginjal

Dalam gambaran klinis, perubahan seperti rakhitis dalam sistem kerangka, kelengkungan tulang tibialis dan tulang paha terjadi lebih awal. Pada bulan-bulan pertama kehidupan, anak-anak sering mengalami muntah, kenaikan suhu tubuh yang tidak diketahui asalnya. Anak-anak tertinggal dalam perkembangan fisik. Sering mengembangkan nefrokalsinosis, nefrolitiasis. Meskipun tingkat keparahan manifestasi klinis, pemulihan spontan mungkin terjadi. Asidosis metabolik dikoreksi dengan introduksi larutan natrium bikarbonat dan berbagai campuran nitrat:

Acidi citrici 140.0

Natrii citrici 98.0

Solusinya diresepkan dalam jumlah 50-100 ml per hari dalam tiga dosis. Pengenalan sejumlah besar jus buah, pembatasan dalam makanan protein hewani (diet kentang) ditampilkan. Ketika osteomalacia - pengenalan garam kalsium, vitamin D dengan dosis 50 000 ME (dimulai dengan 10.000 ME, secara bertahap meningkatkan dosis) atau OXIDOVIT dalam dosis 0,5-2 μg / hari. Dengan peningkatan ekskresi kalsium dalam urin meresepkan hipotiazid. Ketika hipokalemia meresepkan obat kalium, panangin.

Asidosis tubulus ginjal pada anak-anak

Salah satu jenis tubulopati yang signifikan secara klinis adalah sekelompok cacat transportasi dalam reabsorpsi bikarbonat, ekskresi ion hidrogen, atau kedua faktor ini, yang didefinisikan sebagai asidosis tubular ginjal (PTA). Prevalensi cacat tersebut tidak diketahui, tetapi, jelas, secara signifikan lebih tinggi dari deteksi mereka. Pertimbangkan secara lebih rinci dalam artikel ini gejala, penyebab dan metode pengobatan penyakit pada anak-anak.

Penyebab asidosis tubulus ginjal

Pilihan klinis untuk gangguan fungsi pengatur asam ginjal - dalam banyak kasus, cacat bawaan (kasus herediter atau sporadis). PTA pada anak laki-laki dan perempuan pada bulan-bulan pertama kehidupan mungkin merupakan manifestasi dari ketidakdewasaan fungsional ginjal. Deformitas tulang akibat pencucian kalsium dari jaringan tulang sebagai respons terhadap asidosis metabolik kronis umumnya dianggap sebagai manifestasi dari rakhitis defisiensi vitamin D dan tidak dikenali. Biasanya, pada usia 12-14 bulan, pematangan sistem enzim yang bertanggung jawab untuk fungsi pengatur asam ginjal dan bentuk bayi PTA sembuh secara spontan. Dalam kasus sejumlah penyakit dan keracunan, pengembangan bentuk sekunder PTA dimungkinkan.

Asidosis tubulus ginjal adalah asidosis metabolik hiperkloremik dengan nilai PAD (defisiensi anion plasma) normal. Rumus PAD didasarkan pada gagasan electroneutrality plasma. Ini diturunkan dari diagram Gamble yang disederhanakan dan memberikan gambaran tentang konsentrasi residu, yaitu anion yang tidak dapat ditentukan dalam plasma. Ini termasuk sulfat, fosfat, laktat, anion asam organik. Nilai PAD normal berkisar antara 12,0 ± 4,0 mmol / l. Asidosis tubulus ginjal disarankan saat asidosis metabolik disertai dengan hiperkloremia dan PAD normal. Asidosis metabolik dengan tingkat PAD yang meningkat dikaitkan dengan pembentukan berlebihan atau eliminasi anion yang tidak mencukupi, dan tidak dengan defek pengasaman tubular. Pilihan ini ditemukan dengan ketoasidosis pada latar belakang diabetes mellitus, dengan puasa, dengan uremia, dengan keracunan dengan metanol, toluena, etilen glikol, dengan perkembangan keadaan asam laktat-asidosis akibat hipoksia dan syok.

Apa jenis asidosis tubulus ginjal itu?

Menurut tanda-tanda klinis dan patofisiologis, tipe PTA dibedakan:

  1. jenis - distal,
  2. jenis - proksimal,
  3. tipe adalah kombinasi tipe I dan tipe II atau varian tipe I dan saat ini tidak dipisahkan menjadi bentuk terpisah,
  4. tipe - hyperkalemic - jarang terjadi dan hampir secara eksklusif pada orang dewasa.

Pembagian perkiraan paling sederhana dari PTA ke dalam varian proksimal dan distal dapat dilakukan ketika menilai ekskresi ion amonium. Varian proksimal disertai dengan ekskresi NH harian yang normal atau meningkat4, distal - penurunannya.

PTA proksimal (Tipe II) - gangguan reabsorpsi bikarbonat di tubulus proksimal dan penurunan ambang ginjal untuk ekskresi bikarbonat. Bentuk terisolasi dari PTA proksimal primer cukup langka. Deskripsi klinis PTA tipe II sangat beragam dalam literatur. Jelas, asidosis tubulus ginjal tipe II pada sebagian besar dikombinasikan dengan defek tubulus proksimal lainnya. Gejala yang paling mencolok adalah retardasi pertumbuhan. Pasien tidak mengalami nefrokalsinosis dan urolitiasis, jarang ditandai deformitas seperti rakhitis. Kemungkinan kelemahan otot dan patologi mata dan otot okulomotor.

PTA distal (tipe I) adalah bentuk PTA yang paling umum. Cacat tersebut melanggar keasaman distal, dalam ketidakmampuan ginjal untuk menurunkan pH urin di bawah 5,5 ketika dimuat dengan amonium klorida.

Secara sitokimia membedakan 4 opsi untuk gangguan asidosis tubulus ginjal:

  1. Klasik, atau sekretori, tidak adanya enzim H-ATPase dalam sel A sela dari tubulus pengumpul. Enzim ini bertanggung jawab untuk sekresi proton.
  2. Kekurangan gradien dimanifestasikan oleh ketidakmampuan untuk membuat gradien konsentrasi H antara membran luminal dan media intraseluler karena peningkatan arus balik dari proton yang sudah disekresikan. Ginjal mempertahankan kemampuan untuk meningkatkan tekanan parsial CO2 urin dengan alkalisasi maksimum dan pengasaman normal urin sebagai respons terhadap banyak furasemide. Varian dari asidosis tubulus ginjal kadang-kadang dianggap sebagai defek sekunder karena asidosis intraseluler dari epitel tubulus proksimal, yang pada awalnya menyebabkan ekskresi amonium yang meningkat, yang menyebabkan kerusakan pada struktur distal dan pengembangan varian defisiensi gradien PTA. Dengan demikian, PTA proksimal dan distal dapat dianggap sebagai tahap awal dan akhir dari satu proses tunggal.
  3. Varian dependen proporsi dimanifestasikan dalam ketidakmampuan untuk mempertahankan perbedaan potensial transepitel. Varian ini dimanifestasikan oleh asidosis metabolik yang konstan, tetapi tidak signifikan, setelah pemuatan dengan bikarbonat, gradien tekanan parsial CO2 urin darah sangat kecil.
  4. Varian tergantung tegangan di mana terjadi hiperkalemia karena pelanggaran sekresi kalium. Untuk diagnosis varian ini pada orang dewasa, pemuatan dengan amiloride digunakan untuk penghambatan dan bumethamil digunakan untuk menstimulasi sekresi ion kalium dan hidrogen yang bergantung pada tegangan.

Apa saja tanda-tanda asidosis tubulus ginjal?

Tanda-tanda klinis paling khas dari PTA Tipe I:

  • keterbelakangan pertumbuhan yang signifikan
  • deformitas kerangka berkembang tajam pada periode pra-pubertas,
  • poliuria adalah karakteristik,
  • hipokalemia dengan kelemahan otot yang meningkat secara berkala,
  • hiperkalsiuria konstan,
  • nefrokalsinosis dan nefrolitiasis menyebabkan perkembangan gagal ginjal kronis.

Secara morfologis, pada dewasa muda, nefritis tubulo-interstitial kronis ditentukan dengan hasil sklerosis. Kemungkinan gangguan pendengaran sensorineural. Dalam semua kasus PTA, program pemeriksaan harus menyertakan audiogram. Dipercayai bahwa pada anak-anak tipe PTA distal hampir selalu merupakan defek primer, ditentukan secara genetik. Kasus keluarga dan sporadis memungkinkan. Diasumsikan bahwa penularan cacat terjadi pada tipe autosom dominan, tetapi klinik yang diperluas hanya terjadi pada homozigot.

Bagaimana cara mengobati asidosis tubulus ginjal?

Pengobatan PTA terbatas pada pengurangan asidosis kronis dengan pemberian campuran sitrat dan minum alkali dan pemberian vitamin D yang hati-hati dalam dosis individu untuk menekan hiperparatiroidisme sekunder.

Asidosis tubulus ginjal

Asidosis tubulus ginjal adalah penyakit seperti rakhitis yang ditandai oleh asidosis metabolik persisten, di mana terjadi peningkatan konsentrasi klorin dalam darah, serta penurunan kadar bikarbonat.

Gejala dan varietas

Ada beberapa jenis asidosis tubulus ginjal.

Tipe I adalah sindrom Lightwood-Buttler-Albright, yang dimanifestasikan dalam kenyataan bahwa ginjal manusia tidak dapat menurunkan pH urin ketika sejumlah besar ion hidrogen terbentuk dalam tubuh. Biasanya bermanifestasi dalam 2-3 tahun, namun, gejala mikro dapat terjadi jauh lebih awal. Ini adalah muntah, anoreksia, penurunan berat badan, konstipasi, krisis dehidrasi, poliuria.

Gejala lengkapnya adalah sebagai berikut:

• keterlambatan pertumbuhan;

• reaksi urin alkali;

• manifestasi urolitiasis, nefrokalsinosis, pielonefritis, nefritis interstitial;

• kurangnya basis dalam darah.

Hasil dari penundaan ion hidrogen adalah hilangnya kalium bersama dengan urin, serta peningkatan ekskresi kalsium dari tubuh. Metabolisme kalsium dapat terganggu karena adanya osteopati parah, deformasi tulang, nyeri parah pada tulang.

Penurunan konsentrasi kalium dalam darah disebabkan oleh sejumlah gejala terkait yang merupakan karakteristik hiporeflexia dan hipotensi otot.

Tipe II - proksimal. Asidosis tubulus ginjal jenis ini belum sepenuhnya dipahami. Terwujud dalam gejala berikut:

• keterlambatan perkembangan nefron;

• pelanggaran keseimbangan glomerulotubular selama filtrasi dan reabsorpsi bikarbonat;

• displasia jaringan ginjal;

• aktivitas rendah karbonat anhidrase di tubulus proksimal.

Pada asidosis tubulus ginjal proksimal, perubahan dalam sistem kerangka muncul sangat awal, dan tulang femur dan tulang tibialis tertekuk. Manifestasi pertama penyakit ini pada anak-anak dimanifestasikan dalam bentuk peningkatan suhu tubuh, muntah, dan keterlambatan perkembangan. Selain itu, penyakit terkait seperti nefrolitiasis dan nefrokalsinosis dapat berkembang. Manifestasi klinis cukup sulit, namun demikian, pemulihan spontan mungkin terjadi.

Penyebab

Sebagai aturan, penyebab asidosis tubulus ginjal terletak pada faktor keturunan. Sangat jarang, itu didapat. Menderita kebanyakan pria dan anak laki-laki Menjalankan penyakit ini sangat berbahaya, karena dapat menyebabkan konsekuensi sedih yang tidak dapat diubah.

Diagnostik

Bagaimana asidosis tubulus ginjal didiagnosis? Sebagai aturan, manifestasi klinisnya dipertimbangkan, serta adanya penyakit penyerta: nefrokalsinosis, hipokalsemia, hiperkalsururia, hipofosfatemia.

Pastikan untuk melakukan tes urin, kepadatan relatif yang di hadapan penyakit adalah 1001-1008. Diagnosis meliputi pemeriksaan rontgen dan ultrasonografi sistem genitourinari. Dalam banyak kasus, banyak concretions terdeteksi.

Terapi

Pengobatan asidosis tubulus ginjal melibatkan penentuan jenis spesifiknya. Pada sindrom Lightwood-Buttler-Albright, pemberian larutan kalium dan natrium sitrat, natrium bikarbonat ditentukan. Jika pasien mengalami hiperkalsiuria, maka hipotizid diresepkan. Perawatan yang tepat memberikan hasil positif, namun, situasinya menjadi lebih rumit dengan manifestasi pielonefritis, penurunan filtrasi glomerulus.

Pengobatan asidosis tubulus ginjal proksimal melibatkan penggunaan kalium, bikarbonat, hipotizid, obat sitrat. Secara keseluruhan, prognosisnya baik.

Asidosis tubulus

Asidosis tubulus ginjal adalah penyakit seperti rakhitis yang ditandai oleh asidosis metabolik persisten, di mana terjadi peningkatan konsentrasi klorin dalam darah, serta penurunan kadar bikarbonat.

Gejala dan varietas

Ada beberapa jenis asidosis tubulus ginjal.

Hasil dari penundaan ion hidrogen adalah hilangnya kalium bersama dengan urin, serta peningkatan ekskresi kalsium dari tubuh. Metabolisme kalsium dapat terganggu karena adanya osteopati parah, deformasi tulang, nyeri parah pada tulang.

• keterlambatan perkembangan nefron;

Pada asidosis tubulus ginjal proksimal, perubahan dalam sistem kerangka muncul sangat awal, dan tulang femur dan tulang tibialis tertekuk. Manifestasi pertama penyakit ini pada anak-anak dimanifestasikan dalam bentuk peningkatan suhu tubuh, muntah, dan keterlambatan perkembangan. Selain itu, penyakit terkait seperti nefrolitiasis dan nefrokalsinosis dapat berkembang. Manifestasi klinis cukup sulit, namun demikian, pemulihan spontan mungkin terjadi.

Penyebab

Sebagai aturan, penyebab asidosis tubulus ginjal terletak pada faktor keturunan. Sangat jarang, itu didapat. Menderita kebanyakan pria dan anak laki-laki Menjalankan penyakit ini sangat berbahaya, karena dapat menyebabkan konsekuensi sedih yang tidak dapat diubah.

Diagnostik

Bagaimana asidosis tubulus ginjal didiagnosis? Sebagai aturan, manifestasi klinisnya dipertimbangkan, serta adanya penyakit penyerta: nefrokalsinosis, hipokalsemia, hiperkalsururia, hipofosfatemia.

Pengobatan asidosis tubulus ginjal melibatkan penentuan jenis spesifiknya. Pada sindrom Lightwood-Buttler-Albright, pemberian larutan kalium dan natrium sitrat, natrium bikarbonat ditentukan. Jika pasien mengalami hiperkalsiuria, maka hipotizid diresepkan. Perawatan yang tepat memberikan hasil positif, namun, situasinya menjadi lebih rumit dengan manifestasi pielonefritis, penurunan filtrasi glomerulus.

Salah satu jenis tubulopati yang signifikan secara klinis adalah sekelompok cacat transportasi dalam reabsorpsi bikarbonat, ekskresi ion hidrogen, atau kedua faktor ini, yang didefinisikan sebagai asidosis tubular ginjal (PTA). Prevalensi cacat tersebut tidak diketahui, tetapi, jelas, secara signifikan lebih tinggi dari deteksi mereka. Pertimbangkan secara lebih rinci dalam artikel ini gejala, penyebab dan metode pengobatan penyakit pada anak-anak.

Penyebab asidosis tubulus ginjal

Pilihan klinis untuk gangguan fungsi pengatur asam ginjal - dalam banyak kasus, cacat bawaan (kasus herediter atau sporadis). PTA pada anak laki-laki dan perempuan pada bulan-bulan pertama kehidupan mungkin merupakan manifestasi dari ketidakdewasaan fungsional ginjal. Deformitas tulang akibat pencucian kalsium dari jaringan tulang sebagai respons terhadap asidosis metabolik kronis umumnya dianggap sebagai manifestasi dari rakhitis defisiensi vitamin D dan tidak dikenali. Biasanya, pada usia 12-14 bulan, pematangan sistem enzim yang bertanggung jawab untuk fungsi pengatur asam ginjal dan bentuk bayi PTA sembuh secara spontan. Dalam kasus sejumlah penyakit dan keracunan, pengembangan bentuk sekunder PTA dimungkinkan.

Asidosis tubulus ginjal adalah asidosis metabolik hiperkloremik dengan nilai PAD (defisiensi anion plasma) normal. Rumus PAD didasarkan pada gagasan electroneutrality plasma. Ini diturunkan dari diagram Gamble yang disederhanakan dan memberikan gambaran tentang konsentrasi residu, yaitu anion yang tidak dapat ditentukan dalam plasma. Ini termasuk sulfat, fosfat, laktat, anion asam organik. Nilai PAD normal berkisar antara 12,0 ± 4,0 mmol / l. Asidosis tubulus ginjal disarankan saat asidosis metabolik disertai dengan hiperkloremia dan PAD normal. Asidosis metabolik dengan tingkat PAD yang meningkat dikaitkan dengan pembentukan berlebihan atau eliminasi anion yang tidak mencukupi, dan tidak dengan defek pengasaman tubular. Pilihan ini ditemukan dengan ketoasidosis pada latar belakang diabetes mellitus, dengan puasa, dengan uremia, dengan keracunan dengan metanol, toluena, etilen glikol, dengan perkembangan keadaan asam laktat-asidosis akibat hipoksia dan syok.

Apa jenis asidosis tubulus ginjal itu?

Menurut tanda-tanda klinis dan patofisiologis, tipe PTA dibedakan:

  1. jenis - distal,
  2. jenis - proksimal,
  3. tipe adalah kombinasi tipe I dan tipe II atau varian tipe I dan saat ini tidak dipisahkan menjadi bentuk terpisah,
  4. tipe - hyperkalemic - jarang terjadi dan hampir secara eksklusif pada orang dewasa.

Pembagian perkiraan paling sederhana dari PTA ke dalam varian proksimal dan distal dapat dilakukan ketika menilai ekskresi ion amonium. Varian proksimal disertai dengan ekskresi NH harian yang normal atau meningkat4, distal - penurunannya.

PTA proksimal (Tipe II) - gangguan reabsorpsi bikarbonat di tubulus proksimal dan penurunan ambang ginjal untuk ekskresi bikarbonat. Bentuk terisolasi dari PTA proksimal primer cukup langka. Deskripsi klinis PTA tipe II sangat beragam dalam literatur. Jelas, asidosis tubulus ginjal tipe II pada sebagian besar dikombinasikan dengan defek tubulus proksimal lainnya. Gejala yang paling mencolok adalah retardasi pertumbuhan. Pasien tidak mengalami nefrokalsinosis dan urolitiasis, jarang ditandai deformitas seperti rakhitis. Kemungkinan kelemahan otot dan patologi mata dan otot okulomotor.

PTA distal (tipe I) adalah bentuk PTA yang paling umum. Cacat tersebut melanggar keasaman distal, dalam ketidakmampuan ginjal untuk menurunkan pH urin di bawah 5,5 ketika dimuat dengan amonium klorida.

Secara sitokimia membedakan 4 opsi untuk gangguan asidosis tubulus ginjal:

  1. Klasik, atau sekretori, tidak adanya enzim H-ATPase dalam sel A sela dari tubulus pengumpul. Enzim ini bertanggung jawab untuk sekresi proton.
  2. Kekurangan gradien dimanifestasikan oleh ketidakmampuan untuk membuat gradien konsentrasi H antara membran luminal dan media intraseluler karena peningkatan arus balik dari proton yang sudah disekresikan. Ginjal mempertahankan kemampuan untuk meningkatkan tekanan parsial CO2 urin dengan alkalisasi maksimum dan pengasaman normal urin sebagai respons terhadap banyak furasemide. Varian dari asidosis tubulus ginjal kadang-kadang dianggap sebagai defek sekunder karena asidosis intraseluler dari epitel tubulus proksimal, yang pada awalnya menyebabkan ekskresi amonium yang meningkat, yang menyebabkan kerusakan pada struktur distal dan pengembangan varian defisiensi gradien PTA. Dengan demikian, PTA proksimal dan distal dapat dianggap sebagai tahap awal dan akhir dari satu proses tunggal.
  3. Varian dependen proporsi dimanifestasikan dalam ketidakmampuan untuk mempertahankan perbedaan potensial transepitel. Varian ini dimanifestasikan oleh asidosis metabolik yang konstan, tetapi tidak signifikan, setelah pemuatan dengan bikarbonat, gradien tekanan parsial CO2 urin darah sangat kecil.
  4. Varian tergantung tegangan di mana terjadi hiperkalemia karena pelanggaran sekresi kalium. Untuk diagnosis varian ini pada orang dewasa, pemuatan dengan amiloride digunakan untuk penghambatan dan bumethamil digunakan untuk menstimulasi sekresi ion kalium dan hidrogen yang bergantung pada tegangan.

Apa saja tanda-tanda asidosis tubulus ginjal?

Tanda-tanda klinis paling khas dari PTA Tipe I:

  • keterbelakangan pertumbuhan yang signifikan
  • deformitas kerangka berkembang tajam pada periode pra-pubertas,
  • poliuria adalah karakteristik,
  • hipokalemia dengan kelemahan otot yang meningkat secara berkala,
  • hiperkalsiuria konstan,
  • nefrokalsinosis dan nefrolitiasis menyebabkan perkembangan gagal ginjal kronis.

Secara morfologis, pada dewasa muda, nefritis tubulo-interstitial kronis ditentukan dengan hasil sklerosis. Kemungkinan gangguan pendengaran sensorineural. Dalam semua kasus PTA, program pemeriksaan harus menyertakan audiogram. Dipercayai bahwa pada anak-anak tipe PTA distal hampir selalu merupakan defek primer, ditentukan secara genetik. Kasus keluarga dan sporadis memungkinkan. Diasumsikan bahwa penularan cacat terjadi pada tipe autosom dominan, tetapi klinik yang diperluas hanya terjadi pada homozigot.

Bagaimana cara mengobati asidosis tubulus ginjal?

Pengobatan PTA terbatas pada pengurangan asidosis kronis dengan pemberian campuran sitrat dan minum alkali dan pemberian vitamin D yang hati-hati dalam dosis individu untuk menekan hiperparatiroidisme sekunder.

Salah satu fungsi utama ginjal - mempertahankan keadaan asam-basa - dilakukan oleh sekresi aktif ion hidrogen oleh sel tubular, yang mengarah ke pengasaman urin. Mekanisme sekresi adalah sebagai berikut. Dalam sel-sel tubulus hidrogen dioksida dan air proksimal dan distal, ion hidrogen dan ion bikarbonat terbentuk dari karbon dioksida dan air. Ion hidrogen secara aktif disekresikan ke dalam cairan kanalikuli dengan imbalan ion natrium yang memasuki sel secara pasif, dan ion bikarbonat berdifusi ke dalam plasma. Ion hidrogen yang disekresikan dalam lumen tubulus berinteraksi dengan bikarbonat yang disaring untuk membentuk asam karbonat, yang pada gilirannya didehidrasi dengan bantuan enzim karbonat anhidrase dan karbon dioksida berdifusi ke dalam sel. Dengan demikian, sekresi ion hidrogen disertai dengan reabsorpsi natrium dan bikarbonat dalam jumlah yang setara.

Sebagian besar ion hidrogen yang disekresikan terkait dengan anion fosfat, asam lemah dan amonia dan dilepaskan dalam bentuk asam titrasi dan ion amonium, hanya sejumlah kecil asam yang dihilangkan dalam bentuk ion hidrogen bebas.

Dalam pelanggaran sekresi ion hidrogen dan reabsorpsi bikarbonat (dalam kondisi kadar normal terak nitrogen dalam darah), asidosis tubulus ginjal terjadi. Sindrom klinis ini meliputi: 1) asidosis hiperkloremik; 2) pH urin tinggi secara tidak konsisten - di atas 6,0 (reaksi alkali); 3) peningkatan bikarbonat dan kadar bikarbonat serum yang rendah; 4) penurunan yang signifikan dalam ekskresi asam dan ion amonium urin dalam urin. Ada dua jenis asidosis tubulus ginjal: asidosis tubulus distal (tipe I, "klasik") dan asidosis tubulus proksimal (tipe II).

Asidosis tubulus distal.

Pelanggaran kemampuan untuk mengasamkan urin di nefron distal mengarah pada pengembangan asidosis tubulus ginjal tipe I. Patogenesisnya dikaitkan dengan ketidakmampuan epitel distal untuk mengeluarkan ion hidrogen ke dalam lumen tubulus atau dengan difusi kembali ion hidrogen dari lumen tubulus ke dalam sel. Pasien tidak dapat menurunkan pH urin di bawah 6,0, terlepas dari tingkat asidosis sistemik (dan ketika dimuat dengan amonium klorida); reabsorpsi bikarbonat dalam tubulus proksimal tidak berkurang. Asidosis sistemik berkembang dengan rantai gangguan metabolisme yang mengarah ke hipokalemia berat, hiperkalsiuria. Kelebihan kalsium dalam urin menciptakan prasyarat untuk pembentukan batu kalsium, pengembangan nefrokalsinosis (ketika pH urin sekitar 6,0, kalsium yang diekstradisi menjadi tidak larut dan mudah mengendap). Nefrolitiasis sering merupakan tanda pertama penyakit. Asidosis sistemik adalah osteomalacia, sering parah, disertai nyeri tulang dan fraktur patologis. Anoreksia, kelesuan, kelemahan otot mungkin terjadi.

Asidosis tubulus ginjal.

Pakar terkemuka di bidang nefrologi

Penulis proyek - Profesor Kruglov Sergey Vladimirovich - Doktor Ilmu Kedokteran, Doktor terhormat Federasi Rusia, ahli bedah dari kategori kualifikasi tertinggi,

Bova Sergey Ivanovich - Doktor terhormat dari Federasi Rusia, Kepala Departemen Urologi - X-ray shock shock wave menghancurkan batu ginjal dan metode perawatan endoskopi, Rumah Sakit Regional № 2, Rostov-on-Don.

Letifov Gadzhi Mutalibovich - kepala departemen pediatri dengan program neonatologi FPK dan PPS RostGMU, MD, profesor, anggota Presidium Masyarakat Kreatif Pediatrik Nefrologis Rusia, anggota dewan Masyarakat Daerah Nefrologi Rostov, anggota dewan editorial Buletin Pediatrik Farmakologi Nutrisiologi Nutrisi dokter dari kategori tertinggi.

Asidosis tubulus ginjal

Turbeeva Elizaveta Andreevna - editor halaman.

Pergi ke daftar isi

Asidosis tubulus ginjal.

Dalam arti luas, asidosis tubulus ginjal (PTA) adalah sindrom klinis yang ditandai dengan asidosis metabolik persisten, kadar bikarbonat rendah, dan peningkatan konsentrasi serum klorin.

Selain asidosis hiperkloremik, mayoritas pasien terus-menerus mengalami hipokalemia, disertai dengan kelemahan otot hingga kelumpuhan dan berkembang karena kehilangan kalium dalam urin; manifestasi PTA yang sering terjadi adalah osteomalacia, nephrocalcinosis, dan ICD, yang berhubungan dengan gangguan metabolisme kalsium-fosfor. Poliuria dan gangguan fungsi konsentrasi ginjal terjadi akibat nefrokalsinosis, defisiensi kalium, atau koeksistensi gangguan-gangguan ini.

Karena pengenalan natrium bikarbonat tidak hanya mengarah pada koreksi asidosis hiperkloremik, tetapi juga mengurangi hilangnya ion kalium, kalsium dan fosfat dengan urin, ada alasan untuk mengatakan bahwa sindrom tersebut hanya disebabkan oleh satu cacat - ketidakmampuan ginjal untuk mengatur KOS (Skema 16).

Seperti PTA diamati dalam sejumlah penyakit dan kondisi. Di antara kondisi patologis ini, pielonefritis, IN dengan papilitis dan CKD, nefrokalsinosis dari berbagai asal, hipervitaminosis D, dan penyakit kekebalan ginjal mengambil tempat utama. Namun, PTA juga telah dikenal sebagai unit nosologis independen, penyakit keturunan, juga disebut sindrom Lightwood-Battler-Albright (penyakit).

Keberadaan 2 jenis utama penyakit ini ditemukan: PTA “klasik” disebabkan oleh defek fungsi asidogenetik tubulus distal (tipe I); Tipe II tergantung pada cacat tubulus proksimal yang tidak dapat menyerap kembali bikarbonat sambil mempertahankan fungsi asidogenetik dari tubulus distal [Natochin, Yu. V., 1983]. Asidosis tubulus ginjal tipe I (sindrom PTA - Battler - Albright distal).

Patogenesis. Fitur utama PTA tipe distal adalah ketidakmampuan ginjal untuk menurunkan pH urin ketika memasuki tubuh atau ketika mengandung ion hidrogen berlebih. Reabsorpsi anion bikarbonat dalam tubulus proksimal tidak berubah, dan setelah pemberian fosfat, nilai keasaman yang dititrasi dari urin meningkat, menunjukkan kemampuan ginjal untuk mengeluarkan jumlah normal ion hidrogen dalam kondisi tertentu.

S. Klarh dan Sh. Massri (1984) mengidentifikasi beberapa opsi untuk pelanggaran proses pengasaman urin di distal nefron: - pelanggaran sekresi aktif H +, disertai dengan penurunan reabsorpsi bikarbonat, hipokalemia, kehilangan K + dan Na + dengan urin; - terlepas dari potensi membran, gangguan ekskresi H +, yang terkait dengan penurunan transpor aktif Na +, sambil mempertahankan muatan negatif pada permukaan membran yang menghadap ke lumen tubulus (tanpanya sekresi H + sepenuhnya terhalang).

Itu tidak ditandai hipokalemia. Jenis ini terjadi ketika keracunan dengan garam lithium, dengan overdosis amiloride; - ketidakmampuan tubulus distal untuk mempertahankan gradien pH, dikombinasikan dengan hilangnya K + dan Na + dengan urin; - defisiensi aldosteron, menyebabkan asidosis metabolik dengan peningkatan ekskresi natrium dalam urin (penyakit Addison, hipoaldosteronisme); - aktivasi sistem transportasi klorida-bikarbonat dengan kandungan elektrolit darah yang normal (mekanisme kerusakan tidak diketahui, peran defisiensi karbonik anhidrase tidak dikecualikan).

Selain itu, sejumlah penulis menunjukkan ketergantungan transpor H +, sekresi amonium di nefron distal, pada aktivitas glukokortikoid, meningkatkan proses ini. Fungsi korteks adrenal yang berkurang, menurut beberapa penulis, juga dapat menyebabkan asidosis. Tanda-tanda utama asidosis tubulus ginjal tipe 1 dan II dapat direpresentasikan sebagai berikut:

Asidosis tubulus ginjal

Genetika, karakteristik klinis. Jenis warisan PTA I - autosom dominan; kasus sporadis penyakit juga diamati. Secara umum dipercaya bahwa PTA tipe I pertama kali terdeteksi tidak lebih awal dari 2-3 tahun kehidupan, dan bahkan pada orang dewasa, yang darinya muncul definisi seperti tipe PTA "dewasa" atau "bentuk dewasa".

Namun, microsymptome-nya dapat dilacak jauh lebih awal daripada manifestasi yang diucapkan secara klinis. Jadi, sudah dalam masa bayi, penambahan berat badan yang tidak mencukupi, anoreksia, dan terkadang muntah, konstipasi, dan poliuria dapat menarik perhatian. Gejala klinis lengkap

PTA Tipe I mencakup manifestasi berikut:

  • 1) keterbelakangan pertumbuhan;
  • 2) perubahan seperti rakhitis di tulang;
  • 3) krisis dehidrasi dan poliuria;
  • 4) nefrokalsinosis dan ICD dengan IN bersamaan atau pielonefritis;
  • 5) reaksi urin alkali dan kekurangan basa dalam darah secara konstan.

Peningkatan ekskresi kalsium dan hilangnya kalium dalam urin harus dipertimbangkan sebagai konsekuensi dari retensi ion hidrogen dalam tubuh. Konsekuensi dari gangguan metabolisme kalsium adalah osteopati yang parah, seringkali sebagai kelengkungan valgus (berbentuk X) pada kaki, sering disertai dengan rasa sakit yang parah pada tungkai.

Kelebihan kalsium dalam urin sementara menciptakan prasyarat untuk hilangnya garam kalsium (biasanya oksalat) yang tidak larut dalam sedimen, pembentukan nefrokalsinosis, yang dideteksi dengan x-ray atau pemeriksaan histologis ginjal. Hipokalemia dapat menyebabkan hipotonia otot dan hiporefleksia hingga berkembangnya kelumpuhan. PH urin biasanya dalam kisaran alkali dan tidak menurun selama latihan (misalnya, amonium klorida).

Tingkat keasaman urin dan ekskresi amonium masing-masing berkurang. Ada ekskresi bikarbonat yang signifikan dengan urin, namun reabsorpsi dalam tubulus dengan tipe PTA ini tidak terganggu. Harus dicatat secara bertahap mengembangkan iso- dan hipostenuria dan penambahan yang sering dari proses inflamasi - pielonefritis dan abacterial IN (lihat Bab 15, 16).

Asidosis tubulus ginjal adalah tipe proksimal I. Jenis proksimal PTA ditandai oleh penurunan reabsorpsi bikarbonat, hiperkloremia dengan nilai KF normal, dan kemampuan tubulus distal untuk mempertahankan keasaman urin. Karena itu, ketika memuat amonium klorida biasanya tidak menunjukkan adanya kelainan.

Sejumlah besar bikarbonat ditemukan dalam urin. Pada bulan-bulan pertama kehidupan, muntah, kenaikan suhu yang tidak diketahui asalnya secara berkala muncul, anak-anak tertinggal dalam perkembangan fisik. Perubahan awal seperti-rakhitis dalam sistem kerangka - kelengkungan tulang tibialis dan tulang paha, seringkali perkembangan nefrokalsinosis dan ICD.

Meskipun tingkat keparahan manifestasi klinis, pemulihan spontan mungkin terjadi. Patogenesis PTA tipe II dikaitkan dengan pelanggaran terisolasi transportasi bikarbonat di tubulus ginjal proksimal berbelit-belit.

Pelanggaran yang ditunjukkan ini tampaknya disebabkan oleh alasan berikut: penurunan aktivitas mitokondria HC03-ATPase, yang biasanya ditemukan di membran batas sikat epitel tubulus proksimal [Knauf N. et al., 1985]; penurunan sekresi transelular proton (H +), pada saat yang sama dengan yang ion bikarbonat biasanya menyerap kembali [Alpern R., Rektor F. et al., 1985]; penurunan hidroksilasi vitamin D dalam tubulus proksimal dan / atau peningkatan konsentrasi dalam darah hormon paratiroid, pengurangan yang dalam beberapa kasus membantu menghilangkan asidosis metabolik [Klarh S., Massri Sh., 1984]; keterlambatan perkembangan nefron dan heterogenitas strukturalnya (displasia ginjal) [Kravtsova GI et al., 1982].

Bukti langsung tentang sifat herediter penyakit belum diperoleh, tetapi peran kecenderungan turun-temurun terhadap pengembangan bentuk PTA ini tidak diragukan. Perawatan. Asidosis metabolik dikoreksi dengan menyuntikkan larutan natrium bikarbonat, namun, koreksi cepat tidak hanya tidak berdasar, tetapi bahkan berbahaya karena risiko alkalosis pernapasan, jika defisit hidrokarbon signifikan.

Dalam 12 jam pertama, defisit bikarbonat direkomendasikan untuk dihilangkan hanya sebagian (sekitar 1/3) - sisa defisit dihilangkan dalam 6 jam ke depan.

Untuk koreksi hipokalsemia, dianjurkan untuk menyuntikkan 10 ml larutan kalsium glukonat intravena 10% sebelum menormalkan level darahnya. Untuk pengobatan asidosis, diusulkan juga untuk terus menerus memberikan berbagai campuran sitrat di dalamnya: 140 g asam sitrat dan 98 g kristal natrium sitrat dilarutkan dalam 1 liter air; 1 ml larutan ini setara dengan 1 mmol HCO3. Solusinya diresepkan dalam jumlah 50 - 100 ml per hari dalam 3 dosis.

Pengenalan sejumlah besar jus buah, pembatasan dalam makanan protein hewani (diet kentang) ditunjukkan. Pembatasan kalsium yang tajam dalam makanan tidak diperlukan. Jangan membatasi asupan cairan, terutama dengan ICD. Dalam osteomalacia, pemberian basa, garam kalsium dan vitamin D dengan dosis 50.000 IU per hari disertai dengan peningkatan dalam proses osifikasi.

Dengan peningkatan ekskresi kalsium urin, disarankan untuk memberikan hipotiazid dalam dosis usia untuk waktu yang lama (1-5 tahun). Obat ini mengurangi ekskresi kalsium dalam urin dan pada saat yang sama meningkatkan ekskresi magnesium; yang terakhir diketahui menekan kalsifikasi jaringan lunak.

Perawatan hipothiazid berkontribusi pada perkembangan hipokalemia, yang membutuhkan koreksi diet. Dalam urolithiasis oksalat-kalsium, pemberian magnesium oksida oral digunakan dengan dosis 150-200 mg / hari untuk waktu yang lama (hingga 5 tahun).

Prognosisnya memburuk dengan pielonefritis dan ICD, terutama dengan penurunan progresif pada level CF, perkembangan CRF. Pada tipe PTA kedua (proksimal), pemulihan spontan dapat terjadi pada bulan ke 12 - 18.